Prevalence and incidence of rare diseases



Yüklə 3,29 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə4/28
tarix01.04.2017
ölçüsü3,29 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   28

leukoencephalopathy

 

 



54 Cases

 

254343

 

 Autosomal recessive spastic 

ataxia-optic atrophy-dysarthria 

syndrome

 

 



6 Cases

 

100995

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 14

 

 



1 Family

 

100996

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 15

 

 



10 Families

 

209951

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 18

 

 



9 Cases

 

101000

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 20

 

 



29 Cases

 

101001

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 21

 

 



35 Cases

 

101003

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 23

 

 



5 Families

 

101004

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 24

 

 



1 Family

 

101005

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 25

 

 



1 Family

 

101006

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 26

 

 



10 Families

 

101007

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 27

 

 



10 Cases

 

101008

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 28

 

 



6 Cases

 

171622

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 32

 

 



1 Family

 

171629

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 35

 

 



38 Cases

 

139480

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 39

 

 



2 Families

 

320370

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 43

 

 



2 Cases

 

320401

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 44

 

 



3 Cases

 

320396

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 45

 

 



5 Families

 

320391

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 46

 

 



5 Cases

 

306511

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 48

 

 



2 Cases

 

320385

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 49

 

 



5 Cases

 

319199

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 53

 

 



9 Cases

 

320380

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 54

 

 



6 Families

 

320375

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 55

 

 



14 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

13

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

320411

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 56

 

 



5 Families

 

431329

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 57

 

 



2 Cases

 

397946

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 58

 

 



2 Cases

 

401795

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 59

 

 



3 Cases

 

401800

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 60

 

 



1 Case

 

401780

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 61

 

 



4 Cases

 

401785

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 62

 

 



7 Cases

 

401805

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 63

 

 



2 Cases

 

401810

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 64

 

 



4 Cases

 

401815

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 66

 

 



2 Cases

 

401820

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 67

 

 



2 Cases

 

401825

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 68

 

 



1 Case

 

401830

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 69

 

 



2 Cases

 

401835

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 70

 

 



4 Cases

 

401840

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 71

 

 



1 Case

 

459056

 

 Autosomal recessive spastic 

paraplegia type 75

 

 



5 Cases

 

401979

 

 Autosomal recessive 

spondylometaphyseal dysplasia, 

Mégarbané type

 

 



4 Cases

 

250984

 

 Autosomal recessive Stickler 

syndrome

 

 



4 Cases

 

300345

 

 Autosomal recessive systemic 

lupus erythematosus

 

 



7 Families

 

280365

 

 Autosomal semi-dominant 

severe lipodystrophic 

laminopathy

 

 



7 Cases

 

101010

 

 Autosomal spastic paraplegia 

type 30

 

 



3 Families

 

401849

 

 Autosomal spastic paraplegia 

type 72

 

 



14 Cases

 

454836

 

 Avian influenza

 

 



826 Cases

 

782

 

 Axenfeld-Rieger syndrome

 

0.5 *

 

 

168549



 

 Axial spondylometaphyseal 

dysplasia

 

 



13 Cases

 

401911

 

 AXIN2-related attenuated 

familial adenomatous polyposis

  

4 Families

 

79332

 

 B4GALT1-CDG

 

 

2 Cases



 

67038

 

 B-cell chronic lymphocytic 



leukemia

 

48.0 *

 

 

36234



 

 Bacterial toxic-shock syndrome

 

3.0 

 

 

93395



 

 Ballard syndrome

 

 



12 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

1225

 

 Baller-Gerold syndrome

 

 



30 Cases

 

1226

 

 Bamforth-Lazarus syndrome

   


8 Cases

 

1227

 

 Bangstad syndrome

 

 



2 Cases

 

1228

 

 Banki syndrome

 

 



1 Family

 

2995

 

 Baraitser-Winter syndrome

 

 



30 Cases

 

1231

 

 Barber-Say syndrome

 

 



11 Cases

 

110

 

 Bardet-Biedl syndrome

 

0.7 *

 

 

110



 

 Bardet-Biedl syndrome

 

0.5 BP *

 

 

111



 

 Barth syndrome

 

0.22 *

 

 

1234



 

 Bartsocas-Papas syndrome

 

 



24 Cases

 

112

 

 Bartter syndrome

 

0.1 *

 

 

100976



 

 Bathing suit ichthyosis

 

 



20 Cases

 

166113

 

 Bazex syndrome

 

 



145 Cases

 

113

 

 Bazex-Dupré-Christol syndrome

  

143 Cases

 

98895

 

 Becker muscular dystrophy

 

1.53 

 

 



98895

 

 Becker muscular dystrophy

 

2.2 BP *

 

 



116

 

 Beckwith-Wiedemann 



syndrome

 

3.5 BP *

 

 

1237



 

 Beemer-Ertbruggen syndrome

   


2 Cases

 

1241

 

 Bencze syndrome

 

 



2 Families

 

251287

 

 Benign concentric annular 

macular dystrophy

 

 



27 Cases

 

71269

 

 Benign exophthalmos 

syndrome

 

 



4 Cases

 

1949

 

 Benign familial neonatal 

epilepsy

 

 



100 Families

 

140927

 

 Benign familial neonatal-

infantile seizures

 

 



10 Families

 

209973

 

 Benign familial nocturnal 

alternating hemiplegia of 

childhood

 

 



12 Cases

 

166308

 

 Benign infantile focal epilepsy 

with midline spikes and wave 

during sleep

 

 



36 Cases

 

71518

 

 Benign paroxysmal torticollis of 

infancy

 

 



50 Cases

 

324581

 

 Benign Samaritan congenital 

myopathy

 

 



4 Cases

 

252164

 

 Benign schwannoma

 

6.0 *

 

 

528



 

 Berardinelli-Seip congenital 

lipodystrophy

 

0.5 *

 

 

274



 

 Bernard-Soulier syndrome

 

 



100 Cases

 

118

 

 Beta-mannosidosis

 

0.14 BP *

 

 

329284



 

 Beta-propeller protein-

associated neurodegeneration

   


54 Cases

 

848

 

 Beta-thalassemia

 

1.0 

 

 

65287



 

 Beta-ureidopropionase 

deficiency

 

 



5 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

14

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

69736

 

 Bilateral acute depigmentation 

of the iris

 

 



5 Cases

 

140963

 

 Bilateral microtia-deafness-

cleft palate syndrome

 

 



2 Families

 

1980

 

 Bilateral striopallidodentate 

calcinosis

 

 



200 Cases

 

30391

 

 Biliary atresia

 

18.5 BP 

 

 

79241



 

 Biotinidase deficiency

 

1.6 *

 

 

79241



 

 Biotinidase deficiency

 

1.6 BP 

 

 

2617



 

 Bird headed-dwarfism, 

Montreal type

 

 



3 Cases

 

179

 

 Birdshot chorioretinopathy

 

0.35 

 

 

122



 

 Birt-Hogg-Dubé syndrome

 

0.5 *

 

 

123



 

 Björnstad syndrome

 

 



33 Cases

 

124

 

 Blackfan-Diamond anemia

 

0.67 BP *

 

 

93930



 

 Bladder exstrophy

 

3.05 BP 

 

 

73271



 

 Bleeding diathesis due to a 

collagen receptor defect

 

 



20 Cases

 

420566

 

 Bleeding disorder due to 

CalDAG-GEFI deficiency

 

 



3 Cases

 

1997

 

 Blepharo-cheilo-odontic 

syndrome

 

 



50 Cases

 

1252

 

 Blepharonasofacial 

malformation syndrome

 

 



3 Families

 

126

 

 Blepharophimosis-epicanthus 

inversus-ptosis syndrome

 

2.0 

 

 

293642



 

 Blepharophimosis-intellectual 

disability syndrome

 

 



58 Cases

 

329255

 

 Blepharophimosis-intellectual 

disability syndrome due to 

UBE3B deficiency

 

 



4 Cases

 

2728

 

 Blepharophimosis-intellectual 

disability syndrome, Ohdo type

  

30 Cases

 

3047

 

 Blepharophimosis-intellectual 



disability syndrome, SBBYS type

  

20 Cases

 

2057

 

 Blepharophimosis-ptosis-



esotropia-syndactyly-short 

stature syndrome

 

 



6 Cases

 

1259

 

 Blepharoptosis-myopia-ectopia 

lentis syndrome

 

 



3 Cases

 

171844

 

 Blindness-scoliosis-

arachnodactyly syndrome

 

 



4 Cases

 

50945

 

 Blomstrand lethal 

chondrodysplasia

 

 



13 Cases

 

125

 

 Bloom syndrome

 

 



400 Cases

 

16

 

 Blue cone monochromatism

 

1.0 

 

 

16



 

 Blue cone monochromatism

 

1.0 BP 

 

 

1059



 

 Blue rubber bleb nevus

 

 



200 Cases

 

217266

 

 BNAR syndrome

 

 



9 Families

 

91135

 

 Body skin hyperlaxity due to 

vitamin K-dependent 

coagulation factor deficiency

 

 



10 Cases

 

97297

 

 Bohring-Opitz syndrome

 

 



30 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

1842

 

 Bone dysplasia, lethal 

Holmgren type

 

 



7 Cases

 

223727

 

 Bone sarcoma

 

9.29 *

 

 

223727



 

 Bone sarcoma

 

0.8 *

 

 

1261



 

 Bonnemann-Meinecke-Reich 

syndrome

 

 



4 Cases

 

1262

 

 Böök syndrome

 

 



26 Cases

 


Yüklə 3,29 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   28




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə