Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa



Yüklə 444 b.
tarix19.03.2017
ölçüsü444 b.
#12027



Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.

  • Je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.

  • Redko se lahko dodatni material prišteje k drugemu kromosomu.



Trisomija se pojavi kot dodaten DNK na 13-tem kromosomu, ki se lahko zadržuje samo v nekaterih ali pa v vseh telesnih celicah:

  • Trisomija se pojavi kot dodaten DNK na 13-tem kromosomu, ki se lahko zadržuje samo v nekaterih ali pa v vseh telesnih celicah:

  • Trisomija 13 – prisotnost

  • dodatnega 13-tega kromosoma

  • v vseh celicah

  • Trisomija 13 mozaicizem –

  • prisotnost dodatnega 13-tega

  • kromosoma v določenih celicah

  • Delna trisomija – prisotnost del

  • dodatnega 13- kromosoma v celicah



Razcepljena ustnica ali nebo

  • Razcepljena ustnica ali nebo

  • Stisnjena pest

  • Nerazvite in zaprte oči, ki se

  • lahko združita v eno

  • Zmanjšan mišični tonus

  • Dodatni prsti na rokah ali

  • nogah

  • Popkovna kila, dimeljska kila



Dojenčki se ponavadi rodijo samo z eno popkovno arterijo v popkovini (normalni sta dve arteriji in ena vena). Pogosto se pojavijo znaki prirojenih srčnih bolezni kot so:

  • Dojenčki se ponavadi rodijo samo z eno popkovno arterijo v popkovini (normalni sta dve arteriji in ena vena). Pogosto se pojavijo znaki prirojenih srčnih bolezni kot so:

  • Nenormalna lega srca proti desni strani prsnega koša

  • PDA - odprt Botallov vod (perzistentni ductus arteriosus)

  • ASD - označuje napako v preddvornem pretinu, mišični pregradi med levim in desnim preddvorom, v katera kri priteče v srce

  • ventrikularna septalna motnja



Zdravljenje otrok s trisomijo 13 je načrtovano individualno. Sindromi vključujejo številne fatalne motnje, ki v mnogih primerih preprečujejo otrokovo življenje. Več kot 80% otrok s trisomijo 13 umre že prvem mesecu življ.

  • Zdravljenje otrok s trisomijo 13 je načrtovano individualno. Sindromi vključujejo številne fatalne motnje, ki v mnogih primerih preprečujejo otrokovo življenje. Več kot 80% otrok s trisomijo 13 umre že prvem mesecu življ.

  • Že takoj ob rojstvu se pričnejo ključni zapleti. Večina otrok s trisomijo 13 se rodi s prirojenimi srčnimi motnjami. Zapleti vključujejo:

  • Apnejo (težave z dihanjem ali z nezmožnostjo dihanja)

  • Gluhost

  • Težave pri prehranjevanju

  • Srčno popuščanje

  • Epileptični napadi

  • Težave z vidom



Če se je v družini že





Kataloq: get
get -> Kratke, ploščate, dolge kosti, kosti nepravilnih oblik
get -> Okostje: 14%telesne teže,1/3 vode,Trdnost: Ca&Mg fosfati+krabonati&vit. D-absorbcija Ca iz prebavil,Prožnost: kolagen,Obremenitev kostnina poveča in nasprotno
get -> Očesno zakotje tvori: trak ciliamika, cedilce, zadebelitev endotela roženice, schlemov kanal za cedilcem
get -> Residential Sikaflex ® Mortar Fix One-component, polyurethane sealant Description
get -> Construction Sikaflex ® 1a One part polyurethane, elastomeric sealant/adhesive Description
get -> Provide simple, but comprehensive steps and guidance that will enable you navigate the often complicated process of getting into residency
get -> 29. januar 2016 produktresumé for Flamazine, creme D. Sp. Nr
get -> Skipulagt íþróttastarf, áfengisneysla og reykingar meðal unglinga
get -> 0. D. Sp. Nr. 9082 LÆgemidlets navn

Yüklə 444 b.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2022
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə