54
3.
Embrional geterogenlik
: ikki
xil fraksiya tarzida uchraydi, ulardan
asosiysi HbF (fetal gemoglobin) bo‗lib, u ―soda‖ (―primitive‖)
gemoglobin deb
yuritiladi. Me‘yor chegarasida bo‗lganda, tug‗ilish paytida bu gemoglobin umumiy
gemoglobin (Hb)ning 60-70 %ni tashkil qiladi. Yosh kattalashgan sari HbFning
miqdori kamayib boradi, voyaga yetgan odamlarda u bo‗lmaydi.
Gemoglobin subbirliklarining birlamchi tuzilmalarini o‗rganishga bo‗lgan
qiziqish tadqiqotchilarni anomal deb nomlangan gemoglobinlarning
strukturasini
aniqlashga yo‗naltirdi. Odamlarning qonida, umuman olganda, gemoglobinlarning
150 ga yaqin mutant tiplari uchraydi. Qonda bu gemoglobinning xillari genlarning
mutatsiyasi tufayli paydo bo‗ladi.
Shakli, kimyoviy tarkibi va zaryadi bo‗yicha farqlanadigan anomal
gemoglobinlar elektroforez va xromatografiya uslublari yordamida ajratib olindi.
Ular
orasida shakli, kimyoviy tuzilishi va zaryadi bo‗yicha me‘yoriy
gemoglobinlardan farq qiluvchi anomal gemoglobinlarning borligi aniqlandi.
Ko‗chirilayotgan irsiy axborotning o‗zgarishi ko‗pincha yagona triplet
(uchlik)ning mutatsiyasi tufayli sodir bo‗ladi, bu gemoglobinning polipeptid
zanjirida u yoki bu aminokislotani boshqasiga almashinishiga olib keladi.
Ko‗p hollarda nordon aminokislotalarning ishqoriy yoki neytral aminokislota
bilan almashinuvi va bu almashinuvning har ikkala polipeptidning ham alfa-, ham
beta-zanjirlarida sodir bo‗lishi tufayli hosil bo‗lgan anomal gemoglobin me‘yoriy
gemoglobindan farqlanadi. Bu farq gemoglobinning zaryadi bo‗yicha va unga mos
tarzda elektroforetik harakatchanligida namoyon bo‗ladi (6-jadval).
Gemoglobinning strukturasi va unga mos holda funksiyasini o‗zgarishini
keltirib chiqaradigan ba‘zi mutatsiyalar o‗limga
olib kelishi mumkin va
gemoglobinning bu xildagi o‗zgarishi bilan tug‗ilgan chaqaloqlar yoshligidayoq
nobud bo‗ladilar.
6-jadval.
Dostları ilə paylaş: 
