Semptomların; Semptomların



Yüklə 445 b.
tarix07.03.2017
ölçüsü445 b.





Semptomların;

  • Semptomların;

  • Başlama yaşı,

  • Lokalizasyonu

  • Süresi, sıklığı

  • Antibiyotik kullanımı

  • Tedaviye yanıt

  • Yan etkileri

  • Hastanede yatma

  • Acil tedavi gereksinimi

  • Viral veya bakteriyel,

  • ÜSYE veya ASYE

  • Akut veya kronik



Ateş eğrisi

  • Ateş eğrisi

  • Nabız

  • Solunum sayısı

  • Büyüme ve gelişme geriliği

  • Farinks muayenesinde

  • Anomali

  • Tonsiller

  • Adenopati; submandibuler lenf adenopatinin varlığı



Kronik enfeksiyon

  • Kronik enfeksiyon

  • Tekrarlayan enfeksiyonlar

  • Alışılmamış etkenlerle ortaya çıkan enfeksiyonlar

  • Enfeksiyon atakları arasında enfeksiyonun kaybolmaması ve tedaviye yanıt vermemesi



Deri döküntüleri (ekzama, deride mantar enfeksiyonu) 

  • Deri döküntüleri (ekzama, deride mantar enfeksiyonu) 

  • İshal (kronik) 

  • Gelişme geriliği

  • Hepatosplenomegali

  • Tekrarlıyan apseler

  • Tekrarlayan osteomyelit

  • Otoimmün sisteme ait bulgular



Telanjiektazi

  • Telanjiektazi

  • Ataksi 

  • Kısa-ekstremiteli cücelik 

  • Kıkırdak-saç hipoplazisi

  • İdiopatik endokrinopati

  • Kısmi albinizm

  • Trombositopeni 

  • Tetani

  • Ekzema



1- Bir yılda 8’den fazla infeksiyon

  • 1- Bir yılda 8’den fazla infeksiyon

  • 2- Bir yılda 2’den fazla ciddi sinüs infeksiyonu

  • 3- 2 aydan uzun süren etkisiz antibiyotik kullanımı

  • 4- Bir yılda 2’den fazla pnömoni

  • 5- Büyüme ve gelişme geriliği

  • 6- Yineleyen derin doku veya organ apseleri

  • 7- Bir yaşından sonra ağızda veya ciltde süregen mantar infeksiyonu

  • 8- İnfeksiyonu iyileştirmek için damar içi antibiyotik kullanımı gereksinimi

  • 9- 2’den fazla derin doku yerleşimli infeksiyon

  • 10-Ailede primer immün yetersizlik öyküsü



%40 Bir yaş altında

  • %40 Bir yaş altında

  • %40 1 ila 5 yaş arasında

  • %15 5 ila 16 yaş arasında

  • %5 Erişkin döneminde











Süt çocuğunun geçici hipogammaglobulinemisi

  • Süt çocuğunun geçici hipogammaglobulinemisi

  • Agammaglobulinemi; X’e bağlı

  • Otozomal resesif

  • Değişken immün yetersizlik

  • Selektif IgA eksikliği

  • IgG alt grubu eksikliği

  • Spesifik Antikor eksikliği

  •  zincir eksikliği

  • IgM eksikliği

  • Hiper IgM

  • Primer immün yetersizliklerin %65



Enfeksiyonlar 6 aylıkdan sonra başlar

  • Enfeksiyonlar 6 aylıkdan sonra başlar

  • Kapsüllü mikroorganizmalar

  • S.pneumoniae

  • H.influenzae tip b

  •   N.meningitidis

  • Yineleyen sinopulmoner enfeksiyonlar, otitis media

  • Bronşiektazi





Bakteriyel infeksiyon

  • Bakteriyel infeksiyon

  • S.pneumoniae

  • H.influenzae tip b

  •   N.meningitidis

  • Sinopulmoner

  • Menenjit

  • Septisemi

  • Septik artrit

  • Gastrointestinal

  • G.lamblia, Salmonella sp, Rotavirüs, C.jejuni







IgG ve IgE anti-IgA antikorları yapabilir

  • IgG ve IgE anti-IgA antikorları yapabilir

  • Kanında Anti-IgA; > 1/1000 ise

  • Kan ve kan ürünü (Kan, plazma, IVIG, IMIG) transfüzyonları sırasında ciddi yan etkiler

  • Kan ürünlerinde bulunan IgA’a karşı ağır anaflaksi gelişebilir

  • Kanında Anti-IgA; < 1/256 ise(çok doğurmuş veya sık kan transfüzyonu olan kişilerde) nadiren anaflaksi olur fakat saman nezlesi veya deri döküntüleri gelişebilir

  • Bu sırada hastalarda serum kompleman düzeyleri düşüktür



IgA eksikliği olan tüm hastalar;

  • IgA eksikliği olan tüm hastalar;

  • Kan transfüzyonu sırasında gelişebilecek ciddi yan etkilere karşı uyarı bileziği taşımalıdırlar

  • Transfüzyon yapılması şart ise ;

  • İdeal donör IgA eksikliği olan bir kişi olmalıdır

  • Yıkanmış eritrosit suspansiyonu tam kan

  • transfüzyonundan daha güvenli

  • IVIG tedavisine karar verildi ise içeriğinde en düşük Ig A olan seçilmeli ve infüzyon dikkatle

  • izlenmeli



IgG1 eksikliği; CVID, IgA eksikliği

  • IgG1 eksikliği; CVID, IgA eksikliği

  • IgG2 eksikliği; tek başına veya IgG4 eksikliği ile IgA eksikliğine eşlik edebilir

  • IgG3 eksikliği; IgG1 eksikliği eşlik edebilir

  • yineleyen akciğer enfeksiyonu ile seyreden kronik akciğer hastalığı bildirilmiştir





Genel koruma

  • Genel koruma

  • Kendi özel Odası ve yatağı olmalı

  • İnfekte kişilerden

  • Sigara dumanından

  • Beslenme ve vitaminler

  • Büyüme ve gelişme 3-6 ay arayla kontrol

  • Antibiyotik Tedavisi; İştahsızlık,ishale Karaciğer enzimleri senede bir kez kontrol



  • IVIG

  •  Antibiyotik öncesi kültür

  •  Abse varsa drenaj

  •  Antibiyograma göre yoğun antibiyotik



X-bağlı Agammaglobulinemi

  • X-bağlı Agammaglobulinemi

  • Süt Çocuğunun Hipogammaglobulinemisi (12/69)

  • Değişken İmmün Yetersizlik

  • Hiper IgM Sendromu

  • Selektif IgA Eksikliği; IgG alt grup eksikliği+Antikor yanıtı yetersiz

  • IgG Alt Grup Eksikliği; Antikor yanıtı yetersiz

  • Spesifik Antikor eksikliği(Normal Ig)



Serum düzeyi 500 mg/dl tutulmalı

  • Serum düzeyi 500 mg/dl tutulmalı

  • Yavaş ve dikkatli verilmeli

  • İlk 20 dakikada 0.5 ml/kg /dakika

  • 30 dakika arayla doz arttırılır

  • Vital fonksiyonlar ilk 30dakikada 15 dakika arayla, daha sonra 30 dakika arayla monitorize edilir Maksimum infüzyon hızı 2 mg/kg /dakika

  • Hastanın yanında hazır tutulması gerekenler;

  • Epinephrine, Diphenydramine ve Methylprednisolone

  • Daha önce yan etki oldu ise; Aspirin, asetaminofen, Benadryl, veya Hidrokortizon 100mg



Erken bebeklik döneminde başlar

  • Erken bebeklik döneminde başlar

  • Büyüme ve gelişme geriliği

  • Oral mukozada süregen mantar enfeksiyonu

  • Kronik CMV, P.Carinii, toksoplazmozis

  • Oportunistik enfeksiyonlar











1-Wiskott-Aldrich sendromu

  • 1-Wiskott-Aldrich sendromu

  • 2-DNA onarım eksikliği;

  • a) Ataksi- telenjiektazi

  • b)Ataksi-benzeri sendromlar

  • c) Nijmegen-breakage sendromu

  • d) Bloom sendromu

  • 3-Timik eksiklik ;Di George Anomalisi

  • 4-İmmüno-ossöz displazi

  • a)Kıkırdak saç hipoplazisi

  • b)Schimke sendromu

  • 5-Hermansky-Pudlak sendromu tip 2

  • 6-Hiper IgE sendromu

  • 7-Kronik Mukokutanöz kandidiazis



X-p11.23 WASP

  • X-p11.23 WASP

  • Trombositopeni

  • Anormal Trombosit

  • Ekzema; ağır, yaygın

  • Polisakkarit antijenlerine

  • immün yanıt yetersiz

  • IgM hayatın ilk yılında

  • normal, sonra düşük

  • CD+T hücreleri spontan hücre apoptozuna koşut olarak azalır



OR, 11q22 kromozom, serine-treonin kinase’ı haritalayan ATM geninde mutasyon

  • OR, 11q22 kromozom, serine-treonin kinase’ı haritalayan ATM geninde mutasyon

  • Kromozom instabilitesi; Immünglobulin veT hücre reseptörü (2p11,7p14, 7q35,14q11, 14q32, 22q11)

  • Progressif serebellar ataksi

  • (1-3 yaşında başlar 10 yaşında tekerlekli sandalyeye bağlı)

  • Okulokutanöz telenjektazi (ataksiden sonra gelişir, bazı hastada olmayabilir)

  • Lenfoma ve lösemi oranı yüksek, malignite, %38

  • Radyasyona duyarlı

  • Yüksek alfa-fetöprotein





1/4000, 22q11.2 mikrodelesyon

  • 1/4000, 22q11.2 mikrodelesyon

  • Özel yüz görünümü;mikrognati,

  • küçük ağız,kısa ve küçük burun,

  • düşük ve arkaya dönük kulak

  • Konotrunkal kardiak anomaliler %75

  • Timik hipoplazi yada aplazi

  • Hipoparatiroidiye bağlı hipokalsemi %49-60

  • Hücresel immun yetersizlik 2/3

  • CD3 (+) T lenfosit sayısı (<1500/mm3)

  • CD4 (+) T lenfosit sayısı düşük <1000/mm3

  • Hücresel immün yanıt hafif bozuk

  • Humoral immün yetersizlik %23



  • 1- Mukozada, tırnaklarda ve deride

  • kronik candida enfeksiyonu

  • 2-T hücresi Candida antijenini tanımaz

  • 3- T hücre diğer antijenleri tanır



1-Hipopigmentemiye eşlik eden immün yetersizlik;

  • 1-Hipopigmentemiye eşlik eden immün yetersizlik;

  • a) Chediak Higashi sendromu

  • b) Gricelli sendromu tip 2

  • 2-Ailevi hemofagositik lenfohistiositozis (FHL)

  • a) Perforin eksikliği

  • b) Munc eksikliği

  • c)Syntaxin 11 eksikliği

  • 3-X’e bağlı lenfoproliferatif hastalık

  • 4-Otoimmüniteye eşlik eden sendromlar

  • a)Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom(ALPS)

  • ( Fas, Fas L, Caspas 10, Caspas 8 eksikliği)

  • b)APECED

  • c)IPEX



Va- Oksidasyon metobolizmasında bozukluk

  • Va- Oksidasyon metobolizmasında bozukluk

  • a1-Kronik granulomatöz hastalık XL, AR

  • a2-Myeloperoksidaz eksikliği

  • Vb -Diğer eksiklikler

  • Lökosit adezyon molekülü eksikliği 1,2

  • G-6PD eksikliği

  • Spesifik granül eksikliği

  • Schwachman sendromu

  • Doğumsal nötropeni (Kostman)

  • Siklik Nötropeni

  • Lokalize juvenil Periodontit

  • Papillon-Lefevre Sendromu



Vc ; Monosit ve Th1 hücre iletişiminde eksiklik

  • Vc ; Monosit ve Th1 hücre iletişiminde eksiklik

  • IFN R1/2 eksikliği

  • IL-12 R1 eksikliği

  • IL-12 p40 eksikliği

  • STAT1 eksikliği



Erken bebeklik ve sütçocukluğu döneminde başlar

  • Erken bebeklik ve sütçocukluğu döneminde başlar

  • Yara iyileşmesi gecikir

  • Abseler, sık deri enfeksiyonları, sellülit ve furonküller görülür

  • Periodontit







Anhidrotik ektodermal displaziye eşlik eden immün yetersizlik (EDA-ID) (NEMO)XR

  • Anhidrotik ektodermal displaziye eşlik eden immün yetersizlik (EDA-ID) (NEMO)XR

  • Anhidrotik ektodermal displaziye eşlik eden immün yetersizlik (EDA-ID) AR

  • IL-1 reseptörüne eşlik eden kinaz 4 eksikliği (IRAK-4)

  • WHIM (siğil, hipogammaglobulinemi,

  • infeksiyonlar,myelokatheksiz)

  • Epidermodisplasia verruciformis



Ailevi Akdeniz Ateşi

  • Ailevi Akdeniz Ateşi

  • TNF reseptörüne-eşlik eden periyodik sendrom(TRAPS)

  • Hiper IgD Sendromu

  • Mucle-Wells Sendromu

  • Ailevi soğuk otoinflamatuvar sendrom

  • Yenidoğanın çok sistem tutulumlu inflammatuvar hastalığı (NOMID) veya kronik sütçocuğunun nörolojik, deri ve eklem sendromu (CINCA)

  • Piyojenik steril artrit, piyoderma gangrenosum, akne (PAPA) sendromu

  • Blau Sendromu





C1q eksikliği

  • C1q eksikliği

  • C1r eksikliği

  • C4 eksikliği

  • C2 eksikliği

  • C3 eksikliği

  • C5 eksikliği

  • C6 eksikliği

  • C7 eksikliği

  • C8 eksikliği

  • C8 eksikliği



Erken kompleman eksiklikleri

  • Erken kompleman eksiklikleri

  • -   Lupus benzeri hastalıklar

  • -   Piyojenik infeksiyon

  • C3 eksiklikleri

  • -  SLE-benzeri hastalıklar

  • Geç komponent

  • - Neisseria infeksiyonları

  • Alternan yol kompleman eksiklikleri

  • - Neisseria infeksiyonları



Herediter anjioödem(HAE)

  • Herediter anjioödem(HAE)

  • Otozomal dominant

  • Derialtı ve/veya submukozal ödeme bağlı belirtiler



1.   Anatomik bozukluklar; TEF, vasküler ring

  • 1.   Anatomik bozukluklar; TEF, vasküler ring

  • 2.        Bronkopulmoner displazi

  • 3.        Kistik fibroz, Primer silier diskinezi

  • 4.        Yabancı cisim aspirasyonu, yineleyen aspirasyon

  • (GÖR, hiatal herni, nöromüsküler hastalıklar)

  • 5.        Konjenital kap hastalığı

  • 6.        Bronşiektazi

  • 7.        Santral sinir sistemi hastalıkları , Ailevi dizotonomi

  • 8.        Aspleni

  • 9.        Üriner sistem obstrüksiyonları



10.     Metabolik hastalıklar(Diabetes mellitus, galaktozemi)

  • 10.     Metabolik hastalıklar(Diabetes mellitus, galaktozemi)

  • 11.     Deri hastalıkları (atopik dermatit, yanık,)

  • 12.     İmmünglobulinlerin kaybına yol açan protein kaybeden

  • enteropati ve intestinal lenfanjiektazi

  • 13.     Malnutrisyon.

  • 14.     Reaktif hava yolu hastalıkları ;Astım Bronşiale,

  • 15.     İlaçlara bağlı nedenler: Kortikosteroid, antineoplastik

  • ilaçlar, antibiyotikler

  • 16.     Kronik infeksiyon hastalıkları: Doğumsal infeksiyonlar,

  • Kronik Epstein-Barr virüs infeksiyonu

  • 17. Kromozom anomalileri




Yüklə 445 b.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə