Dna. Tato molekula se může replikovat (kopírovat). Informace V uložené se mohou přenášet transkripcí
Yüklə 228,55 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
P ř ehled GMH – Seminá ř z biologie GENETIKA Molekulární genetika Základní dogma molekulární biologie Základním nosičem genetické informace je molekula DNA. Tato molekula se může replikovat (kopírovat). Informace v uložené se mohou přenášet transkripcí (přepisem) do molekuly RNA. Jestliže informace z molekuly RNA projdou translací ("překladem"), vznikne podle nich molekula bílkoviny. (Tuto zásadní poučku formulovali James Watson & Francis Crick v 50. letech 20. stol.) DNA = deoxyribonukleová kyselina DNA je vláknitá makromolekula tvořená následujícími složkami: deoxyribóza: pětiuhlíkatý monosacharid (pentóza) kyselina fosforečná (fosfát = PO 4 3- ): spojuje molekuly sacharidu do řetězce dusíkaté báze: tvoří vlastní "písmena" genetického kódu, jsou čtyři: purinové báze: adenin (A), guanin (G) pyrimidinové báze: cytozin (C), thymin (T) nukleotid = deoxyribóza + báze (A, C, G nebo T) + fosfát, základní stavební kámen molekuly DNA Dusíkaté báze mohou být v libovolném počtu a pořadí, což umožňuje prakticky nekonečné množství kombinací, tj. genetický kód je informace zapsaná "abecedou" obsahující čtyři písmena (A, C, G, T). Celá molekula DNA je tvořena dvěma vlákny spojenými v místech bází pomocí vodíkových můstků (vodíkových vazeb) podle jednotného pravidla – tzv. principu komplementarity: A
= T (2 vodíkové můstky), C
≡ G (3 vodíkové můstky) Princip komplementarity zaručuje, že pořadí bází v jednom vláknu přesně určuje pořadí bází v druhém vláknu (a naopak), tj. jedno vlákno je negativním "otiskem" druhého. Obě vlákna jsou prostorově uspořádána do tvaru
ř ed bun ěč ným d
ě lením)
Před replikací DNA musí být vjádře přítomné množství volných nukleotidů všech typů (A, C, G, T). 1. rozpojení obou vláken (v místě vodíkových můstků) enzymem 2. na obě obnažená vlákna nasedají volné nukleotidy podle principu komplementarity A
= T , C
≡ G 3. nově připojené nukleotidy jsou spojovány enzymem DNA-polymerázou a tím vzniknou dvě identické kopie DNA (v každé z nich je vždy jedno vlákno původní a jedno nově vytvořené) U prokaryot probíhá replikace vždy z jednoho místa. U eukaryot dochází k replikaci z více míst (tzv. replikonů) současně (cca 1000 míst v každé molekule), čímž se replikace mnohonásobně urychlí. Např. replikace DNA v lidské buňce trvá přibližně 8 hodin. RNA = ribonukleová kyselina RNA je makromolekula stavbou podobná molekule DNA. Obsahuje: ribóza: pětiuhlíkatý monosacharid (pentóza) kyselina fosforečná (fosfát = PO 4 3- ): spojuje molekuly sacharidu do řetězce dusíkaté báze: purinové: adenin (A), guanin (G) pyrimidinové: cytozin (C), uracil (U) RNA je vždy tvořena pouze jedním vláknem. Od DNA se liší typem cukru (ribóza) a jednou dusíkatou bází (místo thyminu je uracil). Vzniká transkripcí (přepisem) z DNA: 1. vlákna DNA se rozpojí, na jedno vlákno DNA nasedají nukleotidy RNA podle principu komplementarity A
=
U , C ≡
G 2. nukleotidy RNA jsou spojovány enzymem RNA-polymerázou a tím vznikne molekula RNA a vlákna DNA se opět spojí Podle účelu se rozlišují tři hlavní typy RNA:
mRNA (mediátorová RNA, "messenger RNA") Nejvíce zastoupena, slouží jako "pracovní kopie" genetické informace, nese informace o stavbě bílkovin z jádra do ribozomu U eukaryot je před transportem z jádra molekula RNA sestříhána – jsou z ní vystřiženy nepotřebné (nesmyslné?) úseky, tzv. introny (zůstanou v jádře) a zbylé úseky, tzv. exony jsou spojeny do molekuly mRNA a opouštějí jádro. Příčina tohoto jevu, při kterém bývá vystřiženo 80-95% molekuly, není dosud zcela objasněna (zřejmě se jedná o balastní části genetické informace, které se v DNA nahromadily během evoluce).
Je tvořena cca 80 nukleotidy, mnohé z nich jsou navzájem komplementární, takže molekula vytváří smyčky (struktura "jetelového listu"). Na jedné ze smyček je zvláštní trojice bází – antikodon. Na jeden konec molekuly se může navázat jedna z 20 aminokyselin, vždy tak, aby odpovídala danému antikodonu. Základní funkcí tRNA je přenos aminokyselin při translaci. rRNA (ribozomální RNA) Tvoří přibližně polovinu hmoty ribozomů (zbytek tvoří bílkoviny), vzniká v jadérku. Translace Translace je překlad genetické informace do struktury bílkovin. Struktura bílkoviny je jednoznačně určena pořadím aminokyselin, proto stačí, aby v genetické informaci bylo zakódováno pořadí aminokyselin, a tím je jednoznačně určen typ bílkoviny. Pořadí aminokyselin v bílkovině je dáno pořadím dusíkatých bází v molekule DNA (resp. v její kopii – mRNA). Aby genetická informace jednoznačně kódovala dvacet různých druhů aminokyselin, musí být každé "slovo" tvořeno třemi "písmeny". Tyto základní trojice (triplety) bází na mRNA se nazývají kodony. Každý kodon určuje zařazení jedné aminokyseliny do řetězce. Vzhledem k tomu, že počet různých kodonů (4 3 = 64) je větší než počet typů aminokyselin (20), je logické, že některé aminokyseliny jsou kódovány několika (až šesti) různými kodony. Některé kodony v molekule mRNA určují hranice mezi jednotlivými molekulami bílkovin – nazývají se iniciační ("start") a
1. Ribozom nasedne na molekulu mRNA, "přečte" první trojicí bází (první kodon) a ze svého okolí přitáhne molekulu tRNA s komplementárním antikodonem. 2. Posune se, přečte další kodon a přitáhne další molekulu tRNA. Tím se dvě aminokyseliny nesené molekulami tRNA dostanou do vazebné blízkosti a spojí se (vznikne mezi nimi peptidická vazba). 3. Ribozom se posune o další triplet, "první" molekula tRNA se uvolní (bez aminokyseliny), "druhá" tRNA zůstává v ribozomu a vedle ní nasedá další tRNA s aminokyselinou – vzniká další peptidická vazba. Celý proces se stále opakuje tak dlouho, dokud se na mRNA neobjeví jeden z terminačních kodonů – pak se peptidický řetězec ukončí a uvolní se molekula bílkoviny. Translace probíhá průměrnou rychlostí 15 kodonů za sekundu, tj. průměrná molekula bílkoviny (obsahující cca 300 aminokyselin) vznikne přibližně za 20 sekund. Na jedné molekule mRNA může současně "pracovat" mnoho ribozomů naráz.
2. báze
U C A G U UUU fenylalanin UUC fenylalanin UUA leucin UUG leucin UCU serin UCC serin UCA serin UCG serin UAU tyrosin UAC tyrosin UAA Stop UAG Stop UGU cystein UGC cystein UGA Stop UGG tryptofan
CUU leucin CUC leucin CUA leucin CUG leucin CCU prolin CCC prolin CCA prolin CCG prolin CAU histidin CAC histidin CAA glutamin CAG glutamin CGU arginin CGC arginin CGA arginin CGG arginin
AUU isoleucin AUC isoleucin AUA isoleucin AUG methionin, Start ACU threonin ACC threonin ACA threonin ACG threonin AAU asparagin AAC asparagin AAA lysin AAG lysin AGU serin AGC serin AGA arginin AGG arginin Tabulka
genetického kódu, kde je uvedeno, jakou aminokyselinu určitý kodon kóduje.
(Není určeno k zapamatování.) 1. báze G GUU valin GUC valin GUA valin GUG valin GCU alanin GCC alanin GCA alanin GCG alanin GAU kys. asparagová GAC kys. asparagová GAA kys. glutamová GAG kys. glutamová GGU glycin GGC glycin GGA glycin GGG glycin
Typy gen ů Gen je úsek molekuly DNA kódující určitou informaci. strukturní gen: kóduje syntézu jedné molekuly bílkoviny, přepisuje se do molekuly mRNA (průměrná délka 1000 nukleotidů) gen pro RNA: kóduje jiné typy RNA než mRNA (tj. tRNA a rRNA) regulační gen: nekóduje žádnou molekulu; nese informaci o tom, za jakých podmínek se budou přepisovat následující geny; tyto geny se významně podílejí na diferenciaci buněk (u diferenciované buňky je díky regulačním genům zablokována většina genetické informace kromě té, kterou buňka "potřebuje" pro svou specifickou funkci)
Každý gen se vyskytuje jen jednou (nemá "kopie"), a proto genetická informace prokaryot snadno podléhá mutacím. plazmidy: mimojaderné malé kruhové molekuly DNA, tvořeny řádově stovkami až desetitisíci nukleotidů Buňka je získává buď pozřením (volné DNA z okolí, virové částice s DNA nebo jiné bakterie), anebo konjugací = výměnou plazmidů s jinou bakterií (pomocí speciálních fimbrií). Plazmidy nesou pomocnou informaci (která není životně nezbytná), většinou umožňující přežití v netypických podmínkách (např. plazmidy pro anaerobní metabolismus, pro rezistenci vůči antibiotikům ap.). Cílené vpravení předem připravených plazmidů je nejčastější metodou genového inženýrství.
1 a G 0 fázi
buněčného cyklu dvě vlákna (b): dvě molekuly spojené v jednom místě (centromera), vyskytuje se v S a G 2 fázi mitotický chromozom (c): zdvojený spiralizovaný chromozom (vlákna naskládaná do smyček kvůli lepšímu transportu), v průběhu dělení se tento chromozom rozdělí na dvě identické kopie obsahující jen jednu molekulu DNA (d)
diploidní sada (2n): vzniká splynutím dvou haploidních jader. Každý chromozom je obsažen ve dvou "kopiích" (tzv. homologické chromozomy). Oba chromozomy na stejných místech (nazývaných lokusy) nesou stejné typy genů. Mitóza Mitóza je jaderné dělení, při kterém z jednoho standardního diploidního jádra vzniknou dvě diploidní jádra s totožnou genetickou informací. Podmínkou mitózy je dostatečné množství energie a živin v buňce a také předcházející replikace každého chromozomu.
vřeténko (= síť mikrotubulů, u živočišných buněk se vytváří rozchodem centriolů) metafáze: chromozomy nasedají na vlákna dělicího vřeténka a poté se obě kopie (až dosud spojené v centromeře) oddělí anafáze: vlákna vřeténka se zkracují, a tím jsou chromozomy přitahovány k opačným pólům telofáze: rozpadají se zbytky vřeténka, obnovuje se jaderná membrána a jadérko, chromozomy se despiralizují; tím vzniknou dvě nová jádra. Koncem telofáze většinou dochází také k cytokinezi – oddělí se cytoplazma (u živočišných buněk zaškrcením, u rostlinných buněk vytvořením dělicí přepážky) a vzniknou dvě samostatné buňky. Bun ěč ný (genera č ní) cyklus = cyklus u opakovaně se dělících buněk (např. buněk embrya) od jednoho dělení ke druhému. Celý cyklus u eukaryotických buněk trvá přibližně jeden den a má čtyři fáze označované G 1 , S, G 2 a M. Alternativou cyklu je přechod do tzv. G 0 fáze.
G 1 fáze (cca 40 % délky cyklu): růst buňky po dělení, syntézy důležitých látek, v průběhu cyklu se vyskytuje okamžik – tzv. kontrolní uzel, kdy se rozhoduje o dalším průběhu (zda se cyklus zastaví a buňka přejde do G 0 fáze, nebo zda bude pokračovat) S fáze (cca 30 %): syntéza (replikace) DNA před dalším dělením G 2 fáze (cca 20 %): syntéza látek potřebných pro dělení (materiál dělícího vřeténka ap.) M fáze (cca 10 %)e: mitóza, cca 5 % generační doby G 0 fáze: na základě impulsu v kontrolním uzlu buňka zastaví dělení a diferencuje se, u některých buněk je tato fáze nevratná. Meióza (reduk č ní d ě lení) Při meióze z jedné diploidní buňky vznikají 4 haploidní, uplatňuje se především při tvorbě gamet. 1. meiotické (heterotypické) d ě lení 1. profáze: chromozomy se částečně spiralizují, homologní páry chromozomů se spojí do dvojic (v centromeře i v jiných místech – chiasmata) 1. metafáze: zanikne jaderná membrána, vznikne dělicí vřeténko, páry chromozomů nasednou na vlákna vřeténka a dvojice se oddělí 1. anafáze: každý z dvojice homologických chromozomů putuje k opačnému pólu vřeténka; přitom je zcela náhodné (pravděpodobnost 50%), který z dvojice putuje k jednomu pólu a který ke druhému = princip náhodné segregace
despiralizovat a obě buňky (každá s haploidním jádrem) se oddělí. 2. meiotické (homeotypické) d ě lení V každé z obou buněk proběhnou stejné děje jako při "obyčejné" mitóze, tj. 2. profáze, 2. metafáze, 2. anafáze a 2. telofáze. Výchozí zdvojené chromozomy však netvoří diploidní sadu, ale haploidní, takže vzniknou 4 haploidní buňky (s jednoduchými = nezdvojenými chromozomy). D ů sledky meiózy Vzniklé haploidní buňky se od sebe liší kombinací "otcovských" a "mateřských" chromozomů; organismus s diploidní sadou n může vytvářet 2
23 = 8 388 608 různých kombinací). Crossing-over Jev, ke kterému dochází v 1. profázi mitózy, kdy jsou dvojice homologických chromozomů spojeny; části dvou chromozomů se překryjí a dojde k výměně homologických úseků (nastává u cca 10 % chromozomů). Výsledkem jsou chromozomy se vzájemně vyměněnými formami genů, takže v konečném důsledku se při každém crossing-overu dvakrát zvýší počet možných kombinací genů v pohlavních buňkách. (Například organismus s n = 3 nyní nevytváří jen 8, ale 16 různých typů gamet).
množí nezávisle na jádru buňky, jsou relativně samostatné, tzv. semiautonomní. Objev DNA bakteriálního typu v mitochondriích a chloroplastech vedl k formulaci endosymbiotické teorie vzniku eukaryotických buněk: Eukaryotické buňky vznikly vnitřní symbiózou (endosymbiózou) mnoha původně samostatných prokaryotických buněk v jedné společné větší buňce.
č ení pohlaví Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny bezobratlých a prakticky všech obratlovců. Pohlaví jedince může být určeno: vnějšími vlivy (epigeneticky) – stáří, fyzický stav, podmínky vývoje ap. geneticky – sestavou pohlavních chromozomů (zvaných gonozomy) Diploidní karyotyp gonochoristů s geneticky určeným pohlavím vždy obsahuje 2n–2 chromozomů, které vždy tvoří homologické páry. Takovým chromozomům se říká autozomy. Zbývající dva chromozomy nemusí nutně tvořit pár, mohou být různé. Tyto chromozomy (gonozomy zvané též heterochromozomy) rozhodují o pohlaví nositele. U člověka jádro buňky obsahuje 22 párů autozomů a 1 pár gonozomů. Gonozom X je velký (nejdelší chromozom celé sady), nese velké množství genů. Gonozom Y je malý, nese málo genů. Sav č í typ ur č ení pohlaví (typ Drosophila) Kombinace gonozomů XX určuje samici, kombinace XY určuje samce (kombinace YY nemůže nastat). Schéma popisuje všechny možnosti, které mohou nastat kombinací gonozomů samce a samice. Ze schématu vyplývá několik závěrů: Každé pohlaví vzniká s pravděpodobností 50 %. O pohlaví potomka rozhodují gonozomy ve spermii. Kombinace YY nemůže nikdy vzniknout. Savčí typ chromozomového určení pohlaví mají savci, žáby, krokodýlové, želvy, některé ryby a např. dvoukřídlý hmyz (proto pojmenování podle mušky octomilky – latinsky Drosophila – oblíbeného modelového živočicha pro genetické výzkumy). U samic savců (včetně žen) je jeden ze dvou gonozomů (lhostejno který) trvale spiralizován a nepodílí se na přepisu genetické informace. V jádrech ženských buněk je tento spiralizovaný gonozom pozorovatelný jako tzv. Barrovo tělísko. Vlivem testosteronu gonozom X despiralizuje (Barrovo tělísko zmizí). Na tomto poznatku je založen tzv. sex-test, který se používá např. u sportovkyň podezřelých z aplikace mužských hormonů.
Pta č í typ ur č ení pohlaví (typ Abraxas) Pohlaví je určeno přesně opačně než u savců: kombinace dvou stejných gonozomů (často označovaných nikoliv XX, ale ZZ) určuje samce, kombinace dvou různých gonozomů (ZW) určuje samici. Ptačí typ chromozomového určení pohlaví mají ptáci, ocasatí obojživelníci, většina plazů (ještěři, hadi), většina ryb a většina hmyzu (brouci, motýli – proto pojmenování podle motýla píďalky rodu Abraxas).
U ploštic a rovnokřídlého hmyzu (tzv. "typ Protenor") se vyskytuje jen jeden typ gonozomu, ale samice má dva (XX) a samec jen jeden (označováno X0), tedy má ve svých buňkách o jeden chromozom méně než samice. Polovina gamet samce tento chromozom obsahuje, polovina nikoliv. S poloviční pravděpodobností tedy potomek dostane od otce gonozom X (a stane se samicí) a s poloviční pravděpodobností tento gonozom nedostane (a stane se samcem). V podstatě jde o zvláštní obdobu savčího určení pohlaví. Včely, mravenci a další blanokřídlý hmyz jsou výjimeční tím, že samice jsou diploidní a samci haploidní. Z oplozených vajíček vznikají samice, z neoplozených samci (tzv. včelí neboli haplodiploidní typ určení pohlaví).
ů Základní pojmy: Hybridizace (křížení) je pohlavní rozmnožování dvou jedinců, při kterém sledujeme výskyt určitých znaků. Generací se označuje potomstvo jednoho křížení. Generace se pro snazší orientaci označují písmeny s indexy: P = rodičovská (parentální) generace, F 1 = 1. generace potomků (1. filiální), F2 = 2. generace potomků (2. filiální)… atd. Pojmem znak se v genetice označuje jakákoliv pozorovatelná vlastnost organismu (dědičná i nedědědičná).
Kvalitativní znaky jsou většinou kódovány jediným genem (monogenní znaky). Takovým genům, které rozhodují o výskytu jednoho znaku se říká geny velkého účinku.
Kvantitativní znaky jsou většinou kódovány mnoha geny (polygenní znaky), kterým se říká geny malého účinku. Yüklə 228,55 Kb. Dostları ilə paylaş:
|