Xromosom xəstəlikləri : Cinsi xromosom xəstəlikləri :
Şereşevski – Terner sindromu ( XO )
Klaynfelter sindromu ( XXY , XXXY , XXXXY )
X – xromosomunun trisomiyası ( XXX )
XYY sindromu ( XYY )
Autosom xromosom xəstəlikləri :
Daun xəstəliyi – həm trisomiya ( 47 xromosom ) , həm də translokasiya var ( 15 , 21 – ci cüt xromosomlarda seqmentin yerdəyişməsi )
Patau xəstəliyi – XIII cüt xromosomun trisomiyası ( daun sindromundan fərqi kriptarxizmin olmasıdır ( xayanın xaya kisəsinə düşməməsi ) , anadangəlmə göbək yırtığı və s. )
Pişik səsi sindromu – V cüt xromosomda biri digərindən qısa olur . Trisomiya
Edvards sindromu – XVIII cüt xromosomun trisomiyası .