O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

4.2. Irsiy kasalliklar semiotikasi 
Semiotika  (yunoncha  semeiotikon  -  belgi)  kasalliklar  va  patologik  holatlar 
belgilarni  (simptomlarini)  o‘rganadigan  ta`limot.  Irsiy  kasalliklar  semiotikasini 
bilish har qanday mutaxassislikdagi shifokor amaliyoti uchun katta ahamiyatga ega.  
Semiotika bo‘limi quyidagilardan tashkil topadi: 
1.
 
Irsiy patologiyaning klinik ko‘rinishdagi o‘ziga xosliklar. 
2.
 
Klinik tashxisning umumiy prinsiplari. 
3.
 
Bemorlar  va  ularning  qarindoshlarni  ko‘rikdan  o‘tkazish  va  fizikal 
tekshirishlarning o‘ziga xosliklari. 
4.
 
Irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yishda antropometrik ko‘rsatkichlar. 
5.
 
Irsiy  kasalliklarga  tashxis  qo‘yishga  sindromologik  nuqtai  nazarda 
yondashish 
6.
 
Paraklinik tekshirishlar. 
Irsiy patologiyaning klinik ko’rinishida o’ziga xosliklar 
Irsiy  patologiya  o‘ta  xilma-xil  bo‘lishiga  qaramasdan  spetsifik  o‘ziga 
xosliklarga  ega,  tashxis  qo‘yishda  o‘sha  o‘ziga  xosliklarni  doimo  yodda  tutish   
lozim.  
Birinchi  o’ziga xoslik – kasallikning oilaviy xarakterga ega bo’lishidir. Agar 
shifokor  kasallikning  bitta  oila  a`zolarida  uchrashini  aniqlasa,  unda  kasallikning 
irsiyligi  haqida  shubha  tug‘ilishi  lozim.  Bunday  holatlarda  kasallikning  qiyosiy 
tashxisini o‘tkazish lozim. Lekin kasallik oilaning bitta a`zosidagina uchrashi uning 
irsiymasligiga asos bo‘laolmaydi (u nyeomutatsiya natijasi bo‘lishi mumkin). 

 
77 
Ikkinchi  o’ziga  xoslik  –  kasallikning  surunkali,  progrediyentli,  ryetsidivli 
kechishi.  
Irsiy  kasalliklarning  surunkali  kechishi  mutant  genning  uzluksiz  ta`siriga 
bog‘liq. Masalan: mukovistsidozning o‘pka shakli bolalarda surunkali pnevmoniya 
bronxoektaziya  bilan  kechadi,  seliakiya  kasalligida,  mukovistsidozning  ichak 
shaklida,  disaxaridaza  yetishmasligida,  ovqat  hazm  bo‘lishining  surunkali 
buzilishlari, Dyushenn miodistrofiyasida bolalarda vaqt o‘tishi davomida mushaklar 
atrofiyasi natijasida harakat faolligi susayib borishi kuzatiladi.               
Uchinchi o’ziga xoslik – kasallikning o’ziga xos belgilari mavjudligi. Kasalda 
kam  uchraydigan  o‘ziga  xos  belgilari  mavjudligi,  kasallikning  irsiy  yoki  tug‘ma 
ekanligi to‘g‘risida fikr tug‘diradi. Masalan, ko‘z gavhari ektopiyasi Marfan, Veyl-
Marchenzani  va  gomosistinuriya  sindromiga  xosdir.  Alkoptonuriyada  siydik 
qorayadi, fenilketonuriyada siydikdan sichqon hidi seziladi. 
To’rtinchi  o’ziga  xoslik  –  ko’p  a`zolar  va  tizimlarning  patologik 
o’zgarishlari.    Mutant  genlarning  ko‘pchiligi  pleyotropik  xususiyatlariga  ega 
bo‘lganligi uchun patologik jarayon ko‘p a`zolar, tizimlarda kuzatiladi. Pleyotropiya 
– bitta genning ko‘p belgilarni yuzaga chiqarishidir.  
Birlamchi  pleyotropiya  mutant  gen  mahsuloti  bo‘lgan  oqsil  yoki  ferment 
ta`siriga  bog‘liq.  Elers-Danlo,  Marfan  sindromlarida  birikturuvchi  to‘qima 
patologiyasi  natijasida  qon  tomirlari  dyevori  buzilishlari  (ayniqsa  aortada)  mitral 
klapan  prolapsi,  ko‘z  gavhari  anomaliyalari,  skelet  deformatsiyalari  kuzatiladi. 
Fenilketonuriyada tirozin sintezlanmasligi natijasida myelanin kam hosil bo‘ladi va 
teri,  soch,  to‘r  parda  gipopigmentatsiyasi  kuzatiladi.  Metabolizm  buzilishi  asab 
tizimi  rivojlanishi  va  funksiyasi  buzilishlariga  olib  keladi  va  ta`sirlanuvchanlik 
kuchayishi,  tremor,  tutqanoq,  aqliy  zaiflik  kuzatiladi.  Bularning  hammasi 
fenilalaningidroksilaza yetishmovchiligi natijasida kelib chiqadi. 
Ikkilamchi  pleyotropiya  birlamchi  patologik  jarayonlarning  asorati  sifatida 
namoyon  bo‘ladi.  Masalan  mukovistsidozda  membranadagi  transport  oqsil  sintezi 
buzilishi  natijasida  hujayrada  ionlar  transporti  buziladi,  bu  esa  o‘z  navbatida 

 
78 
bronxlar  va  oshqozon  osti  bezlari  faoliyatiga  ta`sir  qiladi,  o‘pka  infeksiyalariga, 
hazm jarayonlari buzilishiga olib keladi.  
O‘roqsimon  hujayrali  kamqonlik  va  talassemiya  kasalliklari  ham  ikkilamchi 
pleyotropiyaga misol bo‘ladi.  
Beshinchi  o’ziga  xoslik  –  kasallikning  tug’ma  bo’lishi.  Gen  kasalliklarining 
25%ga yaqini va xromosoma kasalliklarining belgilari embriogenezdayoq shakllana 
boshlaydi.  Tug‘ma  irsiy  kasalliklarga  misol  qilib  xromosoma  sindromlarini, 
axondroplaziyani,  ixtiozni,  X-ga  birikkan  va  autosoma-retsessiv  tipidagi 
gidrotsefaliyalarni  keltirish  mumkin.  Irsiy  bo‘lmagan  tug‘ma  kasalliklariga 
embriogenezning  qaltis  davrlarida  zararli  omillar  ta`sirida  (alkogol,  giyohvand 
moddalar) shakllanadigan anomaliyalar misol bo‘la oladi. 
Oltinchi  o’ziga  xoslik  –  davolash  usullarining  samara  bermasligidir.  Irsiy 
kasalliklarning ko‘pchiligida davolash usullari yaxshi samara bermasligining sababi, 
metabolizm  bosqichlari  buzilganligidir.  Lekin  irsiy  kasalliklarning  patogenezining 
buzilgan  bosqichlarini  tuzatish  natijasida,  ayrim  kasalliklarni  (fenilketonuriya, 
mukovistsidoz) davolashga muyassar bo‘linmoqda.  
4.3.Irsiy kasalliklar klinik diagnostikasining umumiy prinsiplari. 
Irsiy  kasalliklarning  nozologik  birliklari  juda  xilma-xil  bo‘lib,  ularni  har 
qanday  mutaxassislikdagi  shifokorlar  amaliyotida  uchratish  mumkin.  Irsiy 
kasalliklarning  klinik  diagnozini  qo‘yishda  klinik,  genealogik  va  paraklinik 
tekshirishlar natijalariga asoslanadi.  
Klinik  tekshirishlarga  asoslanib  shifokor  kasallikning  irsiy  yoki  irsiymasligi 
haqida  hulosaga  kelishi  mumkin.  Kasallikning  irsiymasligini  aniqlash  uchun 
umumiy klinik va laboratoriya tekshirishlarining o‘zi kifoya qiladi, lekin ko‘pchilik 
holatlarda  kasallikning  irsiyligi  va  irsiymasligini  aniqlashda  genetik  shifokorning 
maslahati  zarur.  Aniq  diagnoz  qo‘yish  uchun  maxsus  paraklinik  va  laboratoriya-
genetik tekshirishlarni o‘tkazish talab qilinadi.  
Irsiy  kasalliklarga  klinik  tashxis  qo‘yishda  patsiyentlarni  va  ularning 
qarindoshlarining  fenotipini  tekshirishga  katta  e`tibor  beriladi.  Irsiy  kasalliklarning 
eng ko‘zga ko‘rinarli belgilari tug’ma rivojlanish nuqsonlaridir. 

 
79 
Tug‘ma  rivojlanish  nuqsonlari  organogenezning  buzilishlari  natijasida  kelib 
chiqadi  va  bunda  a`zoning  strukturasi  va  funksiyasi  buziladi.  Ilmiy  adabiyotda 
kengroq  ma`noda  ishlatiladigan  tug‘ma  anomaliyalar  tushunchasi  ham  ishlatiladi. 
Tug‘ma rivojlanish nuqsonlari alohidalangan (bitta a`zoning o‘zida), tizimli (butun 
tizim  miqiyosida)  va  ko’p  tomonlama  (har  xil  a`zolarda  va  tizimlarda)  shakllarda 
uchrashi mumkin.  
Etiologiyasiga qarab tug‘ma rivojlanish nuqsonlarini quyidagilari ajratiladi:  1-
irsiy; 2-ekzogen; 3-multifaktorial. 
Irsiy  tug’ma  rivojlanish  nuqsonlari  gen,  genom  va  xromosoma  mutatsiyalari 
natijasida kelib chiqadi. 
Ekzogen  nuqsonlar–  embriogenez  jarayonlariga  teratogen  omillar  ta`sirining 
natijasidir.  Ionlashtiruvchi  nurlar,  ba`zi  kimyoviy  moddalar  va  dori  preparatlari, 
alkogol,  nikotin,  giyohvand  moddalar,  parazitlarning  metabolitlari  va  boshqalar 
teratogenlar hisoblanadi. 
Homilaning  teratogen  omillar  ta`siriga  eng  chidamsiz  davrlar  mavjud  va  bu 
davrlarni rivojlanishning qaltis davrlari deyiladi.  
Multifaktorial  tug’ma  nuqsonlar  ham  irsiy,  ham  ekzogen  omillar  ta`sirida 
kelib chiqadi. Tug‘ma nuqsonlarning 20-30% ni irsiy, 30-40% ni multifaktorial, 2-
5% ni ekzogen, 25-50% sababi noma`lum nuqsonlar tashkil qiladi. 
Embriogenezning  qaysi  bosqichida  kelib  chiqishiga  qarab:  gametopatiyalar, 
blastopatiyalar, embriopatiyalar va fetopatiyalar tafovut etiladi. 
Gametopatiyalar – gametalarda mutatsiyalar mavjudligi natijasidir.  
Blastopatiyalar–  blastotsistalarning  buzilishlari  natijasidir.  Ularga  siklopiya, 
sironomyeliya, xromosoma sindromlarining mozaik variantlari misol bo‘ladi.  
Embriopatiyalar–  otalanishdan  15  kun  o‘tganidan  keyin  8-hafta  oxirigacha  kelib 
chiqadigan nuqsonlardir.  
Fetopatiyalar  –  pusht  rivojlanishi  buzilishlaridir,  rivojlanishning  9-haftasidan 
tug‘ilguncha kelib chiqadigan nuqsonlar.  
Fetopatiyalar  kamroq  uchraydi,  alkogol,  infeksiyalar,  diabet  va  boshqa  omillar 
ta`sirida kelib chiqadigan funksional buzilishlardir. 

 
80 
Klinik-genetik  tekshirishlarda  antropometriyaning  ahamiyati  katta.  Irsiy 
kasalliklarda  o‘sishning  tezlashishi  va  sekin  lashishi,  tana  qismlari  rivojlanishida 
disproportsionallik ko‘p uchraydigan belgilardir. Klaynfelter, Shereshevskiy-Terner, 
Marfan  sindromlarda  antropometrik  o‘zgarishlar  xarakterlidir.  Kalla  suyagi 
o‘lchamlarining kichikligi ko‘p irsiy kasalliklarda uchraydi.  
Irsiy  kasalliklarga  diagnoz  qo‘yishda  bo‘y  uzunligini,  tana  massasi,  tana 
tuzilishi,  qo‘l-oyoq  uzunligi,  kalla  suyagi  sagital  va  lateral  o‘lchamlari 
munosabatlari  aniqlanib,  bu  ma`lumotlarni  populyatsiya  o‘rtacha  ko‘rsatkichlari 
bilan taqqoslanadi.  
Homiladorlik 
kechishidagi 
va 
pushtning 
rivojlanishidagi 
buzilishlar 
kasallikning  irsiy ekanligini ko‘rsatuvchi belgilardan biridir.  
Prenatal  gipoplaziya  pushtning  yoki  chaqaloqning  o‘lchamlari  va  massasi 
normal  rivojlanishning  o‘rtacha  ko‘rsatkichlariga  to‘g‘ri  kelmaslik  xromosoma  va 
gen  kasalliklari  sababli  bo‘lishi  mumkin.  Bunday  holatlarda  qiyosiy  diagnostika 
o‘tkazish talab qilinadi.  
Pusht  rivojlanishi  sust  kechishi  irsiy  kasalliklar,  pushtning  surunkali  yuqumli 
kasalliklari  (sitomegaliya,  sifilis),  radiatsiya  ta`siri,  ko‘p  pushtli  homiladorlik  yoki 
ona organizmining ta`siri (toksikoz, tamaki chekish, alkogolizm, gemoglobinopatiya 
va boshqalar) natijasi bo‘lishi mumkin.  
Ba`zi  irsiy  kasalliklarda  prenatal  makrosomiya  (prenatal  davrda  massa  va 
o‘lchamlarning me‘yordan ancha yuqori bo‘lishi) kuzatiladi. Bu holat Sotos, Bekvit-
Videman sindromlari, diabetik fetopatiyalar uchun xarakterlidir. 
Patsiyentlarni  tekshirganda  rivojlanishning  mikronuqsonlariga  ham  e`tibor 
berish zarur (28-rasm). 
 

 
81 
 
 
28-rasm.Daun cindromli bola yuzining o’ziga xosligi. A. Yuz ovali keng, burun qanshari 
keng yassilashgan, uzun filtr, lablar qalin, og’iz ochiq,  makroglossiya; B. Mongoloid ko’z 
kesimi, epikant; 
C. Quloqning shakllari: a-normal quloq suprasi: 1-qarshiburma, 2-burma,3-supacha, 4- 
qarshisupacha; b-buralgan burma va kichik quloq bo’lakchasi; c- turtib chiqqan qarshi 
burma va buralgan burma. 
 
 Bu mikronuqsonlar normal ko‘rsatkichlardan biroz farq qilsa ham a‘zo 
vazifasini buzilishiga sabab bo‘lmaydi (29, 30, 31, 32-rasmlar). Mikronuqsonlar 
embrional disembriogenzning nospetsifik belgilari hisoblanadi. Ular embrional 
taraqqiyot davrida kichik buzilishlar natijasidir.  
 
29-rasm. Ko'krak so'rg'ichlari gipеrtеlorizmi (so'rg'ichlar orasidagi masofa kеngligi). A,B-
―So'rg'ichlar indеksi‖- so'rg'ichlar markazi bilan so'rg'ichlar sathi bo'yicha ko'ndalang 
aylanasi orasidagi masofaning nisabatiga qarab aniqlanadi. C-Poland sindromida 
gipеrtеlorizm va so'rg'ichlar asimеtriyasi. 
30-rasm.  Quloq  stigmalari:  A  -quloq  supralarining  joylashish  simmetrikligini  aniqlash.  B- 
Past joylashishi quloq suprasi birikish nuqtasini ko’z lateral burchagi sathi bilan solishtirib 
aniqlanadi.  C-quloq  suprasining  qiyshiq  joylashishi  quloq  bo’lakchasidan  vertical 
o’tkazilgan  chiziq  va  quloq  suprasi  o’rtasidan  ko’ndalang    o’tkazilgan  chiziq  orasidagi 
burchak 20
o
 dan ortiq bo’lganda aniqlanadi. D- shalpang quloq –quloqning orqa yuzasi va 
mastoidal sohani o’lchash orqali aniqlanadi (siljish burchagi 90
o 
ga yaqin bo’ladi). E-ko’plab 

 
82 
tug’ma  nuqsonlari  mavjud  bola:  gipertelorizm,  burun  qanshari  yassiligi,  katta  og’iz, 
shalpang quloq, oyoq panjasi  barmoqlarining nuqsoni. 
 
 
31-rasm. Qo'l-oyoqlarda uchraydigan stigmalar: A -Kichik jimjiloq ( mеyorda yuqori uchi 
to'rtinchi barmoq ikkinchi falangasi o'rta sathidan past bo'lishi kеrak). B - Irsiy 
braxidaktiliya (o'g'ilda va onada). C-Sandalsimon yoriq (oyoqning birinchi va ikkinchi 
barmoqlari orasidagi masofa kеng bo'lishi).D-Sindaktiliya -barmoqlar birikib kеtishi. 
E-Kalta barmoq (boshqa barmoqlar bilan solishtirib aniqlanadi).  
 
 
 

 
83 
 
 
32-rasm. Ko’z stigmalari: a- Telekant -ko’z ichki burchaklarining lateralsiljishi agar ko’z 
yosh bezidan o’tkazilgan vertical chiziq kamalak parda orqali o’tsa. Bazan telekantda 
g’ilaylik yoki gipertelorizm bor degan yanglishish bo’lishi mumkin. b- Gipo yoki 
gipertelorizm orbital indeks (ko’zning ichki burchaklari orasidagi masofa va ko’z sathidan 
o’tkazilgan kalla aylanasining nisbati) ni hisoblab aniqlanadi. c-orbital indeksni o’lchash 
sxemasi. d-telekant va gipertelorizm orasidagi farq: A1-normada ko’zlar ichki burchaklari 
orasidagi masofa, A2-telekantda, A3-gipertelorizmda, B1-normada ko’z qorachiqlari 
orasidagi masofa, B2-telekantda, B3-gipertelorizmda. 
 
Bunday mikronuqsonlar sog‘lom odamlarda ham uchrashi mumkin(33-rasm), lyekin 
5  dan  ortiq  mikronuqsonlar  bo‘lsa  patsiyentni  chuqurroq  tekshirish  zarur.  Quyida 
eng  ko‘p  uchraydigan  prenatal  va  postnatal  dismorfogenezlar  (stigmalar),  ularning 
tasviri va qanday sindromlarda uchrashi bayon etilgan. 
 

 
84 
33-rasm. Sog’lom odamlarda va Daun sindromida uchraydigan ko’z stigmalari. A) Burun 
qanshari kеngligi, epikant, tor ko'z kеsimi- sog'lom Qolmiqlarga xos fеnotipik  
bеlgilar. B) Epikant, mongoloid ko'z kеsimi- sog'lom Buryatlarga xos fеnotipik bеlgilar. 
C) Epikant, mongoloid ko'z kеsimi, burun qanshari kеngligi - sog'lom Ўzbеklarga xos  
fеnotipik bеlgilar. D) Daun sindromli bola - millatidan qattiy nazar o'ziga xos fеnotipik 
bеlgilarga ega: Burun qanshari kеngligi, epikant, tor ko'z kеsimi, gipеrtеlorizm. 
E-F) Mongoloid va antimongoloid ko'z kеsimi -ko'z kеsimining qiyshiq bo'lishi. Buni  
aniqlash uchun chizg'ich (linеyka) shunday qo'yiladiki uning yuqori qirrasi ko'zni mеdial  
burchagidan o'tishi kеrak. Mongoloid ko'z kеsimida -ko'z latеral burchagi mеdial 
burchakdan yuqorida joylashadi, antimongoloid ko'z kеsimida aksincha latеral burchaklar 
mеdial burchakdan pastda joylashadi. J) Burun qanshari yassiligi. 
 
4.4. Eng ko’p uchraydigan stigmalar 
№  Stigma nomi 
Belgining tasviri 
Qanday  sindromlarda 
uchrashi 
I. Kallaning shakli 
1. 
 
Dolixosefaliya 
 
Kallaning uzunasiga 
o‘lchamining ortiq bo‘lishi. 
Edvardssindromida80% 
 
2. 
 
Braxisefaliya 
 
Kallaning ko‘ndalang 
o‘lchamining uzunasiga 
o‘lchamidan kattaroq bo‘lishi. 
Daun sindromida 81% 
 
3. 
Akrosefaliya 
―Minorasimon‖ kalla 
Akrosefalopolidaktiliya 
4. 
Makrosefaliya 
Kallaning normadan katta  
bo‘lishi 
Robinov 
sindromida, 
ko‘krak 
qafasining 
asfiksiya distrofiyasida  
5. 
 
Mikrosefaliya 
 
Kallaning meyoridagiga 
nisbatan 10% dan ko‘proq 
kichikligi 
 
 
 ―Mushuk  chinqirig‘i‖ 
sindromida  98%,  Patau 
sindromida-58.4%, 
Mekkel 
sindromida- 
32%,  Fetal  sitomegalo-
virus  sindromida-40%, 
Fankoni    pantsitope-
niyasida 43%.   
II. Yuz 
6. 
 
 
 
 
 
Epikant 
 
 
Ko‘z yorig‘ining ichki 
burchagida vertikal teri 
burmasi bo‘lishi 
 
―Mushuk  chinqirig‘i‖ 
sindromida 
85-90%, 
Edvards sindromida-10-
50%, Daun sindromida-
80%, 
Shereshevskiy- 
Terner 
sindromida-
30%, 
Nunan 
sindromida – 51%,  
7. 
 
Telekant 
Ko‘z yorig‘i ichki 
burchaklarining ko‘z 
soqqalari me`yorida 
joylashganida lateral siljishi 
Vaardenburg 
sindromida-99% 
 

 
85 
8. 
Enoftalm 
 
Ko‘z soqqasining orqaga 
siljishi 
9p+  sindromida,  11p+ 
sindromida, 
Kranio-
karpotorzal 
displaziyasida 
9. 
 
Ekzoftalm 
 
Ko‘z yorig‘ining kengayishi 
bilan kuzatiladigan ko‘z 
soqqasining oldinga siljishi 
Bekvit-Videman 
sindromida, 
Marshall 
sindromida, 
4p-
sindromida. 
10.  Mikroftalm 
 
Ko‘z soqqasining kichik 
bo‘lishi 
Edvards 
sindromida-
50%, Patau sindromida-
77%, 
 
Mekkel 
sindromida-19,2%, 
Okulomandibulofatsial 
sindromida- 88%. 
11.  Buftalm 
 
Kattalashgan «ho‘kiz ko‘z» 
Tug‘ma glaukomada 
12. 
 
Kamalak 
parda 
geteroxromiyasi 
Ikki ko‘zda yoki bitta ko‘zda 
pigmentning notekis 
taqsimlanishi 
Vaardenburg 
sindromida-45% 
13. 
 
Ko‘k sklera 
Ko‘z skleralari oqmas, ko‘k 
rangda bo‘lishi 
Nomukammal 
osteogenezda,  Marfan 
sindromida 
14. 
 
Ko‘z  yorig‘ining 
mongoloid shakli 
 
Ko‘z ichki burchagining past 
joylashishi 
Daun sindromida-80% 
15.  Antimongoloid 
ko‘z yorig‘i 
 
Ko‘z yorig‘i pastki 
burchagining past joylashishi 
Yuz 
pastki 
jag‘ 
dizostozida-89%, 
Nunan sindromida-83%  
Okuloaurikulovertebral 
displaziyada-30% 
Rubinshteyn-Teybi 
sindromida-93%,  
16. 
 
Ko‘z 
gipertelorizmi 
 
 
Ko‘z 
ichki 
burchaklari 
orasidagi 
 
masofaning 
uzoqlashishi  
Arskiy 
sindromida-
95%, 
Bazal 
hujayra 
nevusi 
sindromida-
25%, Ko‘p sonli lentigo 
sindromida-75%, 
Nunan 
sindromida-
84%, 
«Mushuk 
chinqirig‘i» 
sindromida-90-95% 
17.  Sinofriz 
 
Qoshning qo‘shilib ketishi 
Vaardenburg 
sindromida- 
50%, 
Korneliy 
de 
Lange 
sindromida-99% 

 
86 
18.  Blefarofimoz 
Kipriklar kattaligi, ko‘z 
yorig‘i torayishi 
Dubovis 
sindromida, 
Martin-Uolker 
sindromida, 
Krani-
Karpo-Torzal 
displaziyasida. 
19.  Qovoqlar ptozi 
Yuqori qovoqning past 
joylashishi, ko‘zni to‘liq ocha 
olmaslik. 
Arskiy 
sindromida-
50%, 
Edvards 
sindromida-10-50%  
Elers Danlo sindromida 
20.  Yuqori 
qovoq 
kolobomasi 
Yuqori qovoqda yoriqsimon 
nuqsoni bo‘lishi 
Okulo-aurikulo-
vertebral 
displaziyasida-25%,  
 
21.  Pastki 
qovoq 
kolobomasi 
Pastki qovoqning yoriqsimon 
nuqson 
Pastki 
jag‘-yuz 
dizostozida. 
22. 
 
Kamalak 
parda 
kolobomasi 
 
Kamalak parda yoriqsimon  
nuqson 
 
Patau 
sindromida-
35,5%  Okulo-aurikulo-
vertebral  displaziyasida 
-5%  
23. 
 
Burun 
qanshari 
kengligi 
Ko‘z ichki burchagi yonida 
burun suyaklari kengayishi 
Arskiy sindromida-85% 
Vaardenburg 
sindromida-75%  
 
24. 
 
Burun kaltaligi, 
teshiklarini 
oldinga keng 
ochilganligi 
 
Arskiy sindromida-94% 
Korneli de   Lange  
sindromida- 100% 
 
25.  Filter uzun kalta 
keng, yassi, 
yo‘qligi 
 
Pastki 
burun 
nuqtasidan 
yuqori  lab  qizil  qirrasigacha 
masofa 
Bazon  sindromida,  9r+ 
sindromida,  Korneli  de 
Lange 
sindromida, 
Kokyen sindromida, 4r-
sindromida, 
Arskiy 
sindromida-97%,  
11q-sindromida 
goloprozentsefaliyada. 
III. Jag’ va og’iz bo’shlig’i 
26.  Prognatiya 
Yuqori jag‘ning pastki jag‘ga 
nisbatan turtib chiqqanligi 
Axondroplaziya, 
4p+sindromida 
27. 
 
Progeniya 
 
Pastki 
jag‘ning 
haddan 
tashqari rivojlanganligi 
Fragil  X  xromosoma 
sindromida 
28. 
 
Mikrognatiya 
 
Yuqori jag‘ning kichikligi 
 
«Mushuk  chinqirig‘i» 
sindromida-75%, 
Edvards 
sindromida-
80%, 
Shereshevskiy 

 
87 
Terner  sindromida-40% 
Nunan sindromida-69%  
29.  Mikrogeniya 
 
Pastki jag‘ning kichikligi 
Korneliy de Lange 
sindromida-97% 
30. 
 
Ochiq 
tishlam, 
tishlar 
qisilmasligi 
Tishlarning  lab  sohasida  bir-
biriga to‘g‘ri kelmasligi 
Okulo-aurikulo-
vertebral 
displaziyasida-30% 
Nunan sindromida-69% 
31. 
 
Makroglossiya 
 
Til  o‘lchamining  patologik 
kattalashganligi 
Kalla-yuz  dizostozida, 
Bekvit-Videman 
sindromida 
32. 
 
Yoysimon 
tanglay 
 
Gumbazsimon  ko‘rinishdagi 
tanglay 
 
Nunan sindromida-65%  
Okulo-aurikulo-
vertebral  displaziyasida 
Rubinshteyn-Teybi 
sindromida-93%  
33. 
 
Baland tanglay 
Og‘iz bo‘shlig‘i tagidan 
tanglaygacha bo‘lgan 
masofaning kengayganligi 
Edvards sindromida- 
Shereshevskiy-Terner 
sindromida-39%, 
34.  Tishlarning 
noto‘g‘ri 
joylashishi 
Tishlarning  birining  ustiga 
birini chiqib ketishi 
Progeriyada 
 
35. 
 
Tishlarning 
me`yoridan  ko‘p 
bo‘lishi 
Tishlarning soni 32 dan ortiq 
 
Kalla-ko‘z-tish 
sindromida, kalla-
o‘mrov suyagi 
dizostozida 
36. 
 
Mikrodentiya 
 
Tishlarning kichik bo‘lishi 
 
Ko‘z-tish-barmoq 
sindromida, 
Xondroektodermal 
displaziyada 
    
* stigmalar  rasmi ilovada keltirilgan 
Irsiy  kasalliklarga  diagnoz  qo‘yishda  paraklinik  tekshirishlar  ham  katta 
ahamiyatga ega.  
XX  asrning  boshlarida  ingliz  shifokori  A.  Gerozord  alkoptonuriya  kasalligiga 
tashhis  qo‘yishda  biokimyoviy  usulni  muvaffaqiyatli  qo‘lladi.  XX  asrning  30-
yillarida  norvyegiyalik  shifokor  I.A.Felling  fenilketonuriyaga  tashxis  qo‘yishning 
ekspress  usulini  kashf  qildi.  Hozirgi  davrda  irsiy  kasallklarga  tashxis  qo‘yishda 
quyidagi  paraklinik  usullardan  keng  foydalanilmoqda.  Klinik-biokimyoviy, 
gematologik,  immunologik,  endokrinologik,  elektrofiziologik,  rentgenologik, 
radiologik, ultrasonografik va boshqalar. Masalan, klinik-biokimyoviy tekshirishlar 

 
88 
mukovistsidozda,  fenilketonuriyada,  gematologik  usullar  gemoglobinopatiyalarda, 
endokrinologik  usullar  gipotireozda,  adrenogenital  sindromlarda,  immunologik 
usullar  birlamchi  immunodeffitsitlarda,  elektrofiziologik  tekshirishlar  asab-mushak 
kasalliklarida,  ultratovush  tekshirishlar  rivojlanish  nuqsonlarini,  pushtning  jinsini 
aniqlashda,  rentgenoradiologik  tekshirishlar  neyrofibromatozni  aniqlashda  keng 
qo‘llaniladi.