Geneologik metod. Bu metod dastlab F.Galton tadqiqotlarida qo„llanilgan.
Geneologiya yunoncha – «genealogiya» so„zidan olinib, shajara degan ma‟noni
anglatadi. Geneologiya genetik metod sifatida, odamning shajarasida biror belgi-
xossaning avlodlarda irsiylanishini tadqiq qilishga asoslangan. Geneologik
metoddan foydalanish uch bosqichda amalga oshiriladi. Birinchi bosqich probanda
(nemischa provand - shajaradagi boshlang„ich shaxs) va uning oilasi,
qarindoshlaridagi u yoki bu belgi-xossaning borligi to„g„risidagi ma‟lumotlarni
11
to„plashdan boshlanadi. Bunday ma‟lumotlar probanda, uning oila a‟zolari,
qarindoshlarida o„rganilmoqchi bo„lgan belgining irsiylanishini bilishga oid
kuzatish, suhbat, anketa savollariga yozma javob olish orqali to„planadi. Har
millatda piru-badavlat oilalar, ya‟ni chol-kampir ularning farzandlari, nevaralari,
chevaralari, evaralari bor bo„lgan oilalar topiladi. Qo„yilgan genetik maqsadga
qarab ana shunday oila a‟zolari bilan suhbat o„tkazish, anketa savollariga javob
olish, kuzatish ya‟ni probanda, uning ota-onasi, buvisi, farzandlari, nevaralarida
o„rganilmoqchi belgi-xossa qanday taraqqiy etilgani to„g„risida ma‟lumot
to„planadi. Tadqiqot ko„lami, qarindoshlar soni, ularni yozib borish, shajara
tuzishdan ko„zlangan maqsadga bog„liq bo„ladi.
Geneologik metod qo„llanishining ikkinchi bosqichida shajara tuzishga
kirishiladi. Shu maqsadni ko„zlaganda alohida genetik simvollardan foydalanish
talab etiladi.
Tuzilgan shajarada erkak kvadrat, ayol doiracha, ular orasidagi nikoh esa
gorizontal chiziq bilan belgilanadi.
Shajarani tuzish o„rganiladigan belgiga ega shaxs probanddan boshlanadi.
Tadqiq qilinayotgan har bir avlodi shajaraning bir qatoriga yoziladi.
Avlodlar shajarada yuqoridan pastga tomon rim raqamlar orqali belgilanadi.
Har bir avlod vakillari arab raqamlari orqali shajaraning chapdan o„ng
tomonga tug„ilgan yiliga qarab belgilanadi.
Ba‟zi bir belgilar, ayniqsa kasalliklar shaxsiy taraqqiyotning turli bosqichlarida
rivojlanishi e‟tiborga olinib, shajarada oila a‟zolarning yoshi ko„rsatiladi.
Geneologik metoddan foydalanishning uchinchi bosqichida shajarani tahlil
qilish boshlanadi.
Shajarani genetik jihatdan tahlil qilganda tubandagilar diqqat markazida
bo„ladi.
Shajara bo„yicha o„rganilayotgan belgi hamma avlodlar va oilaning ko„p
a‟zolarida uchraydimi?
O„rganilayotgan belgi ikki jinsda ham namoyon bo„ladimi yoki qaysi jinsda
u ko„proq uchraydi?
12
Avlodlarga belgi ko„proq otadan o„tadimi yoki onadanmi?
Shajarada ota-onada bo„lmagan belgini bolalarda uchrashi yoki kasal ota-
onadan sog„ bolalarning tug„ilishi hollari belgilanadi.
Shajaradagi ota-onada bo„lmagan belgining bolalarda uchrashi yoki
bolalarda bo„lmagan belgining ota-onada uchragan holatlar bormi?
Oiladagi, ota-onaning birortasidagi belgining bolalarni nechtasida uchrashi
ham ko„rsatiladi.
Belgining irsiylanish tipiga qarab u autosom dominant, autosom retsessiv,
jins bilan birikkan holda bo„lishi mumkin.
Autosomadagi dominant gen ta‟sirida rivojlanadigan belgining irsiylanishi
1-rasmda, retsessiv belgining irsiylanishi esa 2-rasmda ifodalangan.
Retsessiv genlar bilan bog„liq belgilarning irsiylanishi shajarasini tuzish bir
muncha murakkabdir. Ota-ona retsessiv belgi bo„yicha geterozigota bo„lsa, u holda
naslda 0,25 yoki 25% gomozigota farzandlarda mazkur kasallik fenotipda
namoyon bo„ladi. Oilalarda bolalar 4 ta emas, 2 ta tug„ilgan holda, uni fenotip
bo„yicha aniqlash mushkul bo„ladi.
13
1.1.Rasm. Autosom dominant belgi( barmoqlarning qisqa bo`lishi)ning
shajarabo`yicha irsiylanishi.
I
II
III
2.2.Rasm Autosom retsessiv belgi (qoshlarning qo`shilganligi) ning shajara
bo„yicha irsiylanishi.
I
II
А
а
а
Аа
а
А
а
А
АА
аа
аа
АА
аа
А
а
аа
Аа
а
а
а
а
А
А
а
А
а
А
А
а
АА
Аа
Аа
аа
аа
14
Egizaklar metodi.Egizaklar deyilganda, bir onadan bir vaqtda tug„ilgan
farzandlar tushiniladi. Ular paydo bo„lishi bo„yicha monozigot va dizigot xillarga
ajraladilar. Odatda, bir zigotadan paydo bo„lgan egizaklar monozigotlar deb
nomlanadi.
Zigotaning (yunoncha zigote - tuxum va urug„ xujayralarning qo„shilishidan
hosil bo„lgan) ilk bor bo„linishida monozigot (yunoncha menos - bitta)
egizaklarning rivojlanishi haligacha noma‟lum bo„lib qolmoqda. Uning genotipga
bog„liqligi aniqlanmagan bo„lsada, lekin u sitoplazmatik irsiylanish orqali onadan
qizga o„tadi, degan taxminlar bor.
Egizaklarning paydo bo„lishiga onaning yoshi ta‟sir ko„rsatish ehtimoli bor.
Chunki, ayrim oilalarda onaning yoshi ulg„aygan sari egizaklarning tug„ilish
miqdori ortishiga oid ma‟lumotlar to„plangan. Ehtimol, onaning yoshini ortishi
bilan gonadotropik gormonining ko„payish darajasi yuz berar, bu o„z navbatida
poliovulyatsiyaga (yunoncha poly - ko„p, ovum - tuxum) sababchi bo„lar.
Tabiiydirki, monozigot egizaklar genetik jihatdan o„xshash, hamda bir jinsli,
ya‟ni o„g„il, yo qiz bolalar bo„ladilar.
Monozigotalarning ayrimlari g„ayri tabiiy ko„rinishda ikki boshli yoki
tanasining ma‟lum qismi bo„yicha bir-birlari bilan qo„shilgan holda bo„ladilar.
1811 yili Tailandning Siam qishlog„ida tug„ilgan Chang va Eng o„z tanalarini
ayrim qismi orqali qo„shilgan bo„lib 63 yil birgalikda xayot kechirdilar. Ular opa-
singillarga uylangan bo„lib, Chang 12, Eng 10 bolaning otasi bo„lganlar. 1874 yili
Chang o„pka shamollashidan o„lgan bo„lsa. 2 soatdan so„ng soppa-sog„ Eng ham
xayotdan ko„z yumgan.
Dizigota egizaklar oilada turli vaqtda tug„ilgan aka-uka opa-singillar kabi
bir-birlaridan bir muncha farq qiladilar. Ularnig oiladagi boshqa farzandlardan
farqi xomiladorlik va tug„ilgandan keyin bir xil muhit omillari ta‟sirida
rivojlanishidir. Dizigota bir xil jinsli yoki har xil jinsli bo„lishi mumkin.
Olingan
ma‟lumotlarga ko„ra, turli xil odamlar populyatsiyalarida
egizaklarning tug„ilishi bir foizga yaqin bo„lib, uning uchdan bir qismi
monozigotdir, uchdan ikki qismi dizigot egizaklarga to„g„ri keladi.
15
Belgi-xossalarning irsiylanishini o„rganishda egizaklar metodidan foydalanishni
dastlab 1816 yili F.Galton boshlab bergan. Keyinchalik bu metod Pol va Simens
tomonidan takomillashtirilgan.
Genetik tadqiqotlarda mazkur metodni qo„llash egizaklarning monozigota
yoki dizigotaligini (agar ular bir jinsli bo„lsa) aniqlashdan boshlanadi.
Egizaklarning monozigotali yoki dizigotali ekanligini aniqlashda reaksiya
normasi ham, monogen yo„l bilan irsiylanadigan belgi-xossalar, chunonchi qosh,
burun, quloq suprasi, soch shakllari, teri, ko„z, soch ranglarini egizaklarda
qanchalik o„xshash ekanligi ahamiyatli hisoblanadi. Bunday polisimptom
(yunoncha poly – ko„p, sumptomo – belgilar bo„yicha o„xshashlik) metodni 1924
yil Simens joriy etgan.
Yuqorida qayd etilgan belgilar bo„yicha o„zaro o„xshashlar monozigota egizaklar,
o„xshash bo„lmaganlari esa dizigota egizaklar sanaladi.
Egizaklar juftini saralash ham katta ahamiyatga ega. Genetik tadqiqotlarda
o„rganilayotgan belgi-xossalar bo„yicha egizaklar juftida o„zaro konkordantlik
(lotincha concordare – o„xshalik) va bir-biridan farq qilish diskordantlikni
(lotincha discordare - o„xshashlik) belgilash nihoyatda muhimdir. Har ikki juft
egizaklarda konkordantlik koeffitsentini aniqlash
S
K =-------------
S + D
formulasi yordamida amalga oshiriladi.
Bunda K - belgining irsiylanish koeffitsenti. U foizlar orqali ifodalanadi. S -
konkordant juftlar soni D – diskordant juftlar sonini bildiradi.
Agar belgining irsiylanish koeffitsenti monozigota egizaklarda yuqori,
dizigota egizaklarda past bo„lsa, u holda belgini irsiylanishida irsiy omillar ustunlik
qilganligini, mabodo «K» monozigot va dizigot egizaklarda yaqin bo„lsa, unda
belgining rivojlanishida tashqi muhit omillari ustunlik qilgan, degan xulosaga
kelinadi.
16
1.1.JADVAL
Egizaklar belgi-xossalarning konkordontlik
d a r a j a s i
№
Belgilar
Monozigotalar
Dizigotalar
Ko„z rangi
99,5
28,0
Soch rangi
97,0
23,0
Lab shakli
100,0
65,0
Quloq shakli
98,0
20,0
Papilyar chiziqlar
92,0
40,0
Shizofreniya
67,0
12,1
Tutqanoq
60,8
12,3
Qantli diabet
84,0
37,0
Bod
47,3
17,3
O„rta
quloqning
shamollashi
30,1
9,8
Maymoqlik
45,5
18,2
Qizamiq
97,4
95,7
Ko„k yo„tal
92,7
92,0
Suv chechak
92,8
89,2
Qizilcha
56,4
41,2
Son
suyagining
tug„ma
chiqishi
41,4
2,8
Sil
66,7
23,0
Agar monozigota egizaklarda irsiylanish unchalik yuqori bo„lmasa, lekin
dizigota egizaklarda nisbatan anchagina yuqori bo„lsa, u holda belgining
shakllanishida ham irsiyat va tashqi muhit ta‟sir ko„rsatgan bo„ladi.
Belgining rivojlanishida qay darajada tashqi muhit va irsiyat ta‟sir
etganligini ob‟ektiv baholash uchun N-irsiylanish koeffitsientidan foydalaniladi.
17
MZK - DZK
N = ------------------ .100
100 DZK
Bunda: N - irsiylanish koeffitsenti (foiz hisobida)
MZK – monozigotalar konkordantligi
DZK – dizigotalar konkordantligi
Yuqoridagi formula asosida, biror belgining irsiylanishida genotip va
muhitning rolini ko„rib chiqamiz. Misol uchun ko„z rangining irsiylanishini olsak,
monozigot egizaklarda uning konkordantligi 100% yoki 1 ga, dizigotalarda esa
28% yoki 0,28 ga teng.
100 - 28
Demak, N = -------------- . 100 = 100
100 – 28
Ye = 100 – N = 100 – 100 = 0
Ye=0, bunda belgining namoyon bo„lishida muhit ta‟sirining yo„qligini
bildiradi. Agar N- irsiylanish koeffitsenti 0 ga teng yoki yaqin bo„lsa belgining
namoyon bo„lishi muhit ta‟siri ostida bo„lishini anglatadi.
Agar N ning miqdori 0,4-0,7 atrofida bo„lsa, u holda belgi ham tashqi muhit
ham genetik omillar ta‟sirida rivojlangan hisoblanadi. Mabodo N=0,7 (70%)
bo„lsa, belgining rivojlanishida irsiyatning roli, N=0,4 (40%) dan kam bo„lgan
taqdirda, belgining rivojlanishida tashqi muhitning roli hal qiluvchi ahamiyatga
ega bo„ladi.
18
Binobarin, egizaklar metodi orqali turli morfologik, fiziologik belgilarni
emas, hatto ruhiy holat, aql-idrok, irsiy qobiliyatlarni irsiylanishida genotip va
muhitning ko„rsatgan ta‟sirini bilish mumkin.
Odamlarda ba‟zi bir belgilarning irsiylanishini egizaklar metodi yordamida
aniqlash (Ayola va Kayger ma‟lumotlari).
1.2-jadval
№
Belgilar
Irsiylanish
Gavda tuzilishi
0,81
Og„irlik
0,78
So„zlash, yozish qobiliyati
0,68
Arifmetikaga nisbatan qobiliyat
0,12
Tabiiy fanlarga nisbatan qobiliyat
0,34
Tarix va adabiyotlarga nisbatan qobiliyat
0,45
Orfografiyaga nisbatan qobiliyat
0,53
Sitogenetik metod. Odam irsiyatini sitogenetik metod asosida o„rganishning
asosiy ob‟ekti hujayra bo„lib, bunda hujayraning ayniqsa, xromosomalarning nozik
tashqi, ichki tuzilishi, kimyoviy tarkibi, funksiyasi atroflicha o„rganiladi.
Xromosomalar tuzilishi va fuksiyasini o„rganish nazariy va amaliy
ahamiyatga ega. Xromosomalarni sitologik, kimyoviy va genetik jihatdan bilish
ota-ona belgi-xossalarining avloddan-avlodga berilish qonuniyatlarini aniqlashda,
shuningdek, xromosoma tuzilishi bilan aloqador irsiy kasalliklarning kelib chiqish
muammolarini hal etishda muhim rol o„ynaydi.
Xromosomalarning tuzilishi va funksiyasini o„rganish uch bosqichga
bo„linadi.
Birinchi bosqich xromosomalarning morfologiyasini o„rganish.
Bu tadqiqotlarni olib borishda M.S.Navashin, P.I.Jivago, A.G.Andres,
G.K.Xrushevlarning xizmatlari katta bo„ldi.
Ikkinchi bosqichda asosan xromosomalarning tashqi qiyofasi va sonini
aniqlanadi. Bu bosqichda olimlar J.Tiyo, A.Levanlar odam hujayralarda 46 ta
19
xromosoma borligini ma‟lum qildilar. Bu bosqichda hujayraning mitoz va meyoz
bo„linishida xromosomalarning morfologiyasi hamda uning mutagen omillar
ta‟sirida o„zgarishi diqqat markazda bo„ldi
4
.
Uchinchi bosqich xromosomalarning tabaqalashgan xolda bo„yash usullarini
ishlab chiqish bilan boshlangan. Bu usul har bir xromosomani morfologik,
funksional jihatdan aniqlash imkonini berdi.
Xromosomalarni mikroskop ostida ko„rish uchun Ginza yoki 2%
asetoorsein, asetkarmin kabi ranglar bilan bo„yaladi. Bu ranglarni qo„llash
oqibatida xromosomalar, ularning ayrim qismlari zichligining bo„yalishi har xil
ekanligi ma‟lum bo„ldi. Hozirgi davrda avtoradiografiya 5- bromdezoksiuridan
tekshirishi, fluoroxrom, Gimza bo„yoqlari bilan differension bo„yashni qo„llash
natijasida xromosomalar kattaligi hamda morfologiyasiga qarab yetti guruhga
ajratiladi. (jadval)
Keyingi yillarda DNK zond usulini tadqiqotlarda qo„llash orqali
xromosomaning eng kichik qismlarini aniqlash keng yo„lga qo„yildi.
Odam xromosomalarini o„rganish mitoz bo„linishning metofazasida amalga
oshiriladi. Chunki bu bo„linish fazasida xromosomalar xujayraning markaziy
qismida joylashgan bo„ladi. Odam ho„jayrasidagi 46 ta xromosomaning 44 tasi,
ya‟ni 22 jufti tuzilish jihatidan bir-biriga o„xshash gomologik xromosomalar
sanaladi. Ular autosomalar deb ataladi. 23-juft xromosoma ayollarda ikkita X
xromosomadan erkaklarda bitta X va bitta U xromosomadan tashkil topgan. Ular
jinsiy xromosomalar deyiladi.
Ayollardagi ikkita iks (X) xromosomadan bittasi faol funksiya bajaradi va ayol
jinsi shakllanishida asosiy rolni o„ynaydi. Ikkinchi iks xromosoma spirallashgan
holatda bo„lib faol emas. U Barr «tanasi» deb nomlanadi. (6-rasm). U ho„jayra
fiksatsiya qilinganda yaxshi bo„yaladi va yadro membranasi ichki yuza qismida
joylashgan bo„ladi. Barr tanasi jinsiy xromotin deb ham ataladi. Xomilaning jinsiy
xromotinini aniqlash orqali uning qiz bola ekanligini bilish mumkin. Normal
erkaklarning ho„jayrasida jinsiy xromotin yoki Barr tanasi uchramaydi. Odam
4
Abdukarimov A. Irsiyat va gen injenerlik. J. Sixat va salomatlik. 2004.-№4
20
xromosomasining,
morfologiyasini,
miqdorini
bilish
ayniqsa
tibbiyotda
xromomsoma bilan aloqador bo„lgan irsiy kasalliklarni aniqlashda muhim
ahamiyat kasb etadi.
Dermotoglifika metodi. Dermotoglifika atamasi yunoncha derma – teri, glipho –
chizmoq so„zlaridan olingan bo„lib, barmoqlardagi, kaftdagi, tovondagi teri
chiziqlar tuzilishini tadqiq qilishni anglatadi. Dermotoglifika to„g„risida dastlabki
ma‟lumotlar XVII asrda paydo bo„lgan. Shunga qaramay dermotoglifika fan
sifatida faqat XIX asrning oxiri XX asrning boshlarida shakllandi. Dermotoglifika
alohida metod sifatida antropologiyada, tibbiyotda keng foydalaniladi. 1939 yilga
kelib G.Kammins va Ch.Midl genetikada ham undan foydalanishni boshlab
berishdi. Teridagi chiziqlarning irsiylanishini o„rganishda M.I.Vilyamovskaya,
I.I.Kanaeva
va
T.D.Gladkovalarning
xizmatlarini
qayd
etish
joizdir.
Dermotoglifika daktiloskopiya, palmoskopiya, plantoskopiya kabi tarmoqlarga
bo„linadi.
Daktiloskopiya
– barmoqdagi chiziqlarni o„rganuvchi tarmoqdir.
Aniqlanishicha barmoqlarda chiziqlar uch xil bo„lib, F.Galton ularni o„rama
inglizcha (W whort), sirtmoq inglizcha (L lopp) va yoy inglizcha (A arch) harflar
bilan ifodaladi. Barmoq chiziqlarining yoy shakli kam tarqalgan bo„lib,
triradiuslari bo„lmaydi. Unig qirralari barmoq do„mboqchasini ko„ndalangiga kesib
o„tadi. Sirtmoqlar eng ko„p tarqalgan chiziqlar shakli bo„lib, 60% yaqin
hisoblanadi. Chiziqlar barmoqning bir tomonidan boshlanib, ikkinchi tomonga
yetmasdan yana orqaga qaytadi. (3-rasm). Har bir sirtmoq bir triradius – delta
bo„ladi.
O„ramalar o„rtacha chastotada tarqalgan bo„lib, 34% tashkil etadi. O„ramalar
konsentrik yo„nalgan izchalardan tashkil topgan. O„ramalarda ikkita delta
uchraydi. Ba‟zan qo„l chiziqlar deltalar soni bilan tavsiflanadi. Triradius chiziqlar
sonini ikkala qo„lda hisoblash chiziqlar tezligini ifodalaydi. Ikki qo„lning o„nta
barmog„ida triradiuslar miqdori 0 dan 20 gacha bo„lishi kuzatilgan. Sirtmoqda bitta
o„ramada ikkita triradius uchragan holda, yoyda bir marta ham triradius bo„lmaydi.
21
Ayollarda o„ramalar erkaklarga nisbatan kamroq, sirtmoq va yoylar esa ko„proq
kuzatilgan.
A
V
S
Dostları ilə paylaş: |