İlkbahar Mah. Turan Güneş Bulvarı 613. Sokak No: 8 06550 Çankaya / ankara
Yüklə 24,62 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Sınıf-I=
- Sınıf–IV=
- G6PD A
- HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ
- Klinik Özellikler ve Sınıflama (Tablo 14) Anemi, sarılık ve dalak büyüklüğü en sık görülen bulgulardır. Hafif HS
- Orta HS
- 1. Eritrosit transfüzyonu
- ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ
|
GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Eritrositlerin normal yaşamlarını devam ettirebilmek için enerjiye gereksinimleri vardır. Eritrositlerde mitokondri bulunmadığından, gerekli enerjiyi Embden Meyerhof yolu denilen anaerobik glikolizden elde ederler. Eritrositlerin yaşamlarını sürdürmeleri için enerji gereksinimlerini karşılamalarına ek olarak, hemoglobin ve hücredeki proteinleri oksidan etkilerden korumaları gerekir. Eritrositlerde pentozmonofosfat yolunda bulunan glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi hücreyi oksidan hasardan korumak amacıyla görev yapar. Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği: En sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir ve X’e bağlı resesif kalıtım gösterir. Görülme sıklığı Akdeniz ülkeleri, Afrika ve Çin’de fazla olmakla birlikte tüm etnik gruplarda tanımlanmıştır. G6PD enzim eksikliği Türkiye genelinde %0.5, Çukurova bölgesinde % 8.2 oranında görülmektedir. G6PD geni X kromozomunun subtelomerik yöresinde q28 lokusunda yerleşmiştir. Bu gen 18.5 kb uzunluğunda olup 13 ekson ve 12 introndan oluşur. Normal gen G6PD B olarak tanımlanırken; çoğunluğu nokta mutasyonlara nadiren de delesyonlara bağlı gelişen 400’den fazla varyant saptanmıştır. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) G6PD enzim eksikliğini enzim aktivite düzeyi ve klinik bulgulara göre beş sınıfa ayırmıştır; Sınıf-I= Enzim aktivitesi normalin %10’undan daha düşüktür ve kronik hemolitik anemi görülür. Sınıf–II= Ağır enzim eksikliği vardır ve genellikle aralıklı (ilaçlar, enfeksiyon ve kimyasallara ikincil) hemolitik anemi saptanır. Sınıf-III= Orta derecede (%10-60) enzim eksikliği ve aralıklı hemolitik anemi vardır. ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 38 Sınıf–IV=Enzim eksikliği ve hemoliz yoktur. Sınıf-V=Enzim aktivitesi yüksektir. Sık görülen G6PD varyantları şu şekildedir; G6PD B: En sık görülen normal varyanttır. Beyaz ırk, Asya ve siyah ırkın büyük bir kısmında görülür (sınıf-IV). G6PD A: Siyah Afrikalıların %10-20’sinde görülen normal formdur (sınıf-IV). G6PD A-: En sık görülen enzim eksikliği varyantıdır, orta ve ağır derecede hemolize neden olur. G6PD Akdeniz: Beyaz ırkta en sık görülen varyanttır. Ağır hemolize yol açar. Ülkemizde görülen formdur (Tablo 11). Tablo 11. En sık görülen iki enzim eksikliği ile birlikte olan G6PD varyantının karşılaştırılması G6PD Akdeniz G6PD A- WHO’ya göre sınıflama Sınıf II Sınıf III En sık görüldüğü toplum Akdeniz bölgesi Siyah Afrikalılarda ve Afrika kökenli Amerikalılarda Yenidoğan sarılığı Evet, hatta çok ciddi olabilir Evet Favizm Sıklıkla Daha nadir Oksidasyona yol açan ilaçlarla hemoliz Evet Evet Klinik bulgular Hastalık farklı klinik tablolarla kendini gösterebilir. Akut hemolitik anemi: 1. Normal koşullarda klinik bulgu saptanmazken, oksidatif stres yapan durumlarda (ilaçlar, enfeksiyonlar, kimyasallar) hemoliz gerçekleşir. Hemolizin şiddeti ve süresi değişkenlik göstermektedir. Oksidatif strese yol açan maddeye maruz kalındıktan sonra, genellikle 2-3 gün içinde hemoliz oluşur (Tablo 12). GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 39 Yenidoğan sarılığı: 2. Genellikle doğumdan sonraki 2-3. günlerde sarılık ortaya çıkar ve kan değişimi yapılmasını gerektirecek ve hatta tedavi edilmezse kernikterusa yol açabilecek kadar ağır düzeyde sarılık saptanabilir. Sarılık yanı sıra genellikle anemi görülmez ya da hafif düzeyde olabilir. Hemoliz, ilaçlar veya naftalin gibi oksidan ajanlara maruz kalındığında daha belirgin olabilir. Hiperbilirübinemi nedeninin karaciğer kaynaklı olduğu düşünülmektedir. Favizm: 3. Klinik bulgular bakla yenmesinden 5-24 saat sonra ortaya çıkar ve sıklıkla 1-5 yaş arasındaki erkek çocuklarda görülür. Hemoliz sonucu gelişen anemi genellikle ani ve çok ağırdır. Böbrek yetersizliği bile gelişebilir. Bakla polenlerinin solunması ya da süt veren annenin bakla yemesi de bebekte klinik bulgulara neden olabilir. Kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemi 4. : Sınıf-I varyantlarda, oksidan maddelere maruz kalmadan bile hayat boyu devam eden hemolitik anemi görülür. Anemi hafif ya da orta düzeydedir ve çoğunlukla hemoglobin düzeyleri 8-10 g/dl arasında saptanır. Tablo 12. Akut hemolitik anemisi ve G6PD eksikliği olan hastalardaki klinik ve laboratuar bulgular Klinik Bulgular Sırt ağrısı, • Karın ağrısı, • Sarılık, • Geçici splenomegali, • Hemoglobinüri, • Skleralarda sarılık • Yapılması Gereken Laboratuar Testleri ve Sonuçları Tam kan sayımı: Hafif yada ağır anemi • Retikülosit düzeyi: Hemolizden sonraki 4-7 • gün içinde artış Periferik yayma: Anizositoz, poikilositoz, • polikromazi,Isırılmış elma benzeri eritrositler Heinz cisimciği: Periferik yaymanın metilen • veya kristal viole ile boyanması sonucu görülür (ilk 3-4 günde görülür) Haptoglobin: Azalmış • Karaciğer fonksiyon testleri: İndirek • bilirübinde artış D. Coomb’s testi: Negatif • ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 40 TANI İmmün olmayan hemolitik anemi ayırıcı tanısında G6PD • enzim eksikliği düşünülmelidir. Genellikle tanı; enfeksiyonlar, ilaçlar ya da bakla yenmesinden • sonra ortaya çıkan klinik bulgular sonrasında konur. Kesin tanı için enzimin yokluğunun gösterilmesi gerekir. • Enzim eksikliği kalitatif; floresan spot testi veya kantitatif olarak; spektrofotometrik ölçüm ile gösterilmelidir. Hemolitik atak sırasında en yaşlı eritrositler (düşük G6PD • aktivitesine sahip) ilk olarak parçalanırlar. Bundan dolayı dolaşımdaki eritrositlerde göreceli olarak yüksek G6PD aktivitesi vardır. Akut dönem sırasındaki testler yanlış olarak normal sonuç verebilir. Birkaç hafta sonra iyileşme döneminde testin tekrarlanması önerilir. Eritrosit transfüzyonu yapılan hastalarda G6PD enzim • düzeyine, transfüzyondan en az 3 ay sonra tekrar bakılması önerilmektedir. TEDAVİ G6PD eksikliğinin ana tedavisi; ilaçlar, bakla ve enfeksiyon • gibi oksidan strese neden olabilecek durumlardan kaçınmaktır (Tablo 13). Genellikle hemoliz kısa süreli ve geçici olup özel bir tedavi • gerektirmez. Nadiren kan transfüzyonu gerektirecek kadar ağır anemi • gelişebilir. Kesin kural olmamakla birlikte Hb 7g/dl altında olduğunda ya da Hb 7-9g/dl ve hemoglobinüri devam ediyorsa transfüzyon önerilmektedir. Splenektominin faydalı olmadığı bildirilmekteyken, E vitamini, • selenyum gibi antioksidan ajanların kullanımı tartışmalıdır. TARAMA G6PD eksikliği yönünden yenidoğan bebekler ve kan donörlerinin taranması önerilmemektedir. Ancak Sınıf-II varyant GLUKOZ 6 FOSFAT DEHİDROGENAZ ENZİM EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 41 sık görülen bölgelerde prematüre bebeklere kan verilmeden önce tarama yapılmasının gerektiği ileri sürülmektedir. Prenatal tanı için moleküler tetkikler geliştirilmemiştir. Tablo 13. G6PD eksikliğinde hemoliz nedenleri 1. İlaçlar Antimalarial Primakin Pamakin Antibakteriyel Sulfametoksazol Sulfasalazin Kloramfenikol Siprofloksasin Nitrofurantoin Nalidiksik asit Paro-aminosalisilik asit Analjezikler Asetinalid Kemoterapi ilaçları Doksorubisin Antidiyabetik ilaçlar Glibenklamid Diğerleri K vitamini anologları Metilen mavisi Naftalin Benzen 2. Yiyecek Bakla 3. Hastalık Hepatit Diyabetik asidoz ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 42 Yararlanılan Kaynaklar 1. Diagnosis and Management of G6PD Deficiency. Am Fam Physic, 2005, 72. 2. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a historical perspective. Blood 2008; 11: 16-24. 3. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and hemolytic anemia. In: Nathan DG ,Orkin SH , eds. Nathan and Oski’s hematology of infancy and childhood. 7th ed. Philadelphia: W. B. Saunders, 2009: 883-900. HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU U L U S A L T E D A V İ K I L A V U Z U 2 0 1 1 BÖLÜM V. HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 45 HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS); hücre zarı proteinlerinin kalıtsal hasarı nedeniyle, eritrositlerin sferosit şekline dönüşmeleri ile hemolize yatkınlığın artması sonucu anemi, sarılık ve dalak büyüklüğü gelişmesiyle seyreden non-immün hemolitik anemidir. Olguların ¾’ünde otozomal baskın kalıtım görüldüğü bilinmektedir. Patofizyoloji Herediter sferositozun etyopatolojisinde, eritrosit zarındaki çift katlı lipit tabaka ile iskelet protein yapısı arasında dikey pozisyonda yerleşmiş olan protein bağlarındaki kalıtsal kusur rol oynamaktadır. Hücre zarındaki proteinlerden spektrin, ankirin, band 3 ve protein 4.2’nin yapısal hasarı, zardaki lipit içeriğin kaybına yol açar. Bunun sonucunda eritrositlerde yüzey hacim ilişkisi bozulur. Normal koşullarda esnek olan eritrosit zarı, hücrenin küre şeklini alması ile gerilmeye dayanıksız (zar kırılganlığı artar, ozmotik direnci azalır) hale gelir. Sferositik ve kırılgan hale gelen eritrositlerin dalak sinüzoidlerindeki asidik ve anoksik ortamda tutularak yıkılmaları ile hemolitik anemi tablosu ortaya çıkar. Klinik Özellikler ve Sınıflama (Tablo 14) Anemi, sarılık ve dalak büyüklüğü en sık görülen bulgulardır. Hafif HS: Olguların %20-30’unda görülür. Anemi görülmez. Orta dereceli bir dalak büyüklüğü ile sarılık dikkati çeker. Genellikle adolesan ve erişkin yaşlarda tanı konur. Orta HS: Olguların %60-75’inde görülür. Anemi ve sarılık ön plandadır. Genellikle çocukluk çağında tanı konur. Ağır HS: Olguların %5’inde görülür. Belirgin hemoliz, anemi, sarılık, dalak büyüklüğü ve düzenli eritrosit süspansiyonu transfüzyonu gereksinmesi vardır. ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 46 Tablo 14. Herediter sferositozun klinik sınıflaması Taşıyıcı Hafif HS Orta Şiddette HS Ağır HS Hemoglobin (g/dl) Normal 11-14 7-10 ≤6 Retikülosit (%) 1-3 3-8 ≥8-10 10≥ Bilirubin (mg/dl) 0-1 1-2 2-3 >3 Periferik yayma Normal Az sayıda sferosit Belirgin sferositoz Sferositoz ve poikilositoz Genetik geçiş Heterozigot Otozomal dominant veya yeni mutasyon Otozomal dominant veya yeni mutasyon Otozomal resesif Ozmotik frajilite (taze kan) Normal Normal veya hafifçe artmış Artmış Çok artmış ve eğride kuyruk Ozmotik frajilite (inkubasyonlu) Hafif artmış Belirgin artmış Belirgin artmış Çok belirgin artmış Spektrin miktarı (%) Normal 80-100 60-80 <50 TANI Herediter sferositoz tanısı; klinik bulgular, periferik yaymada sferositoz varlığı, ailede hemolitik anemi öyküsünün bulunması ve anormal ozmotik frajilite (OF) testinin varlığı ile konur (Tablo 15). Tablo 15. Herediter sferositozda tanısal testler Testler Bulgular Tam kan sayımı Hemoglobin ve MCV’de azalma, MCHC ve RDW’de artma Periferik yayma Anormal morfoloji, sferosit artışı Retikülosit Artmış Direkt antiglobulin testi Negatif Biyokimyasal testler İndirek hiperbilirubinemi, LDH yüksekliği Ozmotik frajilite (İnkübasyonlu ozmotik frajilite) Artmış HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 47 MCHC’de artış (vakaların yarısında %36’nın üzerindedir), • MCH • C’nin >36 g/dl ve RDW’nin >14 üzerinde olmasının sensivitesi %63, spesifitesi %100’dür (tarama olarak kullanılabilir). Hastaların %30’unda OF’nin, %15’inde ise inkübasyonlu • OF’nin normal olabileceği akılda tutulmalıdır. Demir eksikliği, talasemi taşıyıcılığı, hedef hücre varlığında • ve karaciğer hastalıklarında OF’nin normal olabileceği akılda tutulmalıdır. Bu durulmada testin tekrarı önerilmektedir. Ayırıcı Tanı Periferik yaymada sferosit yapan; immün hemolitik anemiler, ağır yanık ve termal hasarlar, klostridial sepsis, hemolitik transfüzyon reaksiyonları, herediter piropoikilositoz, ciddi hipofosfatemiler, ABO uyuşmazlığı düşünülmelidir. Ayrıca, diseritropoez, dengesiz hemoglobinler ve hipersplenizme yol açan diğer kalıtsal hemolitik anemiler de ayırıcı tanıda akılda tutulmalıdır. Komplikasyonlar Aplastik kriz (özellikle parvovirus B19 başta olmak üzere pek • çok virus enfeksiyonu ile) Folat eksikliğine bağlı megaloblastik değişiklikler • Safra taşı • Bacak ülserleri • Ekstramedüller hematopoez • Transfüzyonel hemosiderozis • TEDAVİ 1. Eritrosit transfüzyonu 2. Splenektomi 3. Folik asit tedavisi ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 48 1. Eritrosit transfüzyonu Transfüzyon gereksinimi a) Ağır anemi; Hb<8 gr/dl b) Aplastik kriz c) Hipersplenizm d) Yetersiz gelişme-büyüme e) Anemiye ikincil efor kapasitesinde azalma 2. Splenektomi Dalak çıkarılma endikasyonları: Ağır HS, büyüme gelişme geriliği, kemik değişikliği, • bacak ülserleri ve ekstramedüller hematopoez olan hastalarda önerilmektedir. Orta düzeydeki yada dengeli HS’da tartışmalıdır. • Dalağın bağışıklık sistemindeki rolü göz önüne • alındığında, splenektomi zorunlu olmadıkça 5 yaşından önce yapılmamalıdır. Dalak çıkarılması ile hemoliz azaldığı için sonuçta sarılık, anemi ve retikülositoz hızla kaybolur, ancak periferik yaymada sferositoz ile ozmotik frajilite bozukluğu devam eder. Nadir durumlarda dalağın çıkarılması ile hastalık kontrol altına alınamaz. Bu durumda aksesuar dalak, piruvat kinaz eksikliği gibi durumlar araştırılmalıdır. Dalak çıkarılmasından önce Pnömokok, Meningokok, Hemofilus influenza B aşıları uygulanmalı; operasyon sürecinde antibiyotik profilaksisi yapılmalıdır. Erken dönemde yerel enfeksiyonlar, kanama, tromboz ve pankreatit en önemli sorunu oluştururken, geç dönemde ise kapsüllü bakteri enfeksiyonları risk yaratmaktadır. Özellikle çocuk hastalarda kısmi ve laparoskopik splenektomi önerilmektedir. Çocuklarda, kolelitiazis bulgusu yoksa, kolesistektomi endikasyonu yoktur. 3. Folik asit tedavisi Orta ve ağır olgularda önerilir. Günlük doz 5 yaşına kadar • 2-5 mg, 5 yaş üstünde ise 5 mg’dır. HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 49 Yararlanılan Kaynaklar 1. Disorders of red cell membrane. Br J Haematol 2008;141: 367– 375. 2. Hereditary spherocytosis. Lancet 2008; 372: 1411–1426. 3. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. Br J Haematol 2004; 126: 455–474. ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU U L U S A L T E D A V İ K I L A V U Z U 2 0 1 1 BÖLÜM VI. ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 53 ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Orak hücre anemisi (OHA) dünyada en sık görülen hemoglobinopatilerden biridir. β-globin zincirinin 6. pozisyonunda glutamik asitin valinle yer değiştirmesi soncunda anormal bir hemoglobin (Hb) olan Hb S oluşur. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu hastalıkta Hb S’i homozigot durumda taşıyan hastalar için OHA terimi kullanılırken, Hb S’i diğer hemoglobinlerle birlikte taşıyan kişilerde görülen tabloya oraklaşma sendromları denilmektedir. OHA taşıyıcılığı sıklığı Türkiye genelinde % 0.3-0.6 arasındayken, özellikle Çukurova bölgesinde bazı yörelerde bu sıklık %3-44’e ulaşmaktadır. Klinik Hemolitik anemiye bağlı olarak sarılık, solukluk, karaciğer ve dalak büyüklüğü görülürken, klinik bulguları asıl ortaya çıkaran hastalığa bağlı krizlerdir. Damar tıkayıcı krizler 1. Ağrılı krizler • El-ayak sendromu • Akut göğüs sendromu (AGS) • Abdominal ağrılı krizler • Akut Santral Sinir Sistemi Olayları • Priapizm • 2. Sekestrasyon Krizi Splenik Sekestrasyon Krizi • Hepatik Sekestrasyon Krizi • 3. Aplastik Kriz 4. Hiper Hemolitik Kriz ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 54 OHA’ya bağlı olarak gelişen kronik organ hasarları: Büyüme ve gelişme • ; gelişme geriliği ve gecikmiş puberte OHA’lı hastalarda sık görülen bulgulardandır. Kemik komplikasyonları • ; Kemik iliğindeki genişleme ve tekrarlayan kemik enfaktları iskelet değişikliklerine neden olur. Vertebralarda düzleşme ve aseptik nekrozlar görülebilir. Bulgular femur ve humerusta daha sıktır. Kardiyak komplikasyonlar • ; Anemiye bağlı olarak kalp yetersizliği gelişebilir. Pulmoner komplikasyonlar • ; Tıkayıcı yada kısıtlayıcı akciğer hastalığı, hipoksi ve pulmoner hipertansiyon gibi komplikasyonlar görülebilir. Hepatobilier komplikasyonlar • ; akut hepatik iskemi, kolestaz, hepatik sekestrasyon krizi, transfüzyon ilişkili demir birikimi, akut ve kronik kolelityazis ve hepatik virüsler karaciğer fonksiyon bozukluğu nedenleri arasında yer almaktadır. Böbrek komplikasyonları • ; hipostenüri, hematüri, nefrotik sendrom ve üremi görülebilir. Göz komplikasyonları • ; proliferatif retinopati, retinal arter oklüzyonu ve retinal hemoraji hastalarda görülen göz komplikasyonları arasında yer almaktadır. Kulaklar • ; koklear damarlanmadaki oraklaşma saçsı hücrelerde hasara yol açarak sensorinöral işitme kaybına neden olabilir. Cilt komplikasyonları • ; bacak ülserleri özellikle erişkin hastalarda sıklıkla görülmektedir. Psikososyal komplikasyonlar • ; özgüvenin azalması, sosyal izolasyon ve içe kapanma hastalarda görülebilen psikososyal komplikasyonlar arasında yer almaktadır. OHA’da enfeksiyonların önemi: Enfeksiyonlar OHA’lı hastalarda en sık morbidite ve mortalite nedenleri arasında yer almaktadır. Dalağın fonksiyon yeteneğini kaybetmesi, enfeksiyonlara karşı IgG ve IgM cevabının bozulması, alternatif kompleman yolundaki defektler ve makrofajların opsonizasyon ve fagositoz yeteneklerindeki bozukluklar, OHA’lı hastalarda artmış enfeksiyon nedenlerini oluşturmaktadır. TANI OHA tanısı Hb elektroforezi ve oraklaşma testi ile konulur. OHA ve orak hücre taşıyıcılığı ayırımı için oraklaşma testi yetersiz kalır. Böyle durumlarda HPLC ile doğru ve hızlı tanı koymak mümkündür. Hastalarda mutasyonun saptanması ve doğum öncesi tanı için PCR yöntemi kullanılır. Hasta ebeveyinlerinden her ikisi de Hb S taşıyıcısı ise hasta OHA olarak kabul edilir. Ancak bir ebeveyn Hb S taşıyıcı, diğeri ß talasemi taşıyıcı ise hasta S ß talasemi olarak değerlendirilir. Tanı genellikle çocukluk çağında konur. Ancak özellikle çift heterozigot (Hb Sß, Hb SC…) durumda olan hastaların puberte başlayana kadar bulgu vermeyeceği akılda tutulmalıdır. Hastaların Hb düzeyleri genellikle 5-11 g/dl arasındadır. MCV, MCHC düzeyi normal, RDW düzeyi artmış normokrom normositer bir anemi vardır. Periferik yaymada oraklaşmış eritrositler, Sß talasemide ise target hücreler bulunmaktadır. Enfeksiyon olmadan lökositoz ve sola kayma saptanabilir. TEDAVİ Enfeksiyonların tedavisi 1. Transfüzyon tedavileri 2. Kriz ve komplikasyonların tedavisi 3. Hemoglobin F yapımını artıran ajanlar 4. Şelasyon tedavisi 5. Kök hücre transplantasyonu 6. 1. Enfeksiyonların tedavisi: OHA’lı hastalarda ateş ve enfeksiyonlar hastaneye en sık başvuru nedenleri arasında yer almaktadır. Ateşi olan her OHA’lı hasta enfeksiyon yönünden ayrıntılı olarak değerlendirilmeli ve enfeksiyon varlığı dışlanana kadar ORAK HÜCRE ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 55 OHA’ya bağlı olarak gelişen kronik organ hasarları: Büyüme ve gelişme • ; gelişme geriliği ve gecikmiş puberte OHA’lı hastalarda sık görülen bulgulardandır. Kemik komplikasyonları • ; Kemik iliğindeki genişleme ve tekrarlayan kemik enfaktları iskelet değişikliklerine neden olur. Vertebralarda düzleşme ve aseptik nekrozlar görülebilir. Bulgular femur ve humerusta daha sıktır. Kardiyak komplikasyonlar • ; Anemiye bağlı olarak kalp yetersizliği gelişebilir. Pulmoner komplikasyonlar • ; Tıkayıcı yada kısıtlayıcı akciğer hastalığı, hipoksi ve pulmoner hipertansiyon gibi komplikasyonlar görülebilir. Hepatobilier komplikasyonlar • ; akut hepatik iskemi, kolestaz, hepatik sekestrasyon krizi, transfüzyon ilişkili demir birikimi, akut ve kronik kolelityazis ve hepatik virüsler karaciğer fonksiyon bozukluğu nedenleri arasında yer almaktadır. Böbrek komplikasyonları • ; hipostenüri, hematüri, nefrotik sendrom ve üremi görülebilir. Göz komplikasyonları • ; proliferatif retinopati, retinal arter oklüzyonu ve retinal hemoraji hastalarda görülen göz komplikasyonları arasında yer almaktadır. Kulaklar • ; koklear damarlanmadaki oraklaşma saçsı hücrelerde hasara yol açarak sensorinöral işitme kaybına neden olabilir. Cilt komplikasyonları • ; bacak ülserleri özellikle erişkin hastalarda sıklıkla görülmektedir. Psikososyal komplikasyonlar • ; özgüvenin azalması, sosyal izolasyon ve içe kapanma hastalarda görülebilen psikososyal komplikasyonlar arasında yer almaktadır. OHA’da enfeksiyonların önemi: Enfeksiyonlar OHA’lı hastalarda en sık morbidite ve mortalite nedenleri arasında yer almaktadır. Dalağın fonksiyon yeteneğini kaybetmesi, enfeksiyonlara karşı IgG ve IgM cevabının bozulması, alternatif kompleman yolundaki defektler ve makrofajların opsonizasyon ve fagositoz yeteneklerindeki bozukluklar, OHA’lı hastalarda artmış enfeksiyon nedenlerini oluşturmaktadır. Yüklə 24,62 Kb. Dostları ilə paylaş:
|