Prevalence and incidence of rare diseases

 Spinocerebellar ataxia type 21

  

20 Cases

 

101108

 

 Spinocerebellar ataxia type 23

  

4 Families

 

101111

 

 Spinocerebellar ataxia type 25

  

10 Cases

 

101112

 

 Spinocerebellar ataxia type 26

  

1 Family

 

98764

 

 Spinocerebellar ataxia type 27

  

30 Cases

 

208513

 

 Spinocerebellar ataxia type 29

  

50 Cases

 

211017

 

 Spinocerebellar ataxia type 30

  

6 Cases

 

217012

 

 Spinocerebellar ataxia type 31

  

30 Families

 

276183

 

 Spinocerebellar ataxia type 32

  

1 Family

 

1955

 

 Spinocerebellar ataxia type 34

  

25 Cases

 

276193

 

 Spinocerebellar ataxia type 35

  

3 Families

 

276198

 

 Spinocerebellar ataxia type 36

  

90 Cases

 

363710

 

 Spinocerebellar ataxia type 37

  

9 Cases

 

423296

 

 Spinocerebellar ataxia type 38

  

4 Families

 

423275

 

 Spinocerebellar ataxia type 40

  

5 Cases

 

458798

 

 Spinocerebellar ataxia type 41

  

1 Case

 

458803

 

 Spinocerebellar ataxia type 42

  

25 Cases

 

2063

 

 Splenogonadal fusion-limb 

defects-micrognathia syndrome

  

30 Cases

 

2440

 

 Split hand-split foot 

malformation

 

5.4 BP *

 

 

71271

 

 Split hand-split foot-deafness 

syndrome

 

 

22 Cases

 

228387

 

 Spondylo-megaepiphyseal-

metaphyseal dysplasia

 

 

12 Cases

 

85194

 

 Spondylo-ocular syndrome

 

 

7 Cases

 

3180

 

 Spondylocamptodactyly 

syndrome

 

 

5 Cases

 

3275

 

 Spondylocarpotarsal synostosis

  

24 Cases

 

94095

 

 Spondylocostal dysostosis-anal 

and genitourinary 

malformations syndrome

 

 

4 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

59

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

329252

 

 Spondylocostal dysostosis-

hypospadias-intellectual 

disability syndrome

 

 

2 Cases

 

1855

 

 Spondyloenchondrodysplasia

   

36 Cases

 

93346

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia congenita, Strudwick 

type

 

 

30 Cases

 

171866

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia, aggrecan type

 

 

3 Cases

 

168448

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia, Bieganski type

 

 

3 Cases

 

168454

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia, Geneviève type

 

 

6 Families

 

99642

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia, Handigodu type

 

 

234 Cases

 

370015

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia, Isidor type

 

 

2 Cases

 

156728

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia, matrilin-3 type

 

 

1 Family

 

93356

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia, Missouri type

 

 

14 Cases

 

93282

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia, PAPSS2 type

 

 

17 Cases

 

93352

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia, Shohat type

 

 

4 Cases

 

168451

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia-abnormal dentition 

syndrome

 

 

2 Cases

 

168443

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia-hypotrichosis 

syndrome

 

 

5 Cases

 

93358

 

 Spondyloepimetaphyseal 

dysplasia-short limb-abnormal 

calcification syndrome

 

 

27 Cases

 

94068

 

 Spondyloepiphyseal dysplasia 

congenita

 

1.0 BP *

 

 

163665

 

 Spondyloepiphyseal dysplasia 

tarda, Kohn type

 

 

3 Cases

 

163654

 

 Spondyloepiphyseal dysplasia, 

Cantu type

 

 

4 Cases

 

93283

 

 Spondyloepiphyseal dysplasia, 

Kimberley type

 

 

1 Family

 

163668

 

 Spondyloepiphyseal dysplasia, 

MacDermot type

 

 

4 Cases

 

263482

 

 Spondyloepiphyseal dysplasia, 

Maroteaux type

 

 

10 Cases

 

163649

 

 Spondyloepiphyseal dysplasia, 

Nishimura type

 

 

4 Cases

 

163662

 

 Spondyloepiphyseal dysplasia, 

Reardon type

 

 

1 Family

 

254

 

 Spondylometaphyseal dysplasia

 

1.0 BP *

 

 

168555

 

 Spondylometaphyseal 

dysplasia, A4 type

 

 

3 Cases

 

93315

 

 Spondylometaphyseal 

dysplasia, 'corner fracture' type

  

30 Cases

 

370019

 

 Spondylometaphyseal 

dysplasia, Czarny-Ratajczak type

  

2 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

168544

 

 Spondylometaphyseal 

dysplasia, Golden type

 

 

3 Cases

 

93316

 

 Spondylometaphyseal 

dysplasia, Schmidt type

 

 

7 Cases

 

93317

 

 Spondylometaphyseal 

dysplasia, Sedaghatian type

 

 

9 Cases

 

168552

 

 Spondylometaphyseal 

dysplasia-bowed forearms-facial 

dysmorphism syndrome

 

 

2 Cases

 

85167

 

 Spondylometaphyseal 

dysplasia-cone-rod dystrophy 

syndrome

 

 

18 Cases

 

1856

 

 Spondyloperipheral dysplasia-

short ulna syndrome

 

 

10 Families

 

29822

 

 Spontaneous periodic 

hypothermia

 

 

50 Cases

 

247234

 

 Sporadic adult-onset ataxia of 

unknown etiology

 

7.6 P *

 

 

204

 

 Sporadic Creutzfeldt-Jakob 

disease

 

0.1 P *

 

 

204

 

 Sporadic Creutzfeldt-Jakob 

disease

 

0.15 I 

 

 

99977

 

 Squamous cell carcinoma of 

esophagus

 

5.2 I 

 

 

67037

 

 Squamous cell carcinoma of 

head and neck

 

49.0 P *

 

 

67037

 

 Squamous cell carcinoma of 

head and neck

 

8.7 I 

 

 

398058

 

 Squamous cell carcinoma of 

penis

 

0.57 I *

 

 

324737

 

 SRD5A3-CDG

 

 

7 Families

 

370927

 

 SSR4-CDG

 

 

9 Cases

 

83484

 

 St. Louis encephalitis

 

0.38 I *

 

 

140917

 

 Stapes ankylosis with broad 

thumbs and toes

 

 

6 Families

 

827

 

 Stargardt disease

 

10.0 P *

 

 

438117

 

 Steel syndrome

 

 

40 Cases

 

273

 

 Steinert myotonic dystrophy

 

12.5 P 

 

 

210115

 

 Sterile multifocal osteomyelitis 

with periostitis and pustulosis

   

10 Cases

 

3194

 

 Stern-Lubinsky-Durrie 

syndrome

 

 

7 Cases

 

2017

 

 Sternal cleft

 

2.0 BP *

 

 

3196

 

 Steroid dehydrogenase 

deficiency-dental anomalies 

syndrome

 

 

1 Family

 

36426

 

 Stevens-Johnson syndrome

 

0.36 I *

 

 

828

 

 Stickler syndrome

 

12.2 BP 

 

 

3199

 

 Stimmler syndrome

 

 

2 Cases

 

425120

 

 STING-associated vasculopathy 

with onset in infancy

 

 

9 Cases

 

3200

 

 Stoll-Alembik-Finck syndrome

   

2 Cases

 

3204

 

 Stormorken-Sjaastad-Langslet 

syndrome

 

 

6 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

60

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

137599

 

 Stromal keratitis

 

16.0 P *

 

 

370921

 

 STT3A-CDG

 

 

2 Cases

 

370924

 

 STT3B-CDG

 

 

1 Case

 

3205

 

 Sturge-Weber syndrome

 

3.5 BP *

 

 

3206

 

 Stüve-Wiedemann syndrome

   

56 Cases

 

48377

 

 Subcorneal pustular dermatosis

  

200 Cases

 

98959

 

 Subepithelial mucinous corneal 

dystrophy

 

 

1 Family

 

22

 

 Succinic semialdehyde 

dehydrogenase deficiency

 

 

450 Cases

 

832

 

 Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA 

transferase deficiency

 

 

33 Cases

 

168593

 

 Sudden infant death-dysgenesis 

of the testes syndrome

 

 

21 Cases

 

3210

 

 Summitt syndrome

 

 

3 Cases

 

57145

 

 SUNCT syndrome

 

6.7 P *

 

 

455

 

 Superficial epidermolytic 

ichthyosis

 

 

20 Cases

 

46485

 

 Superficial pemphigus

 

1.2 P *

 

 

247245

 

 Superficial siderosis

 

 

300 Cases

 

141096

 

 Supernumerary nostril

 

 

32 Cases

 

3193

 

 Supravalvular aortic stenosis

 

13.3 P *

 

 

3193

 

 Supravalvular aortic stenosis

 

4.0 BP *

 

 

391351

 

 SURF1-related Charcot-Marie-

Tooth disease type 4

 

 

3 Cases

 

838

 

 Susac syndrome

 

 

304 Cases

 

3243

 

 Sweet syndrome

 

 

100 Cases

 

1314

 

 Symmetrical thalamic 

calcifications

 

 

29 Cases

 

79098

 

 Sympathetic ophthalmia

 

0.6 P *

 

 

3246

 

 Symphalangism with multiple 

anomalies of hands and feet

 

 

6 Cases

 

93402

 

 Syndactyly type 1

 

25.0 BP *

 

 

93405

 

 Syndactyly type 4

 

 

4 Cases

 

93406

 

 Syndactyly type 5

 

 

10 Cases

 

357332

 

 Syndactyly-camptodactyly and 

clinodactyly of fifth fingers-bifid 

toes syndrome

 

 

26 Cases

 

140952

 

 Syndactyly-telecanthus-

anogenital and renal 

malformations syndrome

 

 

6 Cases

 

84064

 

 Syndromic diarrhea

 

 

44 Cases

 

178364

 

 Syndromic microphthalmia 

type 5

 

 

20 Cases

 

228426

 

 Syndromic multisystem 

autoimmune disease due to Itch 

deficiency

 

 

10 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

457223

 

 Syndromic sensorineural 

deafness due to combined 

oxidative phosphorylation 

deficiency

 

 

2 Cases

 

281090

 

 Syndromic X-linked ichthyosis

 

1.3 P *

 

 

85274

 

 Syndromic X-linked intellectual 

disability 7

 

 

10 Cases

 

85279

 

 Syndromic X-linked intellectual 

disability due to JARID1C 

mutation

 

 

10 Families

 

3262

 

 Syngnathia multiple anomalies

  

2 Cases

 

840

 

 Syringocystadenoma 

papilliferum

 

 

300 Cases

 

3280

 

 Syringomyelia

 

8.4 P *

 

 

188

 

 Systemic capillary leak 

syndrome

 

 

150 Cases

 

2467

 

 Systemic mastocytosis

 

3.75 P 

 

 

2467

 

 Systemic mastocytosis

 

0.9 I *

 

 

158

 

 Systemic primary carnitine 

deficiency

 

3.2 BP *

 

 

90291

 

 Systemic sclerosis

 

15.4 P *

 

 

85414

 

 Systemic-onset juvenile 

idiopathic arthritis