Anesthetic Management of a 12-Year-Old Patient with Proteus Syndrome Proteus Sendrom’lu 12 Yaşında Bir Hastada Anestezi Yönetimi

 | Journal of Clinical and Analytical Medicine

1

Proteus Sendromu’nda Anestezi Yönetimi / Anesthetic Management in Proteus Syndrome

Anesthetic Management of a 12-Year-Old 

Patient with Proteus Syndrome

Proteus Sendrom’lu 12 Yaşında 

Bir Hastada Anestezi Yönetimi

DOI: 10.4328/JCAM.3207 

 

Received: 08.01.2015  Accepted: 26.01.2015  Publihed Online: 26.01.2015

Corresponding Author: Yeliz Kılıç, Department of Anesthesiology and Reanimation, Dr. Abdurrahman Yurtaslan Oncology Training and Research Hospital, 06200, 

Ankara, Turkey. GSM: [phone] F.: [phone] E-Mail: yeliz_kilic3 @hotmail.com

Özet

Proteus sendromu vücudun herhangi bir dokusunda asimetrik, orantısız aşırı doku 

büyümesi ile birlikte olan son derece nadir bir konjenital hastalıktır. Proteus send-

romu olan hastaların çoğu genellikle aşırı doku büyümeleri ve ilgili deformiteler 

için ameliyata gereksinim duyar. Bununla birlikte, kistik akciğer gibi pulmoner bul-

gular  ve  kifoskolyozu  içeren  vertebral  anormallikler  yüksek  anestezi  riskine  yol 

açabilir.  Proteus  sendromu  olan  hastalar  preoperatif  ayrıntılı  bir  şekilde  değer-

lendirilmeli, anestezi sırasında ve sonrasında dikkatlice yönetilmelidir. Bugüne ka-

dar Proteus sendromlu 200 olgu bildirilmiş olmasına rağmen, bu hastalarda anes-

tezi yönetimi ile ilgili az sayıda yayın vardır. Bu yazıda, herhangi bir anestezi iliş-

kili komplikasyon olmaksızın, ayak rekonstrüksiyonu için başarılı bir şekilde ameli-

yat edilen Proteus sendromlu 12 yaşındaki bir erkek çocuk olgusu sunulmaktadır. 

Anahtar Kelimeler

Havayolu Yönetimi; Anestezi; Proteus Sendromu

Abstract

Proteus syndrome is an exceptionally rare congenital disorder with asymmetrical 

disproportionate  overgrowth  that  includes  any  tissue  of  the  body.  Most  of  the 

patients with Proteus syndrome are generally needed to operate for overgrowths 

and related deformities. However, pulmonary manifestations such as cystic lung 

and vertebral abnormalities including kyphoscoliosis can lead to high anesthesia 

risk. The patients with Proteus syndrome should be evaluated in detail preopera-

tively, and managed carefully during and after anesthesia.  Although up to 200 

cases with Proteus syndrome have been reported to date, there are few reports 

on  anesthetic  management  in  such  cases.  In  this  paper,  we  present  a  Proteus 

syndrome  in  a  case  of  12-year  old  boy  who  was  succesfully  operated  for  foot 

reconstruction without any anesthesia-related complication. 

Keywords

Airway Management; Anesthesia; Proteus Syndrome 

Yeliz Kılıç, Tuğba Aşkın, Suheyla Ünver, Özge Çolakoğlu

Department of Anesthesiology and Reanimation, Dr. Abdurrahman Yurtaslan Oncology Training and Research Hospital, Ankara, Turkey

An abstract of this article was presented as an e-poster in TARD 48. National Congree, 25-29/10/2014, Ankara, Turkey 

 | Journal of Clinical and Analytical Medicine

Proteus Sendromu’nda Anestezi Yönetimi / Anesthetic Management in Proteus Syndrome

2

Introduction

Proteus syndrome (PS), first described by Cohen [1], is an ex-

tremely  rare  hamartomatous  disorder  with  an  estimated 

prevalence  of  approximately  1:1.000.000  [2].  It  affects  more 

males than females [3], and is characterized with overgrowth 

of multiple tissues. Clinical features typically start in the first 

18 months of life [4]. Its diagnosis is based on clinical features 

and radiological findings as per the criteria recommended by 

Biesecker  [3].  Surgery  is  usually  indicated  due  to  overgrowth 

lesions which lead to complications such as organ deformities, 

function loss or cosmetic problems. However, anesthetic man-

agement of the patients with PS is very difficult due to the pres-

ence  of  kyphoscoliosis,  otolaryngologic  conditions  and  cystic 

lung malformation that are predisposed to severe respiratory 

complications during and after anesthesia. 

Case Report

A 12-year-old boy with PS, weighing 40 kg, presented for left 

foot reconstruction. On physical examination, there was a dis-

proportionate  asymmetric  overgrowth  and  toes  macrodactyly 

on his left foot (Figure 1). He also had hemihypertrophy through 

the left limb. Magnetic resonance imaging (MRI) of the left foot 

revealed hyperostosis of the calcaneus, talus, cuneiform bone 

and 3.-4. metatarsal bones with subluxation in talotibial joint. 

This overgrowth was started at 3 years old, and increased in 

time. However, the patient was diagnosed with PS at 9 years 

old. There was no abnormality in vertebral MRI, however cal-

varial asymmetry was detected in brain MRI with a normal elec-

troencephalogram. He had café-au-lait spots on various parts 

of his body, including neck, arms and chest (Figure 2). Ultraso-

nography showed bilateral grade 2 ureterohydronephrosis and 

multipl millimetric renal cysts. Cardiac and pulmoner examina-

tion were not revealed any abnormalities, with normal electro-

cardiography and chest X-ray. 

All  routine  laboratory  tests  were  in  normal  ranges.  His  blood 

pressure, heart rate, EtCO2, and oxygen saturation were 115/65 

mmHg, 105/min, 41 mmHg, and 99% respectively. Airway as-

sessment  was  consistent  with  Mallampatti  class  3.  Informed 

consent form was taken from his parents.

Monitoring  included  electrocardiography,  noninvasive  blood 

pressure  and  pulse  oximetry.  Anesthesia  was  induced  by  fen-

tanyl  (2,5  µg/kg),  lidocaine  (1  mg/kg)  and  propofol  (3  mg/kg) 

with 100% oxygen. After rocuronium (0,8 mg/kg) endotracheal 

intubation was performed with using a 6,5 no spiral endotra-

cheal tube uneventfully.  Anesthesia was maintained with sevo-

flurane 2% MAC with nitrous oxide (50%) in oxygen (50%) at 3 

l/min total gas flow. In addition, rocuronium was used two times 

in maintenance of anesthesia. The operation was performed in 

right-side position and lasted 3 hours without any complication, 

atropine 0,5 mg and neostigmine 1,5 mg was used for recura-

rization, and finally the patient was extubated successfully. The 

patient  was  given  tramadol  (1  mg/kg)  for  postoperative  pain 

control. The postoperative course was also uneventfully, and he 

was discharged on tenth day.

Discussion

PS is a complex congenital hamartomatous disorder with over-

growth of multiple tissues in a mosaic manner. For correct diag-

nosis, the following three criteria are necessary; mosaic distri-

bution, progressive nature, and sporadic occurence [5]. Skeletal 

system,  connective tissue and fat are the most commonly af-

fected areas [5]. However, this syndrome can involve any part of 

the body. To date, many dermatological manifestations such as 

cerebriform connective tissue nevi, Café-au-lait spots, cutane-

ous,  venous  and  lymphatic  malformations  and  patchy  dermal 

hyperplasia were reported [6]. Our patient also had Café-au-lait 

spots on the arms, neck and chest. In addition, hemihypertro-

phy was also noted in his left limb  which was led to walking 

disturbance.

PS  is  associated  with  a  number  of  tumors.  Ozkınay  et  al.  re-

ported a case of PS with various tumoral lesions including cav-

ernous  hemangiomas,  pigmented  nevi,  lipomas  and  lymphan-

giomas [7]. Of these, lipomas are the most common tumor type 

that usually located in the abdominal or chest wall. Our patient 

had  several  subcutaneous  fat  tissue  hipertrophies.  Especially 

Figure 1. Macrodactyly and asymmetric overgrowth on the left foot

Figure 2. Multiple café-au-lait spots can be seen on the neck.

 | Journal of Clinical and Analytical Medicine

Proteus Sendromu’nda Anestezi Yönetimi / Anesthetic Management in Proteus Syndrome

3

two  types  of  tumor,  monomorphic  adenomas  of  the  parotid 

glands and bilateral ovarian cystadenomas, are used in the di-

agnostic criteria because of their specificity [5].

Central nervous system manifestations such as brain malforma-

tions, mental retardation and seizures can be presented in up 

to 40% of patients [8]. In our case, calvarial asymmetry due to 

hiperostosis was detected in brain MR. In addition, he had mild 

mental retardation which was led to poor school performance. 

The typical facial phenotype including coarse facies, prominent 

forehead,  widely  spaced  eyes,  minor  ptosis,  low  nasal  bridge, 

relative lengthening of the face, and persistently open mouth 

may be present in some patients with PS. In a case series re-

ported by Angurana [6], 3 of 6 PS cases had facial dysmorphism. 

Our patient had coarse facial lines and open mouth. 

Patients with PS may also have overgrowths through the airway, 

and this condition can lead to a difficult intubation. Pennant et 

al. [9] reported such a case who has to be performed fiberoptic-

aided intubation under inhalational anesthesia. Airway assess-

ment of our case was consistent with Mallampatti class 3, but 

no problem occurred during the intubation. Additionally, various 

vertebral deformities such as kyphoscoliosis and dysplastic ver-

tebra also be found in these patients, and may affect the pul-

monary ventilation. In our patient, no vertebral abnormality was 

detected radiologically. A portion of patients with PS may have 

some pulmonary manifestations that may cause difficulties dur-

ing  anesthesia.  Of  these,  cystic  changes,  emphysema,  atelec-

tasis, and fibrosis are the most frequently reported pulmonary 

complications. In addition, asymmetric growth in the ribs may 

cause restrictive lung disease. In our case, no abnormality was 

detected in the lung parenchyma and ribs. Patients with PS are 

also at increased risk of pulmonary embolism because of vascu-

lar malformations. Deep venous thrombosis and pulmonary em-

bolism are also one of the most common causes of death, es-

pecially in young children [8]. For this reason, patients who will 

be operated for any reason should be undertaken perioperative 

anticoagulation  prophylaxis  [5].  Additionally,  spinal  anesthesia 

can be a reliable choice of anesthesia in suitable cases accord-

ing to its low risk of developing deep vein thrombosis [10].

Urological abnormalities such as nephromegaly and renal cysts 

are found to be at a ratio of 9% [3]. Our patient had also bi-

lateral grade 2 ureterohydronephrosis, but renal function tests 

were normal.

In conclusion, PS is a rare clinical entity which can lead to de-

velop difficulties in anesthetic management due to presence of 

overgrowth through the airway, pulmonary manifestations and 

vertebral abnormalities. Therefore, detailed preoperative anes-

thetic evaluation should be necessary for these patients.

Competing interests

The authors declare that they have no competing interests.

References

1. Cohen MM Jr, Hayden PW. A newly recognized hamartomatous syndrome. Birth 

Defects Orig Artic Ser 1979;15(5B):291–6. 

2. Biesecker LG, Happle R, Mulliken JB, Weksberg R, Graham JM Jr, Viljoen DL, et al. 

Proteus syndrome: Diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evalua-

tion. Am J Med Genet 1999;84(5):389-95.

3. Turner JT, Cohen MM Jr, Biesecker LG. Reassessment of the Proteus syndrome 

literature: application of diagnostic criteria to published cases. Am J Med Genet A 

2004;130A(2):111-22.

4. Alves C, Acosta AX, Toralles MB. Proteus syndrome: Clinical diagnosis of a series 

of cases. Indian J Endocrinol Metab 2013;17(6):1053-6. 

5. Biesecker L. The challenges of Proteus syndrome: Diagnosis and management. 

Eur J Hum Genet 2006;14(11):1151-7. 

6. Angurana SK, Angurana RS, Panigrahi I, Marwaha RK. Proteus syndrome: Clinical 

profile of six patients and review of literature. Indian J Hum Genet 2013;19(2):202-

6.

7. Ozkınay F, Cogulu O, Bayram N, Gunduz C, Ozkınay C. PROTEUS SENDROMU 

(OLGU SUNUMU). Ege Tıp Dergisi 2000;39(3):213-5.

8. Cohen MM Jr. Proteus Syndrome: An Update. Am J Med Gen 2005;137C(1):38-

52.

9.  Pennant  JH,  Harris  MF.  Anaesthesia  for  Proteus  syndrome.  Anaesthesia 

1991;46(2):126-8.

10.  Özgür  M,  Ceylan  FB,  Özler  S.  Spinal  anesthesia  for  a  rare  case  of  Proteus 

syndrome. Gaziantep Med J 2014;20(3):274-6.