Prevalence and incidence of rare diseases



Yüklə 3,29 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə16/28
tarix01.04.2017
ölçüsü3,29 Mb.
1   ...   12   13   14   15   16   17   18   19   ...   28

7 Cases

 

2307

 

 IVIC syndrome

 

 



4 Families

 

1540

 

 Jackson-Weiss syndrome

 

 



200 Cases

 

2308

 

 Jacobsen syndrome

 

1.0 BP *

 

 

1873



 

 Jalili syndrome

 

 



49 Cases

 

79139

 

 Japanese encephalitis

 

0.65 *

 

 

313795



 

 Jawad syndrome

 

 



4 Cases

 

90647

 

 Jervell and Lange-Nielsen 

syndrome

 

0.3 

 

 

474



 

 Jeune syndrome

 

1.4 BP *

 

 

324999



 

 JMP syndrome

 

 



3 Cases

 

2315

 

 Johanson-Blizzard syndrome

 

0.4 BP *

 

 

475



 

 Joubert syndrome

 

1.125 BP 

 

 

140874



 

 Joubert syndrome and related 

disorders

 

1.1 BP 

 

 

1454



 

 Joubert syndrome with hepatic 

defect

 

 



8 Cases

 

397715

 

 Joubert syndrome with Jeune 

asphyxiating thoracic dystrophy

  

8 Cases

 

2318

 

 Joubert syndrome with 



oculorenal defect

 

 



17 Cases

 

2754

 

 Joubert syndrome with 

orofaciodigital defect

 

 



2 Families

 

2319

 

 Juberg-Hayward syndrome

 

 



10 Cases

 

93972

 

 Juberg-Marsidi syndrome

 

 



16 Cases

 

79405

 

 Junctional epidermolysis 

bullosa inversa

 

 



9 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

79404

 

 Junctional epidermolysis 

bullosa, Herlitz type

 

0.17 BP 

 

 

79403



 

 Junctional epidermolysis 

bullosa-pyloric atresia 

syndrome

 

 



100 Cases

 

2321

 

 Jung-Wolff-Back-Stahl 

syndrome

 

 



2 Cases

 

1941

 

 Juvenile absence epilepsy

 

7.5 *

 

 

247794



 

 Juvenile cataract-microcornea-

renal glucosuria syndrome

 

 



12 Cases

 

93672

 

 Juvenile dermatomyositis

 

0.295 

 

 

248111



 

 Juvenile Huntington disease

 

0.6 *

 

 

248111



 

 Juvenile Huntington disease

 

0.04 *

 

 

2028



 

 Juvenile hyaline fibromatosis

   


50 Cases

 

92

 

 Juvenile idiopathic arthritis

 

1.5 *

 

 

86834



 

 Juvenile myelomonocytic 

leukemia

 

0.1 *

 

 

2801



 

 Juvenile Paget disease

 

 



50 Cases

 

79076

 

 Juvenile polyposis of infancy

   


11 Cases

 

2929

 

 Juvenile polyposis syndrome

 

3.85 *

 

 

247604



 

 Juvenile primary lateral 

sclerosis

 

 



4 Cases

 

85436

 

 Juvenile psoriatic arthritis

 

4.2 *

 

 

85408



 

 Juvenile rheumatoid factor-

negative polyarthritis

 

8.0 *

 

 

85435



 

 Juvenile rheumatoid factor-

positive polyarthritis

 

4.2 *

 

 

26137



 

 Juvenile temporal arteritis

 

 



20 Cases

 

445062

 

 Juvenile-onset diabetes 

mellitus-central and peripheral 

neurodegeneration syndrome

 

 



5 Cases

 

2322

 

 Kabuki syndrome

 

3.1 *

 

 

2324



 

 Kaler-Garrity-Stern syndrome

   


2 Cases

 

478

 

 Kallmann syndrome

 

3.75 *

 

 

2326



 

 Kallmann syndrome-heart 

disease syndrome

 

 



8 Cases

 

33276

 

 Kaposi sarcoma

 

0.34 *

 

 

2328



 

 Kapur-Toriello syndrome

 

 



6 Cases

 

2329

 

 Karsch-Neugebauer syndrome

   


10 Cases

 

401996

 

 Karyomegalic interstitial 

nephritis

 

 



12 Families

 

2330

 

 Kasabach-Merritt syndrome

   


300 Cases

 

2332

 

 KBG syndrome

 

 



59 Cases

 

439218

 

 KCNQ2-related epileptic 

encephalopathy

 

 



11 Families

 

480

 

 Kearns-Sayre syndrome

 

2.0 *

 

 

2333



 

 Kenny-Caffey syndrome

 

 



65 Cases

 

494

 

 Keratoderma hereditarium 

mutilans

 

 



50 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

38

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

79395

 

 Keratoderma hereditarium 

mutilans with ichthyosis

 

 



50 Cases

 

2339

 

 Keratosis follicularis-dwarfism-

cerebral atrophy syndrome

 

 



6 Cases

 

86919

 

 Keratosis palmaris et plantaris-

clinodactyly syndrome

 

 



20 Cases

 

293807

 

 Ketamine-induced biliary 

dilatation

 

 



2 Cases

 

438075

 

 Ketoacidosis due to 

monocarboxylate transporter-1 

deficiency

 

 



9 Cases

 

85202

 

 Keutel syndrome

 

 



30 Cases

 

477

 

 KID syndrome

 

 



100 Cases

 

50918

 

 Kikuchi-Fujimoto disease

 

 



1052 Cases

 

482

 

 Kimura disease

 

 



300 Cases

 

2908

 

 Kindler syndrome

 

 



250 Cases

 

261494

 

 Kleefstra syndrome

 

 



114 Cases

 

96147

 

 Kleefstra syndrome due to 

9q34 microdeletion

 

 



86 Cases

 

261652

 

 Kleefstra syndrome due to a 

point mutation

 

 



23 Cases

 

447974

 

 Klippel-Feil anomaly-myopathy-

facial dysmorphism syndrome

   


2 Cases

 

90308

 

 Klippel-Trénaunay syndrome

 

0.007 *

 

 

96169



 

 Koolen-De Vries syndrome

 

4.0 *

 

 

363965



 

 Koolen-De Vries syndrome due 

to a point mutation

 

 



4 Cases

 

99749

 

 Kostmann syndrome

 

 



45 Cases

 

2351

 

 Kousseff syndrome

 

 



8 Cases

 

2352

 

 Kozlowski-Brown-Hardwick 

syndrome

 

 



2 Cases

 

487

 

 Krabbe disease

 

1.0 *

 

 

487



 

 Krabbe disease

 

0.7 BP 

 

 

89838



 

 KRT14-related epidermolysis 

bullosa simplex

 

 



19 Cases

 

306674

 

 Kufor-Rakeb syndrome

 

 



16 Cases

 

454745

 

 Kuru

 

 



2700 Cases

 

79314

 

 L-2-hydroxyglutaric aciduria

   


140 Cases

 

35704

 

 L-Arginine:glycine 

amidinotransferase deficiency

   


9 Cases

 

440731

 

 L-ferritin deficiency

 

 



2 Cases

 

2363

 

 Lacrimoauriculodentodigital 

syndrome

 

 



100 Cases

 

501

 

 Lafora disease

 

 



300 Cases

 

306507

 

 LAMB2-related infantile-onset 

nephrotic syndrome

 

 



14 Cases

 

1296

 

 Lambert syndrome

 

 



4 Cases

 

43393

 

 Lambert-Eaton myasthenic 

syndrome

 

0.35 

 

 

313



 

 Lamellar ichthyosis

 

0.55 *

 

 

ORPHA



 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

137871

 

 Laminopathy type Decaudain-

Vigouroux

 

 



9 Cases

 

2632

 

 Langer mesomelic dysplasia

   


50 Cases

 

502

 

 Langer-Giedion syndrome

 

 



100 Cases

 

389

 

 Langerhans cell histiocytosis

 

1.5 *

 

 

626



 

 Large congenital melanocytic 

nevus

 

2.75 *

 

 

633



 

 Laron syndrome

 

0.3 *

 

 

220465



 

 Laron syndrome with 

immunodeficiency

 

 



10 Cases

 

2375

 

 Laryngeal abductor paralysis-

intellectual disability syndrome

  

20 Cases

 

2004

 

 Laryngo-tracheo-esophageal 



cleft

 

7.5 BP *

 

 

93940



 

 Laryngo-tracheo-esophageal 

cleft type 3

 

 



30 Cases

 

93941

 

 Laryngo-tracheo-esophageal 

cleft type 4

 

 



20 Cases

 

228227

 

 Late-onset focal dermal 

elastosis

 

 



5 Cases

 

79406

 

 Late-onset junctional 

epidermolysis bullosa

 

 



37 Cases

 

231556

 

 Late-onset localized junctional 

epidermolysis bullosa-

intellectual disability syndrome

 

 



2 Cases

 

2789

 

 Lateral meningocele syndrome

  

14 Cases

 

46059

 

 Lathosterolosis

 

 

4 Cases



 

650

 

 LCAT deficiency

 

 

125 Cases



 

330015

 

 Lead poisoning

 

2.3 *

 

 



65

 

 Leber congenital amaurosis

 

2.5 

 

 



65

 

 Leber congenital amaurosis

 

2.5 BP 

 

 



104

 

 Leber hereditary optic 



neuropathy

 

4.3 

 

 

99718



 

 Leber plus disease

 

0.04 *

 

 

549



 

 Legionellosis

 

0.97 *

 

 

137605



 

 Legius syndrome

 

2.2 BP 

 

 

506



 

 Leigh syndrome

 

2.0 *

 

 

506



 

 Leigh syndrome

 

2.8 BP *

 

 

507



 

 Leishmaniasis

 

0.1 *

 

 

507



 

 Leishmaniasis

 

25.0 

 

 

140936



 

 Lelis syndrome

 

 



8 Cases

 

137839

 

 Lemierre syndrome

 

10.0 *

 

 

2382



 

 Lennox-Gastaut syndrome

 

15.0 *

 

 

2382



 

 Lennox-Gastaut syndrome

 

0.1 *

 

 

2658



 

 Lenz-Majewski hyperostotic 

dwarfism

 

 



10 Cases

 

548

 

 Leprosy

 

3.7 

 

 

509



 

 Leptospirosis

 

0.11 *

 

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

39

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

510

 

 Lesch-Nyhan syndrome

 

0.34 BP *

 

 

158687



 

 Lethal acantholytic 

epidermolysis bullosa

 

 



4 Cases

 

314718

 

 Lethal arteriopathy syndrome 

due to fibulin-4 deficiency

 

 



22 Cases

 

1187

 

 Lethal ataxia with deafness and 

optic atrophy

 

 



2 Families

 

1421

 

 Lethal chondrodysplasia, Seller 

type

 

 



1 Case

 

137776

 

 Lethal congenital contracture 

syndrome type 2

 

 



1 Family

 

330050

 

 Lethal encephalopathy due to 

mitochondrial and peroxisomal 

fission defect

 

 



1 Case

 

1972

 

 Lethal faciocardiomelic 

dysplasia

 

 



3 Cases

 

444069

 

 Lethal fetal brain 

malformation-duodenal atresia-

bilateral renal hypoplasia 

syndrome

 

 



4 Cases

 

439897

 

 Lethal fetal 

cerebrorenogenitourinary 

agenesis/hypoplasia syndrome

 

 



2 Cases

 

1046

 

 Lethal hemolytic anemia-

genital anomalies syndrome

   


2 Cases

 

2347

 

 Lethal Kniest-like dysplasia

 

 



2 Cases

 

2371

 

 Lethal Larsen-like syndrome

   


10 Cases

 

33108

 

 Lethal multiple pterygium 

syndrome

 

 



28 Families

 

435845

 

 Lethal neonatal spasticity-

epileptic encephalopathy 

syndrome

 

 



8 Cases

 

293925

 

 Lethal occipital encephalocele-

skeletal dysplasia syndrome

 

 



4 Cases

 

2736

 

 Lethal omphalocele-cleft palate 

syndrome

 

 



3 Cases

 

1832

 

 Lethal osteosclerotic bone 

dysplasia

 

 



40 Cases

 

210144

 

 Lethal polymalformative 

syndrome, Boissel type

 

 



8 Cases

 

1423

 

 Lethal recessive 

chondrodysplasia

 

 



4 Cases

 

99870

 

 Letterer-Siwe disease

 

0.2 *

 

 

2968



 

 Leukocyte adhesion deficiency

   


350 Cases

 

99842

 

 Leukocyte adhesion deficiency 

type I

 

0.1 *

 

 

99843



 

 Leukocyte adhesion deficiency 

type II

 

 



10 Cases

 

99844

 

 Leukocyte adhesion deficiency 

type III

 

 



17 Cases

 

139444

 

 Leukoencephalopathy with 

bilateral anterior temporal lobe 

cysts

 

 



29 Cases

 

137898

 

 Leukoencephalopathy with 

brain stem and spinal cord 

involvement-high lactate 

syndrome

 

 



127 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

363540

 

 Leukoencephalopathy with 

mild cerebellar ataxia and white 

matter edema

 

 



6 Cases

 

137639

 

 Leukoencephalopathy-ataxia-

hypodontia-hypomyelination 

syndrome

 

 



8 Cases

 

163684

 

 Leukoencephalopathy-

dystonia-motor neuropathy 

syndrome

 

 



2 Cases

 

83629

 

 Leukoencephalopathy-

metaphyseal chondrodysplasia 

syndrome

 

 



4 Cases

 

2386

 

 Leukoencephalopathy-

palmoplantar keratoderma 

syndrome

 

 



4 Cases

 

314051

 

 Leukoencephalopathy-

thalamus and brainstem 

anomalies-high lactate 

syndrome

 

 



14 Cases

 

210133

 

 Leukonychia totalis-acanthosis-

nigricans-like lesions-abnormal 

hair syndrome

 

 



11 Cases

 

48162

 

 Lewis-Sumner syndrome

 

0.9 *

 

 

65285



 

 Lhermitte-Duclos disease

 

 



220 Cases

 

524

 

 Li-Fraumeni syndrome

 

6.0 

 

 

525



 

 Lichen planopilaris

 

 



300 Cases

 

254478

 

 Lichen planus pemphigoides

   


100 Cases

 

2390

 

 Lichstenstein syndrome

 

 



2 Cases

 

526

 

 Liddle syndrome

 

 



80 Cases

 

99812

 

 LIG4 syndrome

 

 



27 Cases

 

97231

 

 Ligneous conjunctivitis

 

 



200 Cases

 

263

 

 Limb-girdle muscular dystrophy

 

2.32 

 

 

445110



 

 Limb-girdle muscular dystrophy 

due to POMK deficiency

 

 



2 Cases

 

69085

 

 Limb-mammary syndrome

 

 



2 Families

 

171673

 

 Limbal stem cell deficiency

 

3.0 *

 

 

329341



 

 Limbic encephalitis with DPP6 

antibodies

 

 



4 Cases

 

220407

 

 Limited systemic sclerosis

 

 



200 Cases

 

140933

 

 Linear atrophoderma of Moulin

  

30 Cases

 

228236

 

 Linear focal dermal elastosis

   

30 Cases

 

2612

 

 Linear nevus sebaceus 

syndrome

 

10.0 BP *

 

 

435660



 

 LIPE-related familial partial 

lipodystrophy

 

 



2 Cases

 

1979

 

 Lipodystrophy due to peptidic 

growth factors deficiency

 

 



1 Family

 

50811

 

 Lipodystrophy-intellectual 

disability-deafness syndrome

   


3 Cases

 

401859

 

 Lipoic acid synthetase 

deficiency

 

 



3 Cases

 

530

 

 Lipoid proteinosis

 

 



300 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

40

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

69078

 

 Liposarcoma

 

1.0 *

 

 

401862



 

 Lipoyl transferase 1 deficiency

   


2 Cases

 

98955

 

 Lisch epithelial corneal 

dystrophy

 

 



36 Cases

 

171680

 

 Lissencephaly due to TUBA1A 

mutation

 

 



15 Cases

 

86821

 

 Lissencephaly type 3-familial 

fetal akinesia sequence 

syndrome

 

 



5 Cases

 

86822

 

 Lissencephaly type 3-

metacarpal bone dysplasia 

syndrome

 

 



2 Cases

 

100012

 

 Lissencephaly with cerebellar 

hypoplasia type B

 

 



50 Cases

 

100013

 

 Lissencephaly with cerebellar 

hypoplasia type C

 

 



10 Cases

 

533

 

 Listeriosis

 

0.337 

 

 

363618



 

 LMNA-related cardiocutaneous 

progeria syndrome

 

 



5 Cases

 

2407

 

 LOC syndrome

 

 



50 Cases

 

93685

 

 Localized Castleman disease

 

1.0 

 

 

251393



 

 Localized junctional 

epidermolysis bullosa, non-

Herlitz type

 

 



20 Cases

 

90398

 

 Localized lichen 

myxedematosus with mixed 

features of different subtypes

 

 



10 Cases

 

90399

 

 Localized lichen 

myxedematosus with 

monoclonal gammopathy or 

systemic symptoms

 

 



5 Cases

 

2406

 

 Locked-in syndrome

 

 



33 Cases

 

60030

 

 Loeys-Dietz syndrome

 

 



52 Families

 

5

 

 Long chain 3-hydroxyacyl-CoA 

dehydrogenase deficiency

 

8.0 *

 

 

5



 

 Long chain 3-hydroxyacyl-CoA 

dehydrogenase deficiency

 

1.0 BP *

 

 

2408



 

 Lowe-Kohn-Cohen syndrome

   


1 Family

 

2487

 

 Lower limb deficiency-

hypospadias syndrome

 

 



2 Cases

 

276435

 

 Lower motor neuron syndrome 

with late-adult onset

 

 



31 Cases

 

2409

 

 Lowry-MacLean syndrome

 

 



3 Cases

 

1824

 

 Lowry-Wood syndrome

 

 



10 Cases

 

1120

 

 Lung agenesis-heart defect-

thumb anomalies syndrome

 

 



9 Cases

 

137631

 

 Lung fibrosis-

immunodeficiency-46,XX 

gonadal dysgenesis syndrome

 

 



2 Cases

 

90283

 

 Lupus erythematosus tumidus

   


250 Cases

 

91546

 

 Lyme disease

 

21.9 

 

 

538



 

 Lymphangioleiomyomatosis

 

0.15 

 

 

538



 

 Lymphangioleiomyomatosis

 

0.0135 

 

 

ORPHA



 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

86915

 

 Lymphedema-atrial septal 

defects-facial changes 

syndrome

 

 



5 Cases

 

86914

 

 Lymphedema-cerebral 

arteriovenous anomaly 

syndrome

 

 



5 Cases

 

275761

 

 Lysosomal acid lipase 

deficiency

 

2.0 *

 

 

397612



 

 Macrocephaly-developmental 

delay syndrome

 

 



9 Cases

 

210548

 

 Macrocephaly-intellectual 

disability-autism syndrome

 

 



40 Cases

 

457485

 

 Macrocephaly-intellectual 

disability-neurodevelopmental 

disorder-small thorax syndrome

 

 



6 Cases

 

2427

 

 Macrocephaly-short stature-

paraplegia syndrome

 

 



2 Cases

 

2432

 

 Macrosomia-microphthalmia-

cleft palate syndrome

 

 



5 Cases

 

83619

 

 Macrostomia-preauricular tags-

external ophthalmoplegia 

syndrome

 

 



9 Cases

 

91494

 

 Macular coloboma-cleft palate-

hallux valgus syndrome

 

 



2 Cases

 

137867

 

 Madras motor neuron disease

   


200 Cases

 

163634

 

 Maffucci syndrome

 

 



250 Cases

 

77297

 

 Majeed syndrome

 

 



4 Families

 

87503

 

 Mal de Meleda

 

1.0 

 

 

420179



 

 Malan overgrowth syndrome

   


20 Cases

 

673

 

 Malaria

 

3.0 *

 

 

673



 

 Malaria

 

73.0 

 

 

2234



 

 Male hypergonadotropic 

hypogonadism-intellectual 

disability-skeletal anomalies 

syndrome

 

 



2 Cases

 

679

 

 Malignant atrophic papulosis

   


200 Cases

 

35807

 

 Malignant germ cell tumor of 

ovary

 

0.08 *

 

 

2215



 

 Malignant hyperthermia-

arthrogryposis-torticollis 

syndrome

 

 



4 Cases

 

168999

 

 Malignant melanoma of the 

mucosa

 

0.26 *

 

 

293181



 

 Malignant migrating partial 

seizures of infancy

 

 



94 Cases

 

3148

 

 Malignant peripheral nerve 

sheath tumor

 

1.0 

 

 

168811



 

 Malignant peritoneal 

mesothelioma

 

1.5 *

 

 

35808



 

 Malignant sex cord stromal 

tumor of ovary

 

1.85 *

 

 

35808



 

 Malignant sex cord stromal 

tumor of ovary

 

0.13 *

 

 

252212



 

 Malignant triton tumor

 

 



170 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

41

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

180242

 

 Malignant tumor of fallopian 

tubes

 

1.0 *

 

 

398043



 

 Malignant tumor of penis

 

1.075 *

 

 

943



 

 Malonic aciduria

 

 



34 Cases

 

52417

 

 MALT lymphoma

 

4.0 *

 

 

52417



 

 MALT lymphoma

 

0.3 *

 

 

238744



 

 Mammary-digital-nail 

syndrome

 

 



11 Cases

 

397941

 

 MAN1B1-CDG

 

 



25 Cases

 

363649

 

 Mandibular hypoplasia-

deafness-progeroid syndrome

   


4 Cases

 

2457

 

 Mandibuloacral dysplasia

 

 



40 Cases

 

443995

 

 Mandibulofacial dysostosis 

with alopecia

 

 



4 Cases

 

357158

 

 Mandibulofacial dysostosis-

macroblepharon-macrostomia 

syndrome

 

 



2 Cases

 

79113

 

 Mandibulofacial dysostosis-

microcephaly syndrome

 

 



107 Cases

 

52416

 

 Mantle cell lymphoma

 

3.5 *

 

 

511



 

 Maple syrup urine disease

 

0.67 BP 

 

 

99826



 

 Marburg hemorrhagic fever

   


500 Cases

 

2461

 

 Marden-Walker syndrome

 

 



50 Cases

 

558

 

 Marfan syndrome

 

15.0 

 

 

558



 

 Marfan syndrome

 

25.0 *

 

 

2463



 

 Marfanoid habitus-autosomal 

recessive intellectual disability 

syndrome

 

 



4 Cases

 

314041

 

 Marfanoid habitus-inguinal 

hernia-advanced bone age 

syndrome

 

 



2 Cases

 

2464

 

 Marfanoid syndrome, De Silva 

type

 

 



6 Cases

 

300912

 

 Marginal zone lymphoma

 

7.0 *

 

 

559



 

 Marinesco-Sjögren syndrome

   


200 Cases

 

560

 

 Marshall syndrome

 

 



17 Cases

 

561

 

 Marshall-Smith syndrome

 

 



33 Cases

 

98292

 

 Mastocytosis

 

9.0 *

 

 

254534



 

 Maternal 14q32.2 

hypermethylation syndrome

   


3 Cases

 

254528

 

 Maternal 14q32.2 

microdeletion syndrome

 

 



6 Cases

 

2209

 

 Maternal phenylketonuria

 

10.0 *

 

 

411712



 

 Maternal riboflavin deficiency

   


1 Case

 

97678

 

 Maternal uniparental disomy of 

chromosome 13

 

 



3 Cases

 

96186

 

 Maternal uniparental disomy of 

chromosome 20

 

 



12 Cases

 

96187

 

 Maternal uniparental disomy of 

chromosome 21

 

 



2 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

96188

 

 Maternal uniparental disomy of 

chromosome 22

 

 



4 Cases

 

1349

 

 Maternally-inherited 

cardiomyopathy and hearing 

loss

 

 



2 Families

 

225

 

 Maternally-inherited diabetes 

and deafness

 

0.1 *

 

 

320360



 

 Maternally-inherited spastic 

paraplegia

 

 



5 Cases

 

2470

 

 Matthew-Wood syndrome

 

 



40 Cases

 

3109

 

 Mayer-Rokitansky-Küster-

Hauser syndrome

 

11.0 BP 

 

 

2578



 

 Mayer-Rokitansky-Küster-

Hauser syndrome type 2

 

1.0 BP *

 

 

57782



 

 Mazabraud syndrome

 

 



54 Cases

 

562

 

 McCune-Albright syndrome

 

0.55 *

 

 

2471



 

 McDonough syndrome

 

 



2 Families

 

2473

 

 McKusick-Kaufman syndrome

   


90 Cases

 

59306

 

 McLeod neuroacanthocytosis 

syndrome

 

 



100 Cases

 

3097

 

 Meacham syndrome

 

 



15 Cases

 

564

 

 Meckel syndrome

 

4.0 BP 

 

 

70588



 

 Meconium aspiration syndrome

 

2.44 *

 

 

2006



 

 Median cleft lip/mandibule

   


70 Cases

 

2699

 

 Median nodule of the upper lip

  

4 Families

 

370127

 

 Medich giant platelet syndrome

  

3 Cases

 

42

 

 Medium chain acyl-CoA 

dehydrogenase deficiency

 

6.85 

 

 

42



 

 Medium chain acyl-CoA 

dehydrogenase deficiency

 

12.0 BP *

 

 

171851



 

 MEDNIK syndrome

 

 



5 Families

 

1332

 

 Medullary thyroid carcinoma

 

7.0 *

 

 

1332



 

 Medullary thyroid carcinoma

 

0.22 *

 

 

616



 

 Medulloblastoma

 

1.0 *

 

 

616



 

 Medulloblastoma

 

0.11 *

 

 

98954



 

 Meesmann corneal dystrophy

   


250 Cases

 

2241

 

 Megacystis-microcolon-

intestinal hypoperistalsis 

syndrome

 

 



230 Cases

 

2478

 

 Megalencephalic 

leukoencephalopathy with 

subcortical cysts

 

 



100 Cases

 

60040

 

 Megalencephaly-capillary 

malformation-polymicrogyria 

syndrome

 

 



170 Cases

 

83473

 

 Megalencephaly-

polymicrogyria-postaxial 

polydactyly-hydrocephalus 

syndrome

 

 



6 Cases

 

457359

 

 Megalencephaly-severe 

kyphoscoliosis-overgrowth 

syndrome

 

 



2 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

42

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

352328

 

 MEGDEL syndrome

 

 



20 Cases

 

85282

 

 MEHMO syndrome

 

 



8 Cases

 

550

 

 MELAS

 

0.6 *

 

 

2482



 

 Melhem-Fahl syndrome

 

 



2 Cases

 

2484

 

 Melnick-Needles syndrome

 

 



70 Cases

 

2485

 

 Melorheostosis

 

0.09 *

 

 

1879



 

 Melorheostosis with 

osteopoikilosis

 

 



5 Families

 

401973

 

 MEND syndrome

 

 



19 Cases

 

319547

 

 Mendelian susceptibility to 

mycobacterial diseases due to 

complete IFNgammaR2 

deficiency

 

 



12 Cases

 

319558

 

 Mendelian susceptibility to 

mycobacterial diseases due to 

complete IL12B deficiency

 

 



49 Cases

 

319552

 

 Mendelian susceptibility to 

mycobacterial diseases due to 

complete IL12RB1 deficiency

 

 



140 Cases

 

319563

 

 Mendelian susceptibility to 

mycobacterial diseases due to 

complete ISG15 deficiency

 

 



3 Cases

 

319600

 

 Mendelian susceptibility to 

mycobacterial diseases due to 


Yüklə 3,29 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   12   13   14   15   16   17   18   19   ...   28




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə