O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

 
48-rasm.     DVRR kasalligida bolaning  
tashqi qiyofasi 
 
Asosiy  alomatlari.  Kasallik  bolaning  1-2  yoshida  nomoyon  bo‘ladi,    o‘sishdan 
orqada qolish, progressiyalanuvchi skelet deformatsiyalari, ayniqsa oyoqlarda (varus 
tipli yoki O-simon   qiyshayishlar), yurish buzilishi (―o‘rdaksimon yurishi‖), suyak 
va mushaklarda og‘riq, mushaklar gipotoniyasi, kuzatiladi (48-rasm).  
DVRR  o‘zining  klinikasining  polimorfizmligi  bilan  farqlanadi.  Manifestatsiya 
muddati,  kliniko-biokimyoviy  belgilari,  va  D  vitaminga  sezgirligiga  qarab  4  ta 
klinik-biokimyoviy variantlar farqlanadi: 
1-variant.  Erta  manifestatsiyalanadi  (1  yoshda),  qisman  suyak  deformatsiyalari, 
gipofosfatemiya,  qonda  paratgormon  miqdori  ortishi,  D  vitaminini  yaxshi 
o‘zlashtirish bilan xarakterlanadi.  
2-variant.  Kech  manifestatsiyalanadi  (2  yoshda),  yaqqol  suyak  o‘zgarishlari, 
gipofosfatemiya,  qisman  giperfosfaturiya,  D  vitamin  yuqori  dozalariga  rezistentlik 
bilan xarakterlanadi. 
3-variant. 
Kasallik 
belgilari 
kech 
bilinadi 
(5-6 
yoshda), 
skeletning  
deformatsiyalari,  yaqqol  gipofosfatemiya,  ichakda  fosfor  reabsorbtsiyasi  buzilishi, 
normal  yoki  qisman  giperfosfaturiya,  D  vitaminga  sezuvchanlik  pasayishi  bilan 
xarakterlanadi. 
4-variant.  Kasallik  belgilari  2  yoshda  namoyon  bo‘ladi,  qisman  suyak 
deformatsiyalari,    D  vitaminga  yuqori  sezuvchanlik    va  gipervitaminoz 

 
132 
rivojlanishiga  moyillik  kuzatiladi.  D  gipervitaminoz  qusish,  ko‘ngil  aynish, 
suvsizlanish, giperkaltsiemiya, giperkaltsiuriya bilan xarakterlanadi. 
Diagnostikasi.  Qon zardobida  fosfor kamayishi, kaltsiy  normada bo‘lishi, ishqoriy 
fosfataza  aktivligi  ortishi,  rentgenologik  tekshirishda  suyak  epifizida  tog‘ay 
proliferatsiya  zonasi  kengayishi,  osteoid    giperplaziya,  osteomalyatsiyani  keltirib 
chiqaruvchi shakllangan suyakdagi metafiz o‘zgarishi, suyak kanal va trabekulalari 
struktura buzilishlari, tog‘ay proliferatsiyasi, osteoporoz zonalar aniqlanadi.  
Differentsial  diagnostikasi.  Boshqa  raxitsimon  kasalliklar,  Blant  kasalligi,  fibroz 
osteodisplaziyalar, nomukammal osteogenez, Pedjet kasalligi bilan o‘tkaziladi. 
Davolash.  Metabolik  buzilishlarni  korrektsiyalash,  asoratlarning  va  bola 
nogironligining oldini olishga qaratilgan. D vitamin va uning metabolitlari beriladi, 
D  vitaminning  dastlabki  dozalari    sutkada  10000-15000  ED;    qon  zardobi  va 
siydikda  Ca  va  P  miqdori  ishqoriy  fosfataza  faolligiga  qarab  D  vitamin  dozasi 
oshirib boriladi. Tekshirish har 10-14 kunda o‘tkaziladi.  
Klinik-biokimyoviy  variantlariga  qarab  D  vitamin  maksimal  sutkalik  dozasi 
quyidagicha: 
1-variant – 85000-100000 ED, 2-variant –150000-200000 ED, 3-variant – 200000-
300000 ED, 4-variant – D vitamin tavsiya etilmaydi. 
Shuningdek  D  vitamin  metabolitlari  –  oksidevit,  alovel,  miokaltsik  preparatlari 
qo‘llaniladi, Ca preparatlari – kaltsiy glyukonat yoki kaltsiyxlorid, P preparatlari  – 
fitin, kaltsiy glitserofosfat, sitrat aralashmasi beriladi.  
6.5.5.2. D Vitaminga bog’liq raxit (DVBR). 
DVBR  termini  1958-yilda  D.Fraser,  B.Salter  tomonidan  taklif  qilingan  bo‘lib  D 
vitamin  rezistent  raxitning  klassik  X-xromosomaga  birikkan  turiga  qaraganda 
kasallik belgilari erta boshlanib, og‘irroq kechadi.  
Irsiylanish  tipi.  Kasallik  autosoma-retsessiv  tipda  irsiylanadi,  uchrash  chastotasi 
1:2500. 
49-расм. DVBR kasalligida bolaning  
    tashqi qiyofasi 
 

 
133 
Etiologiyasi  va  patogenezi.  DVBR  monogen  kasallik  bo‘lib,  kasallik  geni  12q14, 
12q12  va  11p15.2  xromosomalarda  joylashgan.  DVBR  patogenetik  o‘zgarishlarga 
ko‘ra 3 ta turi farqlanadi.  
1-turida  buyraklarda  25-oksixolekaltseferol-1-gidroksilaza  defitsiti  natijasida 
organizmda 1,25 dioksixolekaltseferol yetishmovchiligi kuzatiladi. 
2-turida  nishon  hujayralarning  retseptorlarining    1,25  digidroksi  D
3
-vitamin 
sezgirligini yo‘qolishi kuzatiladi. 
3-turida jigarda 25-gidroksilaza fermentlari defitsiti kuzatiladi. 
Asosiy  alomatlari.  1  turida:  kasallik  belgilari  3-5  oylikda  boshlanadi.  Dastlabki 
bosqichlarda  ko‘p  Terlash,  uyqu  buzilishi,  injiqlik,  cho‘chib  ketish,  sekin  asta 
suyakdagi  o‘zgarishlari  varus,  qilichsimon  deformatsiyalari,  ko‘krak  qafas 
deformatsiyalari, kalla, bilak deformatsiyalari, raxitik ―marjonlar‖, ―bilakuzuk‖, tish 
emali gipoplaziyasi kuzatiladi (49-rasm). 
2  turida:  kasallik  belgilari  1  turdagi  kabi  o‘zgarishlar  14-16  oyligida  boshlanadi, 
ensa sohasida total soch to‘kilishi kuzatiladi. 
3 turida kasallik belgilari 2-7 yoshda namoyon bo‘ladi, ko‘krak qafasi, kalla, bilak 
deformatsiyalari,  raxitik  ―marjonlar‖,  ―bilakuzuk‖,  tish  emali  gipoplaziyasi 
kuzatiladi. Aqliy rivojlanishi yoshiga mos bo‘ladi. 
Diagnostikasi.  Barcha  turlari  uchun  xos:  yaqqol  gipokaltsiemiya  (1.4-1.7mmol/l), 
qonda  ishqoriy  fosfataza  faolligi  ortishi,  qonda  fosfat  miqdori  kamayishi  yoki 
normada  bo‘lishi  (0,8-1,0mmol/l),  osteokaltsin  miqdori  ortishi,  qon  zardobida 
paratireoid  gormon  miqdori  ortishi,  siydik  orqali  fosfat  ekskretsiyasi  ortishi  va 
kaltsiy  ajralishi  qisman  kamayishi  (0,3-0,6  mmol/sut),  giperaminatsiduriya 
(aminokislotalarning  siydik  bilan  ajralishi  1-1,5g/sut),    suyak  to‘qimasi  chuqur 
rentgenologik o‘zgarishlari (generallashgan osteoporoz, keng raxitik zonalar, suyak 
metafizlari konturi notekisligi) aniqlanadi.  
Differentsial  diagnostikasi.  D  vitamin  defitsitli  raxit,  D  vitaminga  rezistent  raxit, 
buyrak tubulyar atsidozi, de Toni Debre-Fankoni kasalliklari bilan o‘tkaziladi. 
Davolash: Metabolik buzilishlarni korrektsiyalash, asoratlarni va bola nogironligini 
oldini olishga qaratilgan.  

 
134 
D  vitamin  va  uning  metabolitlari  (allovel,  miokaltsik,  oksidevit  1.25-
dioksixolekaltseferol) bilan davolanadi. Davolash muddati 2-6 oy.  
Kompleks  davolash  uchun  kaltsiy  va  fosfor  preparatlari  A,  C,  E  vitaminlari,  sitrat 
aralashmalari  3-5  oygacha  beriladi.  Kaltsiy-fosfor  gomeostazi  dinamikasi 
yaxshilanishi  kompleks  davolash  boshlangandan  4-6  haftadan  so‘ng  kuzatiladi. 
Vitaminoterapiya  to‘xtatilgandan so‘ng  (3-6  oydan so‘ng)  kasallik  retsidivlanishini 
oldini  olish  uchun  bir  necha  yilgacha    davolashni  davom  ettirish  kerak.  Davo  erta 
boshlanganda 
klinik-biokimyoviy 
belgilar 
normallashishi 
mumkin. 
Kech 
davolanganda  esa  oyoqlarda  og‘ir  va  qaytmas  deformatsiyalar  saqlanadi,  kasallik 
og‘irlashadi. Bunday xollarda osteotomiya orqali jarroxlik muolajasi o‘tkaziladi. 
6.5.5.3.  de Toni-Debre-Fankoni kasalligi (glyukoaminofosfat-diabet). 
Irsiy raxitsimon  kasalliklar orasida og‘ir turi hisoblanadi.  
Ushbu  kasallik  klinikasini  birinchi  marta  italiyalik  G.  de  Toni  (1933)  va    frantsuz 
pediatri  R.  Debre  (1934)aniqladilar.  Shvetsariyalik  pediatr    G.  Fanconi    (1936)  
kasalikning  birlamchi  tubulopatiya  ekanligi  va  boshqa  raxitsimon  kasalliklardan  
gipofosfatemiya va glyukozuriya kuzatilishi bilan farq qilishini aniqladi. 
Irsiylanish  tipi.  Kasallik  autosoma-retsessiv  tipda  irsiylanadi,  uchrash  chastotasi  
1:350000.  
Etiologiyasi  va  patogenezi.  Kasallik  gen  mutatsiyasi  natijasida  kelib  chiqadi, 
kasallik  asosida  buyrak  kanalchalarida  fosforlanish  fermentativ  nuqsoni 
(kombinirlangan tubulopatiya) yotadi, buyrak kanalchalarining proksimal qismining 
tug‘ma  kaltaligi  hisobiga  fosfat,  glyukoza  va  aminokislotalar    transporti  buziladi, 
ularning  siydik  bilan  ekskretsiyasi  ortadi,  kislota  asos  muvozanati  buziladi. 
Rivojlanuvchi  metabolik  atsidoz  va  fosfor  birikishi  buzilishi  osteomalyatsiya  va 
skeletda raxitsimon o‘zgarishlarni keltirib chiqaradi. 
Asosiy  alomatlari.  Polidipsiya,  poliuriya,  uzoq  subfibrilitet,  qusish,  qabziyat.  2 
yoshda jismoniy rivojlanishdan orqada qolish, gipotrofiya, suyaklar deformatsiyasi, 
oyoqlar qiyshayishi (valgus yoki varus tip) ko‘krak qafasi, bilak va yelka suyaklar 
deformatsiyalari  kuzatiladi.  Mushaklar  gipotoniyasi  hisobiga  bolalar  statiko-motor 
rivojlanishdan  orqada  qolishi  natijasida    5-6  yoshga  yetganidagina  yura 

 
135 
boshlaydilar.  Ba`zida  kasallik  kechroq  6-12  yoshdan  boshlanishi  mumkin,  bolada 
tana  harorati  ko‘tarilishi  degidratatsiya,  o‘sishdan  orqada  qolish,  qonda  qand 
miqdori ortmasa ham siydik bilan ajralishi (glyukozuriya) kuzatiladi.  
Diagnostikasi.  Qonda  kaltsiy  (2-2,1  mmol/l)  va  fosfor(0,9  mmol/l  dan  kam) 
miqdori  kamayishi,  ishqoriy  fosfataza  faolligi  ortishi,  metabolik  atsidoz(pH-7.35-
7.25;BE-10-12mmol/l),  siydik  bilan  kaltsiy  ekskretsiyasi  ortishi  va  siydikda  fosfat 
klirensi  yuqori  bo‘lishi,  glyukozuriya  (20-30g/l  va  undan  yuqori), 
giperaminoatsiduriya  (2-2,5  g/sut),  sutkada  2l  va  undan  ortiq  poliuriya  va  siydik 
solishtirma og‘irligi ortishi (1025-1035), glyukozuriya aniqlanadi. 
Differentsial 
diagnostikasi. 
Raxit, 
osteopatiyalar 
 
(surunkali 
buyrak 
yetishmovchiligi  tufayli),  boshqa  irsiy  va  orttirilgan  kasalliklar  –  Lou  sindromi, 
yuvenil  nefronoftiz,  sistinoz,  tirozinemiya,  galaktozemiya,  glikogenoz,  irsiy 
fruktoza ko‘tara olmaslik, gepatotserebral distrofiya, miyelom kasalligi, amiloidoz, 
nefrotik sindrom, giperparaterioz, og‘ir metal tuzlari bilan buyrak zararlanishi va h. 
bilan solishtiriladi.  
Davolash.  Kasallikni  kompleks  davolash  talab  etiladi,  ya`ni  elektrolit  buzilishi 
korrektsiyasi,  kislota-ishqor  muvozanatini  to‘g‘irlash,  kaliy  va  bikarbonat 
defitsitining oldini olish choralari, alomatatik davolash amalga oshiriladi.  
Parhezga  qattiq  amal  qilish  (kartoshkali  yoki  karamli  diyeta),  osh  tuzini  cheklash, 
kaliy saqlovchi maxsulotlarni berish tavsiya etiladi. 
Yaqol nomoyon bo‘lgan atsidozni bartaraf qilish uchun natriy gidrokarbonat, sitrat 
aralashmasi tavsiya etiladi, kaliy defitsitini bartaraf etish uchun, panangin, asparkam 
beriladi. 
Kompleks  davoda    A,  C,  E,  B  guruhlari  vitaminlari  tavsiya  etiladi.  Kaltsiy  fosfor 
almashinuvini to‘g‘irlash maqsadida D vitamini va metabolitlari qo‘llaniladi. Og‘ir 
suyak deformatsiyalarida jarrohlik muolajalari amalga oshiriladi. 
6.5.5.4.  Buyrak tubulyar atsidozi. 
Metabolik  atsidoz  qon  zardobida  bikarbonat  kamayishi  va  xlor  konsentratsiyasi 
oshishi  hisobiga  kelib  chiqadi.  Ayrim  bemorlarda  gipokaliemiya  (K  siydik  bilan 

 
136 
ajralish  hisobiga),  mushak  tonusi  kamayishi    osteomalyatsiya,  nefrokaltsinoz 
kuzatiladi va siydik tosh kasalligi kelib chiqishi mumkin.  
Buyrak tubulyar atsidozi Laytvud-Battler-Olbrayt kasalligi deb nomlanadi. 
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv va autosom-dominant tipda irsiylanadi 
(12-jadval). 
12-jadval. 
Buyrak tubulyar atsidozining klinik-genetik turlari: 
Kasallik  
Genning joylashgan 
lokusi 
Irsiylanish tipi 
Distal tipdagi BTA 
17q21-q-22 
AD 
Eshitishning neyrosensor 
yo‘qolishi  kechki 
manifestatsiya bilan 
kuzatiladigan BTA 
17q21-q22 
17q33-q34 
AR 
Glaukoma, katarakta bilan 
kechuvchi proksimal 
tipdagi BTA 
4q21 
AR 
Osteoporoz bilan 
kechuvchi proksimal 
tipdagi BTA 
8 q22 
AR 
 
Patogenezi:  Buyrak  distal  va  proksimal  kanalchalarida  bikarbonat  reabsorbtsiyasi 
buzilishi  va  vodorod  ionlarining  qondan  buyrak  kanallariga  o‘tishining  buzilishi 
natijasida kelib chiqadi. 
Asosiy  alomatlari.  Kasallik  bola  hayotining  1  yilida  kelib  chiqadi,  ishtahaning 
pasayishi,  qusish,  gipotrofiya,  poliuriya,  polidipsiya,  tez  charchash,  jismoniy 
rivojlanishdan  orqada  qolish  bilan  namoyon  bo‘ladi.  2  yoshda  skelet 
deformatsiyalari  (oyoqlar  valgus  deformatsiyasi,  raxitik  ―marjonlar‖,  ―bilak  uzuk‖, 
bosh deformatsiyasi (peshona va chakka do‘ngligi), mushak gipotoniyasi aniqlanadi. 
Avlodlar  shajarasi  o‘rganilganda  avlodida  buyrak  kasalliklari  (siydik,  o‘t  tosh 

 
137 
kasalligi)  bilan  kasallanganlar  aniqlanadi.    Rentgenologik  o‘zgarishlar  de-Toni-
Debre-Fankoni kasalligini eslatadi (50-rasm). 
 
50-rasm. Buyrak tubulyar atsidozi  
kasalligida bolaning tashqi qiyofasi. 
 
Diagnostikasi. Buyrak tubuloatsidozida biokimyoviy buzilishlar: metabolik atsidoz, 
gipofosfatemiya,  gipokaltsiemiya,  ishqoriy  fosfataza  faolligi  ortishi,  siydikda  pH 
ortishi  (7,1  gacha),  siydik  solishtirma  og‘irligining  ortishi  (1001-1008),  qisman 
proteinuriya  va  leykotsituriya.  Rentgenologik  va  UTT  ultratovush  tekshirishlarida 
siydik  ajratish  tizimida  konkrementlar,  yig‘uvchi  sistemada  va  buyrak 
paryenximasida o‘zgarishlar (nefrolitiaz va nefrokaltsiinoz) aniqlanadi. 
    Metabolik buzilishlar va kasallik og‘irlik darajasiga qarab 2 ta klinik-biokimyoviy 
variant farqlanadi. 
1-variant-jismoniy rivojlanish qisman orqada qolishi, yaqqol suyak deformatsiyalar 
og‘ir  turlari,  gipokaltsiemiya,  gipokaliemiya,  ikkilamchi  giperparatireoidizm 
ichakda kaltsiy o‘zlashtirilishi susayishi bilan harakterlanadi. 
2-variant-jismoniy  rivojlanishdan  orqada  qolish,  suyak  deformatsiyalari  yengil 
turlari,  normokaltsiemiya  va  normokaliemiya,  ichakda  kaltsiy  o‘zlashtirilishi 
buzilmasligi bilan harakterlanadi. 
Differentsial  diagnostikasi.  Faqat  alomatlari  yaqin  bo‘lgan  kasalliklar  bilan 
taqqoslanadi. 
Davolash:  Buyrak  tubulyar  atsidozida  metabolik  atsidozni  korrektsiyalash, 
gipokaliemiyaning  oldini  olish  uchun,  kaliy  preparatlari,  sitrat  aralashmalari, 
bikarbonat  natriy  qo‘llaniladi.  Osteoporoz  va  osteomalyatsiyada  oksalat  tuzlarga 
boy  mahsulotlarni  chegaralanadi  (shavyel,  shpinat,  tomat  suvi,  shokolad  man 
etiladi), vitaminlar (A,E,B) beriladi. 
6.5.6. Jamg’arilish kasalliklari 
6.5.6.1. Mukopolisaxaridozlar. 
Biriktiruvchi  to‘qimaning  irsiy  kasalliklaridan  bir  guruhi  bo‘lib,  bunda  harakat 
tayanch  va  asab  sistemalari,  ichki  a`zolar  hamda  ko‘z  kasallanishlari  kuzatiladi. 

 
138 
Kasalik haqidagi ilk ma`lumotlar 1917 yilda S.Hunter tomonidan yozib qoldirilgan. 
Ikki yildan so‘ng xuddi shunga o‘xshash qiyofadagi bemorlarni G.Gurler kuzatgan. 
Bemorlarda  kallaning  kattalashishi  va  deformatsiyalanishi,  peshonasi  osilib,  burun 
qanshari  yassilanishi  va  kengayishi,  lablari  hamda  tili  kattalashishi,  yuz  qiyofasi 
qo‘pollashishi,  ekzoftalm  va  gipertelorizm  kuzatiladi,  shuning  uchun  ham  bu 
patologiyani  gargoilizm  deb  ataladi. Bu  alomatlar tobora kuchayib  boradi, kasallar 
bo‘yi  o‘sishi  orqada  qoladi,  bo‘yin  va  oyoq-qo‘llar  kaltalashishi,  braxidaktiliya, 
gipertrixoz,  ko‘krak  qafasi  va  umurtqa  deformatsiyasi,  gepatomegaliya, 
splenomegaliya,  yurak  nuqsonlari,  churralar  kuzatiladi.  Intellekt  susayishi  mumkin. 
Kasalikni mukopolisaxaridoz deb atashni 1952 yilda G.Brante taklif qilgan. Hozirgi 
kunda  McKusick  V.A.  va  Baker  YE  ma`lumotlariga  ko‘ra  (11-jadval)  kasallikda 
fermentativ  jarayonlar  buzilishi  va  klinik  belgilariga  qarab  kasallikni  15  ta  tipi 
farqlanadi. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
11-jadval  
Mukopolisaxaridozlar tasnifi: 
I N tip mukopolisaxaridozi- Gurler sindromi  
      (22q11)   
I N/S tip  
 
 
 
- Gurler-Shyeyye sindromi 
I N/S tip 
 
 
 
- SHyeyye sindromi 
II tip mukopolisaxaridozi   - Xanter sindromining       (Xq27.1- q28) 
  yengil va og‘ir turlari  
III tip mukopolisaxaridozi  - Sanfilippo sindromi:  
 
III A tip  
 
 
-  Sanfilippo A sindromi  (gen noaniq) 
III B tip  
 
 
-  Sanfilippo B sindromi   (17q) 
III C tip  
 
 
-  Sanfilippo C sindromi    (14q yoki 12q) 
III D tip  
 
 
-  Sanfilippo D sindromi     (12q14) 
IV tip mukopolisaxaridozi  -  Morkio sindromi 
 
IV A tip 
 
 
- Morkio A sindromi 
 
IV B tip 
 
 
- Morkio B sindromi 
VI tip mukopolisaxaridozi - Maroto –Lami sindromining yengil va og‘ir turlari. 
VII tip  mukopolisaxaridozi - Slaya sindromi               (7q21.11) 
VIIItip mukopolisaxaridozi. 
6.5.6.1.1. I -tip mukopolisaxaridozi (Gurler sindromi). 

 
139 
Irsiylanish tipi. Gurler sindromi autosoma–retsessiv tipda irsiylanadi uchrash 
chastotasi 1: 40000-1:100000. 
Etiologiyasi  va  patogenezi.  Kasallik  geni  22  xromosomaning  uzun  yelkasida 
joylashgan  (22q11),  ushbu  gen  mutatsiyasi  natijasida  lizosomal  alfa-L-
gialouronidaza fermenti aktivligi kamayishi yoki umuman yo‘qolishi yotadi. 
Asosiy  alomatlari.  Gargoilizm  juda  og‘ir  kechib,  bolaning  10-12  yoshidayoq 
o‘limiga  sabab  bo‘ladi.  Yuzning  xarakterli  o‘zgarishidan  tashqari  nanizm, 
gavdaning  disproportsional  tuzilishi  (qo‘l  va  oyoqning,  bo‘yinning  kalta  bo‘lishi, 
boshning  katta  bo‘lishi),  qo‘l-oyoqlar,  bo‘g‘imlarning  kamharakat  bo‘lib  qolishi, 
makroglossiya,  tish  emali  distrofiyasi,  ko‘plab  kariyeslar,  suyak  deformatsiyalari 
(skolioz, 
kifoz) 
nafas, 
yurak-tomir 
sistemasi 
buzilishlari 
(gipertrofik 
kardiomiopatiya, 
mitral 
klapan 
yetishmovchiligi), 
gepatosplenomegaliya, 
abdominal  va  chov  churralari,  ko‘z  gipertelorizmi,  shox  pardaning  xiralanishi, 
glaukoma,  yaxshi  eshitmaslik,  progresslashib  boruvchi  dementsiya  kuzatiladi  (51-
rasm). Diagnostikasi. Leykotsitlarda va limfotsitlarda, jigar to‘qimasi biopsiyasida 
lizosomal  alfa-L  -iduronidaza  fermenti  aktivligining  kamayishi  yoki  umuman 
yo‘qolishi, siydikda glikozaminoglikan (geparan va dermatan sulfat) miqdorining 5-
10 barobar oshishi, EKG da miokard gipertrofiyasi belgilari asosan o‘ng qorincha 
gipertrofiyasi,  kardiomegaliya,  rentgenologik  tekshiruvlarda  ko‘krak  qafasi 
deformatsiyasi,  boldir  suyagi  boshchasi  yassilanganligi,  diafiz  kengayganligini, 
suyak o‘sishi ortda qolganligini, kraniotstenoz ko‘rinadi. 
6.5.6.1.2. II- tip mukopolisaxaridozi (Xanter sindromi). 
Irsiylanish  tipi.  X  xromosomaga  birikkan  retsessiv  tipda  irsiylanadi,  uchrash 
chastotasi 1:70000-1:200000. 
Etiologiyasi  va  patogenezi.  Kasallik  geni  X  xromosomaning  uzun  yelkasida 
joylashgan  (Xq27.1-  q28),  ushbu  gen  mutatsiyasi  natijasida  glikozaminglikan 
katabolizmida  qatnashuvchi  lizosomal  ferment  iduronatsulfatazaning  aktivligi 
yo‘qoladi. 

 
140 
Asosiy alomatlari. Kasallik ancha yengilroq va  belgilari kechroq namoyon bo‘ladi, 
kasallar 30-60 yoshgacha yashashi mumkin. I tipdagiga qaraganda ancha sust, lekin 
karlik  va  giperreaktivlik  tobora  ortib  boradi.  Xarakterli  alomatlari  umumiy 
girsutizm, Terining kurak  va orqa  aksillyar  burma  sohasida qalinlashishi, tuklarsiz, 
silliq,  yaltiroq  Teri  qismlari  mavjudligi,  yurak  –  qon-tomir  sistemasining 
buzilishlari, mitral klapan nuqsoni kuzatiladi. 
Diagnostikasi. 
Leykotsitlarda, 
jigar 
to‘qimasi 
biopsiyasida 
lizosomal 
iduronatsulfataza fermenti aktivligi kamayishi, siydikda glikozaminoglikan (geparan 
va  dermatan  sulfat)  miqdorining  5  barobargacha  oshishi,  rentgenda  barmoqlarda 
o‘zgarishlar, tirnoq falangalarining gipoplaziyasi kuzatiladi. 
6.5.6.1.3. III- tipdagi mukopolisaxaridoz (Sanfilippo sindromi). 
Irsiylanish  tipi.  III  tipdagi  mukopolisaxaridozning  A,  B,  C,  D  turlari  tafovut 
qilinadi,  barcha  turlari  autosoma-retsessiv  tipda  irsiylanadi,  uchrash  chastotasi 
1:200000. 
Etiologiyasi  va  patogenezi.  III  tipdagi  mukopolisaxaridozning  A  tipida  lizosomal 
gidrolaza  geparan-N-sulfataza,    B  tipida  N-atsetil-  N,  alfa-D  glyukozaminidaza,  C 
tipida  atsetil-KoA:  alfa-glyukozaminid-  N-atsetil-transferaza,  D  turida  N-
atsetilglyukozamin-6-  sulfatsulfataza  almashinuvi  buzilishiga  bog‘liq  va  klinik 
o‘xshash kasalliklar guruhidir. 
Asosiy  alomatlari.  Somatik  buzilishlar  nisbatan  yengil  bo‘lsa  ham  chuqur 
oligofreniya  kuzatiladi.  Kasallik  2-5  yoshdan  yoki  keyinroq  boshlanadi.  Xulq 
atvorda, nutqda buzilishlar va dementsiya, chuqur aqliy zaiflik bilan xarakterlanadi. 
Jismoniy  rivojlanishda  o‘zgarishlar  aniqlanmaydi.  Yurak-qon-tomir  sistemasida 
o‘zgarishlar kam uchraydi. 
Diagnostikasi. Leykotsitlarda, jigar to‘qimalarida lizosomal gidrolaza aktivligining 
pasayishi  kuzatiladi.  Siydik  bilan  ko‘p  miqdorda  glikozaminoglikanlar  –  keratan-
sulfat ajraladi.   
6.5.6.1.4.IV-tipdagi mukopolisaxaridoz. 

 
141 
 Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1: 
200000 
Etiologiyasi va patogenezi.  IV tipda xondroitin-6-SO
4
- atsetilglyukozamin-4-sulfat-
sulfatazaning defitsiti yotadi.     
Asosiy  alomatlari.  Skeletda  deformatsiyalanish,  uning  qismlarining  o‘zaro 
munosabatlarining buzilishi, makrognatiya va tishlar orasida diastemalar kuzatiladi. 
Kasallik  1-3  yoshdan  boshlanadi,  bola  o‘sishdan  orqada  qoladi,  bukirlik,  pastki 
qovurg‘alar turtib chiqadi (keyinroq ko‘krak qafasi bochkasimon shaklga ega bo‘lib 
qoladi). 4-5  yoshlardan kasallik kuchaya  boshlaydi, umurtqalar  tanasi qalinlashadi. 
10  yoshda  shox  pardaning  xiralashishi,  15-20  yoshlarda  orqa  miyaning 
deformatsiyalangan  umurtqalar  bilan  ezilishi  natijasida  nevrologik  alomatlar  paydo 
bo‘ladi,  aorta  regituratsiyasi  kuzatiladi.  Intellekt  me`yorning  pastki  chegarasi 
darajasida bo‘ladi (52-rasm).