Irsiyat va irsiy kasalliklar



Yüklə 22.6 Kb.
tarix18.05.2020
ölçüsü22.6 Kb.
IRSIYAT VA IRSIY KASALLIKLAR

Irsiy kasalliklar - genetik informatsiya (irsiy axborot) ning buzilishi natijasida kelib chikadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo boʻlib, nasldannaslga oʻtadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy taʼsirlar oqibatida roʻy berishi mumkin.

I. k. asosan, klinikgenealogik usul bilan oʻrganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida I. k. (autosomdominant, autosom-retsessiv va jins bilan bogʻliq kasalliklar)ning turli yoʻllar bilan nasldannaslga utishi aniqlanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar orqali nazorat qilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortiq hollarda uchraydi. Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng maʼlum bir turlari va b. shu yoʻl bilan nasldannaslga oʻtadi.

Autosom-retsessiv I.k. da patologik retsessiv genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik oʻzgargan gen tutuvchi yaqin qarindoshlar oʻrtasida oila qurilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt maʼlum bir turlari va b. misol boʻla oladi.

Maʼlum bir autosomdominant va autosom-retsessiv I. k. (mas, dalto-nizmnit maʼlum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bogʻliq holda nasldannaslga oʻtadi.

Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini oʻrganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Maʼlumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli boʻladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashqi koʻrinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashqi koʻrinishi, jinsi bilan farq qiladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga oʻtish qonuniyatlarini oʻrganib kolmay, organizmning ayrim I. k. ga moyilligini ham aniqlash imkonini beradi.

Xromosoma va gen I. k.i farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.

Umuman koʻpgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi oʻzgaradi, tashqi va ichki aʼzolarning tugʻma nuqsonlari, oʻsishdan orqada qolish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi.

Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga aloqador. Hozir ularning 30 dan ortiq xili aniqlangan. Mas, yogʻ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining oʻzgarishi bilan kechadi. Bulardan eng ogʻiri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda koʻrish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi.

Uglevod almashinuvining oʻzgarishiga aloqador I. k. dan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon oʻzgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari qujayralarda toʻplanib, markaziy nerv sistemasi va aʼzolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. Qandli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga aloqador I. k. dandir.

Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik, asosan, oʻgʻil bolalarda uchraydi. Bunda bolalar deyarli soglom tugʻiladi, lekin 3—4 oyligidayoq yuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.

Qonga aloqador I. k. ga chaqaloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola qonidagi rezus-omil hamda er-xotin qon guruxlarining mos kelmasligi oqibatida roʻy beradi.

Oq qon tanachalari — leykotsitlar patologiyasi bilan bogʻliq I. k. ham boʻlishi mumkin. Mas, leykoz (oq qon kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutatsiyalarining ahamiyati borligi maʼlum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi boʻlib, bunda, asosan, qonning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim oqsillar sintezi buziladi.

I. k. ni aniqlash va oldini olish bilan tibbiygenetika shugʻullanadi. Uning asosiy vazifasi I. k. ningtarqalishini, oilada irsiy kasal bola tugʻilishi ehtimoli borligini aniqlashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini oʻrganishda boshqa usullar ichida sitogenetik usul alohida oʻrin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining meʼyor va patologiyasini, mutatsion va evolyusion jarayonlarning maʼlum bir qonuniyatlarini oʻrganish mumkin.

Oʻzbekistonda "Ona va bola" shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida "Skrining" markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chaqaloqlar bir necha I. k. ga tekshiriladi.



Irsiyat — organizmning oʻz belgilari va xususiyatlarini kelgusi avlodlarga oʻtkazish, yaʼni organizmlarning oʻziga oʻxshash nasllarni bun-yod etish xossasi. I. tufayli avlodlararo moddiy va funksional izchillik taʼmin etiladi. I. har xil turlarga mansub organizmlar belgi va xususi-yatlaridagi tafovutlarning avlodlar osha saklanib qolishini ham taʼminlaydi. Organizmlarning oʻzaro oʻxshashlik va qarindoshlik darajasiga bi-noan oila, urugʻ, tur kabi sistematik guruhlarga muayyan tartibda taqsimlanishining asosida ham I. yotadi. I. tufayli bitta sistematik guruhga mansub organizmlar belgilarining turgʻunligi, yaʼni oʻzaro oʻxshashligi bilan birga ularning bir-biridan farq qiladigan belgilar ham saqlanib qoladi. I. ning muayyan bir yoʻnalishda taʼsiri tufayli organizm belgilarining avlodlar osha turgʻunligi taʼmin etiladi. I. organizmlar on-togenezining turgʻunligi, ontogenez bosqichlari ketmaketligini va bu jara-yonlarda moddalar almashinuvi xususiyatlarini belgilab beradi. I. ning yana bir xususiyati uning oʻzgaruvchanligidir (qarang Oʻzgaruvchanlik). Binobarin organizmlar irsiy belgilarining turgʻunligi mutloq boʻlmaydi. Turli xil organizmlar bir-biridan turgunlik darajasi bilan farq qiladi. Mac, paleozoy erasi perm davridan saklanib qolgan ochiq uruglilar vakillaridan ginko (Ginko biloba) ni qazilma ajdodlari bilan solishtirilganda million yillar oʻtgan boʻlishiga qaramay bir qancha irsiy belgilar deyarli oʻzgarishsiz saklanib qolganligi koʻzga tashlanadi. Xuddi shu tariqa panjaqanotli latimeriya baligʻi (Latimeria chalumnae) ham million yillardan buyen deyarli oʻzgarishsiz Hind okeanining jan.-gʻarbiy qismida saklanib qolgan. Lekin aksariyat hollarda I. ning turgʻunligi muayayn darajada nisbiy boʻladi. Organizm genetik omillar va yashash sharoitining oʻzaro taʼsiri natijasida rivojlanganligi tufayli I. ham genotip va tashki sharoitning taʼsirida turli koʻrinishlarda namoyon boʻladi. Aksariyat hollarda I. xromosomalar tarkibidagi DNK molekulasida joylashgan genlar orkali amalga oshadi. Bunday I. xromosoma yoki yadro I. i deyiladi. Genlarning nisbatan kam qismi sitoplazmada joylashgan pla-stidalar va mitoxondriyalarda, yaʼni xromosomalar bilan bogʻliq boʻlmagan hujayra elementlarida joylashgan boʻladi. Bu genlar faoliyati orqali amalga oshadigan I. sitoplazmik I. deyiladi. I. tufayli organizmlar har xil guruhlarining nisbatan musta-qilligi, ularning yaxlit sistema (po-pulyasiyalar, turlar) sifatida muayyan yashash sharoitiga moslashganlik xususiyatlari saqlab qolinadi. Illy sababdan I. evolyusion jarayonning eng asosiy omillaridan biri hisoblanadi.

Genetik tadqiqotlar natijasida qator I. qonunlari kashf etildi. Mendel tadqiqotlaridan kelib chiqadigan I. qonunlari quyidagilardan iborat: organizm belgi va xususiyatlarining irsiy asosini genlar tashkil etadi; I. birligi boʻlgan genlar nisbatan turgʻundir; har bir gen har xil allel (dominant va retsessiv) xrlatda boʻladi; tana hujayralarida genlar jinsiy hujayradagiga nisbatan ikki hissa koʻp.

Amerikalik T. Morgan tadqiqotlari negizida quyidagi I. prinsiplari aniqlandi: gen xromosomaning lokus deb nomlangan maʼlum bir qismida oʻrnashgan; allel genlar gomologik xromosomalarning aynan oʻxshash lokuslarida oʻrin oladi; genlar xromosomalarda muayyan tartibda bir qator boʻlib joylashgan; jinsiy hujayralarda xromosomalar soni tana xujayralariga nisbatan ikki hissa kam (gaploid) boʻladi. Zigotada genlar jinsiy hujayralarning xromosomalari qoʻshilishi ham ikki baravar ortadi va somatik hujayralarda boʻlganidek diploid holatga oʻtadi. I. prinsiplari negizida genlarning molekulyar genetik strukturasi va funksiyasi haqidagi taʼlimot yotadi. I. qonuniyatlarini oʻrganish q. x. amaliyotida va tibbiyotda muhim ahamiyatga ega.

Odam genetikasi - genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. O.g . shartli ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetika-siga boʻlinadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining ir-siyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologi-yasini oʻrganadi. O.g . 19-asrning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda xdli irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam boʻlganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-asrning boshlaridan odamning populyasion genetikasi rivojlana boshladi. Populyasion genetika maʼlum bir chegaralangan gurux, odamlardagi geografik, etnik, tabakali va boshqa genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur si-fatida evolyusion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish mumkin.

20-asrning 20—30- yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi. Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam orga-nizmiga mutagen omillar taʼsiri oshib bormoqda.

20-asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan O.g .ni oʻrganish yana kuchaydi. 1956 yil odamda 46 ta xromosoma (23 juft) borligi aniklandi, 1959 yilda esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi) kashf kilindi.

O.g . xromosomadagi har bir genii, ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Mas, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa aniklandi.

Irsiyatning xromosoma va genlarini oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari; sitogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, gen inje-neriyasi va h.k.dan foydalaniladi.

Sitogenetik usullar odam xromoso-malari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni aniklash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga tashhis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. Immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu sistema omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, xujayralararo reaksi-yalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnasha-di, yaʼni sistema donor—transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.

20-asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi metodlari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (pre-natal tashhis) usullari ishlab chiqilmoqda.

Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmokda, natijada ular farzand koʻrish imkoniyatiga ega boʻlmoqdalar.



O.g .ni oʻrganishdagi bilimlar asosida hozirgi koʻp mamlakatlarda, shu jumladan, Oʻzbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari ochilib, ularning kelajak avlodning sogʻlom tugʻilib, ulgʻayishida ahamiyati ortib bormoqda.[1]

Поделитесь с Вашими друзьями:


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə