Mitokondrial yağ asiDİ oksidasyon bozukluğU



Yüklə 176,5 Kb.
səhifə1/16
tarix02.01.2022
ölçüsü176,5 Kb.
#2744
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   16


MİTOKONDRİAL YAĞ ASİDİ OKSİDASYON BOZUKLUĞU

Ailesel geçişli mitokondrial yağ asidi oksidasyon (FAO) bozuklukları nispeten uygulanabilir yöntemler ve basit önlemlerle etkin bir şekilde tedavi edilebildikleri için günümüzde yenidoğan taramalarının önemli hedefi haline gelmiştir. Yenidoğan taramalarının genişlemesi sayesinde bu gruptaki hastalıklarla ilgili bilgilerimiz de büyük ölçüde gelişim göstermiştir. Yine de tanı ve tedavide pek çok zorlukla beraber cevaplanması gereken bir çok soru bizi beklemektedir.

Mitokondrial FAO’u enerji dengesinin sağlanmasında çok önemli yere sahiptir. Özellikle enerji gereksiniminin arttığı durumlarda, glukoz ile yarışmaya girer. Bu denge hormonal, transkripsyonel ve biyokimyasal düzeyde kontrol edilir. FAO bozuklukları bu yolakta görev alan enzimler ve taşıyıcı molekülleri kodlayan çeşitli genlerde ki mutasyonlar sonucu oluşabilir. Mitokondrial FAO bozuklukları otozomal resesif geçiş gösteren bozukluklardır. Tandem mass spektrometri ile asilkarnitin analizi yapılmaya başlanmasıyla FAO bozukluklarının tanısı için çok önemli bir aşama kaydedilmiş olsa da kesin tanıya ulaşabilmek amacıyla ek tanısal işlemler gerekmektedir. Mutasyon analizleri sadece tanıyı kesinleştirmekle kalmayıp aynı enzim defekti olan hastalarda farklı fenotipler görülmesini açıklamaya yardımcı olmaktadır. Farklı mutasyonların protein fonksiyonları üzerine değişik etkileri olmaktadır.

Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon defektleri ve orta zincirli asil-koenzim A (KoA) dehidrogenaz (MCAD) eksikliklerinde, yenidoğan taramalarının başlatılması sonrasında, morbidite ve mortalite önemli ölçüde düşmüştür. Fakat beklenen klinik fenotip hakkında öngörüde bulunmak zordur. Kısa zincirli asil-KoA dehidrogenaz (SCAD) eksikliği olanlarda rezidüel enzim aktivitesi kişiden kişiye değişebildiği ve varyantlar görülebildiği için hasta olan ile hasta olmayanı ayırmanın ne kadar güç olduğuna yönelik kayda değer bir örnektir13.

Yağ asidi oksidasyon bozukluğu olan hastalar da uygun takip ve tedavi için kanıta dayalı önergeler henüz yeni sunulmaya başlanmıştır. Tedavi ve takip için hem uluslararası rehberler hem de hastaların kişisel farklılıkları göz önünde bulundurulmalıdır.


Yüklə 176,5 Kb.

Dostları ilə paylaş:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   16




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin