Marcin Błaszczyk Biologia I genetyka

Zespół Millera i Diekera – delecja fragmentu krótkiego ramienia 
chromosomu 17. Objawami są: mikrocefalia, opóźnienie umysłowe, 
gładkomózgowie, dysmorfia twarzy. 
Zespół kociego oka – nieprawidłowość chromosomu 22 (trisomia
/ 
tetrasomia krótkiego ramienia), dodatkowy chromosom. Objawy: wady 
tęczówki, serca, układu moczowego, odbytu. 
Zespół Pradera i Williego – najczęściej delecja długiego ramienia 
chromosomu 15 pochodzącego od ojca. Objawy: niski wzrost, małe 
dłonie i stopy, gęsta ślina, agresywność, zaburzenia snu, hipopigmentacja 
skóry, wady układu nerwowego, upośledzenie umysłowe, hipogonadyzm, 
otyłość. Częstość występowania: ok. 1/17
000 urodzeń. 
Zespół Smith i Magenis – delecja fragmentu chromosomu 17. 
Objawy: hipotonia mięśniowa, opóźnienie umysłowe, autoagresja, 
neuropatie, dysmorfia twarzy, niskorosłość, wady serca, nerek, tarczycy. 
Zespół De Grouchy – delecja krótkiego lub długiego ramienia 
chromosomu 18 (lub części ramienia, ewentualnie – występowanie 
chromosomu pierścieniowego). Objawy: niskorosłość, okrągła twarz, 
opadające powieki, szerokie usta, lekkie upośledzenie umysłowe, czasem 
ciężkie uszkodzenia mózgu; ponadto mogą występować liczne, 
niespecyficzne objawy, w zależności od rodzaju delecji. Częstość 
występowania – 1/50
000 urodzeń. 
Wśród chorób spowodowanych mutacjami w obrębie jednego genu 
można wyróżnić m.in. następujące: 
Mukowiscydoza – spowodowana obecnością recesywnych alleli genu 
CTFR na długim ramieniu chromosomu 7, kodującego białko budujące 
kanały chlorkowe. Wydzielanie zbyt gęstego śluzu przez nabłonki dróg 
oddechowych i przewodu pokarmowego powoduje m.in.: przewlekły 

---

108 
kaszel, zapalenia płuc, oskrzeli, krwioplucie, zaburzenia układu pokar-
mowego – niedrożność, marskość wątroby, kamicę żółciową, obniżone 
wchłanianie, zapalenia trzustki. Częstość występowania szacuje się na ok. 
1/2
500 urodzeń. Leczenie polega na próbach złagodzenia objawów 
(antybiotykoterapia, fizykoterapia, mukolityki, terapia tlenowa, próby 
terapii genowej, suplementacja witaminowa, dieta wysokokaloryczna).