Galaktozemiya, galaktozo-1-fosfaturidiltransferaza (GALT) irsiy nuxsoni natijasida amalga oshadi, juda voxli nomoyon bоladi, ayniqsa bolalarda sut bilan oziqlanishi natijasida. Bu fermentni nuxsoni belgilari : kоngil aynishi, diareya, degidratatsiya, tana vaznini kamaishi, jeltuxa. Qonda va siydikda galaktoza va galaktozo-1-f miqdori yuqori. Kоz gavxarida galaktoza aldoreduktaza (NADF) bilan kaytarilib galaktitol (dulsita) aylanadi. Galaktitol shishasimon tanada tоplanadi va suvni biriktiradi va kataraktaga olib keladi, bu belgi tugilgandan sоng bir necha kundan keyin rivojlanadi. Galaktozo-1-f uglevod almashinuvi fermentlarini (fosfoglyukomutaza, glyukozo-6-fosfatdegidrogenaza) ingibirlaydi.
Galaktozo-1f jigarga toksik ta’sir etadi: gepatomegaliya va yegli distrofiya rivojlanadi. Galaktitol va galaktozo-1-f buyrak yetishmovchiligini vujudga keltiradi. Bosh miya yarim shar xujayralarida va miyachada, ogir xollarda— miya shishi, akliy zaiflik va ulimga olib keladi.
Pentozofosfat shunt (PFSH)
Pentozofosfat shunt (yоl, sikl) bu glyukozani alternativ okislani yоli.
Juda faol yeg tоqimasida, jigarda, bоyrak usti bezida, eritrotsitlarda, fagotsitlovchi leykotsitlarda, sut bezlari laktatsiya vaqtida, uruqdonda.
Sitozolda kislorodsiz sodir bоladi va 2 bosqichdan iborat: oksidlanib va oksidlanmasdan kechadigan bosqichlardan.
Oksidlanib kechadigan bosqichida NADF NADFN2ga ,kaytarilishi va u sarflanadi:
Oksidlanib kechadigan bosqichida NADF NADFN2ga ,kaytarilishi va u sarflanadi:
