O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va

5.3. Keng tarqalgan xromosoma kasalliklari. 
5.3.1.Autosoma geteroploidiyalari. 
5.3.1.1. Daun sindromi (G-trisomiyasi). 
Ushbu sindrom 1866 yilda Djon Lengton Daun tomonidan tasvirlangan bo‘lib, 
kasallik belgilari 21 juft xromosomalar sonining o‘zgarishi  natijasida kelib chiqadi. 
Kasallik klinikasi yuz yildan orttiq vaqt mobaynida ma‘lum bo‘lsada, uning sababi 
1959  yilda  Lejen  tomonidan  aniqlandi  va  Daun  sindromini  kelib  chiqishida  21 

 
100 
xromosomaning  uzun  yelkasi  sababchi  bo‘lib  u  qanday  o‘zgarishidan  qatiy  nazar 
ushbu sindrom kelib chiqishi ma`lum bo‘ldi. 
Populyatsiyada uchrash chastotasi 1:700 - 1:800.
 
Daun sindromli bolalar tug‘ilishi ona yoshiga ko‘proq bog‘liqligi aniqlangan. 35 
yoshdan keyin tug‘uvchilarda Daun sindromli bolalar tug‘ilishi ehtimoli ancha ortadi, 
45 yoshdagi onalardan mazkur sindromli bolalar tug‘ilishi chastotasi 1:15ga teng.  
Tashqi ko’rinishi (37-rasm). Braxisefaliya, ensaning yassilanganligi, yapaloq 
yuz, ko‘z yorig‘i mongoloid tipda, epikant, Brushfild dog‘i, mikrotiya, og‘izning 
doimo ochiq bo‘lishi, makroglossiya, kalta burun va puchuqlik, quloqning 
displastligi, mikrognatiya, bo‘yinning kalta va keng bo‘lishi, bo‘yinda teri burmasi 
mavjudligi, qo‘krak qafasining deformasiyasi, mushaklar gipotoniyasi, qo‘l va 
oyoqlar kaltaligi, oyoqda 1 va 2 barmoqlar orasining keng bo‘lishi, o‘ziga xos 
qadam tashlash. 
 
37-rasm. 
Daun    sindromli  bolalarning  tashqi  ko’rinishi.  Chapda  11  yoshli  bola  idiotiya  darajasi. 
O’ngda 14 yoshli bola dеbillik darajasi. 
 
 Daun  sindromiga  malakali  pediatrlar  tug‘ruq  xonada  90%  gacha  to‘g‘ri  diagnoz 
qo‘ya oladilar.  
Ichki  a`zolar  nuqsonlari.  Yurakda,  kamroq  holda  ichakda,  ayirish  sistemasida  va 
eshitish nuqsonlari uchraydi.  
Funktsional  simptomlar.  Ruhiy  rivojlanishning  sekin    kechishi,  aqliy  zaiflik 
(imbesillik  darajasigacha),  Moro  refleksi  kuzatilmasligi,  qalqonsimon  bez 
faoliyatining buzilishi,  tez-tez yuqumli kasalliklar bilan og‘rish,  leykoz,  epilepsiya. 
Kasal  bolalar  muloyim,  sinchkov,  itoatli  bo‘lishadi.  Irqidan,  millatidan  qatiy  nazar 
Daun sindromli bolalarning qiyofasi bir biriga o‘xshash bo‘ladi (38-rasm). 
Diagnostikasi. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 
trisomiya varianti 47,XX (yoki XY), +21 (94%), translokasiya varianti 45, XX (yoki 

 
101 
XY)+(15+21) (4%), mozaitsizm varianti 47, XX+21 /46, XX  yoki 47, XY+21/46, 
XY (2%) uchraydi.  
 
38-rasm. Daun sindromli bolalar. Bolalarning qiyofasi bir biriga o’xshash bo’ladi. 
 
Dermatoglifikasi.  Kaftda  "maymun"  burmasi  bo‘lishi,  5-barmoqda  bitta  burma 
bo‘lishi va klinodaktiliyasi (ko‘pincha har ikkalasida), barmoqlarda yoylarning ko‘p 
uchrashi, atd burchagining kattalashishi  80
o 
atrofida. 
Instrumental funksional tykshiruvlar. Ichki a`zolarni ultratovush, ExoKG, 
rentgen tekshiruvlar yordamida – oval teshik bitmasligi, triada, tetrada Falo, 
ichki azolar nuqsonlari aniqlanadi. 
Differensial  diagnostika.  Tug‘ma  gipotireoz  va  boshqa  xromosoma  sindromlari 
bilan differentsial diagnostika o‘tkaziladi.  
Davolash.  Simptomatik  davolash  usullari  qo‘llaniladi.  Tug‘ma  yurak  nuqsonlari 
jarrohlik  yo‘li  bilan  davolanadi.  Umumiy  sog‘liqni  mustaxkamlovchi  davolash 
doimo  amalga  oshirib  boriladi.  Daun  sindromli  shaxslar  mustaqil  hayot  kechira 
oladi,  uncha  murakkab  bo‘lmagan  kasblarni  o‘zlashtira  oladi,  oila  qurish  holatlari 
uchraydi.   
5.3.1.2.Patau sindromi (D-trisomiyasi). 
Ushbu sindrom 1960 yilda Patau tomonidan tasvirlangan bo‘lib, kasallik belgilari 13 
juft xromosomaning trisomiyasi natijasida kelib chiqadi (39-rasm). 
Populyatsiyada  uchrash chastotasi. 1:5000-1:7000, jinslar orasida taqsimlanish 1:1 
nisbatda. 
Tashqi ko’rinishi. Bolalar prenatal gipoplaziya bilan tug‘iladi, mikrosefaliya, skalp 
defekti,  mikro  yoki  anoftalmiya,  epikant,  ko‘z  yorig‘ining  tor  bo‘lishi,  koloboma, 
yuqori  lab  yoki  tanglayning  bir  tomonlama  yoki  ikki  tomonlama  bitmay  qolishi, 
burunning  puchuqligi,  mikrogeniya,  quloq  suprasining  past  joylashishi  va 
deformatsiyalanishi, bo‘yin kaltaligi, oyoq va qo‘llarda polidaktiliya, barmoqlarning 
fleksor holati, tirnoqlarning ko‘ndalangiga egilganligi, terida kapilyar gemangioma va 
boshqalar. 

 
102 
Ichki a`zolar nuqsonlari: Arinsefaliya, miyacha gipoplaziyasi, yurakning tug‘ma 
nuqsonlari- bo‘lmachalar va qorinchalar aro to‘siq, yirik qon tomirlar nuqsoni, aorta 
dekstropozitsiyasi, Mekkel divertikuli, harakatchan ko‘richak, kindik churrasi, 
buyraklarda-gidronefroz, kistalar, buyrakning ko‘p bo‘laklardan iborat bo‘lishi, 
siydik yo‘llarida-gidro va megaureter, siydik nayi atreziyasi va stenozi,  jinsiy 
a`zolarda- chov churrasi, kriptorxizm, gipospadiya, bachadonning ikki shoxli 
bo‘lishi va boshqalar.  
Funktsional simptomlar. Karlik, tomir tortishishi, mushaklar gipotoniyasi, ruhiy 
rivojlanishidan orqada qolish. 
Diagnostika. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 
46, XX (yoki XY) +13: yoki Robertson translokatsiyasi D/13, kamroq holda-
mozaitsizm 47, XY+13/46,XY; 47,XX+13/ 46,XX uchraydi. 
 
39-rasm. Patau sindromli bolaning tashqi ko'rinishi. 
 
Dermatoglifika.  Barmoqlarda  sirtmoqlarning  va  yoylarning  (ayniqsa  katta 
barmoqda) ko‘p uchrashi, umumiy qirralar sonining kamligi, atd burchagining distal 
tomonga surilishi va 108
0 
katalashishi. 
Instrumental funksional tykshiruvlar. Ichki a`zolarni ultratovush, ExoKG, rentgen 
tekshiruvlar  yordamida  –  yurak,  oshqozon-ichak,  siydik  ajratish,  jinsiy  azolar 
nuqsonlari aniqlanadi. 
5.3.1.3.Edvards sindromi (E-trisomiyasi). 
Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:5000-1:7000, jinslar orasidagi nisbat 1:3, 
qizlarda ko‘proq uchraydi. 
Tashqi  ko’rinishi.  Skelet  mushaklari  va  teri  osti  yog‘  kletchatkasi    gipoplaziyasi, 
dolixosefaliya,  ensaning  turtib  chiqqanligi,  qloq  suprasining  past  joylashishi  va 
deformatsyayalanganligi,  ko‘z  yorig‘i  kaltaligi,  ptoz,  epikant,  mikroftalmiya, 
mikrosomiya  va  mikrogeniya,  tanglayning  balandligi,  lab  va  tanglay  bitmasligi, 
to‘sh  suyagi  kaltaligi,  tirnoqlar  gipoplaziyasi,  gipertelorizm,  bo‘yinning  kaltaligi, 
oyoq  panjasi  1-barmog‘ining  kaltaligi,  qo‘l  barmoqlarining  ustma-ust  joylashishi, 
fleksor xolati. 
a 

 
103 
Ichki a`zolar nuqsonlari. MNS- miyacha gipoplaziyasi, qadoqtananing aplaziyasi 
yoki gipoplaziyasi, yurak bo‘lmachalari va qorinchalari aro to‘siq nuqsoni, o‘pka va 
aorta klapanlari aplaziyasi, ichak nuqsonlari- Mekkel divertikuli, qizilo‘ngach, o‘t 
qopi va o‘t yo‘llari atreziyasi, buyrakda-kistalar, buyrak va siydik nayi ikkilanishi, 
gidro va megaureter, kriptorxizm, gipospadiya, klitor gipertrofiyasi va boshqa 
anomaliyalari. 
Funktsional simptomlar. Ruhiy, harakat rivojlanishidan orqada qolish, tez-tez 
yuqumli kasalliklar bilan kasallanish (pnevmoniya, ichak tutilishi, yurak-qontomir 
yetishmovchiligi).  
Diagnostika. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 47,XX 
(yoki XY),+18. 
Dermatoglifika. Yoylarning ko‘p uchrashi, umumiy qirralar soni kamligi, atd 
burchagining kattalashishi, kaft burmasining yolg‘izligi, 5-barmoqda bittagina 
bukish burmasining bo‘lishi. 
Instrumental funktsional tekshiruvlar. Ichki a`zolarni ultratovush, ExoKG, rentgen 
tekshiruvlar  yordamida  –miya,  ko‘z,  o‘pka-bronx,  yurak-qontomir,  oshqozon-ichak, 
siydik ajratish, jinsiy azolar nuqsonlari aniqlanadi. 
 
 
5.3.2. Geterosomalar geteroploidiyalari. 
5.3.2.1. Shereshevskiy- Terner sindromi. 
Kasallik belgilari 1925yil Shereshyevskiy va 1938 yilda Terner tomonidan yozilgan, 
tirik tug‘ilganlarda uchraydigan yagona monosomiya kasalligi (40-rasm). 
Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:2000-1:5000. 
 
40-rasm. Shеrеshеvskiy- Tеrnеr sindromli qizning tashqi qiyofasi.
 
 
Tashqi  ko’rinishi.  Bo‘yning  pakanaligi  (140  sm),  braxisefaliya,  bo‘yinda 
qanotsimon  burmalar,  kalta  bo‘yin,  sochning  bo‘yinning  pastki  1/3  qismidan 
boshlab  o‘sishi,  girsutizm,  quloq  suprasi  deformasiyasi,  epikant,  prognatiya, 
tanglayning  baland  gumbazsimonligi,  kaft  va  oyoq  panjalarining  yuzasida  shish, 

 
104 
terining giperpigmentatsiyasi, keng ko‘krak qafasi, boldirning X-simon qiyshayishi, 
tirnoqlar anomaliyasi, qo‘l suyaklari deformasiyasi.  
Ichki a`zolar nuqsonlari. Yurak, qon-tomirlar, ichak va siydik, tanosil sistemasida 
rivojlanish nuqsonlari. 
Funktsional simptomlar. Ko‘rish va eshitish qobiliyatining susayishi, birlamchi 
amenoreya, pushtsizlik, aqliy zaiflik (64%), infantillik, ko‘pincha tireoiditlar, qandli 
diabet, tomir kasalliklari uchraydi.  
Diagnostika. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 45,XO. 
Jinsiy xromatin tekshirilganda Barr tanachasining 20% dan kam hujayralarda 
aniqlanishi. 
Dermatoglifika. Ko‘pincha umumiy qirralar sonining ortishi, o‘zak triradiusni distal 
siljishi, to‘rt barmoqli kaft burmasi uchraydi, jimjiloq klinodaktiliyasi. 
Instrumental funktsional tekshiruvlar. Ichki a`zolarni ultratovush, ExoKG, rentgen 
tekshiruvlar yordamida – yurak-qontomir, skelet, siydik ajratish va jinsiy azolar 
nuqsonlari aniqlanadi. 
5.3.2.2. Klaynfelter sindromi. 
Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:500-1:700  
Tashqi  ko’rinishi.  Qorin  sohasi  va  qo‘lning  normalligi  holatida  oyoqlar  uzunligi 
tufayli  bo‘yning  novchaligi,  bolalik  davrda  asteniya,  yevnuxoidizm  va  semirish, 
ginekomastiya, urug‘donning va jinsiy olatning gipoplaziyasi, ba`zan: braxisefaliya, 
quloq supralarining ko‘rinar-ko‘rinmas deformatsiyasi, skolioz (41-rasm). 
Ichki a`zolar nuqsonlari. Yurak va o‘pka kasalliklari, venalarda yengil formada 
varikozli kengayish, oligoazospermiya. 
Funktsional simptomlar. Jinsiy moyillikning susayishi, impotentsiya, asotsial xulq, 
alkogolizmga, gomoseksualizmga moyillik, aqliy zaiflik. 
Diagnostika. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 
47,XXY, erkaklarda jinsiy xromatin tekshirilganda 20% dan ortiq hujayralarda Barr 
tanachasi aniqlanadi. 

 
105 
Dermatoglifika. Yoylar chastotasi ortishi, umumiy qirralar soni kamayishi, o‘zak 
triradiusining proksimal siljishi va atd burchagining kattalashishi kuzatiladi. 
5.3.2.3. Triplo X-sindromi. 
Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:1000 
Tashqi ko’rinishi. Faqat maxsus tekshirishlar o‘tkazilgandagina kalla suyagining, 
tishlarning va skeletning anomalnyalari aniqlanadi. 
Ichki a`zolar nuqsonlari. Jinsiy a`zolarda deyarli o‘zgarishlar kuzatilmaydi.  
Funktsional simptomlar. Endokrin disbalans, hayz siklining buzilishi, yengil aqliy 
zaiflik (0,5-1%), shizofreniya (umumiy populyatsiyaga nisbatan ko‘proq) kuzatiladi.  
Diagnostika. Sitogenetik tekshiruvda kariotip analizi o‘tkazilganda, genotip: 
47,XXX. Jinsiy xromatin tekshirilganda Barr tanachasining 20% dan ortiq hujayralarda 
2 ta aniqlanishi. 
Dermatoglifika. Umumiy qirralar sonining kamaygani holda yoylar va o‘ramalar 
chastotasi oshgan bo‘lishi, ko‘pincha to‘rt barmoqli kaft teri burmasining mavjudligi. 
5.3.3. Xromosomalar strukturasining buzilishi natijasida kelib chiquvchi 
kasalliklar. 
5.3.3.1. ―Mushuk chinqirig’i‖ sindromi (Lejen sindromi). 
5-xromosoma  kalta  yelkasining  deletsiyasi  natijasida  kelib  chiqadi.  Ushbu 
kasallik 1963 yilda Dj. Lejen tomonidan aniqlangan (42-rasm).  
Populyatsiyada 
uchrash 
chastotasi.  
1:45000 
Tashqi  ko’rinishi.  O‘ziga  xos  mushuk 
miyovlashiga  o‘xshash  yig‘i,  oysimon  yuz, 
mikrosefaliya, 
ko‘z  gipertelorizmi,  epikant, 
antimongoloid  ko‘z  kesimi,  g‘ilaylik,  burun 
puchuqligi,  mikrogeniya,  tanglayning  baland 
bo‘lishi,  quloq  deformatsiyalari  va  nisbatan  past 
joylashishi, 
sindaktiliya, 
V-barmoq 
42-rasm. ―Mushuk 
chinqirig'i‖ sindromli 
bolaning tashqi qiyofasi 

 
106 
klinodaktiliyasi,  maymoqlik,  kriptorxizm.  Bolaning  yoshi  kattalashishi  bilan 
―mushuk chinqirig‘i‖ simptomi mushak gipotoniyasi, oysimon yuz belgilari tobora 
yo‘qolib  boradi,  mikrosefaliya,  psixomotor  yetishmovchiliklar,  g‘ilaylik  kuchliroq 
namoyon bo‘ladi.  
Ichki  a`zolar  nuqsonlari.  Xiqildoq  nuqsonlari  –  xiqildoqning  torayishi, 
tog‘aylarning yumshoq bo‘lishi, shilliq qavat burmalari ko‘payishi, yurak nuqsonlari 
– bo‘lmacha va qorinchalar aro to‘siq defekti kuzatiladi.  
Funktsional  simptomlar.  Mushaklar  gipotoniyasi,  aqliy  va  jismoniy 
rivojlanishdan orqada qolish. 
Diagnostika.  Sitogenetik  kariotip  analizi  o‘tkaziladi,  genotip:46,XX  (XY)5p-. 
Kalta  yelkaning  ⅓,  ½  qismlarigacha  deletsiyasi  ko‘proq  aniqlanadi.  5-autosoma 
kalta  yelkasining  juda  kichik qismi  (  5p
-
15.1-15.2)  yo‘qotilishi  sindromining  to‘liq 
namoyon  bo‘lishiga  sabab  bo‘ladi.  Kasal  va  uning  ota-onalari  albatta  sitogenetik 
analizdan  o‘tkazilishi  lozim  (chunki  ota-onalardan  birida  muvozanatlashgan 
retsiprok translokatsiya bo‘lishi mumkin).  
Dermatoglifika.  4  barmoq  ostidagi  yostiqchada  naqshlarning  ko‘p  uchrashi, 
barmoqlar  orasida  qo‘shimcha  ―vs‖  triradiusning  aniqlanishi,  kaftda  4  barmoqli 
burma, barmoqlarda ilmoqlar sonining ortishi aniqlanadi.  
Instrumental 
funktsional 
tekshiruvlar. 
UTT, 
ExoKG, 
rentgen 
tekshirilishlarda ichki a`zolar nuqsonlari aniqlanadi.  
Davolash.  Simptomatik  davolash  qo‘llaniladi.  Kasallarning  ko‘pchiligi 
hayotining birinchi yillaridayoq nobud bo‘ladi, 10% ga yaqin kasallar 10 yoshgacha 
yashashi mumkin. 
5.3.3.2. Volf-Xirshxorn sindromi. 
4-xromosoma kalta yelkasining deletsiyasi (4p-) natijasida kelib chiqadi. Ushbu 
kasallikni 1965 yilda U.Volf va K.Xirshxorn aniqlagan. 
Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:100000. 
Tashqi  ko’rinishi.  Bolalar  prenatal  gipoplaziya  bilan  tug‘iladi,  vazni  2000  gr 
ga  yaqin  bo‘ladi.  Mikrosefaliya,  skalp  defekti,  ko‘z  gipertelorizmi,  epikant, 
antimongoloid  ko‘z  kesimi,  ko‘z  soqqasi  nuqsonlari,  ekzoftalm,  mikroftalmiya, 

 
107 
g‘ilaylik,  katarakta,  qush  tumshug‘iga  o‘xshash  burun,  lab  va  tanglay  bitmasligi, 
mikrostomiya,  quloq  deformatsiyalari,  jimjiloq  klinodaktiliyasi,  barmoqlarning 
fleksor xolati, maymoqlik, teri gemangiomalari, kriptorxizm, gipospadiya kuzatiladi 
(43-rasm).  
Ichki  a`zolar  nuqsonlari.  Yurak  bo‘lmachalari  va  qorinchalari  aro  to‘siqlar 
nuqsonlari, oshqozon, ichak, buyrak nuqsonlari aniqlanadi.   
Funksional  alomatlar. 
Mushaklar  gipotoniyasi,  aqliy  va  jismoniy 
rivojlanishdan  orqada  qolish  kuzatiladi.  Kasallar  bir  yoshga  to‘lmasidanoq  nobud 
bo‘lishadi. 
Diagnostika.  Sitogenetik  kariotip  tahlili  o‘tkazilganda,  46,XX  (XY)4p- 
genotipi, 4-xromosoma kalta yelkasining 16-lokusi deletsiyasi (4p-16) aniqlanadi.  
Dermatoglifika.  Barmoqlarda  yoylar  ko‘p  uchrashi,  umumiy  qirralar  soni 
kamayishi, atd  burchagi kattalashishi kaft burmasining  yolg‘izligi, tenerda naqshlar 
chastotasi ortishi aniqlanadi. 
Instrumental 
funksional 
tekshiruvlar. 
UTT, 
ExoKG, 
rentgen 
tekshirilishlarda  ichki  a`zolar  nuqsonlari  aniqlanadi.  Kasallar  va  uning  ota-onalari 
albatta  sitogenetik  usulda  tekshirilishi  shart.  Ota-onalarda  muvozanatlashgan 
translokatsiyalar aniqlanishi mumkin. 
5.3.3.3. 9p+ sindromi. 
9-autosomaning  kalta  yelkasi  duplikatsiyasi  natijasida  kelib  chiqadigan,  ko‘p 
uchraydigan xromosoma aberratsiyalaridan biri.  
Tashqi  ko’rinishi.  O‘sish  va  aqliy  rivojlanishning  orqada  qolishi, 
mikrobraxisefaliya, antimongoloid ko‘z kesimi, enoftalm, gipertelorizm, burun uchi 
yumaloqligi,  og‘iz  burchaklari  pastligi,  quloq  suprasi  past  joylashib, 
shalpangquloqlik,  tirnoqlar  gipoplaziyasi,  epikant,  g‘ilaylik,  mikrognatiya, 
sindaktiliya  kuzatiladi.  9p+  sindromli  bolalar  vaqtida  tug‘iladi,  sust  prenatal 
gipoplaziya kuzatiladi (chaqaloq vazni 2900-3000gr).  
 Ichki  a`zolar  nuqsonlari.  Yurak  tug‘ma  nuqsonlari  kasalliklarining  25%  da 
uchraydi. Kasallar qariguncha yashashi mumkin. 

 
108 
Diagnostikasi.  Sitogenetik  tekshirishlar  o‘tkaziladi.  Ko‘pchilik  holatlarda 
kasallik muvozanatlashmagan translokatsiyalar natijasi ekanligi aniqlandi.  
Dermatoglifika.  Barmoqlarda  yoylarning  ko‘p  uchrashi, gipotenerda  naqshlar 
chastotasining  kamayishi,  2-3-4  barmoqlar  ostida  naqshlar  chastotasining  ortishi, 
oyoqning 1 chi barmog‘ida yoylarning ko‘p uchrashi kuzatiladi. 
5.3.4. Mikrositogenetik sindromlar. 
Genetik  tahlil  usullari,  sitogenetika  va  molekulyar-sitogenetika  usullarining 
tobora takomillashtirilishi natijasida ilgari gen mutatsiyalari natijasi deb hisoblangan 
ko‘p kasalliklar asosida mikrodeletsiyalar va mikroduplikatsiyalar yotishi aniqlandi 
hamda bu kasalliklar mikrositogenetik sindromlar guruhiga kiritildi.  
Quyida 
9-jadvalda 
aniqlangan 
mikrotsitogenetik 
sindromlar 
haqida 
ma`lumotlar keltirilgan. 
9-jadval 
Mikrotsitogenetik sindromlar haqida umumiy ma`lumotlar 
(N.P.Bochkov bo’yicha, 1997 y.) 
Sindrom yoki kasallik 
nomi 
Xromosomaning 
o’zgargan qismi 
Asosiy ko’rinishlari 
Langer – Gidion 
sindromi 
8q23–q24 
Yuz 
suyaklari 
dizmorfiyasi, 
quloqning 
dikkayganligi, 
yirik 
bo‘lishi, 
ko‘p 
ekzostozlar, 
pakanalik, 
klinobraxidaktiliya, 
aqliy rivojlanish qisman susayishi 
Vilms o‘smasi 
(Aniridiya) 
11p–13 
Kamalak 
parda 
yo‘qligi, 
neyroblastoma, 
gonadoblastoma, 
aqliy zaiflik 
Retinoblastoma  
13q–14 
Bolalarda  to‘r  parda  o‘smasi  (bir-
yoki ikki tomonlama) 
Parder-Villi sindromi 
15q11–q12 
(ota xromosoma-
sida)
 
Semizlik, 
yuz 
suyaklari 
dizmorfiyasi, 
gipotoniya, 
gipogonadizm,  aqliy  zaiflik,  kaft 

 
109 
va oyoq panjasi kichikligi 
+Angelman sindromi 
15q11–q12 
(ona xromosoma-
sida) 
Yuzning 
odatdan 
tashqariligi, 
ataksiya,  gipotoniya,  epilepsiya, 
kulgi 
paroksizmalari, 
mikrosefaliya, gapira olmaslik 
Miller-Diker sindromi 
17p–13 
Agiriya 
(lisentsefaliya), 
mikrosefaliya,  yurak  nuqsonlari, 
buyrak  nuqsonlari,  yuz  suyaklari 
dizmorfiyasi,  gipotoniya,  tomir 
tortishishi  
Di George sindromi 
22q–11 
Tomir 
tortishishlar 
(gipokalsiemiya),  timus  aplaziyasi 
yoki  gipoplaziyasi,  yuz  suyaklari 
dizmorfiyasi, yurak nuqsonlari  
Bekvit-Videman 
sindromi 
11p+15 
Kindik  churrasi,  makroglossiya, 
gigantizm, 
gipoglikemiya, 
mikrotsefaliya, 
ichki 
a`zolar 
tug‘ma nuqsonlari. 
 
Tayanch so’zlar:  
Xromosoma va genom kasalliklari 
 
Xromosoma  strukturasining  buzulishi: 
Autosoma xromosoma kasalliklari:   
―Mushuk chinqirig‘i‖, Volf-Xirshxorn,  
Daun, Patau, Edvards  
 
 
 
 9r
+
 sindromi 
Geterosom xromosoma kasalliklari:   
Mikrositogenetik sindromlar 
Shereshevskiy-Terner, Klaynfelter,  
Triplo-X 
 
 

 
110 
6. GEN KASALLIKLARI. 
6.1. Gen kasalliklari etiologiyasi. 
Gen  kasalliklarida  asosiy  etiologik  omil  gen  mutatsiyalaridir.  Shuning  uchun 
ularning irsiylanishi Mendel qonunlariga asosan amalga oshadi.  
Odamda  quyidagi  gen  mutatsiyalari  tafovut  etiladi:  missyens,  nonsyens, 
axborot  ramkalari  siljishi,  insertsiya  (qo‘shimcha,)  splaysing  buzilishi,  ekspansiya 
(takrorlanuvchi  triplyetlar  soni  ortishi).  O‘sha  mutatsiyalarning  har  biri  irsiy 
kasalliklarga sabab bo‘lishi mumkin.  
Irsiy  kasalliklarga  sabab  bo‘luvchi  gen  mutatsiyalari  natijasida  strukturaviy, 
transport, homila oqsillari,    fermentlar sintezi buzilishi mumkin.  
1996  yildagi  ma`lumotga  ko‘ra  gen  kasaliklarining  soni  3600  dan  ortiqligi 
aniqlangan.  
Gen kasalliklari mutatsiya qaysi hujayralarda uchrashiga qarab  to’liq (gametik 
mutatsiyalar) va mozaik (homila hujayralari mutatsiyalari) shakllari mavjud. 
Patologik  mutatsiyalarning  eng  asosiy  samaralaridan  biri  homilaning  ilk 
bosqichlaridayoq  (implantatsiyagacha)  nobud  bo’lishi  (50%gacha).  Agar  homila 
ilk  bosqichdan  o‘tsa  kasallik  dismorfogenez  (tug‘ma  rivojlanish  nuqsonlari), 
metabolizm  buzilishlari  va  aralash  variantlarda  yuzaga  chiqadi.  Patologik 
mutatsiyalarning  kasallik  sifatida  ontogenezning  har  xil  bosqichlarida-25% 
holatlarda  prenatal  davrda,  45%  balog‘at  yoshiga  yetguncha,  20%  pubertat  va 
yoshlik davrlarda, 10% 20 yoshdan keyin namoyon bo‘ladi.  
Gen  kasalliklari  etiologiyasini  tushunish  uchun  genokopiya,  fenokopiya  va 
normokopiya holatlarni bilish  zarur.  Har xil  mutant  genlar  ta`sirida bir xil kasallik  
kelib chiqishi genokopiya deyiladi. Agar homila rivojlanishiga har xil zararli omillar 
ta`sir qilsa, irsiyat buzilmasa ham irsiy kasal fenotipini eslatuvchi kasalliklar yuzaga 
chiqishi  mumkin.  Ularni  fenokopiyalar  deyiladi  (irsiylanmaydi).  Mutant  gen 
ma`lum  sharoitlar  yaratilganda  fenotipik  namoyon  bo‘lmasa  (dori,  diyeta  ta`sirida) 
normokopiya  deyiladi.  Bu  holatlarni  to‘g‘ri  tushunish  shifokorga  kasallikning 
prognozini aniqlash va profilaktikasida yordam beradi.