Hidrosefali ile Birlikte Seyreden Bilateral Konjenital Perisilviyan Sendrom

Hidrosefali ile Birlikte Seyreden Bilateral Konjenital Perisilviyan Sendrom

Özet: Konjenital bilateral slyvian sendrom(KBPS) mental retardasyon, epilepsi, konuşma bozukluğu , psödobulbar palsi gibi bulgularla kendini gösteren, genetik ve genetik dışı nedenlerle ortaya çıkan konjenital bir hastalıktır.Klinik bulgularla birlikte, MR görüntüleme ile karakteristik bulguların (polimikrogiri gibi) ortaya konması, tanı konulmasında katkı sağlamaktadır.Yazımızda ek olarak hidrosefali bulgusu bulunan KBPS tanısı konulan 18 aylık kız çocuğu olgusunu sunmayı amaçladık.

Anahtar kelimeler: Epilepsi,Konjenital perisilvian sendrom,polimikrogri,hidrosefali,psödobulbar palsi
Congenital bilateral perisylvian syndrome with hydrocephalus

Abstract: Congenital bilateral perisylvian syndrome(CBPS), which is seen by indications of mental retardasyon, epilepsi, speech disorder and pseudobulbar palsy, is a disease which comes up with genetic and non genetic reasons. Revealing characteristic indications (like polymicrogyria) with MR imaging  and clinic indications contributes making diagnosis. In our paper, we additionally  aimed to present 18 month girl case report who is diagnosed as CBPS with hidrosefali indication.
Key words: Epilepsy, congenital bilateral perisylvian syndrome, polymicrogyria, hydrocephalus, pseudobulbar palsy



GİRİŞ

Konjenital bilateral slyvian sendrom ilk defa 1992 yılında Shevell ve ark. Tarafından tanımlanmıştır(1). KBPS mental retardasyon, epilepsi, konuşma bozukluğu , psödobulbar palsi gibi bulgularla kendini gösterir ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile beyinde bilateral perisilviyan bölgede nöronal migrasyon bozukluğuyla karakterizedir(2,3). Konuşma bozukluğu, mental retardasyon ve epilepsi ön tanıları ile klinigimizde MRG incelemesi yapılan, aynı zamanda hidrosefali ile seyreden, klinik ve radyolojik bulgularla KBPS tanısı konulan olgumuzu sunmayı amaçladık.


OLGU
 18 aylık kız çocuğu konuşma bozukluğu, mental retardasyon ve epilepsi tanılarıyla çocuk nörolojisi kliniğine başvurdu.

Olgumuz konuşma bozukluğu, mental retardasyon ve epilepsi öntanıları ile beyin MR görüntülenmesi için kliniğimize yönlendirildi. 3 tesla MR cihazı (Achieva,Philips Medikal sistemleri) ile çekim yapıldı. Aksiyel T2W-TSE, T2W-FLAİR, T1W-FFE, koronal T2W-TSE, sagittal T1W-FFE kesit ve sekanslarla görüntüler elde edildi.

Yapılan incelemede: Bilateral sylvian fissürün derinliğinin artmış olup (Resim 1) vertekse doğru vertikal seyir gösterdiği(resim 3), polimikrogri ile uyumlu küçük gyrus görünümleri(Resim 1,2), perisilvian alandaki kortekste ve bilateral frontal bölgede gyrusların sayısında artış izlendi( Resim 1,2). Ayrıca aynı düzeylerde yer yer kortikal kalınlaşmalar seçildi(resim 1,2,3). Lateral ventriküllerin dilate olduğu izlendi(resim 2,3) .

Ayrıca her iki serebral hemisferde bilateral frontal-paryetal subkortikal ve periventriküler beyaz cevherde T2A görüntülerde hiperintens sinyal değişiklikleri saptandı(resim 1,2). Beyaz cevheri tutan sinyal değişiklikleri,epilepsi öntanılı hastada metabolik hastalık açısından şüphe uyandırdı. Ayırıcı tanıya yönelik single voksel MR spektroskopi tetkiki, tarafımızdan önerildi. 3 tesla MR cihazı (Achieva,Philips Medikal sistemleri) ile çekimi yapılan MR spektroskopi tetkikinde, sol paryetal periventriküler beyaz cevhere yerleştirilen 144 ms süreli single voksel spektroskopide kolin pikinde ılımlı artış seçildi(NAA/Cr:1.82, Cho/Cr:1.45, NAA/Cho:1.25)(Resim 4). Bu bulgularla beyaz cevher hiperintensitesinin öncelikle gliozis ile uyumlu olduğu düşünüldü.

Olgumuzda, mental retardasyon, konuşma bozukluğu, epilepsi kliniği ve Beyin MRG incelemede bilateral perisilviyan bölgede polimikrogiri saptanması nedeniyle “Bilateral Konjenital Perisilvian Sendromu” tanısı konuldu. Ek olarak MR incelemede hidrosefali bulguları bulunması nedeniyle olgumuzu “Hidrosefali ile birlikte seyreden Bilateral Konjenital Perisilviyan Sendrom” olarak adlandırdık.

TARTIŞMA
Polimikrogri, histolojik olarak çok sayıda küçük kortikal kıvrımlar ve düzensiz kortikal laminasyonlarla karakterize, kortikal gelişimin en yaygın malformasyonların biridir (4).

Polimikrogri MR görüntülemede genellikle 3 karakteristik bulguyu ortaya koymaktadır. Çok sayıda anormal giral desen, artmış kortikal kalınlık ve korteks-beyaz cevher bileşkesinde düzensizlik.

Polimikrogirinin en yaygın yerleşim yeri slyvian fissür çevresi, özellikle posterior kesimidir (5). Polimikrogrinin X’e bağlı geçiş gösterdiği gibi, genetik olmayan (plesental perfüzyon bozukluğu ve konjenital enfeksiyon gibi) sebeplerden de kaynaklandığı bildirilmiştir(6).

Polimikrogri, bilateral perislyvian yerleşimli olduğunda, ”orofarengial disfonksiyon ve disartri” ile karakterize psödobulbar palsi, epilepsi,mental retardasyon gibi klinik bulgular ile ortaya çıktığında KBPS olarak adlandırılır( 3,7).

Bizim olgumuzda 18 aylık kız çocuğu konuşma bozukluğu, mental retardasyon ve epilepsi şikayetleri ile başvurdu.MR görüntülemede her iki sylviyan fissürün derinliğinin artmış olduğu ve vertekse doğru vertikal seyir gösterdiği görüldü. Perisilviyan alandaki kortekste ve bilateral frontal bölgede polimikrogiri hali, kortekste kalınlaşmalar izlendi. Ayrıca her iki lateral ventrikülde dilatasyon ve bilateral serebral beyaz cevherde periventriküler gliozis alanları görüldü. Mental retardasyon, konuşma bozukluğu, epilepsi kliniği ve beyin MRG inceleme bulguları ile “Bilateral Konjenital Perisilvian Sendromu” tanısı konuldu.
Sonuç olarak epilepsi, mental retardasyon gibi bulguları olan hastalarda MR görüntüleme yol gösterici olup, yüksek anatomik ve patolojik detay elde etme, MR spektroskopi gibi uygulamalarla ayırıcı tanıya gitme gibi özellikleri sayesinde, tanı konulmasında çok önemli katkılar sunmaktadır.

KAYNAKLAR
1. Naidich T.P., Kang E., Fatterpekar G.M. et al.: The insula: anatomic study and MR imaging display at 1.5 T. Am J Neuroradiol, 2004, 25:222-232.

2. Gropman AL, Barkovich AJ, Vezina LG, Conry JA,Dubovsky EC, Packer RJ. Pediatric congenital bilateral perisylvian syndrome: clinical and MRI features in 12 patients. Neuropediatrics 1997; 28: 198-203.

3. Kuzniecky R, Andermann F, Guerrini R. Congenital bilateral perisylvian syndrome: study of 31 patients.The CBPS Multicenter Collaborative Study. Lancet 1993; 341: 608-612.

4 Harding, BCA. Malformations. In: Graham, DILP., editor. Greenfield’s neuropathology. 6. London:

Arnold; 1997. p. 387-533.

5 Barkovich AJ,Hevnera R,GuerriniaR. Syndromes of bilateral symmetrical polymicrogyria AJNR Am J Neuroradiol 1999;(20): 1814-21.

6 Barkovich AJ, Lindan CE. Congenital cytomegalovirus infection of the brain: imaging analysis and embryologic considerations AJNR Am J Neuroradiol 1994;15(4):703-15.
7 Tamaoki Y,Kishi K, Yamaguchi S. A variant case of congenital bilateral perisylvian syndrome with

asymmetric findings on neuroimaging and septum pellucidum defect. Brain Dev 2001;23:131-4.

Resim 1 :Sağa ve sola bükülü ok= genişlemiş silvian fissür

Yukarı bükülü ok = kortekste kalınlaşma

Kesintili ok=gliozise bağlı hiperintensiteler

Beşgen ok=hidrosefali

Yukarı ok=polimikrogiri

Resim 2: Sağa ve sola bükülü ok= genişlemiş silvian fissür

Yukarı bükülü ok = kortekste kalınlaşma

Kesintili ok=gliozise bağlı hiperintensiteler

Yukarı ok=polimikrogiri

Resim 3: Sağ ok,sol ok= sylvian fissürün vertekse doğru vertikal seyri

Beşgen ok=hidrosefali

Resim 4: Kolin(Cho) pikinde ılımlı artış