Prevalence and incidence of rare diseases



Yüklə 3,29 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə24/28
tarix01.04.2017
ölçüsü3,29 Mb.
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   28

 Severe combined 

immunodeficiency due to LCK 

deficiency

 

 



4 Cases

 

300298

 

 Severe congenital hypochromic 

anemia with ringed sideroblasts

  

3 Cases

 

42738

 

 Severe congenital neutropenia

 

0.07 

 

 



42738

 

 Severe congenital neutropenia

 

0.4 BP *

 

 



369992

 

 Severe dermatitis-multiple 



allergies-metabolic wasting 

syndrome

 

 



3 Cases

 

228374

 

 Severe early-onset axonal 

neuropathy due to NEFL 

deficiency

 

 



4 Cases

 

329249

 

 Severe early-onset obesity-

insulin resistance syndrome due 

to SH2B1 deficiency

 

 



13 Cases

 

352577

 

 Severe feeding difficulties-

failure to thrive-microcephaly 

due to ASXL3 deficiency 

syndrome

 

 



4 Cases

 

169802

 

 Severe hemophilia A

 

2.8 *

 

 

169793



 

 Severe hemophilia B

 

0.8 *

 

 

280763



 

 Severe intellectual disability 

and progressive spastic 

paraplegia

 

 



15 Cases

 

94066

 

 Severe intellectual disability-

epilepsy-anal anomalies-distal 

phalangeal hypoplasia

 

 



2 Cases

 

438178

 

 Severe intellectual disability-

epilepsy-cataract syndrome due 

to fatty acyl-CoA reductase 1 

deficiency

 

 



3 Cases

 

436141

 

 Severe intellectual disability-

hypotonia-strabismus-coarse 

face-planovalgus syndrome

 

 



6 Cases

 

363686

 

 Severe intellectual disability-

poor language-strabismus-

grimacing face-long fingers 

syndrome

 

 



4 Cases

 

397933

 

 Severe intellectual disability-

progressive postnatal 

microcephaly- midline 

stereotypic hand movements 

syndrome

 

 



3 Cases

 

404473

 

 Severe intellectual disability-

progressive spastic diplegia 

syndrome

 

 



4 Cases

 

391307

 

 Severe intellectual disability-

short stature-behavioral 

abnormalities-facial 

dysmorphism syndrome

 

 



3 Cases

 

324307

 

 Severe lateral tibial bowing 

with short stature

 

 



2 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

57

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

369939

 

 Severe motor and intellectual 

disabilities-sensorineural 

deafness-dystonia syndrome

 

 



7 Cases

 

314655

 

 Severe neonatal hypotonia-

seizures-encephalopathy 

syndrome due to 5q31.3 

microdeletion

 

 



7 Cases

 

397593

 

 Severe neonatal lactic acidosis 

due to NFS1-ISD11 complex 

deficiency

 

 



5 Cases

 

209370

 

 Severe neonatal-onset 

encephalopathy with 

microcephaly

 

 



30 Cases

 

363400

 

 Severe neurodegenerative 

syndrome with lipodystrophy

   


6 Cases

 

3078

 

 Severe X-linked intellectual 

disability, Gustavson type

 

 



7 Cases

 

238329

 

 Severe X-linked mitochondrial 

encephalomyopathy

 

 



2 Cases

 

363489

 

 Sex cord-stromal tumor of 

testis

 

0.02 *

 

 

810



 

 Shigellosis

 

1.59 *

 

 

104008



 

 Short bowel syndrome

 

3.4 *

 

 

66518



 

 Short fifth metacarpals-insulin 

resistance syndrome

 

 



6 Cases

 

93269

 

 Short rib-polydactyly 

syndrome, Majewski type

 

 



34 Cases

 

314811

 

 Short stature due to GHSR 

deficiency

 

 



8 Cases

 

629

 

 Short stature due to growth 

hormone qualitative anomaly

   


3 Cases

 

2867

 

 Short stature, Brussels type

 

 



2 Cases

 

435804

 

 Short stature-advanced bone 

age-early-onset osteoarthritis 

syndrome

 

 



3 Families

 

397623

 

 Short stature-auditory canal 

atresia-mandibular hypoplasia-

skeletal anomalies syndrome

 

 



4 Cases

 

2994

 

 Short stature-craniofacial 

anomalies-genital hypoplasia 

syndrome

 

 



3 Families

 

2649

 

 Short stature-intellectual 

disability-eye anomalies-cleft 

lip/palate syndrome

 

 



3 Cases

 

314394

 

 Short stature-onychodysplasia-

facial dysmorphism-

hypotrichosis syndrome

 

 



14 Cases

 

391677

 

 Short stature-optic atrophy-

Pelger-Huët anomaly syndrome

  

34 Cases

 

85442

 

 Short stature-pituitary and 



cerebellar defects-small sella 

turcica syndrome

 

 



5 Families

 

2865

 

 Short stature-webbed neck-

heart disease syndrome

 

 



4 Cases

 

3163

 

 SHORT syndrome

 

 



32 Cases

 

2832

 

 Short tarsus-absence of lower 

eyelashes syndrome

 

 



11 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

357175

 

 Short ulna-dysmorphism-

hypotonia-intellectual disability 

syndrome

 

 



4 Cases

 

1940

 

 Shoulder and thorax deformity-

congenital heart disease 

syndrome

 

 



1 Family

 

2462

 

 Shprintzen-Goldberg syndrome

  

60 Cases

 

811

 

 Shwachman-Diamond 



syndrome

 

0.28 

 

 

811



 

 Shwachman-Diamond 

syndrome

 

0.5 BP 

 

 

309294



 

 Sialidosis

 

0.05 BP *

 

 

3166



 

 Sialuria

 

 



5 Cases

 

232

 

 Sickle cell anemia

 

22.0 *

 

 

3167



 

 Siegler-Brewer-Carey syndrome

  

2 Cases

 

71276

 

 Silent sinus syndrome

 

 

98 Cases



 

3168

 

 Sillence syndrome

 

 

5 Cases



 

813

 

 Silver-Russell syndrome

 

0.7 BP *

 

 



813

 

 Silver-Russell syndrome

 

15.5 *

 

 



397590

 

 Silver-Russell syndrome due to 



a point mutation

 

 



8 Cases

 

373

 

 Simpson-Golabi-Behmel 

syndrome

 

 



250 Cases

 

79022

 

 Simpson-Golabi-Behmel 

syndrome type 2

 

 



4 Cases

 

85191

 

 Singleton-Merten dysplasia

 

 



10 Cases

 

324321

 

 Sinoatrial node dysfunction and 

deafness

 

 



8 Cases

 

3169

 

 Sirenomelia

 

0.01 

 

 

3169



 

 Sirenomelia

 

0.98 BP 

 

 

2882



 

 Sitosterolemia

 

 



100 Cases

 

1436

 

 Skeletal dysplasia-intellectual 

disability syndrome

 

 



4 Cases

 

293165

 

 Skin fragility-woolly hair-

palmoplantar keratoderma 

syndrome

 

 



7 Cases

 

238459

 

 SLC35A1-CDG

 

 



1 Case

 

356961

 

 SLC35A2-CDG

 

 



4 Cases

 

70573

 

 Small cell lung cancer

 

11.2 *

 

 

93974



 

 Smith-Fineman-Myers 

syndrome

 

 



11 Families

 

818

 

 Smith-Lemli-Opitz syndrome

 

3.7 BP *

 

 

819



 

 Smith-Magenis syndrome

 

4.0 

 

 

820



 

 Sneddon syndrome

 

0.4 *

 

 

91496



 

 Snowflake vitreoretinal 

degeneration

 

 



50 Cases

 

306577

 

 Sodium channelopathy-related 

small fiber neuropathy

 

 



8 Cases

 

3394

 

 Soft tissue sarcoma

 

30.0 *

 

 

97230



 

 Solar urticaria

 

36.0 *

 

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

58

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

209964

 

 Solitary rectal ulcer syndrome

 

1.0 *

 

 

97283



 

 Somatostatinoma

 

0.0025 *

 

 

821



 

 Sotos syndrome

 

7.1 BP 

 

 

79132



 

 Sparse hair-short stature-skin 

anomalies syndrome

 

 



4 Cases

 

1182

 

 Spastic ataxia with congenital 

miosis

 

 



3 Families

 

2572

 

 Spastic ataxia-corneal 

dystrophy syndrome

 

 



1 Family

 

99015

 

 Spastic paraplegia type 2

 

 



100 Cases

 

99013

 

 Spastic paraplegia type 7

 

4.0 *

 

 

2816



 

 Spastic paraplegia-epilepsy-

intellectual disability syndrome

  

5 Cases

 

2819

 

 Spastic paraplegia-facial-



cutaneous lesions syndrome

   


5 Cases

 

2818

 

 Spastic paraplegia-glaucoma-

intellectual disability syndrome

  

2 Families

 

2820

 

 Spastic paraplegia-nephritis-



deafness syndrome

 

 



4 Cases

 

2821

 

 Spastic paraplegia-neuropathy-

poikiloderma syndrome

 

 



1 Family

 

320406

 

 Spastic paraplegia-optic 

atrophy-neuropathy syndrome

   


75 Cases

 

329475

 

 Spastic paraplegia-Paget 

disease of bone syndrome

 

 



1 Family

 

2826

 

 Spastic paraplegia-precocious 

puberty syndrome

 

 



2 Cases

 

464282

 

 Spastic paraplegia-severe 

developmental delay-epilepsy 

syndrome

 

 



16 Cases

 

3011

 

 Spastic tetraplegia-retinitis 

pigmentosa-intellectual 

disability syndrome

 

 



2 Cases

 

447997

 

 Spastic tetraplegia-thin corpus 

callosum-progressive postnatal 

microcephaly syndrome

 

 



15 Cases

 

401866

 

 Spasticity-ataxia-gait anomalies 

syndrome

 

 



3 Cases

 

352403

 

 Spectrin-associated autosomal 

recessive cerebellar ataxia

 

 



2 Families

 

99865

 

 Spermatocytic seminoma

 

0.03 *

 

 

314432



 

 Spigelian hernia-cryptorchidism 

syndrome

 

 



15 Cases

 

90058

 

 Spinal cord injury

 

32.0 *

 

 

98920



 

 Spinal muscular atrophy with 

respiratory distress type 1

 

 



128 Cases

 

404521

 

 Spinal muscular atrophy with 

respiratory distress type 2

 

 



1 Case

 

73245

 

 Spinal muscular atrophy-

Dandy-Walker malformation-

cataracts syndrome

 

 



2 Cases

 

2590

 

 Spinal muscular atrophy-

progressive myoclonic epilepsy 

syndrome

 

 



10 Cases

 

98755

 

 Spinocerebellar ataxia type 1

 

1.5 

 

 

ORPHA



 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

98756

 

 Spinocerebellar ataxia type 2

 

1.5 

 

 

98757



 

 Spinocerebellar ataxia type 3

 

1.5 

 

 

98766



 

 Spinocerebellar ataxia type 5

   


3 Families

 

98767

 

 Spinocerebellar ataxia type 11

  

51 Cases

 

98762

 

 Spinocerebellar ataxia type 12

  

40 Families

 

98768

 

 Spinocerebellar ataxia type 13

  

20 Cases

 

98763

 

 Spinocerebellar ataxia type 14

  

20 Families

 

98759

 

 Spinocerebellar ataxia type 17

  

100 Families

 

98771

 

 Spinocerebellar ataxia type 18

  

26 Cases

 

98772

 

 Spinocerebellar ataxia type 

19/22

 

 



12 Cases

 

101110

 

 Spinocerebellar ataxia type 20

  

20 Cases

 

98773

 


Yüklə 3,29 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   28




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə