O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

1-rasm. Hujayra.   
1- yadro;  
2-sitoplazma;  
3-mitoxondriya;  
4- hujayra markazi;  
5- pinotsitoz pufakcha;  
6- lizosoma;  
7-Golji kompleksi;  
8- silliq endoplazmatik to‘r;  
9-donador endoplazmatik to‘r;  
10- ribosoma;  
11- hujayra qobig‘i;  
12-mikrovorsinkalar;  
13- yadro qobig‘i;
 
  
14-
 
yadro qobig‘idagi teshiklar;  
15- yadrocha. 

 
13 
to‘g‘risida  gapirish  mumkin.  Ichki  membranaga  zich  plastinka  -  oqsil  qavvati 
birikadi.  Bu  oqsil  qavvatiga  interfazada  xromatin  birikadi.  Natijada  irsiy 
materialning tartibli joylashishi ta`minlanadi. Zich oqsil qavvati hatto membranalar 
jarohatlanganda ham yadro shaklining o‘zgarmasdan saqlanishiga imkon yaratadi. 
 
Yadro  shirasi  (nukleoplazma)  –  yadro  matriksi,  uning  ichki  muhiti,  har  xil 
oqsillarni  saqlaydi.  Fermentativ  oqsillar  metabolizm  jarayonida  qatnashadi, 
fibrillyar oqsillar esa tayanch funksiyalarini bajaradi. 
Yadrocha (nukleola) asosan RNK dan tashkil topadi. 
Ribonukleoproteid  iplar  yadrochaning  fibrillyar  qismini  tashkil  etadi, 
yadrochaning donador qismi esa preribosomalardan iborat.  
Xromatin  –  faol,  funksiyani  amalga  oshiradigan  yadroning  irsiy  moddasi.  Hujayra 
bo‘linishi  davrida  xromatin  xromosomalarga  aylanadi.  Despiralizatsiyalashgan 
xromatinda  nukleogistonning  har  xil  kondensatsiyalashadigan  qismlari  tafovut 
etiladi.  Ipsimon,  sust  bo‘yaluvchi  qismlar  euxromatin  deyiladi,  ular  odatda, 
strukturaviy  genlardan  tashkil  topadi,  xromosoma  yelkalarining  tarkibida  uchraydi. 
Geteroxromatin  yuqorida  darajada  spirallashgan  bo‘ladi.  Geteroxromatinning  ikki 
turi bor:  
1.  Strukturaviy  geteroxromatin  -  genlarni  saqlamaydi,  sentromera  va  yo‘ldosh 
qismlarida  bo‘ladi  (yo‘ldosh  ikkilamchi  belbog‘  bilan  ajratilgan  xromosoma 
yelkasining qismi); 
2- rasm. Hujayra yadrosi ko’ndalang 
               kesimining sxematik tasviri. 
1-
 
yadro teshigi;  
2-tashqi yadro membranasi;  
3-ichki yadro membranasi;  
4- yadro atrofi bo‘shlig‘i;  
5-
 
yadrocha;  
6- ribosomalar;  
7- endoplazmatik to‘r;  
8-
 
xromatin;  
9-
 
yadro shirasi. 
 

 
14 
2.Fakultativ  geteroxromatin  ikkita  gomologik  xromosomalarning  birining 
kondensatsiyalanishi  natijasida  hosil  bo‘ladi.  Masalan  X-  xromosomalardan    biri 
kondensatsiyalashib jinsiy xromatinni (Barr tanachasini) hosil qiladi (3-rasm). 
 
 
Xromatin  hamda  xromosoma  morfologik  va  funksional  jihatdan  farq  qiladi: 
xromatin  –  irsiy  moddaning  dekondensatsiyalashgan  funksional  faol  holati, 
xromosoma  esa  nukleogistonning  maksimal  spirallashgan  holati  bo‘lib,  unda  irsiy 
axborot  nusxa  ko‘chirilishi  kuzatilmaydi.  Xromatinning  spirallashishi  va 
kondensatsiyalanishi  (zichlashishi)  natijasida  xromosomalar  hosil  bo‘ladi.  Bunda 
ingichka iplar zichlashib, xarakterli tuzilishga ega bo‘lib qoladi: har bir xromosoma 
ikkita  yelka  va  birlamchi  belbog‘  –  sentromeradan  tashkil  topadi.  Sentromeraning 
joylashishiga  qarab  xromosomalar  bir  qancha  turlarga  bo‘linadi.  Ba`zi 
xromosomalarda  ikkilamchi  belbog‘  bo‘ladi.  Masalan,  odamlarning  13, 14, 15, 21, 
22  juft  xromosomalarida  ikkilamchi  belbog‘  bor,  o‘sha  joylarda  yadrocha  hosil 
qiluvchilar  joylashadi.  Hujayraning  bo‘linish  davrida  ikkilamchi  belbog‘larda 
yadrocha  moddalari  taqsimlanadi.  Xromosomalarning  strukturasi  mitozning 
metafazasida  aniq  ko‘rinadi,  shu  tufayli  sitogenetik  tahlillarda,  xromosomalarni 
tasniflanishida metafaza xromosomalari tekshiriladi. 
3-rasm. Jinsiy xromatin. 
A-ayol terisi epidermisi hujayrasining 
yadrosi:  
1-kariolemma,  
2-xromatin,  
3-jinsiy xromatin.  
 
B- ayol neytrofil leykotsiti:  
1- yadro, 
2- jinsiy xromatin.  

 
15 
Xromosomalar  kimyoviy  tarkibi  asosan  DNK,  oqsildan  va  kam  miqdorda  RNK; 
uglyevodlar, lipidlar, mikroelementlardan tashkil topgan.  
Xromosomalar DNKsi 3 fraksiyadan iborat:   
1.Nukleotidlarning  unikal  (nodir)  ketma-ketligidan  tashkil  topgan  strukturaviy  va 
regulyator genlar (DNKning 56%).    
2.O‘rtamiyonada takrorlanuvchi ketma-ketliklar (100-1000 nusxalar), ular gistonlar, 
rRNK va tRNK strukturaviy genlarini hosil qiladilar (8%).  
3.Ko‘p takrorlanuvchi ketma-ketliklar, ularning 100000-1000000 nusxalari mavjud. 
DNKning 12 % ni tashkil qiladi, funksiyalari haligacha aniqlanmagan. Bu fraksiya 
xromosomada  o‘z  joyini  o‘zgartirib  turadigan  ―sakrovchi  genlar‖  yoki 
transpozonlardan  iborat,  yoki  ular  speyserlar  (genlar  orasidagi  qismlar)  tarkibiga 
kirib,  gomolog  xromosomalar  kon`yugatsiyalanishida  ularning  bir-birini 
―tanishiga‖  imkon  yaratadi  degan  dunyoqarashlar  bor.  Somatik  hujayralarda 
xromosomalarning  diploid  (2  n)  to‘plami,  jinsiy  hujayralar  –  gametalarda  esa 
gaploid,  (n)  to‘plami  bo‘ladi.  Diploid  to‘plamda  har  bir  xromosomaning  o‘ziga 
o‘lchami, shakli va irsiy axboroti bilan o‘xshash bo‘lgan gomologi (jufti) bo‘ladi 
(xromosomalar juftligi qoidasi). Gaploid to‘plamda har bir xromosoma toq bo‘lib, 
boshqa  xromosomalarga  o‘xshamaydi.  (Xromosomalar  unikalligi,  (nodirligi) 
qoidasi). Xromosomalarning diploid to‘plamida o‘sha organizm uchun xos bo‘lgan 
irsiy  axborotning  hammasi  kodlashgan.  Diploid  to‘plamdagi  majmuasi  genotip 
deyiladi.  
 
Gaploid to‘plamdagi irsiy informatsiya genom deyiladi. Organizmning har bir 
biologik turi faqat o‘sha tur uchun xos bo‘lgan xromosomalar to‘plami – kariotipga 
ega.  Odamda  somatik  hujayralarda  46  ta  xromosoma  (2n);  gametalarda  esa  23  ta 
xromosoma  (n)  bor.  Gametalar  qo‘shilishi  natijasida  diploid  to‘plam  tiklanadi. 
Gametalarda gaploid to‘plam meyoz (reduksion bo‘linish) jarayonida hosil bo‘ladi. 
Gametalarning  yetilish  jarayoni  gametogenez  deyiladi.  Xromosomalarning  bir  turi 
autosomalar  deyiladi,  ular  o‘zida  tana  belgilarini  (ko‘z  rangi,  qon  guruhlari, 
fermentlar  miqdori  va  boshqalar)  kodlashtiruvchi  genlarni  saqlaydi.  Autosomalar 
har xil jinslarda bir xil. Jinslar bir-birlaridan jinsiy xromosomalari – geterosomalari 

 
16 
bilan  farq  qiladi.  Geterosomalar  geni  jinsiy  belgilar  rivojlanishini  kodlashtiradi. 
Lekin  ularda  somatik  belgilarni  aniqlovchi  genlar  ham  bor.  Masalan,  X-
xromosomada  rangni  ajrata  olish,  qon  ivishi  genlari  va  boshqa  belgi  genlari  ham 
joylashadi. 
Odamda erkak jinslar geterozigotali (geterogametali) hisoblanadi, chunki ular 
hujayrasida  ikki  xil  geterosomalar  (X  va  Y)  bor.  Ayol  jinsida  ikkita  bir  xil  XX 
xromosomalar  bo‘lganligi  uchun    gomozigotali  va  gomogametali  hisoblanadi.  
Shunday qilib, erkaklarda xromosomalar to‘plami 44 autosoma + XY ayollarda esa 
44 autosoma + XX dan iborat (4-rasm). 
 
 
Xromosomalar  strukturasini  hozirgi  zamon  usullari  yordamida  o‘rganish  ularning 
nafis  tuzilishini  to‘liq  o‘rganish  imkonini  berdi.  Mitozning  metafazasida  har  bir 
xromosoma ikkita xromatidadan tashkil topganligi yaqqol ko‘rinib turadi (5-rasm). 
Xromatida  xromonema  iplaridan  iborat  bo‘lib,  uning  uzunasiga  to‘q  bo‘yaladigan 
qismlari xromomeralari ko‘rinib turadi. Xromomeralar gen yoki genlar guruhining 
ko‘rinishi  deb  taxmin  qilinadi.  Elektron  mikroskop  yordamida  xromosomalarning 
elementar  strukturasi  nukleogiston  iplarini  (diametri  –  10-13  nm)  yaxshi  ajratish 
mumkin. Bu iplar HI gistoni bilan o‘ralgan DNK bispirali va nukleosomadan tashkil 
XY 
XX 
X
Y
 
X
X
 
X
X 
X
Y
 
XY  
geterozigot
                                
XX  
gomozigot                               
4-rasm. Geterosomalar taqsimlanishini ifodalovchi sxema 

 
17 
topgandir. Nukleosoma 8 molekula, 4 xil gistonlardan (H2A, H2B, H3, H4) tashkil 
topgan  yumaloq  tanachalar  bo‘lib,  tanachalarni  DNK  bispirali  o‘rab  turadi  (2,5 
o‘ram  hosil  qiladi).  Nukleosomalar  xromosoma  uzunligini  7  marta  qisqartiradi. 
Xromosomalar uzunligi spirallar va superspirallar hisobiga yanada qisqaradi. O‘sha 
jarayonlar hisobiga mitozning metafazasida xromosomalar shakllanishi kuzatiladi. 
Nukleogistonning  ko‘p  marta  zichlashishi  natijasida  odamning  eng  uzun  I 
xromosomasi  (uzunligi 
6,8 1,4
mkm)  uzunligi  7,3  sm  bo‘lgan  DNK  bispiralidan 
tashkil topadi. Kondensatsiyalashgan holatda DNKning zichlashishi 
1
19000
 ga teng 
bo‘ladi. 
 
 
 
 
5-rasm. Xromosoma tuzilishi va tiplari. 
а- Xromosoma tuzilishi: 1- xromatida, 2- sentromera, 3-telomera. 
b- Xromosoma tiplari. 1-akrosentrik, 2-submetasentrik, 3-metasentrik.     
 
 
Shunday  qilib,  xromosomalarning  eng  muhim  vazifasi  irsiy  axborotni 
saqlash va uni avloddan-avlodga o’tkazishdir. Bu esa nuklein kislotalar – DNK va 
RNKning nodir xususiyatlari natijasidir. 
2 
а 
б 
1 
2 
3 
3 
b 

 
18 
DNK  –  dizoksiribonuklein  kislotasi  makromolekula  (polimer  birikma)  bo‘lib, 
monomerlardan (nukleotidlardan) tashkil topgandir.  
Har bir nukleotid azotli asos (adenin, timin, guanin, sitozin), oddiy uglevod pentoza 
–  dezoksiriboza va  fosfat kislotasi  qoldig‘idan tashkil  topadi. DNKda  nukleotidlar 
soni minglab yoki o‘n minglab takrorlanishi mumkin. Shuning uchun ham ularning 
molekulyar  massasi  milliongacha  yetishi  mumkin.  Eukariotlarda  DNK  bispiral 
holatda bo‘lib, ikkita polipeptid zanjir bir-biriga o‘ralgandir(6-rasm). 
 Ikkita 
zanjirning 
birikishi 
azotli 
asoslarning  komplementarligi  hisobiga 
amalga  oshiriladi.  DNKda  adeninga  (A), 
timin  (T),  guaninga  (G)  esa  sitozin  (C) 
komplementardir. 
Bispiralning 
mahkamlanganligining  sababi  –  bunday 
birikishda ko‘p sonli vodorod bog‘lar hosil 
bo‘ladi. Adenin bilan timin orasida ikkita, 
sitozin  va  guanin  orasida  esa  uchta 
vodorod  bog‘lari  hosil  bo‘ladi.  Zanjirlar 
orasidagi  masofa  18  nm  ga  teng.  Fosfat 
guruhlar spiralning tashqi tomoniga, azotli 
asoslar  esa  ichki  tomoniga  joylashadi. 
Nukleotidlarning  o‘zaro  birikishi  dezoksiribozalar  orqali  fosfat  guruhlar  hisobiga 
amalga oshiriladi. 
 
Komplementarlik  universal  prinsip  bo‘lib,  hujayra  bo‘linishidan  avval 
DNKning  replikatsiyasini  (ikkilanishini)  va  oqsil  biosintezida  transkripsiyani 
(DNK matritsasida RNK sintezini) ta`minlaydi. 
 
RNK  –  ribonuklein  kislotasi  ham  polinukleotid  zanjir  bo‘lib,  DNK 
molekulasidan  farqi  –  zanjir  bitta  bo‘lib,  timin  o‘rniga  uratsil  (U),  dezoksiriboza 
uglevodi  o‘rniga  esa  ribozaning  bo‘lishidir.  O‘z  tuzilishi  va  vazifasiga  kora  farq 
qiluvchi 3 xil RNK bor. Bular ribosomal (rRNK), transport (tRNK), informatsiyali 
(iRNK)  ribonuklein  kislotalaridir.  Hujayrada  RNKning  hamma  turlari  RNK-
6-rasm. DNK replikatsiyasi 
modeli 
модели. 

 
19 
polimeraza  fermenti  ishtirokida  DNK  matritsasida  sintezlanadi.  Sintezlangan  RNK 
DNKga  komplementardir,  chunki  RNKda  nukleotidlar  ketma-ketligi  tartibi 
DNKdagi  nukleotidlar  ketma-ketligi  tartibiga  bog‘liq.  Hujayrada  rRNK  miqdorida 
eng  ko‘p  (hamma  RNKning  80%iga  yaqin),  ular  yuqori  molekulali  bo‘lib 
yadrochada sintezlanadi, oqsil bilan bog‘lanib preribosomalar holatida sitoplazmaga 
chiqariladi  va  u  yerda  yetilib  ribosomalar  hosil  bo‘ladi.  tRNK  –  quyi  molekulyar 
kislota bo‘lib, o‘ziga xos ―beda bargi‖ tipida ko‘rinishga ega. tRNK ribosomalarga 
aminokislotalarni  tashigani  uchun  hujayrada  20  xil  tRNK  mavjuddir.  Ularning  har 
birida faqat ma`lum aminokislotani biriktira oladigan maxsus tripleti bo‘ladi, iRNK 
(yoki matritsa RNK, mRNK) hujayradagi RNK umumiy miqdorining 2% ini tashkil 
etadi  va  molekulyar  massasi  xilma-xilligi  bilan  xarakterlanadi.  Ular  yadroda 
sintezlanib,  informosomalar  (maxsus  rubonukleoproteid  zarrachalar)  tarkibida 
sitoplazmaga  chiqaziladi.  Eukariotlarda,  yadroda  uzun  molekulali  boshlang‘ich  – 
RNKlar  (pro-iRNK)  sintezlanib,  ular  sitoplazmaga  chiqishdan  avval  ―yetiladi‖.  Bu 
jarayon protsessing deyiladi. Bunda yetilgan iRNKning ayrim noinformativ qismlari 
uzib  tashlanadi,  qolgan  informativ  qismlari  esa  bir-biriga  qayta  ulanadi.  Bu  hodisa 
splaysing  deyiladi.  Shunday  qilib,  oqsil  tuzilishi  to‘g‘risida  axborot  (oqsillar 
hujayra, to‘qima, a`zo va organizmning maxsusligini ta`minlaydi) DNK da yoziladi. 
DNK  yadroda  joylashadi,  oqsil  molekulalari  esa  (eukariotlarda)  sitoplazmada, 
ribosomalarda  sintezlanadi.  DNK  bilan  ribosomalar  orasidagi  vositachilikni, 
informatsiyani  tashuvchi  iRNK  bajaradi.  Avval  DNK  matritsasida  iRNK 
sintezlanadi.  Bu  jarayon  transkripsiya  deyiladi.  Ribosomalarda  esa  bu  axborot 
sintezlanadigan oqsil molekulalariga ko‘chiriladi.  
 
Ribosomalarda  oqsil  sintezlanishi  jarayoni  translyatsiya    deyiladi.  DNKda 
axborot  nukleotidlar  ketma-ketligi  shaklida,  oqsilda  esa  aminokislotalar  ketma-
ketligi  shaklida  yozilgan.  Shunday  qilib,  axborot  2  xil  tilda:  nuklein  kislotalarda 
nukleotidlar  tilida,  oqsilda  esa  aminokislotalar  tilida  yoziladi.  Hujayrada  axborotni 
go‘yo  bir  tildan  ikkinchi  tilga  tarjima  qiluvchi  tizimli  –  lug‘at,  ―irsiy  kod” 
mavjuddir.  Irsiy  kodda  20  xil  aminokislotalar  to‘g‘risida  axborot  ifodalangan 
nukleotidlar soni faqat 4 ta bo‘lganligi uchun 1 ta aminokislota haqida axborot 3 ta 

 
20 
yonma-yon  joylashgan  nukleotidlar  tomonidan  belgilanadi,  ya`ni  kod  triplet 
xarakteriga  egadir.  To‘rt    nukleotid  uchtadan  bo‘lganda  64  ta  variant,  ya`ni  20  ta 
aminokislotani belgilash uchun keragidan ham ortiqcha tripletlarni hosil qiladi  
(1-jadval).   
 
                                               Genetik kod   
 
                    1-jadval. 
Birinchi 
azotli asos 
Ikkinchi azotli asos 
Uchinchi 
azotli asos 
U 
C  
A 
G 
U 
Fen 
Fen 
Ley 
Ley 
Ser 
Ser 
Ser 
Ser 
Tir 
Tir 
nonsens 
nonsens 
Cis 
Cis 
nonsens 
Tir 
U 
C  
A 
G 
C  
Ley 
Ley 
Ley 
Ley 
Pro 
Pro 
Pro 
Pro 
Gis 
Gis 
Glu 
Glu 
Arg 
Arg 
Arg 
Arg 
U 
C 
A 
G 
A 
Ile 
Ile 
Ile 
Met 
Tre 
Tre 
Tre 
Tre 
Asp 
Asp 
Liz 
Liz 
Ser 
Ser 
Arg 
Arg 
U 
C  
A 
G 
G 
Val 
Val 
Val 
Val 
Ala 
Ala 
Ala 
Ala 
Asp 
Asp 
Glu 
Glu 
Gli 
Gli 
Gli 
Gli 
U 
C  
A 
G 
  
 
Tripletlarning ortiqchaligi irsiy kodning aynishiga sabab bo‘ladi:  
1  aminokislota  faqat  bitta  triplet  bilangina  emas,  ba`zan  2-4  xil  tripletlar  bilan 
shifrlanishi mumkin. Masalan, fenilalanin aminokislotasi 2 ta, leytsin aminokislotasi 
esa 6 triplet orqali kodlashishi mumkin. Birorta oqsil molekulasi (to’g’rirog’i bitta 
polipeptid  zanjiri)  tuzilishi  haqida  axborotni  saqlovchi  DNKning  bir  qismi  gen 
deyiladi.  Genlar  oqsil  sintezida  bevosita  ishtirok  etmaydi.  DNK  iRNKga  axborot 

 
21 
yozib  olinadigan  namuna  yoki  matritsa  hisoblanadi.  DNK  tripletlarining  nusxasi 
bo‘lgan iRNKning uchta nukleotidi (tripleti) kodon deyiladi. Ayrim kodonlar hech 
qanday  aminokislotani  kodlashtirmaydi,  ularni  ma`nosiz  (nonsens)  kodonlar 
deyiladi.  3  ta  nonsens  kodonlar  mavjud  bo‘lib,  ular  polipeptid  zanjiri  sintezini 
to‘xtatuvchilar hisoblanadi.  
Irsiy kodning yana bir muhim xususiyatlaridan biri – uning universal xarakteridir – 
chunki  u  viruslar,  bakteriyalar,  hayvonlar  va  odamlar  uchun  bir  xil.  Irsiy  kodning 
universalligi  organik  olamning  rivojlanish  birligini  ko‘rsatuvchi  asosiy  dalillardan 
biridir. 
Translyatsiya  jarayonida  axborotning  ko‘chirilishini  amalga  oshirayotgan  ferment 
ma`nosiz  kodonlarga  yetganda  biosintez  darhol  to‘xtaydi.  Informatsiyaning 
ko‘chirilishi  bir  yo‘nalishda  boradi.  Irsiy  kod  bir-birini  to‘ldirmaslik  xarakteriga 
egadir:  har  bir  nukleotid  bir  vaqtning  o‘zida  faqat  bitta  triplet  tarkibiga  kira  oladi: 
masalan,-UUU-CUU-AUU holati UUC -UUA-UU...holatiga o‘tishi mumkin emas. 
 
DNK  (genlar)  barqarorlik  xususiyatiga  ega  bo‘lgani  uchun  har  bir  tur  uchun 
xarakterli  bo‘lgan  belgilar  avloddan-avlodga  o‘zgarmay  o‘tadi.  Lekin  ba`zi 
sharoitlarda,  har  xil  omillar  ta`sirida  irsiy  axborot  o‘zgarishi  mumkin.  Bu  hodisa 
mutatsiya  deb  ataladi.  Mutatsiyalar  irsiy  o‘zgaruvchanlikning  asosidir.  Irsiy 
o‘zgaruvchanlik  esa  tirik  tabiat  evolyutsiyasining  negizidir.  Mutatsiyalar  irsiy 
axborot  o‘zgarishi  natijasida  kelib  chiqadi.  Mutatsiyalarni  genotipga,  fenotipga, 
moslanuvchanlikdagi    ahamiyatiga,  uni  keltirib  chiqargan  sabablarga  qarab  va 
boshqa  prinsiplarga  asoslanib  klassifikatsiyalash  mumkin.  Irsiy  axborotning 
o‘zgarish miqdoriga qarab genom, xromosoma va gen mutatsiyalari tafovut etiladi. 
Genom  mutatsiyalari  –  xromosomalar  sonining  o‘zgarishidir.  Xromosomalar  soni 
ortishi  va  kamayishi  mumkin.  Genomda  xromosomalar  toq  to‘plami  mavjudligi  – 
gaploidiya, ko‘payishi esa poliploidiya deyiladi (3n-triploidiya, 4n-tetraploidiya, 5n-
pentaploidiya  va  hokozolar).  Gaploidiya  va  poliploidiya  odamda  uchrasa  o‘limga 
sabab  bo‘ladi.  Spontan  abortuslarda  homilada  poliploidiya  aniqlanishi  mumkin, 
poliploidiya bilan tug‘ilgan chaqaloqlar juda kam holatlarda 3-5 kungacha yashashi 
mumkin. Bunday chaqaloqlarda ko‘plab rivojlanish nuqsonlari kuzatiladi. 

 
22 
 
Ba`zan mozaik shakllar uchraydi (ayrim hujayralarda 2n, boshqalarda esa 3n). 
Bunday  2n/3n  mozaik  organizmlar  yashashi  mumkin,  lekin  ularda  har  xil 
anomaliyalar, jismoniy va ruhiy rivojlanishda o‘zgarishlar kuzatiladi. 
 
Ayrim  xromosomalar  sonining  o‘zgarishi  geteroploidiya  (aneuploidiya) 
deyiladi,  ular  irsiy  kasalliklar  (sindromlar)ga  olib  keladi.  Geteroploidiyada  ham 
homila  o‘limi  kuzatiladi.  Geteroxromatini  ko‘p  bo‘lgan,  strukturaviy  genlar  kam 
xromosomalar geteroploidiyasida odatda zigotalar o‘lmaydi. 
 
13,  18,  21  autosomalar  trisomiyasi  hamda  geterosomalar  monosomiyasi  va 
trisomiyalari ko‘p uchraydi. 
 
Geteroploidiya  meyoz va mitoz jarayonlari buzilishi natijasida kelib chiqadi. 
Agar geteroploidiya  mitoz  buzilishi natijasida bo‘lsa  mozaik organizmlar  (45,  XO/ 
46,  XX)  hosil  bo‘ladi.  Mutant  hujayra  liniyalari  ontogenezda  eliminatsiyalanib 
borishi  tufayli,  fenotipik  anomaliyalar  yaqqol  ko‘rinib  tursa  ham  bunday 
kasalliklarga laboratoriya tashxisi qo‘yish juda qiyindir.  
Ayrim  xromosomalar  tuzilishining  o’zgarishi  (xromosoma  aberratsiyalari)  
natijasida kelib chiqadigan kasalliklarning alomatlarilari genom  mutatsiyalariga 
nisbatan ancha yengil kechadi. 
 
Hozirgi  vaqtda  4000  dan  ortiq  gen  kasalliklari  aniqlangan,  poligen 
(multifaktorial)  kasalliklar  esa  odam  patologiyasining  93%  ga  yaqinini  tashkil 
qiladi.  Gen  kasalliklari  autosoma  genlari  (fenilketonuriya)  yoki  jinsiy  xromosoma 
genlari (gemofiliya) mutatsiyalari natijasida kelib chiqishi mumkin. 
 
Agar  mutatsiya  gomologik  xromosomalardan  birida  uchrasa,  xromosoma 
aberratsiyasi  va  gen  mutatsiyasi  geterozigotalikka  sabab  bo‘lishi  mumkin. 
Geterozigotalik  aberratsiyalarda  kariotipni  o‘rganib,  retsessiv  gen  mutatsiyalarida 
esa biokimyoviy usullar bilan aniqlanadi. 
 
Agar mutatsiyalar gametalarda uchrasa (generativ mutatsiyalar) u gametasida 
mutatsiya bo‘lgan odamlarda emas, balki ularning bolalarida yuzaga chiqadi. 
 
Somatik  hujayraladagi  mutatsiyalar  taqdiri  har  xil  bo‘ladi.  Agar  mutatsiya 
embriogenezning  dastlabki  bosqichlarida  kelib  chiqsa,  mozaik  organizm  hosil 
bo‘ladi.    (Masalan,  bitta  odamning  ko‘zlari  har  xil  rangda  bo‘lishi  mumkin). 

 
23 
Somatik  mutatsiyalar  differentsiyalashgan  hujayrada  kelib  chiqsa  yomon  sifatli 
o‘sma rivojlanishi mumkin. 
 
Har  xil  to‘qimalar  o‘smasi  kasalliklarida  o‘xshash  tipdagi  xromosoma 
aberratsiyalari aniqlangan. Masalan, suyak ko‘migining qon hosil qiluvchi to‘qimasi 
o‘smalarida  8,  9,  21  va  22  xromosomalarda  deletsiya  va  translokatsiyalar 
aniqlangan. 
 
 Agar  mutatsiyalar  sababi  aniq  bo‘lsa  bunday  mutatsiyalar  indutsirlashgan 
mutagenez  deyiladi.  Mutatsiyalar  sababi  aniq  bo‘lmasa  spontan  mutagenez 
deyiladi. 
 
Indutsirlangan  mutagenez  genomga  mumkinligidan    ortiq  darajada  muhit 
omillarning  ta`siri  natijasida  kuzatiladi.  Mutatsiyalarni  qanday  muhit  omillar  hosil 
qilishiga qarab, fizik, biologik va kimyoviy mutagenez tafovut etiladi. 
 
Fizik  omillarga  har  xil  nurlar,  vibratsiyalar,  harorat  va  boshqalar  kiradi. 
Shulardan hozirgi davrda ionlashtiruvchi nurlar ta`sirida kelib chiqadigan radiatsion 
mutagenez  ko‘proq  o‘rganilgan.  Ilmiy-texnika  rivojlangan  hozirgi  davrda  odam 
uchun  kimyoviy  mutagenlarning  xavfi  tobora  ortib  bormoqda.  Bunday 
mutagenlarga turmushda va ishlab chiqarishda uchraydigan, moddalarni, hamda dori 
preparatlarini kiritish mumkin.      
 
Dori  preparatlarining  mutagenligini  o‘rganish  ko‘p  is`temol  qilinadigan  kofe 
tarkibidagi  kofeinning  mutagen  samarasi  aniqlangan  vaqtdan  boshlanadi.  Kofe  va 
teofillin  bakteriyalarida  xromosoma  buzilishlarini  indutsiyalashi  aniqlandi. 
Alkaloidlar,  ayniqsa  birinchi  navbatda  morfin  ham  xromosoma  aberratsiyalarini 
keltirib  chiqarishi  aniqlandi.  Ba`zi  sulfanilamidlar,  tiazin  qatori  hosilalari, 
nitrofuranlar,  antibiotiklar  yuqori  konsentratsiyada  mutagen  ta`sir qilishi  aniqlandi. 
Shuning  uchun  har  qanday  yangi  dori  preparatining  sut  emizuvchilar  va  ularning 
homilalari  hujayralarida  mutagenligini  aniqlanishi  shartdir.  Bunday  qilinmasa, 
shistosomatozni  davolashda  qo‘llanilgan  gikanton  ta`siriga  o‘xshagan  holat 
kuzatilishi mumkin. Bu preparat bolalar va o‘smirlarni davolashda keng qo‘llaniladi. 
Uning  ta`sirida  faglarda,  achitqilarda,  salmonellalarda,  drozofila,  sichqon 
hujayralarida, odam leykotsitlarida xilma xil mutatsiyalar kelib chiqishi aniqlandi.  

 
24 
 
1979-yilda  har  qanday  yangi  dorilar  mutagenligini  albatta  tekshirish 
to‘g‘risida  qonun  qabul  qilingan.  O‘sma  kasalligiga  qarshi  dorilar,  masalan, 
sitostatiklar  (uretan,  sarkolizin)  tinchlantiruvchi  (meprobamat,  etaperazin)  tomir 
tortishishiga  qarshi  va  boshqa  dorilar  mutagen  faollikka  ega.  Shuning  uchun  ham 
kasallarga  dorilarni  buyurishda  juda  ehtiyot  bo‘lish  kerak.  Har  bir  shifokor  jinsiy 
hujayradagi  mutatsiyalar  keyingi  avlodga  o‘tishini  somatik  mutatsiyalar  esa 
onkologik  kasalliklarga  sabab  bo‘lishi  mumkinligini  unutmasligi  kerak.  Dorilarni 
berishda  kasalliklarning  generativ  funksiyalariga,  immunologik  holatga  va  boshqa 
fiziologik ko‘rsatkichlariga e`tibor bermoq zarur. 
  Biologik  omillarga  viruslar  (qizamiq,  qizilcha,  suvchechak,  gerpes,  parotit 
viruslari  va  boshqalar)  parazitlar,  noto‘liq  ovqatlanish  (ekzogen  omillar),  odam 
organizmida hosil bo‘luvchi gistamin, steroid gormonlar (endogen omillar) kiradi. 
Komutagenlarga  tashqi  mutagen  omillar  ta`sirini  kuchaytiruvchi  omillar, 
masalan, gelmint invaziyalari natijasida hosil bo‘luvchi toksinlarni kiritish mumkin. 
Hozirgi  davrda  mutagenezning  oldini  olish  imkoniyatlari  ancha  kengaydi.  Bu 
maqsadda  —  jumladan,  antimutagenlar  ishlatiladi,  kuchli  mutagen  faollikka  ega 
og‘ir  metallar  (platina,  xrom  tuzlari)  bilan  doimo  aloqada  bo‘luvchi  sanoat 
korxonalari  ishchilari  o‘rtasida  vitamin  komplekslari  kabi  antimutagenlar  keng 
qo‘llaniladi.  Har  xil  moddalar  orasida  mutagenlar  miqdori  har  xil  bo‘ladi. 
Kimyoviy  birikmalar  orasida  5-10%  moddalar  mutagen  faollikka  ega,  pestitsidlar 
o‘rtasida  esa  50%  moddalar  mutagen  faollikka  egadir.  Tashqi  muhit  mutagenlari 
axborot  markazi  ma`lumotlariga  ko‘ra  kimyoviy  birikmalarning  juda  ko‘p  xillari 
mutagen  faollikka  egadir,  ularning  orasida  dori  preparatlari,  ovqat  qo‘shimchalari, 
pestitsidlar ham mavjud. 
Klinik  qo‘llanish  bosqichigacha  dori-darmonlarning  mutagen  faolligini 
baholash 3 ta bosqichda olib boriladi. 
1.Mutagenlik samarasini aniqlash. 
2.Mutagenlik faolligini miqdoriy aniqlash (test-ob`ektlardagi tajribalarda aniqlash), 
mutagenning o‘rtacha ta`sirlovchi dozasini aniqlash — mutMTD. 
3.Mutagenning yo‘l qo‘yiladigan dozasini aniqlash, mutYQD. 

 
25 
Birinchi  bosqich  moddaning  mutagen  faolligini  aniqlashga  imkon  beradi. 
Agar birikma mutagen samaraga ega bo‘lsa bu bosqichda indutsirlangan mutatsiya 
tiplari  (generativ  va  somatik  mutatsiyalar,  gen  va  xromosoma  mutatsiyalari), 
o‘rganilayotgan mutagenning metabolitlarining mutagen samarasi aniqlanadi. 
Mutagenlarning  gen  mutatsiyalarini  keltirib  chiqara  olishi  ma`lum 
mikroorganizmlarda,  drozofilalarda,  sutemizuvchilarning  sun`iy  o‘stiriladigan 
hujayralarida  tajribada  tekshiriladi.  Keyin  ―in  vitro‖  tekshirish  natijalari, 
odamlardagi kuzatishlar (aholini epidemiologik tekshirish, turli kasbda ishlovchilar 
kontingentlari, davolanish maqsadida yoki tasodifan ba`zi moddalarni qabul qilgan 
shaxslarda),  sutemizuvchilarda  va      boshqa  test  ob`ektlarda  o‘tkazilgan  tajribalar 
natijasi tahlil qilinadi. 
Mutagen  faollikka  ega  bo‘lgan  moddalarni  ikkinchi  bosqichda  tekshirish 
davom  ettiriladi.  Mutagenlar  faolligining  miqdoriy  ko‘rsatkichlarini  aniqlashda 
sutemizuvchilarning somatik va jinsiy hujayralarida tajriba o‘tkazish zarur: chunki 
har  ikkala  tipdagi  mutatsiyalar  ham  odam  uchun  real  xavf  tug‘diradi,  undan 
tashqari  somatik  va  jinsiy  hujayralarning  har  xil  mutagenlar  uchun  sezuvchanligi 
turlichadir. Tekshirishning asosiy sharti mutagen samarani prognozlashtirish uchun 
mutagen  moddaning  ta`sir  qilish  vaqti  bilan  uning  dozasi  orasidagi  bog‘lanishni 
aniqlashdir.  Ikkinchi  bosqichni  o‘tkazish  jarayonida  mutagenning  o‘rtacha 
ta`sirlovchi  dozasi  (mutMTD)  aniqlanadi.  Ko‘p  holatlarda  mutagen  modda 
dozasining ortishi, mutatsiyalar chastotasining ortishi bilan korrelyatsiyalanadi. 
Har  bir  mutagen  modda  uchun  maksimal  yo‘l  qo‘yilishi  mumkin  bo‘lgan 
doza, mutatsiyaning spontan darajasini ikki baravar orttirishi mumkin. Bu qoidadan 
radiatsion  mutagenezni  tekshirishda  foydalanish  mumkin.  Ammo  bunda 
radiatsiyaning va kimyoviy mutagenlarning har xil mexanizmlarini, indutsirlashgan 
mutatsiyalarning  har  xil  spektrlari,  gametogenezning  va  hujayra  siklining  har  xil 
bosqichlarining radiatsiyaga va kimyoviy mutagenlarga har xil sezgirligini hisobga 
olish  zarur.  Uchinchi  bosqichda  mutagenning  yo‘l  qo‘yiladigan  dozasi  (mutYQD) 
aniqlanadi.  Bu  doza  kimyoviy  moddalar  uchun  mutatsiyalar  spontan  darajasidan 
1% dan ortiq bo‘lmasligi kerak. Bu doza quyidagi formula orqali aniqlanadi:   

 
26 
mutYQD = mut MTD/200 
Bunda mutMTD — sutemizuvchilarda tajribalarda aniqlangan o‘rtacha ta`sirlovchi 
doza;  
200 — odamga o‘tkazish koeffitsienti.  
Ayrim  tashqi  muhit  omillari  mutagen  faolligini  baholashning  oddiy  va  to‘g‘ri 
usullarini ishlab chiqish orqali, muhitning (havo, suv, tuproq, sanoat chiqindilari va 
hokazolar) umumiy mutagen va kanserogen faolligini aniqlash masalasini hal qilish 
mumkin. 
Tashqi  muhit  omillarining  mutagen  ta`sirini  o‘rganishning  kompleks 
usullarini  amaliyotga  tadbiq  etish,  odamning  salomatligini  muhofaza  qilish 
choralarini  ishlab  chiqish  uchun  zarurdir.  Yangi  mutatsiyalarni  hosil  qiluvchi 
omillarning kamayishi populyatsiya genetik yukining dinamikasiga ta`sir qiladi va 
irsiy patologiyali kasallar sonining kamayishiga olib keladi. 
Mutatsiyalar  chastotasi  bitta  avlodda,  bitta  lokusda  10
-5
  ga  teng.  Odamda 
genlar  soni  10
5
  ga  teng  bo‘lgani  uchun,  har  bir  avlodda  o‘rtacha  hisobda  1-10 
tagacha  yangi  mutatsiyalar  kelib  chiqishi  mumkin.  Har  xil  genlarning 
mutatsiyalanish  chastotasi  har  xildir,  shuning  uchun  ham  barqaror  va  mo‘tadil 
genlar  tafovut  etiladi.  Genomda  boshqa  genlarning  mutatsiyalanish  chastotasini 
orttiruvchi mutator genlar ham bor. 
Har qanday tirik organizm genotipi tarixiy rivojlanish jarayonida shakllangan 
o‘zaro  ta`sir  qiluvchi  genlarning  barqaror  dinamik  tizimi  hisoblanadi.  Shuning 
uchun  ham  har  bir  biologik  tur  nuqtai  nazardan  olganda  muvozanatni  buzuvchi 
mutatsiya  noqulay  holatdir.  Tabiiyki  evolyutsiya  jarayonida  organizmlarda 
mutatsiyalardan 
tiklanish, 
reparatsiya 
mexanizmlari 
paydo 
bo‘lgan. 
Mutatsiyalarning  halokatli  ta`siriga  qarshi  tabiiy  antimutatsion  to‘siqlar  bor. 
Masalan,  xromosomalarning  juftliligi  genotipda  geterozigota  holatida  retsessiv 
mutatsiyalar ta`sirini cheklaydi, rRNK, tRNK, giston genlarning ko‘p nusxalarining 
mavjudligi,  irsiy  kodning  to‘ldirilmasligi,  ayniganligi  ham  mutatsiyalarni 
cheklovchi tabiiy omillardan hisoblanadi. 

 
27 
Har  xil  usullar  bilan  gen  mutatsiyalarining  reparatsiyalanishi  organizmga 
DNKning  normal  strukturalarini  tiklashga,  "tuzatishga"  imkon  beradi.  Odamning 
yoshi  o‘tishi  bilan  reparatsiyalar  sistemasi  bo‘shashib  boradi,  natijada  qarish 
jarayonida yomon sifatli o‘sma kasalliklari ham ortib boradi. 
Yuqorida  keltirilgan  qisqacha  ma`lumotlardan  shunday  xulosa  chiqarish 
mumkin:  tibbiyot  genetikasi  muammolarini  o‘rganish  uchun  birinchi  navbatda 
irsiyat  va  o‘zgaruvchanlikning  molekulyar  genetik  asoslari  haqida  bilimlarga  ega 
bo‘lish lozim.