Submitted/Geliş Tarihi
Yavaş uykuda elektriksel status epileptikus (ESES)
Yüklə 169,84 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Conflict of Interest
- Çıkar Çatışması
- [CrossRef]
|
Yavaş uykuda elektriksel status epileptikus (ESES) Çocuklarda EEG’de yavaş diken-dalga komplekslerinden oluşan yoğun ve süreklilik gösteren paroksismal aktivitelerin varlığı ile yaş- la ilişkili olan davranış bozuklukları ilk kez 1971 yılında Patry ve ark. (67) tarafından elektrografik özelliklere göre çocuklarda uyku ile aktive olan subklinik elektriksel status epileptikus olarak tarif edilmiştir. Daha sonra Tassinari ve ark. (68) tarafından yavaş uy- kuda elektriksel status epileptikus adıyla anılmış ve ESES’i uykuyla birlikte ortaya çıkan, tüm yavaş uyku trasesinin en az %85’ini kap- layan yaygın ve sürekli 1-3 Hz diken dalgalar olarak tanımlamış- lardır. Morikawa ve ark. (69) tarafından uykuda sürekli diken dalga deşarjlar (continous spikes and waves during slow sleep CSWS) olarak önerilmiş ve bu tanım Tassinari ve ark tarafından kabul gör- müştür (69-72). Başlangıç yaşı 2 ay ile 14 yaş arasında olmakla birlikte en sık 4-7 yaşları civarında izlenmektedir. Tüm çocukluk çağı epilepsileri içe- risinde %0,5 görülmektedir (72). Hastalık başlayana kadar vakala- rın çoğu normal gelişim sürecine sahip olsa da yaklaşık hastaların üçte birinde nörolojik anormallik bulunmaktadır. EEG bozuklukları nöbetlerden birkaç yıl önce başlayabilir. Nadir görülen ve yaşa ba- ğımlı olan bu sendromun erkeklerde görülme oranı (%60) kızlara göre daha yüksektir. Yaklaşık olarak olguların 1/3’inde özgeçmişte kortikal atrofi, hidrosefali, polimikrogri, pre-perinatal vaskuler ha- sar veya konjenital hemiparezi öyküsü vardır. Aile de febril konvul- siyon ve epilepsi öyküsü %10-15’inde yer almaktadır. Genetik orjin açısından yeterli deliller yoktur (70-74). Olguların yaklaşık yarısında ilk nöbet uykuda ortaya çıkar ve uni- lateraldir. Sıklıkla hemiklonik status tablosu ile başlayabilir (74). Uykuda genellikle hemiklonik parsiyel ve jeneralize nöbetler ile uyanıklıkta atipik absans nöbetleriyle karakterize olan ESES send- romunda EEG’de tipik olarak yavaş uykuda sürekli diken dalga deşarjları görülmektedir. Tonik nöbetler asla gözlenmez. Nadiren olgularda nöbet görülmeyebilir. Olguların 2/3’ünde psikomotor ge- lişim başlangıç döneminde normaldir. Diğer olgularda ise özellikle dil yetilerinde gerilik gözlenmektedir. IQ’da belirgin azalma, lisan- da bozulma, dikkat eksikliği, hiperkinezi, iletişim eksikliği, saldır- ganlık gibi davranış bozuklukları görülebilir. Kognitif fonksiyonlar- daki bu bozulmanın derecesi olgudan olguya değişmekle birlikte EEG’deki diken dalga deşarjlarının yerleşimi ile yakından ilgilidir. Örneğin frontal veya prefrontal bölgede lokalize olunca hiperak- tivite, ajitasyon, dürtüsellik, saldırganlık olabilir. Epilepsi nöbetle- rinin seyri iyi olmakla birlikte nöropsikolojik bozukluk nedeniyle prognoz değişkendir. Uyku EEG’si normale döner. Ancak bazen fokal anomalilerin bir süre daha devam ettiği gözlenmektedir. Nö- betler ergenlik döneminde sonlansa da hastalarda ciddi davranış- sal ve bilişsel disfonksiyon ortaya çıkmaktadır. ESES sonlandığında tüm psikomotor performansta belirgin artış olmaktaysa da bazı ol- gularda özelikle dil ve dikkat alanında tam düzelme gözlenmez. ESES öncesi nöromotor gelişimi normal olan olguların ancak yarısı 195
Per et al. Malignant Epileptic Syndromes Erciyes Med J 2013; 35(4): 189-97 normal okul programını izleyebilmektedir. Olguların ancak %10- 40’ında normal dil gelişimi ve normal zeka tespit edilmiştir. Elektriksel status epileptikusda
lar dalmaz ortaya çıkan ve tüm yavaş uyku evreleri boyunca devam eden yavaş dalga uykusu sırasında sürekli diffüz 1,5-2,5 Hz fre- kansındaki diken dalga boşalımlarının görülmesidir. Bu boşalımlar özellikle ilk uyku siklusu içinde yoğundur. Başlangıçta %85 diken dalga olmasını teşhis için gerekli görürken şimdilerde daha düşük oranlarda diken dalgalar kabul edilmektedir. Traseler daha ayrıntı- lı incelendiğinde yavaş uyku sırasında diffüz görünen diken dalga boşalımlarının genellikle fokal başlangıçlı oldukları ve hızla aynı hemisfer ve karşı hemisfere yayılarak sekonder bilateral senkroniyi düşündürdükleri dikkati çeker (70-74). Ayırıcı tanıda LGS, Sentro temporal dikenli çocukluk çağı epilep- sisi, Landau Kleffner sendromu düşünülmelidir (72). ESES tedavisi oldukça problemlidir. Nöbet tiplerine göre valproat, etosüksimit, levetirasetam, lamotrijin ve sultiam effektif olabilir. ACTH, pred- nison ve yüksek doz benzodiazepinler sıklıkla kullanılmaktadır. İntravenöz İmmünglobulin ve ketojenik diet ümit verici sonuçlar göstermiştir. Fenitoin, karbamazepine ve barbitüratlar EEG anor- malliklerini artırır ve kontrendikedir (1, 8, 9, 70-76).
No conflict of interest was declared by the authors. Peer-review: Externally peer-reviewed. Authors’ contributions: Conceived and designed the experiments or case: HP. Performed the experiments or case: HP, MC. Analyzed the data: HP, MC. Wrote the paper: HP, MC. All authors have read and approved the final manuscript. Çıkar Çatışması Yazarlar herhangi bir çıkar çatışması bildirmemişlerdir. Hakem değerlendirmesi: Bağımsız hakemlerce değerlendirilmiştir. Yazar Katkıları: Çalışma fikrinin tasarlanması: HP. Deneylerin uy- gulanması: HP, MC. Verilerin analizi: HP, MC. Yazının hazırlanması: HP, MC. Tüm yazarlar yazının son halini okumuş ve onaylamıştır.
1. Foulon M, Aeby A, Buzatu M, Christiaens F, de Borchgrave V, de Cocq C, et al. Epileptic syndromes: differential treatment in infants, children, and adolescents. Acta Neurol Belg 2011; 111(3): 175-82. 2. Dulac O. Epileptic encephalopathy. Epilepsia 2001; 42(3): 23-6.
3. Shields WD. Catastrophic epilepsy in childhood. Epilepsia 2000; 41(2): 2-6.
4. Mastrangelo M, Leuzzi V. Genes of early-onset epileptic encephalo- pathies: from genotype to phenotype. Pediatr Neurol 2012; 46(1): 24- 31.
[CrossRef] 5. Ohtahara S, Ohtsuka Y, Oka E. Epileptic encephalopathies in early in- fancy. Indian J Pediatr 1997; 64(5): 603-12.
6. Korff MC, Nordli RD. Epilepsy syndromes in infancy. Pediatr Neurol 2006; 34(4): 253-63.
7. Özmen M. Süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromları. Güncel Pediatri 2005; 3(1): 24-7. 8. Nabbout R, Dulac O. Epileptic syndromes in infancy and childhood. Curr Opin Neurol 2008; 21(2): 161-6.
9. Nordli RD. Epileptic encephalopathies in infancy and early childhood: Overview.In Panayiotopoulos CP.ed. Atlas of Epilepsies. Oxford. Sprin- ger-Verlag London Limited 2010.pp.881-3. [CrossRef] 10. Okan M. Erken çocukluk çağının epileptik ensefalopatileri. Güncel Pediatri 2005; 3(1): 28-9. 11. Ozmen M, Tatlı B, Ekici B. Yenidoğan ve süt çocukluğunun epileptik sendromları. Türk Pediatri Arşivi 2011; 46(3): 191-5.
12. Yiş U, Dirik E, Kurul S. Çocukluk çağında epileptik sendromlar. DEÜ Tıp Fakültesi Dergisi 2006; 20(3): 183-91. 13. Dulac O. Epileptic encephalopathy. Epilepsia 2001; 42(3): 23-6. [CrossRef] 14. Çokar Ö, Demirbilek V. Süt Çocukluğu ve çocukluğun epileptik ense- falopatileri. Epilepsi 2010; 16(1): 35-40. 15. Yamamoto H, Okumura A, Fukuda M. Epilepsies and epileptic syndro- mes starting in the neonatal period. Brain Dev 2011; 33(3): 213-20.
16. Ohtahara S, Yamatogi Y. Epileptic encephalopathies in early infancy with suppression-burst. J Clin Neurophysiol 2003; 20(6): 398-407.
17. Yamatogi Y, Ohtahara S. Early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts, Ohtahara syndrome; its overview referring to our 16 cases. Brain Dev 2002; 24(1): 13-23. [CrossRef] 18. Ohtahara S, Ohtsuka Y, Yamatogi Y, Oka E. The early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst: developmental aspects. Brain Dev 1987; 9(4): 371-6. [CrossRef] 19. Coppola G, Plouin P, Chiron C, Robain O, Dulac O. Migrating partial seizures in infancy: a malignant disorder with developmental arrest. Epilepsia 1995; 36(10): 1017-24. [CrossRef] 20. Coppola G. Malignant migrating partial seizures in infancy: an epi- lepsy syndrome of unknown etiology. Epilepsia 2009; 50(5): 49-51.
21. Ishii K, Oguni H, Hayashi K, Shirakawa S, Itoh Y, Osawa M. Clinical study of catastrophic infantile epilepsy with focal seizures. Pediatr Ne- urol 2002; 27(5): 369-77. [CrossRef] 22. Appleton RE. Infantile spasms. Arch Dis Child 1993; 69(5): 614-8. [CrossRef] 23. Lombroso CT. A prospective study of infantile spasms: clinical and the- rapeutic correlations. Epilepsia 1983; 24(2): 135-58.
24. Cowan LD, Hudson LS. The epidemiology and natural history of infan- tile spasms. J Child Neurol 1991; 6(4): 355-64.
25. Sakakihara Y. Treatment of West syndrome. Brain Dev 2011; 33(3): 202-6.
26. Hancock EC, Osborne JP, Edwards SW. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev 2008; 8(4): CD001770. 27. Riikonen RS. Favourable prognostic factors with infantile spasms. Eur J Paediatr Neurol 2010; 14(1): 13-8.
28. Pellock JM, Hrachovy R, Shinnar S, Baram TZ, Bettis D, Dlugos DJ, et al. Infantile spasms: a U.S. consensus report. Epilepsia 2010; 51(10): 2175-89. [CrossRef] 29. Kurokawa T, Goya N, Fukuyama Y, Suzuki M, Seki T, Ohtahara S. West syndrome and Lennox-Gastaut syndrome: A survey of natural history. Pediatrics 1980; 65(1): 81-8. 30. Raffo E, Coppola A, Ono T, Briggs SW, Galanopoulou AS. A pulse ra- pamycin therapy for infantile spasms and associated cognitive decline. Neurobiol Dis 2011; 43(2): 322-9.
31. Koo B. Vigabatrin in the treatment of infantile spasms. Pediatr Neurol 1999; 20(2): 106-10.
32. Baram TZ. What are the reasons for the strikingly different approaches to the use of ACTH in infants with West syndrome? Brain Dev 2001; 23(7): 647-8. [CrossRef] 33. Sakakihara Y. Treatment of West syndrome. Brain Dev 2011; 33(3): 202-6.
196
Per et al. Malignant Epileptic Syndromes Erciyes Med J 2013; 35(4): 189-97 34. Kellaway P, Hrachovy RA, Frost JD Jr, Zion T. Precise characterization and quantification of infantile spasms. Ann Neurol 1979; 6(3): 214-8. [CrossRef] 35. Gümüş H, Kumandaş S, Per H. Levetiracetam monotherapy in newly diagnosed cryptogenic West syndrome. Pediatr Neurol 2007; 37(5): 350-3.
[CrossRef] 36. Per H, Gümüş H, Ichida K, Cağlayan O, Kumandaş S. Molybdenum cofactor deficiency: clinical features in a Turkish patient. Brain Dev 2007; 29(6): 365-8. [CrossRef] 37. Korff CM, Nordli RD. West Syndrome. In Panayiotopoulos CP.ed. Atlas of Epi- lepsies. Oxford. Springer-Verlag London Limited 2010.pp.885-9.
38. Kim A, Nordli RD. Lennox Gastaut Syndrome. In Panayiotopoulos CP. ed. Atlas of Epilepsies. Oxford. Springer-Verlag London Limited 2010. pp.899-904. [CrossRef] 39. Arzimanoglou A, French J, Blume WT, Cross JH, Ernst JP, Feucht M, et al. Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management, and trial methodology. Lancet Neurol 2009; 8(1): 82-93.
40. Blume WT. Pathogenesis of Lennox-Gastaut syndrome: considerations and hypotheses. Epileptic Disord 2001; 3(4): 183-96. 41. Crumrine PK. Management of seizures in Lennox-Gastaut syndrome. Paediatr Drugs 2011; 13(2): 107-18.
42. Michoulas A, Farrell K. Medical management of Lennox-Gastaut syndrome. CNS Drugs 2010; 24(5): 363-74.
43. Ramanathan S, Ahluwalia T, Sharma A. Lennox-Gastaut syndrome: An overview. J Pediatr Neurosci 2010; 5(1): 86-8.
44. Ferrie CD, Patel A. Treatment of Lennox-Gastaut Syndrome (LGS). Eur J Paediatr Neurol 2009; 13(6): 493-504.
45. Wier HA, Cerna A, So TY. Rufinamide for pediatric patients with Len- nox-Gastaut Syndrome. Pediatr Drugs 2011; 13(2): 97-106.
46. Dravet C. Les epilepsies graves de I’enfant. Vie Med 1978; 8: 543-8. 47. Fountain-Capal JK, Holland KD, Gilbert DL, Hallinan BE. When sho- uld clinicians order genetic testing for Dravet syndrome? Pediatr Neu- rol 2011; 45(5): 319-23.
48. Ben-Menachem E. Vaccination and the onset of dravet syndrome. Epi- lepsy Curr 2011; 11(4): 120-2.
49. Catarino CB, Liu JY, Liagkouras I, Gibbons VS, Labrum RW, Ellis R, et al. Dra- vet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology. Brain 2011; 134(Pt 10): 2982-3010. [CrossRef] 50. Covanis A. Myoklonic Epilepsy in infancy. In Panayiotopoulos CP. ed. Atlas of Epilepsies. Oxford. Springer-Verlag London Limited 2010. pp.871-7. [CrossRef] 51. Chiron C. Current therapeutic procedures in Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol 2011; 53(2): 16-8.
52. Chieffo D, Battaglia D, Lettori D, Del Re M, Brogna C, Dravet C, et al. Neuropsychological development in children with Dravet syndrome. Epilepsy Res 2011; 95(1-2): 86-93. [CrossRef] 53. De Jonghe P. Molecular genetics of Dravet syndrome. Dev Med Child Neurol 2011; 53(2): 7-10.
54. Wolff M, Cassé-Perrot C, Dravet C. Severe myoclonic epilepsy of in- fants (Dravet syndrome): natural history and neuropsychological fin- dings. Epilepsia 2006; 47(2): 45-8. [CrossRef] 55. Kelley SA, Kossoff EH. Doose syndrome (myoclonic-astatic epilepsy): 40 years of progress. Dev Med Child Neurol 2010; 52(11): 988-93.
56. Oguni H, Fukuyama Y, Imaizumi Y, Uehara T. Video-EEG analysis of drop seizures in myoclonic astatic epilepsy of early childhood (Doose syndrome). Epilepsia 1992; 33(5): 805-13. [CrossRef] 57. Doose H. Myoclonic-astatic epilepsy. Epilepsy Res Suppl 1992; 6: 163-8. 58. Mulligan JE, Mandelbaum DE. Myoclonic astatic epilepsy and the role of the ketogenic diet. Med Health R I 2011; 94(5): 127-30. 59. Guerrini R, Aicardi J. Epileptic encephalopathies with myoklonic seizu- res in ifants and children (Severe myoclonic epilepsy and myoklonic- astatic epilepsy). J Clin Neurophysiol 2003; 20(6): 449-61.
60. Oguni H, Tanaka T, Hayashi K, Funatsuka M, Sakauchi M, Shirakawa S, et al. Treatment and long-term prognosis of myoclonic-astatic epilepsy of early childhood. Neuropediatrics 2002; 33(3): 122-32. [CrossRef] 61. Covanis A. Landau Kleffner Syndrome. In Panayiotopoulos CP. ed. Atlas of Epi- lepsies. Oxford. Springer-Verlag London Limited 2010.pp.905-11.
62. Landau WM, Keffner FR. Syndrome of acquired aphasia with convul- sive disorder in children. Neurology 1957; 7(8): 523-30.
63. Stefanatos G. Changing perspectives on Landau - Kleffner syndrome. Clin Neuropsychol 2011; 25(6): 963-88.
64. Duran MH, Guimarães CA, Medeiros LL, Guerreiro MM. Landau-Kleffner syndrome: long-term follow-up. Brain Dev 2009; 31(1): 58-63.
65. Hughes JR. A review of the relationships between Landau-Kleffner syndrome, electrical status epilepticus during sleep, and continuous spi- ke-waves during sleep. Epilepsy Behav 2011; 20(2): 247-53. [CrossRef] 66. Deonna T, Roulet-Perez E. Early-onset acquired epileptic aphasia (Landau-Kleff- ner syndrome, LKS) and regressive autistic disorders with epileptic EEG abnor- malities: the continuing debate. Brain Dev 2010; 32(9): 746-52. [CrossRef] 67. Patry G, Lyagoubi S, Tassinari CA. Subclinical “electrical status epilep- ticus” induced by sleep in children. A clinical and electroencephalog- raphic study of six cases. Arch Neurol 1971; 24(3): 242-52. [CrossRef] 68. Tassinari CA, Rubboli G, Volpi L, Meletti S, d’Orsi G, Franca M, et al. Encephalo- pathy with electrical status epilepticus during slow sleep or ESES syndrome inclu- ding the acquired aphasia. Clin Neurophysiol 2000; 111: 94-102. [CrossRef] 69. Morikawa T, Seino M, Watanabe Y, Watanabe M, Yagi K. Clinical re- levance of continuous spike-waves during slow wave sleep. Manelis S, Bental E, Loeber J.N, Dreifuss F.E (Eds.). Advances in epileptology, Raven Press, New York, 1989.pp.359-63. 70. Liukkonen E, Kantola-Sorsa E, Paetau R, Gaily E, Peltola M, Granström ML. Long-term outcome of 32 children with encephalopathy with sta- tus epilepticus during sleep, or ESES syndrome. Epilepsia 2010; 51(10): 2023-32.
71. Arts WF, Aarsen FK, Scheltens-de Boer M, Catsman-Berrevoets CE. Landau-Kleffner syndrome and CSWS syndrome: treatment with intra- venous immunoglobulins. Epilepsia 2009; 50: 55-8. [CrossRef] 72. Zhang J, Talley G, Kornegay AL, Edwards JC. Electrical status epilep- ticus during sleep: a case report and review of the literature. Am J Electroneurodiagnostic Technol 2010; 50(3): 211-8. 73. Peltola ME, Liukkonen E, Granström ML, Paetau R, Kantola-Sorsa E, Va- lanne L, et al. The effect of surgery in encephalopathy with electrical status epilepticus during sleep. Epilepsia 2011; 52(3): 602-9.
74. Kramer U, Sagi L, Goldberg-Stern H, Zelnik N, Nissenkorn A, Ben-Zeev B. Clinical spectrum and medical treatment of children with electrical status epilepticus in sleep (ESES). Epilepsia 2009; 50(6): 1517-24. [CrossRef] 75. Okuyaz C, Aydin K, Gücüyener K, Serdaroğlu A. Treatment of electri- cal status epilepticus during slow-wave sleep with high-dose corticos- teroid. Pediatr Neurol 2005; 32(1): 64-7. [CrossRef] 76. Gökyiğit A, Apak S, Calişkan A. Electrical status epilepticus lasting for 17 months without behavioural changes. Electroencephalogr Clin Neur 1986; 63(1): 32-4. [CrossRef] 197
Per et al. Malignant Epileptic Syndromes Erciyes Med J 2013; 35(4): 189-97 Yüklə 169,84 Kb. Dostları ilə paylaş:
|