O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

3.9. Modellashtirish usuli. 
Kasalliklarni modellashtirish masalasi tibbiyotda katta ahamiyatga ega.  100 yildan 
ortiqroq  vaqt  davomida  ko‘pgina  insonlarda  uchraydigan  kasalliklarining  patogenezini, 
davolash  usullarini  va  profilaktikasini  o‘rganish  maqsadida  hayvonlarda  biologik 
modellashtirish  usuli  qo‘llanilmoqda.  Ayniqsa  infektsion  kasalliklarni  davolash  va 
oldini olishning samarali usullarini ishlab chiqishda modellashtirish katta rol o‘ynaydi. 
Irsiy  patologiyani  o‘rganishda  ham  modellashtirish  usuli  katta  ahamiyatga  ega. 
N.I.Vavilovning irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatori qonuniga ko‘ra bunday 
modellar  tabiatda  mavjuddir.  Bu  qonunga  ko‘ra  irsiy  jihatdan  yaqin  bo‘lgan  turlar  va 
avlodlar  o‘xshash  irsiy  o‘zgaruvchanlikka  egadir.  Bundan  shunday  xulosa  chiqarish 
lozimki,  doimiy  jihatdan  yaqin  bo‘lgan  hayvonlarda  odamlarga  o‘xshash  irsiy 
kasalliklar  uchrashini  kutish  mumkin.  Hayvonlarda  uchraydigan  irsiy  anomaliyalarni 
chuqur  o‘rganish,  ularning  patogenezi  odam  irsiy  kasalliklariga  o‘xshashligini 
ko‘rsatdi.  Masalan,  mushak  distrofiyasi  odamlarda,  sichqonlarda,  xomyaklarda, 
olmaxonlarda, tovuqlarda uchraydi, itlardagi A va B gemofiliyalari odamlardagi kabi 
X  ga  birikkan  retsessiv  genlar  orqali  yuzaga  chiqadi,  qandli  diabet  xitoy 
xomyaklarida, irsiy semiruvchanlik kalamushlarda, irsiy karlik mushuklarda uchraydi. 
Hozirgi  vaqtda  maxsus  laboratoriyalarda  odam  irsiy  patologiyasini  o‘rganishda 
foydalanadigan  mutant  sichqonlar,  kalamushlar,  quyonlar  va  itlar  ko‘paytirilmoqda. 
Biologik modellashtirish irsiy kasalliklar patogenezida muhit omillari va irsiyatning rolini 

 
65 
aniqlashda ham qo‘llaniladi. Bu usul odam irsiy patologiyalarini davolash va profilaktika 
qilish yo‘llarini ishlab chiqishda katta ahamiyatga egadir. 
Albatta,  odamda  faqat  uning  o‘ziga  xos  bo‘lgan  irsiy  kasalliklari  ham  uchraydi, 
hayvon  modellari  insonlarda uchraydigan  kasalliklarining  aniq  nusxasi  bo‘la  olmaydi. 
Shunday  bo‘lishiga  qaramasdan  biologik  modellashtirish  usuli  o‘zining  ahamiyatini 
yo‘qotmaydi. 
Modellashtirishning ikkinchi xili - matematik modellashtirishdir. 
Bu  usul  populyatsiyalardagi  genetik  jarayonlarni  o‘rganishga  imkon  beradi. 
Kompyuter texnikasidan foydalanib belgining rivojlanishida irsiyat va muhit omillarining 
o‘zaro  munosabatlarini  o‘rganish,  genlarning  birikishini  tahlil  qilish  mumkin.  Tibbiy 
genetik  maslahatlarda  matematik  modellashtirish  usuli  oilada  kasal  bolaning  tug‘ilish 
xatarini aniqlashda qo‘llaniladi. Shuning uchun ham bu usul katta istiqbolga ega. 
3.10. Dermatoglifika usuli. 
Dermatoglifika  termi  yunoncha  derma-teri,  gliphe-chizmoq  so‘zlaridan  olingan 
bo‘lib,  barmoqlarda,  kaftda  va  tovonlarda  teri  relefini  o‘rganishga  asoslangan.  Shu 
joylarda  terining  tuzilishi  o‘zgacharoq  bo‘lib,  epidermal  do‘ngliklar  -  qirralarni  hosil 
qiladi.  Qadimdan  Xitoyda,  Hindistonda,  Yaponiyada,  Quriyada,  Markaziy  Osiyoda 
barmoq  va  kaftdagi  teri  izlarining  individualligini  bilishar  va  undan  imzo  o‘rnida 
foydalanilar edi. 
Dermatoglifika  to‘g‘risida  dastlabki  ilmiy  ma`lumotlar  XVII  asrda  paydo  bo‘ldi. 
Birinchi bo‘lib teri izlarining o‘ziga xosligi to‘g‘risidagi ma`lumotlar N. Gryu (1684), M. 
Malpigi  (1686),  Ya.  Purkinye  (1823)  asarlarida  bayon  qilindi.  Dermatoglifika  alohida 
ilmiy  yo‘nalish  sifatida  XIX  asr  oxiri  va  XX  asr  boshlarida  shakllandi.  F.  Galtonning 
ilmiy ishlari natijasi bayon qilinganidan so‘ng teri chiziqlarini o‘rganish sud tibbiyotida 
jinoyatchilarni  aniqlashda  odam  genetikasida  oilalar  va  egizaklarni  o‘rganishda  keng 
qo‘llanila boshlandi. Dermatoglifika terminini fanga birinchi bo‘lib amerikalik olimlar G. 
Kammins  va  Ch.  Midl  kiritishdi.  Teri  relefining  irsiylanishi,  etnik  dermatoglifika 
muammolarini  o‘rganishga  rus  olimlari  M.  I.  Vilyamovskaya,  I.  I.  Katayeva,  T.  D. 
Gladkovalarning qo‘shgan hissalari katta bo‘ldi. 
Dermatoglifika usuli asosan uch qismga bo‘linadi: 

 
66 
1)
 
daktiloskopiya - barmoq chiziqlarini o‘rganish; 
2)
 
palmoskopiya - qo‘l kafti chiziqlarining o‘ziga xosligini o‘rganish; 
3)
 
plantoskopiya - oyoq tovoni chiziqlarining o‘ziga xosligini o‘rganish. 
Dermatogliflarni olish uchun oddiy tipografiya bo‘yoqlaridan foydalaniladi. Buning 
uchun  bo‘yoqni  vazelin  yog‘ida  yoki  skipidarda  bir  oz  eritilib  15  x  25  sm  o‘lchamli 
oynaga tomiziladi va fotografiyada ishlatiladigan oddiy rezina rolik bilan bir tekis qilib 
yoyiladi. 
Tekshirilayotgan  shaxsning  kafti  oynaga  bosiladi.  Agar bo‘yoq  kaftining hamma 
joyi to‘liq bo‘yamasa, rolikni kaft ustida aylantirish mumkin. Keyin kaft oddiy qog‘ozga 
bir  tekis  bosiladi.  Qog‘ozning  tagiga  yumshoq  rezina  qo‘yilsa  kaftning  chuqur 
joylaridagi  izlari  ham  qog‘ozga  to‘liq  tushadi.  Kaftni  qog‘ozga  ohista  qo‘yib  o‘rtasidan 
sekin  bosiladi. Kaftni qog‘ozdan birdaniga yuqoriga ko‘tarib olish lozim. Barmoq izlari 
alohida  olinadi.  Buning  uchun  har  bir  barmoqqa  bo‘yoq  surtilib  radial  qismdan  ulnar 
qismgacha birin-ketin qog‘ozga bosiladi. 
Daktiloskopiya.  Barmoqtarda  papillyar  chiziqlar  joylashishining  asosan  uch  xil 
varianti uchraydi (25-rasm): yoy A harfi bilan belgilanadi (inglizcha Arch - yoy), sirtmoq - 
L  harfi  bilan  belgilanadi  (inglizcha  Loop  -  sirtmoq),  o‘rama  —  W  bilan  belgilanadi 
(inglizcha  Whorl  -  o‘rama).  Yoylar  eng  kam  tarqalgan  variant  bo‘lib  (6%),  triradiuslari 
bo‘lmaydi. Uning qirralari barmoq yostiqchasini ko‘ndalangiga kesib o‘tadi. Sirtmoqlar 
eng  ko‘p  tarqalgan  variant  (60%  ga  yaqin)  hisoblanadi.  Barmoqning  bir  tomonidan 
boshlanib ikkinchi tomoniga yetmasdan yana boshlang‘ich nuqtaga - orqaga qaytadi. 
Sirtmoqlarda  bitta  delta  bo‘ladi.  Sirtmoq  radial  tomonga  ochilsa  radial  sirtmoq 
deyiladi  (L
r
),  ulnar  tomonga  ochilsa  ulnar  sirtmoq  deyiladi  (L
u
).  O‘ramalar  o‘rtacha 
chastotada  tarqalgan  bo‘lib  (34%),  konsentrik  yo‘nalgan  izchalardan  tashkil  topadi. 
O‘ramalarda ikki delta  mavjud. Yuqorida ko‘rsatilgan uchta asosiy chiziqli shakllardan 
tashqari  boshqa  shakllar  ham  uchraydi.  Murakkab  ikki  deltali  chiziqlar  shakli  ham 
o‘ramalar variantiga kiritiladi. 

 
67 
  
25-rasm. Barmoq izlarining turlari.1- (А)-yoysimon, 2- (L)sirtmoqsimon, 
3- (W )aylanasimon. 
Planetamizda  yashaydigan  turli  millatlar  orasida  asosiy  barmoq  izlari  shakllarining 
taqsimlanishi  har  xildir.  Mongoloidlarda  ikki  deltali  shakllar  ko‘p,  deltasiz  chiziqlar 
shakllari esa kam uchraydi (populyatsiyaning 2% yaqinida). Aksincha yevropoidlarda 
sirtmoq va yey shakllari ko‘p uchraydi. Negroidlarda 75 % ga yaqin sirtmoqlar, 27 % dan 
kamroq o‘rama shakllari uchraydi. Bunday farqlar mavjudligi tufayli delta indeksini    
DL
10
 =
10
2
x
W
L
A
W
L
 formulasi yordamida aniqlab, odamning qaysi etnik guruhga kirishini 
aniqlash  mumkin.  Masalan  mongoloidlarda  DL
10
 
o‘rtacha  olganda  =  15,7  ga,  yevro-
poidlarda  (ruslarda)  =12,7ga,  negroidlarda  (yangi  Gvineya)  =  16,0  ga  avstraliyali 
aborigenlarda esa = 17,0 ga tengdir.  
Teri chiziqlarining shakllanishi embriogenezning 10-19 haftalaridan boshlanadi. 20-
haftada  pushtda  teri  chiziqlari  aniq  ko‘rinadi.  Papillyar  relef  shakllanishi  asab 
tolalarining tarmoqlanishiga bog‘liqdir. 6 oydan keyin papillyar relef to‘liq shakllanib, 
keyin  umrning  oxirigacha  umuman  o‘zgarmasdan  saqlanadi.  Har  xil  ta`sirlar  natijasida 
(kuyish,  sovuq  oldirish,  shikastlanish)  teri  jarohatlanishidan  keyin  avvalgi  holatdagi 
papillyar  chiziqlar  shakli  yana  qaytadan  tiklanadi.  Faqat  jarohatlar  juda  chuqur  bo‘lib, 
biriktiruvchi to‘qima chandiqlari hosil bo‘lgandagina avvalgi holat qayta tiklanmaydi. 
Daktiloskopiyaning  miqdoriy  ko‘rsatkichi  sifatida  umumiy  qirralar  soni  (UQS) 
hisoblanadi  (qirralar  sonini  hisoblash  uchun  markazdan  deltagacha  bo‘lgan  chiziqlar 
sanaladi). O‘rtacha olganda bitta barmoqda 15-20 qirralar mavjud. Hammasi bo‘lib o‘nta 
barmoqda o‘rtacha olganda  erkaklarda  umumiy  qirralar  soni  144,88  ±  51,08,  ayollarda 
esa  127,23  ±  52,51  ga  tengdir.  UQS  kariotipda  X  xromosomalar  soniga  bog‘liq. 
 
                  
              
   
А 
L 
W 

 
68 
Shereshevskiy –Terner sindromida UQS 180 ga teng, Klaynfelter sindromida -50, X 
pentosomiyada esa 0 ga teng. 
Palmoskopiya.  Kaftning  relefi  juda  murakkab  bo‘lib,  unda  maydonchalar, 
yostiqchalar,  kaft  chiziqlari  tafovut  etiladi.  Ularni  farqlay  olish  uchun  kaftning 
topografiyasini  yaxshi  bilish  lozim.  Kaftning  katta  barmoq  yonidagi  chegarasi  radial, 
uning  qarama-qarshi  tomoni  esa  ulnar  qismlar  deyiladi.  Kaftning  yuqori  chegarasi 
kaft-falangalar  burmasi  bilan,  pastki  chegarasi  kaft  orti  (bilakuzuk)  burmasi  bilan 
chegaralangandir. Uchta asosiy bukuvchi burmalar mavjud, katta barmoq burmasi, distal 
(uch barmoqli) va proksimal (besh barmoqli) burmalar.        
Markaziy  kaft  chuqurchasini  6  ta  kaft  yostiqchalari  o‘rab  turadi.  Katta  barmoq 
asosidagi yostiqchani tenar,  unga qarama - qarshi qirradagisini esa gipotenar deyiladi. 
Barmoqlar  orasida  4  ta  yostiqchalar  mavjud.  2,  3,  4,  5  barmoqlar  asosida  a,  b,  c,  d 
barmoq triradiuslari joylashgan.  
Triradius  (delta)  deb  uchta  har  tomonga  yo‘nalgan  papillyar  liniyalar  yo‘nalishlarining 
uchrashgan nuqtasiga aytiladi. Kaft orti burmasi yaqinida, 4-kaft suyagidan uzunasiga 
yo‘nalgan  chiziqda  asosiy  o‘zak  triradius  t  joylashadi.  Agar  a  va  d  triradiuslaridan  t 
triradiusiga  chiziqlar  o‘tkazsak  a  t  d  kaft  burchagi  hosil  bo‘ladi.  Me`yoriy  holatlarda 
uning kattaligi 57° dan ortmaydi, har xil xromosoma kasalliklarida esa kattalashishi yoki 
kichrayishi mumkin (26-rasm).
 
 
 
 
 
26-rasm.  
Normal holatda va xromosoma  sindromlarida  
atd burchagi. 
1-Patau sindromi, 
2-Daun sindromi, 
3-Shereshevskiy- Terner sindromi, 
4-norma, 
5-Klaynfel'ter sindromi. 
 
 
 
 

 
69 
O‘naqaylarda murakkab teri chizig‘i shakllari o‘ng qo‘lda ko‘proq uchraydi. Ayollarda 
o‘ramalar erkaklarga nisbatan kamroq, sirtmoqlar va yoylar esa ko‘proq uchraydi. 
Teri chiziqlari relefi irsiy jihatdan determinatsiyalangan bo‘lib va poligen irsiylanish 
tipida nasldan-naslga o‘tadi. Monozigot egizaklarda teri chiziqlari shakli konkordantligi 
0,8-0,9  ga,  dizigot  egazaklarda  esa  0,3-0,5  ga  teng,  shuning  uchun  ham  bu  usuldan 
egizaklarning zigotaligini aniqlashda keng foydalaniladi. 
Keyingi yillarda dermatoglifika usuli tibbiyot genetikasida keng qo‘llanilmoqda. Bu usul 
xromosoma  sindromlariga  tashxis  qo‘yishda  qo‘shimcha  usul  sifatida  qo‘llanilishi 
mumkin.  Masalan,  jinsiy  xromosomalar  soni  o‘zgarganda  (aneuploidiya)  umumiy 
papillyar  qirralar  soni  o‘zgaradi.  X  xromosomalar  soni  qancha  ko‘p  bo‘lsa,  umumiy 
qirralar soni shuncha kamayib boradi. D, C, E trisomiyalarida bosh kaft chiziqlarining 
yo‘nalishlari ham o‘zgaradi. Autosomalar aneuploidiyalari ham umumiy qirralar sonining 
o‘zgarishiga  sabab  bo‘ladi.  Masalan  o‘ramalar  deyarli  uchramaydi,  radial  sirtmoqlar 
ko‘proq IV barmoqda uchraydi, E trisomiyasida faqat yoylar uchraydi (umumiy qirralar 
soni 0 ga teng bo‘ladi).  Daun kasalligida ulnar sirtmoqlar ko‘proq uchraydi, atd burchagi 
80° ga  yaqin  bo‘ladi,  kaftda  chuqur  ko‘ndalang burma  ("maymun"  burmasi)  uchraydi. 
Jimjiloqda 
yolg‘iz 
bukuvchi 
burmacha 
40% 
gacha 
 
uchraydi (2% o‘rniga) (27-rasm A,B). 
  Patau  sindromida  yoylar  miqdori  ortadi,  umumiy  qirralar  soni  kamayadi,  IV  va  V 
barmoqlarda  radial  sirtmoqlar  ko‘proq  uchraydi  (umumiy  populyatsiyada  esa  II-

 
70 
barmoqda), t triradiusining distal siljishi natijasida atd burchagi 108
0
gacha ortadi) (27-
rasm C,D).
  
       
 
Edvards  sindromida  ham  yoylar  soni  ortadi  (6  yoki  undan ko‘proq barmoqlarda), kaft 
chiziqlari soddalashishi kuzatiladi (27-rasm E). 
Multifaktorial 
patologiyada 
ham 
dermatoglifikaning 
o‘zgarishlari  kuzatiladi 
(S.A.Rahimov).  Shizofreniya,  qandli  diabet,  semirish  va  shu  kabi  irsiy  moyilli 
kasalliklarda dermatoglifika o‘zgaradi.  
 
27-rasm. Odam xromosoma 
kasalliklarida qo`lda (palmoskopiya) va 
oyoqda (plantoskopiya) har xil chiziqlar 
o`zgarishining sxematik ifodasi. 
A-  Daun  sindromida  kaftning  ko`nda-
lang burmasi (―maymun burmasi‖),  
B- me`yorda dermatoglifika,  
C-D triso-miyasida,  
D-G trisomiyasida,  
E-E triso-miyasida. 
 
 
Lekin bunday kasallikda dermatoglifikaning o‘ziga xos o‘zgarishlari  kuzatilmaydi. 
Shuning  uchun  ham  dermatoglifik  tekshirishlar  irsiy  kasallikka  tashxis  qo‘yishning 
birdan-bir asosi bo‘lishi mumkin emas. 
Lekin shunday bo‘lishiga qaramasdan kasal proband va uning fenotipik sog‘lom ota-
onalari  hamda  sibslar  genotipida  o‘xshashlik  elyementlarini  aniqlash  lozim  bo‘lganda 
dermatoglifika  qulay  usul  hisoblanadi.  Masalan,  dermatoglifika  o‘xshashligi  asosida  kasal 
d 
E 

 
71 
proband qarindoshlari o‘rtasida xatar darajasi yuqori bo‘lgan guruhlarni ajratib olib ularni 
dispanser nazoratiga qo‘yish mumkin. 
Dermatoglifik  ma`lumotlarning  prognoz  ahamiyati  bo‘lishi  ham  mumkin.  
Dermatoglifika  ko‘rsatkichlari  umum  populyatsiya  darajasidan  qancha  katta  farq  qilsa, 
proband uchun prognoz shuncha noqulay hisoblanadi. 
Tayanch so’zlar:  
Klinik genyeologik usul 
 
Immunogenetika usuli va HLA tizimi 
Egizaklar usuli  
 
 
Somatik hujayralar genetikasi 
Sitogenetik usul 
 
 
Hujayralarni suniy o‘stirish va klonlashtirish 
Biokimyoviy usul 
 
 
 Molekulyar genetik usullar 
 
 
Populyatsion statistik usul    
Xardi-Vaynberg qonuni 
Modellashtirish usuli  
 
Dermatoglifika 

 
72 
4. IRSIY  KASALLIKLAR  TASNIFI, SEMIOTIKASI VA KLINIK 
DIAGNOSTIKASI. 
XIX asrda irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, 
hozir esa har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog‘liq bo‘lgan 
kasalliklar juda ko‘p uchramoqda. 
Hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma`lum. Har yili kamida 100 
ta  irsiy  kasalliklar  aniqlanmoqda.  Bunga  sabab  birinchidan,  fanning  tobora  rivojlanib 
borishi  natijasida  odam  organizmida  kuzatiladigan  jarayonlarning  irsiy,  biokimyoviy, 
fiziologik  mexanizmlari  tobora  chuqur  o‘rganilishi  bo‘lsa,  ikkinchidan,  ekologik  muhit 
sharoitlarining tobora yomonlashib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni 
ko‘paytirmoqda.  
Irsiy kasalliklar tushunchasi bilan tug’ma kasalliklar tushunchasini bir xil ma`noda 
ishlatib  bo‘lmaydi.  Tug‘ma  kasalliklar  bola  tug‘ulishi  bilanoq  nomoyon  bo‘ladi. 
Ularning sababi irsiy yoki irsiymas omillar bo‘lishi mumkin. Irsiymas omillarga har xil 
teratogenlar,  yuqumli  kasalliklarni kiritish  mumkin. Irsiy kasalliklarning hammasi ham 
tug‘ma  bo‘lavermaydi  (  50%  ga  yaqin)  ularning  ayrimlari  bola  tug‘ilgandan  keyin 
dastlabki 2-3 oydan boshlab (fenilketonuriya, Verdniga Gofman spinal amiotrofiyasi); 6 
oydan 1 yoshgacha (mukovistsidoz, irsiy raxitsimon kasalliklar), bolalikda -5-7 yoshda 
(Dyushenn  miopatiyasi)  yetuk  -25-50  yoshda  (Aran  –  Dyushenn  rivojlanib  boruvchi 
spinal  amiotrofiyasi,  Gentington  xoreyasi);  hatto  qarilikda  (Altsgeymer  kasalligi)  ham 
yuzaga chiqishi mumkin. 
Oilaviy  kasalliklar  tushunchasi  ham  tug’ma  kasalliklar  tushunchasi  bilan  bir  xil 
emas. Oilaviy kasalliklar ham irsiy yoki irsiymas bo‘lishi mumkin. Oilaviy kasallik oila 
a`zolariga bir xil zararli omil ta`sirida kuzatilishi mumkin (noto‘g‘ri ovqatlanish, yashash 
sharoiti nochorligi, zararli kasbda ishlash va boshqalar). 
 Irsiy kasalliklar deb etiologik omili mutatsiyalar bo‘lgan kasalliklarga 
aytiladi.  
Irsiyatga  va  muhitga  aloqadorligiga  qarab  mavjud  kasalliklarni  4  guruhga 
ajratiladi.  

 
73 
1.
 
Birinchi  guruh  –  aniq  irsiy  kasalliklar.  Kasallik  mutatsiya  natijasi,  muhit 
ta`siridan  qat`iy  nazar  yuzaga  chiqadi.  Bularga  to‘liq  namoyon  bo‘ladigan 
xromosoma  va  gen  kasalliklarini  kiritish  mumkin,  (Daun  sindromi,  gemofiliya, 
neyrofibromatoz,  fenilketonuriya,  mukovistsidoz,  axondroplaziya  va  boshqalar). 
Kasallik ontogenezining harqanday bosqichlarida namoyon bo‘lishi mumkin.  
2.
 
Ikkinchi  guruh kasalliklari  irsiy  omilga  bog‘liq,  lekin  uning  namoyon  bo‘lishi 
uchun ma`lum atrof muhit omili ta`siri kuzatilishi shart (podagra, diabet). Bular 
irsiy moyilligi bo’lgan kasalliklardir. 
3.
 
Uchinchi  guruh  kasalliklarida  asosiy  etiologik  omillar  muhit  ta`sirlari 
hisoblandi, lekin ularning namoyon bo‘lishida irsiyatning ham roli mavjud. 
4.
 
To’rtinchi  guruh  kasalliklari  rivojlanishida  irsiy  omillar  hech  qanday  rol 
o’ynamaydi (jarohatlar, kuyish, yuqumli kasalliklar). Lekin kasallikning qanday 
kechishiga irsiy konstitutsiya ta`sir qilishi mumkin.  
Irsiy kasalliklarni etiologik omili genom, xromosoma va gen mutatsiyalaridir. 
Xromosomalar  sonining  (genom  mutatsiyalari)  yoki  strukturasining  o‘zgarishlari 
(xromosoma  mutatsiyalari)  natijasida  kelib  chiqadigan  kasalliklarni  xromosoma 
kasalliklari  deyiladi.   
Gen mutatsiyalari (DNK strukturasining buzilishlari) natijasida rivojlanadigan 
kasalliklarni  gen  kasalliklari  deyiladi.  Gen  kasalliklari  soni  3500-4000  ga  yetadi. 
Gen mutatsiyalari Mendel qonunlariga asosan irsiylanadi.  
 
4.1.Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi 
Irsiy  kasalliklarning  genetik  tasnifi  asosida  etiologik  prinsip,  ya`ni  mutatsiyalar 
tiplari va muhit bilan o‘zaro munosabat yotadi.  
Irsiy kasalliklarni 5ta guruhga ajartish mumkin: 
1. Gen kasalliklari; 
2. Xromosoma kasalliklari; 
3. Irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko‘p omilli) kasalliklar; 
4. Somatik hujayralar kasalliklari; 
5. Ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari. 
Gen kasalliklari – gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. 

 
74 
Xromosoma kasalliklari – genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida  
kelib chiqadi. 
Irsiy  moyilli  kasalliklar  monogen  va  poligen  bo‘lishi  mumkin.  Bu  kasalliklar 
yuzaga chiqishi uchun ma`lum muhit omillari ta`siri kuzatilishi shart. 
Somatik  hujayralar  irsiy  kasalliklari  asosida  somatik  hujayralar  mutatsiyalari 
yotadi.  Ba`zi  yomon  sifatli  o‘smalarda  xromosoma  mutatsiyalari  hujayralar 
transformatsiyasiga  sabab  bo‘lishi  aniqlangan.  Embriogenezning  qaltis  davrlarida 
somatik  hujayralardagi  mutatsiyalar  tug‘ma  rivojlanish  nuqsonlariga  sabab  bo‘lishi 
mumkin.  
Ona  va  pusht  antigenlari  nomosligi  irsiy  kasalliklari  ona  organizmining  pusht 
antigenlariga  immunologik  reaktsiyasi  natijasidir.  Bunday  kasalliklarning  tipik 
misoli  qilib  Rh  antigeniga  nisbatan  ona  va  pusht  nomosligi  natijasida  kelib 
chiqadigan  chaqaloqlar  gemolitik  anemiyasi  kasalligini  keltirish  mumkin. 
Immunologik  ziddiyatlar  ABO  guruhlari  antigenlariga  nisbatan  ham  kelib  chiqishi 
mumkin.  Bu  guruh  kasalliklari  akusherlik-ginyekologiya  amaliyotida  va  tibbiy-
genetik maslahatlarda keng uchraydi.  
Irsiy kasalliklar juda xilma-xil bo‘lganligi uchun har qanday mutaxassislikdagi  
shifokor  amaliyotida  uchraydi.  SHuning  uchun  irsiy  kasalliklarni  tibbiy 
mutaxassisliklariga qarab tasniflashlash mumkin. 
Irsiy kasalliklarning klinik tasnifi a`zolar va tizimlar prinsipiga yoki moddalar 
almashinuvi  tipiga  asoslanadi  masalan:  ko‘z,  asab  va  mushaklar  tizimlari 
kasalliklari,  ruhiy  kasalliklar,  tayanch-harakat  tizimi  kasalliklari,  qon  va 
biriktiruvchi  to‘qima  kasalliklari  va  boshqalar.  Lekin  bunday  tasnifi  shartli 
bo‘lishligini  unutmaslik  kerak,  chunki  aynan  bir  xil  kasallik  birlamchi  namoyon 
bo‘lishiga qarab har xil guruhlarga kiritilishi mumkin: agar avval terida dog‘lar yoki 
tugunchalar paydo bo‘lsa, neyrofibromatoz bilan kasallangan shaxs teri kasalliklari 
klinikasida,  agar  unda  miya  o‘smasi  paydo  bo‘lsa,  neyroxirurgiya  klinikasida 
davolanishi mumkin. Shunday qilib, neyrofibromatoz irsiy kasalligi teri kasalliklari 
guruhiga  ham,  asab  tizimi  kasalliklari  guruhiga  ham  kiritilishi  mumkin.  Undan 
tashqari  irsiy  kasalliklarda  bir  varakayiga  bir  qancha  tizimlarda  o‘zgarishlar 

 
75 
namoyon  bo‘ladi.  Shuning uchun  ham  irsiy  kasalliklarning  genetik  tasnifi  qulaydir 
va asosan shu tasnifidandan foydalaniladi.  
Metabolizm  buzilishlari  bilan  namoyon  bo‘ladigan  irsiy  kasalliklarni 
tasniflashda  metabolizm  birinchi  bo‘g‘ini  o‘zgarishlariga  qarab  amalga  oshiriladi. 
Bunday  biokimyoviy  tasniflashda  uglevodlar,  oqsillar,  lipidlar,  aminokislotalar, 
vitaminlar,  purinlar,  pirimidinlar,  gormonlar  va  hakozolar  almashinishi  buzilishlari 
ajratiladi.  
Irsiy  kasalliklar  patogenezi    irsiyat  tuzilmalarining  qanday  buzilganligiga 
bog‘liq.  Masalan,  yirik  xromosomalardagi  buzilishlar  kasallikning  ontogenezda 
ertaroq    yuzaga  chiqishiga  va  og‘ir  kechishiga  sabab  bo‘ladi.  Sindromning  o‘ziga 
xos belgilari odatda xromosomaning kichik bo‘lagiga bog‘liq, yirik qismlar buzilishi 
esa o‘ziga xos bo‘lmagan belgilar yuzaga chiqishiga sabab bo‘ladi.  
Odatda  xromosoma  kasalliklarining  o‘ziga  xosligi  ko‘p  tizimlar  va  a`zolar 
rivojlanishining buzilishidir.  
Monogen kasalliklar patogenezida umumiy qonuniyatlarni kuzatish mumkin. 
Mutant gen bilan biokimyoviy reaktsiyalar orasidagi bog‘lanishni sezish qiyin emas.  
Organizmning  noqulay  irsiyati  harqanday  patologiyaning  rivojlanishini 
og‘irlashtirishi  mumkin.  Kasallikning  prognozida  (letal    samara  yoki  surunkali 
kechish)  irsiyatning  holati  faqat  irsiy  kasalliklar  uchungina  emas,  balki  irsiy 
bo‘lmagan kasalliklar uchun ham katta ahamiyatga ega. Ko‘p mutatsiyalar irsiymas 
kasalliklarning qiyin tuzalishiga, surunkali shaklga o‘tishiga sabab bo‘ladi.  
Patologik  mutatsiyalar  natijasida  odam  genetik  populyatsilarida  ikki  xil 
genetik  yuk  to‘planib  boradi.  Birinchisi  –  aloddan  avlodga  meros  bo‘lib  o‘tib 
to‘planib boradigan mutatsiyalar – segregatsion yuk deyiladi. Ikkinchisi esa avlod 
umri davomida yangidan hosil bo‘ladigan mutatsiyalar – mutatsion yuk deyiladi.  
Uzoq  davom  etuvchi  evolyutsiya  jarayonida  mutatsiyalar  va  genotiplarning 
tanlanishi  natijasida  odamlar  populyatsiyasida  muvozanatlashgan  polimorfizm 
shakllangan.  Bitta  genning  allellarining  soni  ikkitadan  ortiq  bo‘lgan  holatlarni 
muvozanatlashgan polimorfizm deyiladi. Bunga misol qilib ABO qon guruhlari, Rh, 
mukovistsidoz, fenilketonuriya genlarini keltirish mumkin. 

 
76 
Mutatsion  yukning  ta`siri  letal  samara  bilan  ifodalanadi.  Letal    effekt  gametalar, 
zigotalar, homilalar, pushtlar, bolalar o‘limi darajalarida namoyon bo‘ladi.  
Zigotalarning  60%  implantatsiyagacha  nobud  bo‘ladi.  Homiladorlikning  15  % 
spontan  abortlar,  1%  o‘lik  tug‘ulishlar  bilan  tugallanadi.  1000  ta  yangi  tug‘ilgan 
chaqaloqlardan kamida 5  tasi  irsiy  patologiya  sababli  bir  yoshga  yetmasdan nobud 
bo‘ladi. 
Irsiy 
kasalliklar 
reproduktiv 
funksiya 
kamayishiga, 
ijtimoiy 
dezadaptatsiyaga (nogironlik), tibbiy  yordamga o‘ta  muhtojlikka, o‘rtacha umrning 
kamayishiga sabab bo‘ladi.