Genetika akadem ik litsey o ‘quvchilari uchun darslik

Prospektiv maslahat
— kasal bola tug‘ilishi ehtimoli
bo‘lganda, masalan er yoki xotinga tashqi muhitning zararli omil-
lari ta ’sir qilganda, homiladorlik paytida virusli infeksiya kuzatil-
ganida o‘tkaziladi.
Prospektiv maslahat homiladorlik boshlanguncha yoki homi­
ladorlikning ilk bosqichlarida genetik xatar yuqori bo ‘lganda
o ‘tkaziladi.
2.
Retrospektiv maslahat
— oilada kasal bola tug‘ilgandan ke­
yin, keyingi bolalar qanday tug‘ilishini aniqlash uchun o‘tkaziladi.
Tibbiyot-genetika maslahati 4 bosqichda amalga oshiriladi:
1-bosqichda
tashxis aniqlanadi. Buning uchun genetik shifo-
korning mijozni maslahatga yuborgan mutaxassis-shifokor bilan
hamkorligi talab qilinadi.
Mutaxassis-shifokor o ‘z sohasidagi usullardan foydalanib tash-
xisni aniqlashga harakat qiladi va aniq genetik tashxis qo‘yish uchun
maslahatning maqsadini ko‘rsatib TGMga yo‘llanma beradi. O‘z
navbatida genetik shifokor ham klinik tashxisni aniqlash uchun
mutaxassis-shifokorlarga murojaat qilishi mumkin. Tashxisni
aniqlash uchun genetik tahlilning hamma usullaridan foydalaniladi.
2-bosqichda
kasal bolaning tug‘ilishi xatari darajasi (prognoz)
aniqlanadi.
3-bosqichda
— genetik vrach m a’lum xulosaga keladi. Xulosa
yozma ravishda tayyorlanadi.

---

---

133
4-bosqichda

genetik-shifokor maslahatga kelgan shaxsga o ‘z
xulosasi m a’nosini tushuntirib maslahat beradi va aniq bir karorga
kelishiga yordam beradi.
Tibbiy-genetik
maslahat
o ‘tqazishda
p ren atal 
tashxis
(tug‘ilguncha tashxis) usullari juda katta ahamiyatga ega.
Irsiy kasalliklar profilaktikasida asosiy usul — homila rivoj-
lanishining ilk bosqichlarida (homiladorlikni 20-haftasigacha) erta
tashxis qo‘yish (prenatal diagnostika) va og‘ir irsiy kasalliklar
aniqlansa ularni eliminatsiyalashdir (teratanaziya).
Prenatal diagnostikani tashkillashtirishda quyidagi sharoitlar
bo‘lishi shart.
1. Qo‘llaniladigan muolajalar ona va pusht sog‘lig‘iga zarar
yetkazmasligi lozim.
2. Muolajalar o ‘tkazilganidan keyin yoki vaqt o‘tganidan so‘ng
asoratlar xatari iloji boricha kam bo ‘lishiga harakat qilish kerak.
3. Prenatal diagnostika ikki bosqichda o‘tkazilishi kerak.
Birinchi bosqichda homila rivojlanishida genetik xatar yuqori
b o ‘lgan ayollarni aniqlash, ikkinchi bosqichda esa prenatal diag­
nostikani o ‘tkazish.
4. Mutahassislar laboratoriya analizlari va muolaja standartla-
riga qat’iy amal qilishlari, bajarilayotgan ishlari sifatini doim nazo­
rat qilib borishlari, homiladorlik qanday yakunlanganligi va qo‘yil-
gan tashxisdagi xatolarni statistik analizlarini amalga oshirib bo-
rishlari lozim.
Prenatal diagnostika usullari quyidagi 3 ta guruhga bo‘linadi:
1. Skrining (inglizcha screen-elakdan o ‘tkazish, tanlab olish)
usullari bilan irsiy yoki tug‘ma kasalliklari bo‘lgan bolani tug‘ush
xatari yukori bo ‘lgan ayollar ajratib olinadi. Bu usullar kam xara-
jat va keng qo‘llanilishi mumkin bo‘lishligi lozim.
2. Noinvaziv usullar deganda jarrohlik muolajasisiz amalga
oshiriladigan usullar tushuniladi. Bu usulga asosan ultratovush tek-
shirishlar (UTT) kiradi. Radiografiya va rentgenografiya usullari
hozirgi davrda qo‘llanilmaydi. UTT homiladorlikning 17—22-haf-
talarida (eng optimal davr) o‘tkaziladi. Bu usul tug‘ma rivojlanish
nuqsonlarini aniqlashga imkon beradi. UTTni skrining maqsadida
ham, aniqlovchi usul sifatida ham ishlatiladi.
3. Invaziv usullar maxsus jarrohlik muolajalari orqali amalga
oshiriladi.Ularga xorionbiopsiya, platsentobiopsiya, amniotsentez,
to ‘qimalar biopsiyasi, kordotsentez, fetoskopiya usullari kiradi