Prevalence and incidence of rare diseases



Yüklə 3,29 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə17/28
tarix01.04.2017
ölçüsü3,29 Mb.
1   ...   13   14   15   16   17   18   19   20   ...   28
partial IRF8 deficiency

 

 



2 Cases

 

319595

 

 Mendelian susceptibility to 

mycobacterial diseases due to 

partial STAT1 deficiency

 

 



8 Cases

 

2495

 

 Meningioma

 

0.15 *

 

 

565



 

 Menkes disease

 

0.33 BP *

 

 

157801



 

 Mesoaxial synostotic 

syndactyly with phalangeal 

reduction

 

 



6 Families

 

2496

 

 Mesomelia-synostoses 

syndrome

 

 



5 Cases

 

2631

 

 Mesomelic dwarfism-cleft 

palate-camptodactyly syndrome

  

2 Cases

 

1836

 

 Mesomelic dysplasia, 



Kantaputra type

 

 



5 Families

 

2499

 

 Metachondromatosis

 

 



25 Cases

 

512

 

 Metachromatic leukodystrophy

 

0.1 *

 

 

512



 

 Metachromatic leukodystrophy

 

1.47 BP *

 

 

1240



 

 Metaphyseal 

acroscyphodysplasia

 

 



4 Cases

 

1040

 

 Metaphyseal anadysplasia

 

 



27 Cases

 

33067

 

 Metaphyseal chondrodysplasia, 

Jansen type

 

 



16 Cases

 

166038

 

 Metaphyseal chondrodysplasia, 

Kaitila type

 

 



2 Cases

 

166035

 

 Metaphyseal chondrodysplasia-

retinitis pigmentosa syndrome

   


2 Cases

 

2502

 

 Metaphyseal dysostosis-

intellectual disability-

conductive deafness syndrome

 

 



3 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

2504

 

 Metaphyseal dysplasia-

maxillary hypoplasia-

brachydacty syndrome

 

 



2 Families

 

2635

 

 Metatropic dysplasia

 

0.2 BP *

 

 

1923



 

 Methimazole embryofetopathy

  

40 Cases

 

2169

 

 Methylcobalamin deficiency 



type cblE

 

 



27 Cases

 

2170

 

 Methylcobalamin deficiency 

type cblG

 

 



33 Cases

 

26

 

 Methylmalonic acidemia with 

homocystinuria

 

 



500 Cases

 

79284

 

 Methylmalonic acidemia with 

homocystinuria type cblF

 

 



15 Cases

 

79282

 

 Methylmalonic acidemia with 

homocystinuria, type cblC

 

 



500 Cases

 

79283

 

 Methylmalonic acidemia with 

homocystinuria, type cblD

 

 



17 Cases

 

369955

 

 Methylmalonic acidemia with 

homocystinuria, type cblJ

 

 



2 Cases

 

369962

 

 Methylmalonic acidemia with 

homocystinuria, type cblX

 

 



18 Cases

 

280183

 

 Methylmalonic aciduria due to 

transcobalamin receptor defect

  

5 Cases

 

29

 

 Mevalonic aciduria

 

 

30 Cases



 

79329

 

 MGAT2-CDG

 

 

13 Cases



 

2510

 

 Micro syndrome

 

 

203 Cases



 

2511

 

 Microbrachycephaly-ptosis-



cleft lip syndrome

 

 



2 Cases

 

85172

 

 Microcephalic osteodysplastic 

dysplasia, Saul-Wilson type

 

 



4 Cases

 

2637

 

 Microcephalic osteodysplastic 

primordial dwarfism type II

 

 



150 Cases

 

2636

 

 Microcephalic osteodysplastic 

primordial dwarfism types I and 

III

 

 



30 Cases

 

329228

 

 Microcephalic primordial 

dwarfism due to ZNF335 

deficiency

 

 



7 Cases

 

319671

 

 Microcephalic primordial 

dwarfism, Alazami type

 

 



10 Cases

 

319675

 

 Microcephalic primordial 

dwarfism, Dauber type

 

 



2 Cases

 

2643

 

 Microcephalic primordial 

dwarfism, Toriello type

 

 



2 Cases

 

436182

 

 Microcephalic primordial 

dwarfism-insulin resistance 

syndrome

 

 



2 Cases

 

2513

 

 Microcephaly-albinism-digital 

anomalies syndrome

 

 



2 Cases

 

3433

 

 Microcephaly-brachydactyly-

kyphoscoliosis syndrome

 

 



3 Cases

 

2523

 

 Microcephaly-brain defect-

spasticity-hypernatremia 

syndrome

 

 



3 Cases

 

294016

 

 Microcephaly-capillary 

malformation syndrome

 

 



10 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

43

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

2516

 

 Microcephaly-cardiac defect-

lung malsegmentation 

syndrome

 

 



3 Cases

 

2515

 

 Microcephaly-cardiomyopathy 

syndrome

 

 



3 Cases

 

329332

 

 Microcephaly-cerebellar 

hypoplasia-cardiac conduction 

defect syndrome

 

 



4 Cases

 

2522

 

 Microcephaly-cervical spine 

fusion anomalies syndrome

 

 



2 Cases

 

2521

 

 Microcephaly-cleft palate 

syndrome

 

 



3 Cases

 

423894

 

 Microcephaly-complex motor 

and sensory axonal neuropathy 

syndrome

 

 



3 Cases

 

457284

 

 Microcephaly-corpus callosum 

hypoplasia-intellectual 

disability-facial dysmorphism 

syndrome

 

 



5 Cases

 

2533

 

 Microcephaly-deafness-

intellectual disability syndrome

  

2 Cases

 

137653

 

 Microcephaly-digital 



anomalies-intellectual disability 

syndrome

 

 



2 Cases

 

217026

 

 Microcephaly-facio-cardio-

skeletal syndrome, 

Hadziselimovic type

 

 



5 Cases

 

2172

 

 Microcephaly-

glomerulonephritis-marfanoid 

habitus syndrome

 

 



2 Cases

 

137658

 

 Microcephaly-intellectual 

disability-phalangeal and 

neurological anomalies 

syndrome

 

 



3 Cases

 

457351

 

 Microcephaly-intellectual 

disability-sensorineural hearing 

loss-epilepsy-abnormal muscle 

tone syndrome

 

 



14 Cases

 

2526

 

 Microcephaly-lymphedema-

chorioretinopathy syndrome

   


50 Families

 

2528

 

 Microcephaly-microcornea 

syndrome, Seemanova type

 

 



2 Cases

 

171703

 

 Microcephaly-polymicrogyria-

corpus callosum agenesis 

syndrome

 

 



4 Cases

 

2519

 

 Microcephaly-seizures-

intellectual disability-heart 

disease syndrome

 

 



2 Cases

 

423306

 

 Microcephaly-short stature-

intellectual disability-facial 

dysmorphism syndrome

 

 



2 Cases

 

397951

 

 Microcephaly-thin corpus 

callosum-intellectual disability 

syndrome

 

 



4 Cases

 

2535

 

 Microcornea-corectopia-

macular hypoplasia syndrome

   


3 Cases

 

2536

 

 Microcornea-glaucoma-absent 

frontal sinuses syndrome

 

 



4 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

369970

 

 Microcornea-myopic 

chorioretinal atrophy-

telecanthus syndrome

 

 



14 Cases

 

231736

 

 Microcornea-posterior 

megalolenticonus-persistent 

fetal vasculature-coloboma 

syndrome

 

 



8 Cases

 

83642

 

 Microcytic anemia with liver 

iron overload

 

 



3 Cases

 

217377

 

 Microduplication Xp11.22-

p11.23 syndrome

 

 



12 Cases

 

2538

 

 Microgastria-limb reduction 

defect syndrome

 

 



16 Cases

 

50810

 

 Microlissencephaly-micromelia 

syndrome

 

 



2 Cases

 

139471

 

 Microphthalmia with brain and 

digit anomalies

 

 



2 Families

 

1106

 

 Microphthalmia with limb 

anomalies

 

 



35 Families

 

2556

 

 Microphthalmia with linear skin 

defects syndrome

 

 



55 Cases

 

77299

 

 Microphthalmia-brain atrophy 

syndrome

 

 



3 Cases

 

251279

 

 Microphthalmia-retinitis 

pigmentosa-foveoschisis-optic 

disc drusen syndrome

 

 



4 Cases

 

727

 

 Microscopic polyangiitis

 

1.0 *

 

 

83463



 

 Microtia

 

15.5 BP 

 

 

139450



 

 Microtia-eye coloboma-

imperforation of the 

nasolacrimal duct syndrome

 

 



1 Family

 

2290

 

 Microvillus inclusion disease

   


137 Cases

 

2557

 

 Mietens syndrome

 

 



9 Cases

 

2558

 

 Mikati-Najjar-Sahli syndrome

   


5 Cases

 

169799

 

 Mild hemophilia B

 

0.6 *

 

 

531



 

 Miller-Dieker syndrome

 

1.0 BP *

 

 

98919



 

 Miller-Fisher syndrome

 

0.1 *

 

 

352734



 

 Minimal pigment 

oculocutaneous albinism type 1

  

10 Cases

 

3004

 

 Mirror polydactyly-vertebral 



segmentation-limbs defects 

syndrome

 

0.3 *

 

 

293822



 

 MITF-related melanoma and 

renal cell carcinoma 

predisposition syndrome

 

 



30 Families

 

352470

 

 Mitochondrial DNA deletion 

syndrome with progressive 

myopathy

 

 



4 Cases

 

1933

 

 Mitochondrial DNA depletion 

syndrome, encephalomyopathic 

form with methylmalonic 

aciduria

 

 



2 Cases

 

255235

 

 Mitochondrial DNA depletion 

syndrome, encephalomyopathic 

form with renal tubulopathy

 

 



5 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

44

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

369897

 

 Mitochondrial DNA depletion 

syndrome, encephalomyopathic 

form with variable craniofacial 

anomalies

 

 



20 Cases

 

363534

 

 Mitochondrial DNA depletion 

syndrome, hepatocerebrorenal 

form

 

 



3 Cases

 

254875

 

 Mitochondrial DNA depletion 

syndrome, myopathic form

 

 



45 Cases

 

314637

 

 Mitochondrial hypertrophic 

cardiomyopathy with lactic 

acidosis due to MTO1 deficiency

 

 



8 Cases

 

289560

 

 Mitochondrial membrane 

protein-associated 

neurodegeneration

 

0.1 

 

 

2598



 

 Mitochondrial myopathy and 

sideroblastic anemia

 

 



7 Cases

 

298

 

 Mitochondrial 

neurogastrointestinal 

encephalomyopathy

 

0.1 *

 

 

2443



 

 Mitochondrial oxidative 

phosphorylation disorder due to 

nuclear DNA anomalies

 

9.0 *

 

 

447784



 

 Mitochondrial pyruvate carrier 

deficiency

 

 



4 Cases

 

746

 

 Mitochondrial trifunctional 

protein deficiency

 

1.0 *

 

 

90056



 

 Moderate and severe traumatic 

brain injury

 

37.8 *

 

 

169796



 

 Moderately severe hemophilia 

B

 

0.6 *

 

 

570



 

 Moebius syndrome

 

 



300 Cases

 

2560

 

 Moebius syndrome-axonal 

neuropathy-hypogonadotropic 

hypogonadism syndrome

 

 



7 Cases

 

79330

 

 MOGS-CDG

 

 



3 Cases

 

52368

 

 Mohr-Tranebjaerg syndrome

   


91 Cases

 

2563

 

 MOMO syndrome

 

 



8 Cases

 

228423

 

 Monocytopenia with 

susceptibility to infections

 

 



22 Cases

 

2565

 

 Mononen-Karnes-Senac 

syndrome

 

 



1 Family

 

77301

 

 Monosomy 9q22.3

 

 



42 Cases

 

1598

 

 Monosomy 18p

 

2.0 BP *

 

 

574



 

 Monosomy 21

 

 



50 Cases

 


Yüklə 3,29 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   13   14   15   16   17   18   19   20   ...   28




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə