Prevalence and incidence of rare diseases


   Boomerang dysplasia



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1263

 

 Boomerang dysplasia

 

 



10 Cases

 

127

 

 Borjeson-Forssman-Lehmann 

syndrome

 

 



50 Cases

 

69737

 

 Bosley-Salih-Alorainy syndrome

  

16 Cases

 

1267

 

 Botulism

 

0.02 *

 

 



3331

 

 Bowed tibiae-radial anomalies-



osteopenia-fractures syndrome

  

2 Cases

 

1270

 

 Bowen-Conradi syndrome

 

 

60 Cases



 

93389

 

 Brachydactyly type A5

 

 

2 Families



 

93382

 

 Brachydactyly type A6

 

 

7 Cases



 

93397

 

 Brachydactyly type A7

 

 

1 Family



 

1276

 

 Brachydactyly-arterial 



hypertension syndrome

 

 



10 Families

 

1275

 

 Brachydactyly-elbow wrist 

dysplasia syndrome

 

 



4 Families

 

2946

 

 Brachydactyly-long thumb 

syndrome

 

 



4 Cases

 

1246

 

 Brachydactyly-nystagmus-

cerebellar ataxia syndrome

 

 



1 Family

 

1278

 

 Brachydactyly-preaxial hallux 

varus syndrome

 

 



8 Cases

 

93409

 

 Brachydactyly-syndactyly, Zhao 

type

 

 



2 Families

 

1292

 

 Brachymorphism-

onychodysplasia-dysphalangism 

syndrome

 

 



9 Cases

 

1293

 

 Brachyolmia

 

 



100 Cases

 

1295

 

 Brachytelephalangy-

dysmorphism-Kallmann 

syndrome

 

 



2 Cases

 

52047

 

 Braddock syndrome

 

 



2 Cases

 

75374

 

 Bradyopsia

 

 



5 Cases

 

178506

 

 Brain calcification, Rajab type

   


8 Cases

 

168598

 

 Brain demyelination due to 

methionine adenosyltransferase 

deficiency

 

 



2 Cases

 

352649

 

 Brain dopamine-serotonin 

vesicular transport disease

 

 



8 Cases

 

75389

 

 Brain malformation-congenital 

heart disease-postaxial 

polydactyly syndrome

 

 



2 Cases

 

209905

 

 Brain-lung-thyroid syndrome

   


20 Cases

 

1297

 

 Branchio-oculo-facial syndrome

  

50 Cases

 

1299

 

 Branchio-skeleto-genital 



syndrome

 

 



3 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

15

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

50815

 

 Branchiogenic deafness 

syndrome

 

 



5 Cases

 

85284

 

 BRESEK syndrome

 

 



5 Cases

 

90354

 

 Brittle cornea syndrome

 

 



65 Cases

 

70589

 

 Bronchopulmonary dysplasia

 

13.0 *

 

 

79493



 

 Brooke-Spiegler syndrome

 

 



100 Cases

 

1304

 

 Brucellosis

 

0.07 *

 

 

2771



 

 Bruck syndrome

 

 



60 Cases

 

130

 

 Brugada syndrome

 

20.0 *

 

 

131



 

 Budd-Chiari syndrome

 

1.5 *

 

 

36258



 

 Buerger disease

 

16.0 

 

 

280785



 

 Bullous diffuse cutaneous 

mastocytosis

 

 



40 Cases

 

1867

 

 Bullous dystrophy, macular 

type

 

 



2 Families

 

46489

 

 Bullous systemic lupus 

erythematosus

 

 



70 Cases

 

543

 

 Burkitt lymphoma

 

0.17 *

 

 

1306



 

 Buschke-Ollendorff syndrome

 

5.0 

 

 

1308



 

 C syndrome

 

0.11 *

 

 

135



 

 CACH syndrome

 

 



148 Cases

 

448010

 

 CAD-CDG

 

 



1 Case

 

136

 

 CADASIL

 

3.0 *

 

 

369942



 

 CADDS

 

 



4 Cases

 

1310

 

 Caffey disease

 

 



100 Cases

 

280062

 

 Calciphylaxis

 

5.0 *

 

 

85192



 

 Calvarial doughnut lesions-

bone fragility syndrome

 

 



20 Cases

 

83472

 

 CAMOS syndrome

 

 



5 Cases

 

1318

 

 Campomelia, Cumming type

   


8 Cases

 

140

 

 Campomelic dysplasia

 

0.33 BP *

 

 

1319



 

 Camptobrachydactyly

 

 



1 Family

 

1327

 

 Camptodactyly syndrome, 

Guadalajara type 1

 

 



8 Cases

 

1326

 

 Camptodactyly syndrome, 

Guadalajara type 2

 

 



2 Cases

 

2848

 

 Camptodactyly-arthropathy-

coxa-vara-pericarditis syndrome

  

30 Families

 

1321

 

 Camptodactyly-fibrous tissue 



hyperplasia-skeletal dysplasia 

syndrome

 

 



3 Cases

 

1323

 

 Camptodactyly-joint 

contractures-facial skeletal 

defects syndrome

 

 



4 Cases

 

85164

 

 Camptodactyly-tall stature-

scoliosis-hearing loss syndrome

  

30 Cases

 

1325

 

 Camptodactyly-taurinuria 



syndrome

 

 



17 Cases

 

1328

 

 Camurati-Engelmann disease

   


300 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

141

 

 Canavan disease

 

1.0 BP 

 

 

325004



 

 CANDLE syndrome

 

 



10 Cases

 

171881

 

 Cap myopathy

 

 



10 Cases

 

160148

 

 Cap polyposis

 

 



67 Cases

 

137667

 

 Capillary malformation-

arteriovenous malformation 

syndrome

 

 



261 Cases

 

147

 

 Carbamoyl-phosphate 

synthetase 1 deficiency

 

0.31 

 

 

70482



 

 Carcinoma of esophagus

 

9.8 

 

 

70482



 

 Carcinoma of esophagus

 

7.0 

 

 

56044



 

 Carcinoma of gallbladder and 

extrahepatic biliary tract

 

12.0 

 

 

369891



 

 Cardiac anomalies-

developmental delay-facial 

dysmorphism syndrome

 

 



4 Cases

 

137628

 

 Cardiac anomalies-heterotaxy 

syndrome

 

 



9 Cases

 

2872

 

 Cardiocranial syndrome, 

Pfeiffer type

 

 



10 Cases

 

37553

 

 Cardiodysrhythmic potassium-

sensitive periodic paralysis

 

0.1 *

 

 

1340



 

 Cardiofaciocutaneous 

syndrome

 

 



300 Cases

 

97292

 

 Cardiogenic shock

 

40.0 *

 

 

1345



 

 Cardiomyopathy-cataract-hip 

spine disease syndrome

 

 



9 Cases

 

91130

 

 Cardiomyopathy-hypotonia-

lactic acidosis syndrome

 

 



2 Cases

 

90022

 

 Cardiomyopathy-renal 

anomalies syndrome

 

 



2 Cases

 

3238

 

 Cardiospondylocarpofacial 

syndrome

 

 



5 Cases

 

1358

 

 Carey-Fineman-Ziter syndrome

  

20 Cases

 

1359

 

 Carney complex

 

 

160 Cases



 

139411

 

 Carney triad

 

 

150 Cases



 

97286

 

 Carney-Stratakis syndrome

 

 

20 Families



 

156

 

 Carnitine palmitoyl transferase 



1A deficiency

 

 



50 Cases

 

228302

 

 Carnitine palmitoyl transferase 

II deficiency, myopathic form

   


300 Cases

 

228308

 

 Carnitine palmitoyl transferase 

II deficiency, neonatal form

 

 



18 Cases

 

228305

 

 Carnitine palmitoyl transferase 

II deficiency, severe infantile 

form

 

 



30 Cases

 

157

 

 Carnitine palmitoyltransferase 

II deficiency

 

1.0 *

 

 

159



 

 Carnitine-acylcarnitine 

translocase deficiency

 

 



60 Cases

 

1361

 

 Carnosinemia

 

0.2 BP 

 

 

53035



 

 Caroli disease

 

0.1 

 

 

65759



 

 Carpenter syndrome

 

 



70 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

16

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

93973

 

 Carpenter-Waziri syndrome

   


6 Cases

 

195

 

 Cat-eye syndrome

 

1.35 BP *

 

 

50839



 

 Cat-scratch disease

 

6.6 *

 

 

1368



 

 Cataract-ataxia-deafness 

syndrome

 

 



2 Cases

 

1383

 

 Cataract-deafness-

hypogonadism syndrome

 

 



3 Cases

 

162

 

 Cataract-glaucoma syndrome

   


3 Families

 

436174

 

 Cataract-growth hormone 

deficiency-sensory neuropathy-

sensorineural hearing loss-

skeletal dysplasia syndrome

 

 



3 Cases

 

1387

 

 Cataract-intellectual disability-

hypogonadism syndrome

 

 



20 Cases

 

1377

 

 Cataract-microcornea 

syndrome

 

 



8 Families

 

1380

 

 Cataract-nephropathy-

encephalopathy syndrome

 

 



2 Cases

 

3286

 

 Catecholaminergic polymorphic 

ventricular tachycardia

 

10.0 *

 

 

1388



 

 Catel-Manzke syndrome

 

 



33 Cases

 

86870

 

 CD4+/CD56+ hematodermic 

neoplasm

 

12.0 *

 

 

66631



 

 CEDNIK syndrome

 

 



13 Cases

 

1459

 

 Celiac disease-epilepsy-cerebral 

calcification syndrome

 

 



170 Cases

 

3258

 

 Cenani-Lenz syndrome

 

 



30 Cases

 

2431

 

 Central bilateral macrogyria

   


4 Cases

 

98972

 

 Central cloudy dystrophy of 

Francois

 

 



24 Cases

 

178029

 

 Central diabetes insipidus

 

4.0 *

 

 

3240



 

 Central nervous system 

calcification-deafness-tubular 

acidosis-anemia syndrome

 

 



2 Cases

 

73256

 

 Central neurocytoma

 

 



500 Cases

 

411527

 

 Central retinal vein occlusion

 

28.0 *

 

 

89841



 

 Centripetalis recessive 

dystrophic epidermolysis 

bullosa

 

 



10 Cases

 

1171

 

 Cerebellar ataxia-areflexia-pes 

cavus-optic atrophy-

sensorineural hearing loss 

syndrome

 

 



10 Cases

 

2246

 

 Cerebellar hypoplasia-

tapetoretinal degeneration 

syndrome

 

 



3 Cases

 

444072

 

 Cerebellar-facial-dental 

syndrome

 

 



3 Families

 

46724

 

 Cerebral arteriovenous 

malformation

 

6.0 *

 

 

2081



 

 Cerebral gigantism-jaw cysts 

syndrome

 

 



10 Cases

 

329217

 

 Cerebral sinovenous 

thrombosis

 

0.35 *

 

 

ORPHA



 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

1393

 

 Cerebro-costo-mandibular 

syndrome

 

 



75 Cases

 

314679

 

 Cerebro-facio-articular 

syndrome

 

 



9 Cases

 

1394

 

 Cerebro-facio-thoracic 

dysplasia

 

 



13 Cases

 

66625

 

 Cerebro-oculo-nasal syndrome

  

10 Cases

 

3421

 

 Cerebroretinal vasculopathy

   

3 Families

 

169079

 

 Cernunnos-XLF deficiency

 

 



5 Cases

 

2218

 

 Cervical hypertrichosis-

peripheral neuropathy 

syndrome

 

 



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