Prevalence and incidence of rare diseases


   Familial gastric type 1



Yüklə 3,29 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə11/28
tarix01.04.2017
ölçüsü3,29 Mb.
#13144
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   ...   28

464756

 

 Familial gastric type 1 

neuroendocrine tumor

 

 



5 Cases

 

361

 

 Familial glucocorticoid 

deficiency

 

 



50 Cases

 

251274

 

 Familial hyperaldosteronism 

type III

 

 



7 Families

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

27

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

238475

 

 Familial hypercholanemia

 

 



23 Cases

 

99764

 

 Familial hyperreninemic 

hypoaldosteronism type 2

 

 



5 Cases

 

424

 

 Familial hyperthyroidism due to 

mutations in TSH receptor

 

 



28 Families

 

93372

 

 Familial hypocalciuric 

hypercalcemia type 1

 

5.5 

 

 

300373



 

 Familial infantile gigantism

 

 



3 Cases

 

352582

 

 Familial infantile myoclonic 

epilepsy

 

 



7 Cases

 

2454

 

 Familial intestinal malrotation-

facial anomalies syndrome

 

 



2 Cases

 

154

 

 Familial isolated dilated 

cardiomyopathy

 

17.5 *

 

 

154



 

 Familial isolated dilated 

cardiomyopathy

 

2.91 *

 

 

99879



 

 Familial isolated 

hyperparathyroidism

 

 



100 Families

 

2238

 

 Familial isolated 

hypoparathyroidism

 

 



10 Families

 

2239

 

 Familial isolated 

hypoparathyroidism due to 

agenesis of parathyroid gland

 

 



2 Families

 

314777

 

 Familial isolated pituitary 

adenoma

 

 



150 Cases

 

75249

 

 Familial isolated restrictive 

cardiomyopathy

 

2.5 *

 

 

79293



 

 Familial LCAT deficiency

 

 



70 Cases

 

768

 

 Familial long QT syndrome

 

40.0 BP *

 

 

401942



 

 Familial median cleft of the 

upper and lower lips

 

 



8 Cases

 

618

 

 Familial melanoma

 

1.5 *

 

 

165805



 

 Familial mesial temporal lobe 

epilepsy with febrile seizures

   


4 Cases

 

338

 

 Familial multiple 

fibrofolliculoma

 

 



7 Cases

 

922

 

 Familial nasal acilia

 

 



8 Cases

 

280403

 

 Familial omphalocele syndrome 

with facial dysmorphism

 

 



5 Cases

 

569

 

 Familial or sporadic hemiplegic 

migraine

 

10.0 *

 

 

97290



 

 Familial papillary thyroid 

carcinoma with renal papillary 

neoplasia

 

 



2 Cases

 

98306

 

 Familial partial lipodystrophy

 

2.0 *

 

 

79084



 

 Familial partial lipodystrophy, 

Köbberling type

 

 



20 Cases

 

71290

 

 Familial platelet syndrome with 

predisposition to acute 

myelogenous leukemia

 

 



20 Families

 

34526

 

 Familial primary 

hypomagnesemia

 

 



500 Cases

 

306516

 

 Familial primary 

hypomagnesemia with 

hypercalciuria and 

nephrocalcinosis

 

 



200 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

2196

 

 Familial primary 

hypomagnesemia with 

hypercalciuria and 

nephrocalcinosis with severe 

ocular involvement

 

 



72 Cases

 

31043

 

 Familial primary 

hypomagnesemia with 

hypercalciuria and 

nephrocalcinosis without severe 

ocular involvement

 

 



110 Cases

 

34527

 

 Familial primary 

hypomagnesemia with 

normocalciuria and 

normocalcemia

 

 



5 Families

 

871

 

 Familial progressive cardiac 

conduction defect

 

 



50 Cases

 

280628

 

 Familial progressive hyper- and 

hypopigmentation

 

 



3 Families

 

79147

 

 Familial reactive perforating 

collagenosis

 

 



50 Cases

 

231108

 

 Familial rhabdoid tumor

 

 



5 Families

 

168624

 

 Familial scaphocephaly 

syndrome, McGillivray type

 

 



11 Cases

 

166282

 

 Familial sick sinus syndrome

   


11 Cases

 

280406

 

 Familial steroid-resistant 

nephrotic syndrome with 

sensorineural deafness

 

 



13 Cases

 

91387

 

 Familial thoracic aortic 

aneurysm and aortic dissection

  

22 Cases

 

93953

 

 Familial thyroglossal duct cyst

   

22 Cases

 

95716

 

 Familial thyroid 

dyshormonogenesis

 

4.0 *

 

 

95716



 

 Familial thyroid 

dyshormonogenesis

 

2.67 

 

 

84



 

 Fanconi anemia

 

0.3 

 

 

84



 

 Fanconi anemia

 

0.62 BP *

 

 

333



 

 Farber disease

 

 



80 Cases

 

166105

 

 FASTKD2-related infantile 

mitochondrial 

encephalomyopathy

 

 



2 Cases

 

439854

 

 Fatal congenital hypertrophic 

cardiomyopathy due to 

glycogen storage disease

 

 



10 Cases

 

466

 

 Fatal familial insomnia

 

 



27 Cases

 

280553

 

 Fatal infantile hypertonic 

myofibrillar myopathy

 

 



11 Cases

 

168566

 

 Fatal mitochondrial disease due 

to combined oxidative 

phosphorylation deficiency 3

 

 



7 Cases

 

401869

 

 Fatal multiple mitochondrial 

dysfunctions syndrome type 1

   


21 Cases

 

401874

 

 Fatal multiple mitochondrial 

dysfunctions syndrome type 2

   


6 Cases

 

363424

 

 Fatal multiple mitochondrial 

dysfunctions syndrome type 3

   


2 Cases

 

457406

 

 Fatal mutiple mitochondrial 

dysfunctions syndrome type 4

   


8 Cases

 


 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.



 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 



Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

28

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

391343

 

 Fatal post-viral 

neurodegenerative disorder

 

 



2 Cases

 

404451

 

 FBLN1-related developmental 

delay-central nervous system 

anomaly-syndactyly syndrome

 

 



3 Cases

 

163703

 

 Febrile infection-related 

epilepsy syndrome

 

1.0 *

 

 

1305



 

 Feingold syndrome

 

 



123 Cases

 

391641

 

 Feingold syndrome type 1

 

 



120 Cases

 

391646

 

 Feingold syndrome type 2

 

 



3 Cases

 

404466

 

 Female infertility due to zona 

pellucida defect

 

 



4 Cases

 

101039

 

 Female restricted epilepsy with 

intellectual disability

 

 



5 Families

 

1988

 

 Femoral-facial syndrome

 

 



62 Cases

 

2019

 

 Femur-fibula-ulna complex

 

1.5 BP *

 

 

397922



 

 Ferro-cerebro-cutaneous 

syndrome

 

 



3 Cases

 

994

 

 Fetal akinesia deformation 

sequence

 

0.6 BP *

 

 

363409



 

 Fetal akinesia-cerebral and 

retinal hemorrhage syndrome

   


3 Cases

 

1915

 

 Fetal alcohol syndrome

 

1.6 BP *

 

 

853



 

 Fetal and neonatal alloimmune 

thrombocytopenia

 

28.0 *

 

 

853



 

 Fetal and neonatal alloimmune 

thrombocytopenia

 

112.5 BP *

 

 

294



 

 Fetal cytomegalovirus 

syndrome

 

40.0 *

 

 

85212



 

 Fetal Gaucher disease

 

 



50 Cases

 

1917

 

 Fetal methylmercury syndrome

  

800 Cases

 

291

 

 Fetal varicella syndrome

 

 

100 Cases



 

464724

 

 Fever-associated acute infantile 



liver failure syndrome

 

 



11 Cases

 

313855

 

 FGFR2-related bent bone 

dysplasia

 

 



4 Cases

 

2021

 

 Fibrochondrogenesis

 

 



13 Cases

 

337

 

 Fibrodysplasia ossificans 

progressiva

 

0.05 

 

 

84090



 

 Fibronectin glomerulopathy

   


16 Families

 

2030

 

 Fibrosarcoma

 

0.01 *

 

 

1118



 

 Fibular aplasia-ectrodactyly 

syndrome

 

 



50 Cases

 

1757

 

 Fibular dimelia-diplopodia 

syndrome

 

 



11 Cases

 

93323

 

 Fibular hemimelia

 

2.0 *

 

 

2256



 

 Fibulo-ulnar hypoplasia-renal 

anomalies syndrome

 

 



2 Cases

 

3255

 

 Filippi syndrome

 

 



32 Cases

 

1272

 

 Fine-Lubinsky syndrome

 

 



9 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 



prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 



published 

cases or 

families

 

369979

 

 Finger hyperphalangy-toe 

anomalies-severe pectus 

excavatum syndrome

 

 



2 Cases

 

97232

 

 Fingerprint body myopathy

 

 



20 Cases

 

79292

 

 Fish-eye disease

 

 



30 Cases

 

293812

 

 Fixed pigmented erythema

 

 



19 Cases

 

1968

 

 Flat face-microstomia-ear 

anomaly syndrome

 

 



2 Cases

 

98970

 

 Fleck corneal dystrophy

 

 



30 Cases

 

2044

 

 Floating-Harbor syndrome

 

 



87 Cases

 

2047

 

 Flynn-Aird syndrome

 

 



10 Cases

 

2092

 

 Focal dermal hypoplasia

 

 



300 Cases

 

352587

 

 Focal epilepsy-intellectual 

disability-cerebro-cerebellar 

malformation

 

 



7 Cases

 

398166

 

 Focal facial dermal dysplasia

   


147 Cases

 

79133

 

 Focal facial dermal dysplasia 

type I

 

 



81 Cases

 

398173

 

 Focal facial dermal dysplasia 

type II

 

 



22 Cases

 

1807

 

 Focal facial dermal dysplasia 

type III

 

 



20 Cases

 

398189

 

 Focal facial dermal dysplasia 

type IV

 

 



21 Cases

 

48918

 

 Focal myositis

 

 



115 Cases

 

1866

 

 Focal, segmental or multifocal 

dystonia

 

11.7 *

 

 

1866



 

 Focal, segmental or multifocal 

dystonia

 

2.0 *

 

 

2048



 

 Foix-Chavany-Marie syndrome

  

150 Cases

 

300552

 

 Follicular cholangitis and 



pancreatitis

 

 



5 Cases

 

545

 

 Follicular lymphoma

 

28.0 *

 

 

228371



 

 Foodborne botulism

 

0.1 *

 

 

3219



 

 Fountain syndrome

 

 



8 Cases

 

397618

 

 Foveal hypoplasia-optic nerve 

decussation defect-anterior 

segment dysgenesis syndrome

 

 



7 Families

 

2253

 

 Foveal hypoplasia-presenile 

cataract syndrome

 

 



11 Cases

 

908

 

 Fragile X syndrome

 

32.5 

 

 

908



 

 Fragile X syndrome

 

2.4 BP *

 

 

137834



 

 Frank-Ter Haar syndrome

 

 



5 Cases

 

2052

 

 Fraser syndrome

 

0.2 BP *

 

 

347



 

 Frasier syndrome

 

 



88 Cases

 

834

 

 Free sialic acid storage disease

  

130 Cases

 

2053

 

 Freeman-Sheldon syndrome

   

100 Cases

 

85335

 

 Fried syndrome

 

 



1 Family

 

95

 

 Friedreich ataxia

 


Yüklə 3,29 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   7   8   9   10   11   12   13   14   ...   28




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin