Prevalence and incidence of rare diseases



Yüklə 3,29 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə2/28
tarix01.04.2017
ölçüsü3,29 Mb.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   28

 20p12.3 microdeletion 

syndrome

 

 



3 Cases

 

313781

 

 20p13 microdeletion syndrome

  

4 Cases

 

444051

 

 20q11.2 microdeletion 



syndrome

 

 



11 Cases

 

261323

 

 21q22.11q22.12 microdeletion 

syndrome

 

 



12 Cases

 

567

 

 22q11.2 deletion syndrome

 

37.5 BP 

 

 

439232



 

 AApoAIV amyloidosis

 

 



2 Cases

 

915

 

 Aarskog-Scott syndrome

 

0.5 BP *

 

 

916



 

 Aase-Smith syndrome

 

 



10 Cases

 

324723

 

 ABeta amyloidosis, Arctic type

  

1 Family

 

100006

 

 ABeta amyloidosis, Dutch type

  

250 Cases

 

324708

 

 ABeta amyloidosis, Iowa type

   


2 Families

 

324713

 

 ABeta amyloidosis, Italian type

  

7 Families

 

324718

 

 ABetaA21G amyloidosis

 

 

2 Families



 

324703

 

 ABetaL34V amyloidosis

 

 

1 Family



 

920

 

 Ablepharon macrostomia 



syndrome

 

 



16 Cases

 

921

 

 Abruzzo-Erickson syndrome

   


4 Cases

 

2310

 

 Absence deformity of leg-

cataract syndrome

 

 



2 Cases

 

1658

 

 Absence of fingerprints-

congenital milia syndrome

 

 



14 Cases

 

980

 

 Absence of the pulmonary 

artery

 

0.5 *

 

 

2951



 

 Absent thumb-short stature-

immunodeficiency syndrome

   


3 Cases

 

3328

 

 Absent tibia-polydactyly-

arachnoid cyst syndrome

 

 



3 Cases

 

67043

 

 Acanthamoeba keratitis

 

1.0 *

 

 

90301



 

 Acanthosis nigricans-insulin 

resistance-muscle cramps-acral 

enlargement syndrome

 

 



5 Cases

 

926

 

 Acatalasemia

 

3.2 *

 

 

48818



 

 Aceruloplasminemia

 

0.09 

 

 

929



 

 Achalasia-microcephaly 

syndrome

 

 



7 Cases

 

15

 

 Achondroplasia

 

4.0 BP 

 

 

49382



 

 Achromatopsia

 

2.7 

 

 

40366



 

 Acitretin/etretinate 

embryopathy

 

 



26 Cases

 

2561

 

 Ackerman syndrome

 

 



8 Cases

 

90065

 

 Acquired aneurysmal 

subarachnoid hemorrhage

 

10.0 *

 

 

91385



 

 Acquired angioedema

 

 



200 Cases

 

46487

 

 Acquired epidermolysis bullosa

 

0.03 *

 

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

5

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

79086

 

 Acquired generalized 

lipodystrophy

 

1.0 *

 

 

73274



 

 Acquired hemophilia

 

0.1 *

 

 

73274



 

 Acquired hemophilia

 

0.08 

 

 

2221



 

 Acquired hypertrichosis 

lanuginosa

 

 



60 Cases

 

91136

 

 Acquired monoclonal Ig light 

chain-associated Fanconi 

syndrome

 

 



100 Cases

 

228247

 

 Acquired pseudoxanthoma 

elasticum

 

 



20 Cases

 

99147

 

 Acquired von Willebrand 

syndrome

 

 



300 Cases

 

158673

 

 Acral dystrophic epidermolysis 

bullosa

 

 



10 Families

 

263534

 

 Acral peeling skin syndrome

   


40 Cases

 

281127

 

 Acral self-healing collodion 

baby

 

 



2 Cases

 

2008

 

 Acro-cardio-facial syndrome

   


9 Cases

 

1784

 

 Acro-fronto-facio-nasal 

dysostosis

 

 



5 Cases

 

85203

 

 Acro-pectoral syndrome

 

 



22 Cases

 

956

 

 Acro-pectoro-renal dysplasia

   


12 Cases

 

958

 

 Acro-renal-mandibular 

syndrome

 

 



7 Cases

 

959

 

 Acro-renal-ocular syndrome

   


20 Families

 

36

 

 Acrocallosal syndrome

 

 



38 Cases

 

221054

 

 Acrocephalopolydactyly

 

 



8 Cases

 

949

 

 Acrocraniofacial dysostosis

 

 



2 Cases

 

950

 

 Acrodysostosis

 

 



80 Cases

 

280651

 

 Acrodysostosis with multiple 

hormone resistance

 

 



40 Cases

 

1786

 

 Acrofacial dysostosis, Catania 

type

 

 



6 Cases

 

64542

 

 Acrofacial dysostosis, Kennedy-

Teebi type

 

 



2 Cases

 

1787

 

 Acrofacial dysostosis, Palagonia 

type

 

 



4 Cases

 

1788

 

 Acrofacial dysostosis, Rodríguez 

type

 

 



10 Cases

 

965

 

 Acromegaloid facial 

appearance syndrome

 

 



20 Cases

 

963

 

 Acromegaly

 

5.5 

 

 

963



 

 Acromegaly

 

0.35 

 

 

39



 

 Acromelanosis

 

 



10 Cases

 

1827

 

 Acromelic frontonasal dysplasia

  

18 Cases

 

968

 

 Acromesomelic dysplasia, 



Hunter-Thomson type

 

 



10 Cases

 

40

 

 Acromesomelic dysplasia, 

Maroteaux type

 

 



50 Cases

 

969

 

 Acromicric dysplasia

 

 



60 Cases

 

955

 

 Acroosteolysis dominant type

   


80 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

363665

 

 Acroosteolysis-keloid-like 

lesions-premature aging 

syndrome

 

 



3 Cases

 

957

 

 Acropectorovertebral dysplasia

  

30 Cases

 

971

 

 Acrorenal syndrome

 

 

20 Cases



 

99892

 

 ACTH-dependent Cushing 



syndrome

 

0.55 

 

 

163696



 

 Action myoclonus-renal failure 

syndrome

 

 



17 Cases

 

397596

 

 Activated PI3K-delta syndrome

  

18 Cases

 

284460

 

 Acute annular outer 



retinopathy

 

 



12 Cases

 

83597

 

 Acute disseminated 

encephalomyelitis

 

0.6 *

 

 

363549



 

 Acute encephalopathy with 

biphasic seizures and late 

reduced diffusion

 

 



283 Cases

 

293173

 

 Acute generalized 

exanthematous pustulosis

 

0.3 

 

 

217371



 

 Acute infantile liver failure due 

to synthesis defect of mtDNA-

encoded proteins

 

 



13 Cases

 

370088

 

 Acute infantile liver failure-

multisystemic involvement 

syndrome

 

 



6 Cases

 

98916

 

 Acute inflammatory 

demyelinating 

polyradiculoneuropathy

 

3.1 *

 

 

79276



 

 Acute intermittent porphyria

 

0.54 *

 

 

79276



 

 Acute intermittent porphyria

 

0.013 *

 

 

79126



 

 Acute interstitial pneumonia

 

3.8 *

 

 

90062



 

 Acute liver failure

 

20.0 *

 

 

178320



 

 Acute lung injury

 

25.0 *

 

 

513



 

 Acute lymphoblastic leukemia

 

11.0 *

 

 

513



 

 Acute lymphoblastic leukemia

 

2.75 *

 

 

514



 

 Acute monoblastic leukemia

 

0.1 *

 

 

519



 

 Acute myeloid leukemia

 

2.5 

 

 

90064



 

 Acute peripheral arterial 

occlusion

 

16.0 *

 

 

520



 

 Acute promyelocytic leukemia

 

0.11 *

 

 

90059



 

 Acute sensorineural hearing 

loss by acute acoustic trauma or 

sudden deafness or surgery 

induced acoustic trauma

 

37.0 *

 

 

139417



 

 Acute transverse myelitis

 

1.6 

 

 

284454



 

 Acute zonal occult outer 

retinopathy

 

 



150 Cases

 

99901

 

 Acyl-CoA dehydrogenase 9 

deficiency

 

 



16 Cases

 

100008

 

 ACys amyloidosis

 

 



9 Families

 

55881

 

 Adamantinoma

 

0.01 *

 

 

85138



 

 Addison disease

 

12.5 *

 

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

6

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

2952

 

 Adducted thumbs-

arthrogryposis syndrome, 

Christian type

 

 



9 Cases

 

99976

 

 Adenocarcinoma of esophagus

 

0.7 

 

 

45



 

 Adenosine monophosphate 

deaminase deficiency

 

 



100 Cases

 

46

 

 Adenylosuccinate lyase 

deficiency

 

 



56 Cases

 

404448

 

 ADNP-related multiple 

congenital anomalies-

intellectual disability-autism 

spectrum disorder

 

 



10 Cases

 

1501

 

 Adrenocortical carcinoma

 

0.75 *

 

 

1501



 

 Adrenocortical carcinoma

 

0.03 *

 

 

977



 

 Adrenomyodystrophy

 

 



2 Cases

 

2666

 

 Adult familial 

nephronophthisis-spastic 

quadriparesia syndrome

 

 



2 Cases

 

178487

 

 Adult intestinal botulism

 

 



19 Cases

 

206583

 

 Adult polyglucosan body 

disease

 

 



50 Cases

 

978

 

 ADULT syndrome

 

 



20 Cases

 

99027

 

 Adult-onset autosomal 

dominant leukodystrophy

 

 



20 Families

 

420492

 

 Adult-onset cervical dystonia, 

DYT23 type

 

 



2 Families

 

329478

 

 Adult-onset distal myopathy 

due to VCP mutation

 

 



9 Cases

 

199351

 

 Adult-onset dystonia-

parkinsonism

 

 



14 Cases

 

209335

 

 Adult-onset proximal spinal 

muscular atrophy, autosomal 

dominant

 

0.1 *

 

 

183669



 

 Agammaglobulinemia

 

0.13 *

 

 

83617



 

 Agammaglobulinemia-

microcephaly-craniosynostosis-

severe dermatitis syndrome

 

 



3 Cases

 

85448

 

 AGel amyloidosis

 

 



475 Cases

 

98850

 

 Aggressive systemic 

mastocytosis

 

0.33 *

 

 

412069



 

 AHDC1-related intellectual 

disability-obstructive sleep 

apnea-mild dysmorphism 

syndrome

 

 



4 Cases

 

250977

 

 AICA-ribosiduria

 

 



1 Case

 

51

 

 Aicardi-Goutières syndrome

   


120 Cases

 

90081

 

 AIDS wasting syndrome

 

20.0 *

 

 

79085



 

 AKT2-related familial partial 

lipodystrophy

 

 



1 Family

 

85443

 

 AL amyloidosis

 

11.0 *

 

 

404454



 

 Alacrimia-choreoathetosis-liver 

dysfunction syndrome

 

 



8 Cases

 

52

 

 Alagille syndrome

 

0.8 BP *

 

 

ORPHA



 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

178333

 

 Åland Islands eye disease

 

 



5 Families

 

2007

 

 Alar cartilages hypoplasia-

coloboma-telecanthus 

syndrome

 

 



2 Cases

 

53

 

 Albers-Schönberg osteopetrosis

 

1.0 

 

 

998



 

 Albinism-deafness syndrome

   


1 Family

 

35664

 

 ALDH18A1-related De Barsy 

syndrome

 

 



32 Cases

 

369929

 

 Aldosterone-producing 

adenoma with seizures and 

neurological abnormalities

 

 



2 Cases

 

79327

 

 ALG1-CDG

 

 



57 Cases

 

79326

 

 ALG2-CDG

 

 



1 Case

 

79321

 

 ALG3-CDG

 

 



11 Cases

 

79320

 

 ALG6-CDG

 

 



54 Cases

 

79325

 

 ALG8-CDG

 

 



15 Cases

 

79328

 

 ALG9-CDG

 

 



10 Cases

 

280071

 

 ALG11-CDG

 

 



5 Cases

 

79324

 

 ALG12-CDG

 

 



11 Cases

 

324422

 

 ALG13-CDG

 

 



1 Case

 

59

 

 Allan-Herndon-Dudley 

syndrome

 

 



320 Cases

 

1006

 

 Alopecia antibody deficiency

   


3 Cases

 

700

 

 Alopecia totalis

 

10.5 *

 

 

701



 

 Alopecia universalis

 

25.0 *

 

 

1005



 

 Alopecia-contractures-

dwarfism-intellectual disability 

syndrome

 

 



5 Cases

 

1008

 

 Alopecia-epilepsy-pyorrhea-

intellectual disability syndrome

  

12 Cases

 

1014

 

 Alopecia-intellectual disability-



hypergonadotropic 

hypogonadism syndrome

 

 



2 Cases

 

726

 

 Alpers-Huttenlocher syndrome

 

0.07 *

 

 

726



 

 Alpers-Huttenlocher syndrome

 

0.7 BP *

 

 

60



 

 Alpha-1-antitrypsin deficiency

 

20.0 *

 

 

100025



 

 Alpha-heavy chain disease

 

 



400 Cases

 

61

 

 Alpha-mannosidosis

 

0.1 *

 

 

3137



 

 Alpha-N-

acetylgalactosaminidase 

deficiency

 

 



20 Cases

 

79279

 

 Alpha-N-

acetylgalactosaminidase 

deficiency type 1

 

 



10 Cases

 

79280

 

 Alpha-N-

acetylgalactosaminidase 

deficiency type 2

 

 



10 Cases

 

79281

 

 Alpha-N-

acetylgalactosaminidase 

deficiency type 3

 

 



10 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

7

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

98791

 

 Alpha-thalassemia-intellectual 

disability syndrome linked to 

chromosome 16

 

 



20 Cases

 

231401

 

 Alpha-thalassemia-

myelodysplastic syndrome

 

 



80 Cases

 

847

 

 Alpha-thalassemia-X-linked 

intellectual disability syndrome

  

200 Cases

 

63

 

 Alport syndrome

 

2.0 *

 

 



86818

 

 Alport syndrome-intellectual 



disability-midface hypoplasia-

elliptocytosis syndrome

 

 



2 Families

 

64

 

 Alström syndrome

 

 



950 Cases

 

284

 

 Alveolar echinococcosis

 

0.16 *

 

 

93561



 

 ALys amyloidosis

 

 



7 Families

 

1021

 

 Amaurosis-hypertrichosis 

syndrome

 

 



2 Cases

 

1028

 

 Amelo-onycho-hypohidrotic 

syndrome

 

 



2 Cases

 

314422

 

 Ameloblastic carcinoma

 

 



40 Cases

 

171836

 

 Amelogenesis imperfecta-

gingival hyperplasia syndrome

   


8 Cases

 

1031

 

 Amelogenesis imperfecta-

nephrocalcinosis syndrome

 

 



11 Cases

 

1908

 

 Aminopterin/methotrexate 

embryofetopathy

 

 



17 Cases

 

1034

 

 Amniotic bands

 

2.5 BP *

 

 

803



 

 Amyotrophic lateral sclerosis

 

3.85 

 

 

803



 

 Amyotrophic lateral sclerosis

 

1.35 

 

 

357043



 

 Amyotrophic lateral sclerosis 

type 4

 

 



70 Cases

 

228113

 

 Anal fistula

 

23.0 *

 

 

98841



 

 Anaplastic large cell lymphoma

 

2.0 *

 

 

142



 

 Anaplastic thyroid carcinoma

 

0.1 *

 

 

142



 

 Anaplastic thyroid carcinoma

 

0.17 *

 

 

93347



 

 Anauxetic dysplasia

 

 



10 Cases

 

157954

 

 ANE syndrome

 

 



5 Cases

 

284984

 

 Aneurysm-osteoarthritis 

syndrome

 

 



45 Cases

 

63442

 

 Angel-shaped phalango-

epiphyseal dysplasia

 

 



20 Cases

 

72

 

 Angelman syndrome

 

7.5 

 

 

72



 

 Angelman syndrome

 

1.3 BP *

 

 

251671



 

 Angiocentric glioma

 

 



52 Cases

 

2346

 

 Angioosteohypertrophic 

syndrome

 

0.8 BP *

 

 

370039



 

 Angora hair nevus

 

 



2 Cases

 

69088

 

 Anhidrotic ectodermal 

dysplasia-immunodeficiency-

osteopetrosis-lymphedema 

syndrome

 

 



2 Cases

 

77

 

 Aniridia

 

1.75 

 

 

ORPHA



 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

77

 

 Aniridia

 

1.3 *

 

 

1069



 

 Aniridia-absent patella 

syndrome

 

 



3 Cases

 

1065

 

 Aniridia-cerebellar ataxia-

intellectual disability syndrome

  

30 Cases

 

1068

 

 Aniridia-intellectual disability 



syndrome

 

 



2 Cases

 

1067

 

 Aniridia-ptosis-intellectual 

disability-familial obesity 

syndrome

 

 



3 Cases

 

1064

 

 Aniridia-renal agenesis-

psychomotor retardation 

syndrome

 

 



2 Cases

 

1070

 

 Anisakiasis

 

0.32 

 

 

1074



 

 Ankyloblepharon filiforme-

imperforate anus syndrome

   


3 Families

 

2206

 

 Ankylosing vertebral 

hyperostosis with tylosis

 

 



8 Cases

 

254411

 

 Annular atrophic lichen planus

  

10 Cases

 

281139

 

 Annular epidermolytic 



ichthyosis

 

 



7 Families

 

675

 

 Annular pancreas

 

1.8 BP *

 

 

69125



 

 Anonychia with flexural 

pigmentation

 

 



3 Cases

 

1094

 

 Anonychia-microcephaly 

syndrome

 

 



4 Cases

 

90390

 

 Anonychia-onychodystrophy 

syndrome

 

 



14 Cases

 

1104

 

 Anophthalmia plus syndrome

   


17 Cases

 

1101

 

 Anophthalmia-megalocornea-

cardiopathy-skeletal anomalies 

syndrome

 

 



3 Cases

 

98555

 

 Anophthalmia-microphthalmia 

syndrome

 

8.3 BP *

 

 

77298



 

 Anophthalmia/microphthalmia-

esophageal atresia syndrome

   


30 Cases

 

93976

 

 Anotia

 

0.028 BP *

 

 

2987



 

 Antecubital pterygium 

syndrome

 

 



11 Cases

 

90079

 

 Anthracycline extravasations

 

0.3 *

 

 

375



 

 Anti-glomerular basement 

membrane disease

 

0.08 *

 

 

454710



 

 Anti-p200 pemphigoid

 

 



50 Cases

 

81

 

 Antisynthetase syndrome

 

3.5 

 

 

83



 

 Antley-Bixler syndrome

 

 



34 Cases

 

1457

 

 Aorta coarctation

 

35.6 BP *

 

 

1110



 

 Aortic arch anomaly-peculiar 

facies-intellectual disability 

syndrome

 

 



4 Cases

 

2299

 

 Aortic arch interruption

 

0.3 BP *

 

 

3400



 

 Aorto-ventricular tunnel

 

 



130 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

8

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

1112

 

 Aphalangy-hemivertebrae-

urogenital-intestinal dysgenesis 

syndrome

 

 



3 Cases

 

1113

 

 Aphalangy-syndactyly-

microcephaly syndrome

 

 



5 Cases

 

324540

 

 Aphonia-deafness-retinal 

dystrophy-bifid halluces-

intellectual disability syndrome

 

 



2 Cases

 

1114

 

 Aplasia cutis congenita

 

10.0 BP 

 

 

1116



 

 Aplasia cutis congenita-

intestinal lymphangiectasia 

syndrome

 

 



3 Cases

 

1117

 

 Aplasia cutis-myopia syndrome

  

4 Cases

 

99981

 

 Apnea of prematurity

 

8.5 *

 

 



425

 

 Apolipoprotein A-I deficiency

   

30 Families

 

1129

 

 Arachnodactyly-abnormal 

ossification-intellectual 

disability syndrome

 

 



5 Cases

 

1130

 

 Arachnodactyly-intellectual 

disability-dysmorphism 

syndrome

 

 



3 Cases

 

1133

 

 AREDYLD syndrome

 

 



3 Cases

 

23

 

 Argininosuccinic aciduria

 

1.0 *

 

 

23



 

 Argininosuccinic aciduria

 

0.46 BP 

 

 

91



 

 Aromatase deficiency

 

 



20 Cases

 

35708

 

 Aromatic L-amino acid 

decarboxylase deficiency

 

 



100 Cases

 

1134

 

 Arrhinia

 

 



20 Cases

 

1135

 

 Arrhinia-choanal atresia-

microphthalmia syndrome

 

 



4 Cases

 

247

 

 Arrhythmogenic right 

ventricular cardiomyopathy

 

20.0 

 

 

1682



 

 Arterial dissection-lentiginosis 

syndrome

 

 



4 Cases

 

3342

 

 Arterial tortuosity syndrome

   


80 Cases

 

1037

 

 Arthrogryposis multiplex 

congenita

 

5.7 BP *

 

 

1150



 

 Arthrogryposis multiplex 

congenita-whistling face 

syndrome

 

 



10 Cases

 

1485

 

 Arthrogryposis-hyperkeratosis 

syndrome, lethal form

 

 



2 Cases

 

1144

 

 Arthrogryposis-like hand 

anomaly-sensorineural deafness 

syndrome

 

 



1 Family

 

1149

 

 Arthrogryposis-like syndrome

   


8 Families

 

2697

 

 Arthrogryposis-renal 

dysfunction-cholestasis 

syndrome

 

 



100 Cases

 

1253

 

 Ascher syndrome

 

 



50 Cases

 

85175

 

 Astley-Kendall dysplasia

 

 



5 Cases

 

251679

 

 Astroblastoma

 

0.02 *

 

 

94



 

 Astrocytoma

 

2.5 *

 

 

ORPHA



 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

94

 

 Astrocytoma

 

8.0 *

 

 

96



 

 Ataxia with vitamin E deficiency

 

0.33 *

 

 

1188



 

 Ataxia-deafness-intellectual 

disability syndrome

 

 



8 Cases

 

370022

 

 Ataxia-intellectual disability-

oculomotor apraxia-cerebellar 

cysts syndrome

 

 



7 Cases

 

459033

 

 Ataxia-oculomotor apraxia type 

4

 

 



11 Cases

 

1184

 

 Ataxia-photosensitivity-short 

stature syndrome

 

 



2 Cases

 

100

 

 Ataxia-telangiectasia

 

0.49 *

 

 

1190



 

 Atelosteogenesis type I

 

 



12 Cases

 

56304

 

 Atelosteogenesis type II

 

 



25 Cases

 

56305

 

 Atelosteogenesis type III

 

 



25 Cases

 

69739

 

 Athabaskan brainstem 

dysgenesis syndrome

 

 



13 Cases

 

1192

 

 Atherosclerosis-deafness-

diabetes-epilepsy-nephropathy 

syndrome

 

 



2 Cases

 

95713

 

 Athyreosis

 

3.5 *

 

 

1193



 

 Atkin-Flaitz syndrome

 

 



14 Cases

 

163934

 

 Atopic keratoconjunctivitis

 

15.0 *

 

 

1201



 

 Atresia of small intestine

 

16.0 BP *

 

 

1479



 

 Atrial septal defect-

atrioventricular conduction 

defects syndrome

 

 



11 Cases

 

844

 

 Atrial tachyarrhythmia with 

short PR interval

 

 



12 Cases

 

352723

 

 Attenuated Chédiak-Higashi 

syndrome

 

 



100 Cases

 

1456

 

 Atypical coarctation of aorta

 

0.17 BP *

 

 

314721



 

 Atypical dentin dysplasia due to 

SMOC2 deficiency

 

 



4 Cases

 

289863

 

 Atypical glycine 

encephalopathy

 

 



20 Cases

 

2134

 

 Atypical hemolytic-uremic 

syndrome

 

1.0 *

 

 

357008



 

 Atypical hemolytic-uremic 

syndrome with DGKE deficiency

  

13 Cases

 

238523

 

 Atypical hypotonia-cystinuria 



syndrome

 

 



2 Cases

 

391411

 

 Atypical juvenile parkinsonism

  

6 Families

 

86797

 

 Atypical lichen myxedematosus

  

20 Cases

 

314466

 

 Atypical Meigs syndrome

 

 



9 Cases

 

77300

 

 Auricular abnormalities-cleft lip 

with or without cleft palate-

ocular abnormalities syndrome

 

 



2 Cases

 

137888

 

 Auriculocondylar syndrome

   


50 Cases

 

71270

 

 Auriculoocular anomalies-cleft 

lip syndrome

 

 



2 Cases

 

114

 

 Auriculoosteodysplasia

 

 



2 Families

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

9

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

352490

 

 Autism spectrum disorder due 

to AUTS2 deficiency

 

 



7 Cases

 

370943

 

 Autism spectrum disorder-

epilepsy-arthrogryposis 

syndrome

 

 



8 Cases

 

308410

 

 Autism-epilepsy syndrome due 

to branched chain ketoacid 

dehydrogenase kinase 

deficiency

 

 



5 Families

 

137911

 

 Autism-facial port-wine stain 

syndrome

 

 



4 Cases

 

324636

 

 Autoerythrocyte sensitization 

syndrome

 

 



170 Cases

 

420789

 

 Autoimmune encephalopathy 

with parasomnia and 

obstructive sleep apnea

 

 



10 Cases

 

391487

 

 Autoimmune enteropathy and 

endocrinopathy-susceptibility to 

chronic infections syndrome

 

 



5 Cases

 

98375

 

 Autoimmune hemolytic anemia

 

2.02 *

 

 

444463



 

 Autoimmune hemolytic 

anemia-autoimmune 

thrombocytopenia-primary 

immunodeficiency syndrome

 

 



6 Cases

 

444092

 

 Autoimmune interstitial lung 

disease-arthritis syndrome

 

 



5 Families

 

3261

 

 Autoimmune 

lymphoproliferative syndrome

   


500 Cases

 

436159

 

 Autoimmune 

lymphoproliferative syndrome 

due to CTLA4 haploinsuffiency

 

 



17 Cases

 

275517

 

 Autoimmune 

lymphoproliferative syndrome 

with recurrent viral infections

 

 



1 Family

 

206569

 

 Autoimmune necrotizing 

myopathy

 

 



300 Cases

 

747

 

 Autoimmune pulmonary 

alveolar proteinosis

 

0.5 

 

 

747



 

 Autoimmune pulmonary 

alveolar proteinosis

 

0.04 

 

 

324530



 

 Autoinflammation-PLCG2-

associated antibody deficiency-

immune dysregulation

 

 



2 Cases

 

329173

 

 Autoinflammatory syndrome 

with pyogenic bacterial 

infection and amylopectinosis

 

 



3 Cases

 

33110

 

 Autosomal 

agammaglobulinemia

 

 



100 Cases

 

314399

 

 Autosomal dominant aplasia 

and myelodysplasia

 

 



6 Cases

 

99

 

 Autosomal dominant cerebellar 

ataxia

 

2.7 

 

 

314404



 

 Autosomal dominant cerebellar 

ataxia, deafness and narcolepsy

  

24 Cases

 

435819

 

 Autosomal dominant Charcot-



Marie-Tooth disease type 2 due 

to TFG mutation

 

 



2 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

435387

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2 due 

to VCP mutation

 

 



7 Cases

 

401964

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2 with 

giant axons

 

 



2 Families

 

99946

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2A1

   


1 Family

 

99938

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2D

   


44 Cases

 

99940

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2F

   


5 Families

 

99941

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2G

   


1 Family

 

99944

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2K

   


30 Cases

 

99945

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2L

   


1 Family

 

228179

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2M

   


20 Cases

 

228174

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2N

   


28 Cases

 

329258

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2Q

   


8 Cases

 

397735

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2U

   


2 Cases

 

447964

 

 Autosomal dominant Charcot-

Marie-Tooth disease type 2V

   


21 Cases

 

363454

 

 Autosomal dominant 

childhood-onset proximal spinal 

muscular atrophy with 

contractures

 

 



25 Cases

 

447753

 

 Autosomal dominant complex 

spastic paraplegia type 9A

 

 



2 Families

 

447757

 

 Autosomal dominant complex 

spastic paraplegia type 9B

 

 



3 Families

 

90348

 

 Autosomal dominant cutis laxa

  

50 Cases

 

79499

 

 Autosomal dominant deafness-



onychodystrophy syndrome

   


22 Cases

 

73229

 

 Autosomal dominant familial 

hematuria-retinal arteriolar 

tortuosity-contractures 

syndrome

 

 



6 Families

 

329466

 

 Autosomal dominant focal 

dystonia, DYT25

 

 



28 Cases

 

402003

 

 Autosomal dominant focal non-

epidermolytic palmoplantar 

keratoderma with plantar 

blistering

 

 



21 Cases

 

2314

 

 Autosomal dominant hyper-IgE 

syndrome

 

0.1 *

 

 

1810



 

 Autosomal dominant 

hypohidrotic ectodermal 

dysplasia

 

 



40 Cases

 

89937

 

 Autosomal dominant 

hypophosphatemic rickets

 

 



100 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

10

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

457193

 

 Autosomal dominant 

intellectual disability-

craniofacial anomalies-cardiac 

defects syndrome

 

 



10 Cases

 

100043

 

 Autosomal dominant 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease type A

 

 



20 Cases

 

100044

 

 Autosomal dominant 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease type B

 

 



37 Cases

 

100045

 

 Autosomal dominant 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease type C

 

 



35 Cases

 

100046

 

 Autosomal dominant 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease type D

 

 



12 Cases

 

93114

 

 Autosomal dominant 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease type E

 

 



21 Cases

 

352670

 

 Autosomal dominant 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease type F

 

 



8 Cases

 

324585

 

 Autosomal dominant 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease with neuropathic 

pain

 

 



9 Cases

 

503

 

 Autosomal dominant Larsen 

syndrome

 

0.4 BP *

 

 

266



 

 Autosomal dominant limb-

girdle muscular dystrophy type 

1A

 

 



4 Families

 

34516

 

 Autosomal dominant limb-

girdle muscular dystrophy type 

1D

 

 



6 Families

 

34517

 

 Autosomal dominant limb-

girdle muscular dystrophy type 

1E

 

 



20 Families

 

55595

 

 Autosomal dominant limb-

girdle muscular dystrophy type 

1F

 

 



64 Cases

 

55596

 

 Autosomal dominant limb-

girdle muscular dystrophy type 

1G

 

 



2 Families

 

238755

 

 Autosomal dominant limb-

girdle muscular dystrophy type 

1H

 

 



11 Cases

 

140957

 

 Autosomal dominant 

macrothrombocytopenia

 

 



100 Cases

 

34149

 

 Autosomal dominant medullary 

cystic kidney disease with or 

without hyperuricemia

 

0.11 *

 

 

319581



 

 Autosomal dominant 

mendelian susceptibility to 

mycobacterial diseases due to 


Yüklə 3,29 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   28




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə