Baytarliq təbabəTĠ genetġkasi


Ġnbridinqin  resessiv  letal  genlərin  yayılmasına  təsiri



Yüklə 3.21 Mb.
Pdf просмотр
səhifə22/22
tarix28.12.2016
ölçüsü3.21 Mb.
1   ...   14   15   16   17   18   19   20   21   22

Ġnbridinqin  resessiv  letal  genlərin  yayılmasına  təsiri.  Genetik  cəhətdən 
qohumluq əlaqəsi olan heyvanların cütləşməsi inbridinq adlanmaqla bu üsuldan 
cins  heyvandarlıq  təsərrüfatlarında  ğələcək  nəsillərdə  bu  və  ya  digər  qiymətli 
əlamətlərin  möhkəmləndirilməsi  məqsədilə  geniş  istifadə  olunur.  Qohumluq 
əlaqəsi  olan  heyvanlarda  həmişə  allel  cütlərin  uyğunluğu  mövcud  olur.  Bu 
uyğunluq nə qədər çox olarsa, onda qohumluq dərəcəsi daha yaxın olur. Hər bir 
heyvan genotipdə həm homoziqot, həm də heteroziqot vəziyyətində allel genlərə 
malik  olur.  Heteroziqot  vəziyyətində  adətən  zərərli  mutant  resessiv  genlər 
yerləşir.  İnbridinq  zamanı  heteroziqot  vəziyyətində  mutant  resessiv  genləri 
daşıyan  qametlərin  artması  və  onların  homoziqot  vəziyyətinə  keçməsi  ehtimalı 
yüksəlir. Bu ehtimal cütləşmədə iştirak edən qohumluq əlaqəsi olan heyvanların 
qohumluq  dərəcəsi  ilə  düz  mütənasib  olub,  S.Raytanın  nisbətən  dəyişilmiş 
düsturu ilə təyin edilir: 
 
 

 
192 
F

=[  (1) n+n
1
-1 (1+fa) 2 
                                                                                   
            Burada, 
Fx– inbridinq nəsil əmsalını; 
n – ana tərəfdən qohumluq əlaqəsini; 
n
1
– ata tərəfdən qohumluq əlaqəsini; 
fa-isə ümumi inbridinq əmsalını göstərir. 
Beləliklə,  inbridinqin  tətbiqi  nəticəsində  genlərin  çoxalma  intensivliyi 
dəyişilir,  resessiv  homoziqotların  yayılması  ehtimalı  artır,  inbred  depressiya 
yaranır.  Bu  zaman  heyvanların  yaşama  müddəti,  məhsuldarlığı  və  balavermə 
qabiliyyəti  çox  azalır,  anomal  fərdlərin  doğulması  daha  yüksək  faiz  təşkil  edir. 
Bunu  nəzərə  alaraq  heyvandarlıqda  inbridinqdən  istifadə  edilməsinə  yol 
verilməməlidir. 
Heyvanların  populyasiyasında  genetik  yüklənmə.  Genetik  yüklənmə  – 
mövcud  populyasiyada  heteroziqot  vəziyyətində  iştirak  edən  letal  genlərin 
sayından  ibarətdir.  N.P.Dubininə  görə  genetik  yük  geniş  mənada  homoziqot 
vəziyyətində  yaranan  letal  genlərlə  bərabər,  həm  də  orqanizmin  ətraf  mühitə 
uyğunlaşmasını azaldan, neqativ təsir göstərən bütün mutasiyalar kompleksindən 
ibarətdir.  Genetik  yükün  mutasion  və  seqreqasion  növləri  mövcuddur. 
Mutasion  genetik  yük  –  mutasiya,  seqreqasion    genetik  yük  –  isə  müxtəlif 
genotipə 
malik 
olan 
valideynlərin 
çarpazlaşması  zamanı  genlərin 
parçalanmasından ibarətdir. Genetik yükün dərəcəsi letal ekvivalentlərin miqdarı 
ilə ifadə olunur. Bir letal ekvivalent 100% ölümə səbəb olan bir letal, yaxud 50% 
ölüm  törədən  iki  letal  genə  bərabər  hesab  olunur  və  Morton  düsturu  ilə  təyin 
edilir: loqeS =A+BF, burada S-nəslin diri qalan hissəsini, F-inbridinq əmsaılını, 
A-təsadüfi  çarpazlaşma  zamanı  populyasiyanın  ölmüş  hissəsini  (F=O),  B-
populyasiyanın  tam  homoziqotluğu  zamanı  ölüm  faizinin  artmasını  (F=1) 
göstərir.  Genetik  yükün  populyasiyalarda  hesablanması  ilə  həm  ətraf  mühit 
amillərinin  heyvanların  ölümündə  rolu,  həm  də  bu  prosesdə  irsiyyətin  iştirak 
etmə dərəcəsi müəyyən olunur. 
Populyasiyaların  genetik  adaptasiyası  və  homeostazı.  Heteroziqot 
vəziyyətində  populyasiyalarda  mövcud  olan  irsi  dəyişkənlik,  xüsusilə  mutasiya 
genetik  quruluşu  sürətlə  dəyişdiyinə  görə  onlar  ətraf  mühitə  dərhal  uyğunlaşır. 
Mutasiya  prosesi  həm  də  populyasiyalarda  genetik  polimorfizm  (allellərin 
sayının  müxtəlifliyi,  dominantlığa  görə  homoziqotluq,  resessiv  genlərə  görə 
homoziqotluq  və  s.)  törədir.  Polimorfizm  həm  də  populyasiyaların  mövcud 
olması  mexanizmini  müdafiə  edir.    Heteroziqotluq  dəyişilən  ətraf  mühitə 
uyğunlaşmanı  intensiv  sürətdə  təmin  etdikdə  seçmə  heteroziqotun  xeyrinə 
yönəlir  və  balanslaşdırılmış  polimorfizim  əmələ  gəlir,  populyasiyada  nəsildən 
nəsilə  ötürülən  müxtəlif  genotip  və  fenotiplərin  nisbətində  bərabərlik  yaranır. 
Populyasiyaların  öz  genetik  quruluşunu  sabit  saxlaması  xassəsini  təmin  edən 
proseslər genetik homeostaz adlanır. 
Heyvanların  irsi  əlamətlərinin  miqdarca  növbələşməsinin  xüsusiyyətləri
Genetikada əlamətləri əsasən iki sinifə – keyfiyyət və kəmiyyətə bölürlər. Onlar 

 
193 
həm dəyişkənliyin xarakterinə, həm də nəslin növbələşmə xüsusiyyətlərinə görə 
bir-birindən  fərqlənir.  Keyfiyyət  əlamətləri  fasiləli,  kəmiyyət  əlamətləri  isə 
fasiləsiz  dəyişkənliyə  uğraması  ilə  səciyyələnir.  Keyfiyyət  dəyişkənliyi 
dominant , yaxud resessiv əlamətlərin parçalanması zamanı xüsusi sərhəd əmələ 
gətirir.  Bunun  əsas  səbəbi  isə  onların  yalnız  bir  allel  gen  tərəfindən  nəzarətdə 
saxlanmasıdır.  Kəmiyyət  əlamətləri  isə  genlərin  parçalanması  zamanı  aydın 
nəzərə çarpan sərhəd əmələ gətirmir və olduqca sürətli dəyişkənliyə uğraması ilə 
müşayət  olunur.  Bu  əlamətlər  nəslin  növbələşməsi  zamanı  çox  mürəkkəb 
xarakter  alır  və  hər  bir  əlamətə  xromosomlarda  bir  deyil,  çoxlu  sayda  lokuslar 
tərəfindən nəzarət olunur. 
Nəslin  bu  cür  növbələşməsi  zamanı  hər  hansı  bir  əlamətin  çoxlu  sayda 
genlər tərəfindən nəzarətə alınması prosesi polimeriya adlanır, onun inkişafı isə 
dominant  və  resessiv  genlərin  nisbətinin  bərabər  olmasından,  digər  genetik 
amillərdən  və  ətraf  mühitin  modifikasiya  törətmə  təsirindən  asılı  olur. 
Populyasiyalarda  kəmiyyət  dəyişkənliyi  həm  genetik,  həm  də  paratipik  (xarici 
mühit) dəyişkənliklərin baş verməsi nəticəsində yaranır. 
 
 
5.2.3. Əlamətlərin növbələĢməsi  
anlayıĢı və növbələĢmə əmsalı 
 
Müxtəlif  miqdar  (kəmiyyət)  əlamətləri  genetik  dəyişkənlik  zamanı  eyni 
dərəcəli  dəyişkənliyə  uğramayaraq,  hər  hansı  bir  əlamətin  genotipik 
dəyişkənliyinə  xarici  mühitin  təsiri  heç  də  həmişə  eyni  olmur.  Heyvanlarda 
seçmə  zamanı  yeni  nəsillərdə  baş  verən  kəmiyyət  dəyişkənliklərinin  valideyn-
lərin əlamətlərinə hansı dərəcədə uyğun olmasının çox böyük əhəmiyyəti vardır. 
Bu  zaman  yeni  nəslin  məhsuldarlıq  üzrə  mövcud  olan  əlamətlərinin 
validenlərinki  ilə  uzlaşması  da  nəzərə  alınır.  Populyasion  genetikada  kəmiyyət 
əlamətlərinə  görə  aparılan  seçmənin  səmərəliliyinin  qiymətləndirilməsi  zamanı 
əlamətlərin  və  qametlərin  növbələşməsi  anlayışına    xüsusi  diqqət  verilir  (Ģəkil 
25,26,27).  Əlamətlərin  növbələşməsi  fenotipdə  onların  genetik  determinasiyası 
dərəcəsini  göstərir,  bu  zaman  həm  də  əlamətlərin  valideynlərdən  və  xarici 
mühitdən  asılılığının  nisbəti  də  nəzərə  alınır.  Kəmiyyət  əlamətlərinin  genetik 
determinasiya  dərəcəsi  növbələşmə  əmsalı  ilə  ifadə  olunur  və  başlıca  olaraq 
aşağıdakı düsturlarla hesablanır: 
1.  h
2
=2r,  burada  h
2
–  növbələşmə  əmsalı,  r  –  isə  birbaşa  yaxın  qohumluq 
əlaqəsi  olan  qohumlarda  (ana  –  qız  və  s.)  miqdar  əlamətlərinin  əmsalını  ifadə 
edir. 
2.
 
h
2
=2R,  burada  R-birbaşa  qohumluq  əlaqəsi  olan  fərdlərin  arasındakı 
fenotipik reqressiya əmsalını göstərir. 
Hazırda genetiklər belə nəticəyə gəlmişlər ki, ayrı-ayrı keyfiyyət əlamətləri 
növbələşmə  prosesində  mürəkkəb  poliqon  xarakter  daşıyır  və  heyvanların 
xəstəliklərə  qarşı  rezistentliyinin  formalaşmasında  mühüm  rol  oynayır.  Nəslin 

 
194 
növbələşmə  dərəcəsi  təyin  olunarkən  kəmiyyət  əlamətlərində  tətbiq  edilən 
yuxarıdakı düsturlara istinad olunur. 
Heyvanlarda  xeyirli  əlamətlərin  növbələĢməsi.  Heyvanların  xeyirli 
təsərrüfat əlamətlərinə inəklərin süd  məhsuldarlığı, südün  yağlılıq faizi, şəkərin 
(laktoza),  kazeinin  (süd  zülalı)  miqdarı,  qoyunlarda  yun  qırxımı,  ət  çıxarı, 
quşlarda  isə  –  yumurtlama  dərəcəsi,  ət  artımı    məhsuldarlığı  aiddir.  Həmin 
əlamətlərə  görə  aparılan  seçmənin  səmərəliliyi  növbələşmədən,  nəsillər 
arasındakı intervaldan və s. asılıdır. 
 
 
 

 
195 
Şəkil 25. Anelaluz toyuqlarında əlamətlərin növbələşmə sxemi. (F. Ayala, C. 
Kayger, 1987). 
 
Şəkil 26.  İrsiyyətdə qametlərin növbələşməsi (M. Babayev, 2006) 
 
5.3.  Cinsiyyətli  çoxalma  zamanı  əlamətlərin  nəslə  ötürülməsinin 
qanunauyğunluqları  
 
Həmin qanunauyğunluqlar ilk dəfə olaraq Çexiyanın Bryunna (indiki Brno) 
şəhərindəki avqust kilsəsinin rahibi İohann Qreqor Mendel tərəfindən müəyyən 
edilmişdir. O, 1856-cı ildən başlayaraq 8 il müddətində müxtəlif noxud sortlarını 
çarpazlaşdıraraq  əlamətlərin  nəslə  verilməsi  qanunu  kəşf  etmişdir.  Akademik 
N.İ.Vavilov  alimin  bu  kəşfini  çox  yüksək  qiymətləndirmişdir:  «Bu  təcrübə 
bizim  üçün  həyatın  vacib  hadisəsi  olan  irsiyyətin  öyrənilməsinin  ən  dəyərli 
müayinə üsulu hesab olunmalıdır». Sonralar isə Q.Mendelin təcrübələri bütün 
növ  heyvan  və  bitkilər  üzərində  sınaqdan  keçirilmiş  və  tamamilə  özünü 
doğrultmuşdur.  Zolaqlələkli  toyuq  ilə  qara  xoruzun  çarpazlaşmasından  alınan 
nəticələr  də  bunu  bir  daha  sübut  edir  (Ģəkil  27).  Beləliklə,  Q.  Mendel  özünün 
hibridoloji  üsulu  ilə  irsiyyətdə  əlamətlərin  təkrarlanması  və  paylanması 

 
196 
qanununun əsasını qoymuşdur. Q.Mendelin hibridoloji üsulunun əsas mahiyyəti 
aşağıdakılardan ibarətdir: 
–  çarpazlaşma  üçün  ayrı-ayrı  əlamət  cütlüyünə  görə  bir-birindən  kəskin 
surətdə  fərqlənən  valideyin  formaları  seçilməlidir.  Məsələn,  sarı  və  yaşıl  rəngli 
noxud sortları valideyin kimi götürülməlidir. 
–  yalnız  bir  əlamətə  görə  fərqlənən  valideyinlərin  çarpazlaşması 
monohibrid, iki əlamətə görə fərqlənənlərinki – dihibrid və s. çox əlamətə görə 
fərqlənənlərinki isə polihibrid adlanır. 
– çarpazlaşma üçün seçilən valideyin formaları təmiz olmalıdır; 
–hər bir əlamətin təkrarlanması üçün dəqiq riyazi hesabat aparılmalıdır; 
–  hibridlər  və  onların  törəmələrinin  sonrakı    nəsillərində  məhsuldarlığın 
nəzərə çarpacaq dərəcədə pozulması müşahidə edilməməlidir; 
Q.  Mendel  müxtəlif  əlamətlərin  irsi  elementlərini  hərflərlə  işarə  edərək 
onları  «nəslin  yaddaşı»  (müasir  terminologiyaya  görə  genlər)  adlandırmışdır. 
Əlamətlərin  paylanmasının  öyrənilməsi  üçün  çarpazlaşmanın  sxemi  tərtib 
olunur.  Bu  zaman  çarpazlaşma  vurma  işarəsi  (X)  ilə  işarə  olunaraq 
valideyinlərin  arasında  qoyulur.  Sxem  tərtib  edilərkən  qadın  (dişi)  cinsi  –  
(Venera planetinin simvolu), kişi (erkək) cinsi– M (Mars planetinin simvolu), 
valideyin  formaları  isə  –  P  (parents-valideyinlər)  hərfi  ilə  işarə  olunur. 
Valideyn  formalarının  çarpazlaşmasından  alınan  törəmə  hibrid  adlanır  və  F 
(Filii-nəsil, övlad, törəmə) hərfi ilə işarə olunmaqla onun aşağı hissəsində hansı 
nəslə mənsub olması göstərilir. Məsələn, F
1
-birinci nəslin, F
2
 – ikinci nəslin, F
3
 – 
üçüncü nəslin və s. törəməsini – hibridini göstərir. 
İrsiyyətin mahiyyətini xarakterizə edən başlıca üsullardan biri də hibridləş-
dirmə-çarpazlaşdırma üsulu hesab edilir və onun 4 növü – monohibrid, dihibrid, 
trihibrid  və  polihibrid–  ayırd  olunur.  Fərdlərdə  hər  hansı  bir  genetik  əlamətə 
görə aparılan çarpazlaşdırma monohibrid, 2 əlamətə görə aparılan – dihibrid, 3 
əlamətə  görə  aparılan-trhibrid,  4  əlamətə  görə  aparılan-tetrahibrid  və  çoxlu 
sayda  əlamətlərə  görə  aparılan  isə  polihibrid  çarpazlaşdırma  adlanır.  Müxtəlif 
fenotipə  malik  olan  fərdlərin  nisbəti  əlamətlərin  sərbəst  paylanması  qanununa 
əsasən aşağıdakı kimi olur: 
1.
 
Monohibrid çarpazlaşdırmada – 3:1; 
2.
 
Dihibrid çarpazlaşdırmada – (3:1)
2
=9:3:3:1; 
3.
 
Trihibrid çarpazlaşdırmada – (3:1)
3
=27:9:9:9:3:3:3:1; 
4.
 
Polihibrid çarpazlaşdırmada – (3:1)
4
 
Q.Mendel  müəyyən  etmişdir  ki,  çarpazlaşdırmada  irsiyyətin  nəslə  keçməsi 
statistika qanununa əsasən baş verir: 
1. Monohibrid çarpazlaşdırmada – (3A:1a)=(3:1)
1

2. Dihibrid çarpazlaşdırmada – (3A:1a).(3B:1b) =(3:1)
2
=9:3:3:1; 
3. Trihibrid 
çarpazlaşdırmada 
– 
(3A:1a).(3B:1b).(3C:1C)
3
=
 
=27:9:9:9:3:3:3:1; 
4. Tetrahibrid çarpazlaşdırmada – (3A:1a).(3B:1b).(3D:10)=(3:1)

Monohibrid  çarpazlaşma.  Q.Mendel  əlamətlərin  paylanması  qanununu 
yalnız bir əlamətinə görə bir-birindən fərqlənən noxud sortlarını çarpazlaşdırma 

 
197 
yolu  ilə  öyrənmişdir.  O,  müayinə  məqsədilə  7  cüt  kəskin  surətdə  bir-birindən 
fərqlənən əlaməti əsas götürmüş və birinci nəsildə görünən əlamətləri dominant
hibrid formalarda gizli surətdə qalan (alternativ) əlamətləri isə resessiv əlamətlər 
adlandırmışdır.  Dominant  əlamətlərin  irsilik  yaddaşı  böyük  (A,  B,  C  və  s.), 
resessiv əlamət isə kiçik (a, b, c və s.) hərflərlə işarə olunur. Q.Mendel müəyyən 
etmişdir ki, sarı və yaşıl rəngli noxudların çarpazlaşmasından alınan 1-ci nəsildə 
(F
1
)  valideyn  əlamətlərindən  yalnız  biri  üzə  çıxır.  O,  bu  əlaməti  dominant 
(latınca  «domine»-ata)  və  alternativ  (görünməyən)  əlamətləri  isə  resessiv 
(latınca «resessus»-kənarlanma, uzaqlaşma) əlamət adlandırmışdır. 
 
 
 
Şəkil 27. Zolaqlələkli toyuq ilə qara xoruzun çarpazlaşması (R.Quliyev, K.Əliyeva, 
2002) 
 
Alimlərin sonrakı tədqiqatları göstərdi ki, heç də bütün növ heyvanlarda və 
bitkilərdə  əlamətlərin  hamısı  tam  dominantlıq  göstərmir,  nəticədə  aralıq 
növbələşmə,  natamam  dominantlıq,  kodominantlıq  və  yüksək  dominantlıq 
hadisələri  müşahidə  olunur.  Aralıq  növbələşmə  zamanı  1-ci  nəsildə  bəzən  tam 
dominantlıq müşahidə edilmir. Məsələn, qulaqlı (10 sm) və qulaqsız qoyunların 
çarpazlaşmasından alınan 1-ci nəsil hibridinin qulağı qısa (5 sm) olur. Natamam 
dominantlıq  zamanı    1-ci  nəsil  hibriddə  dominant  əlamət  tamamilə  biruzə 
vermir. Məsələn, bel və qarınaltı nahiyyəsində ağ ləkələr olan inəklərin ətrafları 
tünd  rəngli  olan  buğa  ilə  çarpazlaşmasından  ətraflarının  hamısı  tamamilə  tünd 
rəngə  malik  hibridlər  doğulur.  Yüksək  dominantlıq  zamanı  I-nəsil  hibridlərdə 

 
198 
heterozis (hibridlərin valideynlərə nisbətən sürətlə inkişafı, yüksək məhsuldarlıq 
və  balavermənin  davamlı  olması)  baş  verir.  Bu  hal  quşçuluqda  3  və  4-cü  nəsil 
hibridlərində  müşahidə  edilir.  Kodominantlıq  –  hibridlərdə  hər  iki  valideyn 
əlamətlərinin bərabər üzə çıxması ilə səciyyələnir (heyvanların qan qrupu sistemləri, 
hemoqlobin,  transferrin  və  aneilazanın  tiperiri  və  s.)  Danimarka  alimi  V.İohannsen 
1909-cu  ildə  «gen»,  «genotip»  və  «fenotip»  terminlərinin  genetika  elminə  daxil 
etmişdir. Gen – irsiyyətin vahidi, genotip – orqanizmin irsi  yaddaşlarının (genlərin) 
məcmusudur.  1902-ci  ildə  ingilis  alimi  V.Betson  genetika  elminə  «homoziqot»  və 
«heteroziqot»  terminlərini  daxil  etmişdir.  Homoziqotlar  ata  və  ana  fərdlərdən  eyni 
genetik yaddaş (genlər) alan orqanizmlərdir. Heteroziqotlar isə ata və ana fərdlərindən 
müxtəlif genlər alan orqanizmlərdir. Beləliklə, genotipə görə fərdlər homoziqot (AA 
yaxud aa) və ya heteroziqot (Aa) ola bilər. 
Fenotip  –  orqanizmin  müşahidələr  və  müayinələr  zamanı  əldə  edilən  bütün 
əlamət və xassələrinin təsirindən formalaşır. Məsələn, fenotipi buynuzlu və qulaqsız, 
qara  və ağ, iri yaxud kiçik gövdəli və s. sözləri ilə ifadə etmək olar. Ümumiyyətlə, 
əlamətlərin parçalanması qanununun əsas mahiyyəti monohibrid çarpazlaşma zamanı 
ikinci  nəsildə  fenotipə  görə  əlamətlərin  parçalanması  3:1,  genotipə  görə  isə  –  1:2:1 
(dominant  əlamətlərə  görə  homoziqot  fərdlərin  –  1,  heteroziqotların  –  2  və  resessiv 
əlamətə görə homoziqotların isə – 1 hissəsi) nisbətinin mövcud olmasından ibarətdir. 
V.Betson  (1902)  alternativ  –  bir-birinin  əksinə  olan  əlamətlər  cütlüyünün  irsi 
yaddaşını  allelomorf,  V.İohannsen  (1926)  isə  onu  daha  da  sadələşdirərək  allellər 
adlandırmışdır.  Allel  genlər    (allellər)  cüt  homoloji  xromosomda  eyni  nöqtələrdə 
(lokuslarda) yerləşir. Ziqota allellərdən birini anadan yumurta hüceyrəsi, digərini isə 
atadan spermatozoid ilə alır. Allellərin fərqlənməsi mutasiya nəticəsində baş verir. 
Qametlərin təmizliyi qanununa görə heteroziqot fərdlərdə irsi yaddaşlar (genlər) 
bir-biri  ilə  qarışmayaraq  cinsiyyət  hüceyrələrinə  yalnız  «təmiz»  vəziyyətdə  verilir. 
Xususi  təsir  göstəə  bilməyən,  lakin  başqa  genlərin  təsirini  gücləndirən,  yaxud 
zəiflədən genlər modifikator genlər, hər hansı bir genin iki və daha artıq əlamətlərə 
təsiri  isə  pleyotropiya  adlanır.  Genlərin  pleyotrop  təsirinə  misal  olaraq  sarı  rəngli 
siçanların geninin təsirindən heteroziqotlarda metabolizmin ləngiməsini, piylənməni, 
skeletin  ölçülərinin  böyüməsini  və  s.  göstərmək  olar.  Ümumiyyətlə,  fərdlərdə 
əlamətlərin formalaşması olduqca mürəkkəb bir proses olmaqla bu prosesdə bir gen 
deyil, fərdin bütün genotipi iştirak edir. 
Ekspressivlik  –  mahiyyət  etibarı  ilə  müəyyən  əlamətin  nəzərə  çarpmasından 
ibarətdir.  Müxtəlif  fərdlərdə  modifikator  genlərin  və  ətraf  mühitin  təsirindən  eyni 
genlər  fenotipik  cəhətdən  fərqli  olur.  Ətraf  mühit  və  modifikator  genlərin  təsirindən 
genin  ekspressiyası  –  əlamətlərin  görünməsi  baş  verir.  Mutant  genlərin  yaranması 
prosesi müxtəlif fərdlərdə tez-tez müşahidə olunur. Mutant əlamətin qohum qrupların 
fərdlərindən birində baş verdiyi halda, digərində bu proses müşahidə olunmur. Həmin 
genin  özü  fenotipik  cəhətdən  fərqli  olur.  Ətraf  mühit  və  modifikator  genlərin 
təsirindən  genin  ekspressiyası  prosesi  baş  verir.  Mutant  genlərin  yaranması  prosesi 
müxtəlif  fərdlərdə  tez-tez  müşahidə  olunur.  Mutant  əlamətin  qohum  qrupların 
fərdlərindən birində baş verdiyi halda, digərində bu proses müşahidə olunmur. Həmin 
genin  özünü  fenotipik  cəhətdən  biruzə  verməsi  xassəsi  penetrantlıq  adlanır. 

 
199 
Penetrantlığa əsasən mutant fenotipə malik populyasiyalarda olan fərdləri təyin etmək 
mümkündür.  Tam  (100%)  penetrantlıq  zamanı  bu  cür  genlərə  malik  olan  mutant 
genlər  hər  bir  fərddə  öz  təsirini  göstərir.  Genlərin    ekspressivlik  və  penetrantlığı 
müəyyən  dərəcədə  modifikator  genlərin  təsirindən  və  fərdin  inkişaf  etdiyi  mühit 
şəraitindən asılı olur. 
Cinsiyyət xromosomlarinin aralanmamasi ilə əlaqədar irsillk. 
Çarpazlaşma  zamanı  əlamətlərin  nəslə  keçməsi,  meyoz  və  mayalanmada 
xromosomların davranışının bir-biri ilə uzlaşması qanunauyğunluğu tədqiqatçıları belə 
bir  nəticəyə  gətirmişdir  ki,  genlər  xromosomlarda  yerləşir.  Bu  nəticənin  inandırıcılığı 
genlərin cinsiyyət xromosomları ilə ilişikli irsiliyi göstəriləndən sonra daha da artmışdır. 
Lakin bu nəticə yalnız analogiyaya əsaslanırdı və başqa sübutlara ehtiyac duyulurdu. İlk 
dəfə Morqanın ən yaxın əməkdaşı olan Bridces tərəfindən drozofil milçəyinin cinsiyyət 
xromosomlarının  aralanmaması  hadisəsinin  öyrənilməsi  nətıcəsində  belə  prosesə  rast 
gəlinmişdir.  Ağgöz  drozofıl  xətti  üzərində  aparılan  resiprok  çarpazlaşmanın  birində 
ağgözlük  əlaməti  yuxarıda  öyrəndiyimiz  kimi  yalnız  erkəklərdə  deyil,  həm  də  çox  az 
miqdarda,  iki-üç  min  nəslin  arasında,  bir-iki  ağgözlü  dişi  fərdlərdə  və  yaxud  qırmızı 
gözlü  erkək  fərdlərdə  meydana  çıxmışdır.  Bu  müstəsna  hal  ilk  baxışda  öyıənilən 
genlərin  cinsiyyət  xromosomları  ilə  nəslə  keçməsi  nəzəriyyəsini  inkar  edir.  Lakin 
təcrübəni  diqqətlə  izlədikdə  bu  fakt  həmin  nəzəriyyəni  inkar  deyil,  əksinə,  bir  daha 
təsdiq  etmiş  olur.  Bu  müstəsna  hal  necə  ola  bilər?  Bəzən  meyoz  prosesində  iki  X-
xromosomu öz ucları ilə birləşərək qütblərə birgə (XX) keçir. Nəticədə bu cür qamet bir 
X əvəzinə iki XX daşımalı olur.  
Genlərin  epistatik  təsiri.  Bir  allel  genin  digəri  üzərində  dominantlığı  bizə 
məlumdur və bunu ümumi şəkildə belə ifadə etmək olar: A>a; B>b; Oc. Lakin bir-
birindən asılı olmayan bir gen o biri gen üzərində də təsir göstərir: A>B və ya B>A, 
a>B və ya h>A və s. Bu cür təsir epistaz adlanır. Genin fəaliyyətinin qarşısını alan 
gen  –  supressor  və  ya  ingibitor  gen  adlanır.  Supressor  genlər  heyvanlarda, 
bitkilərdə  və  mikroorqanizmlərdə  mövcuddur.  Onları  adətən  I  və  ya  S  ilə  işarə 
edirlər.  Genlərin  epistaz  təsirinin  2  tipi  məlumdur:  dominant  və  resessiv.  Bir 
dominant  genlə  digərinin  təsirinin  yatırılması  domi-nant  epistaz  adlanır.  9:3 
nisbətində  parçalanma.  Misal  olaraq  toyuqlarda  lələklərin  rənginin  irsiliyini 
göstərmək  olar.  Ağ  leqqorn  cinsindən  olan  toyuqların  lələkləri  ağ  olur.  Viandot 
cinsindən  olan  toyuqların  da  lələkləri  ağ  olur.  Lakin  bu  ağlıq  ayrı-ayrı  cinslərdə 
müxtəlif  genlərin  təsiri  ilə  meydana  gəlmişdir.  Burada  müxtəlif  qeyri-allel  genlər 
iştirak  edir.  Piqment  (rəng)  verən  geni  C  ilə  işarə  etsək,  piqmentsizliyi  c  ilə  işarə 
etməliyik.  Lakin  genotipdə  C  geni  (rəng  verən)  həmin  genotipdə  I  geni  olduğuna 
görə  o,  fəaliyyət  göstərə  bilmir.  Belə  hallarda  piqmentsiz  lələk  ağ  görünür. 
Dediyimiz  iki  ağ  lələkli  toyuq  cinsini  çarpazlaşdırsaq  (ağ  leqqorn  CCII  x  ccii  ağ 
viandot),  bunlardan  alınan  Fı-də  (Ccli) allel I geni  (supressor,  ingibitor)  C  geninin 
qarşısını alır və toyuqların rəngi ağ olur. Fı -də alman və Ccli genotipinə malik olan 
toyuqları və xoruzları bir-birilə çarpazlaşdırdıqda F
2
-də 13/16 hissə ağ, 3/16 hissə isə 
rəngli  toyuqlar  əmələ  gəlir.  Pennet  cədvəlini  fenotipik  cəhətdən  analiz  etdikdə 
aşağıdakı nəticələr alınır: 9-CI-3, 3-ccIi və 1-ccii kombinasiyalarının hamısı ağ olur. 
Lakin supressor I geni iştirak etməyən kombinasiyalarda toyuqların lələkləri rəngli 

 
200 
olacaqdır. Bu fərdlər isə C_ii-genotipinə malikdir və belə fərdlər 3/16 hissəni təşkil 
edir (Ģəkil 28). 
                       
 
 
Şəkil  28.  İki  cüt  genin  qarşılıqlı  təsiri  nəticəsində  toyuqlarda  rəngin  irsiliyi 
(epistaz): 
 
1 – rəngi yatırdır;  
i – rəngi yatırtmır; 
– piqmentin olması; 
c – piqmentin olmaması 
(R.Quliyev, K.Əliyeva 2002) 
Ağ  toyuqların  pipikləri  yarpaqvarı  (sadə)  olur.  Ağ  viandont  cinsinin  pipiyi 
gülvari və bəzi cinslərin pipikləri isə noxudvari olur. Pipiklərin gülvariliyi şərti 
olaraq  A  ilə  noxudvarilik  əlaməti  B  ilə  işarə  edilir.  Lakin  çarpazlaşdırma 
sayəsində  bu  iki  gen  bir  orqanizmə  düşdükdə  onların  qarşılıqlı  təsirindən  yeni 
əlamət  –  qozvarı  pipik  meydana  gəlir.  İki  cüt  qeyri-allel  resessiv  genin  aabb 
qarşılıqlı təsiri sayəsində isə yeni yarpaqvari (sadə) pipik əmələ gəlir. Beləliklə, 
9/16  hissə  qozvarı,  3/16  hissə  gülvari,  3/16  hissə  noxudvari,  1/16  hissə  isə 
yarpaqvari  quruluşa  malik  pipiklər  əmələ  gəlir  (Ģəkil  29).  Başqa  bir  misal  – 
drozofil  milçəyində  gözün  rənginin  irsiliyi  ola  bilər.  Gözün  rəngi  qəhvəyı  və 

 
201 
açıq-qırmızı  olan  drozofıl  milçəyi  mövcuddur.  Hər iki  rəng  tünd  qırmızı  (vəhşi 
forma)  rəngə  görə  resessivdir.  Qəhvəyi  və  açıq-qırmızı  gözlü  milçəkləri 
çarpazlaşdırdıqda  bütün  milçəklər  Fı-də  tünd  qırmızı  rəngə  malik  olacaq.  Belə 
milçəkləri bir-biri ilə çarpazlaşdırdıqda F
2
-də dörd fenotipik sinif üzrə: 9/16-tünd 
qırmızı;  3/16  –  açıq  qırmızı;  3/16-qəhvəyi  və  1/16  hissə  ağ  göz  nisbətdə 
parçalanma  gedəcək.  Gözün  rənginin  irsiliyində  əlamətlərin  belə  parçalanması 
iki komplementar genin sərbəst təsirini göstərir. Əgər qəhvəyi gözlü milçəklərin 
genotipini  şərti  olaraq  AAbb,  açıq  qırmızı  gözlülüyü  –  aaBB,  tünd  qırmızı 
gözlülüyü-AaBb və ağ gözlülüyü-aabb ilə işarə etsək, F
2
-də fenotipik radikalları 
belə göstərmək olar: A-B-(9/1/16), A-bb (3/16), aa-B-(3/16) və aabb-(1/16). Bu 
zaman  F
2
-də  parçalanma,  dihibrid  çarpazlaşmada  olduğu  kimi,  əlamətlərin 
sərbəst  paylanması  qanununa  tam  uyğun  gəlir.  Bu  parçalanmanın  biokimyəvi 
təbiəti  aşağıdakı  kimi  izah  olunur.  Drozofil  milçəklərində  gözün  normal  rəngi 
əsasən  3  piqmentlə  müəyyən  edilir  (qırmızı,  qəhvəyi  və  sarı).  Resessiv  a  geni 
homoziqot  vəziyyətdə  qonur  piqmentin  əmələ  gəlməsinin  qarşısını  alır  və 
nəticədə  açıq  qırmızı  göz  alınır.  Tükün  rənginin  irsiyyətdən  asılı  olaraq 
dəyişilməsi əlamətlərin nəslə ötürülməsinə bariz misaldır (Ģəkil 30)
 
 
Şəkil  29.  İki  qeyri-allel  genlərin  qarşılıqlı  təsiri  zamanı  toyuqlarda  pipiyin  irsiliyi 
(R.Quliyev, K.Əliyeva, 2002) 
 

 
202 
 
 
 
Şəkil 30. Dovşanlarda tükün rənginin irsiliyi (komplementarlıq): 
 A-rənglilik;  a-albinizm;  
B -aquti; b-qara 
 
Əgər  mutasiya  resessivdirsə  mutant  gen  bir  neçə  nəsildə  heteroziqot 
vəziyyətdə  özünün  təsirini  göstərməyəcək.  Yeni  əlamətin  üzə  çıxması  yalnız 
resessiv genin homoziqot vəziyyətə keçdiyi zaman mümkün olacaq (F
2
, F
3
 və s.) 
Somatik  mutasiyalar  mozaik  formada  meydana  çıxır.  Mutant  toxuma  hissəsini 
daşıyan  fərdlər  mozaik  və  ya  ximer  adlanır.  Ontogenezdə  somatik  mutasiya  nə 
qədər  tez  əmələ  gələrsə,  bir  o  qədər  mütasiyanı  daşıyan  toxuma  sahəsi  böyük 
olur  və  əksinə.  Somatik  toxumaların  hüceyrələrində  xromosom  yığımı  diploid 
şəkildə olduğu üçün mutasiyanın baş verməsi dominant və ya resessiv allellərin 
yalnız  homoziqot  halda  olması  nəticəsində  mümkündür.  31-ci  Ģəkildə  qoyun 
xəzi  üzərində  somatik  mutasiyanın  baş  verməsi  göstərilir;  şabalıdı  rəngin 
üzərində qaragülün əmələ gəlməsi. Belə hallara bəzən bitkilərdə, heyvanlarda və 
insanlarda da  təsadüf olunur.  Yalnız cinsi  yolla çoxalan orqanizmlərdə somatik 
mutasiyalar  təkamüldə  rol  oynamır  və  seleksiya  üçün  heç  bir  əhəmiyyət  kəsb 
etmir.  Lakin  qeyri  cinsi  yolla  çoxalan  orqanizmlərdə  somatik  mutasiyalar  həm 
təkamüldə, həm də seleksiyada mühüm əhəmiyyətə malikdir. Məsələn, vegetativ 
yolla çoxalan meyvəli və giləmeyvəli bitkilərdə hər hansı bir somatik mutasiya, 
yeni  mutant  əlamətə  məxsus  bitki  və  yaxud  klon  verə  bilər.  Somatik 
mutasiyaların  tədqiqi  insan  və  heyvanlarda  xərçəng  xəstəliyinin  yaranma 
səbəbinin öyrənilməsi üçün mühüm əhəmiyyət kəsb edir. Belə güman olunur ki, 
bir  sıra  bədxassəli  şişlər  üçün  normal  hüceyrələrin  xərçəng  hüceyrələrinə 
çevrilməsi  somatik  mutasiya  tipi  ilə  baş  verir.  Mutasiyaları  şərti  olaraq 
morfoloji, fizioloji və biokimyəvi qruplara bölürlər.  

 
203 
 
 
 
Şəkil 31.  Qaragül qoyunlarında yun örtüyünün rənginin somatik mutasiyası (tünd 
ləkə) (R.Quliyev, K.Əliyeva, 2002) 
 
Fenotipə görə mutasiyaların təsnifatında əsas yeri morfoloji mutasiyalar 
(çox  vaxt  onları  görünən  də  adlandırırlar)  tutmaqla  orqanların,  toxumaların, 
hüceyrənin  ayrı-ayrı  strukturlarının  quruluş  və  xüsusiyyətlərinin  dəyişilməsi  ilə 
əlaqədardır. Bu növ mutasiyaya iri və xırda buynuzlu heyvanların qısa ayaqlılığı, 
həşaratların qanadının və gözünün olmaması, məməlilərin tüksüzlüyü, insanlarda 
nəhəng və cırtdan boyluluq və albinizm aid ola bilər. Mutasiyalar hüceyrədaxili 
strukturlara  və  proseslərə  (meyozda  xromosomların  davranışına,  hüceyrə 
bölünməsinə) də təsir göstərə bilir. Məsələn, qarğıdalıda meyoz zamanı homoloji 
xromosomlarda 
konyuqasiyanın 
olmamasını 
şərtləndirən 
mutasiyalar 
mövcuddur.  
Dihibrid  çarpazlaĢmanin  sitoloji  əsaslari. Əgər  genetika  iki  cüt əlamətin 
irsiliyinin analizində hibridləşmə metodunun istifadəsi və hibrid nəsildə ayrı-ayrı 
əlamətlərin  nisbətinin  hesablanması  ilə  məhdudlaşsaydı,  hibrid  orqanizmin 
nəslində  müxtəlif  cüt  əlamətlərin  sərbəst  davranışının  əsas  səbəbi  açılmamış 
qalardı.  Mendel  qanunlarının  yenidən  kəşf  olunması  dövründə  sitologiya 
cinsiyyət  hüceyrələrinin  inkişafı  və  genlərin  xromosomlarla  əlaqəsi  ideyaları 
haqqında  kifayət  qədər  məlumat  toplanmışdır.  Müxtəlif  cüt  genlərin  sərbəst 
paylanması  ilə  qeyri  homoloji  xromosomların  davranışı  arasında  paralelizmin 
olması 
haqqında 
fikir 
irəli 
sürülmüşdür. 
Parçalanmanın 
genetik 
qanunauyğunluqlarının  sintezi  və  meyozda  xromosomların  davranışı  haqqında 
sitoloji  məlumatların  olması  ideyası  irsiyyətin  xromosom  nəzəriyyəsinin 
formalaşması üçün ilk addım oldu. Bu nəzəriyyənin uzun müddət çox işləməyən 
hipotez kimi qalmasına baxmayaraq o, tədqiqatlar  üçün  yeni  yollar açmış oldu. 
Sitoloji  üsullarla  müəyyən  olunmuşdur  ki,  meyozun  I  profazasında  homoloji 
xromosomlar  konyuqasiyaya  uğrayır;  anafazada  homoloji  xromosomlardan  biri 

 
204 
bir  qütbə,  digəri  o  biri  qütbə  çəkilir;  müxtəlif  qütblərə  cəkilmə  zamanı  qeyri-
homoloji  xromosomlar  sərbəst,  bir-birindən  asılı  olmayaraq  kombinə  olunur. 
Mayalanma  zamanı  iki  haploid  qametin  birləşməsi  zamanı  ziqotda 
xromosomların  diploid  sayı  bərpa  olunur  və  homoloji  xromosomlar  yenidən 
birləşir.  Belə  güman  edək  ki,  hər  bir  xromosom  yalnız  bir  genə  malikdir.  İndi 
dihibrid  çarpazlaşma  zamanı  tərkibində  genlər  olan  xromosomların  davranışına 
diqqət edək (Ģəkil 32). Şəkildə müxtəlif ölçülü qeyri-homoloji xromosomlar (bir 
cüt  xromosomlar  uzun,  digəri  qısa)  göstərilib.  Uzun  xromosomlar  A  və  ya  a 
alleli,  qısa  xromosomlar  isə  B  və  ya  b  alleli  daşıyır.  Bu  iki  cüt  allellər  qeyri-
homoloji  xromosomlarda  yerləşirlər.  Çinandromorfizm  (erkək  və  dişilərə 
məxsus əlamətlərin hər ikisinin bir fərddə  müşahidə olunması) drozofildə daha 
səciyyəvi olur (Ģəkil 33)
 
 
Şəkil 32. Dihibrid çarpazlaşmada homoloji və qeyri-homoloji xromosomların dav-
ranışını göstərən sxem (R.Quliyev, K.Əliyeva, 2002) 
 

 
205 
 
 
Şəkil 33.  Drozofildə ginandromorfizm (Sinnota, Dennə və Dobrjanskiyə görə). Sol 
tərəf-dişi, sağ tərəf-erkək (R.Quliyev, K.Əliyeva, 2002)    
 



Поделитесь с Вашими друзьями:
1   ...   14   15   16   17   18   19   20   21   22


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə