Клинические рекомендации по диагностике и лечению

Список сокращений

Ad GTPСH аутосомно доминантный дефицит гуанозин-

трифосфат-циклогидролазы I

ArGTPСH аутосомно рецессивный дефицит гуанозин-

трифосфат-циклогидролазы I

ВН

4

кофактор тетрабиоптерин

DHPR

фермент дигидроптеридинредуктаза

GTPСH

фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза

OMIM

on-line mendelian inheritance of man - электронная 

база данных "Менделевское наследование у че-

ловека" 

PCD

фермент птерин-4-альфа-

карбиноламиндегидратаза

PTPS

фермент 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза

SR

фермент сепиаптеринредуктаза

БЭ

белковый эквивалент

ГФА

гиперфенилаланинемия

МГК

медико-генетическая консультация

ФА

фенилаланин

ФАГ

фермент фенилаланингидроксилаза

ФКУ

фенилкетонурия

66

ЛИТЕРАТУРА

1.  Blau N, Burton BK, Thony B., F J van Spronsen, S.Waisbren. 

Phenylketonuria and BH

4

 Deficiencies. UNI-MED Verlag AG. 

Bremen-London-Boston. 79p.

2.  Blau  N,  Hennermann  JB,  Langenbeck  U,  Lichter-Konecki 

U.  Diagnosis,classification,  and  genetics  of  phenylketonuria 

and  etrahydrobiopterin  (BH

4

)  deficiencies.  Mol  Genet  Metab 

2011;104:S2–S9.

3.  Burton BK, Grange DK, Milanowski A, et al. The response of 

patients with phenylketonuria and elevated serum phenylalanine 

to treatment with oral sapropterin dihydrochloride (6R-tetrahyd-

robiopterin): a phase II, multicentre, open-label, screening study. 

J Inherit Metab Dis 2007;30: 700–707.

4.  Chace DH, Millington DS, Terada N, Kahler SG, Roe CR, Hof-

man  LF.  Rapid  diagnosis  of  phenylketonuria  by  quantitative 

nalysis or phenylalanine and tyrosine in neonatal blood spots by 

tandem mass spectrometry. Clin Chem 1993;39:66–71.

5.  Cunningham A, Bausell H, Brown M, et al. Recommendations 

for the use of sapropterin in phenylketonuria. Mol Genet Metab 

2012;106:269–276.

6.  Hanley WB. Adult Phenylketonuria. Am J Med. 2004;117:590

7.  Howell  RR.  National  Institutes  of  Health  Consensus  De-

velopment  Conference  Statement:  phenylketonuria:  screen-

ing  and  management,  October  16–18,  2000.  Pediatrics 

2001;108(4):972–982.

8.  Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detect-

ing  phenylketonuria  in  large  populations  of  newborn  infants. 

ediatrics1963;32:338–343

9.  Gordon P, Thomas JA, Suter R, Jurecki E. Evolving patient se-

lection and clinical benefit criteria for sapropterin dihydrochlo-

ride  (Kuvan®)  treatment  of  PKU  patients.  Mol  Genet  Metab 

2012;105:672–676.

67

10.  Levy HL, Milanowski A, Chakrapani A, et al.; Sapropterin Re-

search Group.Efficacy of sapropterin dihydrochloride tetrahyd-

robiopterin, 6R-BH

4

) for reduction of phenylalanine concentra-

tion  in  patients  with  phenylketonuria:  a  phase  III  randomised 

placebo-controlled study. Lancet 2007;370: 504–510.

11.  Lee PJ, Ridout D, Walter JH, Cockburn F. Maternal phenylketo-

nuria: report from the United Kingdom Registry 1978-97. Arch 

Dis Child 2005;90:143–146

12.  Matalon KM, Acosta PB, Azen C. Role of nutrition in pregnancy 

with phenylketonuria and birth defects. Pediatrics 2003;112(6 Pt 

2):1534–1536.

13.  Ng  TW,  Rae  A,  Wright  H,  Gurry  D,  Wray  J.  Maternal  phe-

nylketonuria  in  Western  Australia:  pregnancy  outcomes  and 

developmental outcomes in offspring. J Paediatr Child Health 

2003;39:358–363.

14.   Singh RH, Rohr F, Frazier D, et al. Recommendations for the 

nutrition management of phenylalanine hydroxylase deficiency. 

Genet Med, e-pub ahead of print 2 January 2014.

15.  Tessier R, Nowak E, Assoun M, et al. Maternal phenylketonuria: 

low phenylalanine might increase the risk of intra uterine growth 

retardation. J Inherit Metab Dis 2012; 35:993–999.

16.  Баранов А.А., Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Бушуева Т.В., Мас-

лова , Кузенкова Л.М., Студеникин В.М., Звонкова Н.Г., Ти-

мофеева А.Г., И.Я.Конь, П.В.Новиков Специализированные 

продукты лечебного питания для детей с фенилкетонурией. 

Методическое письмо. 3-е издание. Москва. 2012.84 с. 

17.  Боровик Т.Э., Ладодо К.С., Грибакин С.Г., Скворцова В.А., 

Бушуева Т.В., Вознесенская Т.С., Заплатников А.Л., Захаро-

ва И.Н., Звонкова Н.Г., Картамышева Н.Н., Коровина Н.А., 

Кураева Т.Л., Кутафина Е.К., Мазанкова Л.Н., Макарова С.Г., 

Мухина  Ю.Г.,  Нетребенко  О.К.,  Потапов  А.С.,  Рославцева 

Е.А., Рыбакова Е.П. и др. Клиническая диетология детского 

возраста.Руководство для врачей // Под редакцией Т.Э. Боро-

вик, К.С. Ладодо. Москва, 2008

.

 

68

18.  Боровик  Т.Э.,  Ладодо  К.С.,  Бушуева  Т.В.,  Тимофеева  А.Г., 

Конь  И.Я.,  Круглик  В.И.,  Волкова  И.Н.  Диетотерапия  при 

классической фенилкетонурии: критерии выбора специали-

зированных  продуктов  без  фенилаланина  Вопросы  совре-

менной педиатрии 2013; 12 (5): 40–48). 

19.  Бушуева Т.В. Современный взгляд на проблему фенилкето-

нурии у детей: диагностика, клиника, лечение. Вопросы со-

временной педиатрии 2010, том 9, №11, с. 57-162.

20.  Бушуева Т.В., Кузенкова Л.М., Боровик Т.Э., Назаренко Л.П., 

Сеитова  Г.Н.,  Филимонова  М.Н.,  Пичкур  Н.А.,  Самоненко 

Н.В., Шкурко Т.А., Ахмадеева Э.Н., Марданова А.К., Гари-

фуллина Э.Р., Ковтун О.П., Баженова Ю.Л., Алимова И.Л., 

Костякова  Е.А.,  Минайчева  Л.И.,  Салюкова  О.А.,  Сивоха 

В.М.,  Розенсон  О.Л..  Открытое  несравнительное  клиниче-

ское исследование III фазы по оценке частоты ответа и без-

опасности сапроптерина у пациентов с фенилкетонурией и 

гиперфенилаланинемией. Вестник Российской академии ме-

дицинских наук .-2014-№ 7–8 стр. 69-77. 

21.  Голихина Т.А., Люманова Э.Р. Психологический статус лич-

ности детей с фенилкетонурией, получающих диетотерапию 

с раннего возраста // Кубанский научный медицинский вест-

ник.- 2011.- №8(122).– С.50-53.

22.  Денисенкова Е.В. Кузнецова Л.И. Влияние материнской фе-

нилкетонурии на исход беременности и родов. Вопросы дет-

ской диетологии 2009.т.7, №3, стр.55-59.

23.  Ладодо  К.С.,  Рыбакова  Е.П.,  Соломадина  Л.В.  Специали-

зированное  лечебное  питание  для  детей  с  фенилкетонури-

ей. Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской 

хирургии.  Клиническая  генетика.  Под  ред.  Царегородцева 

А.Д., Таболина В.А., Москва, 2002, с.132-138.

 

24.  Матулевич, С.А. Компьютеризация и программное обеспе-

чение неонатального скрининга на наследственные болезни 

обмена / С.А. Матулевич // Медицинская генетика. - 2009. 

–Т.8, №3 (81). - С.35-38.

69

25.  Матулевич  С.А.,  Голихина  Т.А.  Глава  32.  Неонатальный 

скрининг на наследственные болезни (с.853-887). / Наслед-

ственные  болезни:  национальное  руководство  /  под  ред. 

акад.  РАМН  Н.П.  Бочкова,  акад.  РАМН  Е.К.Гинтера,  акад. 

РАМН В.П.Пузырева. – М.:ГЭОТАР-Медиа. 2012.-936 с.

26.  MP 2.3.1.2432-08 "Нормы физиологических потребностей в 

энергии и пищевых веществах для различных групп насе-

ления Российской Федерации" (утв. Главным государствен-

ным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.).

27.  Bushueva T.V., Vinyarskaya I.V., Chernikov V.V., Borovik T.E., 

Kuzenkova  L.M.  Quality  of  life  in  russian  children  with  phe-

nylketonuria/ Journal inherited metabolic disease Vol.37.Suppl.1 

september 2014 S60-61.

КЛИнИЧЕСКИЕ РЕКОМЕнДАЦИИ  

пО ДИАГнОСТИКЕ И ЛЕЧЕнИю  

ФЕнИЛКЕТОнУРИИ И нАРУшЕнИЙ ОБМЕнА 

ТЕТРАГИДРОБИОпТЕРИнА 

Компьютерная верстка,  

дизайн обложки,  

оригинал-макет «Академиздат»

Подписано в печать 20.12.2014

Формат 60 х 84/16. Печать офсетная. Бумага офсетная.

Гарнитура Times. Усл.-изд. л. 3,2. Усл.-печ. л. 4,38.

Тираж 1000 экз. Заказ № 314

ООО "Академиздат"

630090, г. Новосибирск, 

Пр-т ак. Лаврентьева, 6/1, оф. 622

Тел. [phone]

E-mail: [e-mail]