Общая характеристика заболеваний. Общая характеристика заболеваний



Yüklə 445 b.
tarix16.03.2017
ölçüsü445 b.



Общая характеристика заболеваний.

  • Общая характеристика заболеваний.

  • Классификация.

  • Патогенез и патоморфология.

  • Клиническая картина, примеры, фотографии больных.

  • Дополнительные методы обследования.

  • Лечение.

  • Литература.





I. Миопатии:

  • I. Миопатии:

  • 1. Мышечная дистрофия Дюшенна.

  • 2. Миопатия Эрба (конечностно-поясная форма).

  • 3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.

  • 4. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия.

  • 5. Дистальная форма миопатии.



II.а Спинальные амиотрофии:

  • II.а Спинальные амиотрофии:

  • 1. Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффманна.

  • 2. Прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера.

  • II.б Невральные амиотрофии.

  • Невральная амиотрофия Шарко-Мари.



III. Миастения.

  • III. Миастения.

  • IV. Миатония.

  • Врожденная миатония

  • (Болезнь Оппенгейма).

  • V. Миотония Томсона.

  • VI. Пароксизмальная миоплегия.



Нарушение распределения типов мышечных волокон.

  • Нарушение распределения типов мышечных волокон.

  • Изменение размера мышечных волокон.

  • Нарушение строения мышечных волокон.

  • Патологические включения и образования в мышечных волокнах.

  • Патологические изменения скелетной мышечной ткани в целом.



  • Грубое поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга: уменьшение количества клеток, их дегенеративные изменения в шейном и поясничном отделах.



1. Нарушение синаптического проведения импульсов.

  • 1. Нарушение синаптического проведения импульсов.

  • 2. Эндокринные расстройства, особенно дисфункция вилочковой железы.

  • 3. В тканях обнаруживается избыток холинэстеразы.



  • Недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга.

  • Дегенеративные изменения мышечных волокон.



Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок.

  • Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок.

  • Нарушение распространения потенциала действия вдоль мембраны.

  • Неадекватное высвобождение ионов кальция из саркоплазматической сети в миофиламентное пространство вследствие недостаточной деполяризации Т-трубочек.



Начало заболевания в раннем возрасте – 3 – 4 года.

  • Начало заболевания в раннем возрасте – 3 – 4 года.

  • Преимущественно поражение мышц тазового пояса.

  • Походка «утиная».

  • По мере прогрессирования увеличивается слабость в конечностях.

  • Отмечаются контрактуры.



  • Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают.

  • Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц.

  • При наличии этих симптомов говорят о бульбарно-паралитической форме.







Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

  • Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

  • Болезнь начинается в возрасте от 3-5 лет до 14 лет.

  • Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины.

  • Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса.

  • Возникает «утиная» походка.



Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила.

  • Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила.

  • Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх.

  • Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.

  • Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются.



















Начало заболевания с 7 - 15 лет.

  • Начало заболевания с 7 - 15 лет.

  • Слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса.

  • Характерна слабость мимической мускулатуры.

  • Кожа лица гладкая, без складок.



Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.

  • Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.

  • Характерны толстые, выпяченные вперед губы («губы тапира»), «поперечная улыбка».

  • Выраженный лагофтальм.





Выделяют формы:

  • Выделяют формы:

  • Врожденная форма.

  • Ранняя детская форма.

  • Поздняя форма.



Врожденная форма:

  • Врожденная форма:

  • Начало внутриутробно.

  • Слабое шевеление плода.

  • При рождении вялый паралич в проксимальных отделах конечностей.

  • Бульбарные расстройства: слабый крик, вялое сосание, снижение глоточного рефлекса.

  • Задержка психического развития.

  • Течение прогрессирующее.



Ранняя детская форма:

  • Ранняя детская форма:

  • Начало до 1,5 лет.

  • После интеркурретного заболевания ребенок начинает терять приобретенные навыки.

  • Вялые парезы проксимальных отделов конечностей носят восходящий характер.

  • Течение прогрессирующее, смерть в 5 лет.

  • Интеллект не страдает.



Поздняя форма:

  • Поздняя форма:

  • Начало в 1,5 – 2 года.

  • Вялые параличи проксимальных отделов ног, затем рук.

  • Мышечные атрофии маскируются хорошо выраженным подкожно-жировым слоем.

  • В течение 10 лет процесс генерализуется с вовлечением бульбарных отделов.

  • Типичны костные деформации, обильный гипергидроз.

  • Характерна ЭМГ с «ритмом частокола».











Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Начало в 6 лет.

  • Течение доброкачественное, ещё в 30 лет. сохраняют способность ходить.

  • Вялые параличи развиваются сначала в проксимальных отделах ног, затем рук.

  • Фасцикуляции в различных мышцах.



Тип наследования аутосомно-доминантный.

  • Тип наследования аутосомно-доминантный.

  • Начальные проявления с 13-17 лет.

  • Характерны дистальные парезы, атрофии, сухожильная арефлексия более выраженная в ногах.

  • Расстройства чувствительности по дистальному типу.



Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер.

  • Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер.

  • Ноги по виду напоминают «ноги аиста».

  • Часто сочетается с костными деформациями (стопа Фридрейха).

  • Могут присоединяться мозжечковые симптомы.

  • На ЭМГ картина снижения скорости нервного импульса.

  • Медленно прогрессирующее течение.





Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные.

  • Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные.

  • Наблюдается птоз, диплопия, поперечная улыбка (симптом Джиоконды).



  • Утомляемость появляется в мышцах конечностей.

  • Наблюдается увеличение вилочковой железы.

  • Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию.

  • Могут возникать расстройства дыхания, глотания.



С рождения – мало активных движений.

  • С рождения – мало активных движений.

  • Резкая гипотония или полная атония мышц.

  • Отмечается разболтанность суставов.

  • Сухожильные рефлексы резко снижены.

  • Фасцикулярных подергиваний и атрофий не бывает.



Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия.

  • Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия.

  • Лицевые мышцы поражаются редко.

  • Психика сохранена.

  • Тазовых и сенсорных нарушений нет.















- генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению.

  • - генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению.

  • Выделяют формы:

  • Гипокалиемическая.

  • Гиперкалиемическая.

  • Нормокалиемическая.



Гипокалиемическая форма:

  • Гипокалиемическая форма:

  • 1. Начало от 10 до 16 лет.

  • 2. Возникновение приступов часто связано с циклом сон-бодрствование.

  • 3. Сначала приступы редкие, затем учащаются и становятся ежедневными.

  • 4. Приступы могут быть генерализованными или парциальными.

  • 5. Продолжительность приступа от 30 мин до нескольких суток.



6. При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия развивается на одной конечности, реже в обеих по геми- или паратипу.

  • 6. При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия развивается на одной конечности, реже в обеих по геми- или паратипу.

  • 7. При генерализованном приступе наблюдается тетрапарез или тетраплегия.

  • 8. Могут быть вегетативные расстройства: гипергидроз, жажда, изменения АД и пульса, иногда тошнота, рвота.



Гиперкалиемическая форма:

  • Гиперкалиемическая форма:

  • 1. Начало от 10 до 18 лет.

  • 2. Возникают приступы пароксизмаль-ного гиперкалиемического паралича, как правила днем.

  • 3. Сопровождаются чувствительными, двигательными и вегетативными нарушениями.

  • 4. Начальные признаки – парастезии в области лица, дистальных отделов конечностей.



5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов.

  • 5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов.

  • 6. Приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями: профузным потом, сердцебиением, повышенной жаждой, подъемом АД.

  • 7. Приступ продолжается от 1 ч. до нескольких дней.



Нормокалиемическая форма:

  • Нормокалиемическая форма:

  • 1. Начало в первые 10 лет жизни.

  • 2. Сочетание признаков мышечной слабости и ограничения объема активных движений в конечностях.

  • 3. Слабость в лицевой и жевательной мускулатуре.

  • 4. Продолжительность пароксизмов – от нескольких суток до нескольких часов.



Электромиография (ЭМГ).

  • Электромиография (ЭМГ).

  • Биопсия скелетной мышцы.

  • Биохимический анализ крови (БАК).

  • Компьютерная томография скелетных мышц.

  • Электроэнцефалография (ЭЭГ).

  • Электрокардиография (ЭКГ).

  • Эхокардиография (Эхо-ЭГ).



Для улучшения трофики: АТФ.

  • Для улучшения трофики: АТФ.

  • Антихолинэстеразные препараты: галантамин.

  • Витаминотерапия:

  • витамины группы В, Е.

  • ЛФК, массаж.

  • Диета с большим количеством белков и витамином при уменьшенном содержании углеводов и жиров.



Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин.

  • Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин.

  • Антихолинэстеразные препараты:

  • прозерин, галантамин, дибазол.

  • ЛФК, массаж, хвойные ванны.

  • Витаминотерапия: Витамины группы Е, В, А, С.



Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол.

  • Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол.

  • Для улучшения трофики: АТФ.

  • ЛФК, массаж, четырехкамерные ванны, тепловые процедуры.



Антихолинэстеразные препараты:

  • Антихолинэстеразные препараты:

  • прозерин, местинон, оксазил.

  • Препарат, увеличивающий нервно-мышечную передачу – хлористый калий.

  • Рентгенотерапия на область вилочковой железы.

  • Удаление ткани вилочковой железы.

  • Гормональная терапия.



Во время приступа.

  • Во время приступа.

  • Высокие дозы хлорида калия внутрь (10-15 г в виде раствора) или в/в (40-60 мэкв калия в 500 мл 5% глюкозы в течение нескольких часов) позволяют оборвать приступ.



В межприступный период:

  • В межприступный период:

  • 1) Диета с высоким содержанием калия и ограничением углеводов и натрия.

  • 2) Спиронолактон, по 100 мг внутрь

  • 1-2 раза в сутки.

  • 3) Тиамин, 50-100 мг/сут.

  • 4) Лечение тиреотоксикоза.

  • 5) Диклофенамид (25-50 мг 3 раза в сутки внутрь) или ацетазоламид (250-500 мг

  • 4-6 раз в сутки) с целью вызвать легкий метаболический ацидоз.



1. «Детская неврология», Л.О. Бадалян, 2003г.

  • 1. «Детская неврология», Л.О. Бадалян, 2003г.

  • 2. «Наследственные болезни нервной системы» Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, 1998г.

  • 3. «Болезни нервной системы»,

  • Д.Р. Штульман, Н.Н. Яхно, 2001г.



4. «Неврология детского возраста», А.С. Петрухин, 2004г.

  • 4. «Неврология детского возраста», А.С. Петрухин, 2004г.

  • 5. «Нервные болезни», С.И. Гусев, 2005г.






Yüklə 445 b.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə