O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

Tayanch so’zlar va tushunchalar:  
Multifaktorial kasalliklar  
 
 
 
Poligen va monogen kasalliklar 
Multifaktorial kasalliklar harakterli    
 
Multifaktorial kasalliklarning 
Xususiyatlari va o‘rganish usullari 
 
 
populyatsiyada tarqalishi  
 
 
 

 
154 
8.EKOLOGIK GENETIKA. FARMAKOGENETIKA. GENOGEOGRAFIYA 
RIVOJLANISH NUQSONLARI. 
8.1.Ekologik genetika. 
Ekologik  genetika  (ekogenetika)  tibbiy  genetikaning  bir  bo‘limii  bo‘lib,  irsiyatga 
muhit  omillarining  ta`sirini  o‘rganadi.  Muhit  omillari  ta`siri  natijasida  inson 
irsiyatda  o‘zgarishlar  patologik  jarayonlarga  sabab  bo‘lishi  mumkin.Bunday 
patologiyalarni ekogenetik kasalliklar deyiladi. 
    Evolyutsiya  davomida  inson  populyatsiyalariga  mutatsion  va  genetik-avtomatik 
jarayonlar,  tabiiy  tanlash  ta`sirida  muvozanatlashgan  irsiy  polimorfizm  hosil 
bo‘lgan.  SHuning  natijasida  inson  genlarining  25%  dan  ortiq  polimorfizmga  ega, 
ya`ni  allellarining  soni  2  dan  ortiq.  Irsiy  polimorfizm  mavjudligi  tufayli  insonning 
dori preparatlariga,har xil ovqatlarga, ovqatga qo‘shiladigan moddalarga, fizikaviy, 
himiyaviy  omillarga,  atmosferaning  ifloslanishiga,  zararli  kasb  omillarga 
chidamliligi va reaktsiyalari har xildir. 
    Tashqi  muhit  omillariga  reaktsiyalarda  genetik  farqlarni  aniqlash  uchun  klinik-
genealogik, 
egizaklar 
va 
populyatsion-statistik 
usullardan 
foydalaniladi. 
Omillarning ekogenetik ta`sirini aniqlash uchun eksperimental genetika usullaridan 
ham foydalanish mumkin (hayvonlarda, sun`iy o‘stirilayotgan hujayralarda). 
    Tashqi  muhitning  zararli  omillari  populyatsiya  a`zolarining  hammasiga  emas 
ayrim shaxslarga ta`sir ko‘rsatadi. Insonda organizmga kirgan himiyaviy birikmalar 
metabolizmini  irsiy  nazorat  mavjudligi    aniqlangan.O‘sha  irsiy  nazorat 
myehanizmlari  buzilishi  natijasida  patologik  reaktsiyalar  yoki  idiosinkraziya 
rivojlanadi. 
    Atmosferaning ifloslanishi natijasida kelib chiqadigan mutatsiyalardan biri   alfa-
1  antitripsin  yetishmovchiligidir.  Bu  oqsil  nofaolligi  retsessiv  gen(Z)ga  bog‘liq. 
Bu  genga  nisbatan  gomozigotali  shaxslarda  o‘pkaning  surunkali  kasalliklari  va 
o‘pka  emfizyemasi  ko‘p  uchraydi.  Bunday  gomozigotali  shaxslarga  chekish  va 
changli sharoitli korxonalarda ishlash juda zararli ta`sir ko‘rsatadi.   
   Alfa-1  antitripsin  yetishmovchiligini  aniqlash  usullarini  profyessional  ko‘rikdan 
o‘tkazishda qo‘llab bunday korxonalarga ishchilarni tanlash mumkin. Atrof muhitda 

 
155 
politsiklik uglevodlar, ayniqsa tamaki tutuni ko‘p uchraydi . Bu uglevodlar ma`lum 
fermentlar ta`sirida kantserogen moddalarga  -  epoksidlarga  aylanishi yoki boshqa 
fermentlar  ta`sirida  epoksidlar  parchalanishi  mumkin.  Irsiy  polimorfizm  natijasida 
tamaki  tutunining  kantserogen  ta`siri  har  xil  shaxslarda  farqlanadi.O‘pka  rakiga 
chalinganlarning  30%  da  epoksidlar  hosil  qiluvchi  fermentlar  o‘ta  faolligi 
aniqlangan.  Bunday  shaxslarga  chekishni  tashlash  va  politsiklik  uglevodlar  ko‘p 
joylarda  ishlamaslik  tavsiya  etiladi.  Ovqat  mahsulotlari  ham  ba`zi  o‘ta  sezuvchan 
odamlarda  patologik  reaktsiyalarga  sabab  bo‘ladi.  Laktozani  singdiraolmaslik 
bunday  holatlarga  tipik  misoldir.  Bunday  shaxslarda  sut  tarkibidagi  laktozani 
parchalovchi  laktoza  fermenti  bo‘lmaydi.  Natijada  ichakda  chirituvchi  mikroflora 
kuchayib, ichak faoliyati buziladi. Sharq xalqlarida laktaza geni mutatsiyalari yuqori 
chastotada uchraydi. Yevropaliklarda esa bu mutatsiyalar kam uchraydi. 
    Organizmda 
alkogolning 
parchalanishi 
alkogoldegidrogenaza 
va 
aldegiddegidrogenaza 
fermentlarining 
faolligiga 
bog‘liq. 
Mongoloidlar 
populyatsiyalarining  ko‘pchiligida  bu  fermentlar  faolligi  sust  bo‘ladi.  Shuning 
uchun  bunday  shaxslarda  kam  dozadagi  alkogoldan  ham  zaharlanish  alomatlari 
kuzatiladi. 
    Fizik  omillar  ta`siriga  ham  har  xil  shaxslarning  chidamliligi  har  xildir. 
Ultrafiolyet  nurlarga  chidamlilikda  har  xil  individlar  va  irqlar  orasida  farqlar 
mavjud.  Bunga  misol  qilib  kam  uchraydigan,  autosoma-retsessiv  tipda 
irsiylanadigan  kasallik  –  pigmentli  kserodermani  keltirish  mumkin.  Bu  kasallikda 
ultrafiolyet  nurlar  ta`sirida  DNK  mutatsiyalarini  reparatsiyalovchi  (tiklovchi) 
sistemada buzilish kuzatiladi. Bu kasallikni preklinik va prenatal diagnostika orqali 
oldindan aniqqash mumkin. 
   Og‘ir metallar (qo‘rg‘oshin, simob, kadmiy va x.) ta`siriga har xil chidamlilikning 
ham genetik mexanizmlari aniqlangan. 
    Biologik omillar ta`siriga reaktsiyalarda ham genetik polimorfizm mavjud. Ba`zi 
gemoglobinopatiyalar  (o‘roqsimon  anemiyalar,  talassemiya)  hujayrali  va 
enzimopatiyalarda  (G-6-FD  yetishmovchiligi)  bezgak  plazmodiyalari  mutant 
gomozigot  va  geterozigot  shaxslarda  ko‘payaolmaydi,  bunday  shaxslar  malyariya 

 
156 
bilan  kasallanmaydi.  Bunday  mutatsiyalar  malyariya  taqalgan  regionlarda  yuqori 
chastotada tarqalgan (Afrika,Gretsiya,Fillipin). 
    Multifaktorial 
kasalliklarning 
hammasi 
ekogenetik 
kasalliklar 
hisoblanadi,chunki  bu  kasalliklar  irsiy  moyilli  genlar  va  muhit  omillarining  o‘zaro 
ta`siri natijasida yuzaga keladi. 
8.2. Farmakogenetika. 
    Farmakogenetika meditsina genetikasining bir bo‘limii bo‘lib organizmga dorilar 
ta`sirida irsiyatning ahamiyatini o‘rganadi. Har qanday farmokogenetik reaktsiyalar 
odam populyatsiyalaridagi genetik polimorfizm tufayli rivojlanadi. 
     Farmakogenetikaning  rivojlanishi  ayrim  shaxslarda  dorilarga  tolerantlik 
(chidamlilik) yoki o‘ta sezuvchanlikning genetik mexanizmlarini aniqlashga yordam 
beradi. 
Organizmda  dori  biotransformatsiyalanadi,  ya`ni  so‘riladi,  tarqaladi,retseptorlar 
bilan bog‘lanadi, metabolizmga uchraydi, organizmdan chiqariladi. 
      Bu  farmakogenetik  jarayonlar  genlar  nazoratida  fermentlar  orqali  amalga 
oshadi.  Dorining  taqdiri  har  bir  bosqichda  ta`sir  ko‘rsatadigan  polimorf  fermentlar 
sistemasiga bog‘liq bo‘lganligi sababli shaxslarning dorilarga reaktsiyalari ham har 
xildir. 
    Dori  preparatlarining  organizmdan  chiqarilishi  egizakla  usuli  yordamida  
o‘rganilgan.  Ko‘p  dorilarning  organizmdan  chiqarilishi  irsiylanish  koeffitsienti 
1(100%)  ga  yaqinligi  aniqlangan.  Klinik-genealogik  tekshirishlarda  ham  shunga 
o‘xshash natijalar olingan. 
    Hozirgi  davrda  ko‘p  mutatsiyalar  dorilarga  nisbatan  patologik  reaktsiyalarga 
sabab bo‘lishi aniqlandi. Bunga oid bir nechta misollar keltirish mumkin:  
1.  G-6-FD  fermenti  yetishmasligi  mutatsiyalari  malyariyaga  qarshi  preparatlarning 
eritrotsitlar gemolizini keltirib chiqarishiga sabab bo‘ladi. 
2.  Metgemoglobinreduktaza  fermenti  yetishmovchiligi  mutatsiyalari  natijasida 
antimalyariya  preparatlari  qabul  qilinganda  metgemoglobinemiya,  tsianoz 
kuzatiladi. 

 
157 
3.  Glaukoma  kasalligining  ham  irsiy  moyilligi  aniqlangan,  bunday  kasalning 
qarindoshlari  ko‘ziga  glyukokortikoidlar  eritmasi  tomizilganda,  ko‘z  ichi  bosimi 
juda kuchli ko‘tarilishi aniqlangan. 
 Ko‘p  dorilarning  organizmdan  chiqarilishi  sekinlashishi  ham  irsiyatga  bog‘liqligi 
aniqlangan. 
    Shunday  qilib  hozirgi davrda  aholiga  tibbiy  yordamning  yaxshilanishi  natijasida 
ekologik  kasalliklar  chastotasi  kamayishi  mumkin.  Lekin  ilmiy  texnika    protsyessi 
natijasida  yangi  ekogenetik  kasalliklar  aniqlanishi  mumkin.  Profyessional 
patologiyalar  va  dorilar  bilan  davolash  sohasida  ham  noma`lum  bo‘lgan  yangi 
genetik kasalliklar aniqlanishi mumkin. 
8.3. Genogeografiya. 
Genogeografiya  yoki  populyatsion  geografiya  har  xil  regionlarda  irsiy  patologiyaning 
tarqalishidagi  o‘ziga  xosliklarni  muhit  sharoitlari,  etnik,  demografik,  diniy  va  boshqa 
ko‘rsatkichlarga  bog‘lab  o‘rganadigan  tibbiyot  genetikasining  bir  bo‘limidir.  Odam 
populyatsiyalarida  mavjud  bo‘lgan  irsiy  polimorfizm  har  xil  allellarni  tashuvchi 
individlarning moslanuvchanligiga sezilarli  darajada ta`sir ko‘rsatadi. 
Irsiy kasalliklarning uchrash chastotalarini o‘rganish, ya`ni populyatsiyalarda genetik yukni 
baholash  har  xil  populyatsiyalarni  bir-birlari  bilan  solishtirish,  ayrim  populyatsiyalarda 
ma`lum  mutant  genlar  (ma`lum  kasalliklar)  to‘planish  sabablarini  tahlil  qilish,  kelajakda 
insoniyatning  genetik  yukining  ortishining  oldini  olishga  qaratilgan  kompleks 
profilaktika choralarini ishlab chiqishga imkon beradi. 
Genogeografik  ma`lumotlar  hali  ko‘p  joylarda  yetarli  bo‘lmagani  uchun  hamma 
populyatsiyalarda kasalliklar chastotasini ko‘rsatish ancha qiyin. 
Qo‘shni  populyatsiyalar  va  har  xil  ryespublikalar  populyatsiyalaridagi  farqlar  sababini 
tushuntirish  uchun  genlar  dreyfi,  ajdodlar  effekti  gipotezalaridan  tashqari 
populyatsiyalarning  kelib  chiqish  tarixi,  migratsiyalar,  metislashish  jarayonlari 
to‘g‘risidagi tarixiy ma`lumotlardan foydalaniladi.  
Genogeografik tadqiqotlar odamlar populyatsiyasiga tabiiy tanlanishning ta`siri to‘g‘risida 
har xulosalar chiqarishga imkon beradi. Masalan: talassemiyaning, bezgak kasalligining 
malyariya keng tarqalgan regionlarda ko‘p uchrashi geterozigotalar foydasiga tanlash 

 
158 
ta`siri natijasi ekanligi aniqlangan. Fenilketonuriyaning tarqalish chastotasini o‘rganishda 
ham genogeografik usul keng qo‘llaniladi. Fenilketonuriya tashxisi chaqaloqlarda 
qancha erta aniqlansa uni davolash samarasi shuncha yuqori bo‘ladi. SHuning uchun 
ham fenilketonuriya chastotasi yuqori (Turkiya, Irlandiya — 1:5000; 1:7000) yoki kam 
(Finlyandiya, Shvetsiya, O‘zbekiston — 1:9000; 1:22000) bo‘lgan mamlakatlarda 
yoppasiga aholini tekshirish (skrining) dasturlariga qat`iy amal qilinadi  (12-jadval).  
             
 
 
 
 
 
 
 
 
 
12-jadval 
Har xil mamlakatlarda ommaviy nyeonatal skrining tekshiruvlaridan olingan 
ma`lumotlar. 
Mamlakatlar  
Uchrash nisbati 
Irlandiya  
Turkiya  
Belorussiya  
Rossiya  
Avstraliya  
Angliya  
AQSH 
O‘zbekiston 
Myeksika  
YAponiya  
1:4560 
1:5000 
1:5578 
1:7000 
1:11224 
1:14306 
1:15059 
1:22000 
1:45610 
1:100000 
 
Shunday tadqiqotlar tug‘ma gipotireoz, galaktozemiya, G-6-FD tanqisligi, mukovistsidoz, 
gemoglobinopatiyalar chastotasini o‘rganishda ham o‘tkazilmoqda. 
Qon guruhlarining har xil sistemalari chastotasini yuqumli kasalliklar tarqalishiga bog‘lab 
o‘rganish  har  xil  populyatsiyalarda  qon  guruhlari  har  xil  tarqalganligi  va  yuqumli 
kasalliklarning tanlash omili bo‘lishi mumkinligini aniqlashga imkon beradi. 
Irsiy  kasalliklarning  har  xil  populyatsiyalarda  tarqalish  sabablari  turlichadir. 
Kasalliklarning  tarqalish  sabablari  ma`lum  lokusdagi  genning  mutatsiyalanish 
chastotasiga,  tanlash  omillarigagina  bog‘liq  bo‘lmasdan,  davolash  samaralarining  har 
xilligiga ham bog‘liqdir. Masalan: fenilketonuriyaga o‘z vaqtida tashxis qo‘yish va uni 

 
159 
davolash  populyatsiyada  fenilketonuriya  geni  chastotasining  ortib  ketishiga  sabab 
bo‘ladi.  
Hozirgacha  ko‘p  autosoma-retsessiv  kasalliklarning  populyatsiyalarda  tarqalish 
chastotalari yaxshi aniqlanmagan. 
Bunday  ma`lumotlarni  yangi  tug‘ilgan  chaqaloqlarni  yoppasiga  tekshirish  (skrining) 
orqali olish mumkin. 
Shunga  o‘xshash  (ammo  juda  keng  o‘rganilmagan)  ma`lumotlar  galaktozemiya, 
gistidinemiya,  gomosistinuriya,  tirozinoz  va  leytsinoz  kasalliklarida  ham  aniqlangan.  Bu 
ma`lumotlar  qancha  ko‘p  shaxslarda  tekshirish  natijasida  olingan  bo‘lsa  shuncha 
ishonchlidir. 
8.4. Rivojlanish nuqsonlari. 
Rivojlanish  nuqsonlarini  –  teratologiya  (teratos  yunoncha  mayib-majruxlik) 
fani  o‘rganadi.  Bu  fan  embriologiya,  genetika,  klinik  tibbiyot,  farmakologiya, 
tsitologiya,  patologik  anatomiya,  patologik  fiziologiya,  gigiyena  va  toksikologiya 
kabi fanlar yutuqlaridan keng foydalanadi.  
Tug‘ma  nuqsonlarni  tibbiy  statistika  nuqtai  nazaridan  o‘rganish,  yangi 
tug‘ilgan chaqaloqlarning taxminan 1% da (ya`ni har yuzta chaqaloqdan bittasida) 
nuqsonlar  mavjudligini  ko‘rsatadi.  Ba`zi  guruhlarda  nuqsonlar  chastotasi  2-3%ga 
yetishi aniqlangan. Ma`lum nuqsonlarning turli populyatsiyalarida har xil chastotada 
uchrashi  aholining  genetik  strukturasiga  bog‘liqligini  ko‘rsatadi.  Tug‘ma 
anomaliyalarni  turli  yoshdagi  bolalarda  tekshirish,  bu  nuqsonlarning  hamma  vaqt 
ham bola tug‘ilishi bilanoq yuzaga chiqavermasligini ko‘rsatadi. Masalan, ko‘rish, 
eshitish  a`zolari,  endokrin  va  mushak  sistemalari  anomaliyalari  kechroq  yuzaga 
chiqishi, asab sistemasi kamchiliklari (aqliy zaiflik holatida) maktab yoshida, jinsiy 
sistema  anomaliyalari  esa  jinsiy  balog‘atga  yetishish  davridagina  yuzaga  chiqishi 
kuzatiladi.  
Embriogenezning  kechishi  zigotaning  genotipida  determinatsiyalashgan.  Bu 
irsiy  dastur  biror  sabablar  ta`sirida  buzilsa,  embriogenez  jarayoni  ham  buziladi. 
Agar buzilishlar juda jiddiy bo‘lsa rivojlanish homiladorlikning barvaqt to‘xtashiga 

 
160 
olib keladi. Agar buzilishlar homila o‘limiga olib kelmasa, chaqaloq turli nuqsonlar 
bilan tug‘ilishi mumkin.  
Genetik  buzilishlar  xromosomalar  soni  yoki  strukturasining  o‘zgarishiga  yoki 
gen  mutatsiyasiga  bog‘liq  bo‘lishi  mumkin.  Homila  tushish  holatlarining  25% 
xromosoma  anomaliyalari  natijasida  kelib  chiqishi  aniqlangan.  Bunday  anomaliya 
bilan  tug‘ilgan  chaqaloqlarning  yarmi  MNS  va  yurak-tomir  sistemalarining  og‘ir 
nuqsonlari natijasida birinchi kunlardayoq halok bo‘ladi.  
Chaqaloqlarning 
umumiy 
patologiyasining 
1%ga 
yaqini 
xromosoma 
anomaliyalari tashkil etadi. Yirik xromosomalar sonining o‘zgarishi homila o‘limiga 
sabab  bo‘ladi,  VII  guruh  va  geteroxromosomalar  o‘zgarsa  homila  rivojlanishi 
oxirigacha  davom  etishi  mumkin.  Inversiya,  duplikatsiya  tipidagi  xromosoma 
aberratsiyalari ko‘pincha homila o‘limiga olib keladi. Genetik mozaitsizmda ayrim 
a`zolar  va  sistemalar  anomaliyasi  kuzatilib,  homila  yashab  qolishi  mumkin. 
Gametalardagi genlar mutatsiyasi (odamda 10-15% gametalarda yangi mutatsiyalar 
kuzatiladi) letal  genlar sifatida namoyon bo‘lishi mumkin. Dominant letal  genlar 
homila o‘limiga va spontan abortlarga sabab bo‘ladi. Bunday mutatsiyalar haqidagi 
ma`lumotlar tyegishli boblarda keltirilgan.  
Tashqi  muhit  omillarining  ahamiyatiga  faqat  talidomid  falokatidan  keyingina 
e`tibor berila boshlandi. Hozir fizik omillar (UB nurlar, rentgen nurlari, α, β, va γ 
nurlar) majruhlikka sabab bo‘lishi yaqqol aniqlangan.  
Bu  omillar  rivojlanishning  bosqichlariga  qancha  erta  ta`sir  qilsa  buzilishlar 
shuncha  kuchli  bo‘ladi.  Shuning  uchun  homiladorlikning  ilk  bosqichlarida  tashxis 
qo‘yish  maqsadida  rentgen  nurlaridan,  radioaktiv  izotoplardan  foydalanish  qat`iy 
man  qilinadi.  Agar  katta  dozalar  Teratogen  ta`sir  qilsa  kichik  dozalar  esa  homila 
gametalari DNKasiga ta`sir qilib, keyingi avlodlarda yuzaga chiqishi mumkin.  
Atom  va  vodorod  bombalarini  sinab  ko‘rishlar  planetaning  yirik  regionlarida 
radioaktiv  fonni  o‘zgartirib,  juda  katta  xavf  tug‘diradi,  rivojlanish  nuqsonlari  bilan 
tug‘iladigan bolalar sonini oshirib yuboradi.  
Kimyoviy  teratogenlarning  ro‘yxati  tobora  ortib  bormoqda.  20  –asrning  60-
yillarida  Germaniyada  chiqarilgan og‘riqni  qoldiruvchi  dori talidomidning  nojo‘ya 

 
161 
ta`siri  (irsiyatga  ta`siri)  o‘rganilmasdan  aptekalarga  sotishga  ruxsat  berilishi  6 
mingga  yaqin  mayib  majruh  bolalar  tug‘ilishiga  sabab  bo‘ldi.  O‘smalarga  qarshi 
ishlatiladigan preparatlar, jinsiy gormonlar, salitsilatlar, barbituratlar ham Teratogen 
ta`sirga  egadir.  Qishloq  xo‘jaligida,  sanoatda,  kundalik  turmushda  ishlatiladigan 
kimyoviy moddalarning ko‘pchiligining Teratogen samarasi yaxshi o‘rganilmagan. 
Gerbitsidlarning  Teratogen  ta`siri  Vyetnamdagi  urushda  amerikaliklar  tomonidan 
o‘tkazilgan  ―eksperimentlarda‖  aniqlangan.  Gerbitsidlar  va  defoliantlar  ta`sirida 
bo‘lgan ayollardan ko‘proq mayib-majruh chaqaloqlar tug‘ilgan.  
Hatto mineral o‘g‘itlar ham Teratogen ta`sir ko‘rsatishi mumkinligi aniqlangan. 
Masalan,  ortiqcha  miqdordagi  nitratlar  nitrozoaminlarga  aylanadi,  ular  esa  juda 
kuchli mutagen va kantserogen ta`sir ko‘rsatishi mumkin. 
Ovqatning kimyoviy tarkibi ham embriogenezga ta`sir ko‘rsatadi. Masalan,  B 
va  E  vitaminlar  yetishmasligi  homila  o‘limiga  va  anomaliyalariga  sabab  bo‘ladi. 
Kartoshkani  noto‘g‘ri  saqlash  natijasida  hosil  bo‘ladigan  tsitoxolazinlarning  ta`siri 
to‘g‘risida qiziqarli ma`lumotlar to‘plangan. Bunday kartoshkalarni ist`yemol qilgan 
homiladorlardan  bosh  miyasi  anomaliyalari  bo‘lgan  chaqaloqlar  tug‘ilishi 
mumkinligi aniqlandi.  
Biologik Teratogenlardan biri viruslardir. Homiladorlikning ayniqsa dastlabki 2 
oyda  qizilcha  bilan  kasallanish  har  xil  anomaliyalar  paydo  bo‘lishiga  olib  keladi. 
Suvchechak,  parotit,  gepatit  viruslarining  ham  Teratogen  ta`siri  to‘g‘risida  ayrim 
ma`lumotlar to‘plangan.  
Toksoplazmaning  homila  ko‘zi  va  bosh  miyasida  majruhliklarga  olib  kelishi, 
bezgak  parazitining  Teratogen  roli  aniqlangan.  Ammo  bunday  holatlarda  parazit 
ta`sirini  uning  zaharli  mahsulotlari  ta`siridan  (kimyoviy  Teratogenlar)  yoki  harorat 
ta`siridan (fizik Teratogenlar) ajratish qiyin. 
Ko‘pchilik  rivojlanish  anomaliyalari  multifaktorial  xarakterga  egadir. 
Hayvonlar ustida o‘tkazilgan tajribalar shuni ko‘rsatdiki, ayni bir xil Teratogen bitta 
turning har xil genetik tizimlariga turlicha ta`sir ko‘rsatadi. Shuning uchun ham ayni 
bitta  Teratogen  bitta  homiladorda  bola  tushishiga  yoki  anomaliyali  chaqaloq 
tug‘ilishiga sabab bo‘lishi, ikkinchisiga esa umuman Teratogen ta`sir ko‘rsatmasligi 

 
162 
mumkin. Shuning uchun teratogenlar soni juda ko‘p bo‘lishiga qaramasdan homila 
rivojlanishi  buzilishlari  hamma  vaqt  ham  uchrayvermaydi.  YAna  shuni  ta`kidlash 
lozimki,  bir  xil  tipdagi  mayib-majruhlik  har  xil  sabablar  natijasida  kelib  chiqishi 
mumkin.  Bu  buzilishlar  xromosomalar  yoki  genlar  soni,  tuzilishi  o‘zgarishi 
natijasida  hosil  bo‘ladigan  nuqsonlardan  farq  qilmaganligi  uchun  mutatsiyalar 
fenokopiyasi hisoblanadi.  
Irsiy va muhit omillari ta`siridagi nuqsonlarning o‘xshashlik sabablaridan biri – 
har  ikkala  holatda  ham  biokimyoviy  reaktsiyalar  zanjirining  aynan  bir  xil  qismlari 
zararlanishi  oqibatida  bo‘lishi  mumkin.  Ikkinchidan  –  biokimyoviy  reaktsiyalar 
zanjirining  har  xil  xil  qismlari  buzilishiga  qaramasdan  bir  xil  natija  bo‘lishi 
mumkin.  SHuning  uchun  ham  ko‘pchilik  holatlarda  majruhlik  tipiga  qarab  qaysi 
qismda buzilishlar bo‘lganligini aniqlash qiyin.  
Anomaliyalar tipi bilan Teratogen ta`sir muxlati orasida bog‘lanish mavjuddir. 
Har xil Teratogenlar ma`lum muxlatda ma`lum tipdagi mayib-majruhliklarni keltirib 
chiqaradi. Ontogenezning qaltis davrlarining mavjudligi ham shu hodisaga bog‘liq.  
Qaltis davrlarda organizmning buzuvchi omillar ta`siriga sezgirligi juda yuqori 
bo‘ladi.  Butun  organizm  uchungina  emas,  hatto  har  bir  a`zolar  uchun  ham  qaltis 
davrlar mavjuddir. Bir xil qaltis davrda ta`sir qiluvchi har xil Teratogenlar aynan bir 
xil  rivojlanish  nuqsonlarini  keltirib  chiqaradi.  Ba`zi  holatlarida  ma`lum  Teratogen 
(masalan kortizon) embriogenezning har qanday muxlatida ham bir xil nuqsonlarni 
(masalan  sichqonlarda  qattiq  tanglay  bitmay  qolishi)  keltirib  chiqaradi. 
Teratogenlarning  ta`sir  mexanizmlari  haligacha  aniq  o‘rganilmagan.  Teratogenlar 
embriogenezda hujayralar proliferatsiyasini, harakatlanishini, differentsiatsiyalanish 
jarayonlarini va hujayralar aro o‘zaro ta`sirini buzadi deb taxmin qilinadi.  
Tayanch so’zlar va tushunchalar:  
Ekogenetika  
 
 
 
 
Farmakogenetika   
 
 
  
Ekogenetik kasalliklar 
 
 
 
Dorilarga nisbatan reaktsiyalar 
Muvozanatlashgan irsiy polimorfizm   
Genogeografiya  
Tug‘ma rivojlanish nuqsonlari   
 
Populyatsion genetika 
Teratologiya  
 
 
 
 
Populyatsiyalarni solishtirish 

 
163 
Teratogen omillar   
 
 
 
Irsiy kasalliklarni tarqalishi  
Teratogenlar.   
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
9. IRSIY KASALLIKLARNI DAVOLASH PRINSIPLARI. 
Hozirgi  davrda  genetika,  nazariy  va  klinik  meditsina  fanlari  rivojlanishi  natijasida 
ko‘p irsiy kasalliklarni muvaffaqiyatli davolash imkoni tug‘ildi. Boshqa kasalliklar 

 
164 
kabi irsiy kasalliklarni davolash ham alomatatik, patogenetik va etiologik prinsiplar 
asosida amalga oshiriladi.  
    Irsiy  kasalliklarni  davolashda  etika  va  deontologiya  prinsiplariga  alohida  e`tibor 
berish lozim,chunki kasallik yoshlikdan davom etadi, surunkali kechadi. 
9.1. Simptomatik davolash 
Simptomatik  davolash  asosiy  usul  bo‘lmasa  ham,  ishonchli  patogenetik  davolash 
usullari  mavjud  bo‘lgan  hollarda  ham  hamma  irsiy  kasalliklarni  davolashda 
qo‘llaniladi. 
Simptomatik  davolash  usullaridan  biri  dori  preparatlari  bilan  davolashdir.  Buni 
mukovistsidozni davolash misolida ko‘rib chiqamiz. 
    Mukovistsidoz  kasalligida  Terlash  orqali  juda  ko‘p  tuz  ajratilganligi  uchun 
ovqatga  osh  tuzini  ko‘proq  qo‘shib  beriladi.  Oshqozon  osti  bezi  faoliyati 
buzilganligi uchun kasallarni oshqozon osti bezi fermentlarini saqlovchi panzinorm, 
pankreatin,  mezim,  kreon,  festal  kabi  preparatlar  va  o‘t  suyuqligini  haydovchi 
dorilar  beriladi.  Jigar  faoliyati  buzilganda  essyentsial  kabi  dori  preparatlari  bilan 
davolash kursi o‘tkaziladi. 
    Mukovistsidozning  eng  og‘ir  alomatlari  nafas  sistemasida  kuzatiladi.  Bronxlar 
obstruktsiyasini  davolash  uchun  bronxospazmolitiklar,  balg‘am  ajralishini 
osonlashtiruvchi  mukolitik  preparatlar  beriladi.  Mukovistsidoz  ayniqsa  o‘pkada 
infektsion  kasalliklar  kuzatilishi  bilan  nomoyon  bo‘lganligi  uchun  intyensiv 
antibiotik Terapiya o‘tkaziladi. 
    Simptomatik davolash uchun fizioterapiya usullari ham keng qo‘llaniladi (iqlimni 
o‘zgartirish, balnyeoterapiya, elektroterapiya, Termoterapiya). 
    Irsiyatga  bog‘liq  onkologik  kasalliklarda  jarrohlik  muolajalaridan  keyin 
o‘tkaziladigan  ximioterapiya  va  rentgeno-radioterapiyani  ham  alomatatik  usulga 
kiritish mumkin.