Ma’ruza №1. O‘sish va rivojlanishning umumiy qonuniyatlari. Irsiy kasalliklar va ularning turlari reja

Irsiy kasalliklar
Irsiy kasalliklarni o‘rganuvchi fan - tibbiy genetika deb ataladi va u odamning tabiati, biologik mohiyati, o‘zgaruvchanlik hamda irsiy kasalliklarning tarqalish qonuniyatlarini o‘rgatadi.
Odamlarda uchraydigan 10 mingdan ortiq kasalliklarning 3000-5000 tasi irsiyat bilan bogʼliq. Hozirgi kunda 5 % bola irsiy kasalliklar bilan dunyoga kelsa, har bir kishining hayoti davomida 5-10 taga yaqin geni mutatsiyaga uchraydi.
Kasalliklarning kelib chiqishi sabablari:
1. Yaqin qarindoshlar o’rtasidagi nikoh.
2. 35 yoshdan keyin 1-bor farzandli bo’lish.
3. Ayrim dori vositalari , og’ir metallar va yuqori toksinga ega bo’lgan vositalar.
4. Narkotik moddalar.
5. Homiladorlik vaqtida yuqumli kasalliklar bilan kasallanish.
Ген касалликлари – генларнинг зарарланиши, хромосома касалликлари – хромосомалар сони ва сифати ўзгариши (одатда болалик даврида олиб келади ва насл қолдирмайди).
Mutatsiya — organizm u yoki bu belgilarining oʻzgarishiga olib keluvchi genetik materialning toʻsatdan tabiiy yoki sunʼiy irsiy oʻzgarishi. 
Genlarning mutatsiyaga uchrashi va genetik informatsiyaning buzilishi sababli:

1. 
   Glikogen kasalligi - jigarda glikogen sintezi jarayoni buziladi.
   
2. 
   Albinizm - ko'z, teri va soch rangi uchun mas'ul bo'lgan ferment sintez qilinmaydi.
   
3. 
   Gemofiliya - qon ivimasligi.
   
4. 
   Podagra - tananing turli qismlarida siydik kislotasi tuzlarining cho'kishi.
   

Xromosomalar sonining o’zgarishi va mutatsiyaga uchrashi sababli:

1. 
   Daun sindromi-
   
2. 
   Klaynfelter sindromi-xromosomalar soni 47 ta XXY ko’rinishida bo’ladi.
   
3. 
   Shereshevskiy-Terner sindromi - xromosomalar soni 45 ta XO ko’rinishida bo’ladi.
   

DAUN KASALLIGI - o‘ziga xos aqliy zaiflik (oligofreniya) bo‘lib, unga bir qator tashqi (fenotipik) belgilar ham xosdir (21-juft xromosomaning bittaga oshishi). Bunday dardga mubtalo chaqaloqlarni, ularning tug‘ilgandagi vazni va tana uzunligi sog‘lom bolalarnikidek bo‘lsa ham, tashqi belgilariga qarab tug‘ilgan zahotiyoq bilib olish mumkin.
Daun kasalligida bolaning kallasi yapaloq, orqa tomoni yassi, chakka suyaklari oldinga chiqqan, burni kichik bo‘lib, uning asosi esa keng, usti yassi bo‘ladi. Bulardan tashqari, ko‘zning joylashuvi ichki tarafga qarab qiya, ichki burchagida teri qatlami (epikant) bor, bemorning og‘zi yarim ochiq, tili qalin va katta, uning chuqur va ko‘ndalang chiziqlari bo‘ladi. Keyinchalik borib, bolaning tishlari noto‘g‘ri o‘sishi, tanglayning o‘ta chuqur bo‘lishi, quloq supralarining noto‘g‘ri shakllanishi kabi belgilar ko‘zga tashlanadi. Bola qo‘llarining barmoqlari kalta, jimjiloqning tashqi tomonga qarab qiyshiqligi (deviatsiya), kaftni to‘liq kesib o‘tuvchi ko‘ndalang chiziq bo‘lishi ham xos belgilardir
Daun kasalligining asosiy belgilaridan biri aqliy zaiflik hisoblanadi: ko‘pincha ular aytilgan gapning ma'nosini tushunishmaydi va ko‘p hollarda ularda gapirish qobiliyati rivojlanmaydi. Bu bolalarni kelajakda faqat ixtisoslashgan maktablardagina o‘qitish mumkin.
GEMOFILIYA (gemo va yun. philia — moyillik) , to‘xtamasdan qon oqishi moyilligi bilan ifodalanadigan irsiy kasallik. Qon plazmasida qonning ivishi uchun zarur bo‘lgan omillar yetishmasligi sabab bo‘ladi. Gemofiliya asosan erkaklarda uchrasa ham onadan o‘tadi, ya'ni buvadan nabiraga sog‘lom qizi orqali o‘tadi.
SHERESHEVSKIY – TERNER SINDROMI. Shereshevskiy – Terner sindromi shu kasallikni ta'riflab bergan olimlar nomi bilan atalib, chaqaloq qizchalarning o‘rtacha har 3000 tasidan 1 tasida kuzatiladi. Bu kasallikda kariotip 45.XO, ya'ni monosomiya X kuzatiladi. Shereshevskiy – Terner sindromiga mubtalo bo‘lgan qizlarda morfologik jihatdan muhim belgi – bu jinsiy bezlarning mutlaqo rivojlanmaganligidir, ularning o‘rnini oddiy biriktiruvchi to‘qima egallagan. Bunday odamlar zurriyot qoldirishga qobiliyatsizdir. Bunday bolalar jismoniy jihatdan yaxshi o‘smaydi, ularda ko‘plab tug‘ma nuqsonlar kuzatiladi. Jinsiy a'zolarning o‘sishi, jinsiy belgilarning paydo bo‘lishi buziladi.
KLEYNFELTER SINDROMI - Bemorlarda tuxumdonning,tashqi jinsiy a'zolarning rivojlanmaganligi, ko‘krak bezlarining kattalashuvi va siydikda follikulalar hosil bo‘lishini kuchaytiruvchi gormonning ko‘payishi bilan kechuvchi bu sindromni 1942 yilda Kleynfelьter ta'riflab bergan.
Bemor bolada kariotip odatdagi 46 ta o‘rniga 47 ta bo‘lib, jinsiy xromosomalar esa XY o‘rniga XXY – ko‘rinishida bo‘ladi. Bunday bemorlar baland bo‘yli, ozg‘in bo‘lib, ko‘krak qafaslari tor, ko‘krak bezlari kattalashgan, tuxumlari esa yorgoqqa tushmagan (kriptorxizm) holda bo‘ladi. Ko‘pincha bunday bolalar aqliy rivojlanish jihatidan ham orqada qoladilar.
ALBINIZM (lot. albus — oq) — odam va hayvonlar terisi va ko‘zining rangdor pardasida pigmentning (yuksak o‘simliklar tanasi yoki organlarining bir qismida yashil rangning) bo‘lmasligi. Rangini yo‘qotgan organizmlar albinoslar deyiladi. Har 20000 – 40000 odamdan 1 tasida uchraydi.