Prevalence and incidence of rare diseases

 Congenital radioulnar 

synostosis

 

 

350 Cases

 

281190

 

 Congenital reticular 

ichthyosiform erythroderma

   

40 Cases

 

290

 

 Congenital rubella syndrome

 

0.35 BP *

 

 

290

 

 Congenital rubella syndrome

 

0.03 I *

 

 

2301

 

 Congenital short bowel 

syndrome

 

 

41 Cases

 

369861

 

 Congenital sideroblastic 

anemia-B-cell 

immunodeficiency-periodic 

fever-developmental delay 

syndrome

 

 

16 Cases

 

103908

 

 Congenital sodium diarrhea

   

15 Cases

 

101068

 

 Congenital stromal corneal 

dystrophy

 

 

5 Families

 

35122

 

 Congenital sucrase-isomaltase 

deficiency

 

20.0 P *

 

 

99125

 

 Congenital total pulmonary 

venous return anomaly

 

9.0 BP 

 

 

858

 

 Congenital toxoplasmosis

 

33.0 BP *

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

21

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

216694

 

 Congenitally corrected 

transposition of the great 

arteries

 

3.0 BP 

 

 

2391

 

 Congenitally short 

costocoracoid ligament

 

 

1 Family

 

860

 

 Congenitally uncorrected 

transposition of the great 

arteries

 

24.25 BP *

 

 

420794

 

 Cono-spondylar dysplasia

 

 

3 Cases

 

319651

 

 Constitutional megaloblastic 

anemia with severe neurologic 

disease

 

 

6 Cases

 

436003

 

 Contractures-developmental 

delay-Pierre Robin syndrome

   

6 Cases

 

1484

 

 Contractures-ectodermal 

dysplasia-cleft lip/palate 

syndrome

 

 

2 Cases

 

314002

 

 Contractures-webbed neck-

micrognathia-hypoplastic 

nipples syndrome

 

 

2 Cases

 

1487

 

 Cooks syndrome

 

 

11 Cases

 

1488

 

 Cooper-Jabs syndrome

 

 

2 Cases

 

1490

 

 Corneal dystrophy-perceptive 

deafness syndrome

 

 

10 Cases

 

352662

 

 Corneal intraepithelial 

dyskeratosis-palmoplantar 

hyperkeratosis-laryngeal 

dyskeratosis syndrome

 

 

2 Cases

 

3177

 

 Corneal-cerebellar syndrome

   

2 Cases

 

199

 

 Cornelia de Lange syndrome

 

1.9 P *

 

 

199

 

 Cornelia de Lange syndrome

 

1.3 BP *

 

 

52055

 

 Corpus callosum agenesis-

intellectual disability-coloboma-

micrognathia syndrome

 

 

2 Cases

 

459074

 

 Corpus callosum agenesis-

macrocephaly-hypertelorism 

syndrome

 

 

4 Cases

 

1389

 

 Cortical blindness-intellectual 

disability-polydactyly syndrome

  

3 Cases

 

300570

 

 Cortical dysgenesis with 

pontocerebellar hypoplasia due 

to TUBB3 mutation

 

 

12 Cases

 

54251

 

 Corticosteroid-sensitive aseptic 

abscess syndrome

 

 

49 Cases

 

3071

 

 Costello syndrome

 

 

300 Cases

 

201

 

 Cowden syndrome

 

0.5 P *

 

 

1508

 

 Coxoauricular syndrome

 

 

4 Cases

 

1509

 

 Coxopodopatellar syndrome

   

47 Cases

 

1512

 

 Crane-Heise syndrome

 

 

9 Cases

 

1525

 

 Cranio-osteoarthropathy

 

 

30 Cases

 

1513

 

 Craniodiaphyseal dysplasia

 

 

20 Cases

 

1514

 

 Craniodigital syndrome-

intellectual disability syndrome

  

5 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

1515

 

 Cranioectodermal dysplasia

   

39 Cases

 

85168

 

 Craniofacial conodysplasia

 

 

1 Family

 

314555

 

 Craniofacial dysplasia-

osteopenia syndrome

 

 

5 Cases

 

459061

 

 Craniofacial dysplasia-short 

stature-ectodermal anomalies-

intellectual disability syndrome

 

 

8 Cases

 

1516

 

 Craniofacial dyssynostosis

 

 

14 Cases

 

1529

 

 Craniofacial-deafness-hand 

syndrome

 

 

3 Cases

 

1521

 

 Craniofrontonasal dysplasia-

Poland anomaly syndrome

 

 

2 Cases

 

50814

 

 Craniolenticulosutural dysplasia

  

28 Cases

 

85184

 

 Craniometadiaphyseal 

dysplasia, wormian bone type

   

4 Cases

 

1522

 

 Craniometaphyseal dysplasia

   

160 Cases

 

54595

 

 Craniopharyngioma

 

2.0 P *

 

 

54595

 

 Craniopharyngioma

 

1.0 I 

 

 

157832

 

 Craniorhiny

 

 

6 Cases

 

1531

 

 Craniosynostosis

 

24.3 BP *

 

 

1541

 

 Craniosynostosis, Boston type

   

19 Cases

 

1527

 

 Craniosynostosis, Philadelphia 

type

 

 

1 Family

 

85199

 

 Craniosynostosis-anal 

anomalies-porokeratosis 

syndrome

 

 

9 Cases

 

1538

 

 Craniosynostosis-Dandy-Walker 

malformation-hydrocephalus 

syndrome

 

 

4 Cases

 

1535

 

 Craniosynostosis-dysmorphism-

brachydactyly syndrome

 

 

5 Cases

 

1533

 

 Craniosynostosis-fibular aplasia 

syndrome

 

 

2 Cases

 

171839

 

 Craniosynostosis-

hydrocephalus-Arnold-Chiari 

malformation type I-radioulnar 

synostosis syndrome

 

 

2 Cases

 

52054

 

 Craniosynostosis-intracranial 

calcifications syndrome

 

 

3 Cases

 

1528

 

 Craniotelencephalic dysplasia

   

4 Cases

 

90290

 

 CREST syndrome

 

8.0 P *

 

 

205

 

 Crigler-Najjar syndrome

 

1.0 P *

 

 

205

 

 Crigler-Najjar syndrome

 

0.1 BP *

 

 

1545

 

 Crisponi syndrome

 

 

30 Cases

 

1461

 

 Criss-cross heart

 

0.8 BP *

 

 

2930

 

 Cronkhite-Canada syndrome

   

500 Cases

 

207

 

 Crouzon disease

 

0.9 BP *

 

 

93262

 

 Crouzon syndrome-acanthosis 

nigricans syndrome

 

0.1 BP 

 

 

1546

 

 Cryptococcosis

 

11.0 I *

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

22

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

1547

 

 Cryptomicrotia-brachydactyly-

excess fingertip arch syndrome

   

2 Cases

 

1549

 

 Cryptosporidiosis

 

1.96 I *

 

 

357329

 

 Cryptosporidiosis-chronic 

cholangitis-liver disease 

syndrome

 

 

5 Cases

 

1552

 

 Currarino triad

 

1.0 P *

 

 

1553

 

 Curry-Jones syndrome

 

 

9 Cases

 

96253

 

 Cushing disease

 

4.0 P *

 

 

96253

 

 Cushing disease

 

0.2 I *

 

 

553

 

 Cushing syndrome

 

5.9 P 

 

 

553

 

 Cushing syndrome

 

0.15 I *

 

 

189427

 

 Cushing syndrome due to 

macronodular adrenal 

hyperplasia

 

0.08 P *

 

 

280779

 

 Cutaneous collagenous 

vasculopathy

 

 

20 Cases

 

535

 

 Cutaneous lupus 

erythematosus

 

50.0 P *

 

 

79140

 

 Cutaneous neuroendocrine 

carcinoma

 

4.0 P *

 

 

79140

 

 Cutaneous neuroendocrine 

carcinoma

 

0.27 I 

 

 

2881

 

 Cutaneous photosensitivity-

lethal colitis syndrome

 

 

3 Cases

 

451607

 

 Cutaneous pseudolymphoma

   

60 Cases

 

1555

 

 Cutis gyrata-acanthosis 

nigricans-craniosynostosis 

syndrome

 

 

6 Cases

 

209

 

 Cutis laxa

 

0.1 BP *

 

 

221145

 

 Cutis laxa with severe 

pulmonary, gastrointestinal and 

urinary anomalies

 

 

21 Cases

 

1556

 

 Cutis marmorata 

telangiectatica congenita

 

 

300 Cases

 

2686

 

 Cyclic neutropenia

 

0.1 P *

 

 

2674

 

 Cyprus facial-

neuromusculoskeletal 

syndrome

 

 

1 Family

 

400

 

 Cystic echinococcosis

 

1.0 I *

 

 

586

 

 Cystic fibrosis

 

7.4 P *

 

 

2575

 

 Cystic fibrosis-gastritis-

megaloblastic anemia syndrome

  

2 Cases

 

2111

 

 Cystic hamartoma of lung and 

kidney

 

 

3 Cases

 

85136

 

 Cystic leukoencephalopathy 

without megalencephaly

 

 

50 Cases

 

213

 

 Cystinosis

 

1.5 P *

 

 

213

 

 Cystinosis

 

0.75 BP 

 

 

214

 

 Cystinuria

 

14.0 P 

 

 

75381

 

 Cystoid macular dystrophy

 

 

6 Families

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

137698

 

 Cytomegalovirus disease in 

patients with impaired cell 

mediated immunity deemed at 

risk

 

25.5 P *

 

 

94087

 

 Cytophagic histiocytic 

panniculitis

 

 

100 Cases

 

137678

 

 Czech dysplasia, metatarsal 

type

 

 

20 Cases

 

2437

 

 Czeizel-Losonci syndrome

 

 

3 Cases

 

356978

 

 D,L-2-hydroxyglutaric aciduria

   

13 Cases

 

79315

 

 D-2-hydroxyglutaric aciduria

   

80 Cases

 

1562

 

 Dacryocystitis-osteopoikilosis 

syndrome

 

 

5 Cases

 

1563

 

 Dahlberg-Borer-Newcomer 

syndrome

 

 

2 Cases

 

1566

 

 Dandy-Walker malformation-

postaxial polydactyly syndrome

  

5 Cases

 

218

 

 Darier disease

 

3.4 P *

 

 

300536

 

 DDOST-CDG

 

 

1 Case

 

2962

 

 De Barsy syndrome

 

 

40 Cases

 

3214

 

 Deaf blind hypopigmentation 

syndrome, Yemenite type

 

 

2 Cases

 

90024

 

 Deafness with labyrinthine 

aplasia, microtia, and 

microdontia

 

 

6 Families

 

3220

 

 Deafness-enamel hypoplasia-

nail defects syndrome

 

 

6 Cases

 

3224

 

 Deafness-genital anomalies-

metacarpal and metatarsal 

synostosis syndrome

 

 

2 Cases

 

90646

 

 Deafness-hypogonadism 

syndrome

 

 

5 Cases

 

94064

 

 Deafness-infertility syndrome

   

3 Families

 

85321

 

 Deafness-intellectual disability, 

Martin-Probst type syndrome

   

3 Cases

 

3226

 

 Deafness-lymphedema-

leukemia syndrome

 

 

20 Cases

 

3231

 

 Deafness-onychodystrophy 

syndrome

 

 

50 Cases

 

3239

 

 Deafness-vitiligo-achalasia 

syndrome

 

 

2 Cases

 

99970

 

 Dedifferentiated liposarcoma

 

0.27 I *

 

 

293978