XƏZƏr universiteti humanitar və sosial elmlər faküLTƏSİ
Yüklə 1,24 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- HUMANİTAR VƏ SOSİAL ELMLƏR FAKÜLTƏSİ İstiqamətin şifri və adı 060209-Psixologiya
- Quliyeva Nuranə Etibar qızının Magistr dərəcəsi almaq üçün
- DİSSERTASİYA İŞİ
- Bakı-2016
- MÜNDƏRİCAT GİRİŞ
- III FƏSİL. AZƏRBAYCANDA AUTİZM PROBLEMİ..................................43
- IVFƏSİL. AUTIZMİN KLİNİKASI VƏ KORREKSİYASI...........................50
- NƏTİCƏ.................................................................................................................68
- Tədqiqat mövzusunun işlənilmə səviyyəsi.
- Tədqiqatın obyekti.
- Tədqiqatın predmeti.
- Tədqiqatın məqsədi.
- Tədqiqatın gesişində istifadə olunan metodikalar.
- Tədqiqatın elmi yeniliyi.
- I FƏSİL. AUTİZM HAQQINDA ÜMUMİ MƏLUMAT
|
1
AZƏRBAYCAN RESPUBLİKASI TƏHSİL NAZİRLİYİ XƏZƏR UNİVERSİTETİ HUMANİTAR VƏ SOSİAL ELMLƏR FAKÜLTƏSİ İstiqamətin şifri və adı 060209-Psixologiya İxtisaslaşmanın adı Klinik psixologiya Psixologiya kafedrasının magistrantı Quliyeva Nuranə Etibar qızının Magistr dərəcəsi almaq üçün AZƏRBAYCANDA AUTİZM PROBLEMİ ƏLAMƏTLƏRİ VƏ KORREKSİYA ÜSULLARI mövzusunda DİSSERTASİYA İŞİ Elmi rəhbər: Fəlsəfə doktoru Eldar Şahgəldiyev Bakı-2016 2
MÜNDƏRİCAT GİRİŞ........................................................................................................................3 I FƏSİL. AUTİZM HAQQINDA ÜMUMİ MƏLUMAT.................................8 1.1.Yaranma tarixi.....................................................................................................8 1.2.Yaranma səbəbləri.............................................................................................11
2.1. Ümumi əlamətləri və diaqnostikası..................................................................20 2.2. Autizmlə bağlı dünya təcrübəsində aparılan korreksiya üsulları....................33 2.3. Autizmə məruz qalmış uşaqların ailələrinin keçirtdiyi sosial-psixoloj mərhələlər və aparılan maarifləndirmə işləri..........................................................39
3.1. Autizm səviyyəsi..............................................................................................43 3.2. Autizm xəstəliyinin müayinə və müalicə profilli müəsissələri....................44 3.3. Autizmlə bağlı aparılan korreksiyası üsullarının Azərbaycan nümunələri...............................................................................................................46
4.1. Tədqiqatda istifadə olunan klinik material və metodlar...................................50 4.1.1. Tədqiqatın iştirakçıları...................................................................................50 4.1.2. Klinik tədqiqatda istifadə edilmiş metodikalar..............................................50 4.1.3. Tədqiqatın strukturu......................................................................................51 4.1.4. Tədqiqatın statistik təhlili..............................................................................52 4.2. Klinik tədqiqatda istifadə edilən metodikalar və onların təhlili.......................52
3
GİRİŞ Mövzunun aktuallığı. Autizm uşaqlarda çoxsaylı inkişaf pozuntuları içərisində ən aktual problemlərdən biridir. Bu xəstəlik, müxtəlif səbəblərlə bağlı olaraq uşağın ilk üç ili ərzində ünsiyyət və kiçik motorika bacarıqlarının çatışmazlığı və ya qüsurlu olmamasının nəticəsi kimi təzahür edən, eləcə də məhdud maraq və təkrarlayıcı davranışlarla meydana çıxan kompleks bir inkişaf pozuntusudur. Autizmli uşaqların ən çox diqqət çəkən xüsusiyyətləri nitq qabiliyyətinin pozuntusu və ya qüsuru, daxilə qapanma, dəyişikliyə güclü reaksiya vermək, eyniliyi davam etdirməyi tələb etmək, zaman və məkan qavrayışlarının olmaması, insanlarla sosial münasibətlərin zəifliyidir. Oğlanlarda qızlara nisbətən üç dəfə çox rast gəlinən autizm xəstəliyinin səbəbləri hələ dəqiq məlum deyildir. Aparılan araşdırmalarda müxtəlif səbəblər göstərilmişdir; əsasən, genetik faktorlar, genetik uyğunsuzluq, sosial faktorlar, psixoloji və sosiopsixoloji səbəblər, prinatal və postnatal travmalar, bəzi dağıdıcı viruslar və xəstəliklər olaraq sıralanır. Statistika 1 göstərir ki, dünya əhalisinin 1%-i bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Hal- hazırda “Amerika Autizm Dərnəyi”(The Autism Society) araşdırmalarına görə autizmin cəmiyyətdə yayılma nisbəti 1/500 nəfər, “İngiltərə Milli Autizm Dərnəyi” araşdırmalarına görə isə bu nisbət 1/110 nəfərdir. Əslində isə autizm sindromlu uşaqların sayı statistikalarda göstəriləndən daha artıqdır; belə ki, bir qədər fərqlidir, yəni yüngül autizm sindromlarlı ilə müşahidə olunan, şəxsiyyətin deformasiyası kimi ciddi sosial psixopedaqoji problemlər rəsmi stastistikada qeydə alınmayıbdır.
2 nəticəsində müəyyən olunmuşdur ki, autizm müalicə olunmayan xəstəlikdir. Buna görə də autizmin müalicəsi anlayışı bir mənalı qarşılanmır. “Autizmli İnsanların Ümumdünya Təşkilatı” belə hesab edir ki, autizmi “müalicə etmək” deyil, “dəyişmək” yaxud“normal vəziyətə” gətirmək, onları olduğu kimi qəbul etmək lazımdır. 1. Otizm-epidemiyolojisi.(türkcə) https://otizm.wordpress.com/tag/ 2. Б.Е.Микиртумов, П.Ю.Завитаев.Аутизм:история вопроса и современный взгляд. Санк- Петербуг 2012, стр22
4
Təxmini statistikaya görə 3 Azərbaycanda dörd minə yaxın uşaq autizm xəstəliyindən əziyyət çəkir. İnsanlar yetərincə məlumatlı olmadığından autizmli uşaqlarla necə davranılacağını bilmirlər. Azərbaycanda bu xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxslərin əksəriyyətinin ailəsi aztəminatlı olduğundan onlar ciddi problemlərlə üzləşirlər. Cəmiyyətin autizmi tanımaması səbəbindən bu uşaqlar ümumi nəqliyyatda, ictimai yerlərdə tez-tez ətrafdakıların qınağı ilə üzləşirlər. Azərbaycanda autizmli uşaqların və onların ailələrinin əsas problemlərindən biri də bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərə təlim keçəcək peşəkar kadırların olmamasıdır. Bu səbəbdəndə həyata keçirilən təlimlərdə yaxşı nəticələr alınmır. Tədqiqat
qabiliyyətlərinin yaranmasına təsir edən ümumi inkişaf problemi olan autizmin müalicəsi üçün istifadə olunan korreksiya üsulları son illər böyük maraq doğurmuşdur. Autizm Spektr Pozuntusu dünyanın istənilən ölkəsində, hər iki cinsin nümayəndələrində, sosial və etnik qruplara mənsubiyyətdən asılı olmayaraq meydana çıxır, xəstələrin özlərini və ailələrini böyük problemlərlə qarşılaşdırır. Həm inkişaf etmiş, həm də inkişaf etməkdə olan ölkələrdə bu xəstəliyin yaratdığı fəsadları korreksiya etmək aktual məsələlərdəndir. Müxtəlif ölkələrdə xəstəliyin klinik mənzərəsini yaxşılaşdıran amillərin araşdırılması ilə bağlı tədqiqatlar aparılmışdır. Autizmin korreksiyası ilə bağlı müxtəlif kooreksiya üsullarından, terapiyalardan istifadə olunur. Müxtəlif ölkələrdə aparılmış araşdırmalar nəticəsində müəyyən olunmuşdur ki, ABA (Applied Behavioral Analysis) davranış terapiyası və PECS(Picture Exchange Communication System) terapiya üsulu autist uşaqların müalicəsində öz müsbət təsirlərini göstərmişdir. Terapiyaların əsası elmi araşdırmalara söykənir. ABŞ-da ilk dəfə olaraq Dr.İvar Lovass və həmkarları 19 autist uşaqlarla həftədə 40 saat olmaqla həm ev həm də məktəb mühitində davranış terapiyası tətbiq etmişdirlər. Digər bir qrupda isə 21 uşaq olmaqla həftədə 10 saat müalicəyə vaxt ayırırlar. Hər iki qrupdakı uşaqların stereotip bacarıqları, nitqi, inkişaf 3. Azərbaycan Respublikası“Autizm”Defektoloji və Psixoloji Yardım Mərkəzi İctimai Birliyi. http//www.autizm.az 5
səviyyəsi və oyun bacarıqları eyni səviyyədədir. Alınan nəticələrə əsasən Birinci qrupdakı 19 uşaqdan 9-u(47%) normal məktəblərə gedirlər və İQ səviyyələrində irəliləyiş müşahidə olunur ( İQ= 94-120). 8 uşaq (42%) birinci sinfi bitirir, nitqdə ləngimə və orta dərəcədə İQ səviyyəsinə malik əqli geri uşaqlarla olan qrupda yer alır. Digər iki uşaqda isə inkişaf müşahidə olunmur. İkinci kontrol qrupda isə yalnız bir uşaq ibtidai məktəbi bitirir və normal İQ səviyyəsi göstərir. Hər iki qrupda yer alan və müalicə nəticəsində normal funksiya göstərən uşaqlar 13 yaşlarında təkrar müşahidələr zamanı qazandıqları dəyərləri qoruduqları müşahidə edilmişdir. 4
psixoloq Andy Bondy və Lori Forst tərəfindən inkişaf etdirilib. A.Bondy və L.Forst 1994-cü ildə apardıqlarda bir tədqiqata əsasən 5 yaş arası uşaqlarda 1 ildən artıq PECS terapiyası tətbiq edilmişdir. Bu uşaqların 59%-ində müstəqil nitq qabiliyyətləri inkişaf etdirilmişdir. Uşaqların 30%-ində isə PECS terapiya ilə birlikdə danışmağı təmin etmiş, 11%-ində isə danışma olmadan PECS terapiyaya davam etmişdir.
Schwartz və tərəfdaşları 1998-ci ildə 11 uşaqla apardıqları tədqiqatda 6 uşaqda (55%) bir illik PECS üsulu ilə müstəqil nitq qabiliyyətləri aşkarlanmışdır. Kravits və tərəfdaşları 2002-ci ildə 6 yaşlı autist uşaqda PECS istifadə edərək apardığı tədqiqatda sosial ünsiyyətdə və söz ehtiyatında irəliləyiş, davranış qabiliyyətlərində isə müsbət dəyişikliklər müşahidə etmişdir. 5 Amerika Birləşmiş Ştatlarının Autizm Layihəsinin tədqiqatlarına əsasən PECS sistemi ilə bir ildən çox təhsil görən uşaqların 76%-ində ünsiyyət bacarıqlarının inkişafı müşahidə olunub. Bu kooreksiya üsulları Azərbaycanda autizm müəsissələrində tətbiq olunmaqdadır. Azərbaycanda autizm aktual olmasına baxmayaraq, geniş araşdırılmamışdır. Bu terapiyaların tətbiqinin nəticələri öyrənilməmişdir. 4.
Роберт Шрамм. Детский аутизм и АBA, Рама паблишинг 2007,стр 31.
5. Tohum Otizim Vakfı. Otizmde Eğitim, Terapi ve Tedavi Yöntemleri 2003, Otizimle ilgili araşdırmalar.
6
Tədqiqatın obyekti. Tədqiqatda 76 autist uşaq və onların valideynləri iştirak etmişdir. Əsas qrup kimi 36 nəfər (16 qiz, 20 oğlan) hansı ki, bir il və bir ildən artıqdır terapiya olunur. Kontrol qrup kimi isə 40 nəfər (18 qız, 22 oğlan) hansı ki, bir aya yaxındır psixoloji mərkəzlərə müraciət etmişdirlər. Tədqiqata cəlb olunanalar Müasir Psixologiya Mərkəzi və Loqos Psixoloji və Nitq İnkişaf Mərkəzinə müraciət edən xəstələrdən ibarətdir. Araşdırmaya cəlb olunanlar 2-4 yaş arası uşaqlardır. Hər bir uşağın valideyininə tədqiqatın məqsədi haqqında informasiya verilmiş və onların tədqiqatın istənilən mərhələsində iştirak etməkdən imtina etmək imkanlarının olduğu izah edilmişdir. Tədqiqatın predmeti. Autizm Spektr Pozuntusundan əziyyət çəkən uşaqlarda ABA və PECS korreksiya üsullarının tədqiqini müəyyənləşdirmək.
1. Uşaq autizmi ilə korreksiya üsulları arasında korreliativ əlaqə vardır. 2. ABA və PECS korreksiya üsulları ilə 1 il və daha artıq müalicə alan uşaqlarda proqress müşahidə olunur. 3. ABA və PECS korreksiya üsulları autizmə düçar olmuş uşaqların sosial münasibətlər, nitq bacarıqları və göz kontaktının qazanılmasında müsbət nəticələr göstərir.
Pozuntusundan əziyyət çəkən uşaqlarda ABA və PECS korreksiya üsullarının təsirini müəyyənləşdirməkdir.
olunan vəzifələrin həlli vacib bilinmişdir: 1. 1 il və daha artıq müddətdə ABA və PECS korreksiya üsulları ilə müalicə alan uşaqlarda ümumi göstəriciləri müəyyən etmək. 2. 1 ay və daha az müddətdə ABA və PECS korreksiya üsulları ilə müalicə alan uşaqlarda ümumi göstəriciləri müəyyən etmək. 3. Alınmış nəticələrin müqayisəli və riyazi-statistik təhlili.
istifadə olunub: 7
1.CHAT (Checklist For Autism İn Toddlers)- Uşaqlarda Autizm üçün Yoxlama Siyahsı. 2. CARS (Childhood Autism Rating Scale)- Uşaqlarda Autizm Reytinq Şkalası. Tədqiqatın elmi əhəmiyyəti. Apardığımız tədqiqat işinin elmi əhəmiyyəti böyükdür. Tədqiqat hal-hazırda geniş yayılmış autizm xəstəliyində istifadə olunan korreksiya üsullarının təsirini müəyyənləşdirməkdə və gələcəkdə bu istiqamətdə aparılacaq tədqiqat işləri üçün zəmin rolunu oynayır. Tədqiqatın elmi yeniliyi. Tədqiqatın elmi yeniliyi ondan ibarətdir ki, Azərbaycanda ilk dəfə olaraq autizm xəstəliyindən əziyyət çəkən uşaqların müalicəsində istifadə olunan korreksiya üsullarının nəticələrini araşdırmaqdır.
yarımfəsillər daxil olmaqla, nəticə, ədəbiyyat siyahısı və əlavələrdən ibarətdir.
8
I FƏSİL. AUTİZM HAQQINDA ÜMUMİ MƏLUMAT 1.1.Yaranma tarixi Bu xəstəliyin tarix boyu mövcud olduğunu sübut edən bir çox məlumatlara rast gəlinmişdir. İlk mənbələrə əsasən 100 illər əvvəl hekayə, nağıl və əfsanələrdə bəzi insanların davranış xüsusiyyətlərinin autizmə çox bənzəməyinə əsasən müəyyən edilimişdir. Alimlər heyvan mağaralarında tapılan və danışmayan vəhşi uşaqların var olma səbəblərini daim izah edilməyə çalışmışlar. Bu uşaqların xüsusiyyətlərini izah edərkən, adətən, autizmə düçar olmuş uşaqların xüsusiyyətlərindən danışılır. Autizm nəzəriyyəsinə əsasən aşağıdakı mərhələlər daxildir: 6 1. Donozoloji mərhələ-XIX əsrin sonu XX əsrin əvvəlində uşaqların təkliyə meyilliyi. Kiçik yaşlı uşaqlarda ağır psixi pozuntular psixiatr N.Maudsley tərəfindən “psixoz” kimi qiymətləndirilmişdir. Həmçinin Nürnberq çərçivəsində aparılmış tədqiqat zamanı 1816-1828-ci illər arasında Kasper Hauser adlı bir uşaq dörd yaşından etibarən qaranlıq bir otağa salınmış və ətraf insanlarla görüşməyinə icazə verilməmişdir. Kasper Hauserin də autizm xəstəsi olduğu iddia edilirdi. 2. Kannerəqədərki mərhələ-XX əsrin 20-40-cı illərini əhatə edir. Aşkar olunan inkişaf pozuntuları “şizofreniya” adı ilə adlandırılmışdır. E.Bluer 1920-ci ildə “Autizm” terminini elmə daxil etmişdir (yunanca “autos”-öz deməkdir). E.Bluer psixopatiyada qəribə davranış və təfəkkürlərinə görə pasientləri qruplara ayırmışdır. E.Bluer əvvəlki tədqiqatlarında autizm sindromunu qapalı uşaqlara aid edirdisə son tədqiqatlarında bu uşaqları “aktiv amma qəribə” kimi qiymətləndirmişdir. 3.L.Kanner mərhələsi-XX əsrin 1943-1970-ci illərini əhatə edir. Autizm nəzəriyyəsinin işlənilməsi, autistik pozuntunun klinik, psixoloji variantlarının öyrənilməsi. Autizm ilk dəfə Amerika psixiatrı Leo Kanner tərəfindən 1943-cü ildə təyin olunub. Leo Kanner 11 uşaqda gördüyü oxşar xüsusiyyətləri müəyyən edərək “Erkən Uşaqlıq Autizmi” (Early İnfantile Autism) adını vermişdir. 1944-cü ildə isə Avstriyalı psixiatr Hans Asperger daha böyük yaşdakı uşaq və 6. Е.С.Иванов,Л.Н.Демьянчук, Р.В.Демьянчук.Детский Аутизм:диагностика и коррекция. Санк-Петербург-2004,стр 8-15.
9
yeniyetmələrdən ibarət bir qrupda gördüyü bəzi davranış pozuntularını “Autist Psixopatiya” olaraq qeyd etmişdir. Hans Asperger bu izahını müharibə illərində və alman dilində verdiyinə görə beynəlxalq miqyasda geniş tanınmamışdır. Daha sonra aparılan araşdırmalarda Kanner və Aspergerin eyni xəstəlikləri müəyyən etdikləri ortaya çıxmışdır. Kanner və Asperger sindromlarının fərqli xüsusiyyətləri cədvəldə qeyd edilmişdir. 7 (Bax:Cədvəl1.1) Cədvəl 1.1. Kateqoriya Asperger-sindromu Kanner-sindromu Xəstəliyin başlandığı dövr
2-3 yaş Həyatının ilk aylarından, 3 yaşa qədər Ünsiyyət qurmaq bacarığı Ətrafdakı insanlar narahat edici fərdlər olaraq qavranılır və göz təmasından qaçılır. Ətrafda olan insanları görmədiyini bildirir. Göz təması mümkündür, amma bu çox qısa müddətlidir. Cinsiyyət Uşaqların hamısı demək olar ki oğladır(8:1) Həm qız, həm də oğlan uşaqlarında müşahidə edilir, lakin, oğlanlar çoxluq təşkil edir.(3:1) Dil
Uşaq çox vaxt danışmağa tez başlayır və mükəmməl danışıq qabilliyətin sahib olur. Gəzməyə başlamamışdan əvvəl danışmağı öyrənir. Nitq bacarığı adətən gec üzə çıxır.Danışmağa başlamazdan əvvəl gəzməyi öyrənir. Motorika bacarıqları Motorika bacarıqlarında zəifliyə rast gəlinir. Motorikanın inkişafında hər hansı anomaliya müşahidə olunmur. Zəka Norma ilə normadan artıq əqli inkişaf səviyyəsi, mükəmməllik səviyyəsində xüsusi qabiliyyət, mücərrəd düşünmə qabiliyyəti və simvolların qavrama dərəcəsi normadan yüksək. Əksər hallarda qismən və ümumi axsaqlıqlar, mücərrəd düşünmə və simvolları anlama səviyyəsi normadan aşağı.
10
Ailə xüsusiyyətləri Autizmə meyilli olan intellektual ata Autizmə meyilli olan intellektual ata və ana Ehtimal Yetkinlik dövrünə qədər Gənclik və yetkinlik dövrü
L.Kanner autizmdə genetik faktorların rol oynadığını düşünsədə autizmi psixoanaltik nəzəriyyələrlə açıqlamağa çalışmışdır. Kannerə görə bu uşaqlarda görülən xəstəlik mənzərəsi soyuq, diqqətsiz, mükəmməliyyətçi və tələbkar valideynlərdən qaynaqlanır. Kannerin tədqiqat apardığı uşaqların valideynləri universitet bitirmiş ixtisaslı mütəxəssislər idi. Bu uşaqlar normal zehni inkşafa sahibdirlər, lakin valideyn sevgisizliyinə görə duyğusal sferalarında pozuntular meydana çıxır. Kanner beyində fiziki bir patalogiyanın olduğuna inanırdı. 8
1967-ci ildə isə Autizm Araşdırma İnsitutu (Autism Research İntitute-ARİ) quruldu. Universitetin başında isə autizm dünyasının əfsanəvi ismi Dr.Bernard Rimland dururdu. ARİ 40 ildən çox bir müddət autizmin biotibbi müalicəsi ilə bağlı araşdırmalar aparmışdır. ARİ və digər autizm araşdırma qrumları genetikanın autizmdəki rolunu qəbul etsələrdə, əsas səbəb kimi toksiki kimyəvi maddələr, ətraf mühit faktorlarının olduğunu vurğulamağa başladılar. 80-ci illərdən etibarən biotibbi müalicələr haqqında yüzlərlə araşdırmalar aparıldı. Bu araşdırmalara görə autizmin genetikası olan infeksiyalar, toksiki kimyəvi maddələr, qidalara daxil olan protein və peptitlər inkişaf pozuntularına yol açan səbəblərdir. 1992-ci ildən etibarən Amerika Psixiatriya Dərnəyi autizmlə bağlı diaqnostik meyarlar təqdim etmişdir. Autizm termini müəyyən zaman içində Autizm Spektr Pozuntusu (Autism Spectrum Disorders) termini ilə əvəzlənmişdir. ARİ 1995-ci ildə autizmlə bağlı daha önəmli bir addım atmışdır. Autizmin səbəbləri və müalicəsi ilə bağlı araşdırmaların müzakirə olunduğu simpozyum keçirildi. Bu simpozyuma DAN Konferansı ( Defeat Autism Now-Autizmə İndi Qalib Gəl) adı verildi. 7 .
Dr.Çetin Özbey.Otizm ve Otistik çocukların eğitimi.İnkilap Yayıncılık,İstanbul2005.s14 8. Prof.Dr.Ahmet Aydın,Uzm.Dr.Cem Kınacı.Otizme Çözm Var.Hayykitap,İstanbul2015.s11 11
Konferansı ( Defeat Autism Now-Autizmə İndi Qalib Gəl) adı verildi. Həmin tarixdən etibarən hər il bu konferans keçirilməkdədir. Konferansda belə bir nəticəyə gəlinib ki, bu uşaqların sağalma potensiallarını artırmaq üçün xüsusi
təhsillə yanaşı biotibbi müdaxilələrdə şərtdir. 1.2.Yaranma səbəbləri Sosial, maddi səviyyələri yüksək olan, sevgi, qayğı və yaxın münasibətlərin olmadığı ailələrdə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlara daha çox rast gəlindiyi söylənilir. İlk əvvəl bu xəstəliyə səbəb olaraq valideynlərin uşaqlara olan qayğı və sevgi hisslərinin yetərsizliyi göstərilirdi. Bu fərziyyəni müdafiə edənlərdən biri Bettelhimdir. O uzun illər autizmlə bağlı araşdırmalar aparmışdır. Sonradan geniş miqyasda aparılan araşdırmalar autizmin valideyn və uşaq münasibətlərindən qaynaqlanmadığını, sosial, maddi səviyyə ilə bağlı olmadan hər irqdə hər sinifdə ortaya çıxdığını sübut edilmişdir. Bu xəstəliyin yaranmasına nəyin yol açdığı hələ dəqiq olaraq müəyyən edilməmişdir. Aparılan araşdırmalarda müxtəlif səbəblər göstərilmişdir; əsasən, genetik faktorlar, genetik uyğunsuzluq, sosial faktorlar, psixoloji və sosiopsixoloji səbəblər, prinatal və postnatal travmalar, bəzi dağıdıcı viruslar və xəstəliklər olaraq sıralanır. Kanner ilk zamanlarda autizmə səbəb olaraq valideyn-uşaq münasibətlərində meydana gələn axsaqlıqları göstərirdi. 1970-ci illərdə isə uşağın genetik uyğunluğu ilə ailənin neqativ tərbiyə anlayışının birləşməsi nəticəsində autizmin ortaya çıxdığını bildirmişdilər. Autizmdə genetik faktorların rolu. Son zamanlarda bu xəstəliyə genetik faktorların yol açdığına və araşdırmaların bu istiqamətdə aparılmasına üstünlük verilir, lakin bu yanaşmanı qəbul etməyən elm adamlarının sayı olduqca çoxdur. Tədqiqatlar nəticəsində 9 müəyyən olunmuşdur ki, tək yumurta əkizləri genetik baxımdan bir-biri ilə eynidir. Əgər tək yumurta əkizlərinin biri bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsə, digər əkiz uşağın autizm olma ehtimalı 35-70% arasındadır. Cüt yumurta əkizlərində isə bu nisbət 0-23% arasındadır. Uşaqlardan biri autizm 9.
Dr.Çetin Özbey.Otizm ve Otiatik çocukların eğitimi. İnkilap Yayıncılık, İstanbul 2005.s22 12
xəstəsi olarsa, sonra doğulan uşağın autizm olma ehtimalı 5-15% arasındadır. Həmçinin bu xəstəliyə düçar olmuş uşaqların 15%-ində ailə keçmişində autizmə xas xüsusiyyətlərə malik olduğu müyyən edilmişdir. Tək yumurta əkizlərində cüt yumurta əkizlərinə nisbətən daha çox rast gəlinməsi, ikinci uşağın autizm olma ehtimalının yüksək olması və ailə keçmişində autist fərdlərin olması, autizmin genetik səbəblərindən qaynaqlanan bir pozuntu olduğu fərziyyəsini dəstəkləyir. Bu xəstəliyə bir neçə genin səbəb olduğu fərz olunsada, bu genlər tapılmamışdır. Autizm xəstəliyindən əziyyət çəkən uşaqların çoxunda artıq miqdadarda tək-gen polimorfizmləri vardır. Tək-gen polimorfizmlərində talasemiya xəstəliyində olduğu kimi, genlərdə hər hansı bir əksiklik və ya fundamental çatışmazlıq yoxdur, lakin genin keyfiyyəti aşağıdır və öz funksiyasını yerinə yetirə bilmir. Ətraf mühit amilləri (ağır metallar, antibiotiklər, infeksiyalar və.s) və vitamin çatışmazlığı olduqda bu genlərin funksiyaları daha da pozulur. Ümumi olaraq autizmlə bağlı genetik dəyişikliklər 3 qrup altında araşdırılır: 10 1.
Sitogenetik araşdırmalarla müəyyən olunana müxtəlif xromosom anomaliyaları ( 5%). 2.
3.
Klinik əlamətlər daxilində autizm tapıntılarının yer aldığı və tək gen mutasiyalarına səbəb olan genetik sindromlar (5%). Autizm xəstələrinin təxminən 5%-ində yüksək keyfiyyətli sitogenetik təhlillər nəticəsində xromosom anomaliyaları müəyyən olunmuşdur. Bu günə qədər aparılan tədqiqatlarda autizmə bir gen anomaliyasının səbəb olmadığı müəyyən olunmuşdur. Bu da autizmin kompleks bir genetik xəstəlik olduğunu sübut edir. Autizmlə bağlı bir neçə xromosom hissələri və genləri tapılmışdır. Əsas xromosom hissələri “2q, 7q və 17q” olaraq bilinməkdədir. Xüsusilə autizmlə əlaqəli olduğu bilinən genlərin siyahısı və nisbəti cədvəldə qeyd olunmuşdur (Bax:Cədvəl 1.2) Autizmli xəstələrin 10%-ində NRXN1, NLGN3/NLGN4, SHANK3 kimi genlərdə mutasiyalar və ya nadir dəyişikliklər 15q11-q13 və 16p11.2 xromosom 10. Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии.https//www.aspergers.ru// 13
anomaliyaları müəyyən olunub. Həmçinin autizmlə əlaqəli olan Rett sindromu, Fragile-x sindromu, Angelman sindromlarına səbəb kimi gen mutasiyaları göstərilir. Autizm sindromlu uşaqlarda müşahidə olunan xromosom anomaliyası Angelman sindromuna aid kritik hissənin 15q11-q13 dublikasiyasıdır. Bu xromosom anomaliyanı daşıyan autizm xəstələrində mental gərginlik və epilepsiya müşahidə olunur. Cədvəl 1.2. Autizmlə əlaqali olduğu bilinən genlərin siyahsı Sindromlar Autizm sindromu ilə bağlı olan genlər Autizm sindromlu xəstələrin nisbəti Angelman Sindromu (15q dublikasiyası) UBE3A >40%
Yüklə 1,24 Mb. Dostları ilə paylaş:
|