Yaşında, erkek

Kas gücü: Üst proksimal: 5/5 distal: 5/5

Alt proksimal: 5/5 distal: 5/5

Yormakla kas gücü alt ekstremitede 4/5 olduğu görüldü.

Nörolojik muayenede ek özellik yok.

Diğer sistem muayeneleri doğal.

4 aylık, kız

• 4 aylık, kız

• Şikayet: Göz kapaklarında düşüklük

• Hikaye: 2 aylıkken başlayan sabah normal olup akşama doğru göz kapaklarından düşüklük oluyormuş.

• Öz geçmiş: Term, 2890 gr, C/S, 30 gün küvöz bakımı

• Laringomalazi

• Soy geçmiş: Halasının çocuğunda göz kapağı düşüklüğü

Başını tutma ve destekle oturma mevcut

• Başını tutma ve destekle oturma mevcut

• Bilateral her iki gözde pitozis

• DTR ler normoaktif

• Kas tonusu doğal

• Fizik muayenede ek özellik yok.

1,5 yaş, kız

• 1,5 yaş, kız

• Şikayet: Solunum güçlüğü

• Hikaye: Öncesinde sağlıklı olan hasta 8 aylıkken pnömoni nedeniyle yatırılmış, yoğun bakım ihtiyacı gelişmiş. Solunum bulguları düzeldikten sonra serviste arrest olmuş, resusitasyon uygulanmış. Kısa süreli yoğun bakım desteği almış. Taburcu olduktan sonra evde aniden solunum durması olmuş, hastanede izlenmiş.

•