Наследственные болезни



Yüklə 92,2 Kb.
tarix15.03.2017
ölçüsü92,2 Kb.
#11324
Наследственные болезни.

Что такое наследственные болезни? Как они влияют на человека или другого живого существа? Можно ли их вылечить? Как они появляются?

Прежде всего, болезнь – состояние организма, когда нарушается нормальная жизнедеятельность организма и его способность к поддерживанию гомеостаза. Причины болезней разнообразны, но их можно объединить в пять групп: механические, физические, химические, биологические, психогенные. Каждый фактор вызывает состояние болезни, но все зависит от человека и его восприимчивости к «нарушителям» здоровья.

Сейчас принято классифицировать болезни по родственным признакам. По такому принципу выделяют 14 групп:



  1. Внутренние болезни (терапия) – диагностика и не хирургическое лечение заболеваний внутренних органов.

  2. Хирургические (хирургия) – лечение заболеваний методом операций.

  3. Злокачественные (онкология) – заболевания, возникающие в следствие неконтроллируемого процесса размножения одного из видов клеток.

  4. Наследственные – заболевания, которые происходят в результате дефектов в программном аппарате клеток и передаются по наследству через гаметы.

  5. Болезни органов, участвующих в вынашивании беременности и родах (гинекология).

  6. Кожные – заболевания, связанные с поражением кожи.

  7. Глазные – заболевания зрительного анализатора.

  8. Инфекционные – заболевания, вызванные проникновением болезнетворгных микроорганизмов в организм.

  9. Венерические – болезни, передающиеся половым путем.

  10. Болезни, связанные с нарушением объективного восприятия действительности (психиатрия).

  11. Болезни уха, горла и носа (отоларингология).

  12. Детские болезни (педиатрия).

  13. Болезни неправильного питания (диетология).

  14. Интеркуррентные – заболевания на фоне уже имеющейся болезни, но не связанные по происходению с ней и отягощающее её протекание.

Особенности генетики человека.

Существующие законы генетики применяются не только к растениям и животным, а также и к человеку. Однако мы отличаемся от других живых организмов, т.к. с людьми нельзя проводить какие – либо скрещивания для проведения экспериментов. Основное направление в изучение генетики человека – исследование молекул ДНК, РНК, других структурных клеток, чем занимается молекулярная биология, и хромосом (цитогенетика). Медицинская генетика – наука, занимающаяся подробным изучением и исследованием методов профилактики наследственных заболеваний человека.

Из курса биологии, мы знаем, что в 1956 году было выяснено, что клетка человека содержит 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутусомными, т.е. одинаковыми как у мужских, так и у женских организмов, и одна пара половых. С этого момента начинается изучение стандартного набора хромосом человека (кариотипа). Каждая хромосома имеет сврй собственный номер и место в ряду с другими. Их нумеруют, начиная с самых крупнвх и заканчивая самыми мелкими. Половые хромосомы обозначают буквами X и Y.

Кариотип – совокупность хромосом, которые характерны для клеток организма того или иного вида. Описание хромосомного набора проводят на стадии метафазы (или поздней профазы), где отмечают их число, размер и форму. Благодаря сравнительному анализу кариотипов многих растений и животных, можно выявлять степень близости различных групп организмов, узнавать происхождение культурных растений и домашних животных и другое.

Рассматривая клетку человека, выяснилось, что также как и у животных и растений, в ней довольно часто возникают хромосомные перестройки и измениние числа хромосом из - за нарушения их расхождения в мейозе.

Наследственные болезни можно разделять на группы в зависимости от характера и локализации мутаций. Мутация – стойкое преобразование генотипа, вызываемое различными химическими и физическими факторами – мутагенами.

Если мутации возникают в половых клетках, возникают собственно наследственные болезни. Если в соматических клетках – опухоли, старение, некоторые врожденные пороки развития, как глаукома и карликовость. Существует и мультифакторные заболевания, возникающие при взаимодействии генетических факторов, т.е. нескольких генов, различных факторов окружающей среды (химических, радиация) и образа жизни, которому следует человек (алкоголь, курение).

Собственно наследственные болезни делят на генные, возникающие из - за нарушения молекулярной структуры генов, и хромосомные, вызванные нарушением структуры хромосом и изменением их числа.



Генные болезни.

Данные болезни и аномалии вызваны нарушениями в генах,находящихся в X- и Y - хромосоме. Примерами данных заболеваний являются гемофилия, дальтонизм и синдактилия - сращение 2-го и 3-го пальцев ног (аномалия, обусловленная нахождением гена в Y - хромосоме).

Многие болезни, являющиеся аутосомно - рецессивными приводят к нарушению обмена веществ, и поэтому их часто выделяют в отдельную группу болезней. Данные заболевания встречаются в среднем с частотой от 1 до 4 случаев на 100 тысяч человек. Признаком болезни является отсутствие или избыток того или иного белка, являющегося продуктом биохимической реакции.

Хромосомные болезни.

Такие болезни вызваны изменением количества или структуры хромосом. В отличие от генных, для них характерно возникновение вследствие новой мутации, а не наследование от предыдущих поколений. Мутация может произойти в гамете одного из родителей, в зиготе или на ранних стадиях развития зародыша.

Моносомия – ситуация, когда число хромосом организма уменьшается (2n - 1). При полисомии – увеличивается, чаще всего на одну хромосому (2n + 1). В таких случаях образуется трисомия по определенной паре гомологичных хромосом. Можно встретить организмов тетрасомиков (2n + 2) и двойные трисомики (2n + 1 + 1).

Методы лечения.

В настоящие время методы лечения многих наследственных болезней еще не разработаны. Основным средством борьбы с ними является их профилактика. Каждый человек является носителем нескольких вредных рецессивных мутаций. Чтобы предотвратить развитие наследственных заболеваний была создана сеть медико - генетических консультаций.

Если люди вступают в брак и имеют родственников с наследственными заболеваниями, им необходимо обратиться в консультацию. В случае брака между родственниками возникает большая вероятность рождения больного ребенка. Это может произойти, если оба родителя гетерозиготны по одному и тому же патологическому гену, тогда рецессивные мутации перейдут в гомозиготное состояние и ребенок родится больным.

Примеры болезней.

Фенилкетонурия.

Одна из наиболее частых ( в России встречается 1 случай на 6-8 тысяч человек) и изученных аутусомно ̶ рецессивно наследуемых болезней обмена веществ ̶ фенилкетонурия. Заболевание возникает из – за мутации гена, а в следствие блокирования ферментативных реакций превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результате уровень фенилаланина в крови резко возрастает, вызывая серьезное поражение ЦНС и приводит к задержке психического развития. В настоящее время благодаря диете с ограниченным количеством фенилаланина в первые дни жизни малыша можно предотвратить развитие этой болезни.

Возникновение метаболического блока способствует активации побочных путей по обмену фенилаланина, что приводит к накоплению токсичных производных (фенилмолочная и фенилпировиноградная кислоты) в организме, которые влияют на ЦНС, вызывая нарушение белкового обмена, обмена гликопротеидов и обмена липопротеидов. В организме в это же время нарушается транспорт аминокислот, обмен серотонина и катехоламинов. Также образовываются ортофенилацетат и фенилэтиламин, избыток которых приводит к нарушению метаболизма липидов, происходящего в головном мозге.

Первые признаки заболевания можно обнаружить через два ̶ шесть месяц после рождения ребенка. Малыш становится вялым, не заинтересованным в том, что происходит с ним и вокруг него. Ребенок становится беспокойным, нарушается мышечный тонус, появляется рвота, судороги и тяжелые кожные экземы. На шестом месяце можно определить отставание в развитие малыша. Он теряет способность к фокусированию взгляда на отдельных предметах, не реагирует на цветные или яркие игрушки и перестает узнавать родителей. Обхват головы у детей с данной болезнью несколько меньше нормы. Позже прорезываются зубки и ребенок начинает сидеть и ходить. Ходят такие малыши маленькими шажками, покачиваясь. Дети отличаются характерной внешностью: светлые волосы, белая кожа (нередко покрывается сыпью из – за воздействия ультрафиолетового излучения), без пигментации, светлые глаза.

Фенилкетонурия может быть спровоцирована двумя факторами:


  • Близкородственные браки, при которых повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием.

  • Мутация гена, которая происходит по каким – либо причинам в области локации 12 хромосомы.

Сам процесс наследования гена ФКУ может носить случайный характер (см. рис.1).


Рис. . Процесс наследования гена ФКУ.

Единственным методом лечения данного заболевания является диета с ограничением количества потребляемого фенилаланина, содержащегося в белковых продуктах. Из – за долгой продолжительности лечения, возможно расщепление собственных белков, которое приводит к истощению больного. Поэтому данную потребность восполняют аминокислотные смеси и белковые гидролизаты. Как только уровень фенилаланина в крови снижается до нормы, разрешают потребление продуктов животного происхождения, фруктов, овощей, растительных и животных жиров, углеводов. Строгая диета должна соблюдаться в течение как минимум пяти лет. Если соблюдать все правила, то к 12 – 14 годам ребенок сможет перейти к нормальному питанию.



Синдром Шерешевского – Тернера.

Часто моносомии приводят к гибели эмбриона в первые дни его развития (выкидыш или самопроизвольный аборт). Тем не менее иногда эмбрион с моносомией может выжить и примером являются больные с синдромом Шерешевского – Тернера (рис.2). Фенотипически это женщины с характерными изменениями телосложения (их рост менее 150 см, короткая шея), умственная отсталость и нарушения половой системы (отсутствие многих вторичных половых признаков).

Данное заболевание является моносомией по Х-хромосоме, т.е. в генетической информации имеется только одна копия Х – хромосомы и развивается только у лиц женского пола. Аномалию часто записывают как 45, Х0, где 45 – количество имеющихся хромосом, а Х0 – отсутствие в паре второй хромосомы. Отсутствие нужного количества копий Х - хромосом нарушает развитие организма. Серьезным хромосомным нарушением является недостаточная выработка гормонов, влияющих на формирование и развитие половой системы. Половые органы развиваются частично или вовсе не формируются, в следствие чего женщины не могут иметь детей.

Рис. . Синдром Шерешевского – Тернера.

Согласно статистике, данное заболевание наблюдается примерно у 1 новорожденного ребенка из 1500. Также известно, что протекание беременности проходит очень тяжело. Она осложняется токсикозными состояниями, возрастанием вероятности выкидыша. Роды могут быть преждевременными и патологическими. Подобные симптомы часто обуславливаются наличием хромосомных аномалий плода.

Болезнь Шерешевского – Тернера сопровождается множеством характерных признаков. Отклонения появляются уже в начале первого триместра беременности и могут оставаться заметными даже после родов. Кроме того, нередко даже доношенные до положенного срока дети рождаются с пониженной массой тела (чаще 2,5 -2,8 кг и меньше). Длина тела тоже уменьшена – обычно от 42 до 48 см.

Характерным симптомом болезни является избыток кожи на шее. Также можно наблюдать наличие врожденных пороков развития, аномальное строение костно – суставной и сердечно – сосудистой систем. Часто у малышей с данным синдромом лицо напоминает египетского сфинкса. Также у больных наблюдаются крупные отеки из – за застоя лимфы (лимфостаз).

Во взрослом возрасте отличительной чертой больных является небольшой рост ( около 135 – 145 см) с нарушением пропорций тела. Плюсневые и пястные кости укорочены. Часто отсутствуют фаланги пальцев из – за неразвитости (аллазия), возникает деформация лучезапястного сустава. Возможно наличие пороков сердца и крупных сосудов, включая сужения устья аорты, незаращение перегородки между желудочками, нарушение развития почек.

Недостаточный рост проявляется в 98% случаев. Довольно часто встречается и неправильное телосложение – так называемая диспластичность есть у 92% больных. Округлая и выпуклая (бочкообразная) грудь может быть у 75% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Укороченная шея – у 63 %, а низкий рост волос на ней – у 57 % пациенток. Чуть больше, чем в трети случаев (36%) у больных деформированы суставы в локтях, почти столь же часто отмечаются обильные пигментные родимые пятна (35%). На лимфостаз и пороки сердечнососудистой системы приходится по 24 и 22 процента соответственно. Даже превышающее нормальный уровень артериальное давление может быть косвенным указанием на синдром Шерешевского-Тернера, поскольку встречается у 17 процентов больных.

В обществе больные данной болезнью адаптируются хорошо и ведут практически полноценную самостоятельную жизнь. У детей с синдромом Шерешевского – Тернера можно наблюдать некоторые трудности в понимание и освоение точных наук, т.к. память и способность к логическим рассуждениям ослабляются. Несмотря на это, они способны получить образование и закончить высшее учебное учреждение.



Литература.

  1. Болезнь [Электронный ресурс] Режим доступа: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C

  2. Пономорева И.Н. Биология: 11 класс: базовый уровень: учебник для учащихся общеобразовательных организаций – М.: Вентана-Граф, 2015. – 256 с.: ил.

  3. Фенилкетонурия: симптомы и лечение [Электронный ресурс] Режим доступа: http://simptomer.ru/bolezni/nevrologiya/49-fenilketonuriya-simptomy

  4. Что такое синдром Шерешевского – Тернера ? [Электронный ресурс] Режим доступа: http://panoramatest.ru/sindrom-ternera/

Kataloq: fr
fr -> African Theatre Association (AfTA) Bursary Application Form
fr -> “Azərbaycan Respublikasının yaşayış məntəqələrində it, pişik və ya digər ev heyvanlarının saxlanması Qaydaları”nın təsdiq edilməsi haqqında
fr -> İbn Sina (Abdullah İbn Sina) (980 1037) Fəlsəfə, riyaziyyat, astronomiya, fizika, kimya, tibb və musiqi kimi bilik və bacarığının müxtəlif sahələrində seçilən İbn Sina
fr -> Istilah “kapsul” > bhs. Latin “Capsula” = kotak kecil 1833 : Mothes pertama kali memperkenalkan kapsul lunak 1847 : Murdock memperkenalkan kapsul keras
fr -> Bağışlayan və mehriban allahın adı ilə
fr -> Onlar Allahı görəcəklərini iddia edirlər Bağışlayan və mehriban Allahın adı ilə
fr -> 1-bob. Umumiy qoidalar 1-modda. Ushbu Qonunning maqsadi va asosiy vazifalari

Yüklə 92,2 Kb.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2022
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə