Диетотерапия наследственных заболеваний обмена веществ



Yüklə 5,98 Mb.
tarix11.01.2020
ölçüsü5,98 Mb.
#30111
img20191123 23344075, SCAN0269, SCAN0269, 40-60, 3-Mavzu; Kasb pedagogikasida ta’lim metodlari, Острый аппендицит латинский, Tibbiy genetik o'rganish, DAUN SINDROMI, Острый аппендицит латинский, REFERAT, Doc1, Doc1, Doc1, Doc1

ДИЕТОТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

  • Работу выполнила:
  • Студентка 5 курса,
  • 1 медицинского факультета ХНМУ
  • 12 группы
  • Безъязычная
  • Наталия Васильевна
  • Руководитель: Гречанина Юлия Борисовна
  • Харьков
  • 2012

- это нарушения метаболических процессов, обусловленные врожденной ферментопатией как на внеклеточном (мембранном) уровне, так и внутри клетки.

  • - это нарушения метаболических процессов, обусловленные врожденной ферментопатией как на внеклеточном (мембранном) уровне, так и внутри клетки.

На данный момент в мире выявляют:

  • На данный момент в мире выявляют:
  • от 1 на 2–3 тысячи до 1 на 10–20 тысяч новорожденных и менее (1:100000–200000) с патологией обмена веществ.
  • Тем не менее, это является актуальной проблемой, как на текущий момент, так и на будущее, ведь вследствие технологического прогресса возрастает пагубное влияние на человеческий организм и в частности на потомственную генетическую информацию.

Фенилкетонурия - 1:10000

  • Фенилкетонурия - 1:10000
  • Тирозинемия – 1:100000 - 500000
  • Гиперглицинемия - 1:55000
  • Лейциноз – 1:120000—300000
  • Гиперлизинемия - точная частота не установлена
  • Гипервалинемия – точная частота не установлена
  • Гистидинемия -  1 : 17000
  • Гомоцистинурия -  1:200000
  • Цистинурия - 1:20000
  • Муковисцидоз - 1:2000 — 1:2500
  • Целиакия - 1:3000

Генные мутации

  • Генные мутации
  • Недостаточное или избыточное потребление пищевых продуктов
  • Воздействие токсических веществ эндогенного или экзогенного характера, включая медикаментозные препараты
  • Нервные и гормональные нарушения

Синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбция)

  • Синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбция)
  • Избыточное поступление питательных веществ (ожирение)
  • Нарушение функционирования мембранного транспорта (цистинурия)
  • Нарушение внутриклеточного метаболизма (фенилкетонурия, гистидинемия, галактоземия и др.)

Цель работы:

  • Изучить клинические особенности диетотерапии наследственных заболеваний обмена веществ

Заключается в том, что самым простым и единственно эффективным методом лечения этих заболеваний является диетотерапия. Это связано с тем, что именно питание является регулятором механизма обмена веществ. Основная цель такой диетотерапии – исключение из рациона питания фактора с нарушенной утилизацией в организме.

  • Заключается в том, что самым простым и единственно эффективным методом лечения этих заболеваний является диетотерапия. Это связано с тем, что именно питание является регулятором механизма обмена веществ. Основная цель такой диетотерапии – исключение из рациона питания фактора с нарушенной утилизацией в организме.
  • Таким образом, может быть выключена заблокированная ферментная система и исключаются вещества, метаболизирующие ею, что предупреждает развитие болезни и поражение жизненно важных органов детского организма.

Второй метод коррекции патологического состояния - бальнеотерапия. Применение минеральных вод способствует уменьшению концентрации токсических веществ в биологических жидкостях и удалению их из организма.

  • Второй метод коррекции патологического состояния - бальнеотерапия. Применение минеральных вод способствует уменьшению концентрации токсических веществ в биологических жидкостях и удалению их из организма.

Фенилкетонурия

  • Фенилкетонурия
  • Тирозинемия
  • Гиперглицинемия
  • Лейциноз
  • Гиперлизинемия
  • Гипервалинемия
  • Гистидинемия
  • Гомоцистинурия
  • Цистинурия

или фенилпировиноградная олигофрения, связанная с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, обусловлена нарушением синтеза фенилаланингидроксилазы в печени.

  • или фенилпировиноградная олигофрения, связанная с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, обусловлена нарушением синтеза фенилаланингидроксилазы в печени.
  • Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Фенилкетонурия относится к числу наследственных заболеваний, при которых диетотерапия является в настоящее время единственным методом лечения.

необходимо начать в первые месяцы жизни.

  • необходимо начать в первые месяцы жизни.
  • диетотерапия строится по принципу резкого ограничения фенилаланина, поступающего с пищей
  • исключают из рациона такие высокобелковые продукты, как мясо, рыба, печень, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, фасоль, горох, орехи, шоколад и др.
  • Значительное снижение белка восполняется гидролизатами белка или смесями аминокислот, лишенных фенилаланина.

Важен тщательный подсчет содержащегося фенилаланина в продуктах

  • Важен тщательный подсчет содержащегося фенилаланина в продуктах
  • любой белок содержит до 5—8% фенилаланина
  • Суточное количество фенилаланина назначается из расчета 5—15 мг/кг массы тела в зависимости от возраста ребенка.
  • дети раннего возраста нуждаются в большем поступлении фенилаланина, с возрастом количество его уменьшается.
  • Возраст
  • Количество фенилаланина в сутки, мг/кг
  • Возраст
  • Количество фенилаланина в сутки, мг/кг
  • С первых дней до 1 года
  • 50 - 40
  • От 1,5 до 3 лет
  • 30 - 25
  • От 1 года до 1,5 лет
  • 35 - 30
  • От 3 - 4 лет и старше
  • 25 - 15

В питании детей первого года жизни при наличии фенилкетонурии используют смеси:

  • В питании детей первого года жизни при наличии фенилкетонурии используют смеси:
  • «Лофеналак» («Бристоль Майерс Сквиб», США и «Мид Джонсон», США)
  • «Апонти» («Апонти», Германия)
  • «Нофелан» («Польфа», Польша)
  • «Афенилак» и «Тетраферрин» (ОАО «Компания Нутритек», Россия)
  • Отсутствие фенилаланина в этих смесях обеспечивает нормальное физическое и нервно-психическое развитие ребенка

Прикорм вводится в обычные сроки. Первый – в виде овощного пюре, второй – в виде каши из безбелковой крупы, третий – в виде фруктовых и ягодных киселей.

  • Прикорм вводится в обычные сроки. Первый – в виде овощного пюре, второй – в виде каши из безбелковой крупы, третий – в виде фруктовых и ягодных киселей.
  • Для детей старше 1 года составляют диетрацион с полным исключением мясных и молочных продуктов. Необходимое количество белка восполняют применением смесей на основе гидролизата белка, не содержащих фенилаланин: «Фенил-фри» («Мид Джонсон», США) и др.

30-35% общей суточной энергии восполняют за счет жиров: сливочного и растительного масла.

  • 30-35% общей суточной энергии восполняют за счет жиров: сливочного и растительного масла.
  • 55-60% - продукты с высоким содержанием углеводов: овощей, фруктов, сахара, крахмалосодержащих продуктов.
  • остальные 5-15% занимают минеральные соли и витамины. Их вводят в виде пищевых добавок или специальных препаратов.
  • Объем питания рассчитывают, опираясь на показатели возраста, массы и допустимой суточной дозы фенилаланина.
  • Возраст
  • Белок, г
  • Фенилаланин, мг
  • Энергия, ккал
  • 0-6 мес. (на 1 кг веса)
  • 2,4 г на кг
  • 30-60
  • 108
  • 6-12 мес. (на 1 кг веса)
  • 2,1 г на кг
  • 30-60
  • 96
  • 1-3 года (на 1 кг веса)
  • 2,1-1,95 г на кг
  • 20-30
  • 100-86
  • 4-6 лет
  • 30-35
  • 15-20
  • 1400-1600
  • 7-9 лет
  • 35-40
  • 10-15
  • 2000-2200
  • 10-12 лет
  • 45-50
  • 10-15
  • 2200-2500
  • 13-взрослые
  • 0,9-1г на кг
  • 5-15
  • 2200-2500

Для иллюстрации всего вышесказанного приводим клинический случай:

  • Для иллюстрации всего вышесказанного приводим клинический случай:
  • Ангелина Л., 12.07.12 года рождения обратилась в Харьковский специализированный медико-генетический центр с целью уточнения диагноза «Фенилкетонурия»
  • Впервые диагноз был установлен при скрининге на ФКУ от 15.07.12 – зарегистрировано повышение уровня ФА в крови до 15, 5 мг % (при норме до 2 мг%)
  • Повторные исследования от 04.09.12 и 05.09.12 показывали повышение ФА в крови до 24,5 мг % и 21,6 мг % соответственно.

Ребенок от второго брака, второй беременности, вторых родов.

  • Ребенок от второго брака, второй беременности, вторых родов.
  • Беременность протекала на фоне анемии, токсикоза.
  • Роды в сроке 39 недель
  • Выписана с диагнозом: коньюгационна желтуха.
  • При скрининге выявлено повышение фенилаланина .
  • Обратились к врачу-генетику, был проведен расчет питания(по 50 мг 5 раз в день) и назначен «Афенилак».
  • В 3 мес. Поставлен диагноз: дисплазия тазобедренных суставов; назначен курс массажа.

Возраст родителей при рождении пробанда: мать – 29 лет, отец – 35 лет.

  • Возраст родителей при рождении пробанда: мать – 29 лет, отец – 35 лет.
  • Масса тела: Пробанда – 7,2кг, матери – 62кг, отца – 70кг;
  • Вся семья имеет тонкие волосы, короткий нос , губы и полость рта – короткий фильтр;
  • У пробанда обнаружен избыток ПЖК;
  • У матери – бледность кожи;
  • У матери и отца лицо удлинено, грудная клетка узкая.

Скрининг-тесты

  • Скрининг-тесты
  • ТШХ аминокислот
  • ТШХ углеводов
  • Молекулярное исследование на органические кислоты
  • Биохимические показатели крови
  • Контрольный профиль + ВЭЖХ
  • УЗИ ОБП
  • ФА в сухих пятнах крови

Выявлены сдвиги:

  • Выявлены сдвиги:
  • Снижение уровня мочевой кислоты до 1,47% (при норме 2,0 – 5,5%)
  • ТШХ АК крови (ФА, тир., трип.) 5-6 мг%
  • ТШХ углеводов крови – в пределах нормы
  • Скрининг-тест мочи:
  • Проба на хлориды – 3 г/л

Печень – левая доля – 34мм, толщина – 35мм, правая доля – 81мм, толщина 60мм, не увеличена;

  • Печень – левая доля – 34мм, толщина – 35мм, правая доля – 81мм, толщина 60мм, не увеличена;
  • Внутрипеченочные желчные протоки не расширены, уплотнены.
  • Желчный пузырь норм. формы,размер – 38мм на 11мм.
  • Вывод: признаки ДЖВП.
  • УЗД почек : умеренная пиелоэктазия левой почки

Выявлены изменения в следующих группах:

  • Выявлены изменения в следующих группах:
  • Метаболиты ФА, тирозина
  • Метаболиты, которые могут указывать на недостаточность В2, В5

Мама: соединительнотканная дисплазия

  • Мама: соединительнотканная дисплазия
  • Отец: Соединительнотканная дисплазия
  • При осмотре на консультативном совете Поставлен диагноз: фенилкетонурия.
  • Даны рекомендации по расчету питания, динамическое наблюдение в ХСМГЦ.

Типы тирозинемии:

  • Типы тирозинемии:
  • Тирозинемия тип I
  • Тирозинемия тип II
  • Тирозинемия тип III

вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек.

  • вызвана недостаточностью фермента фумарилацетоацетат гидроксилазы, приводящей к тяжелой патологии печени и почек.
  • Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина, тирозина и, в некоторых случаях, метионина, путем назначения низкобелковой диеты.
  • Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина, фенилаланина и/или метионина.

вызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к патологии глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям.

  • вызвана недосточностью тирозинаминотранферазы, приводящей к патологии глаз, кожным нарушениям и неврологическим осложнениям.
  • Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты.
  • Потребности в белке удовлетворяются введением в диету смеси аминокислот, лишенной тирозина и фенилаланина.

очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. 

  • очень редкая форма тирозинемии, проявляющаяся судорогами, атаксией и умственной отсталостью. 
  • Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты.
  • Целью диетического лечения является предупреждение накопления фенилаланина и тирозина, путем назначения низкобелковой диеты.

Доза тирозина, необходимая для поддержания обменных процессов в организме и не вызывающая повышения его уровня в плазме крови выше 0,01-0,02г/л, составляет 25-40мг/кг массы тела в сутки, а фенилаланина – 25-50 мг/кг массы тела.

  • Доза тирозина, необходимая для поддержания обменных процессов в организме и не вызывающая повышения его уровня в плазме крови выше 0,01-0,02г/л, составляет 25-40мг/кг массы тела в сутки, а фенилаланина – 25-50 мг/кг массы тела.
  • Доза белкового гидролизата вместе с небольшим допустимым количеством естественного белка составляет 3-5-8 г/кг массы тела в сутки в зависимости от возраста пациента и пищевой ценности препарата, а каллорийность рациона должна быть не менее 120 Ккал/кг. Дополнительно назначается минеральная смесь и витамин D.

При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени.

  • При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени.
  • Прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать только одной диетой не удается.
  • На сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина)- агента, подавляющего фермент 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназу является эффективным лечением.
  • Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном.

Эффективность проводимой терапии оценивается по показателям уровня аминокислот в плазме крови, Калия и Фосфора, динамике физического развития.

  • Эффективность проводимой терапии оценивается по показателям уровня аминокислот в плазме крови, Калия и Фосфора, динамике физического развития.

-заболевание, возникающее в результате нарушения процесса превращения глицина в серин, что обусловлено дефицитом фермента печеночной ткани, катализирующего эту реакцию.

  • -заболевание, возникающее в результате нарушения процесса превращения глицина в серин, что обусловлено дефицитом фермента печеночной ткани, катализирующего эту реакцию.
  • У больных при лабораторных исследованиях обнаруживают в крови и моче высокую концентрацию глицина, также с мочой выводятся кетоновые тела и много оксалатов. Тяжесть заболевания определяют по степени насыщения крови побочными образующимися кетоновыми соединениями.
  • Проявляется заболевание с первых дней жизни.

I – лечение ацидемического криза

  • I – лечение ацидемического криза
  • II – мероприятия направленные на предупреждение поражения ЦНС и других систем организма.

Стойкий лечебный эффект получается с помощью диеты, содержащей 0,5 г белка или белкового гидролизата на 1 кг массы тела в сутки.

  • Стойкий лечебный эффект получается с помощью диеты, содержащей 0,5 г белка или белкового гидролизата на 1 кг массы тела в сутки.
  • Если дозу увеличить до 2 г на 1 кг, вскоре разовьется кетонурия и другие симптомы.
  • Дело в том, что токсичными (кетогенными) являются лишь некоторые аминокислоты: лейцин, изолейцин, валин, метионин.
  • Поэтому диета, содержащая казеиновый гидролизат, обеспечивает суточную дозу естественного белка из расчета 0,5 г/кг массы тела.

- заболевание, основой которого является энзиматический блок в процессе декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью — лейцина, изолейцина, валина.

  • - заболевание, основой которого является энзиматический блок в процессе декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью — лейцина, изолейцина, валина.
  • Если с первых же недель жизни не проводится лечение, дети, которым удается прожить несколько лет, имеют резкую задержку умственного развития.

Цель - быстрое снижение уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови.

  • Цель - быстрое снижение уровня лейцина, изолейцина и валина в плазме крови.
  • Белковой частью рациона назначается микстура, состоящая из 18 аминокислот, смешанных в той же пропорции, которая имеется в грудном молоке.
  • Жиры употребляются в виде кукурузного масла
  • углеводы в виде декстрин-мальтозы
  • вводится смесь минеральных солей и витаминов

- заболевание, обусловленное снижением активности в печени NAD-оксидоредуктазы — фермента, катализирующего процесс окислительного декарбоксилирования альфа-лизина, при этом в крови увеличивается содержание аммиака.

  • - заболевание, обусловленное снижением активности в печени NAD-оксидоредуктазы — фермента, катализирующего процесс окислительного декарбоксилирования альфа-лизина, при этом в крови увеличивается содержание аммиака.
  • Уровень аммиака крови в это время достигает 5,0—5,5 г/л и находится в прямой зависимости от количества белка, содержащегося в съеденной пище.

диета с низким содержанием белка (не более 1,5 г/кг массы тела).

  • диета с низким содержанием белка (не более 1,5 г/кг массы тела).
  • доза лизина в рационе не должна превышает 100 мг/кг.
  • составляется меню, включающее в себя следующие продукты:
  • картофель и морковь — по 200 г, 3%
  • рисовая мука — 100 г,
  • яичный белок — 50 г,
  • крем — 100 г,
  • бананы — 50 г,
  • декстрин-мальтоза — 30 г
  • Готовят специальную смесь, состоящую из пшеничной муки, клейковины, соевого и подсолнечного масел, крахмала, декстрин-мальтозы и концентрата витаминов и солей.
  • Химический состав смеси: 29,4% белка, 29% жира, 38,4% углеводов, 546 ккал — 100 г смеси, 0,324% лизина.

обусловлено снижением активности фермента, участвующего в метаболизме валина (валинтрансаминазы), что приводит к дисбалансу аминокислот, повышению в крови и моче уровня валина и кетоацидозу.

  • обусловлено снижением активности фермента, участвующего в метаболизме валина (валинтрансаминазы), что приводит к дисбалансу аминокислот, повышению в крови и моче уровня валина и кетоацидозу.
  • Во избежание ошибки, при постановке диагноза необходимо исключить состояние витамин В6-недостаточности, так как известно, что коэнзимом валинтрансаминазы, как и многих других ферментов, является пиридоксальфосфат.

Диетическое лечение проводится с включением в рацион специального молока, свободного от валина. Другие продукты вводятся в таком количестве, чтобы доза содержащегося в них валина не превышала 75—100 мг/кг массы тела ребенка.

  • Диетическое лечение проводится с включением в рацион специального молока, свободного от валина. Другие продукты вводятся в таком количестве, чтобы доза содержащегося в них валина не превышала 75—100 мг/кг массы тела ребенка.
  • Критериями эффективности лечения являются: исчезновение рвоты, нарастание массы, нормализация уровня экскреторного и сывороточного валина, положительная динамика электрической активности мозга.

-заболевание,  обусловленное врожденным дефектом фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин в уроканиновую кислоту. 

  • -заболевание,  обусловленное врожденным дефектом фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин в уроканиновую кислоту. 

эффективность зависит от своевременно поставленного диагноза;

  • эффективность зависит от своевременно поставленного диагноза;
  • диетическое лечение необходимо начать до развития необратимых повреждений мозга;
  • основным принципом лечебного питания является ограничение поступления гистидина с пищей в тех пределах, в которых назначенная диета наиболее адекватна особенностям метаболических процессов больного организма.

Присутствие гистидина в пище детей раннего возраста необходимо, так как для них эта аминокислота является незаменимой и не синтезируется детским организмом.

  • Присутствие гистидина в пище детей раннего возраста необходимо, так как для них эта аминокислота является незаменимой и не синтезируется детским организмом.
  • Минимальная суточная потребность в гистидине для младенцев 16—34 мг/кг
  • эта потребность при гистидинемии у грудных детей может быть покрыта приемом женского молока, в 100мл которого содержится примерно 30 мг гистидина, а предельное количество молока назначается больному ребенку из расчета 20—40 мл на 1 кг массы тела.
  • Продукты
  • Содержание гистидина
  • Продукты
  • Содержание гистидина
  • С высоким содержанием гистидина
  • С низким содержанием гистидина
  • 0,608
  • Молоко женское
  • 0,030
  • Телятина средней жирности
  • 0,501
  • Масло сливочное
  • ---
  • Цыплята
  • 0,593
  • Масло растительное
  • ---
  • Куры
  • 0,613
  • Горошек зеленый консервированный
  • 0,055
  • Яйцо цельное
  • 0,307
  • Картофель
  • 0,029
  • Белок
  • 0,233
  • Морковь
  • 0,017
  • Желток
  • 0,368
  • Свекла
  • 0,022
  • Молоко коровье
  • 0,092
  • Лук
  • 0,014
  • Творог
  • 0,516
  • Помидоры
  • 0,015
  • Сыр
  • 0,896
  •  
  •  
  • Горох
  • 0,651
  •  
  •  
  • Ячмень
  • 0,239
  •  
  •  
  • Рожь
  • 0,278
  •  
  •  
  • Мука пшеничная
  • 0,271
  •  
  •  

При проведении диетотерапии детям после года не следует забывать, что в этом возрасте организм начинает самостоятельно синтезировать гистидин, т. е. эта аминокислота становится заменимой. Это нужно учитывать при составлении лечебного рациона, чтобы не превысить допустимый уровень гистидина и исключать или использовать в ограниченном количестве продукты, богатые гистидином.

  • При проведении диетотерапии детям после года не следует забывать, что в этом возрасте организм начинает самостоятельно синтезировать гистидин, т. е. эта аминокислота становится заменимой. Это нужно учитывать при составлении лечебного рациона, чтобы не превысить допустимый уровень гистидина и исключать или использовать в ограниченном количестве продукты, богатые гистидином.
  • В соответствии с возрастом и массой тела ребенка ему назначается пища, в суточном объеме которой количество гистидина не превышает исходного уровня, рассчитанного по минимальной потребности (16— 34 мг гистидина на 1 кг массы тела ребенка в сутки). Последующее наблюдение за больными, биохимический контроль крови и мочи позволяют окончательно определить верхние границы допустимого уровня в рационе токсичной аминокислоты, что зависит от индивидуальной переносимости, обусловленной степенью снижения активности гистидазы.

-заболевание, в основе которого лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы.

  • -заболевание, в основе которого лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы.
  • Различают формы:
  • пиридоксинзависимая гомоцистинурия
  • пиридоксинрезистентная гомоцистинурия  

При пиридоксинзависимой гомоцистинурии фермент цистатионинсинтетазу удается активизировать большими дозами витамина В6.

  • При пиридоксинзависимой гомоцистинурии фермент цистатионинсинтетазу удается активизировать большими дозами витамина В6.
  • При пиридоксинрезистентной гомоцистинурии — патогенетической терапией является назначение лечебной малобелковой диеты с низким содержанием метионина.

Цистинурия

  • - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта ряда аминокислот (цистина, лизина, орнитина и аргинина) в эпителиальных клетках канальцев почек и кишечного тракта.
  • Цистинурия наблюдается при нарушениях обмена веществ, сопровождающихся накоплением в биологических жидкостях труднорастворимой аминокислоты цистина.

Лечение цистинурии

  • Основной метод лечения цистинурии - диетотерапия, основанная на ограниченном употреблении продуктов, богатых метионином, который, является предшественником цистина.
  • С помощью такой коррекции питания возможно остановить патологические процессы в пораженных органах и системах организма ребенка.

Чтобы максимально ограничить употребление серосодержащих аминокислот (метионина, цистеина, цистина), из диеты необходимо исключить такие продукты как творог, рыбу, сыр, грибы, яичный белок. Для снижения концентрации цистина в вечернее и ночное время животные белки вводят в утренние часы приема пищи; включают продукты, богатые пиридоксином, аскорбиновой кислотой, солями натрия.

  • Чтобы максимально ограничить употребление серосодержащих аминокислот (метионина, цистеина, цистина), из диеты необходимо исключить такие продукты как творог, рыбу, сыр, грибы, яичный белок. Для снижения концентрации цистина в вечернее и ночное время животные белки вводят в утренние часы приема пищи; включают продукты, богатые пиридоксином, аскорбиновой кислотой, солями натрия.

Для улучшения выведения цистина в лечение вводят употребление минеральных вод («Боржоми», «Нафтуся», «Поляна Квасова», «Славянская», «Смирновская»)

  • Для улучшения выведения цистина в лечение вводят употребление минеральных вод («Боржоми», «Нафтуся», «Поляна Квасова», «Славянская», «Смирновская»)
  • В острый период течения заболевания назначают картофельно-овощную диету на срок 2-3 недели.

Оксалатно-кальциевой кристаллурии

  • Диетотерапия направлена на ограничение введения с пищевыми продуктами щавелевой кислоты и источников её синтеза, а также продуктов, возбуждающих центральную нервную систему.
  • Основные цели диетотерапии:
  • увеличение всасывания щавелевой кислоты в кишечнике,
  • обеспечение большего и беспрепятственного выведения щавелевой кислоты из организма,
  • снижение концентрации мочи,
  • ощелачивание мочи.

Из рациона исключают щавель, зерна бобовых (горох, соя, бобы, чечевица, фасоль, нут и др.), ревень, какао, шоколад, кофе, крепкий чай, редьку, сельдерей, крыжовник, томаты, черную и красную смородину, свеклу, мясной студень.

  • Из рациона исключают щавель, зерна бобовых (горох, соя, бобы, чечевица, фасоль, нут и др.), ревень, какао, шоколад, кофе, крепкий чай, редьку, сельдерей, крыжовник, томаты, черную и красную смородину, свеклу, мясной студень.
  • В связи с тем, что кальций препятствует выведению щавелевой кислоты и способствует образованию кристаллов в моче – ограничивают употребление продуктов, богатых кальцием (молоко, творог, сыр, брынза, кефир).

Взамен кальция и для лучшей элиминации щавелевой кислоты в рацион должны входить продукты с высоким содержанием солей магния (Ca-Mg), ретинола (витамина А) и витаминов группы В. В зимнее время к этому списку добавляют витамин Е и фитин. Для этого в ежедневное меню должны входить ржаной и пшеничный хлеб (без корки), блюда из круп, мучные изделия, вегетарианские супы, картофель, капуста, морковь, огурцы, брюква, грибы, зеленый горошек, петрушка, арбуз, дыня, абрикосы, персики, виноград, вишни, сухофрукты.

  • Взамен кальция и для лучшей элиминации щавелевой кислоты в рацион должны входить продукты с высоким содержанием солей магния (Ca-Mg), ретинола (витамина А) и витаминов группы В. В зимнее время к этому списку добавляют витамин Е и фитин. Для этого в ежедневное меню должны входить ржаной и пшеничный хлеб (без корки), блюда из круп, мучные изделия, вегетарианские супы, картофель, капуста, морковь, огурцы, брюква, грибы, зеленый горошек, петрушка, арбуз, дыня, абрикосы, персики, виноград, вишни, сухофрукты.

Питьевой режим: в возрасте до 1 года ребенок должен выпивать около 1000 мл жидкости в сутки, старше – не менее 1500 мл. Дополнительно проводят курс лечения с использованием минеральных вод («Нафтуся»,«Боржоми» и др.)

  • Питьевой режим: в возрасте до 1 года ребенок должен выпивать около 1000 мл жидкости в сутки, старше – не менее 1500 мл. Дополнительно проводят курс лечения с использованием минеральных вод («Нафтуся»,«Боржоми» и др.)

Фосфатурия

  • - заболевание, патогенез которого определяется сложной взаимосвязью между активностью витамина D и деятельностью околощитовидных желез, а также функциональным состоянием канальцевой системы почек. Также фосфатурия отмечается при язвенной болезни, сахарном диабете, хронических заболеваниях бронхолегочной системы.

Лечение фосфатурии

  • Цели диетотерапии:
  • «окисление» мочи,
  • снижение выведения солей кальция почками,
  • снижение концентрации кальция в моче,
  • снижение возбудимости нервной системы,
  • торможение секреции желудочного сока.

Диетотерапия при фосфатурии предусматривает употребление преимущественно белковой пищи. Увеличивают количество нежирных сортов мяса и рыбы, при этом количество овощей, фруктов, ягод, яиц, творога, молока, мучных изделий, грибов, орехов и какао ограничивают.

  • Диетотерапия при фосфатурии предусматривает употребление преимущественно белковой пищи. Увеличивают количество нежирных сортов мяса и рыбы, при этом количество овощей, фруктов, ягод, яиц, творога, молока, мучных изделий, грибов, орехов и какао ограничивают.
  • Рекомендовано употребление растительных жиров, сливочного масла, дрожжей, хлеб с отрубями, продуктов, содержащих ретинол или каротин – все оранжевые, желтые, красные овощи, рыбий жир, витамины D и В. Эти продукты предупреждают образование фосфатных камней. Также увеличиваютколичество введенной жидкости для повышения диуреза.

Уратурия - обнаружение в моче солей и кристаллов мочевой кислоты. При выраженной уратурии моча мутная. 

  • Уратурия - обнаружение в моче солей и кристаллов мочевой кислоты. При выраженной уратурии моча мутная. 
  • наблюдается при употреблении продуктов, богатых пуриновыми основаниями (мясо, бульоны, печень, шпроты, бобовые культуры, грибы и т.д.), при подагре, различных формах уратной нефропатии.
  • развивается в результате нарушения пуринового обмена.

Лечебное питание при уратурии

  • Цели диетотерапии:
  • ограничение введения с пищей пуриновых оснований,
  • уменьшение концентрации мочи путем увеличения диуреза
  • ощелачивание мочи за счет употребления продуктов, богатых щелочными валентностями

Для уменьшения образования эндогенной мочевой кислоты, максимально ограничивают количество белка в диете. Для этого исключают употребление субпродуктов животного происхождения (печени, почек, мозгов), сардин, паштета, сельди, какао, мясных бульонов, шпрот, орехов, шоколада, бобов, гороха, фасоли, чечевицы.

  • Для уменьшения образования эндогенной мочевой кислоты, максимально ограничивают количество белка в диете. Для этого исключают употребление субпродуктов животного происхождения (печени, почек, мозгов), сардин, паштета, сельди, какао, мясных бульонов, шпрот, орехов, шоколада, бобов, гороха, фасоли, чечевицы.
  • Для «ощелачивания» организма используют
  • - овощи, фрукты, ягоды и молоко
  • - минеральные воды
  • - назначают цитрат натрия и калия
  • Практикуют проведение разгрузочных дней (фруктовых, картофельных, молочнокислых)

наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

  • наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Лечебное питание при наследственной недостаточности лактазы

  • При недостаточности лактазы диетотерапия зависит от степени активности лактазы в тонкой кишке и направлена на полное или частичное исключение из рациона лактозы. Так из рациона детей частично или полностью исключается молоко и молочные продукты (в том числе и материнское молоко), а заменяют их низколактозными и безлактозными молочными и соевыми смесями.
  • Использование таких смесей у детей первого года жизни при недостаточности лактазы позволяет максимально удовлетворить их физиологические потребности.

Качественный состав смесей:

  • Безлактозные молочные смеси и низколактозные смеси содержат:
  • белок – в виде казеина, большого количества аминокислот и таурина,
  • жиры – молочные и растительные масла
  • углеводы – преимущественно декстриномальтоза
  • Соевые смеси содержат:
  • белок – изолят соевого белка, обогащенного L-метионином и таурином;
  • жиры – растительные масла;
  • углеводы – декстриномальтоза, иногда с добавлением моносахаридов или сахарозы.

При недостаточности лактазы прикорм вводят:

  • При недостаточности лактазы прикорм вводят:
  • -овощное пюре, кашу и растительное масло – на 2-4 нед. раньше;
  • -фруктовые и ягодные соки вводят на 2-4 нед. Позже, чем здоровым детям.
  • - в 7 мес. вводят трехдневный кефир;
  • - в 8 мес. вводят низколактозное молоко.
  • После года дети с алактазией должны постоянно соблюдать безлактозную диету.

Фруктоземия

  • -врожденная непереносимость фруктозы, обусловлена дефицитом фруктозо-1-фосфатальдолазы печени.
  • Активность этого фермента в мышцах, почках и других периферических тканях менее значительна и легко ингибируется (активность фруктокиназы мышечной ткани приблизительно равна 1/250 активности печени).

Диагноз непереносимости фруктозы базируется на выявлении фруктозурии, фруктоземии (выше 0,2 г/л) в течение 2—3 ч после нагрузки фруктозой. Одновременно отмечается нарастание молочной кислоты, НЭЖК. Диагноз окончательно подтверждает снижение активности фруктозо-1-фосфатальдолазы в биоптате печени.

  • Диагноз непереносимости фруктозы базируется на выявлении фруктозурии, фруктоземии (выше 0,2 г/л) в течение 2—3 ч после нагрузки фруктозой. Одновременно отмечается нарастание молочной кислоты, НЭЖК. Диагноз окончательно подтверждает снижение активности фруктозо-1-фосфатальдолазы в биоптате печени.
  • Поражения печени и почек, задержка нарастания массы тела, рвота более свойственны детям до 1 года. В более старшем возрасте благодаря тому, что больные избегают приема сладостей, клинические проявления скудны.

Лечение фруктоземии:

  • Лечение заключается в исключении из пищи продуктов, содержащих в любом виде фруктозу (свободном или сложном: сахарозы, раффинозы, инулина или сорбитола и др.), в состав которых входит фруктоза.

Муковисцидоз 

  • (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Диетотерапия при муковисцидозе:

  • При муковисцидозе диетотерапия не является монолечением, а напротив входит в комплексное лечение и направлена на коррекцию недостаточности пищеварения и ее последствий. Для этого:
  • ограничивают потребление жиров (на 15-20%),
  • увеличивают содержание в пищи белка (до 6-10 г/кг),
  • содержание углеводов не изменяют,
  • увеличивают энергетическую ценность продуктов на 25-50 Ккал на 1 кг больше, чем у здорового ребенка,
  • используют дробный режим кормления ребенка (часто и небольшими порциями).

Применяют специально изготовленные продукты повышенной энергетической ценности с высоким содержанием частично гидролизированного белка, среднецепочечных триглицеридов и жирорастворимых витаминов.

  • Применяют специально изготовленные продукты повышенной энергетической ценности с высоким содержанием частично гидролизированного белка, среднецепочечных триглицеридов и жирорастворимых витаминов.
  • Для детей старшего возраста разрабатывается диетотерапия с увеличением энергетической ценности на 40-60 Ккал, содержания белка – на 10-15%, а жиров уменьшают на 15-20%.

Целиакия

  • (глютеновая энтеропатия) — наследственное обменное заболевание, вызванное повреждением ворсинок тонкойкишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими определённые белки — глютен (клейковина) и близкими к нему белками злаков — в таких злаках, как пшеница, рожь, ячмень и овёс. Имеет смешанный аутоиммунный, аллергический, наследственный генез, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Диетотерапия целиакии:

  • Диетотерапия – основной лечебный фактор данного заболевания. Основная цель - исключить из рациона питания продукты, содержащие глютен (белки злаковых культур).
  • Детям до 3 мес. Дают грудное молоко, но при невозможности такого кормления используют смеси, приготовленные на основе гидролизата белков коровьего молока, обогащенных таурином, триптофаном, цистином и тирозином.

Выводы:

  • Таким образом, все выше сказанное и преведенные нами клинические наблюдения демонстрируют актуальность и значимость диетотерапии как основного метода лечения наследственных заболеваний обмена веществ.

А:

  • А:
  • Не:

Yüklə 5,98 Mb.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2022
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə