O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

HLA-A, HLA-B lokuslar antigenlarining yirik etnografik guruhlarda tarqalishi 
(Yu.M.Zaretskaya bo‘yicha, 1983)
 
HLA angigenlari 
Fenotipik chastota 
kavkazoidlar 
negroidlar 
oriyentlar 
HLA-A1 
14,7 
3,3 
— 
HLA-A2 
15,7 
27,3 
43,2 
HLA-A3 
23,0 
14,2 
1,1 
HLA-A9 
21,3 
26,1 
59,6 
HLA-A10 
11,0 
8,2 
18,7 
HLA-A11 
11,8 
1,1 
17,2 
HLA-A19 
29,6 
66,0 
29,2 
HLA-A28 
8,3 
16,6 
1,1 
HLA-B7 
17,3 
17,0 
11,4 
HLA-B8 
16,1 
5,8 
0,2 
HLA-B12 
24,2 
21,4 
12,8 
HLA-B13 
5,5 
1,4 
4,0 
HLA-B14 
6,8 
8,0 
0,2 
HLA-B15 
15,0 
— 
10,0 
HLA-B16 
9,3 
3,6 
6,1 
HLA-B17 
8,7 
18,0 
1,7 
HLA-B18 
10,8 
7,7 
— 
HLA-B21 
7,0 
6,3 
0,6 
HLA-B22 
5,5 
2,6 
22,1 
HLA-B27 
7,6 
3,0 
0,8 
HLA-B35 
17,6 
12, 1 
14,0 
HLA-B40 
10,8 
3,5 
29,5 
Hozirgi  paytda  HLA  tizimidan  tashqari  har  xil  qon  guruhlari  tizimlari  bilan  ham 
irsiy  kasalliklar  orasida  assotsiatsiyalar  (bog‘lanishlar)  borligi  aniqlanmoqda.  Bu  esa 
irsiy kasalliklarning irsiylanishi, diagnostikasi va profilaktikasini  tushuntirish va to‘g‘ri 
yo‘lga  qo‘yishda  katta  ahamiyatga  ega.  Xd  qon  guruhi  bilan  Shereshevskiy-Terner  va 
Klaynfelter  sindromlari  orasida,  ABO  tizimi  bilan  oshqozon-ichak  yo‘llari  kasalliklari 
(yara,  yomon  sifatli  o‘sma)  orasida,  ABO  tizimi  bilan  lyepra  orasida  assotsiatsiyalar 
mavjudligi aniqlangan. 

 
54 
3.5. Somatik hujayralar genetikasi usuli.  
Bu usul bir nechta variantlardan iborat bo‘lib, organizm darajasida tajriba o‘tkazish mumkin 
bo‘lmagan holatlarda keng qo‘llaniladi. Bu usul tufayli odam ham "tajriba" ob`yekti bo‘lib 
qoldi. Hozirgi paytda usulning quyidagi variantlari qo‘llanilmoqda. 
A. Odam somatik hujayralarini sun`iy o‘stirish; 
B. Hujayralarni klonlashtirish; 
V. Somatik hujayralarni duragaylash; 
G. Somatik hujayralarni selektsiyalash. 
Somatik  hujayralarni  har  xil  a`zolardan  (teri,  suyak  ko‘migi,  qon  hujayralari,  homila 
to‘qimalaridan)  olinadi.  Ko‘proq  biriktiruvchi  to‘qimalar  hujayralaridan  (fibroblastlar)  va 
qon limfotsitlaridan foydalaniladi. 
Sun`iy  o’stirish  va  klonlashtirish  usullari  juda  kam  sonli  hujayralardan  sitogenetik  va 
biokimyoviy tadqiqotlar uchun yetarli miqdorda hujayralarni to‘plashga imkon beradi. 
Har xil tipdagi hujayralarni birlashtirishga asoslangan duragaylash usulida hujayralar birga 
sun`iy o‘stiriladi. Duragaylashni har xil turlar, sinflar, tiplar doirasida o‘tkazish mumkin. 
Hujayralar  bir-biriga  qo‘shilishini  osonlashtirish  uchun  ularga  inaktivatsiyalangan 
Senday viruslari qo‘shiladi (22-rasm). 
Natijada  hosil  bo‘lgan  geterokarionlar  (2  ta  har  xil  hujayralarning  duragaylari)  va 
sinkarionlar  (hujayralar  yadrolari  qo‘shilishi)  sun`iy  o‘stirilishi  davom  ettiriladi  va 
ulardan genlar kartasini tuzishda foydalanish mumkin. 
Sun`iy  o‘stirish  davomida  hujayralari  tez  ko‘payadigan  organizm  xromosomalari 
eliminatsiyalanib  boradi.  "Odam-sichqon"  hujayralari  sinkarionlari  bo‘linish  davomida 
odam  xromosomalarini  birin  ketin  yo‘qotib  boradi.  "Odam-kalamush"  hujayralari 
sinkarionlari  esa,  kalamush  xromosomalarini  yo‘qotadi  (1-juftdan  tashqari),  odam 
hujayralarini  esa  saqlab  qoladi.  Sun`iy  o‘stirishning  har  xil  bosqichlarida  hujayra 
fenotipini  o‘rganib,  saqlanib  qolgan  xromosomlar  bilan  solishtirib  genlarning  ma`lum 
xromosomaga  joylashishi  va  birikish  guruhlari  aniqlanadi.  Genlar  kartasini  tuzishni 
xromosoma  deletsiyalari  va  translokatsiyalari  bo‘lgan  hujayralarni  o‘rganib  ham  aniq 
amalga oshirish mumkin. 

 
55 
 
22-rasm. Somatik hujayralarni duragaylash sxemasi 
 
Bu  usul  yordamida  genlar  ekspressiyasini,  o‘zaro  ta`sirini,  allellararo 
komplementatsiyani 
aniqlash 
mumkin. 
Masalan, 
pigmentli 
kserodermada, 
galaktozemiyada shunday tekshirishlar amalga oshirilgan (N.P.Bochkov 1978). 
Somatik hujayralar selektsiyasi usuli odamda gen mutatsiyalarini o‘rganishga imkon 
beruvchi  asosiy  usuldir.  Bu  usul  muhitning  har  xil  omillarining  mutagen  ta`sirini 
aniqlashda qo‘llaniladi. 
Somatik  hujayralar  genetikasi  usuli  faqat  irsiy  kasalliklarning  patogenezi  va 
geterogenligini  hujayraviy  hamda  molekulyar  darajada  aniqlashga  imkon  beribgina 
qolmasdan, irsiy kasalliklarning prenatal diagnostikasida  ham keng qo‘llaniladi. 

 
56 
3.6. Biokimyoviy usullar. 
Bu  bitta  usul  bo‘lmay,  balki  klinik  biokimyoda  qo‘llaniladigan,  irsiy  kasalliklarni 
aniqlash  uchun  foydalansa  bo‘ladigan  xilma-xil  usullardir.  Masalan,  qonda  irsiy 
gipotireozda,  to‘qimalarda  qalqonsimon  gormonlar  miqdorini  va  irsiy  diabetda  insulin 
miqdorini aniqlab tashxis qo‘yish mumkin. Hozirgi davrda biokimyoviy usullar mutant 
genning  geterozigot  tashuvchilarini  aniqlashda  va  prenatal  diagnostikada  tobora  keng 
qo‘llanilmoqda.  Misol  tariqasida  FKU  ga  biokimyoviy  usul  bilan  tashxis  qo‘yishni 
ko‘rib  chiqamiz.  Bemorda  siydik,  qon  yoki  prenatal  diagnostikada  amniotsentez 
yordamida  va  xorion  burmalarini  biopsiya  qilib  olingan  hujayralar  tekshiriladi. 
Geterozigot  tashuvchilikni  aniqlash  uchun  qonda  fenilalanin  miqdori  tekshiriladi. 
Normal  gomozigotalarga  nisbatan  geterozigotalarda  fenilalanin  aminoskislotasining 
miqdori  ancha  yuqori  bo‘ladi.  Tekshirilayotgan  shaxsga  fenilalanin  berib,  uning 
me‘yorga qaytish vaqti aniqlanishi mumkin. Geterozigotalar qonida fenilalanin miqdori 
sog‘lom kishilarga nisbatan ancha yuqori ko‘tariladi va uning me`yoriga qaytishi juda 
sekin  boradi. 
O‘roqsimon  hujayrali  anemiya  geterozigotalarini  va  o‘sha  kasallikka  nisbatan 
gomozigotali bo‘lgan  pushtlar  gemoglobinini xromotografiya  yoki  elektroforetik  tahlil 
usullari  bilan  tekshirib  aniqlash  mumkin.  Bu  usulning  sxematik  ifodasi  quyidagacha 
bo‘ladi:  
K 
P♂ 
R♀ 
F 
St 
 
 
 
 
 
 
- 
HbA 
HbS 
start 
Sog‘lom  (K-kontrol)  odamning,  fenotipik  sog‘lom  ota-onalarning  (R♂  va  R♀)  va 
kasal  bolaning  (F)  qon  tomchilari  tomizilgandan  keyin,  biroz  vaqt  o‘tganidan    va 
bo‘yalganidan so‘ng standart - (St) tomchi dog‘i bilan solishtiriladi.Sog‘lom odamda faqat 
bitta dog‘ H
B
A ning standartiga to‘g‘ri keladi, ota-onalarda 2 ta dog‘ H
B
A va H
B
S
 
ga mos 

 
57 
keladi,  chunki  ular  geterozigotalidir.  Bolada  esa  faqat  H
B
Sga  to‘g‘ri  keluvchi  dog‘ 
aniqlanadi (u kasal bo‘lgani uchun). 
Biokimyoviy  usullarni  irsiy  moyilli  kasalliklarga  tashxis  qo‘yishda  ham  qo‘llash 
mumkin.  Masalan,  miokard  infarkti  bilan  og‘rigan  kasallarning  a`zolari  tekshirilganda 
giperxolesterinemiya belgisi autosoma-dominant tipda irsiylanishi aniqlandi. Tadqiqotlar 
mutant  gen  ekspressiyasi  natijasida  bitta  anomal  oqsil  sintezlanishi,  bu  oqsil  yuqori 
zichlikli lipoprotein retseptorining oqsili ekanligini ko‘rsatdi. 
Biokimyoviy  usullar  genetik  va  klinik  polimorfizmni  o‘rganishda  ham  foydalidir. 
Masalan  yuqorida  keltirilgan  tadqiqotda  giperxolesterinemiya  holatlarining  5%  ning 
sababi  dominat  irsiylanuvchi  gen  ekanligi  va  u  yurak  ishemiyasiga  moyillikni  aniq 
determinatsiyalashi,  qolgan  95%  holatlarda  esa  giperxolesterinemiya  multifaktorial 
belgilanishi va uning irsiylanish xarakteri juda murakkabligi aniqlandi (23-rasm). 
23- rasm. Skrining tеkshirish uchun maxsus blank va tеkshiruvchi moslama. 
 
 Biokimyoviy  usullar  ko‘p  mehnat  va  maxsus  jihozlar  hamda  qimmatbaho 
reaktivlarni talab qiladi. Shuning uchun ham ommaviy populyatsion tadqiqotlarda keng 
qo‘llanilmaydi. 
Keyingi  yillarda  moddalar  almashinuvi  buzilishi  natijasida  kelib  chiqadigan  irsiy 
kasalliklarni aniqlash maxsus dasturlar asosida amalga oshirilmoqda. 
 
Bunday  dasturning  birinchi  bosqichida  ko‘p  sonli  tekshirilayotgan  shaxslar  orasida 
kasallikka  gumon  qilingan  shaxslar  ajratib  olinadi.  Bunday  dastur  "elakdan 
o’tkazuvchi"  yoki  skrining  dastur  (inglizcha  screening  -  elakdan  o‘tkazish)  deyiladi. 
Bunda odatda oddiy va oson ekspress usullardan foydalaniladi.  Ekspress usullar siydik 
va qonni maxsus blanklarga olib, oddiy sifat reaktsiyalari bilan tekshirishga asoslangan. 
 
3.7. Molekulyar genetik usullar. 
DNK zondlari usuli. Bu usul molekulyar genetikaning eng zamonaviy usullaridan 
biri bo‘lib, tibbiyot genetikasi amaliyotida tobora keng qo‘llanilmoqda. 
DNK  zondlari  usulining  qo‘llanilish  sohasini  va  aniqlash  imkoniyatini  kengaytirish 
maqsadida  tobora  takomillashtirilmoqda.  DNK  zondlari  usuli  nazariy  genetikada 

 
58 
prokariotlar  va  eukariotlarning  genetik  kartasini  tuzishda,  genlarni  kartalashtirishda, 
DNK  polimorfizmini  o‘rganishda,  tibbiyot  genetikasida  esa  irsiy  kasalliklarning 
diagnostikasida qo‘llanilmoqda.  
DNK zondlari usuli yordamida retsessiv mutant genning geterozigot tashuvchilarini 
nuqsonli genning fenotipik yuzaga chiqmagan holatlarida aniqlash mumkin. Bu usulning 
qo‘llanishini  nuqtaviy  mutatsiya  natijasida  kelib  chiqadigan  monogen  kasallik 
diagnostikasi  misolida  tushunish  mumkin.  Mazkur  usul  DNK  zondining  mutant  geni 
bo‘lgan  kasaldan  ajratib  olingan  DNK  qismi  bilan  komplementarlik  prinsipi  asosida 
duragaylanishiga  asoslangan.  Buning  uchun  nuqtaviy  mutatsiya  yuz  bergan  qismga 
komplementar  zond  (nukleotidlar  qisqa  ketma-ketligi)  sintezlanadi.  Zond 
32
P  yoki 
3
H 
izotoplari bilan nishonlanadi (buning uchun bir tomchi qon, bir nechta soch tolasi kifoya). 
Kasaldan  bir  nectha  mkg  DNK  ajratib  olinadi.  Ajratib  olingan  DNK  uzun  bispiral 
bo‘lgani uchun uni fragmentlarga bo‘linadi (restriktsiya qilinadi). Restriktsiya uchun max-
sus  fermentlar  -  endonuklezalardan  foydalaniladi.  Endonuklezazalar  bakteriyalardan 
olinadi  (ular  shu  fermentlari  yordamida  yot  DNK  dan  "himoyalanadi").  Endo-
nuklezazalar (restriktazalar) DNKni malum joylaridan (saytlardan) kesadi. Keyin DNK 
fragmentlari bir-biridan agaroza gelida elektroforez yo‘li bilan ajratiladi. 
Bu  bispiral  fragmentlar  issiqliq  dyenaturatsiyasi  orqali  monospiral  fragmentlarga 
ajratiladi.  Keyin  bu  fragmentlar  joylashgan  plastinkaga  nishonlangan  zond  qo‘shiladi. 
Agar kasalning DNKsi fragmentlarida zondga komplementar qism  bo‘lsa duragaylashish 
kuzatiladi.  Duragaylashish  mavjudligini  fotemulsiya  bilan  ekspozitsiya  qilib 
avtoradiografiya  usulida  aniqlash  mumkin.  Radioaktiv  nishon  tufayli  duragaylangan 
qism qorayib ko‘rinadi.  
Hozirgi davrda DNK diagnostika usuli prenatal diagnostikada ham qo‘llanilmoqda. 
32
P izotopining qo‘llanilishi, ko‘p xarajatliligi va murakkabligi DNK zondi usulining 
katta kamchiligi bo‘lib, uning keng qo‘llanilishiga xalaqit beradi. Bu izotop bilan ishlash 
xavfsizlik choralarini ko‘rishni talab qiladi, 
32
P kam yashovchi izotop bo‘lgani uchun DNK 
zondlari zaxirasini yaratish mumkin emas. Shuning uchun ham hozirgi vaqtda radioaktiv 
zond  o‘rniga  fermentativ  zondlarni  yaratish  ishlari  olib  borilmoqda.  Buning  uchun 
xromogen  moddalar  bilan  rangli  reaktsiya  beruvchi  faol  moddalar  zondga  biriktiriladi. 

 
59 
Bunda  gibridlashgan  qismlarni  avtoradiografiyasiz,  ma`lum  sharoitlarda  bo‘yash  bilan 
aniqlanadi. Bu usul osonroq bo‘libgina qolmasdan, kam vaqt talab qiladi (bir necha kun 
o‘rniga 1-2 soatda natijani olish mumkin). Bu usulning sezgirligini oshirish imkoniyatlari 
ham mavjud. Immunologik usulda antitelolar orqali ham zondlar yaratilgan. 
Molekulyar usullar bilan kasallikka tashxis qo‘yish yoki geterozigot tashuvchilikni 
aniqlash uchun genomning juda kichik fragmentini o‘rganish kifoya qiladi. Buning uchun 
o‘sha fragmentlarni amplifikatsiyalash (ko‘paytirish) zarur. Bu vazifa polimeraza zanjir 
reaksiyasi (PZR) yordamida amalga oshiriladi. PZRning kashf qilinishi inson genomini 
o‘rganishda va irsiy kasalliklar diagnostikasida revolyutsiya bo‘ldi. 
Polimeraza  zanjir  reaksiyasi  (PZR)  -  DNKni  «in  vitro»  sharoitda 
amplifikatsiyalashdir. Birnecha soat mobaynida DNK fragmentini million marta va undan 
ham ortiq ko‘paytirish mumkin. Buning uchun amplifikatsiyalanishi zarur bo‘lgan DNK 
fragmenti  nukleotidlar  ketma-ketligi  aniqlangan  (sekvenirlangan)  bo‘lishi  kerak.  Avval 
DNK  fragmentining    uchidagi  ikki  nukleotidlarga    mos  bo‘lgan  ikki  oligonukleotid 
praymer  sintezlanadi.  Praymerlar  20-30  nukleotidlardan  tashkil  topadi.  Amplifikatsiya 
jarayoni takrorlanuvchi tsikllardan iborat bo‘lib, har bir tsikl 3 ta bosqichdan tashkil topa 
di (24-rasm):  
1.
 
Issiqlik ta`sirida DNK ni denaturatsiyalash (ikki zanjirli DNKni bir zanjirliga ajratish).
 
2.
 
Praymerlarni bir zanjirli DNK komplementar qismlariga biriktirish. 
3.
 
Birikkan  praymerlar  orasidan  bir  zanjirli  molekulaga  mos  polinukleotid  zanjirlarni 
sintezlash (polimerazalar yordamida). 
24-расм. Polimеraza zanjir rеaksiyasi bosqichlari. 
Genotiposkopiya  (gen  daktiloskopiyasi)  usuli  ham  eng  yangi  molekulyar  genetik 
usuldir. Bu usul asosida DNK molekulasida  o‘ta o‘zgaruvchan  (gipervariabel) qismlarni 
aniqlashga asoslangan. Gipervariabel qismlarni ingliz genetigi A.Djefrin va rus genetigi 
Y.Rogachev bir biridan mustaqil ravishda 1985-yilda aniqlashgan. Gipervariabel qismlar 
genomning  ko‘p  takrorlanuvchi  nukleotidlar  ketma-ketliklari  hisoblanadi.  Gipervariabel 
qismlardan nishonlangan DNK zondlari yaratiladi. Bu zondlarni tekshirilayotgan DNKga 
qo‘shiladi.  Nishonlangan  zondlar  o‘ziga  o‘xshagan  gipervariabel  qismlar  bilan 

 
60 
duragaylashadi  va  radioavtografiya  usuli  yordamida  aniqlanadi.  Har  bir  shaxsda 
gipervariabel qismlar soni va DNK molekulasida taqsimlanishi individual xarakterga ega. 
Genotiposkopiya usuli quyidagi maqsadlarda foydalaniladi: 
1.
 
Shaxslarni aniqlash. 
2.
 
Egizaklar zigotaligini aniqlash. 
3.
 
Genning otaniqi yoki onaniqi ekanligini aniqlash. 
4.
 
Bolaning ota onalarini aniqlash. 
5.
 
Genlarni xaritalashtirish. 
6.
 
Irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yish. 
Genotiposkopiya  usuli  yordamida  giperkeratoz  geni  17  xromosomada,  Altsgeymer 
kasalligi  geni  21  xromosomada  joylashishi  aniqlandi.  Bu  usul  yomon  sifatli  o‘smalarni 
erta tashxislashda  ham qo‘llanilmoqda. 
3.8. Statistik-populyatsiya usuli va populyatsiyalarda genetik jarayonlar.  
Bu  usul  populyatsiyaning  genetik  strukturasini,  ya`ni  undagi  allellar  va  genotiplar 
uchrash chastotasini aniqlashga imkon beradi. 
Genetikada  odam  populyatsiyasi  deganda  uzoq  vaqt  (bir  nechta  avlod  davomida) 
ma`lum  arealda 
yashaydigan,  shu  arealga 
moslashgan,  panmiksiya  bilan 
xarakterlanadigan  ko‘p  sonli  odamlar  guruhi  tushuniladi.  Panmiksiya  yoki  erkin  nikoh 
shunday holatki, bunda populyatsiyaning har bir a`zosining o‘sha populyatsiyadagi istagan 
shaxs bilan nikoh qura olishi imkoniyati nazariy jihatdan mavjuddir. 
Kichik populyatsiyalar - demlar (aholi soni 1500 dan 4000 gacha) yoki izolyatlarda 
(aholi  soni  1500  gacha)  panmiksiya  emas  balki  inbriding  kuzatiladi.  Odamlar 
populyatsiyalarida  inbriding    qon-qarindoshlar  orasidagi  nikohlar  tizimidir.  Demlar  va 
izolyatlarda  3-4  avlod  almashinishidan  (75-100  yil)  keyin  deyarli  hamma  shaxslar 
uchinchi  avlod  sibslaridan  iborat  bo‘lib  qoladi.  Bunday  shaxslar  inbredlar  deyiladi. 
Odamning  ijtimoiyligi  tufayli  odam  populyatsiyalarida  nikoh  quruvchilar  qandaydir 
belgilarga  qarab  tanlanadi,  ya`ni  tanlangan  (assortativ)  nikohlar  ko‘proq  uchraydi. 
Ammo  nikoh  qurish  milliy,  etnik,  diniy  belgilarga,  ijtimoiy  holatga  asoslanganda 
morfologik,  biokimyoviy,  fiziologik  belgilarga  nisbatan  tanlanmaydi  (noassortativ 

 
61 
bo’ladi). Irsiy kasalliklarning uchrashi yuqorida ko‘rsatilgan guruhlarda har xil bo‘lishi 
mumkin  bo‘lganligi  uchun  bunday  nikohlarni  genetik  jihatdan  o‘rganish  ahamiyatlidir. 
Lekin  genetik  shifokorlarni  qiziqtiradigan  belgilarga  nisbatan  nikohlar  tanlanmagan 
bo‘lganligi uchun populyatsiyalar panmiksiyali hisoblanadi. 
Panmiksiyali populyatsiyalarda tabiiy tanlash. demlarda va izolyatlarda esa genlar 
dreyfi ta`sir ko‘rsatadi. Bu holatni statistik-populyatsiya usulini qo‘llashda nazarda tutish 
lozim,  chunki  allellar  va  genlar  chastotasi  Xardi-Vaynberg  qonuniga  (1908  y)  asosan 
hisoblanadi. Bu qonunni esa faqat "ideal" populyatsiyalar uchungina qo‘llash mumkin.  
"Ideal" populyatsiyalar quyidagi talablarga javob beradi: 
1) Ko‘p sonli bo‘ladi;  
2) Populyatsiyada panmiksiya kuzatiladi;  
3)  O‘rganilayotgan  allelning  yangi  mutatsiyalari  kuzatilmaydi  yoki  to‘g‘ri  mutatsiya 
va teskari mutatsiya chastotalari bir-biriga teng bo‘ladi;  
4)  Hamma  genotiplarining  o‘zaro  moslanuvchanligi  bir  xil  bo‘ladi  (tanlash  ba`zi 
genotiplarga nisbatan ijobiy, boshqa genotiplar uchun esa salbiy bo‘lmaydi);  
5) 
O‘rganilayotgan  populyatsiya  shu  turning  boshqa  populyatsiyalaridan 
izolyatsiyalangan – ajratilgan  bo‘ladi. 
Tabiiyki,  tabiatda  bunday  "ideal  populyatsiya"lar  uchramaydi,  lekin  ko‘p  sonli 
populyatsiyalarda  Xardi-Vaynberg  qonunini  shartli  ravishda  qo‘llasa  bo‘ladi.  Nazariy 
hisoblashlar  natijasini  real  populyatsiyalardan  olingan ma`lumotlar bilan solishtirish bu 
xulosaning to‘g‘ri ekanligini isbotlaydi. 
Xardi-Vaynberg  qonuni  populyatsiyaning  irsiy  jihatdan  barqaror  ekanligini 
ta`kidlaydi:  tabiiy  tanlash  ta`siri  kuzatilmaganda  va  yuqorida  keltirilgan  ayrim 
sharoitlar saqlanganda panmiksiyali populyatsiyada allellar va genotiplar chastotasi 
avlodlar  almashinishi  jarayonida  o’zgarmaydi.  Bu  qonunning  matematik  ifodasi 
allellar  va  genotiplar  chastotasini  hisoblashga  imkon  beradi.  Masalan,  populyatsiyada 
biron  belgining  ikki  alleli:  A  va  a  mavjud.  O‘z-o‘zidan  ma`lumki  bunday 
populyatsiyada AA; Aa, aa genotiplari uchraydi.  A ning uchrash  chastotasini  p  bilan,  a 
ning  uchrash  chastotasini  esa  q  bilan  belgilasak,  ularning  yig‘indisi  pA+qa=l  yoki 
100%  ga  teng  bo‘ladi,  chunki  populyatsiyada  faqat  ikki  xil  allel  bo‘lganligi  uchun 

 
62 
ularning yig‘indisi 100% ga tengdir. Shundan kelib chiqqan holda genotiplar yig‘indisi 
AA  +  Aa  +  aa  ham  100%  (1)  ga  tengdir.  Ma`lum  bo‘lishicha  genotiplar  chastotasi 
yig‘indisi allellar yig‘indisi kvadratiga teng ekan (pA — qa)
2 
= p
2
AA + 2pqAa + q
2
aa = 
l/100%. Bundan kelib chiqadiki allellar chastotasi ma`lum bo‘lsa genotiplar chastotasini 
ham  hisoblab  chiqish  mumkin  ekan.  Buni  aniq  misollarda  ko‘rib  chiqamiz. 
Populyatsiyada  rezus  manfiy  shaxslar  chastotasi  16%  (0,16)  ga,  rezus  musbat 
shaxslarniki  esa  84%  (0,84)  ga  teng.  Rezus-manfiylikni  aniqlovchi  gen  retsessiv 
bo‘lganligi  uchun  16%  (0,16)  shaxslarning  hammasi  dd  genotipiga  ega,  dominant 
gomozigotalar (DD) va geterozigotalar (Dd) yig‘indisi 84% (0,84) ga teng. Agar q
2
dd = 
0,16 bo‘lsa, qd = 0,16 = 0,4 (40%)ga teng. A allelning chastotasi pA=l - qd = l - 0,4 =0,6 
(60%) ga teng. Bundan p
2
AA genotip chastotasi 0,6
2 
- 0,36 (36%) ga teng ekanligi kelib 
chiqadi.  Geterozigotalar  chastotasi  esa  2pqDd  =  2  x  0,6  x  0,4=  0,48  (48%). 
Geterozigotalar chastotasini quyidagicha hisoblash ham mumkin: 2pqDd = l - (p
2
DD 
+ q
2
dd) = 1 - (0,36 + 0,16) = 1-0,52 =0,48 (48%). 
Shunday  qilib,  W  populyatsiyada  rezus-omilga  nisbatan  dominant  va  retsessiv 
allellar, retsessiv, gomozigot, geterozigot, dominant gomozigot genotiplar chastotasini 
hisoblab chiqish mumkin. 
Bunday hisoblashlarni patologik allellar chastotasini aniqlashda qo‘llash mumkin. 
Odatda  patologik  genlarni  tashuvchi  shaxslarning  yashovchanligi  sust  bo‘lib,  ular 
eliminatsiyalanishi  mumkin,  lekin  ularning  o‘rni  yangi  kelib  chiquvchi  mutatsiyalar 
hisobiga to‘ldiriladi. 
Populyatsiyalarning genetik strukturasini aniqlash katta ahamiyatga ega bo‘lib, irsiy 
kasalliklarning  oldini  olish  choralarini  ishlab  chiqishda  foydalaniladi.  Agar  retsessiv 
mutant alleli bo‘lgan geterozigotalar chastotasi ma`lum bo‘lsa, oldindan kelajak avlodda 
mutant allelning gomozigotalari chastotasini hisoblab, profilaktik choralarni ishlab chiqish 
va bunday kasallarni davolashga tayyorlanish mumkin. 
Populyatsiyaning  genetik  strukturasini  aniqlash  ayni  populyatsiyada  tanlashning 
har  xil  shakllarining  ta‘sirini  o‘rganishga  ham  imkon  beradi.  Tabiiy  tanlash 
populyatsiyaning  genetik  tarkibining  doimiyligini  buzadi.  Tanlash  ijadalligini 
o‘rganish  uchun  tanlash  koeffitsientidan  (S)  foydalaniladi.  Bu  koeffitsient  ma`lum 

 
63 
genini tashuvchi shaxsning avlod qoldirish imkoniyati qandayligini, ya`ni genotipning 
moslanuvchanlik samarasini ifodalaydi. Tanlash koeffitsienti 1(100%) ga teng bo‘lsa, 
bu  genni  tashuvchilar  eliminatsiyalanadi  (keyingi  avlodga  genlarini  o‘tkazmaydi). 
Aksincha  0  bo‘lsa,  genotipning  moslashuv  samarasi  1  ga  teng  bo‘ladi  (maksimal 
moslanuvchanlik 
kuzatiladi). 
Odamlar 
populyatsiyasida 
patologik 
allelning 
dominantligida tanlash ta`siri gomozitotalarga qarshi qaratilgan bo‘ladi. 
Masalan,  axondroplaziya  genida  selektiv samara  0,195  = 20%  ga  teng,  shuning  uchun 
ham  axondroplaziya  genining  juda  kam  qismigina  keyingi  avlodga  o‘tadi,  chunki 
kasallarning ko‘pchiligi reproduktiv davrgacha o‘lib ketadi (S=0,8). Nikoh qurganlari 
ham sog‘lom oilalarga nisbatan kam farzand ko‘radi. Gentington xoreyasi asosan 40-45 
yoshlarda  yuzaga  chiqadi  (juda  kam  holatlardagina  bundan  oldin  yoki  keyin  yuzaga 
chiqishi mumkin). Ko‘pincha ota yoki ona fenotipik jihatdan sog‘lom bolalar tug‘ilganidan 
keyin kasallanishi mumkin. Ya`ni ota yoki onaning kasal ekanligi aniqlanganida patologik 
dominant  gen  avlodga  allaqachon  o‘tgan  bo‘ladi.  Shifokor  yondoshuvi  bu  holatlarda 
shunday  oilalarda  bolalar  tug‘ilishini  chegaralashga  qaratiladi.  Retsessiv  genlarga 
qarshi  tanlash  holatlarida  geterozigotalarda  (Aa)  retsessiv  allel  tanlashning  eliminatsiya 
ta`siridan qutulib qolgani uchun ham ularning profilaktikasida qiyinchiliklarga uchraladi. 
Populyatsiyaning  genetik  strukturasi  juda  ko‘p  evolyutsiya  omillari  tomonidan 
nazorat  qilinadi,  ularning  orasida  tanlashdan  tashqari  mutatsion  jarayon  ham  katta 
ahamiyatga  ega.  Masalan:  hatto  ba`zi  allel  tanlash  ta`sirida  keyingi  avlodga  o‘tgan 
taqdirda  ham  uning  konsentratsiyasi  100%ga  yetmaydi,  chunki  o‘sha  allelga  nisbatan 
yangi  mutatsiyalar  hosil  bo‘ladi.  Foydali  allelning  konsentratsiyasi  shakllanishida 
mutatsion jarayon bilan tanlash ta`sirini o‘zaro munosabati katta rol o‘ynaydi. Odamlar 
populyatsiyasida 
axondroplaziyaning 
chastotasi  1:10000  ga  teng. 
Odamlar 
populyatsiyasida  geterozigotalarga  qarshi  tanlash  patologik  genga  nisbatan  ham 
(axondroplaziya  geniga  qarshi),  retsessiv  genga  nisbatan  ham  (rezus  omil  geniga 
qarshi)  kuzatilishi  mumkin.  Gomozigotalarga  qarshi  tanlash  (H
B
S
 
H
B
S
 
gomozigotalari 
o‘roqsimon  hujayrali  kamqonlik  bilan  kasallanadi),  geterozigotalar  foydasiga  tanlash 
(ayrim  regionlarda  H
B
A  H
B
S
 
geterozigotalari  selektiv  ahamiyatga  ega  bo‘ladi) 
shakllari ham kuzatiladi. Tanlashning har xil shakllarining ta`siri natijasida mutatsiyalar 

 
64 
jarayonida hosil bo‘lgan genetik polimorfizm mustahkamlanadi. Ayrim allelarning har 
xil  populyatsiyalardagi  chastotalarining  farqlari  ham  tanlashning  ta`siri  natijasidir. 
Masalan, gemoglobinning 130 dan ko‘proq shakllari, G-6-FDG fermentining 70 dan ortiq 
variantlari  mavjud  bo‘lib,  ularning  har  bir  variantining  yuqori  chastotasi  ayrim 
populyatsiyalarda  kuzatiladi.  H
B
S
 
subtropik  va  tropik  areallarda  1%  chastotada,  III  qon 
guruhi (J
B
) Osiyoda, I (J°) qon guruhi esa Avstraliyada va Polineziyada ko‘proq uchraydi. 
Hozirgi  zamon  populyatsiyalar  genetikasi  bu  fenomyenlarni statistik — populyatsiya 
usuli  yordamida  tushuntiradi.  Populyatsiyaning  genetik  tarkibini  aniqlashdan  odamlar 
populyatsiyalari  tarixini,  kelib  chiqishini  aniqlashda,  ham  foydalaniladi  va  bu 
antropogenezning ko‘p jumboqlarini yechishda katta ahamiyatga ega.