3-rasm.Barmoqlardagi popilyar chiziqlar joylashishining asosiy turlari. A-
yoysimon, V-sirtmoqsimon, S-aylanasimon.
Genetik tadqiqotlarda miqdoriy ko„rsatgich sifatida barmoqlardagi chiziqlar
soni olinadi. Bunda triradius (delta) dan markazgacha bo„lgan chiziqlar sanaladi.
Miqdoriy ko„rsatgich har barmoq bo„yicha hisoblanadi. Ikki qo„l barmoqlaridagi
«chiziqlarning umumiy miqdori TRC (total ridga count) bilan ifodalaniladi.
Barmoqlarda yoylar ko„p bo„lsa TRC miqdori kam bo„ladi. Barmoqlarda o„rama
yoki murakkab chiziqlar bo„lgan holda, TRC ga barmoqning qaysi tomonida
ko„p chiziqlar bo„lsa, shu raqamlar e‟tiborga olinadi. Har xil odamlar
barmoqlardagi TRC 0 dan 300 taga borishi mumkin.
Barmoqlardagi popilyar qirralar odamlar jinsiga bog„liq bo„lmasada, lekin
shunga qaramay jinsiy xromosomalar bu belgiga ta‟sir ko„rsatadi. Barmoqlardagi
chiziqlar soni jinsiy xromosomalar miqdoriga bog„liqligi quyidagi jadvalda yaqqol
ko„zga tashlanadi.
1.3-jadval
X va Y xromosomalar soni
Barmoqlardagi chiziqlarning soni
XO
178,0
XY
145,0
XYY
133,0
XX
127,2
XXY
114,8
XXYY
100,1
XXXY
93,0
XXXXYY
73,0
XXXX
110,0
XXXXY
49,9
22
Jadvalda
keltirilgan
ma‟lumotlardan ma‟lum bo„ladiki, X jinsiy
xromosomalar soni genotipda qancha ko„p bo„lsa, umumiy qirralar soni shuncha
kamayib boradi.
Bunday
ma‟lumotlar tahlili o„z-o„zidan dermotoglifika metodidan
xromosoma kasalliklariga tashhis qo„yishda foydalanish mumkinligidan darak
beradi. Shu sababli ham keyingi yillarda dermotoglifika metodi tibbiyot
genetikasida keng qo„llanilmoqda. TRC ko„rsatgichi yuqori bo„lgan ota-onalarning
farzandlarida ham bu ko„rsatgich yuqori, aksincha TRC ko„rsatgichi past bo„lgan
ota-ona farzandlarida esa past bo„ladi. TRC poligen tipda irsiylanishi 1931 yili
Bonnevi tomonidan ilgari surilgan
5
. Hozirgi vaqtda barmoqlarda har bir
popilyar qirralar tipini poligen irsiylanishi haqida I.S.Gusev ilgari surgan taxmin
mavjud. Mazkur taxminga ko„ra yuqori darajada sirtmoqsimon – 95,2%, so„ng
o„ramasimon – 84,1%, past darajada yoy shaklidagi popilyar chiziqlar joylanish
tiplari irsiylanadi. Barmoqlardagi popilyar chiziqlar tipining har biri dominant
WAL genlar orqali irsiylanadi. Taxmin qilinishicha W geni xromosomaning IV
guruhida, A geni V guruhida, L geni esa VII guruhida joylashgan.
Shu bilan birga barmoqlardagi populyar chiziqlar irsiylanish tiplariga jinsiy
xromosomalar genlari ham modifikatsion ta‟sir ko„rsatadi. Chunonchi, X jinsiy
xromosomalar soni kariotipda ortishi bilan A sistemasining ekspressivligi ham
ortib, W sistemani ekspressivligi kamayadi, boshqacha aytganda umumiy soni
kamayadi.
L sistemadagi genlar ekspressivligi maksimal darajasi jinsiy xromosomalari
kamayganda ro„y beradi. Natijada sirtmoqsimon, tip ko„payib chiziqlar soni ham
ortadi. Har xil etnik guruhlarning popilyar chiziqlari o„ziga xos tipda bo„ladi.
Masalan, yoysimon, o„rama popilyar chiziqlar tipi shimoliy amerikaliklarda,
yaponlarda ko„proq, pigmeylar, bushmenlar, vengerlarda esa kamroq bo„ladi.
5
Malix S.B. Problema razvitiya intellekta v psixogenetike / D.V. Ushakov (red.). Kognitivniye
issledovaniya: Problema Razvitiya:sb. nauch. tr. Vip.
3. M.:In-t psixologii RAN, 2009. S. 287-302.
23
Palmoskopiya – kaft chiziqlarining tahlilidir. Kaftning yuqori chegarasi
falanglar burmasi bilan, pastki chegarasi bilakuzuk burmasi bilan chegaralangan.
Kaftda uchta asosiy bukuvchi burmalar bor. Ulardan biri katta barmoq burmasi,
ikkinchisi distal (uch barmoqli) va uchinchi proksimal (besh barmoqli)
burmalardir. Katta barmoq asosidagi yostiqchani tenar, uning qarshisidagisini
gipotenar deb ataladi. Barmoqlar orasida 4 ta yostiqchalar joylashgan. 2,3,4,5
barmoqlar asosida a,v,s,d deb nomlanuvchi triradiuslar uchraydi. Triradius (delta)
deb uchta har xil tomonga yo„nalgan popilyar liniyalar yo„nalishlarini uchrashgan
nuqtasiga aytiladi. Bilakuzuk terisini yaqinida 4 kaft suyagidan uzunasiga
yo„nalgan joyda asosiy o„zak triradius t o„rin olgan, mobodo a va d triradiuslarida t
triradius chiziqlar o„tkazilsa, a,t,d kaft burchagi hosil bo„ladi. Meyoriy holatlarda
uning kattaligi 57% dan ortmaydi. Xromosoma kasalliklarida esa u
kattalashishi yoki kichrayishi kuzatiladi, bunda a,t,d burchagi kaftning eng asosiy
tavsifi sanaladi.
Populyatsion genetik metod. Populyatsiya deyilganda, t arealining ma‟lum
qismida tarqalgan, shu turga mansub boshqa populyatsiyalardan ba‟zi bir belgi-
xossalari bilan farqlanuvchi, ular bilan erkin chatishib, normal nasl beradigan
organizmlar majmuasi tushuniladi. Odam irqlari, millatlari ham populyatsiya
hisoblanadi. Populyatsiyalar xududi bir-biriga yaqin bo„lgan taqdirda, ular
o„rtasida genlar, xromosomalar ayirboshlanishi tez-tez sodir bo„ladi. Natijada har
bir populyatsiyada genlarning yangi kombinatsiyalari ro„y beradi. Populyatsiyani
o„zgarishida mutatsion o„zgaruvchanlik muhim ahamiyat kasb etadi. Retsessiv
yarim letal mutatsiyalarni yig„ila borishi har bir populyatsiya uchun o„ziga xos
genetik «yuk» sanaladi. Bunday genetik «yuk»lar fenotipda birdaniga namoyon
bo„lmasa ham, ular populyatsiyaning keyingi taqdiri uchun o„ta havfli sanaladi.
Ahyon-ahyonda sodir bo„ladigan genlar dreyfi populyatsiyadagi genlar
takrorlanishi tezda o„zgartirib yuboradi. Ayniqsa, individlar soni unchalik ko„p
bo„lmagan populyatsiyalarda genlar dreyfi genotipni tasodifan o„zgarishiga olib
keladi.
24
Tabiiy tanlanish odam genotipiga bevosita ta‟sir etmasada, u fenotipga ta‟sir
ko„rsatish orqali yangi genotiplarni shakllanishiga sababchi bo„ladi. Populyatsiya
tarkibidagi ayrim genlar ko„p allellidir. Bu esa populyatsiya polimorfizmini
oshiruvchi
omil
sanaladi. Populyatsion genetika populyatsiyadagi belgi-
xossalarning tarqalishiga ta‟sir etuvchi omillarning o„zaro munosabatlarini
o„rganadi. Odam yashayotgan muhitning tez o„zgarib turishi, populyatsiya
orasidagi nikohlanish to„siqlarini bartaraf etilishi odam genofondida har xil
genotipli insonlarni uchrash darajasiga ta‟sir ko„rsatmoqda.
Har bir populyatsiya faqat fenotipda namoyon bo„luvchi belgi-xossalardan
tashqari individlarda uchrovchi allellar majmuasi bilan tavsiflanadi.
Populyatsiyadagi ko„p belgi-xossalar ma‟lum darajada turg„un hisoblanadi.
Bu esa o„z navbatida polimorfizmdagi belgi-xossalar muvozanatini saqlashga
imkon beradi. Populyatsiya tarkibidagi belgi va xossalarning o„zaro muvozanati
turg„unligini dastlab ingliz olimi Xardi va nemis vrachi Vaynberg bir-biridan
mustasno isbotlab berdilar. Odatda har bir populyatsiya o„zaro o„ng„aylik bilan
chatishib, nasl beradigan dominant va retsessiv allellarga ega organizmlar
majmuasidan tashkil topadi. Xardi – Vaynberg qonuniga ko„ra odamlarda har xil
tipdagi nikohlar takrorlanishi r
2
(AA x AA) ,2pq (AA x aa) va q
2
(aa x aa) dan
iborat. U holda har xil allellar genotiplarning takrorlanishi r
2
AA : 2 pq (Aa); q
2
(aa) ga tengdir. Masalan, populyatsiyada biror genning ikki alleli A va a mavjud
bo„lsa, unda bunday populyatsiyalarda AA ,Aa va aa genotiplarini o„zaro uchrashi
tabiiy bir hol. Biz «A» allelining takrorlanishi r bilan «a» allelining takrorlanishi q
bilan belgilasak, ularning ja‟mi rA + qa I birlikka yoki 100% ga teng bo„ladi.
Odatda
genotiplar
jami
allellar
yig„indisi
kvadratiga
teng,
ya‟ni
(rA+qa)
2
=r
2
AA+2rqAa+q
2
aa=I yoki 100%. Demak, allellar takrorlanishi ma‟lum
bo„lsa, genotiplar takrorlanishini hisoblash mumkin. Xardi-Vaynberg qonunining
matematik
ifodasidan
foydalanib
odam
populyatsiyadagi
biror
belgini
takrorlanishini ko„rib chiqamiz. Masalan, «X» shaharning tug„riqxonalarida, 10 yil
mobaynida tug„ilgan 48 000 chaqaloqdan 105 tasi retsessiv irsiy kasallik bilan
dunyoga keldi deb faraz qilaylik. Agar shu kasallik genotipini aa bilan uning
25
takrorlanishi q
2
bilan ifoda etsak, u holda q
2
aa=105/48 000=0,0022 tengdir.
Kvadrat ildiz chiqarib q miqdorini topamiz. U 0,047 ga barobar. Endi normal allel
A takrorlanishini hisoblab chiqamiz. Agar xastalik va normal allellar yig„indisi bir
birlikka teng, deb faraz qilsak, u holda qa+rA=I yoki rA=I-qa barobar bo„ladi.
Binobarin rA=I-0, 047=0,953. Dominant va retsessiv allellar takrorlanishini
bilgach Xardi-Vaynberg formulasidan foydalanib X shaharda tug„ilgan chaqaloqlar
populyatsiyasini genetik strukturasini aniqlash mumkin, ya‟ni AA = r
2
= 0,953
2
=
0,9082 (90,82%).Aa=2pq=2x0,953x0,047=0,0896 (8,96%) ya‟ni, «X» shaxar
tug„iriqxonalaridagi tug„ilgan 48000 chaqaloqlarni 90,82% tomomila sog„, 8,96%
chaqaloq sog„ (lekin kasal genga ega) va 0,22% kasal bolalardir aa=q
2
=0,0022
(0,22%).
Odamlar populyatsiyasida uchrovchi retsessiv xastaliklardan yana biri
albinizm, ya‟ni terida melanin pigmentini sintezlanmasligidir. Uning odam
populyatsiyada takrorlanishini 1:20 000. Binobarin q
2
=1/20 000=0,00005 bo„lib, u
holda q miqdori 0,007 teng bo„ladi. pA=1-qa=1-0,007=0,993 bo„ladi. Xardi-
Vaynberg qonuniga ko„ra geterozigota albinoslarni takrorlanishi 2rq, ya‟ni 2
x0,993x0,007=1,39 bo„ladi,ya‟ni Aa genotipi 200000 sonli populyatsiyada 278tani
tashkil etadi. Boshqacha aytganda mazkur odamlar populyatsiyasida albinizm
alleli bor geterozigota organizmlar 72 kishidan bittasi bo„ladi.
Shunday qilib, dominant gomozigota AA va geterozigot Aa fenotip jihatdan
farq qilmasa ham, Xardi-Vaynberg qonunidan foydalanib, ularning har birining
populyatsiyada takrorlanish miqdorini aniqlash mumkin. Biroq, Xardi-Vaynberg
qonuni hamma populyatsiyalarda ham o„z tasdig„ini topavermaydi. Mazkur
muvozanat qonuni 1) populyatsiyalar tarkibidagi individlar ko„p sonli bo„lganda;
2) populyatsiyada panmiksiya kuzatilganda; 3) o„rganilayotgan belgi-xossa
bo„yicha mutatsiyalar ro„y bermaganda; 4) dominant va retsessiv allellarga ega
individlarning yashovchanligi bir xil bo„lganda; 5) qo„shni populyatsiyalarda
genlar oqimi amalga oshmaganda o„z kuchini saqlaydi.
26
1.2.Odamdagi belgilarni namoyon bo„lishida muhit va irsiyatning
ulushini egizaklar metodi orqali aniqlash.
Genetika (yoki boshqa atama bilan aytganda, xulq genetikasi) fanlarning
tutashgan joyidagi ilmiy soha bo„lib, unda ikkita ilmiy fanlar - genetika va
psixologiyaning yutuqlari va metodlaridan foydalaniladi. Genetikada tadqiqot
predmeti odam psixologik xususiyatlaridagi individual farqlar shakllanishida
irsiyat va muhitning o„zaro ta‟sirini o„rganish hisoblanadi. Hozirda jahon ilmiy
markazlarida psixogenetik tadqiqotlar faol olib borilmoqda, egizaklarning
milliy registri (ro„yxatlari) tuzilgan, natijalardan ta‟lim beruvchi va rivojlantiruvchi
dasturlarni ishlab chiqishda foydalanilmoqda.
Genetik tadqiqotlar monozigotali (bir tuxumli) va dizigotali (ikki tuxumli)
egizaklarning qiyosiy tahlilini yoki egizaklar metodini, shuningdek, o„z farzandi va
asrab olingan bolalar - asrab olingan bolalar metodini o„z ichiga oladi. Genetik
tadqiqotlarni monozigotali egizaklar genetik jihatdan 100% aynan o„xshashligi,
dizigotali egizaklarni esa, 50% “o„zgaruvchan” genlarga egaligi asosida olib
boriladi hamda asrab olingan bolalarda ota-onalari oilasi bilan umumiy genlar
mavjud emasligi hisobga olinadi
6
.
Shuningdek,
tug„ishgan aka-ukalar va opa-singillarda oila muhiti
xususiyatlari, ta‟lim olish sharoitlari va shu kabilarni o„z ichiga oladigan umumiy
muhit omillari mavjudligini ham e‟tiborga olinadi [Plomin et al., 2008]. Egizaklar
metodi umumiy muhitning - egizaklarning ma‟lum belgilar bo„yicha o„xshashligini
oshiradigan sharoitlarning rolini va individual muhitning - egizaklarning
o„xshashligiga yordam bermaydigan sharoitlarning rolini aniqlash imkoniyatini
beradi. Bu muammoga allaqachon umum e‟tirof etgan “Nima uchun bir oilada
bolalar bir-biriga o„xshamagan bo„lib o„sadilar?” deb nomlangan mashhur maqola
bag„ishlangan [Plomin, Daniels, 1987] (yana qarang [Plomin, Asbury, Dunn,
Ob‟ektiv umumiy omillar har doim ham umumiy muhit omillari hisoblanmasligini
6
Tixomirova T.N., KovasY.V. Rol kognitivnix pokazateley uchashixsya starshego shkolnogo
vozrasta v uspeshnosti resheniya matematicheskix zadaniy // Znaniye. Ponimaniye. Umeniye. 2012.
№ 2. S.237-244.
27
alohida ta‟kidlaymiz. Ayrim ob‟ektiv umumiy omillar (masalan, bir oilada
tarbiyalanayotgan ikki bolaning ijtimoiy-iqtisodiy maqomi) bu bolalarning ma‟lum
belgilar bo„yicha o„xshash emasligiga boshqa ta‟sirlarning o„zaro bog„liqligi orqali
yordam berib ta‟sir ko„rsatishi mumkin. [Plomin, Asbury, Dunn, 2001].
Egizaklar
tadqiqotlari
natijalarining
tahlili
o„rganilayotgan belgining
nasldan o„tuvchanligini hamda umumiy va individual muhitning muayyan zotlar
(populyatsiya)dagi individual farqlarga ta‟sirini baholashdan iborat. Bunda nasldan
o„tuvchanlik monozigotali va dizigotali egizak juftlar uchun hisoblanib, ikki
baravarga oshirilgan o„rganilayotgan belgi ko„rsatkichlarining korrelyatsiyalari
orasidagi
farq
sifatida
hisoblab
chiqariladi.
Umumiy
muhit ta‟sirining
ifodalanganligi dizigotali juftlar uchun hisoblangan korrelyatsiya monozigotali
juftlar uchun hisoblangan mos bo„lgan korrelyatsiyaning yarmidan ortiq bo„lgan
kattalik sifatida baholanadi. Zamonaviy psixogenetikada egizaklar ko„rsatkichlarini
tahlil qilish uchun chiziqli-strukturali modellashtirishning eng yangi statistik
metodlaridan foydalaniladi
7
. [Neale, 1997; Neale, Maes, 2003].
Individual
farqlarning genetik tadqiqotlari genetika fanining so„nggi
yutuqlariga asoslanadi. Ularni muhitning, genotipning va o„rganilayotgan
belgilardagi individual farqlarning sabab-oqibat bog„lanishlari to„g„risidagi
ko„rsatkichlarni tadqiq va interpretatsiya qilishni rejalashtirish va o„tkazishda
e‟tiborga olish zarur. Quyida genlar ta‟siri samarasiga tegishli eng ahamiyatli
natijalar keltirilgan.
Har bir odam o„zining individual-psixologik xususiyatlarini shakllantiruvchi
takrorlanmas genetik tuzilishga ega. Individual genetik tuzilish DNK-kod va genlar
pattern ekspressiyasining betakror ketma-ketligini hamda genotip-muhit o„zaro
ta‟sirining takrorlanmas variantini o„z ichiga oladi. Odamning genomi 3 milliard
juft nukleotidlardan iborat bo„lib, ulardan faqat 2%ini genlar tashkil qiladi.
Genomning o„lchami va genlar to„plami hamma odamlarda amalda bir xil. Ammo,
odam genomida bitta nukleotidga farq qiladigan joylar ko„p, bu genetik matndagi
7
Xolodnaya M. A. Kognitivniye stili. O prirode individualnogo uma: ucheb. posobiye. M.: PER
SE, 2002.
28
taxminan har mingtadan bitta harfni tashkil qiladi. Genomlardagi farqlarning
boshqa turlari ham bor [Plomin et. al., 2012]. DNKdagi bu xilma-xillik odamlar
orasidagi kuzatiladigan individual farqlarga hissa qo„shadi. Hozirgi vaqtda
ko„pgina ilmiy markazlarda bunday genom farqlarning ta‟lim olish
qobiliyatlaridagi rolini tushunishga yo„naltirilgan molekulyar-genetik tadqiqotlar
olib borilmoqda[lbid.]. Odam genomidagi millionlab polimorfizmlar
(variantlar)ning har biri muayyan psixologik belgining individual farqlariga o„z
hissasini qo„shishi mumkin. Bundan tashqari, har bir polimorfizm juda ko„p
psixologik belgilarga ozginadan hissa qo„shishi mumkin. Bu fakt genlar va
individual-psixologik xususiyatlar orasidagi o„zaro bog„liqliklarni tadqiq qilishni
sezilarli qiyinlashtiradi, lekin zamonaviy metodlar va texnologiyalar bu vazifani
bajarish imkonini beradi.
Genetik effektlar muhit effektlariga o„xshab, hal qiluvchi ahamiyatga ega
emas. Genlar effekti genotip-muhit o„zaro ta‟sirining murakkab tarkibiy tuzilishi
vositasida amalga oshadi. Har bitta genlarning o„zi muhitning u yoki bu ta‟siri
tufayli batamom har turli effektlarga ega bo„lishi mumkin. Shu bilan birga, genetik
omillar muhit sharoitlarining “vositachilari” bo„lishi mumkin, shuning uchun
murakkab psixologik belgilarni yagona ma‟noda tushuntirib bo„lmaydi. Bitta
belgining o„zi, masalan, umumiy kognitiv qobiliyatlar, bir ijtimoiy-madaniy
muhitda ko„proq darajada genetik omillar ta‟siriga uchrashi mumkin bo„lsa,
boshqasida esa, ko„proq darajada muhit omillariga (masalan, sifatli ta‟lim olishga
erishish imkoniyatlariga) bog„liq bo„lishi mumkin.
Genetik effektlar statik emas va odamning rivojlanishi jarayonida o„zgaradi.
Xususan, aniqlanganki, ayrim genlar faqat rivojlanishning muayyan bosqichlarida
faol bo„ladi, ba‟zan esa, faqat muhitning ma‟lum ta‟siri sharoitida faol bo„ladi
[Kovas et al., 2007]. Bundan tashqari, bir xil psixologik belgilar rivojlanishning
turli bosqichlarida ko„proq yoki kamroq darajada genlar ta‟siri ostida bo„lib qolishi
mumkin. Masalan G„arbiy Yevropa va Amerika mamlakatlarida umumiy
intellektdagi individual farqlar ko„p darajada ilk bolalikdagi muhit omillari bilan
bog„liq bo„lsa, yetuk yoshda esa, genotipning yetakchi roli ko„rinadi
29
1.3 Odamdagi belgilarni irsiylashda muhit va irsiyat.
Genetikada genotip va muhit omillarining o„zaro ta‟sirini ikkita variantga
ajratish an‟anaga aylangan.
Birinchidan, genetik tadqiqotlar irsiyat va muhit omillarining statistik o„zaro
ta‟sirini aks ettiradigan genotip-muhit fenomeni ta‟sirini aniqlaydi. Bu hodisaning
mohiyati shundaki, har xil genotiplar egalari orasidagi farqlar muayyan muhit
sharoitlarining “mavjudligisiz” namoyon bo„lmasligi ham mumkin. Boshqachasiga
aytganda, faqatgina qulay ijtimoiy madaniy holatlar (ta‟lim olish, oilaviy va
boshqalar) mavjud bo„lganda bolalardagi genotipik farqlar real hayotda ma‟lum
bo„lishi mumkin. O„zaro ta‟sirning bu variantidan an‟anaviy ravishda bitta
pedagogda ta‟lim oluvchilarning har xil akademik yutuqlarini interpretatsiya
qilishdagi tushuntiruvchi kategoriya sifatida foydalaniladi
Ikkinchidan, har xil muhitlar bo„yicha genotiplar taqsimlanishining
notekisligini aks ettiradigan genotip-muhit kovariatsiyasi ajratiladi. Genotip-muhit
kovariatsiyasining mohiyati individ muhitining uning genotipiga muvofiqlik
darajasini aks ettirishdan iborat. Genotip-muhit kovariatsiyasi variantiga muvofiq
ravishda, xususan, iqtidorli bolalar uchun ta‟lim muassasalari faoliyat olib boradi:
iqtidorli bolalar ularning iqtidorliligi yo„nalishiga muvofiq bo„lgan ta‟limiy va
ilmiy muhitga “sho„ng„itish” uchun saralab olinadi. Bu ilmiy muhit ta‟lim
oluvchilarning qobiliyatlarini rivojlantirishga yordam beradi. Bunda bola muayyan
muhit sharoitlarini o„zi tashkil qilishi mumkin [Kovas, Tixomirova, Malix, 2011].
Rossiyalik tadqiqotchilar orasida genotip va muhit o„zaro ta‟sirini uchta
turga ajratiladigan genotip-muhit kovariatsiyasining tipologiyasi eng ko„p
ommalashgan:
sust kovariatsiya - bitta oila a‟zolari umumiy irsiyatga ham. umumiy
muhitga ham ega; genotip va muhitning kutiladigan birikmalari kuzatiladi;
reaktiv kovariatsiya - individning muayyan shaxsiy belgilari shakllanishiga
olib kelishi mumkin bo„lgan tug„ma xususiyatlari namoyon bo„lishiga muhitning
reaksiyasi;
|