Polüspleenia sündroom Jaanika Kumm

Polüspleenia sündroom

• Jaanika Kumm

• 28.04.2010

30 a. meespatsient R.K.

• Viibis 31.05.09 - 05.06.09 Sisekliinikus uuringutel

• Kaebused: valud paremal alakõhus

• Objektiivne leid normipärane

Teostatud uuringud

• Gastroskoopia – leid normis

• Kolonoskoopia - jämesoolt õnnestus uurida üleneva käärsooleni. Juba 30 cm-i kaugusel tekib ristikäärsoolele iseloomulik pilt. Jämesoole limaskest haigusleiuta.

• Ehhokardioskoopia : leid normipärane

• KT-uuring kõhuõõnest orgaanilise patoloogia välistamiseks

KT-uuring kõhuõõnest

Polüspleenia sündroom : definitsioon

• Kompleksne kongenitaalne sündroom, millele on iseloomulik mitme põrna olemasolu, hulgalised ja varieeruvad vistseraalsed ja/või kardiovaskulaarsed anomaaliad.

• Osaline vistseraalne heterotaksia (situs ambiguus) + nn. bilateraalne vasakpoolsus.

Situs

• Situs solitus: siseorganite normaalne anatoomiline asetsus

• Situs inversus: rindkere ja/või kõhuõõne organite vastaspoolne asetsus (“organid peegelpildis”)

• Situs ambiguus (“ebamäärane”) ehk heterotaksia : organite/vaskulaarsete struktuuride ebatavaline asetsus

Polüspleenia sündroom: tunnused

• Mitu põrna: arvult 2-16, suuruselt sarnased.

• Vena cava inferiori (IVC) anomaaliad: IVC puudumine maksa- ja neeruveenide vahelisel alal, venoosne drenaaz azygos-süsteemi kaudu (prominentne v. azygos või hemiazygos).

• Maksaveenide iseseisev dreneerumine paremasse kotta.

V.cava inferior`i jätk v. azygose kaudu

Polüspleenia sündroom: tunnused

• GI anomaaliad: lühike pankreas, soole malrotatsioon, lühike sool, preduodenaalne portaalveen, parempoolne magu, söögitoru/duodenaalne/sapiteede atreesia.

• Kardiovaskulaarsed anomaaliad: kopsuveenide anomaaliad, vatsakeste vaheseina defektid, bilateraalne v. cava superior, dekstrokardia, veresoonte trans-positsoon, aordi stenoos.

Epidemioloogia

• 2,5:100 000 elussünni kohta (Winer-Muram et al. J Thorac Imaging,1995 )

• 85-90% juhtudest letaalne lõpe esimese 5 eluaasta jooksul (Gayer et al. Abdom Imaging,1999).

• 10%-15% jõuavad täiskasvanuikka - neil isikutel juhuleid.

• Met al. Diagnostic Imaging. Abdomen, 2008)

• Südame arenguanomaaliate tõttu surnud isikutel lahangute alusel leitud polüspleenia sündroomi kuni 26% (Stanger et al. Circulation,1977)

Patogenees

• Enamik juhte sporaadilised

• Multifaktoriaalne genees (teratogeenne toime embrüonaalse arengu käigus, vaskulaarsed häired)

• Harvad perekondlikud vormid :

• - autosomaalne retsessiivne pärilikkus (Arnold et al. Am J Med Genet, 1983).

• - autosomaalne dominentne pärilikkus (Niikawa et al. Am J Med Genet,1983)

Põrna areng

Kliiniline leid

• Vastsündinutel ja lastel: kahin südamel, kongestiivne südamepuudulikkus

• Ikterus: ekstrahepaatiline biliaarne obstruktsioon

• Täiskasvanud enamasti sümptomiteta

• Kõhuvalu : soole malrotatsioon, iileus, põrnainfarkt

Diferentsiaaldiagnostika

• Lisapõrnad : põrna hiiluse vahetus läheduses mööda veresoonte kulgu või omentumi kihtide vahel

• Traumatiseeritud põrnakude : hajutatuna kõhuõõnes

Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of literature Gayer G., Apter S., Jonas T., et al. Abdom Imaging 24:178-184, 1999

• Eesmärk: selgitada sagedasemad kõhuõõne organite arenguanomaaliad polüspleenia sündroomiga isikutel

• Uuringugrupp:

• - 8 isiku KT-uuringu andmed, kel polüspleenia

• sündroom juhuleiuna

• - Lisaks 15 polüspleenia sündroomiga patsiendi

• KT-uuringu andmed kirjandusest (“case reports”)

Sagedasemad KT-leiud

• Polüspleenia : 21/23-st mitu põrna (ülejäänud kahel lobuleeritud põrn),

• 13/23 põrnad paremal, põrnade arv 2-6, suurus 1- 6 cm.

• IVC anomaaliad : 19/23-st IVC v.azygos`e või hemiazy-gos`e jätk, 11/23 IVC vasemal

• Magu paremal 14/23

• Preduodenaalne portaalveen 14/23-st

• Maks keskjoonel 12/23, maks vasemal 2/23

• Lühike pankreas 11/23

• Soole rotatsioonianomaaliad 10/23

Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of literature Gayer G., Apter S., Jonas T., et al. Abdom Imaging 24:178-184, 1999

• Puudub ühtne patognostiline anomaaliate komplekt

• Oluline ära tunda mitmeid organsüsteeme haaravad iseloomulikud leiud kui sündroomi osad

Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of literature Gayer G., Apter S., Jonas T., et al. Abdom Imaging 24:178-184, 1999

• “Komistuskivid”:

• Mitu põrna – UH alusel diagnoositud neeru tsüstideks

• Parempoolne magu – UH-alusel lisamass paremal ülemises kvadrandis

• Lühike pankreas – simuleerib pankrease pea suurenemist

• V. azygose laienemine – rindkere rö-grammil simuleerib lisamassi mediastiinumis või prominentset ülenevat aorti. Retrokruraalne lümfadenopaatia

Kasutatud kirjandus

• Federle M.P., Guliani-Chabra S., Anne V.S. Asplenia and Polysplenia. In: Federle M.P., Jeffrey R.B., DesserT.S., Anne V.S., Eraso A.(eds) Diagnostic Imaging. Abdomen. 1st ed. Amirsys, I-6-6, 2008

• Gayer G., Apter S., Jonas T. et al. Polysplenia syndrome detected in adulthood : report of eight cases and review of the literature. Abdom Imaging 24:178-184,1999.

• Gayer G., Zissin R., Apter S. et al. CT findings in congenital anomalies of the spleen. Br J Radiol. 74:767-772, 2001

• Varga I., Galfiova P., Adamkov M. et al. Congenital anomalies of the spleen from an embryological point of view. Med Sci Monit. 15:269-276,2009

• Muneta S., Sakai S., Fukuda H. et al. Polysplenia syndrome with various visceral anomalies in an adult: embryological and clinical consideration. Case report. Intern Med. 8:1026-1031,1992

• Hyung-Il S., Tae Y.J., Mun S.S. et al. Polysplenia syndrome with preduodenal portal vein detected in adults. World J Gastroenterol 14:6418-20,2008.