O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
7 bob. 173.Multifaktorial kasallikka taalluqli kasalliklar: a) bronxial astma, neyrodermatit, atonik dermatit b) psevdogipertrofik mushak distrofiyasi c)mukovistsidoz d) asab tolasi nuqsoni e) FKU 174.Multifaktorial kasallik guruhiga kiradi: a) gipertoniya, yurak ishemiyasi kasalligi b) Marfan sindromi c) Elers-Danlo sindromi d) tugallanmagan osteogenez e) polidaktiliya, ektrodaktiliya 175.Quyidagi tashqi omillardan qaysi biri yurak-qon tomir kasalliklarini keltirib chiqarmaydi? a) jismoniy mashqlar b) yog‘li ovqat c) yuqori kaloriyali parhez d) chekish 249 e) gipodinamiya 176.Multifaktorial kasallikka xos emas a) Mendel qonunlari asosida irsiylanish b) klinik ko‘rinishlar kengligi c) bemorlar yoshi va jinsidagi farqi d) ekologik va kasbiy zararga bog‘liqlik e) populyatsiyalar chastotasida farqlar 177. Multifaktorial tabiatli kasallik qaysi usullar bilan tekshiriladi (noto‘g‘ri javobni toping). a) sitogenetik usul b) dermatoglifik usul c) egizaklar usuli d) klinik-genealogik usul e) populyatsion statistik usul 178. Multifaktorial kasalliklar guruhiga kiradi: a) shizofreniya, epilepsiya, maniakal depressiv psixoz b) aminoatsidourriya c) gemofiliya, talassemiya, o‘roqsimon hujayrali anemiya d) uglevod almashinuvi irsiy nuqsonlari e) yog‘ almashinuvi irsiy nuqsonlari 179. Monogen irsiy moyilli kasalliklar kelib chiqadi: a) ayrim genlarning ta‘sirida b) ayrim genlarning va tashqi muhit omillari ta‘sirida c) birnechta genlar kompleksining va tashqi muhit omillari ta‘sirida d) birnechta genlar kompleks ta‘sirida e) faqat tashqi muhit omillari ta‘sirida 180. Poligen irsiy moyilli kasalliklar kelib chiqadi: a) ayrim genlarning ta‘sirida b) ayrim genlarning va tashqi muhit omillari ta‘sirida c) birnechta genlar kompleksining va tashqi muhit omillari ta‘sirida 250 d) birnechta genlar kompleks ta‘sirida e) faqat tashqi muhit omillari ta‘sirida 181. Multifaktorial kasalliklar insonlardagi kasalliklarni qancha % tashkil qiladi: a) 100% b) 93% c) 85% d) 50% e) 35% 182.Multifaktorial kasallikka xos emas: a) monozigot egizaklarda konkordantlikni past bo‘lishi b) irsiylanishni Mendel qonunlariga to‘g‘ri kelmasligi c) kasallikni yosharib borisi d) ayrim kasalliklar ayrim jins vakillarida uchrashi e) kasallikni populyatsiyada kam uchrashi. 183. MFK xatar darajasi aniqlanadi: a) nazariy usulda b) empirik usulda c) nazariy va empirik usullar bilan d) hamma javoblar to‘g‘ri e) hamma javoblar noto‘g‘ri 184. Ota-onalardan biri shizofreniya bilan kasallanganda empirik xatar a) 100% b) 68-93% c) 75-85% d) 35-50% e) 14-25% 185. Multifaktorial kasalliklarda irsiyat ta‘siri, qaysi formula yordamida aniqlanadi: a) Hardi-Vaynberg b) Holtsinger c) Mendel 251 d) Galton e) Davidenkov 8 bob. 186. Ekologik genetika-bu: a) irsiyatga muhit omillarining ta`sirini o‘rgatadi b) irsiy kasalliklarni atrof –muhitda tarqalishini o‘rganadi c) har xil regionlarda irsiy patologiyaning tarqalishini o‘rganadi d) a va b javoblar to‘g‘ri e) a va c javoblar to‘g‘ri 187. Ekogenetik kasalliklar bu: a) Muhit omillari ta`siri natijasida yuzaga keluvchi kasalliklar b) Evolyutsiya davomida insonlarda paydo bo‘lgan kasalliklar c) Dori darmonlar ta‘sirida yuzaga keluvchi kasalliklar d) Irsyat va muhit ta‘sirida yuzaga keluvchi kasalliklar e) Hamma javoblar to‘g‘ri 188. Epoksidlar hosil qiluvchi fermentlar o‘ta faolligi qanday kasalliklarda ko‘p uchraydi: a) Galaktozemiyada b) Fenilketonuriyada c) Daun sindromida d) O‘pka rakida e) Qandli diabetda 189. Genogyeografiya har xil regionlarda irsiy patologiyaning tarqalishidagi o‘ziga xosliklarni nimaga bog‘lab o‘rganadi? a) muhit sharoitlariga b) etnik kelib chiqishga c) demografik jarayonlarga d) diniy qarashlarga e) hamma javoblar to‘g‘ri 252 190. Fenilketonuriyaning tarqalish chastotasini yuqorida keltirilgan davlatlarda uchrashini aniqlang: a) Turkiya 1) 1:5000 b) O‘zbekiston 2) 1:7000 c) Rossiya 3) 1:15000 d) Yaponiya 4)1:22000 e) AQSH 5)1:100000 191. Rivojlanish nuqsonlarini o‘rganadigan fan? a) teratologiya b) onkologiya c) gistologiya d) patologik anatomiya e) genetika 192. Fokomeliya-bu: a) ko‘z nuqsoni b) hazm tizimi nuqsonlari c) qo‘l va oyoq nuqsonlari d) jinsiy a‘zolar nuqsoni e) asab tizimi nuqsoni 193. Homiladorlikda toksoplazmoz bilan kasallanish natijasida kelib chiqadi: a) jinsiy a‘zolarda majruhliklariga olib keladi b) ko‘zi va bosh miyasida majruhliklariga olib keladi c) qon ivish tizimi kasalliklariga sabab bo‘ladi d) nafas olish a‘zolari majruhliklariga olib keladi e) qo‘l va oyoq majruhliklariga olib kyeladi 194. Sitomegalovirus bolaga qachon yuqishi mumkin? a) homiladorlkda yo‘ldosh orqali b) bola tug‘ilayotganda tug‘ruq yo‘llari orqali c) emizganda ona suti orqali 253 d) hammasi to‘g‘ri e) Sitomegalovirus bolaga yuqmaydi 195. Teratogen omillarni aniqlang. a) UB nurlar, rentgen nurlari, α, β, va γ nurlar b) jinsiy gormonlar, salitsilatlar, barbituratlar c) gerbitsidlar, defoliantlar, nitratlar d) qizilcha, suvchechak, parotit, gepatit, toksoplazma kasalliklari e) hamma javoblar to‘g‘ri 9 bob. 196.Irsiy kasalliklarni davolash taktikasi ketma-ketligini to‘g‘ri ko‘rsating a) etiologik b) simptomatik c) patogenetik 197. Irsiy kasalliklarni etiologik davolashda qo‘llaniladi: a) dietoterapiya b) vitaminoterapiya c) xirurgik davo d) sog‘lom gen kritish e) o‘rinbosuvchi davo 198.Hozirgi vaqtda irsiy kasalliklarni qanday davolash ko‘p qo‘llaniladi? a) simptomatik b) patogenetik c) xirurgik d) fizioterapiya e) etiologik 199.Qaysi kasallik asosan parhez orqali korrektsiyalanadi? a) neyrofibromatoz b) fenilketonuriya c) mukopolisaxaridoz d) Elers-Danalo 254 e) Vilson-Kanovalov 200.Odamning qaysi organ yoki to‘qimasi gen terapiyasida nishon organ hisoblanadi? a) suyak ko‘migi hujayralari b) yurak mushak hujayralari c) o‘pka epiteliysi d) taloq hujayralari e) urug‘don va tuxumdon 201.Iqlimni o‘zgartirish, balneoterapiya bular qanday davolash usuli? a) etiologik b) patogenetik c) simptomatik d) o‘rin bosuvchi e) fizioterapevtik 202. Parhyez orqali davolash qaysi davolash guruhiga kiradi? a) etiologik b) patogenetik c) simptomatik 203.Qanday patogenenik davo ortiqcha lipidlar, yog‘ kislotalardan qonni tozalaydi? a) parhez b) vitaminoterapiya c) xirurgik davo d) o‘rin bosuvchi e) plazmofarez 204. Quyidagi kasalliklarda nima yetishmasligini toping: a) gipotireoidzmda 1) o‘sish gormoni b) gipofizar pakanalikda 2) styeroid gormonlar c) buyrak usti bezi giperplaziyasida 3) tiroksin d) gemofiliya kasalligida 4) gamma globulin e) immun tanqisligida 5) antigyemofil globulin 255 205. Transgenoz – bu: a) kerakli genni ma`lum hujayraga kiritish b) keraksiz hujayrani olib tashlash c) xirurgik davo d) o‘rin bosuvchi davo e) hujayradagi genni ajratib olish 10 bob. 206. Irsiy kasalliklar profilaktikasining eng muhim yo‘nalishlari-bular: a) atrof-muhitni muhofaza qilish b) genlar ta`sirini idora qilish c) oilani rejalashtirish d) tug‘ilguncha tashxis qo‘yish e) hamma javoblar to‘g‘ri 207.Genetik monitoring quyidagicha amalga oshiriladi.(to‘g‘ri javobni ko‘rsating) a) genetik yuk dinamikasini o‘rganish orqali b) tibbiy-statistik ma`lumotlar asosida c) mutant oqsillarni aniqlash d) tug‘ma nuqsonli bolalarni sitogenetik tekshirish orqali e) hamma javoblar to‘g‘ri 208. Oilani rejalashtirish chora-tadbirlariga kiritish mumkin: a) qon-qarindoshlar orasidagi nikohlarga yo‘l qo‘ymaslik b) geterozigot tashuvchilar orasidagi nikohlarni cheklash c) irsiy patologiya xatari yuqori bo‘lgan holatlarda farzand ko‘rishga maslahat bermaslik d) ona yoshini hisobga olish e) hamma javoblar to‘g‘ri 209. Mutant gen monogen patologiyada qanday namoyon bo‘ladi? a) klinik, biokimyoviy b) faqat klinik simptomlar c) faqat biokimyoviy va hujayra darajasida 256 d) faqat modda almashinuvi ayrim bosqichlarida buzilishlar e) faqat hujayra darajasida 210. Qarindoshlar orasidagi nikohni cheklash qanday kasalliklar chastotasini kamaytiradi? a) autosoma dominant b) autosoma retsessiv c) X xromosomaga birikkan d) sitoplazmatik e) hamma javoblar tog‘ri 211. Homiladorlar yoshini 35 yoshdan katta bo‘lishi qanday kasalliklar tug‘ilish xavfini oshiradi? a) fenilketonuriya b) mukovitsidoz c) Daun sindromi d) Klaynfelter sindromi e) asab nayi nuqsoni 212. Asab nayi nuqsoni bilan tug‘ulishni kamaytirish maqsadida homiladorlarga qanday dori-darmondan foydalanishni maslahat beramiz: a) antibiotiklarni b) E va foliy kislota vitaminlarini c) temir preparatlarini d) kalsiy va D vitamin e) antistrumin va mikroyodid 213. Tug‘ma gipotireozni kamaytirish maqsadida homiladorlarga qanday dori- darmondan foydalanishni maslahat beramiz: a) antibiotiklar b) E va foliy kislota vitaminlari c) temir preparatlarini d) kalsiy va D vitamin e) antistrumin va mikroyodid 257 214. Homilador ayolda FKU aniqlangan bo‘lsa: a) ratsionda oqsilni cheklanadi b) E va foliy kislota vitaminlarini beriladi c) temir preparatlar, kalsiy va D vitamin tavsiya etiladi d) ratsionda fenilalaninn cheklash maqsadida parhezga rioya qilish e) hech qanday parhez shart emas 11 bob. 214.Yuqori genetik havf guruhi quyidagi ko‘rsatkichlarga qarab belgilanadi: a) 20-25% b) 0-5% c) 5-10% d) 10-15% e) 15-20% 215.O‘rta genetik havf guruhi ko‘rsatkichlari: a) 10-20% b) 25-50% c) 100% d) 0-5% e) 20-25% 216. Ota-onalardan birida braxidaktiliya bo‘lganda sog‘lom bola tug‘ilishi ehtimoli qanday? (braxidaktiliya geni-dominant) a) 25% b) 50% c) 75% d) 100% e) sog‘lom bola tug‘ilishi mumkin emas 217. Ota-onalarda gemofiliya bo‘lganda sog‘lom bola tug‘ilishi ehtimoli qanday? (gen-jinsga bog‘liq retsessiv) a) 25% b) 50% 258 c) 75% d) 100% e) sog‘lom bola tug‘ilishi mumkin emas 218. Qanday irsiylanish tipida erkaklar va ayollar bir xil kasallanadi? a) autosoma tipida b) X-ga birikkan dominant c) X-ga birikkan retsessiv d) tsitoplazmatik e) Y-ga birikkan 219. Qanday irsiylanish tipida ayollar erkaklarga qaraganda 2 baravar ko‘proq kasallanadi? a) autosoma-dominant b) X-ga birikkan dominant c) X-ga birikkan retsessiv d) autosoma-retsessiv e) Y-ga birikkan 220. Gemofiliya otada davolangan bo‘lsa: a) u baribir genni qizlariga o‘tkazadi b) genni barcha bolalariga o‘tkazadi c) bolalari sog‘lom bo‘ladi d) o‘g‘illari kasal, qizlari tashuvchi bo‘ladi e) o‘g‘illarining yarmi sog‘lom bo‘ladi 221.Autosoma-dominant tipida irsiylanish uchun xarakterli: a) kasallik gorizontal tipida irsiylanadi b) kasallik asosan erkaklarda uchraydi c) o‘g‘ilga ota kasalligi o‘tmaydi d) kasallik asosan ayollarda uchraydi e) kasallik ota-onalaridan bolalariga har avlodda o‘tadi 222.Mutant allellarning yuzaga chiqish darajasi quyidagilarga bog‘liq: a) irsiyat va atrof-muhit omillariga 259 b) atrof-muhit omillariga c) organizm genotipiga d) premorbit fonga e) mutatsiya tipiga 223.Fenilketonuriya geni bo‘yicha gomozigot bo‘lgan ota-onadan kasal bola tug‘ilish ehtimoli: a) 100% b) 25% c) 50% d) 75% e) 0% 224.Oilada 1-farzand FKU bilan, 2-farzand sog‘lom tug‘ilgan oilada kasallikni uchrash ehtimolligi qancha? a) 25% b) 0% c) 50% d)75% e) 100% 225.Sog‘lom ota-onalarning 1-farzandi Marfan sindromi bilan tug‘ilgan, keyingi farzandalar kasallik bilan tug‘ilish ehtimoli qancha? a) 0% b) 50% c) 25% d) 100% e) 75% 226.Ona va qizda Marfan sindromi kuzatilgan oilada o‘g‘illarning kasallik bilan tug‘ilish ehtimoli qancha? a) 50% b) 0% c) 100% 260 d) 25% e) 75% 227.Ona FKU bilan kasallangan, otasi sog‘lom gomozigot bo‘lganda, FKUli bola tug‘ilish ehtimoli qancha? a) 0% b) 50% c) 25% d) 75% e) 100% 184.Ona gemofiliyaga nisbatan geterozigotali bo‘lsa o‘g‘illardan qancha foizi kasal bo‘lishi mumkin? a) 25% b) 30% c) 50% d)75% e) 100% 228.Ota-onalar genotipi qanday bo‘lganda gemofilik qizlar tug‘iladi? 1.X h X h X H Y a) 1,2 2. X H X h X h Y b) 1,3 3. X H X H X h Y c) 1,5 4. X H X H X H Y d) 2,5 5. X h X h X h Y e) 1,3,4 229. Agar gen mitoxondriyada bo‘lsa belgi qachon irsiylanadi? a) jinsga bog‘liqmas b) ona orqali c) ota orqali d) jinsga bog‘liq holda e) hamma javoblar noto‘g‘ri 230. Mitoxondriyalarda irsiy modda: a) bo‘lmaydi 261 b) prokariotlarda bo‘ladi, eukoriotlarda bo‘lmaydi c) eukoriotlarda prokariotlar nukleotidiga o‘xshash bo‘ladi d) eukoriotlarda bo‘ladi, prokariotlarda bo‘lmaydi e) bir zanjirli DNK sifatida bo‘ladi 231.Agar ota –onalar qon guruhi II bo‘lsa I guruhli bola tug‘ilishi mumkinmi? a) yo‘q b) agar ular geterozigotali bo‘lsa mumkin c) bombey fenomenida mumkin d) komplementarlikda mumkin e) b va c javoblar to‘g‘ri 232.Aqliy qobiliyat qanday irsiylanadi? a) polimeriya tipida b) allel genlar o‘zaro munosabati orqali c) irsiylanmaydi d) birikkan irsiylanish orqali e) a va b javoblar to‘g‘ri 233.Gorizontal irsiylanish qanday irsiylanish tipida kuzatiladi? a) autosoma-dominant b) autosoma-retsessiv c) X-ga birikkan dominant d) X-ga birikkan retsessiv e) sitoplazmatik 234.Qanday irsiylanish tipida ota kasal bo‘lganda qizlar kasal hamma o‘g‘illar sog‘ tug‘iladi? a) autosoma-dominant b) autosoma-retsessiv c) X-ga birikkan dominant d) X-ga birikkan retsessiv e) sitoplazmatik 235. Qaysi kasallikda bola tug‘ishga ruxsat berilmaydi 262 a) fenilketonuriyada b) ruhiy kasalliklarda c) sonning tug‘ma chiqishida d) rangni ajrata olmaslikda e) ko‘rish refraksiyasi anomaliyalarida 236. Poligen irsiylanishda kasal bolaning tug‘ilish xavfi qanday aniqlanadi? a) empirik ma`lumotlar asosida b) empirik va nazariy ma`lumotlar asosida c) nazariy hisoblashlar asosida d) hamma javoblar to‘g‘ri e) hamma javoblar noto‘g‘ri 237.Xromosoma sindromi bilan tug‘ilgan bolada genetik havf qanday aniqlanadi? a) Empirik ma`lumotlar asosida b) sitogenetik ma`lumotlar asosida c) jinsiy xromatinni aniqlash asosida d) gametalarda anomal xromosoma agregatsiyasini teoritik hisoblash yo‘li bilan e) oilaviy anamnez asosida 12 bob. 237. Amniotsentez bu: a) homilaning holatini ultratovush yordamida aniqlash b) homila atrofi suyuqligidan olingan hujayralarni o‘rganish c) xorion vorsinkalarini o‘rganish d) ko‘p xomilali homiladorlikni aniqlash e) homila kindigidan qon olib tekshirish 238. Selektiv skrining tekshiruvga ko‘rsatma: a) ko‘rish pasayishi, kifoskalioz, gepatosplenomegaliya, aqliy zaiflik b) psixomotor rivojlanishning orqada qolishi, gipopigmentatsiya c) aqliy va jismoniy rivojlanishdan orqada qolish, suyak deformatsiyalari, ko‘ruv buzilishi 263 d) suyak deformatsiyalari, tez-tez sinishlar e) hamma javoblar to‘g‘ri 239.Ommaviy biokimyoviy skrining o‘tkaziluvchi kasalliklar xarakteristikasi: a) og‘ir kechishi, davolashga qaramay erta yoshda o‘lim b) populyatsiyada gen kasalliklari chastotasi yuqoriligi c) kasallik asta-sekin rivojlanishi d) spetsifik biokimyoviy markerlar aniqlanishi e) spetsifik patogenetik terapiya samarasizligi 240.Qaysi kasalliklarga ommaviy biokimyoviy skrining o‘tkaziladi? a) tug‘ma gipoterioz, FKU b) mannozidoz, mukopolisaxaridoz c) Marfan sindromi, mukovitsyedoz d) ko‘plab endokrin neoplaziyalar e) Elers-Dnalo sindromi, fruktozemiya. 241. Daun sindromida qon biokimyoviy skriningida-... a) AFP miqdori ortadi HG miqdori kamayadi b) AFP, HG miqdori kamayadi c) AFP, HG miqdori ortadi d) AFP kamayadi, HG miqdori ortadi e) AFP kamayadi, HG miqdori normada bo‘ladi 242. Daun sindromida eng qulay va aniq tashxis qo‘yishga imkon beradi? a) Amniotsyentyez b) fetoskopiya c) kordotsentez d) horion biopsiyasi e) UTT 243. Homila jinsini erta aniqlashga imkon beradi: a) Amniotsentyez b) fetoskopiya c) kordotsentez 264 d) horion biopsiyasi e) UTT 244.Prenatal diagnostikaga yo‘llanma beriladi: a) agar onaning yoshi 35dan yuqori bo‘lsa b) ota –onalardan birida tugma rivojlanish nuqsoni bo‘lsa c) takroriy spontan abortlar, rivojlanish nuqsoni bo‘lgan bola tug‘ilganida d) ota–onalardan birida kasbga bog‘liq teratogen omillar aniqlansa e) barcha javoblar to‘g‘ri 245. Invaziv prenatal diagnostika usullari uchun ko‘rsatmalar beriladi: a) ayolning yoshi 35 dan ortiq bo‘lishi va AFP miqdori kamligi b) TGM natijalariga ko‘ra gen kasalli bola tug‘ulish xatari yuqori bo‘lishi v) avvalgi farzandining xromosoma kasalligi bilan tug‘ilganligi g) Dushenn mushak distrofiyasi bilan tug‘ilish xatari yuqori bo‘lishi d) barcha holatlarda ko‘rsatma berish mumkin GENETIK ATAMALAR LUG’ATI Aberratsiyalar — irsiy informatsiyaning yo‘qolishiga (deletsiyalar), ikkilanishiga (duplikatsiyalar), yangi ketma-ketliklar hosil bo‘lishiga (inversiyalar) yoki uning bir qismining boshqa xromosomaga o‘tishiga (translokatsiya) olib keluvchi xromosoma 265 mutatsiyalari. Ular xromosoma ichida (deletsiyalar, duplikatsiyalar, inversiyalar) yoki xromosomalararo (translokatsiyalar) bo‘lishi mumkin va mutagen omillar ta`sirida kelib chiqadi. Avtopoliploidiya — poliploidiya shakllaridan biri bo‘lib, ayni turning genomi ko‘payishi natijasi hisoblanadi: 3n-triploidiya, 4n- : tetraploidiya, 5n-pentaploidiya, xromosomalar to‘plami juft (4n, 6n, 8n) poliploidlar nasl qoldirishi mumkin, toq (3n, 5n, 7n) to‘plamlilar esa steril bo‘ladi. Avtopoliploidiya o‘simliklar seleksiyasida keng qo‘llaniladi. Avlodboshi samarasi — dastlabki kichik bo‘lgan populyatsiyada qandaydir nodir genning ko‘p tarqalishi. Bu hodisa shu genni saqlovchining ko‘p avlod qoldirganida kuzatiladi. Masalan porfiriya geni Janubiy Afrikadagi koloniyalarga qo‘shni va ota-ona populyatsiyalariga nisbatan ko‘p tarqalgan. Cрunki bular populyatsiyasi Afrikaga Angliyadan ko‘chib kelgan kichik guruhlarning ko‘payishidan hosil bo‘lgan. Akrotsefaliya – ―minorasimon‖ kalla. Allel — genning holatlaridan biri. Allel genlar gomologik xromosomalarning bir xil lokuslarida joylashadi va alternativ bylgilarni namoyon qiladi. Allel genlar lotin alfavitining bir xil harflari bilan belgilanadi. Meyoz jarayonida bu genlar gametalarga taqsimlanadi (gametalar sofligi qonuni). Bitta lokusning ko‘p marta mutatsiyalanishi ko‘p allellikka olib keladi. ABO qon guruhlari tizimi — ko‘p allellikka misol bo‘ladi. Alloploidiya — xromosomalar gaploid to‘plamining har xil turlar yoki avlodlar genomi qo‘shilishi natijasida ko‘payishi. Bunday duragaylar meyoz buzilishi sababli odatda nasl qoldirmaydi. Ba`zi holatlarda o‘simliklarda bunday duragaylar nasl qoldirishi mumkin. Alopetsiya – sochning to‘liq yoki qisman, vaqtincha yoki doimiy to‘kilishi. Amniosentez — prenatal diagnostika maqsadida pushtning amnion bo‘shlig‘idan amnion suyuqligini olish muolajasi. Amovrotik idiotiya - (Tey-Saks kasalligi) -autosoma-retsessiv kasallik bo‘lib, bunda bosh miya po‘stlog‘i neyronlarida lipidlar to‘planishi natijasida aqliy zaiflik kuzatiladi. Lipidlarning boshqa a`zolarda to‘planishi ularning funksiyalarining o‘zgarishiga sabab bo‘ladi, jigarda, ko‘z to‘r pardasida harakatlanish funksiyalari buziladi. Amovrotiya geni bo‘yicha gomozigotalar ilk yoshdayoq o‘lib ketadi. 266 Amplifikatsiya — (Genlar amplifikatsiyasi) — rRNKni kodlashtiruvchi genlarning ko‘p nusxalarini hosil bo‘lishi. Qisqa vaqtda ko‘p oqsil sintezlanishi lozim bo‘lgan hujayralarda uchraydi. Masalan, ootsitlardagi genlar amplifikatsiyasi zigotaning tez maydalanishini ta`minlaydi. Amfidiploid yoki allotetraploid - turlararo gibridlashtirish natijasida hosil bo‘lgan orga- nizm. U xromosomalarning 2 tadan diploid to‘plamiga ega (har bir ota-onadan 2 n oladi). O‘simliklar seleksiyasida ko‘p uchraydi. Aneuploidiya (geteroploidiya)- hujayralarda xromosomalarning balanslashmagan (muvozanatlashmagan) to‘plamining mavjudligi. Poliploidiya (yoki gaploidiya) dan o‘laroq bunda ayrim xromosomalar soni o‘zgaradi: 2n- 1=monosomiya, 2n+1= trisomiya, 2n+2 : =tetrasomiya. Uning sababi — hujayralar bo‘linishida xromosomalar ajralmay qolishidir. Odamda aneuploidiya xromosoma kasalliklariga yoki yomon sifatli o‘smaga sabab bo‘ladi. Anemiya (o’roqsimon hujayrali) - gemoglobin molekulasidagi glutamin kislotasini kodlashtiruvchi tripletning mutatsiyalanishi natijasida kelib chiqadigan gen kasalligi. Buning natijasida 6-o‘rinda valin aminokislotasi joylashib HbA o‘rniga H B S hosil bo‘ladi. H B S polimerlashib, eritrotsitlarning o‘roqsimon shaklga kirishiga sabab bo‘ladi. H B S H B S gomozigotalar bolalikda kamqonlikdan nobud bo‘ladi, geterozigotalarda (HbA H B S) kamqonlik faqat kislorod miqdori kam sharoitlardagina (masalan baland tog‘larda) namoyon bo‘ladi. Bu allellarning o‘zaro ta`siri chala dominantlik tipida amalga oshadi. Geterozigotalar qonida taxminan 60% HbA 40% H B S aniqlanadi. Kasallik ko‘proq bezgak keng tarqalgan joylarda uchraydi, chunki geterozigotalar gomozigotalarga qaraganda afzallikka ega bo‘ladi. (HbA HbA — li shaxslar bezgakdan o‘ladilar). Valin bezgak plazmodiyasining eritrotsitda ko‘payishiga zararli ta`sir qiladi deb taxmin qilinadi. O‘zbekistonda o‘roqsimon kamqonlikning chastotasi qarindoshlar orasidagi nikohlar chastotasiga bog‘liq. Agar qarindoshlar genotipi HbA HbS bo‘lsa bolalarning 25% Hb, S HbS genotipi bilan tug‘ilishi mumkin. Aniridiya – kamalak pardaning yo‘qligi. Anoftalmiya – bitta yoki ikkala ko‘z soqqasi yo‘qligi. Anensefaliya – bosh miyaning to‘liq yoki qisman bo‘lmasligi. 267 Antimongoloid ko’z yorig’i – ko‘z yorig‘i tashqi burchagining past joylashishi. Antikodon — tRNKning o‘rta qismidagi 3 ta nukleotid kism (triplet) bo‘lib, iRNKning kodoniga mos keladi. Kodon va antikodon komplementar bo‘lsa tRNK olib kelgan aminokislota ribosomaning katta birligida qoldiradi va sintezlanayotgan zanjiriga ulanadi. Antigen — ayni organizm uchun genetik jihatdan yot bo‘lgan modda. Kimyoviy tabiatiga nisbatan ular oqsil, glikoproteid yoki polisaxarid bo‘lishi mumkin. Viruslar, mikroorganizmlar hatto organizmning o‘z hujayralari ham antigen bo‘lishi mumkin. O‘z hujayralari antigen bo‘lib qolsa autoimmun kasallik kelib chiqadi. Aplaziya (agneziya) – a`zoning to‘liq yoki qisman tug‘ma rivojlanmaganligi. Araxnodaktiliya – odatdan tashqari uzun va ingichka barmoqlar. Autosoma – jinsiy hujayralardan boshqa hamma xromosomalar. Autbriding — qarindosh bo‘lmagan shaxslar orasidagi nikohlar. Populyatsiyada tasodifiy olingan har qanday juftlarga nisbatan qarindoshlik darajasi kamroq bo‘lgan shaxslar orasidagi nikohlar. Bunday nikohlar avlodlarda geterozigotalikni oshiradi. Axeyriya (apodiya) – kaft yoki oyoq panjasi sust rivojlanganligi yoki bo‘lmasligi Axondroplaziya — uzun, naysimon suyaklar o‘sishining susayishi bilan xarakterlanadigan autosoma-dominant kasallik. Kasallikda bosh va gavda o‘lchamlari me`yorida bo‘lsa ham qo‘l oyoqlar juda kalta bo‘ladi. Ularda nasl qoldirish xususiyati ancha sustlashadi. Populyatsiyada kasallik chastotasi asosan yangi mutatsiyalar hisobiga o‘zgarmaydi. Belgi— ma`lum gen tomonidan aniqlanadigan va ma`lum muhit sharoitida yuzaga chiqadigan morfologik, biokimyoviy va fiziologik sifat. Bivalent — meyozda kon`yugatsiyalashayotgan 2 ta gomologik xromosoma. Meyozda bivalentlar soni xromosomalar gaploid to‘plamiga teng. Har bir xromosoma 2 ta xromatidadan iborat bo‘lganligi uchun bivalentlar — xromatidalar tetradasidir va profazaning diplotenasidayoq yaqqol ko‘rinib turadi. Birikish guruhi — bitta xromosomaga joylashgan genlarning birikkan holda irsiylanishi. Har xil xromosomada joylashgan genlar esa mustaqil irsiylanadi. Birikish guruhlarining soni xromosomalarning gaploid to‘plamiga bog‘liqdir. Blefaromioz – kipriklar kaltaligi, ko‘z yorig‘ining torayishi. Blefaroxalaziya – yuqori qovoq terisi atrofiyasi. 268 Braxidaktiliya – barmoqlar kaltaligi. Braxitsefaliya – boshning ko‘ndalang o‘lchami ortib, uzunasiga o‘lchami kamayishi. Vitiligo – terining har xil joylarda depigmentatsiyasi. Vektor – avtonom replikatsiyalanuvchi plazmida, bakteriofag. Vektor yot DNK yoki RNKni o‘ziga biriktirib replikatsiyalanadi. Galaktozemiya — laktozaning so‘rilishini nazorat qiluvchi ferment sintezining buzilishi natijasida kelib chiqadigan autosoma-retsessiv kasallik. Chaqaloqlarda birinchi kunlardayoq sut ichgandan keyin qusish alomatlari kuzatiladi. Alohida parhez bilan davolanmasa tezda gepatomegaliya, psixomotor rivojlanish buzilishlari, katarakta kelib chiqadi va birinchi oylardayoq o‘limga sabab bo‘ladi. Gametalar sofligi qonuni - gametalarga 2 ta allel genlardan bittasining o‘tishi, o‘sha gameta ikkinchi alleldan sof ekanligini ta`kidlovchi qonun. Ikkinchi allel meyoz natijasida boshqa gametaga o‘tadi. Gen ekspressiyasi - DNKda kodlashgan informatsiyaning oqsil biosintezi, transkripsiya va translyatsiya jarayonlarida ro‘yobga chiqishi. Genetik monitoring - odam populyatsiyalarida mutatsion jarayon jadalligini uzoq vaqt davomida kuzatish tizimi, bu usul bilan har xil avlodlarda mutatsiyalar jadalligi solishtirib o‘rganiladi. Genetik yuk — real va ideal populyatsiya individlari o‘rtasida moslanuvchanlikdagi farqlar. Odam populyatsiyalarida genetik yuk irsiy kasalliklar sifatida namoyon bo‘ladi. Tabiiy populyatsiyalarda genetik yuk mutatsiyalar va rekombinatsiyalar natijasi bo‘lib, irsiy o‘zgaruvchanlik rezervini hosil qiladi, turning ekologik kelajagini ta`minlaydi. Genetik kod — irsiy axborotning DNK (retroviruslarda RNK) zanjirida nukleotidlar ketma-ketligi sifatida yozilish tizimi. Kod triplet holatida bo‘ladi, bitta aminokislota to‘g‘risida axborot uchta qo‘shni nukleotid orqali belgilanadi. Genokopiya — har xil allellar mutatsiyasining bir xil fenotip yuzaga chiqarishi. Genokopiyalarning sababi - bitta belgining har xil genlar tomonidan nazorat qilinishi, belgini namoyon qiluvchi oqsillarning bosqichma-bosqich sintezlanishidir. Odamda irsiy karlikning har xil shakllari 3 ta autosoma va bitta X-ga birikkan genlarning 269 mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. Irsiy kasalliklar geterogenligi asosida genokopiyalar yotadi, bu esa avlod prognozini aniqlashda qiyinchiliklar keltirib chiqaradi. Masalan — - ota-onasi kar bo‘lgan oilada kasallikning genetik tabiati har xil bo‘lsa sog‘lom bolalar tug‘ilishi mumkin. Genom mutatsiyalari — hujayra xromosomalari sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan mutatsiyalar. Quyidagi genom mutatsiyalari bor 1) poliploidiya (avto va alloploidiya); 2) geteroploidiya. Genom — gaploid to‘plamdagi (p) xromosomalar yig‘indisi. Genom turni xarakterlaydi, genotip esa — individiumni. Diploid organizmlarda genom gametalarning xromosomalarini ifodalaydi va genetik tahlil birligi sifatida foydalaniladi. Genotip — organizmning genetik konstitutsiyasi, uning diploid to‘shgamidagi hamma allellar yig‘indisi. Ko‘pincha genotip termini tor ma`noda, 1,2,3.... belgilar allellari yig‘indisini ifodalash uchun qo‘llaniladi. Masalan, ko‘k ko‘zli odamning genotipi — aa. Har xil genotipli shaxslarning fenotipi bir xil bo‘lishi mumkin. Masalan, qora ko‘zli odam Aa yoki AA genotipli bo‘lishi mumkin. Genealogik tahlil — genealogiya (avlodlar shajarasi) usuli asosida irsiylanish qonuniyatlarini tahlil qilish, Bu belgilarni (kasalliklarni) tahlil qilish uchun probandning avlod-ajdodlari tekshiriladi. Tibbiyot genetikasi maslahatlarida keng qo‘llaniladi, belgini (kasallikning) oilaning boshqa a`zolarida, shu jumladan kelajak avlodda rivojlanish ehtimolini prognoz qilishga imkon beradi. Genlar dreyfi (genetik — avtomatik jarayonlar) — tasodifiy omillar ta`sirida kichik populyatsiyalarda genlar chastotasining o‘zgarishi. Odatda populyatsiyalarda irsiy o‘zgaruvchanlik kamayishiga olib keladi, qarindosh-urug‘lar orasidagi nikohlar ortib ketganida kuchayadi. Bunda populyatsiyada selektiv ahamiyati bo‘lmagan genlar saqlanib qolishi va ko‘payishi mumkin. Genlar dreyfi demlar va izolyatlar kabi kam sonli populyatsiyalarda ayniqsa kuchli namoyon bo‘ladi. Genlarning differensial faolligi -bir xil xromosomalar to‘plamiga ega bo‘lgan hujayralarda har xil genlarning faol bo‘lishi. Shuning uchun ham turli hujayralarda turli oqsillar sintezlanadi. Hujayralarda genlar faolligining boshqarilishi transkriptsiya — 270 translyatsiya darajalarida amalga oshiriladi. Replikatsiya darajasida regulyatsiyalanish natijasida hujayrada har xil vaqtda turli miqdorda gen nusxalari hosil bo‘ladi. Masalan, genlar amplifikatsiyasida rRNK genlarining ko‘plab nusxalari hosil bo‘ladi. Genlar dozasi — gaploid to‘plamdagi ma`lum gen nusxalari soni. Genlar dozasi oogenezda amplifikatsiya natijasida duplikatsiyada, trisomiyalarda ko‘payadi, deletsiyada esa kamayadi. Geterozis — duragaylarning hayot qobiliyatlari ko‘rsatkichlarining ota-onalariga nisbatan yuqori ko‘tarilishi. Geterozisning samarasi faqat ayrim belgilarga nisbatan namoyon bo‘ladi (boshqa belgilarga nisbatan hatto depressiya kuzatilishi mumkin) va keyingi avlodlarda yo‘qolib ketadi. Geterozisni tushuntirish uchun bir qancha gipotezalar taklif etilgan (masalan o‘ta dominantlik gipotezasi). Geterozis qishloq xo‘jaligida katta ahamiyatga ega. Geterozigota — bitta genning har xil allellariga ega bo‘lgan organizm (Aa). Bunday organizm ikki xil (A va a) gametalar hosil qiladi va avlodda belgilar ajralishi kuzatiladi. Geterogametali jins — geterosomalarga nisbatan har xil tipdagi gametalarni hosil qiluvchi organizm. Odamda erkaklar geterogametali jinsdir. Gemoglobinopatiyalar - gemoglobin sintezini nazorat qiluvchi gen mugatsiyalari asosida kelib chiqadigan xilma-xil kasalliklar guruhi. Ko‘pincha gemoglobinning har xil variantlari bir-biridan α yoki β zanjirda faqat 1 aminokislotaning almashinganligi bilan farq qiladi. Gemoglobin variantlari soni 350 dan ortiq bo‘lib, ularning klinik ko‘rinishlari ham har xildir. Nobarqaror gemoglobinlar tug‘ma gemolitik anemiyalarga sabab bo‘ladi (metgemoglobinemiyalar, eritrotsitozlar, o‘roqsimon hujayrali kamqonlik, talassemiya va boshqalar). Gemofiliyalar — qon ivish jarayonining buzilishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar. Ularning bir shakli X-ga birikkan retsessiv kasallik bo‘lib, antigemofiliya globulini (VIII-omil) yetishmasligi, ikkinchisi esa plazma tromboplastin komponenti (IV-omil) yetishmasligidan kelib chiqadi. Gemofiliyaning boshqa autosomalar orqali irsiylanuvchi shakllari ham mavjuddir. 271 Gemizigota — bir nechta allellning faqat bir nusxasiga ega organizm (X h Y — gemofiliyaga nisbatan gemizigot erkak). Odatda ular geterogametali jinsning jinsiy xromosomalariga joylashgan genlarga nisbatan uchraydi. Odamlarda ular erkaklar bo‘ladi. Shuning uchun ham erkaklarning fenotipida retsessiv belgi yuzaga chiqadi. Natijada geterosoma genlari tomonidan yuzaga chiqadigan retsessiv kasalliklar ayollarga nisbatan erkaklarda ko‘proq chastotada uchraydi. Genlar dozasi kompensatsiyasi - X xromosomaga joylashgan genlar guruhining faolligini ifoda qilish shakllaridan biri. Odamda ayol jinsi gomogametali bo‘lib 2 ta X xromosomasi mavjud. Ulardan biri embriogenezning 16-sutkasida nofaollanadi. Shu tufayli erkaklarda va ayollarda genlar dozasi tenglashadi. (Layon gipotezasi). Ikkala X xromosomada genlar faol bo‘lganida erkaklar va ayollar hamda ko‘plab muhim belgilar orasida juda katta farqlar kuzatilishi mumkin bo‘lar edi. Geteroxromiya (kamalak pardada) – kamalak parda har xil qismlarning notekis ranglanishi. Gipertrixoz – tanada tuklarni qalin o‘sishi. Giperkeratoz – epidermis muguz qavvatining o‘ta qalinlashishi. Gipertelorizm – ko‘z ichki burchaklari orasidagi masofaning uzoqlashishi. Gipotelorizm – ko‘z ichki burchaklari orasidagi masofaning yaqinlashishi. Gipoplaziya (tug’ma) – a`zoning sust rivojlanishi. Gipospadiya – siydik to‘kuvchi nay pastki yorig‘i, tashqi teshik siljishi. Girsutizm – qizlarda tuklarning erkaklarga o‘xshab qalin bo‘lishi. Ginandromorf -har xil jinsning xromosomalarini saqlovchi hujayralarni o‘zida saqlovchi organizm. Bu — mozaitsizmning bir ko‘rinishidir. Ginandromorfizmning shakllanish mexanizmi: zigotaning maydalanishida geterogametali jinsning jinsiy xromosomalaridan birining yo‘qotilishi, har xil xromosomalar to‘plamiga ega 2 sinkariondan zigotaning hosil bo‘lib, undan bitta organizm rivojlanishi. Ginandromorfizm oldingi — orqa (oldingi qism bir jinsning xromosomalar to‘plamiga, orqa qism esa ikkinchi jinsning to‘plamiga ega), lateral va mozaik (tananing ayrim qismlari qolgan hamma qismiga nisbatan boshqacha to‘plamga ega) bo‘lishi mumkin. 272 Gibridologik tahlil - duragaylanish natijasida belgilarning bir qancha avlodlarda irsiylanish qonuniyatlarini o‘rganish. Golandrik irsiylanish - Y xromosomaga joylashgan gen belgilarining otadan o‘g‘illarga berilishi. Masalan, quloq suprasining gipertrixozi xuddi shunday irsiylanadi. Gomologik xromosomalar - kattaligi, shakli, genlari bir xil bo‘lgan juft xromosomalar. Gomozigota — bitta genning bir xil allellariga ega bo‘lgan organizm (aa yoki AA). Bunday organizmlar bir xil gametalarni (a yoki A) hosil qiladi va avlodda belgilar ajralishi kuzatilmaydi. D vitaminiga bog’liq raxit - gipokalsiemiya va gipofosfatemiya hamda raxitning fenotipik belgilari bilan xarakterlanuvchi irsiy kasallik. Deletsiya — xromosoma aberratsiyalaridan bir turi, xromosoma qismlaridan birining uzilib, yo‘qolishi. Xromosomaning oxirgi qismi yo‘qotilsa — defishensi deyiladi. Agar defishensi xromosomaning ikkala qismida kuzatilsa, bu qismlar bir-biriga yopishib, xalqasimon xromosomani hosil qilishi mumkin. Uzilib tushgan qismlar ko‘pincha keyingi bo‘linishlarda yo‘qotiladi. Ammo uzilgan qism boshqa nogomologik xromosomaga birikib genlar yo‘qotilmasdan, boshqa bog‘lanish guruhlari tarkibiga birikishi mumkin. Bunday xromosoma aberratsiyalari translokatsiya deyiladi. Diskordantlik — egizaklarda tor reaksiya normasiga ega belgilardagi farqlar. Egazaklar zigotaligini aniqlashda foydalaniladi va % bilan ifodalanadi. Distixiaz – kipriklarning ikki qator joylashishi. Dominantlik — geterozigota holatidagi allellar juftidan birining ikkinchisi ustidan ustin kelishi. Dominantlikning bir necha shakli mavjud. 1. To‘liq dominantlik — bunda geterozigotada faqat dominant allelning fenotipi yuzaga chiqadi (qizil rang). 2. To‘liqmas (oraliq dominant) — bunda A (qizil) a — (oq) ning ta`sirini to‘liq to‘sa olmaydi, hosil bo‘lgan belgi oraliq xarakterga ega (Aa— pushti rang) bo‘ladi. 3. O‘ta dominantlik — bunda dominant allel geterozigota (Aa) holatida gomozigota (AA) holatidagiga nisbatan kuchliroq namoyon bo‘ladi. Dolixotsefaliya – boshning uzunasiga o‘lchamining ko‘ndalang o‘lchamidan ortiq bo‘lishi 273 DNK polimeraza — replikatsiyani katalizlovchi ferment. Duplikatsiya — xromosoma aberratsiyalarining bir xil bo‘lib, uning qismlaridan birining ikki hissa ortishi. Duplikatsiya krossingoverning me`yorida kechishiga xalaqit beradi. O‘z navbatida duplikatsiya notekis krossingover natijasida kelib chiqishi mumkin. Yevgenika — odamning genetik maqomi va uni yaxshilash haqidagi ta`limot bo‘lib, uning asoschisi F.Galton hisoblanadi. Salbiy yevgenika "irqiy gigiena", irsiy kasallarni sterilizatsiyalash kabi tushunchalar bilan salbiy ahamiyatlarga ega bo‘lgan yo‘nalishdir. Jins — organizmning jinsiy ko‘payishda ishtirok etishga va irsiy axborotni gametalar orqali avlodlarga o‘tkazishga imkon beruvchi xususiyatlar yig‘indisi. Jinsiy xromatin — giperpiknozlashgan va nofaol holatdagi X xromosoma yadro membranasiga yopishgan to‘q bo‘yaluvchi tanacha, xromatin tanachasi soni X- xromosomalar sonidan bitta kam bo‘ladi. Jinsiy xromatinni aniqlash orqali X xromosomalar soni o‘zgarishiga bog‘liq irsiy kasalliklarni, shaxsning genotipik jinsini aniqlash mumkin. Jinsiy xromosomalar - (geterosomalar) -urg‘ochi va erkak jinslarda farqlanuvchi xromosomalar. Ularga joylashgan genlar jinsiy belgilarga ham, somatik belgilarga ham (daltonizm, gemofiliya) ta`sir qiladi. Jinsga tobe belgilar - genlari har qanday xromosomalarda joylashishi mumkin bo‘lgan, lekin yuzaga chiqishi jinsga bog‘liq bo‘lgan belgilar. Masalan, kallik geni geterozigota holatida ayollarda yuzaga chiqmaydi, erkaklarda esa geterozigotalarda kallik yuzaga chiqadi. Joylashish samarasi — gen ta`sirining uning atrofidagi allellarga bog‘liqligi. Shuning uchun ham xromosoma aberratsiyalarida joyi o‘zgargan genning faolligi o‘zgarishi mumkin. Idiogramma — diploid to‘plamdagi xromosoma to‘plamining xromosomalar o‘lchami va qismlarini solishtirish asosida tuzilgan umumiylashtirilgan sxematik ifoda. Izolyatsiya — panmiksiyaga xalaqit beruvchi to‘siqlarning paydo bo‘lib populyatsiyada kichik guruhlarni alohidalanishiga olib keladigan jarayon. Izolyat — shaxslar soni 1500 gacha bo‘lgan odamlar populyatsiyasi. Insoniyatning yaqin o‘tmishida geografik izolyatlar keng tarqalgan edi. Hozirgi davrda izolyatlar mavjudligining asosiy sabablariga, diniy, etnik va boshqa ijtimoiy to‘siqlar kiradi. Bu 274 to‘siqlar ahamiyati tobora kamayib, kichik populyatsiyalarning yiriklashishi jarayoni kuzatilmoqda. Immunogenetika- immunologiya va antropogenetika asosida shakllangan fan bo‘lib, immunitetning irsiy asoslarini, to‘qima antigenlarinkng xilma-xilligini hamda irsiylanishini va to‘qimalar mos kelish-kelmasligini o‘rganadi. Tibbiyot genetikasida autosoma kasalliklar mexanizmini, irsiyatga moyil kasalliklarni o‘rganishda katta ahamiyatga ega. Inversiya — xromosoma ichidaga aberratsiyalardan biri bo‘lib, bunda xromosomaning (yoki genning) bir qismi uzilib, 180° ga aylanib, yana qaytadan o‘z joyiga joylashadi. Inversiya natijasida nukleotidlar ketma-ketligi o‘zgaradi. Birikish guruhi o‘zgarmaydi faqat allellar ketma-ketligi o‘zgaradi. Shunday bo‘lishiga qaramasdan bu hodisa krossingoverga xalaqit beradi va evolyutsiyada tur hosil qiluvchi omillardan biri bo‘lib xizmat qiladi. Intron — polipeptid yoki RNK strukturasi haqida axborot tutmaydigan nukleotidlar ketma-ketligi. Intronlar mavjudligi splaysingga sabab bo‘ladi, bunda intronlar kesib tashlanib, ekzonlar qayta ulanadi. Intronlar mutatsiyasi yuzaga chiqmaydi va bu mutatsiyaning zarari sezilmaydi. Inbriding — qarindoshlik darajasi yaqin bo‘lgan organizmlarning chatishishi. Odamda eng yaqin inbriding — intsest nikohlardir (qonun tomonidan taqiqlangan, birinchi darajali qarindoshlar orasidagi nikohlardir). Qarindoshlarda umumiy ajdoddan olgan bir xil genlarning mavjudligi tufayli inbriding inbred depressiyaga sabab bo‘ladi. Bunda zararli genlarga nisbatan gomozigotalanish kuzatilganligi uchun hayot faoliyati va ko‘payuvchanlik susayadi. Lekin seleksiyada "sof liniyalar"ni olish uchun inbridingdan keng foydalaniladi. Inbridingning salbiy natijalarini tushunish qarindosh-urug‘lar orasidagi nikohlarning oldini olish uchun tavsiyalar ishlab chiqishga imkon beradi. Irsiylanish — ko‘payish jarayonida irsiy moddaning bir avloddan ikkinchisiga o‘tkazilishi. Genlar joylashishiga qarab eukariotlarda yadro (autosoma yoki geterosoma) va tsitoplazmatik (mitoxondriya, plastida) irsiylanish kuzatiladi. Viruslar va prokariotlar uchun o‘ziga xos irsiylanish xarakterlidir. 275 Irsiylanuvchanlik - belgining namoyon bo‘lishida irsiyat ahamiyatining ko‘rsatkichi. Irsiylanuvchanlik irsiylanuvchanlik koeffitsienti orqali ifodalanadi va kuzatilayotgan o‘zgaruvchanlikning qancha qismi genotipga bog‘liqligini ko‘rsatadi. Irsiylanuvchanlik koeffitsientlarini bilish seleksiyada katta ahamiyatga ega. Irsiy kasalliklar — mutatsiyalar natijasida kelib chiquvchi avlodlarga o‘tadigan kasalliklar. Irsiy kasalliklarning genetik geterogenligi — ko‘p uchraydigan surunkali multifaktorial kasalliklarda klinik polimorfizmning mavjudligi. Klinik polimorfizmning sababi bitta kasallikning har xil etiologik shakllar sifatida namoyon bo‘lishidir. Ular har xil mutatsiyalar natijasi bo‘lgani uchun har xil irsiylanadi, lekin fenotipik (klinik) ko‘rinishlari o‘xshash bo‘lishi mumkin. Irsiyat - irsiylanish jarayoni orqali organizmlarning avlodlar almashinishi davomida moddiy va funksional uzluksizlikni ta`minlovchi xususiyat. Ixtioz — terining o‘ziga xos o‘zgarishlari bilan ifodalanadigan irsiy belgi (teri baliq tangachalariga o‘xshab ketadi). Ixtiozning har xil shakllari autosoma-dominant yoki autosoma-retsessiv tipda irsiylanishi mumkin, ko‘pincha o‘limga olib keladi. Kampomeliya – qo‘l-oyoqlar qiyshayishi. Kariogramma — bitta hujayraning tizimlashtirilgan va aniq tuzilgan to‘plami. Gomologik xromosomalar aniqlanib, o‘lchami va sentromerasining joylashishiga qarab (Parij nomenklaturasi asosida) joylashtirib chiqiladi, ma`lum harflar (A, B, S, D, E, F, J) yoki raqamlar bilan belgilanadi. Ko‘pincha bu termin idiogrammaning sinonimi sifatida ishlatiladi. Kariotip — xromosoma to‘plami belgilarining yig‘indisi (soni, shakli, o‘lchami) bo‘lib, har bir tur uchun o‘ziga xos bo‘ladi. Kartalashtirish — genetik kartalarni tuzish xromosomadagi genlarning joyini va ular orasidagi masofalarni aniqlash. Genlar orasidagi masofa ular orasidagi krossingover foizi bilan aniqlanadi. Genlar orasidagi masofa birligi morganida deyiladi, u esa genlar orasidagi 1% krossingoverga teng. Odamda genetik karta tuzish uchun somatik hujayralarni duragaylash va genealogiya usullaridan foydalaniladi. Hozirgi vaqtda X 276 xromosomada 3000 taga yaqin genlar, autosomalarda esa 30000 dan ortiq genlar kartalashtirilgan. Kasalliklarga irsiy moyillik - tashqi muhit omillari ta`sirida organizmning reaksiya normasining o‘zgarishi. Agar muhit omili mos keluvchi genotipli organizmga ta`sir qilsa, moyillik kasallikka aylanishi mumkin. Masalan, diabetga moyilligi bo‘lgan odam oson hazm bo‘luvchi uglevodlarni iste`mol qilsa qonda uglevod miqdori tezda va uzoq vaqt davomida ko‘tariladi. Ko‘p vaqt davomida uglevodlarni iste`mol qilish esa moslanish mexanizmlari buzilishiga va diabet kelib chiqishiga sabab bo‘ladi. Diabetga moyilligi bo‘lmagan odamlarda esa uglevodlarni ko‘p iste`mol qilish diabetta olib kelmaydi. Klinodaktiliya– barmoqning lateral yoki medial qiyshayishi Kodon — aminokislotani kodlashtiruvchi DNK yoki iRNKning yonma-yon joylashgan uchta nukleotidlari (triplet). Genetik kod 64 tripletli kodondan tashkil topadi (bu esa 20 aminokislotani belgilash uchun yetib ortadi). 3 ta kodon hech qanday ma`noni anglatmaydi ularni nonsens kodonlar deyiladi. Kodominantlik — geterozigotalarda har ikkala allelning belgini namoyon qilishda qatnashishi (masalan J A J B — IV qon guruhini aniqlaydi). Kolinearlik — gendagi nukleotidlar joylashishi bilan, shu gen kodlashtiradigan polipyptiddagi aminokislotalar joylashishidagi parallelizm. Kombinativ o’zgaruvchanlik - avlodlarda ota-ona genlarining yangi kombinatsiyalari tufayli kelib chiqadigan irsiy o‘zgaruvchanlik. Komplementarlik — noallel genlarning o‘zaro ta`sir shakllaridan biri bo‘lib, bunda bitta gen ikkinchisining ta`sirini to‘ldirib, yangi belgi yuzaga chiqadi. Odamlarda soch pigmentatsiyasi ikki xil noallel gen komplementar ta`siri natijasida aniqlanadi. Konkordantlik — egizaklarning qandaydir belgiga nisbatan o‘xshashligi. Monozigotalar va dizigotalarda konkordantlik va diskordantlikni solishtirish egizaklar usulining asosini tashkil qiladi. Bu usul yordamida byelgi (kasallik) rivojlanishida muhit va irsiyatning munosabatli rolini aniqlash mumkin. Kraniosinostoz–kallaning o‘sishi chegaralanishiga va deformatsiyalanishiga olib keluvchi kalla qutisi choklarining muddatidan ilgari bitishi. 277 Kriptoftalm – ko‘z soqqasining, qovoqlar va ko‘z yorig‘ining sust rivojlanishi yoki bo‘lmasligi. Krossingover — 1 meyoz profazasida gomologik xromosomalarning qismlari bilan almashinishi (natijada genlar va belgilarning yangi kombinatsiyalari kelib chiqadi). Lissensefaliya (agiriya) – bosh miya yarim sharlarida egatchalar va burmalar yo‘qligi. Lokus — xromosomaning genetik kartasida ma‘lum genning joylashgan o‘rni. Makroglossiya – til o‘lchamining patologik kattalashishi. Makrosomiya (gigantizm) – tana ayrim qismlari o‘lchamining haddan tashqari kattalashishi, bo‘yinning o‘ta novchaligi. Makrostomiya – og‘iz teshigining o‘ta kengligi. Makrotiya – quloq suprasining katta bo‘lishi. Makrosefaliya – boshning haddan tashqari katta bo‘lishi. Mendellashuvchi belgilar - G.Mendel qonuniyatlariga asosan irsiylanadigan diskret belgilar. Bunday belgilarga odamlarda qo‘l yoki oyoq barmoqlari soni, ko‘z rangi, ko‘rish o‘tkirligi, sepkilning mavjudligi va boshqalar misol bo‘la oladi. Meyoz — gametalarning ytilish usuli, ytilmagan jinsiy hujayraning bo‘linishi natijasida xromosomalar miqdorining ikki hissa kamayishi. Meyoz natijasida xromosomalarning gaploid to‘plamga (p) ega bo‘lgan yetuk jinsiy hujayralari hosil bo‘ladi va jinsiy ko‘payishda har bir turning xromosomalari sonining doimiyligi saqlanadi. Mikrogeniya – pastki jag‘ o‘lchami kattaligi. Mikrognatiya – yuqori jag‘ o‘lchami kattaligi. Mikrostomiya – og‘iz teshigining juda torligi. Mikrotiya – quloq suprasining kichikligi. Mikrofakiya – ko‘z gavhari kichikligi. Mikrosefaliya – bosh miyaning va kalla qutisining kichik bo‘lishi. Mikroftalmiya – ko‘z soqqasi kichikligi. Mitoz — eukariotlar uchun xos jarayon. Mitoz tufayli qizlik hujayralar teng va bir xil irsiy axborotni oladi va har bir hujayra 2 p to‘plamga ega bo‘ladi. 278 Migratsiya — bitta populyatsiya genofondiga boshqa populyatsiyaning genotiplarining qo‘shilishi. Buning natijasida dastlabki populyatsiyaning genetik strukturasi o‘zgarishi mumkin. Modifikatsiya — fenotipik o‘zgaruvchanlikning bu shakli tashqi muhit omillari ta`sirida kelib chiqadi, genotip o‘zgarmaydi, shuning uchun ham irsiylanmaydi. Modifikatsiyalarni o‘rganish muhit va irsiyatning rolini aniqlashda katta ahamiyatga ega. Zararli modifikatsiyalar — morfozlar kuchli muhit omillari ta`sirida kelib chiqadi, ba`zan mutant genning fenotipini eslatadi (fenokopiyalar). Avlod prognozini aniqlashda fenokopiyalarni gen mutatsiyasidan ajratish muhim ahamiyatga egadir. Mozaik — har xil genotipli hujayralardan tashkil topgan organizm, masalan 46,XX/45,XO — Shereshevskiy — Terner sindromi bo‘yicha mozaikdir. Mobil genlar (adashgan genlar) — hujayra genomida joyini o‘zgartira oladigan DNK kismlari. Ular evolyutsiyada katta ahamiyatga egadir. Mongoloid ko’z yorig’i – ko‘z yorig‘i ichki burchagining past joylashishi Monosomiya — xromosomalarning diploid to‘plamida 2 ta gomologik xromosomalardan birining yetishmasligi (2 p -1, masalan 45,XO). Mutagen — mutatsiyalar chastotasini oshiruvchi fizik, kimyoviy, yoki biologik omil. Mutant — mutatsiyani tashuvchi hujayra yoki organizm. Mutatsiya — yangi belgi yoki xususiyatning kelib chiqishiga sabab bo‘luvchi gen, xromosoma yoki genom darajada irsiy axborotning o‘zgarishi. Generativ mutatsiyalar jinsiy hujayralarda kuzatiladi, irsiylanadi, somatik mutatsiyalar somatik hujayralarda kuzatiladi, faqat o‘sha hujayra avlodlarida irsiylanadi. Nonsens kodonlar — ma`nosiz kodonlar, informatsiya saqlamaydigan terminator kodonlar. Bu kodonlar oqsil polipeptid zanjiri sintezining tugallanishi uchun signal hisoblanadi. Nukleosomalar — xromosomaning gistonlar va DNKdan tashkil topgan strukturalari. Ko‘shni nukleosomalar bir-birlari bilan qisqa DNK qismi orqali birikadi. DNKning giston tanachalariga o‘ralishi DNK bispirali uzunligini 7 martagacha qisqartiradi va DNKning o‘sha qismida transkripsiyaga imkon bermaydi, 1 gen 6 ta nukleosomani o‘z ichiga olishi mumkin. 279 Omfalotsele – kindik churrasi. Ontogenezda jinsning differensiatsiyalanishi — shaxsning ontogenezida jinsiy belgilarning rivojlanish jarayoni. Har xil jinsli organizmlarda (shu jumladan odamlarda) zigota ayrim jinsga mansub xromosomalar to‘plamiga ega bo‘lsa ham jinsiy jihatdan indifferent (farqsiz) bo‘ladi, chunki gonadalari har ikkala jins tomonga rivojlanish imkoniyatiga ega. Jins differentsiatsiatsiyasi jinsiy gormonlar ta`sirida amalga oshadi, avval jinsiy kurtaklar, keyin gonadalar rivojlanadi. Shuning uchun ham jins ontogenezda qayta aniqlanishi mumkin. Odam jinsini belgilanishida gormonlar ta`siri ham kattadir. Masalan 46,XY genotipda fenotip ayollarga xos bo‘lishi mumkin (Morris sindromi), chunki bunda nishon hujayralarida androgenlarning retseptorlari bo‘lmaydi. Onkogenlar — hujayraning yomon sifatli o‘zgarishiga sabab bo‘luvchi genlar. Ontogenetika — (fenogenetika) — individual rivojlanishning irsiy asoslarini o‘rganuvchi genetikaning bo‘limi. Operator — repressor oqsil bilan spetsifik birikib, operon transkriptsiyasini ifoda qiluvchi operonning oldingi qismi. Operon — bitta yoki bir nechta strukturaviy genlar va regulyator elementlardan tashkil topuvchi transkriptsiya birligi. Oraliq irsiylanish - dominant va retsessiv allellarning bir xil yuzaga chiqishi, masalan, Aa-mikroftalmiya (A-ko‘z soqqasining me`yoriy o‘lchami geni, a- anoftalmiya geni). Bunday irsiylanish chala dominantlik deb ham ataladi (dominant allel retsessiv allelni to‘liq bo‘g‘ib qo‘ymaganligi uchun). Panmiksiya — populyatsiyada har xil genotipli shaxslarning tasodifiy erkin chatishishi. Haqiqiy panmiksiya faqat ideal populyatsiyalarda amalga oshishi mumkin. Ammo ko‘p sonli odam populyatsiyalarida ham shartli ravishda panmiksiya kuzatilishi mumkin. Yüklə 5,01 Kb. Dostları ilə paylaş:
|