Patau sindromi (trisomiya 13) – genomik mutatsiya naijasida, yaʼni 13-xromosomada trisomiya paydo boʻlishi bilan tavsiflangan genetik kasalligi hisoblanadi.
Patau sindromi birinchi marta 1657-yilda Erasmus Bartolin tomonidan oʻrgana boshlangan. Kasallikning xromosoma xarakterini esa 1960-yilda doktor Klaus Patau aniqlagan. Shu sababli ham kasallik uning nomi bilan atalgan. Patau sindromi Tinch okeanidagi orol qabilalarida ham aniqlangan. Ushbu holatlar mintaqada yadroviy qurol sinovlari natijasida radiatsiyaviy ifloslanish sabab boʻlgan deb qaraladi.
Kasallik 7000 yoki 14000 nafar boladan 1 tasida uchraydi. Patau sindromining ikkita sitogenetik turi mavjud: oddiy trisomiya va Robertson translokatsiyasi . Boshqa sitogenetik variantlar ham kashf etilgan (mozaiklik, izoxromosoma, Robertson boʻlmagan translokatsiyalar), ammo ular juda kam uchraydi. Oddiy trisomik va translokatsiya shakllarining klinik va patologik koʻrinishlari farq qilmaydi. 75% bemorlarda trisomiya holati paydo boʻlishi aniqlangan. Patau sindromi va onaning yoshi oʻrtasida bogʻliqlik mavjud, ammo Daun sindromiga qaraganda kamroq ahamiyatga ega. SP holatlarining 25% 13-juft xromosomalar ishtirokidagi translokatsiyaning natijasi hisoblanadi, shu jumladan toʻrttadan uchtasida de novo mutatsiya sodir boʻladi. Toʻrtdan birida 13-juft xromosomalarni oʻz ichiga olgan translokatsiya irsiy xarakterga ega boʻlib, takroriy xavf 14% ni tashkil qiladi.
Patau sindromi uchun jinsiy nisbat 1:1 ni tshkil qiladi. Patau sindromi boʻlgan bolalar haqiqiy prenatal gipoplaziya bilan tugʻiladi (oʻrtacha koʻrsatkichdan 25-30% dan past), bu ozgina erta tugʻilish bilan izohlanmaydi (oʻrtacha homiladorlik muddati 38,5 hafta). Bu sindromning nasldagi xavfi ona yoshi bilan ortadi va oʻrtacha 31 yoshda eng yuqori xavf darajasiga chiqadi.
Patau sindromi boʻlgan homilani olib borishda homiladorlikning xarakterli asoratlari poligidramniozdir: bu Patau sindromi holatlarining deyarli 50 foizida uchraydi.
Patau sindromi bilan ogʻir tugʻma nuqsonlar kuzatiladi. Patau sindromi boʻlgan bolalar tana vazni normadan past (2500 g) bilan tugʻiladi. Ularda oʻrtacha mikrosefaliya, markaziy asab tizimining turli qismlarining rivojlanishining buzilishi, peshonaning pastga egilishi, toraygan palpebral yoriqlar, mikroftalmiya va koloboma, shox pardaning xiralashishi, burun koʻprigi botgan, burunning keng poydevori, deformatsiyalangan quloqlar, yuqori lab va tanglay yoriqlari, polidaktiliya, qoʻllarning fleksiyon holati, qisqa boʻyin. Yangi tugʻilgan chaqaloqlarning 80 foizida yurak nuqsonlari mavjud: interventrikulyar va interatrial septalarning nuqsonlari, qon tomirlarining transpozitsiyasi va boshqalar. Oshqozon osti bezi, yordamchi taloq va embrion kindik churrasida fibrokistik oʻzgarishlar kuzatiladi. Buyraklar kattalashgan, korteksda lobulyatsiya va kistalar kuchaygan, jinsiy aʼzolarning malformatsiyasi aniqlanadi.
Ogʻir tugʻma nuqsonlar tufayli Patau sindromi boʻlgan bolalarning aksariyati birinchi haftalarda yoki oylarda (95% 1 yilgacha) vafot etadi.
Biroq, baʼzi bemorlar bir necha yil yashaydi. Bundan tashqari, rivojlangan mamlakatlarda Patau sindromi bilan ogʻrigan bemorlarning umr koʻrish davomiyligini 5 yilgacha (taxminan 15% bolalar) va hatto 10 yilgacha (bolalar 2 – 3%) oshirish tendentsiyasi mavjud.
Klaynfelter sindromi (shuningdek, 47, XXY yoki gipergonadotrofik gipogonadizm nomi bilan ham tanilgan) irsiy kasallik bo'lib, u organizmning barcha yoki faqat ayrim hujayralarida qo'shimcha X xromosomaga ega bo'lgan genetik materialga ega bo'lgan erkaklarda uchraydi. Sog'lom erkakda bo'lgani kabi ikkita jinsiy xromosoma - bitta X va bitta Y xromosomaga ega bo'lish o'rniga, Klinefelter sindromi bo'lgan odamlar uchta jinsiy xromosomaga ega - 2 X xromosoma va bitta Y xromosoma.
Gen kasalliklari molekulyar darajadagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Hozirgi vaqtda ikki mingdan ortiq gen kasalliklari aniqlangan bo'lib, ularning soni tabora ortib bormoqda. Bunday kasalliklar molekulyar kasalliklar deb ham ataladi. Gen mutatsiyalari ko‘pincha fermentlar faolligiga ta'sir qilganligi tufayli fermentopatiyalar deb ataladi. Gen kasalliklarini tasniflashda ularning fenotipik namoyon bo’lishi asos qilib olinadi. Masalan: aminokislotalar, uglevodlar, lipidlar, nuklein kislotalari, minerallar almashinishi buzilishi natijasida kelib chiqadigan gen kasalliklari tafovut qilinadi.
Gen kasalliklari molekulyar darajadagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Hozirgi vaqtda ikki mingdan ortiq gen kasalliklari aniqlangan bo'lib, ularning soni tabora ortib bormoqda. Bunday kasalliklar molekulyar kasalliklar deb ham ataladi. Gen mutatsiyalari ko‘pincha fermentlar faolligiga ta'sir qilganligi tufayli fermentopatiyalar deb ataladi. Gen kasalliklarini tasniflashda ularning fenotipik namoyon bo’lishi asos qilib olinadi. Masalan: aminokislotalar, uglevodlar, lipidlar, nuklein kislotalari, minerallar almashinishi buzilishi natijasida kelib chiqadigan gen kasalliklari tafovut qilinadi.
Gemofiliya, daltonizm, o‘roqsimon hujayrali kamqonlik, sindaktiliya, polidaktiliya, anoftal'miya, galaktozemiya, fruktozuriya kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqishi aniqlangan. Ba'zi kasalliklar bir emas, balki bir nechta genlar ta'sirida yuzaga chiqadi. Bu holat polimeriya deyiladi. Bunday kasalliklarning yuzaga chiqishida tashqi muhit ta'siri katta ahamiyatga ega. Ularga gipertoniya kasalligi, podagra, ateroskleroz, qandli diabet kasalliklari misol bo‘ladi. Bu xildagi kasalliklar, agar qulay muhit sharoitlari yaratilsa, yuzaga chiqmasligi mumkin. Shuning uchun bunday kasalliklar irsiy moyilligi bo‘lgan kasalliklar deyiladi.
Gemofiliya qon ketish muammosi bilan bog`liq kasallik. Gemofiliya bilan og'rigan bemorlarda qon ketish sog'lom insonlarga qaraganda tezroq sodir bo'lmaydi, ammo uzoqroq davom etishi mumkin. Bemorlarning qonida qon ivishi omili (faktori) yetarli darajada bo`lmaydi. Qon ivish omili (faktori) qonda qon ivishini ta'minlovchi oqsillarning mavjudligi bilan belgilanadi. Gemofiliya - bu kam uchraydigan tug'ma kasallikdir. Kasallik 10.000 odamdan 1 kishidan kam odamda uchraydi. Gemofiliyaning eng ko`p tarqalgan turi gemofiliya A hisoblanadi. Kasallikning ushbu turida odamda qon ivishining VIII (8) omili (faktori) tanqis bo`ladi. Kamroq tarqalgan turi esa – gemofiliya B. hisoblanadi, unda bemorlarda qon ivishining IX (9) omili (faktori) tanqis bo`ladi. Gemofiliya A va B turlari kechishi bir xil - bemorlarda qon ketish odatdagidan ko'proq davom etadi.
Gemofiliya A va B simptomlari bir xil:
keng ko`lamli ko'karishlar;
mushaklar va bo`g`imlar orasiga qon quyilishi, ayniqsa tizza, tirsak va to'piq bo`g`imlarida;
bir marotabali qon ketish (biron bir sababsiz to'satdan ichki qon ketish);
baxtsiz hodisadan keyin uzoq muddatli qon ketish, ayniqsa bosh jarohati paytida.
Mushak va bo`g`im orasiga qon quyilishi quyidagilarga olib keladi:
kuchli og'riq yoki "g'alati negativ tuyg'u";
og'riq va uyushishlar;
bo'g'imlar yoki mushaklar harakatchanligi buzilishi;
shishish.
Qon ketishni tezda davolang!Qon ketishini tezda to'xtatish bilan og'riq kamayadi, bo'g'inlar, mushaklar va organlarga kamroq zarar yetkaziladi. Bundan tashqari, qon ketishini to'xtatish uchun qisqa muddatli davolanish talab etiladi.Yaxshi jismoniy formada bo`lib yuring.Kuchli mushaklaringiz sizni bir marotabali qon ketishidan (biron bir sababsiz) va bo`g`imlardagi muammolardan himoya qiladi. Xar doim shifokoringizdan qaysi sport va mashqlar siz uchun to`g`ri kelishini so'rab turing.Aspirin qabul qilmang.Aspirin (atsetilsalitsil kislotasi) qon ketishiga olib kelishi mumkin. Ba'zi boshqa dorilar ham qon ivishiga ta'sir qilishi mumkin. Doim shifokoringizdan qaysi dori sizga zarar bermasligini so'rang.Sizni davolovchi shifokoringiz yoki hamshirangiz bilan muntazam ravishda bog'laning.Klinika yoki gemofiliya markazi sizga yordam beradi va sog'lig'ingizni saqlash bo`yicha maslahatlar berib
boradi.Mushak orasiga qilinadigan inyeksiyalarda saqlaning.Gemofiliya bilan og'rigan bemorlar uchun boshqa kasalliklarni oldini oladigan inyeksiyalar zararli emas. Ammo ignani mushak orasiga kiritish og'riqli qon ketishiga olib kelishi mumkin.Gemofiliya bilan og'rigan bemorlarga emlash xavfli emas. Boshqa ko'plab dorilarni (tabletka) yutishi yoki mushak orasiga emas, balki tomir ichiga yuborish lozim.Tishlaringizni asrang.Tishlarni olib tashlash qon ketishiga olib keladi. Muammolarni oldini olish uchun tishlarni muntazam ravishda yuving va tish shifokoringizning maslahatlariga rioya qiling.O'zingiz bilan gemofiliya bilan og'rigan bemor pasportini olib boring.Har doim o`zingiz bilan gemofiliya pasportini (gemofiliya bemorining kasalligi haqidagi ma'lumotlari bor pasport) olib yuring, shunda baxtsiz hodisa yuz berganida odamlar bu haqda osongina bilib olishadi va sizga kerakli yordamni ko'rsatishadi.Birinchi yordam ko'rsatish bo'yicha asosiy ko'nikmalarga ega bo'ling. Qon ketishni to'xtatish uchun ulardan foydalaning.Esda tuting, mayda kesib olishlar, tirnalishlar va ko'karishlar odatda xavfli emas. Qoidaga ko`ra, ular davolanishga muhtoj emas. Birinchi yordam ko`rsatishni o`zi yetarli.
