Prevalence and incidence of rare diseases



Yüklə 3,29 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə14/28
tarix01.04.2017
ölçüsü3,29 Mb.
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   28

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

94056

 

 Humero-ulnar synostosis

 

 



5 Cases

 

97340

 

 Hunter-McAlpine 

craniosynostosis

 

 



10 Cases

 

399

 

 Huntington disease

 

2.7 

 

 

399



 

 Huntington disease

 

0.38 

 

 

98934



 

 Huntington disease-like 2

 

 



50 Families

 

401901

 

 Huntington disease-like 

syndrome due to C9ORF72 

expansions

 

 



10 Cases

 

93473

 

 Hurler syndrome

 

0.5 *

 

 

93473



 

 Hurler syndrome

 

0.7 BP *

 

 

740



 

 Hutchinson-Gilford progeria 

syndrome

 

0.005 

 

 

740



 

 Hutchinson-Gilford progeria 

syndrome

 

0.025 BP 

 

 

2177



 

 Hydranencephaly

 

10.0 BP 

 

 

2182



 

 Hydrocephalus with stenosis of 

the aqueduct of Sylvius

 

1.7 

 

 

2182



 

 Hydrocephalus with stenosis of 

the aqueduct of Sylvius

 

1.7 BP 

 

 

2186



 

 Hydrocephalus-blue sclerae-

nephropathy syndrome

 

 



1 Family

 

2180

 

 Hydrocephalus-costovertebral 

dysplasia-Sprengel anomaly 

syndrome

 

 



8 Cases

 

2183

 

 Hydrocephalus-obesity-

hypogonadism syndrome

 

 



2 Cases

 

2181

 

 Hydrocephaly-tall stature-joint 

laxity syndrome

 

 



2 Cases

 

401948

 

 Hyperammonemic 

encephalopathy due to carbonic 

anhydrase VA deficiency

 

 



4 Cases

 

168588

 

 Hyperandrogenism due to 

cortisone reductase deficiency

   


11 Cases

 

276405

 

 Hyperbiliverdinemia

 

 



2 Cases

 

209902

 

 Hypercholesterolemia due to 

cholesterol 7alpha-hydroxylase 

deficiency

 

 



24 Cases

 

83639

 

 Hypercoagulability syndrome 

due to 

glycosylphosphatidylinositol 

deficiency

 

 



2 Families

 

163985

 

 Hyperekplexia-epilepsy 

syndrome

 

 



2 Cases

 

168956

 

 Hypereosinophilic syndrome

 

1.5 *

 

 

2410



 

 Hypergonadotropic 

hypogonadism-cataract 

syndrome

 

 



3 Cases

 

343

 

 Hyperimmunoglobulinemia D 

with periodic fever

 

 



200 Cases

 

324575

 

 Hyperinsulinism due to HNF1A 

deficiency

 

 



2 Cases

 

263458

 

 Hyperinsulinism due to INSR 

deficiency

 

 



10 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

71212

 

 Hyperinsulinism due to short 

chain 3-hydroxylacyl-CoA 

dehydrogenase deficiency

 

 



10 Cases

 

276556

 

 Hyperinsulinism due to UCP2 

deficiency

 

 



2 Cases

 

682

 

 Hyperkalemic periodic paralysis

 

0.5 *

 

 

1336



 

 Hyperkeratosis-

hyperpigmentation syndrome

   


10 Cases

 

412

 

 Hyperlipoproteinemia type 3

 

10.0 

 

 

415



 

 Hyperornithinemia-

hyperammonemia-

homocitrullinuria syndrome

 

12.0 *

 

 

3416



 

 Hyperostosis corticalis 

generalisata

 

 



20 Cases

 

443098

 

 Hyperostosis cranialis interna

   


13 Cases

 

99880

 

 Hyperparathyroidism-jaw 

tumor syndrome

 

 



100 Cases

 

238583

 

 Hyperphenylalaninemia

 

0.2 

 

 

247262



 

 Hyperphosphatasia-intellectual 

disability syndrome

 

 



24 Cases

 

157798

 

 Hyperplastic polyposis 

syndrome

 

1.0 

 

 

1519



 

 Hypertelorism, Teebi type

 

 



20 Cases

 

2211

 

 Hypertelorism-hypospadias-

polysyndactyly syndrome

 

 



3 Families

 

2213

 

 Hypertelorism-microtia-facial 

clefting syndrome

 

 



9 Cases

 

293958

 

 Hypertelorism-preauricular 

sinus-punctual pits-deafness 

syndrome

 

 



13 Cases

 

2220

 

 Hypertrichosis cubiti-short 

stature syndrome

 

 



28 Cases

 

2222

 

 Hypertrichosis lanuginosa 

congenita

 

 



100 Cases

 

966

 

 Hypertrichosis-acromegaloid 

facial appearance syndrome

   


20 Cases

 

1517

 

 Hypertrichotic 

osteochondrodysplasia, Cantu 

type

 

 



40 Cases

 

324525

 

 Hypertrophic cardiomyopathy 

and renal tubular disease due to 

mitochondrial DNA mutation

 

 



3 Cases

 

2224

 

 Hypertryptophanemia

 

 



12 Cases

 

217330

 

 Hyperuricemia-anemia-renal 

failure syndrome

 

 



21 Cases

 

363694

 

 Hyperuricemia-pulmonary 

hypertension-renal failure-

alkalosis syndrome

 

 



4 Families

 

2435

 

 Hypo- and hypermelanotic 

cutaneous macules-retarded 

growth-intellectual disability 

syndrome

 

 



14 Cases

 

429

 

 Hypochondroplasia

 

3.3 *

 

 

36412



 

 Hypocomplementemic 

urticarial vasculitis

 

 



200 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

34

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

989

 

 Hypoglossia-hypodactyly 

syndrome

 

 



47 Cases

 

2233

 

 Hypogonadism-mitral valve 

prolapse-intellectual disability 

syndrome

 

 



2 Cases

 

2230

 

 Hypogonadotropic 

hypogonadism-frontoparietal 

alopecia syndrome

 

 



6 Cases

 

2235

 

 Hypogonadotropic 

hypogonadism-retinitis 

pigmentosa syndrome

 

 



2 Cases

 

293967

 

 Hypogonadotropic 

hypogonadism-severe 

microcephaly-sensorineural 

hearing loss-dysmorphism 

syndrome

 

 



4 Cases

 

363523

 

 Hypohidrosis-enamel 

hypoplasia-palmoplantar 

keratoderma-intellectual 

disability syndrome

 

 



12 Cases

 

238468

 

 Hypohidrotic ectodermal 

dysplasia

 

6.7 *

 

 

98813



 

 Hypohidrotic ectodermal 

dysplasia with 

immunodeficiency

 

0.2 BP *

 

 

1882



 

 Hypohidrotic ectodermal 

dysplasia-hypothyroidism-ciliary 

dyskinesia syndrome

 

 



3 Cases

 

293964

 

 Hypoinsulinemic hypoglycemia 

and body hemihypertrophy

 

 



5 Cases

 

681

 

 Hypokalemic periodic paralysis

 

1.0 *

 

 

1790



 

 Hypomandibular faciocranial 

dysostosis

 

 



3 Cases

 

139441

 

 Hypomyelination with atrophy 

of basal ganglia and cerebellum

  

19 Cases

 

363412

 

 Hypomyelination with brain 



stem and spinal cord 

involvement and leg spasticity

 

 



10 Cases

 

447893

 

 Hypomyelination-cerebellar 

atrophy-hypoplasia of the 

corpus callosum syndrome

 

 



4 Cases

 

85163

 

 Hypomyelination-congenital 

cataract syndrome

 

 



10 Cases

 

88637

 

 Hypomyelination-

hypogonadotropic 

hypogonadism-hypodontia 

syndrome

 

 



105 Cases

 

2237

 

 Hypoparathyroidism-deafness-

renal disease syndrome

 

 



12 Cases

 

436

 

 Hypophosphatasia

 

0.21 BP *

 

 

324561



 

 Hypopigmentation-punctate 

palmoplantar keratoderma 

syndrome

 

 



6 Families

 

722

 

 Hypoplasminogenemia

 

0.2 *

 

 

2248



 

 Hypoplastic left heart 

syndrome

 

24.0 BP 

 

 

293864



 

 Hypoplastic pancreas-intestinal 

atresia-hypoplastic gallbalder 

syndrome

 

 



16 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

98723

 

 Hypoplastic right heart 

syndrome

 

3.3 BP *

 

 

2250



 

 Hyposmia-nasal and ocular 

hypoplasia-hypogonadotropic 

hypogonadism syndrome

 

 



2 Cases

 

157788

 

 Hypospadias-hypertelorism-

coloboma and deafness 

syndrome

 

 



2 Cases

 

2261

 

 Hypospadias-intellectual 

disability, Goldblatt type 

syndrome

 

 



3 Cases

 

137908

 

 Hypotonia with lactic acidemia 

and hyperammonemia

 

 



4 Cases

 

163690

 

 Hypotonia-cystinuria syndrome

  

22 Cases

 

79507

 

 Hypotonia-failure to thrive-



microcephaly syndrome

 

 



2 Cases

 

55654

 

 Hypotrichosis simplex

 

 



38 Cases

 

1573

 

 Hypotrichosis with juvenile 

macular degeneration

 

 



50 Cases

 

330029

 

 Hypotrichosis-deafness 

syndrome

 

 



1 Case

 

2266

 

 Hypotrichosis-intellectual 

disability, Lopes type

 

 



2 Cases

 

69735

 

 Hypotrichosis-lymphedema-

telangiectasia-renal defect 

syndrome

 

 



4 Cases

 

254509

 

 Iatrogenic botulism

 

 



180 Cases

 

2268

 

 ICF syndrome

 

 



66 Cases

 

2273

 

 Ichthyosis follicularis-alopecia-

photophobia syndrome

 

 



40 Cases

 

79503

 

 Ichthyosis hystrix of Curth-

Macklin

 

 



6 Families

 

88621

 

 Ichthyosis prematurity 

syndrome

 

 



16 Families

 

2269

 

 Ichthyosis-alopecia-eclabion-

ectropion-intellectual disability 

syndrome

 

 



4 Cases

 

2274

 

 Ichthyosis-

hepatosplenomegaly-cerebellar 

degeneration syndrome

 

 



2 Cases

 

91132

 

 Ichthyosis-hypotrichosis 

syndrome

 

 



11 Cases

 

59303

 

 Ichthyosis-hypotrichosis-

sclerosing cholangitis syndrome

  

12 Cases

 

2272

 

 Ichthyosis-oral and digital 



anomalies syndrome

 

 



2 Cases

 

363992

 

 Ichthyosis-short stature-

brachydactyly-

microspherophakia syndrome

 

 



4 Cases

 

930

 

 Idiopathic achalasia

 

8.0 

 

 

930



 

 Idiopathic achalasia

 

0.77 

 

 

724



 

 Idiopathic acute eosinophilic 

pneumonia

 

 



100 Cases

 

139423

 

 Idiopathic acute transverse 

myelitis

 

0.25 *

 

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

35

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

422

 

 Idiopathic and/or familial 

pulmonary arterial 

hypertension

 

1.0 *

 

 

88



 

 Idiopathic aplastic anemia

 

0.4 *

 

 

33208



 

 Idiopathic hypersomnia

 

30.0 *

 

 

45452



 

 Idiopathic neonatal atrial 

flutter

 

1.5 BP *

 

 

275766



 

 Idiopathic pulmonary arterial 

hypertension

 

1.1 *

 

 

2032



 

 Idiopathic pulmonary fibrosis

 

11.5 *

 

 

2032



 

 Idiopathic pulmonary fibrosis

 

3.81 *

 

 

99931



 

 Idiopathic pulmonary 

hemosiderosis

 


Yüklə 3,29 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   28




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə