Prevalence and incidence of rare diseases



Yüklə 3,29 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə18/28
tarix01.04.2017
ölçüsü3,29 Mb.
1   ...   14   15   16   17   18   19   20   21   ...   28

48652

 

 Monosomy 22q13

 

 



200 Cases

 

261476

 

 Monosomy Xp21

 

 



100 Cases

 

96061

 

 Mosaic trisomy 8

 

3.0 *

 

 

1052



 

 Mosaic variegated aneuploidy 

syndrome

 

 



41 Cases

 

254516

 

 Motor developmental delay 

due to 14q32.2 paternally 

expressed gene defect

 

 



26 Cases

 

3347

 

 Mounier-Kühn syndrome

 

 



300 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

2152

 

 Mowat-Wilson syndrome

 

1.7 BP *

 

 

280679



 

 Moyamoya angiopathy-short 

stature-facial dysmorphism-

hypergonadotropic 

hypogonadism syndrome

 

 



9 Cases

 

2573

 

 Moyamoya disease

 

0.035 *

 

 

401945



 

 Moyamoya disease with early-

onset achalasia

 

 



9 Cases

 

79323

 

 MPDU1-CDG

 

 



7 Cases

 

79319

 

 MPI-CDG

 

 



25 Cases

 

263347

 

 MRCS syndrome

 

 



7 Cases

 

100024

 

 Mu-heavy chain disease

 

 



35 Cases

 

575

 

 Muckle-Wells syndrome

 

 



200 Cases

 

576

 

 Mucolipidosis type II

 

0.84 BP *

 

 

577



 

 Mucolipidosis type III

 

1.0 BP *

 

 

423461



 

 Mucolipidosis type III 

alpha/beta

 

13.0 

 

 

579



 

 Mucopolysaccharidosis type 1

 

0.25 *

 

 

579



 

 Mucopolysaccharidosis type 1

 

0.82 BP 

 

 

580



 

 Mucopolysaccharidosis type 2

 

10.0 *

 

 

580



 

 Mucopolysaccharidosis type 2

 

0.68 BP 

 

 

217085



 

 Mucopolysaccharidosis type 2, 

severe form

 

0.4 BP *

 

 

581



 

 Mucopolysaccharidosis type 3

 

0.3 *

 

 

581



 

 Mucopolysaccharidosis type 3

 

0.87 BP *

 

 

309297



 

 Mucopolysaccharidosis type 4A

 

15.0 *

 

 

583



 

 Mucopolysaccharidosis type 6

 

0.16 *

 

 

583



 

 Mucopolysaccharidosis type 6

 

0.16 BP *

 

 

584



 

 Mucopolysaccharidosis type 7

 

0.01 *

 

 

53271



 

 Muenke syndrome

 

1.8 BP *

 

 

587



 

 Muir-Torre syndrome

 

 



205 Cases

 

2576

 

 MULIBREY nanism

 

 



140 Cases

 

1655

 

 Müllerian derivatives-

lymphangiectasia-polydactyly 

syndrome

 

 



8 Cases

 

93686

 

 Multicentric Castleman disease

  

100 Cases

 

371428

 

 Multicentric osteolysis-



nodulosis-arthropathy spectrum

  

50 Cases

 

139436

 

 Multicentric 



reticulohistiocytosis

 

 



200 Cases

 

1851

 

 Multicystic dysplastic kidney

 

23.26 BP 

 

 

3282



 

 Multifocal atrial tachycardia

 

0.67 BP 

 

 

641



 

 Multifocal motor neuropathy

 

1.5 

 

 

2091



 

 Multinodular goiter-cystic 

kidney-polydactyly syndrome

   


3 Cases

 

254519

 

 Multiple congenital anomalies 

due to 14q32.2 maternally 

expressed gene defect

 

 



26 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

45

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

280633

 

 Multiple congenital anomalies-

hypotonia-seizures syndrome

   


10 Cases

 

300496

 

 Multiple congenital anomalies-

hypotonia-seizures syndrome 

type 2

 

 



5 Cases

 

652

 

 Multiple endocrine neoplasia 

type 1

 

3.3 *

 

 

653



 

 Multiple endocrine neoplasia 

type 2

 

2.9 *

 

 

251



 

 Multiple epiphyseal dysplasia

 

5.0 *

 

 

93311



 

 Multiple epiphyseal dysplasia 

type 5

 

 



18 Families

 

166024

 

 Multiple epiphyseal dysplasia, 

Al-Gazali type

 

 



4 Cases

 

166011

 

 Multiple epiphyseal dysplasia, 

Beighton type

 

 



1 Family

 

166016

 

 Multiple epiphyseal dysplasia, 

Lowry type

 

 



2 Cases

 

166032

 

 Multiple epiphyseal dysplasia, 

with miniepiphyses

 

 



2 Cases

 

166029

 

 Multiple epiphyseal dysplasia, 

with severe proximal femoral 

dysplasia

 

 



3 Cases

 

29073

 

 Multiple myeloma

 

11.9 *

 

 

29073



 

 Multiple myeloma

 

6.0 

 

 

2029



 

 Multiple non-ossifying 

fibromatosis

 

 



30 Cases

 

321

 

 Multiple osteochondromas

 

1.0 *

 

 

324299



 

 Multiple paragangliomas 

associated with polycythemia

   


2 Cases

 

3151

 

 Multiple sclerosis-ichthyosis-

factor VIII deficiency syndrome

  

2 Cases

 

65748

 

 Multiple self-healing squamous 



epithelioma

 

 



100 Cases

 

585

 

 Multiple sulfatase deficiency

   


50 Cases

 

3237

 

 Multiple synostoses syndrome

  

30 Families

 

102

 

 Multiple system atrophy

 

3.5 

 

 



102

 

 Multiple system atrophy

 

1.8 

 

 



98933

 

 Multiple system atrophy, 



parkinsonian type

 

2.4 *

 

 

404463



 

 Multisystemic smooth muscle 

dysfunction syndrome

 

 



7 Cases

 

370997

 

 Muscle-eye-brain disease with 

bilateral multicystic 

leucodystrophy

 

 



2 Cases

 

2579

 

 Muscular atrophy-ataxia-

retinitis pigmentosa-diabetes 

mellitus syndrome

 

 



10 Cases

 

424261

 

 Muscular dystrophy with 

progressive weakness, distal 

contractures and rigid spine

 

 



3 Cases

 

199340

 

 Muscular dystrophy, Selcen 

type

 

 



12 Cases

 

324416

 

 Muscular hypertrophy-

hepatomegaly-polyhydramnios 

syndrome

 

 



2 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

659

 

 Mutilating palmoplantar 

keratoderma with periorificial 

keratotic plaques

 

 



73 Cases

 

589

 

 Myasthenia gravis

 

7.77 

 

 

589



 

 Myasthenia gravis

 

0.53 

 

 

268249



 

 Mycophenolate mofetil 

embryopathy

 

 



25 Cases

 

178566

 

 Mycosis fungoides and variants

 

0.59 *

 

 

52688



 

 Myelodysplastic syndrome

 

1.5 *

 

 

437572



 

 MYH7-related late-onset 

scapuloperoneal muscular 

dystrophy

 

 



12 Cases

 

182050

 

 MYH9-related disease

 

0.3 *

 

 

2588



 

 Myhre syndrome

 

 



21 Cases

 

86909

 

 Myoclonic epilepsy of infancy

   


106 Cases

 

2589

 

 Myoclonus-cerebellar ataxia-

deafness syndrome

 

 



4 Cases

 

88635

 

 Myopathy due to calsequestrin 

and SERCA1 protein overload

   


4 Cases

 

206647

 

 Myotonic dystrophy

 

6.7 

 

 

99967



 

 Myxoid/round cell liposarcoma

 

0.1 *

 

 

2491



 

 M³llerian duct anomalies-limb 

anomalies syndrome

 

 



5 Cases

 

2608

 

 N syndrome

 

 



3 Cases

 

69087

 

 Naegeli-Franceschetti-

Jadassohn syndrome

 

0.035 *

 

 

245



 

 Nager syndrome

 

 



100 Cases

 

423454

 

 Nail and teeth abnormalities-

marginal palmoplantar 

keratoderma-oral 

hyperpigmentation syndrome

 

 



6 Cases

 

2614

 

 Nail-patella syndrome

 

0.2 BP *

 

 

2613



 

 Nail-patella-like renal disease

   


3 Cases

 

2615

 

 Nakajo-Nishimura syndrome

   


30 Cases

 

627

 

 Nance-Horan syndrome

 

 



196 Cases

 

2073

 

 Narcolepsy-cataplexy syndrome

 

25.0 *

 

 

2399



 

 Nasopalpebral lipoma-

coloboma-telecanthus 

syndrome

 

 



30 Cases

 

150

 

 Nasopharyngeal carcinoma

 

2.0 *

 

 

2663



 

 Nathalie syndrome

 

 



1 Family

 

255229

 

 Navajo neurohepatopathy

 

 



49 Cases

 

443162

 

 NDE1-related 

microhydranencephaly

 

 



1 Family

 

399103

 

 Nebulin-related early-onset 

distal myopathy

 

 



4 Families

 

391673

 

 Necrotizing enterocolitis

 

45.0 

 

 

607



 

 Nemaline myopathy

 

2.0 BP *

 

 

217563



 

 Neonatal acute respiratory 

distress due to SP-B deficiency

 

0.067 BP 

 

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

46

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

398097

 

 Neonatal antiphospholipid 

syndrome

 

 



34 Cases

 

398109

 

 Neonatal autoimmune 

hemolytic anemia

 

 



2 Cases

 

398117

 

 Neonatal dermatomyositis

 

 



3 Cases

 

224

 

 Neonatal diabetes mellitus

 

1.1 BP *

 

 

79118



 

 Neonatal diabetes-congenital 

hypothyroidism-congenital 

glaucoma-hepatic fibrosis-

polycystic kidneys syndrome

 

 



3 Cases

 

457185

 

 Neonatal encephalomyopathy-

cardiomyopathy-respiratory 

distress syndrome

 

 



11 Cases

 

446

 

 Neonatal hemochromatosis

   


35 Cases

 

294023

 

 Neonatal inflammatory skin 

and bowel disease

 

 



3 Cases

 

398127

 

 Neonatal scleroderma

 

 



6 Cases

 

94058

 

 Neovascular glaucoma

 

24.4 *

 

 

654



 

 Nephroblastoma

 

10.0 BP *

 

 

654



 

 Nephroblastoma

 

0.14 *

 

 

223



 

 Nephrogenic diabetes insipidus

 

0.15 *

 

 

93606



 

 Nephrogenic syndrome of 

inappropriate antidiuresis

 

 



21 Cases

 

2668

 

 Nephropathy-deafness-

hyperparathyroidism syndrome

  

5 Cases

 

2669

 

 Nephrosis-deafness-urinary 



tract-digital malformations 

syndrome

 

 



5 Cases

 

300333

 

 Nephrotic syndrome-deafness-

pretibial epidermolysis bullosa 

syndrome

 

 



3 Cases

 

280576

 

 Nestor-Guillermo progeria 

syndrome

 

 



2 Cases

 

634

 

 Netherton syndrome

 

0.5 *

 

 

634



 

 Netherton syndrome

 

0.5 BP *

 

 

2671



 

 Neu-Laxova syndrome

 

 



91 Cases

 

3388

 

 Neural tube defect

 

91.05 BP *

 

 

635



 

 Neuroblastoma

 

11.0 *

 

 

635



 

 Neuroblastoma

 

5.8 BP *

 

 


Yüklə 3,29 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   14   15   16   17   18   19   20   21   ...   28




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə