Prevalence and incidence of rare diseases



Yüklə 3.29 Mb.

səhifə28/28
tarix01.04.2017
ölçüsü3.29 Mb.
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   28

12 Families

 

459070

 

 X-linked intellectual disability-



cerebellar hypoplasia-spondylo-

epiphyseal dysplasia syndrome

 

 



2 Cases

 

85330

 

 X-linked intellectual disability-

corpus callosum agenesis-

spastic quadriparesis syndrome

 

 



4 Cases

 

163979

 

 X-linked intellectual disability-

craniofacioskeletal syndrome

   


7 Cases

 

85280

 

 X-linked intellectual disability-

cubitus valgus-dysmorphism 

syndrome

 

 



5 Cases

 

1568

 

 X-linked intellectual disability-

Dandy-Walker malformation-

basal ganglia disease-seizures 

syndrome

 

 



10 Cases

 

2958

 

 X-linked intellectual disability-

dysmorphism-cerebral atrophy 

syndrome

 

 



8 Cases

 

85319

 

 X-linked intellectual disability-

epilepsy-progressive joint 

contractures-dysmorphism 

syndrome

 

 



2 Cases

 

85317

 

 X-linked intellectual disability-

hypogammaglobulinemia-

progressive neurological 

deterioration syndrome

 

 



3 Cases

 

3055

 

 X-linked intellectual disability-

hypogonadism-ichthyosis-

obesity-short stature syndrome

 

 



4 Cases

 

85329

 

 X-linked intellectual disability-

hypotonia-facial dysmorphism-

aggressive behavior syndrome

 

 



10 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

65

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

457260

 

 X-linked intellectual disability-

hypotonia-movement disorder 

syndrome

 

 



38 Cases

 

423479

 

 X-linked intellectual disability-

limb spasticity-retinal 

dystrophy-diabetes insipidus 

syndrome

 

 



2 Cases

 

85320

 

 X-linked intellectual disability-

macrocephaly-macroorchidism 

syndrome

 

 



12 Cases

 

2898

 

 X-linked intellectual disability-

plagiocephaly syndrome

 

 



2 Cases

 

85318

 

 X-linked intellectual disability-

precocious puberty-obesity 

syndrome

 

 



3 Cases

 

3077

 

 X-linked intellectual disability-

psychosis-macroorchidism 

syndrome

 

 



6 Cases

 

3052

 

 X-linked intellectual disability-

seizures-psoriasis syndrome

 

 



4 Cases

 

457240

 

 X-linked intellectual disability-

short stature-overweight 

syndrome

 

 



20 Cases

 

163982

 

 X-linked intellectual disability-

spastic quadriparesis syndrome

  

9 Cases

 

452

 

 X-linked lissencephaly with 



abnormal genitalia

 

 



30 Families

 

2442

 

 X-linked lymphoproliferative 

disease

 

0.05 *

 

 

1131



 

 X-linked mandibulofacial 

dysostosis

 

 



7 Cases

 

319605

 

 X-linked mendelian 

susceptibility to mycobacterial 

diseases

 

 



13 Cases

 

319612

 

 X-linked mendelian 

susceptibility to mycobacterial 

diseases due to IKBKG 

deficiency

 

 



4 Cases

 

435938

 

 X-linked microcephaly-growth 

retardation-prognathism-

cryptorchidism syndrome

 

 



3 Cases

 

25980

 

 X-linked myopathy with 

excessive autophagy

 

 



15 Families

 

178461

 

 X-linked myopathy with 

postural muscle atrophy

 

 



7 Families

 

456328

 

 X-linked myotubular myopathy-

abnormal genitalia syndrome

   


4 Cases

 

85334

 

 X-linked neurodegenerative 

syndrome, Bertini type

 

 



7 Cases

 

85336

 

 X-linked neurodegenerative 

syndrome, Hamel type

 

 



10 Cases

 

314978

 

 X-linked non progressive 

cerebellar ataxia

 

 



3 Families

 

391330

 

 X-linked osteoporosis with 

fractures

 

 



5 Families

 

363654

 

 X-linked parkinsonism-

spasticity syndrome

 

 



5 Cases

 

83648

 

 X-linked recessive intellectual 

disability-macrocephaly-ciliary 

dysfunction syndrome

 

 



1 Family

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

54

 

 X-linked recessive ocular 

albinism

 

0.58 BP *

 

 

85453



 

 X-linked reticulate pigmentary 

disorder with systemic 

manifestations

 

 



6 Families

 

792

 

 X-linked retinoschisis

 

5.0 

 

 

431272



 

 X-linked scapuloperoneal 

muscular dystrophy

 

 



22 Cases

 

86788

 

 X-linked severe congenital 

neutropenia

 

 



45 Cases

 

75563

 

 X-linked sideroblastic anemia

   


200 Cases

 

2802

 

 X-linked sideroblastic anemia 

and ataxia

 

 



5 Families

 

100997

 

 X-linked spastic paraplegia type 

16

 

 



1 Family

 

171607

 

 X-linked spastic paraplegia type 

34

 

 



24 Cases

 

3175

 

 X-linked spasticity-intellectual 

disability-epilepsy syndrome

   


6 Cases

 

85297

 

 X-linked spinocerebellar ataxia 

type 3

 

 



5 Cases

 

85292

 

 X-linked spinocerebellar ataxia 

type 4

 

 



1 Family

 

910

 

 Xeroderma pigmentosum

 

0.23 BP *

 

 

90342



 

 Xeroderma pigmentosum 

variant

 

 



50 Cases

 

220295

 

 Xeroderma pigmentosum-

Cockayne syndrome complex

   


30 Cases

 

3469

 

 XK aprosencephaly

 

 



10 Cases

 

314389

 

 Xq12-q13.3 duplication 

syndrome

 

 



3 Cases

 

261483

 

 Xq27.3q28 duplication 

syndrome

 

 



8 Cases

 

1770

 

 XY type gonadal dysgenesis-

associated anomalies syndrome

  

2 Cases

 

370930

 

 XYLT1-CDG

 

 

2 Cases



 

662

 

 Yellow nail syndrome

 

 

150 Cases



 

314485

 

 Young adult-onset distal 



hereditary motor neuropathy

   


3 Cases

 

2828

 

 Young-onset Parkinson disease

 

15.0 *

 

 

3472



 

 Yunis-Varon syndrome

 

 



25 Cases

 

97240

 

 Zebra body myopathy

 

 



10 Cases

 

217017

 

 Zechi-Ceide syndrome

 

 



3 Cases

 

50812

 

 Zellweger-like syndrome 

without peroxisomal anomalies

  

2 Cases

 

3473

 

 Zimmermann-Laband 



syndrome

 

 



52 Cases

 

3253

 

 Zlotogora-Ogur syndrome

 

 



50 Cases

 

913

 

 Zollinger-Ellison syndrome

 

0.125 

 

 


 

 

For any  questions  or comments,  please  contact  us: 



contact.orphanet@inserm.fr

 

Editor-in-chief  :  Ana Rath  – Editor  of  the report  : Stéphanie  NGUENGANG  WAKAP  - Technical  support :  Samuel  Demarest 



and Valérie  Lanneau

 

The  correct form  when  quoting  this  document  is  :



 

«Prevalence  of  rare diseases:  Bibliographic  data », Orphanet  Report Series,  Rare  Diseases  collection,  November



 

2016, 


 

Number  1 :  Diseases  listed  in  alphabetical  order

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_diseases.pdf



 

This Orphanet Report Series is part of the joint  action 677024 RD-ACTION which has received funding  from the 

European Union’s Health Programme (2014-2020).

 

The content of this Orphanet Report Series represents the views of the author only  and is his/her sole responsibility;  it 



can not be considered to reflect the views of the European Commission  and/or the Consumers, Health, Agriculture and 

Food Executive Agency or any other body of the European Union. The European Commission  and the Agency do not 

accept any responsibility  for use that may be made of the information  it contains.

 

 




1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   28


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə