Genealogiya va egizaklar usullarining biz bilmagan jihatlari
Yüklə 49,47 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
часть 1 « Научный импульс » Декабрь , 2022 118 4. Ayollarga va erkaklarda bir xil chastotada uchraydi. 5. Irsiylanishga penetrantlik va ekspressivlik ta’sir qilishi mumkin. 6. Kasal ota yoki onadan sog‘lom bola tug‘ulishi mumkin. 7. Sog‘ geterozigotalardan 25% kasal bolalar tug‘ulishi mumkin. III. X — xromosomaga birikkan dominant irsiylanish (X —D). Misollar: Qandsiz diabet, D vitamini bilan davolanmaydigan raxit, 2 — kurak tishi yo‘qligi, tish emali qo‘ng‘ir bo‘lishi va boshqalar. VI. Sitoplazmatik irsiylanish — mitoxondriya, xloroplastlar va plazmida genlariga bog‘liq. Misollar: odamlarda ko‘rish nervi atrofiyasi, mitoxondrial sitopatiya va boshqalar. Faqat onadan farzandlarga o‘tadi (o‘g‘illariga ham, qizlariga ham). Egizaklar usuli. Eng qadimgi irsiy tekshirish usullaridan biri bo‘lib, hozirda ham o‘z ahamiyatini yo‘qotmagan. Egizaklar monozigotali (bir tuxumli) yoki dizigotali (ikki tuxumli) bo‘lishi mumkin. Monozigotali egizaklar bir xil genotipga ega bo‘ladilar, dizigotalilar genotipida esa o‘rta hisobda 50% genlar o‘xshash bo‘ladi, ularning o‘xshashligi aka-ukalar, opa-singillarga o‘xshaydi. Egizaklar usulidan: 1. Belgining rivojlanshida irsiyat va muhitning rolini aniqlashda; 2. Belgining irsiy yoki irsiylanmasligini o‘rganishda; 3. Belgining penetrantligini aniqlashda; 4. Dori preparatlarining samaradorligini aniqlashda foydalaniladi. Egizaklar usulini qo‘llashdan oldin ularning mono yoki dizigotaligi aniqlanadi. Buning uchun quyidagi tekshirishlardan o‘tkaziladi: 1. Morfologik va fiziologik belgilarni solishtirish. Buning uchun konkordantlik va diskordantlik tushunchalari keng qo‘llaniladi. Agar belgi egizaklarning har ikkalasida uchrasa konkordantlik, egizaklarning faqat bittasida uchrasa diskordantlik deyiladi. Konkordantlik qancha yuqori bo‘lsa, belgining rivojlanishida irsiyatning ahamiyati shuncha yuqori bo‘ladi. Konkordantlik va diskordantlik ko‘rsatkichlari qanchalik bir-biriga yaqin bo‘lsa, bu belgining rivojlanishida muhitning ahamiyati shunchalik katta bo‘ladi (masalan, yuqumli kasalliklar). 2. Immunogenetika usuli — eritrotsitlar antigenlarini (IA, IB, M, N, Rh), qon zardobi oqsillarini, HLA antigenlarini aniqlashga asoslangan. 3. Dermatoglifika tekshirishlari. 4. Feniltiokarbamidga sezuvchanligini aniqlash. 5. Teri transplantatsiyasi — eng ishonchli usul. Egizaklar usuli yordamida hatto yuqumli kasalliklarda (ko‘kyo‘tal, sil) tashqi muhit omillari (infeksiya) ta’siri aniq bo‘lganda ham kasalliklar patogenezida ozgina bo‘lsa ham irsiyatning roli borligini anglash qiyin emas. Chuqur solishtirish natijalarini puxta o‘rganish shu narsani ko‘rsatadiki faqat kasallikning o‘zi o‘xshash bo‘libgina qolmasdan ularning klinik ko‘rinishlarida va kechishida ham o‘xshashlik kuzatiladi. Shuning uchun ham egizaklar usulida multifaktorial kasalliklarga irsiy moyillikni o‘rganishda keng foydalanish mumkin. Pedagoglar va pediatr shifokorlar egizaklar usuli yordamida muhit va irsiyatning intellekt, ruhiy qobiliyatlarni rivojlanishidagi rolini aniqlash mumkinligini unutmasliklari kerak. Bolaning tabiiy tug‘ma qobiliyatlari faqat muhitning ma’lum sharoitlari mavjud bo‘lgandagina yuzaga chiqishi mumkin. Shuningdek, eng qulay muhit sharoitlari bo‘lganida |