Prevalence and incidence of rare diseases

neurodegeneration-blindness-

ataxia-spasticity syndrome

 

 

3 Cases

 

313772

 

 Early-onset spastic ataxia-

neuropathy syndrome

 

 

2 Cases

 

98890

 

 Early-onset X-linked optic 

atrophy

 

 

4 Families

 

199343

 

 EAST syndrome

 

 

26 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

25

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

391320

 

 East Texas bleeding disorder

   

1 Family

 

319218

 

 Ebola hemorrhagic fever

 

 

28220 Cases

 

1880

 

 Ebstein malformation

 

1.25 P *

 

 

1880

 

 Ebstein malformation

 

3.5 BP *

 

 

1816

 

 Ectodermal dysplasia, Berlin 

type

 

 

4 Cases

 

1806

 

 Ectodermal dysplasia-blindness 

syndrome

 

 

2 Cases

 

247827

 

 Ectodermal dysplasia-

cutaneous syndactyly syndrome

  

4 Cases

 

247820

 

 Ectodermal dysplasia-

syndactyly syndrome

 

 

6 Cases

 

448270

 

 Ectopia cordis

 

0.67 BP 

 

 

1884

 

 Ectopia lentis-chorioretinal 

dystrophy-myopia syndrome

   

4 Cases

 

1892

 

 Ectrodactyly-polydactyly 

syndrome

 

 

1 Family

 

293936

 

 EDICT syndrome

 

 

4 Families

 

1895

 

 Edinburgh malformation 

syndrome

 

 

2 Families

 

1896

 

 EEC syndrome

 

1.11 BP *

 

 

1897

 

 EEM syndrome

 

 

7 Families

 

98249

 

 Ehlers-Danlos syndrome

 

0.9 BP *

 

 

230839

 

 Ehlers-Danlos syndrome due to 

tenascin-X deficiency

 

 

10 Cases

 

90309

 

 Ehlers-Danlos syndrome type 1

 

5.0 P *

 

 

230851

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

cardiac valvular type

 

 

6 Cases

 

287

 

 Ehlers-Danlos syndrome, classic 

type

 

5.0 P 

 

 

1901

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

dermatosparaxis type

 

 

7 Cases

 

75501

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

fibronectinemic type

 

 

1 Family

 

285

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

hypermobility type

 

12.5 P *

 

 

300179

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

kyphoscoliotic and deafness 

type

 

 

6 Cases

 

1900

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

kyphoscoliotic type

 

1.0 BP 

 

 

2953

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

musculocontractural type

 

 

22 Cases

 

75392

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

periodontitis type

 

 

62 Cases

 

157965

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

spondylocheirodysplastic type

   

6 Cases

 

286

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

vascular type

 

1.0 P *

 

 

230845

 

 Ehlers-Danlos syndrome, 

vascular-like type

 

 

3 Cases

 

1902

 

 Ehrlichiosis

 

 

50 Cases

 

79106

 

 Eiken syndrome

 

 

6 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

228240

 

 Elastoderma

 

 

5 Cases

 

289

 

 Ellis Van Creveld syndrome

 

1.1 BP 

 

 

261

 

 Emery-Dreifuss muscular 

dystrophy

 

0.3 P *

 

 

1927

 

 Emery-Nelson syndrome

 

 

2 Cases

 

2396

 

 Encephalocraniocutaneous 

lipomatosis

 

 

77 Cases

 

79155

 

 Encephalopathy due to 

hydroxykynureninuria

 

 

30 Cases

 

139406

 

 Encephalopathy due to 

prosaposin deficiency

 

 

10 Cases

 

833

 

 Encephalopathy due to sulfite 

oxidase deficiency

 

 

100 Cases

 

319678

 

 Encephalopathy-hypertrophic 

cardiomyopathy-renal tubular 

disease syndrome

 

 

1 Case

 

296

 

 Enchondromatosis

 

1.0 P *

 

 

877

 

 Endocrine tumor

 

2.53 I *

 

 

199332

 

 Endocrine-cerebro-

osteodysplasia syndrome

 

 

6 Cases

 

454723

 

 Endometrioid carcinoma of 

ovary

 

0.81 I *

 

 

85186

 

 Endosteal sclerosis-cerebellar 

hypoplasia syndrome

 

 

4 Cases

 

60015

 

 Enlarged parietal foramina

 

3.7 P 

 

 

85438

 

 Enthesitis-related arthritis

 

5.7 P *

 

 

449566

 

 Eosinophilic angiocentric 

fibrosis

 

 

52 Cases

 

402035

 

 Eosinophilic colitis

 

 

196 Cases

 

73247

 

 Eosinophilic esophagitis

 

40.08 P 

 

 

3165

 

 Eosinophilic fasciitis

 

 

200 Cases

 

2070

 

 Eosinophilic gastroenteritis

 

 

280 Cases

 

183

 

 Eosinophilic granulomatosis 

with polyangiitis

 

1.5 P 

 

 

183

 

 Eosinophilic granulomatosis 

with polyangiitis

 

0.18 I *

 

 

301

 

 Ependymal tumor

 

0.2 I *

 

 

251636

 

 Ependymoma

 

0.2 I *

 

 

231742

 

 Epibulbar lipodermoid-

preauricular appendage-

polythelia syndrome

 

 

1 Family

 

35125

 

 Epidermal nevus syndrome

 

 

400 Cases

 

302

 

 Epidermodysplasia 

verruciformis

 

 

200 Cases

 

304

 

 Epidermolysis bullosa simplex

 

1.8 P 

 

 

304

 

 Epidermolysis bullosa simplex

 

2.2 BP *

 

 

412181

 

 Epidermolysis bullosa simplex 

due to BP230 deficiency

 

 

2 Cases

 

412189

 

 Epidermolysis bullosa simplex 

due to exophilin 5 deficiency

   

3 Cases

 

257

 

 Epidermolysis bullosa simplex 

with muscular dystrophy

 

 

40 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

26

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

79401

 

 Epidermolysis bullosa simplex, 

Ogna type

 

 

6 Families

 

1951

 

 Epilepsy telangiectasia

 

 

6 Cases

 

1948

 

 Epilepsy-microcephaly-skeletal 

dysplasia syndrome

 

 

2 Cases

 

1819

 

 Epimetaphyseal skeletal 

dysplasia

 

 

4 Cases

 

79135

 

 Episodic ataxia type 3

 

 

1 Family

 

79136

 

 Episodic ataxia type 4

 

 

2 Families

 

211067

 

 Episodic ataxia type 5

 

 

7 Cases

 

209967

 

 Episodic ataxia type 6

 

 

4 Cases

 

209970

 

 Episodic ataxia type 7

 

 

7 Cases

 

401953

 

 Episodic ataxia with slurred 

speech

 

 

13 Cases

 

93928

 

 Epispadias

 

2.4 BP *

 

 

293381

 

 Epithelial recurrent erosion 

dystrophy

 

 

186 Cases

 

103912

 

 Epithelio-exfoliative colitis-

deafness syndrome

 

 

2 Cases

 

313920

 

 Epstein-Barr virus-associated 

gastric carcinoma

 

1.2 I 

 

 

35687

 

 Erdheim-Chester disease

 

 

500 Cases

 

999

 

 Ermine phenotype

 

 

6 Cases

 

317

 

 Erythrokeratodermia variabilis

  

200 Cases

 

1199

 

 Esophageal atresia

 

24.3 BP *

 

 

1957

 

 Esthesioneuroblastoma

 

0.02 I *

 

 

51188

 

 Ethylmalonic encephalopathy

   

40 Cases

 

1959

 

 Evans syndrome

 

0.1 P *

 

 

319

 

 Ewing sarcoma

 

0.13 I *

 

 

1962

 

 Exostoses-anetodermia-

brachydactyly type E syndrome

  

1 Family

 

209916

 

 Extraskeletal myxoid 

chondrosarcoma

 

0.2 P *

 

 

1964

 

 Extrasystoles-short stature-

hyperpigmentation-

microcephaly syndrome

 

 

2 Cases

 

3172

 

 Eyebrow duplication-syndactyly 

syndrome

 

 

3 Cases

 

324

 

 Fabry disease

 

0.22 BP *

 

 

352712

 

 Facial dysmorphism-

immunodeficiency-livedo-short 

stature syndrome

 

 

11 Cases

 

412022

 

 Facial dysmorphism-lens 

dislocation-anterior segment 

abnormalities-spontaneous 

filtering blebs syndrome

 

 

4 Families

 

1970

 

 Facial dysmorphism-

macrocephaly-myopia-Dandy-

Walker malformation syndrome

 

 

3 Cases

 

85162

 

 Facial onset sensory and motor 

neuronopathy

 

 

4 Cases

 

1973

 

 Faciocardiorenal syndrome

 

 

4 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

269

 

 Facioscapulohumeral dystrophy

 

4.5 P *

 

 

306550

 

 FADD-related 

immunodeficiency

 

 

4 Cases

 

3304

 

 Fallot complex-intellectual 

disability-growth delay 

syndrome

 

 

5 Cases

 

88619

 

 Familial acute necrotizing 

encephalopathy

 

 

11 Cases

 

733

 

 Familial adenomatous 

polyposis

 

6.0 P *

 

 

280397

 

 Familial Alzheimer-like prion 

disease

 

 

2 Cases

 

228277

 

 Familial anetoderma

 

 

12 Families

 

615

 

 Familial atrial myxoma

 

 

17 Families

 

436242

 

 Familial atrial tachyarrhythmia-

infra-Hisian cardiac conduction 

disease

 

 

7 Cases

 

1416

 

 Familial calcium pyrophosphate 

deposition

 

 

100 Families

 

1768

 

 Familial caudal dysgenesis

 

 

4 Cases

 

464760

 

 Familial cavitary optic disc 

anomaly

 

 

17 Cases

 

221061

 

 Familial cerebral cavernous 

malformation

 

15.0 P 

 

 

1428

 

 Familial chondromalacia 

patellae

 

 

5 Families

 

444490

 

 Familial chylomicronemia 

syndrome

 

1.0 P *

 

 

238578

 

 Familial clubfoot due to 

17q23.1q23.2 microduplication

  

10 Cases

 

238722

 

 Familial congenital mirror 

movements

 

 

11 Cases

 

451612

 

 Familial congenital 

nasolacrimal duct obstruction

   

4 Cases

 

319189

 

 Familial cortical myoclonus

 

 

11 Cases

 

313846

 

 Familial cutaneous 

telangiectasia and 

oropharyngeal predisposition 

cancer syndrome

 

 

24 Cases

 

1799

 

 Familial developmental 

dysphasia

 

 

6 Families

 

324588

 

 Familial dyskinesia and facial 

myokymia

 

 

18 Cases

 

85110

 

 Familial encephalopathy with 

neuroserpin inclusion bodies

   

6 Families

 

391392

 

 Familial episodic pain 

syndrome with predominantly 

lower limb involvement

 

 

28 Cases

 

391389

 

 Familial episodic pain 

syndrome with predominantly 

upper body involvement

 

 

21 Cases