O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

―
FKU-0‖,―FKU-3‖ 
 
11-jadval. 
Har xil yoshdagi bolalarning fenilalaninga bo’lgan kunlik meyori. 
Bolaning yoshi 
Fenilalanin miqdori (mg/kg) 
Tug‘ilgandan -2 oygacha 
2 oydan-3 oygacha 
4 oydan-6 oygacha 
7 oydan-1 yoshgacha 
1 yoshdan-1, 6 yoshgacha 
1,6 yoshdan-3 yoshgacha 
3 yoshdan-5 yoshgacha 
5 yoshdan-12 yoshgacha 
60 
50 
50-45 
45-40 
35-30 
30-25 
25-20 
20-15 
 
Medikamentoz  davo:  nootrop,  promediator  ta`sirga  ega  bo‘lgan,  to‘qimalarda 
modda almashinuvini, mikrotsirkulyatsiyani yaxshilovchi preparatlar, vitaminlar va 
mikroelyementlar tavsiya qilinadi. 
Profilaktikasi  va  dispanser  nazorati.  Ryespublikamizda  barcha  chaqaloqlar 
ommaviy  nyeonatal  skriningdan  o‘tkaziladi,  bola  sog‘lom  tug‘ulgan  bo‘lsa  4-5 
kunlari, chala tug‘ilgan bo‘lsa 6-7 kunlari tug‘ruqxonada maxsus blankga kapillyar 
qon tomchilari olinadi va skrining markazlariga yuboriladi. 
Skrining  tekshiruvlari  natijasida  bolada  FKU  tashxisi  aniqlansa  bola  dispanser 
nazoratiga  olinishi,  genetik  shifokor  ko‘rigidan  -  har  kvartalda  1  marta, 
psixonevrolog  ko‘rigidan  -  1  yilda  3  marta  o‘tib  turishi,  qonni  biokimyoviy 
tekshirish-  har  kvartalda  1  marta,  Fyeling  sinamasi  -1  yoshgacha  1oyda  1  marta, 
1yoshdan  keyin  har  kvartalda,  umumiy  qon  tahlili-  har  kvartalda,  neyrofiziologik 
(EEG,  ExoEG)  tekshiruvlar  -1  yilda  3  marta,  qonda  oqsil  va  uning  fraktsiyalari 
miqdorini aniqlash har 6 oyda oshirilishi lozim. 
6.5.2.2. Argininemiya. 

 
122 
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1: 
990000. 
Etiologiyasi  va  patogenezi.  Mutant  gen  6  xromosomaning  uzun  yelkasida 
joylashgan  (6q23).  Kasallik  patogenezida  arginindan  ornitin  va  mochyevina  hosil 
bo‘lishida    ishtirok  etadigan  arginaza  fermenti  nuqsoni  natijasida  to‘qimalarda 
arginin va ammiak to‘planishiga bog‘liq. 
Asosiy  alomatlari.  Chaqaloq  tug‘ilganidan  keyin  ko‘p  o‘tmasdan  tomir  tortishish, 
qusish,  keyinroq  esa  gepatomegaliya,  spastik  paraparez,  o‘rtacha  mikrotsefaliya, 
jismoniy  va  aqliy  rivojlanishda  orqada  qolish  kuzatiladi.  Umumiy  holatning 
yomonlashishi  dispyepsik  buzilishlar  oqsilli  ovqat  iste`mol  qilinishiga  bog‘liq 
bo‘ladi. 
Diagnostikasi:  Qon  plazmasida  arginin,  gomoarginin,  ammiak  miqdori  ortadi, 
ornitin kamayadi. Giperaminoatsiduriya  kuzatiladi. 
Davolash. Bola vazniga qarab 1g/kg hajmda, kam oqsilli, almashtirib bo‘lmaydigan 
aminokislotalar  qo‘shilgan  ovqat  parhyezi  bilan  davolash  qo‘llaniladi.  Natriy 
benzoat beriladi. Og‘ir holatlarda gemo va peritonyeal dializ o‘tkaziladi. 
6.5.2.3. Alkaptonuriya (axronozli artrit). 
Irsiylanish  tipi.  Kasallik  autosoma-retsessiv  tipda  irsiylanadi,  uchrash  chastotasi 
1:200000.  
Etiologiyasi va patogenezi. Kasallik asosida gomogentizinoksidaza fermenti nuqsoni 
yotadi. Barcha to‘qima va suyuqliklarda gomogentizin kislotasi to‘planadi. 
Asosiy alomatlari: Tug‘ilgandan boshlaboq siydik qora rangli bo‘ladi, keyinroq  — 
sklera va shilliq qavatlar qorayishi, 20-30 yoshlardan boshlab artritlar kuzatiladi. 
Diagnostikasi: To‘qimalar va suyuqliklarda gomogentizin kislotasi aniqlanadi. 
Davolash: Ovqatda fenilalanin va tirozin miqdori keskin kamaytiriladi, katta dozada 
askorbin kislota beriladi. 
6.5.3. Uglevodlar almashinuvi buzilishi. 
6.5.3.1. Galaktozemiya.  
Irsiylanish tipi. Autosoma-retsessiv tipida irsiylanadi, uchrash chastotasi 1:20000. 

 
123 
Etiologiyasi  va  patogenezi.  Ovqat  mahsulotlari  bilan  tushgan  sut  qandi  laktoza 
fosforillanish  natijasida  galaktoza  1  fosfatga  parchalanadi,  galaktoza  1  fosfat 
uridiltransferaza  ta`sirida  glyukoza  1  fosfatga  aylanadi.  Galaktozemiya  kasalligida 
galaktoza  1  fosfaturidiltransferaza  fermenti  genetik  bloki  natijasida  qonda  va 
to‘qimalarda  (jigar,  markaziy  asab  tizimi,  ko‘zda)  galaktoza  va  galaktoza  1  fosfat 
to‘planib toksik ta`sir ko‘rsatadi. 
Asosiy  alomatlari.  Bola  normal  tug‘iladi,  kasallik  belgilari  ona  sutini  yoki  sut 
maxsulotlarini  qabul  qilganda dastlabki  haftalardan boshlanadi.  Bolada sarg‘ayish, 
emgandan  keyin  ko‘ngil  aynishi,  qusish,  talvasalanish,  nistagm,  mushaklar 
gipotoniyasi,  gepatomegaliya  kuzatiladi.  Bola  aqliy  va  jismoniy  rivojlanishdan 
orqada  qoladi,  gepatomegaliya  kuchayib,  astsit  paydo  bo‘ladi,  bola  ozib  ketadi, 
katarakta rivojlanadi. 
Diagnostikasi.  Qonda  gipergalaktozemiya,  giperbilirubinemiya,  gipoproteinemiya, 
eritrotsitlarda  galaktoza  1  fosfaturidiltransferaza  fermenti  aktivligi  kamayishi, 
siydikda galaktozuriya, glyukozuriya, Benidikt sinamasi musbatligi kuzatiladi. 
Differentsial  diagnostika:  Laktozani  ko‘tara  olmaslik,  tug‘ma  katarakta,  jigar 
kasalliklari (gepatitlar) ga nisbatan o‘tkaziladi. 
Davolash.  Parhyezda  sut  cheklanadi,  maxsus  ovqatlar  beriladi  (―Soyaval‖, 
―Nutramigen‖,  laktozasiz  enpit).  Alomatatik  davolash:  dyetoksikatsiya,  qonni 
almashlab quyish, gemotransfuziya, plazma quyish muolajalari o‘tkaziladi. 
 
 
6.5.3.2. Fruktozani o’zlashtiraolmaslik. 
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi, ko‘proq o‘g‘il bolalar 
kasallanadi. 
Etiologiyasi  va  patogenezi.  Jigarda,  buyrakda,  ichak  shilliq  qavatida  fruktozo-1-
fosfat-aldolazaning  yetishmasligi,  fruktozo-1,6  difosfat  aldolaza  faolligining 
susayishi  natijasida  qonda  va  to‘qimalarda  fruktozaning  va  fruktozo-1-fosfatning 
ko‘payib  ketishi  kasallik  alomatlariga  sabab  bo‘ladi.  Erta  tashxis  qo‘yib  ratsional 
davolansa natijasi ijobiydir.  

 
124 
Asosiy  alomatlari.  CHaqaloqlarni  sun`iy  oziqlantirganda,    myeva  shiralari  yoki 
qand  berilganda  namoyon  bo‘ladi.  Anoryeksiya,  qusish,  gipoglikemiya  natijasida 
hushidan  ketish,  aqliy  rivojlanishdan  orqada  qolish,  gepatomegaliya,  sariqlik, 
kuzatiladi.  YEngil  shakllarida  esa  oshqozon-ichak  faoliyati  buzilishlari,  fruktozasi 
bo‘lgan  ovqatni    o‘zlashtira  olmaslik  kuzatiladi.  Vaqt  o‘tishi  bilan  oz  miqdorda 
fruktozani o‘zlashtiraolish paydo bo‘ladi. 
Diagnostikasi.  Siydik  tahlilida  sutkasiga  100-130  mg  fruktoza  aniqlanadi, 
albuminuriya, giperaminoatsiduriya kuzatiladi. 
Davolash. Fruktozasi bo‘lmagan parhyez buyuriladi. 
6.5.4. Lipidlar almashinuvining buzilishlari. 
6.5.4.1. Gangliozidozlar. 
Gangliozidozlar  –  geterogen  genetik  determinatsiyalangan  moddalar  almashi-nuvi 
kasalliklari  qatoriga  kiradi.  Gangliozidlar  sfingolipidlar  sinfiga  mavjud  bo‘lib,  ular 
asab hujayralari membrana lipidlari tarkibiga kiradi. 
Gangliozidozlar tasnifi. 
Gm
1 
gangliozidozlar (beta –galaktozidaza defitsiti bilan bog’liq) 
 
I 
tip 
– 
Norman-Landiga 
tipi; 
sitemali 
infantil 
gangliozidoz; 
generalizatsiyalashgan Gm
1 
gangliozidoz. 
 
II  tip  –  Dyerri  sindromi;  kechki  infantil  Gm
1 
gangliozidoz;  yuvenil  Gm
1 
gangliozidoz. 
 
III tip – surunkali Gm
1 
gangliozidoz; kattalar gangliozidozi. 
Gm
2 
gangliozidozlar (geksozaminidaza defitsiti bilan bog’liq) 
 
I  tip  –  Tey-Saks  kasalligi;  infantil  amavrotik  idiotiyasi  (G
M
2
 
—  
gangliozidozi, B varianti; A geksozaminidaza defitsiti). 
 
II  tip  –  Sandxoff  kasalligi;  (G
M
2
 
—    gangliozidozi,  O  variant;  A  va  B 
variantida  geksozaminidaza defitsiti). 
 
III  tip  –  Berenxemer  –Seytelberg  tipi  (kechki  infantil  –amovrotik  idiotiya; 
yuvenil Gm
2 
gangliozidoz). 
 
IV tip – (A va B variantlari; Gm
2 
gangliozidoz protein aktivator defitsiti bilan). 
 
V tip – (kattalar Gm
2 
gangliozidozi, surunkali Gm
2 
gangliozidoz). 

 
125 
6.5.4.1.1. Itip Gm
1 
gangliozidoz. 
I  tip  –  Gm
1 
gangliozidoz  (Norman-Landiga  tipi;  tizimli  infantil  gangliozidoz; 
generalizatsiyalashgan Gm
1 
gangliozidoz). R.M. Norman 1959 yilda va B.H.Landing 
1964  yilda  alohida  nozologik  kasallik  sifatida  «oilaviy  neyrovistseral  lipidoz»  deb 
nomlangan.  1965  yilda  bir  biridan  mustaqil  ravishda  J.S.  O‘Brien  va  N.K.  Gonatas 
bemorlar to‘qimalarida Gm
1 
to‘planishini aniqladilar. 
I tip – Gm
1 
gangliozidoz  boshqa gangliozidozlarga qaraganda keng tarqalgan. 
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma–retsessiv tipda irsiylanadi.   
Etiologiyasi  va  patogenezi:  Kasallik  geni  3,  12,  22  xromosomalarda  joylashgan. 
Patogenezida lizosomal ferment – beta-galaktozidaza defitsiti yotadi. 
Asosiy  alomatlari.  Kasallik  belgilari  bola  tug‘ilgandan,  birinchi  haftasida  yoki 
birinchi  oyida  nomoyon  bo‘ladi.  Bolada  quyidagi  fenotipik  belgilar  kuzatiladi: 
epikantus,  burun  puchuqligi,  yuqori  lab  qalinlashib  uzayganligi,  milklar 
gipertrofiyasi,  makroglossiya,  quloqning  past  joylashishi,  lunj  shishi  (―burunduq 
yuzi‖),  harakat  cheklangan,  mushaklar  gipotoniyasi.  3-6  oylarda  psixomotor 
rivojlanishdan  orqada  qolishi,  ikkilamchi  mikrotsefaliya,  mushaklar  gipertonusi, 
tonik spazmlar, pay reflekslari ortishi, tonik–klonik talvasalar, yutish qiyinlashishi, 
ovqatlantirishda qiyinchiliklar, 1 yoshda dyetserebratsion rigidlik kuzatiladi. 
Ichki  a`zolar  tomonidan  –  gepatomegaliya,  fibroelastoz  hisobiga  yurak  va  nafas 
yetishmovchiligi,  suyak  bo‘g‘im  deformatsiyalari,  qo‘l  va  oyoqlarda  bukuvchi 
kontrakturalar,  kifoskoliozlar  kuzatiladi.  Kasallik  tez  kuchayib  borib  1,5-2  yoshda 
o‘lim bilan tugallanadi. 
Diagnostikasi.  50%  bemorlar  ko‘z  tubi  tekshirilganda  ―olcha  danagi‖  alomati 
aniqlanadi,  rentgenologik  tekshiruvlar  o‘tkazilganda  naysimon  suyaklarda  va 
qovurg‘alarda  subperiostal  hosilalar,  suyaklar  deminyeralizatsiyasi,  diafizlar 
kengayishi aniqlanadi. 
Biokimyoviy  tekshirishlarda  leykotsitlarda  va  fibroblastlarda    beta-galaktozidaza 
fermenti defitsiti, bemorlar siydigida oligosaxaridlar va keratan sulfat ekskryetsiyasi 
aniqlanadi.  Suyak  ko‘migi  bioptatida  elektron  mikroskopiya  orqali  ―  ko‘pik‖ 
hujayralarni ko‘rish mumkin. 

 
126 
Differentsial  diagnostikasi.  Niman-Pik  kasalligi  A  tipi,  Krabe  leyko-distrofiyasi, 
Goshye kasalligi bilan o‘tkaziladi. 
6.5.4.1.2. II tip – Gm
2 
gangliozidoz. 
Gm
2 
gangliozidoz,  Tyey-Saks  kasalligi,  infantil  amavrotik  idiotiyasi  (G
M
2
 
—  
gangliozidozi, V varianti; A geksozaminidaza defitsiti). 
Irsiylanish  tipi.    Kasallik  autosoma-retsessiv  tipida  irsiylanadi,  umumiy 
populyatsiyada 1:11200, yahudiylar populyatsiyasida 1:3900 chastotada uchraydi. 
Etiologiyasi  va  patogenezi.    Kasallik  geni  15  xromosomada  joylashgan  bo‘lib,  A 
geksozaminidaza  fermenti  faolligiga  javobgar  geksozaminidaza  alfa-subbirligini 
kodlaydi. 
Asosiy alomatlari. Bola tug‘ilganda vazni va bosh aylanasi me`yorida bo‘ladi va 4-
6  oygacha  normal  rivojlanadi.  Ilk  belgisi  bolada  mayatniksimon  nistagm  va 
akustikamotor buzilishlar  kuzatiladi.  Harakat faolligi va ko‘rish  o‘tkirligi  susayadi 
(tamomila  ko‘r  bo‘lib  qolishgacha)  asta-sekin    bola  kulmaydigan,  ota-onasini 
tanimaydigan,  biron  narsaga  to‘g‘ri  qaray  olmaydigan  bo‘lib  qoladi,  90%  "olcha 
danakchasi"  alomati,  keyinroq  ko‘rish  asablari  atrofiyasi  kuzatiladi.  intellekt 
idiotiyagacha  susayadi.  Harakatlanish  zaiflashib  borib,  qattiq  tovush  ta`siridan 
titrash,  tirishish  holatlari  paydo  bo‘ladi.  2  yoshdan  boshlab  bosh  o‘lchamlarining 
normadan ko‘ra ortishi kuzatiladi. Kaxyeksiya, dyetserebratsion rigidlik ortib borishi 
3-5 yoshlarda o‘limga olib keladi. 
Diagnostikasi. Qon tahlilida leykotsitlarda A geksozaminidaza fermenti aktivligining 
kamayishi,  ko‘z  tubida:  "olcha  danakchasi"  alomati,  keyinroq  ko‘rish  asablari 
atrofiyasi  kuzatiladi.  Gistokimyoviy  tekshirishlarda:  miyaning  oq  moddasida  (1,5 
marta), kulrang moddasida (3,5 marta), jigar, taloq, eritrotsitlarda G
M
2
 
gangliozidlari 
ko‘payishi, m.n.s.da xolesterin, fosfolipidlar, oqsillar ko‘payishi kuzatiladi. Amnion 
suyuqligini  prenatal  diagnostika  usuli  bilan  tekshiripganda  A  geksozaminidazaning 
aniqlanishi homiladorlikning to‘xtatilishiga asos bo‘la oladi. 
Differentsial diagnostikasi.  Krabe leykodistrofiyasi bilan o‘tkaziladi. 
6.5.4.2. Plazmatik lipoidoz (giperlipoproteinemiya). 

 
127 
Kasalliklar yig‘indisi bo‘lib, ularning asosiy alomati qon plazmasida nyeytral lipidlar 
va lipoproteinlar ko‘payishi hisoblanadi. 
Lipoidozlarning 5ta asosiy tiplari mavjud. 
 
6.5.4.2.1. I tipdagi lipoidoz (giperxolimikronemiya, oilaviy gipertriglitserinemiya, 
giperxolesterinemiyali ksantomoz, Byurger-Gryutts kasalligi). 
Irsiylanish tipi: Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi. 
Patogenezi: Lipoproteinlipaza fermenti yetishmasligi natijasida o‘zgarishlar.  
Asosiy alomatlari. Kasallik 10 yoshgacha boshlanadi. Qo‘l va oyoqning yoyiluvchi 
yuzalarida,  quymichda  eruktiv  ksantomalar  paydo  bo‘ladi,  gepatosplenomegaliya, 
retinal lipemiya, qorinda og‘riq, pankreatit kuzatiladi. Nisbatan yengilroq kechadi.  
Diagnostikasi.  Qon  zardobi  naxorda  tekshirilganda  xilomikronlar  aniqlanadi, 
xolesterin  va  triglitseridlar  miqdori  ortadi  (ularning  munosabati  1:8),  Gistologik 
tekshirilganda  jigarda,  taloqda  (ksantomalarda),  suyak  ko‘migida  ko‘piksimon 
hujayralar kuzatiladi. Geterozigotalarda tranzitor giperlipidemiya kuzatiladi. 
Davolash. Triglitseridlar miqdori me`yoriga tushguncha yog‘siz ovqat (bir kunda 2-
3g yog‘) beriladi, keyinchalik ham yog miqdori ovqatda 1 kunda 10-25 grammdan 
oshmasligi shart. To‘yinmagan yog‘ kislotalar ovqat tarkibida ko‘proq bo‘lishi shart. 
Linetol, delinin, nikotin kislotasi beriladi. 
6.5.4.2.2. II tipdagi lipoidoz (oilaviy giperxolesterinemiya, giperbeta-
lipoproteinemiya). 
Irsiylanish tipi.  Kasallik autosoma-dominant irsiylanadi, penetrantligi to‘liq emas. 
Patogenezi.  Patogenezi  aniqmas,  chunki  fermentlarning  spetsifik  nuqsoni 
aniqlanmagan.  Kasallik  plazmadagi  xolesterolning  regulyatsiyalanish  mexanizmi 
buzilishi bilan bog‘liq deb gumon qilish mumkin. 
Asosiy  alomatlari.  Bolalik  yoshida  pay  va  tuberoz  ksantomalari  shaklida 
boshlanadi.  Ksantomalar  ko‘proq  axillyes  paylarida,  kaftni  yoyuvchi  mushaklari, 
bo‘g‘imlari  paylarida,  kaftning  orqa  yuzasida,  quymichda,  ko‘zlar  atrofida 
joylashadi. Dominant allel bo‘yicha gomozigotalarda og‘ir kechadi, koronar kasallik 
erta  boshlanib  (yurak  qon  tomirlarida  Ateromatoz  tugunchalar  paydo  bo‘ladi), 

 
128 
o‘limga  olib  keladi.  Geterozigotalarda  qon  plazmasida  xolesterin  va 
betalipoproteinlar  miqdori  ortadi.  Bu  tipdagi  lipoidoz  ikkilamchi  kasallik  sifatida 
gipotireoz, jigar va buyrak kasalliklari, ko‘p sonli miyelomalar bilan birga uchrashi 
mumkin. 
Diagnostikasi.  Zardob  biroz  quyuqlashgan,  xolesterin  miqdori  yuqori  (300-500 
mg%), triglitseridlar biroz ko‘paygan bo‘ladi. Yog‘lar elektroforezida-lipoproteinlar 
fraktsiyasining  ortishi  kuzatiladi,  ksantomalar  gistologik  tekshirilganda  fibroz 
to‘qima va ko‘piksimon hujayralar kompleksi aniqlanadi. 
Davolash.  Xolesterolning  miqdori  bir  kunda  300  mg  gacha  bo‘lgan  parhez  bilan 
davolanadi. Yuqoridagi davolash usuli ham qo‘llaniladi. 
6.5.4.2.3. III tipdagi lipoidoz. 
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-retsessiv tipda irsiylanadi. 
Patogenezi.  Patogenezi  aniqmas.  Ekzo  va  endogen  glitseridlar  utilizatsiyasi 
buzilgan deb gumon qilish mumkin. 
Asosiy  alomatlari.  Kasallik  yetuk  yoshda  boshlanadi.  Eng  xarakterli  belgilar  — 
kaftda  sariq  —  sabzi  rang  chiziqlar  va  tovonda  ksantomalar,  paylarda  g‘adir-budir 
va eruktiv ksantomalar paydo bo‘lishidir. Ateromatozlar erta boshlanadi. Kasallarda 
yog‘ va glyukozaga tolerantlik buziladi.  
Diagnoz:  Qon  tahlilida  cho‘ktirilgan  triglitseridlar  fraktsiyasida  juda  kam 
zichlikdagi betalipoproteinlar aniqlanadi. Plazmada xolesterol miqdori 400-700 mg. 
gacha ortadi. Giperurikemiya kuzatiladi.  
Davolash.  Kam  xolesterolli  parhez  berilib,  unga  to‘iinmagan  yog‘  kislotalari, 
xolesteramin, linetol, delinin preparatlari qo‘shiladi. Tana massasi ortganda ovqatni 
kam iste‘mol qilish bilan vaznni me`yorgacha kamaytiriladi. 
6.5.4.2.4. IV tipdagi lipoidoz (endogen giperlipidemiya, giperbeta            
lipoproteinemiya) 
Irsiylanish tipi. Kasallik autosoma-dominant tipda irsiylanadi. 
Patogenezi. Endogen glitseridlar ham bo‘lishi va ularning klirensi kuzatiladi.  

 
129 
Asosiy alomatlari. Bolalarda va yetuk yoshdagilarda ko‘p uchraydi, koronar 
tomirlar kasalligi sifatida namoyon bo‘ladi. Glyukozaga tolerantlik buziladi.  
Diagnostikasi.  Qonda glitseridlar miqdori 5000 mg% gacha yetadi. Xolesterol miq-
dori me`yorda yoki biroz ko‘paygan bo‘ladi. 
Davolash.    Vaznni  kamaytirish,  uglevodlar  miqdori  kam  (umumiy  kaloriyaning 
35% gacha),  polito‘yinmagan  yog‘  kislotalari  ko‘p  parhez bilan  davolanadi.  Dori-
darmonlar bilan davolash yuqoridagicha amalga oshiriladi. 
6.5.4.2.5. V tipdagi lipoidoz (aralash, ekzo va endogen giperlipidemiya). 
Irsiylanish  tipi.  Kasallik  autosoma-dominant  tipda  irsiylanadi,  ekspressivligi 
o‘zgaruvchan. 
Asosiy alomatlari. Kasallik 20-40 yoshlarda boshlanadi, qorinda og‘riq, pankreatit, 
to‘r  parda  lipemiyasi,  ksantomalar,  gepatosplenomegaliya  (I  tipdagi  kabi), 
giperurikemiya.  Kasallik  asosida  ekzo  va  endogen  yog‘larni  o‘zlashtira  olmaslik 
(ular sintezining disbalansi va klirensi natijasida) yotadi. V tip alohida uchrashi yoki 
nefroz, miksedema, pankreatit, alkogolizm bilan birga kelishi mumkin.  
Diagnostikasi:  Qonda  triglitseridlar  miqdori  1500-5000  mg%  gacha  yetadi,  trigli-
tseridlar 
va 
xolesterollar 
munosabati 
5:1 
bo‘ladi, 
xilomikron 
va 
prebetalipoproteinlar fraktsiyalari ortadi. 
Davolash.    Vaznni  kamaytirish,  oqsil  va  uglevodlar  miqdori  kam  (umumiy 
kaloriyaning 35%  gacha), past  kalloriyali parhez bilan davolanadi. Dori-darmonlar 
bilan davolash yuqoridagicha amalga oshiriladi. 
6.5.4.3. Sfingomiyelinli lipidoz (Niman-Pik kasalligi). 
1914-yilda nemis pediatri A.Niemann 18 oylik qizni gepatomegaliya va tezlik bilan 
kechuvchi  psixomotor  regresdan  o‘lganligini  qayd  qildi  va  ichki    jigar,  taloq 
autopsiyasida  ularning  rangi  sarg‘ish  tusda  ekanligiga  etibor  berdi.  1927-yilda 
L.Pick o‘xshash holatlarni klinik-patalogoanatomik natijalarini tahlil qilib xarakterli 
gistologik kriteriylarini ko‘rsatib, alohida nozologik kasallik ekanligini aniqladi. 

 
130 
A.C.Crocker 1958 yilda ushbu kasallikni 4 tipga bo‘ldi, ular boshlanishi, kechishi va 
natijasi bilan farq qiladi.  
A tipi — klassik infantil shakli bo‘lib, hamma holatlarning 85% ni tashkil etadi. 
Irsiylanish  tipi.  Kasallik  autosoma-retsessiv  tipda  irsiylanadi,  uchrash  chastotasi 
1:30000. 
Etiologiyasi  va  patogenezi.  Kasallik  geni  11-xromosomaning  kalta  yelkasida 
(11r15)  joylashgan  bo‘lib,  sfingomiyelinaza  fermentini  faollashtiradi.  Ushbu 
ferment faolligi natijasida sfingomiyelin ichki azolar va miyada to‘planib, neyronlar 
halok bo‘lishiga va oq moddaning demiyelinlanishiga sabab bo‘ladi. 
Asosiy  alomatlari.  Kasallik  ishtahaning  pasayishi,  oriqlash,  jismoniy  va  ruhiy 
rivojlanishdan  orqada  qolish  bilan  boshlanadi.  Keyin  jigar  va  taloq  limfa  tugunlari 
kattalashadi,  bronxopnevmoniya  kuzatiladi.  Teri  o‘ziga  xos  o‘zgaradi:  mumsimon, 
yaltiroq, bo‘lib qoladi, pigmentatsiya dog‘lari paydo bo‘ladi. Asta-sekin asab sistemasi 
buzilishlari  ortib  boradi,  spastik  parezlar,  paralichlar  paydo  bo‘ladi,  pay  reflekslari 
yo‘qoladi,  mushaklar tonusi kamayadi. Eshitish,  ko‘rish qobiliyati  susayadi (asablar 
atrofiyalanadi),  intellekt  susayadi.  Bolalar  1,5-2  yoshda  bronxopnevmoniya,  yurak-
o‘pka faoliyati yetishmasligidan halok bo‘ladilar. 
Diagnostikasi.  Qon  tahlilida  gipoxrom  anemiya,  leykopeniya  kuzatiladi.  Suyak 
ko‘migi punktatida ko‘piksimon hujayralar kuzatiladi. Ko‘z tubida ko‘rish asablari 
so‘rg‘ichlarining atrofiyasi, makulyar sohada to‘q qizil dog‘ kuzatiladi. 
Davolash.  Alomatatik  davolash  amalga  oshiriladi.  Gormonal  preparatlar  (AKTG, 
tireoidin) jigar ekstraktlari, fermentlari beriladi, qon quyiladi.  
6.5.5. Vitamin va mineral almashinuvi buzilishlari. 
6.5.5.1. D vitaminga rezistent raxit (DVRR, fosfat diabet) 
DVRR-  irsiy  kasallik  bo‘lib  organizmda  fosfatlar  yetishmovchiligi  natijasida 
bolalarning  o‘sishdan  orqada  qolishi  bilan  nomoyon  bo‘ladi.  Kasalikni  Mc  Cune 
1935 yilda raxit kasalligidan ajratdi.  

 
131 
Irsiylanish  tipi.  Kasallik  xromosomaga  bog‘liq  dominant  tipda  va  autosoma-
dominant tipda irsiylanadi, uchrash chastotasi 1:20000 . 
Etiologiyasi va patogenezi. DVRR monogen kasallik bo‘lib, kasallik geni (PHEX) 
Xp22.2-p22.1  va  12p13.3  xromosomalarda  joylashgan.  PHEX  geni  mutatsiyasi 
natijasida  buyrak  kanalchalarida  fosfatlarni  tashuvchi  transport  oqsillari  defitsiti 
kuzatiladi va  siydik bilan ko‘p  miqdorda fosfatlar  chiqib  ketib  gipofosfatemiya  va 
giperfosfaturiyaga sabab bo‘ladi.