Dna. Tato molekula se může replikovat (kopírovat). Informace V uložené se mohou přenášet transkripcí



Yüklə 228.55 Kb.
Pdf просмотр
səhifə1/3
tarix05.05.2017
ölçüsü228.55 Kb.
  1   2   3

P

ř

ehled GMH – Seminá



ř

 z biologie 



GENETIKA 

Molekulární genetika 

Základní dogma molekulární biologie  

Základním nosičem genetické informace je molekula DNA. Tato molekula se může replikovat (kopírovat). 

Informace v uložené se mohou přenášet transkripcí (přepisem) do molekuly RNA. Jestliže informace 

z molekuly RNA projdou translací ("překladem"), vznikne podle nich molekula bílkoviny.  



(Tuto zásadní poučku formulovali James Watson & Francis Crick v 50. letech 20. stol.) 

DNA = deoxyribonukleová kyselina 

DNA je vláknitá makromolekula tvořená následujícími složkami: 



deoxyribóza: pětiuhlíkatý monosacharid (pentóza) 

kyselina fosforečná (fosfát = PO

4

3-



): spojuje molekuly sacharidu do řetězce 

dusíkaté báze: tvoří vlastní "písmena" genetického kódu, jsou čtyři: 

purinové báze:  

adenin (A), guanin (G) 

pyrimidinové báze:   cytozin (C), thymin (T) 



nukleotid = deoxyribóza + báze (A, C, G nebo T) + fosfát, základní 

stavební kámen molekuly DNA 

Dusíkaté báze mohou být v libovolném počtu a pořadí, což 

umožňuje prakticky nekonečné množství kombinací, tj. genetický 

kód je informace zapsaná "abecedou" obsahující čtyři písmena 

(A, C, G, T). 

Celá molekula DNA je tvořena dvěma vlákny spojenými v místech bází pomocí vodíkových můstků (vodíkových vazeb) podle 

jednotného pravidla – tzv. principu komplementarity



A

 

=



 

T

 (2 vodíkové můstky),       



C

 



 

G

 (3 vodíkové můstky) 

Princip komplementarity zaručuje, že pořadí bází v jednom vláknu přesně 

určuje pořadí bází v druhém vláknu (a naopak), tj. jedno vlákno je negativním 

"otiskem" druhého. Obě vlákna jsou prostorově uspořádána do tvaru 

dvojšroubovice

Replikace DNA (= kopírování DNA p

ř

ed bun



ěč

ným d


ě

lením) 


Před replikací DNA musí být vjádře přítomné množství volných nukleotidů všech typů (A, C, G, T). 

1.  rozpojení obou vláken (v místě vodíkových můstků) enzymem 

2.  na obě obnažená vlákna nasedají volné nukleotidy podle principu komplementarity A

 

=



 

T



C

 



 

3.  nově připojené nukleotidy jsou spojovány 



enzymem DNA-polymerázou a tím 

vzniknou dvě identické kopie DNA 

(v každé z nich je vždy jedno vlákno 

původní a jedno nově vytvořené) 

prokaryot probíhá replikace vždy z jednoho místa. U eukaryot dochází k replikaci z více míst (tzv. replikonů) současně (cca 1000 míst 

v každé molekule), čímž se replikace mnohonásobně urychlí. Např. replikace DNA v lidské buňce trvá přibližně 8 hodin. 



RNA = ribonukleová kyselina 

RNA je makromolekula stavbou podobná molekule DNA. Obsahuje: 



ribóza: pětiuhlíkatý monosacharid (pentóza) 

kyselina fosforečná (fosfát = PO

4

3-



): spojuje molekuly sacharidu do řetězce 

dusíkaté báze:  purinové:  

adenin (A), guanin (G) 

pyrimidinové:  cytozin (C), uracil (U) 

RNA je vždy tvořena pouze jedním vláknem. Od DNA se liší typem cukru (ribóza) a jednou dusíkatou bází (místo thyminu je 

uracil). Vzniká transkripcí (přepisem) z DNA: 

1.  vlákna DNA se rozpojí, na jedno vlákno DNA nasedají nukleotidy RNA podle principu komplementarity A

 

=

 



U

C



 

 



2.  nukleotidy RNA jsou spojovány enzymem RNA-polymerázou a tím vznikne molekula RNA a vlákna DNA se opět spojí 

Podle účelu se rozlišují tři hlavní typy RNA:  


mRNA (mediátorová RNA, "messenger RNA") 

Nejvíce zastoupena, slouží jako "pracovní kopie" genetické informace, nese informace  o stavbě bílkovin z jádra do ribozomu 

U eukaryot je před transportem z jádra molekula RNA sestříhána – jsou z  ní vystřiženy nepotřebné (nesmyslné?) úseky, tzv. introny (zůstanou 

v jádře) a zbylé úseky, tzv. exony jsou spojeny do molekuly mRNA a opouštějí jádro. Příčina tohoto jevu, při kterém bývá vystřiženo 80-95% 

molekuly, není dosud zcela objasněna (zřejmě se jedná o balastní části genetické informace, které se v DNA nahromadily během evoluce). 

tRNA (transferová RNA) 

Je tvořena cca 80 nukleotidy, mnohé z nich jsou navzájem komplementární, takže molekula vytváří smyčky (struktura "jetelového 

listu"). Na jedné ze smyček je zvláštní trojice bází – antikodon. Na jeden konec molekuly se může navázat jedna z 20 aminokyselin, 

vždy tak, aby odpovídala danému antikodonu. Základní funkcí tRNA je přenos aminokyselin při translaci



rRNA (ribozomální RNA) 

Tvoří přibližně polovinu hmoty ribozomů (zbytek tvoří bílkoviny), vzniká v jadérku. 



Translace 

Translace je překlad genetické informace do struktury bílkovin. Struktura bílkoviny je 

jednoznačně určena pořadím aminokyselin, proto stačí, aby v genetické informaci bylo 

zakódováno pořadí aminokyselin, a tím je jednoznačně určen typ bílkoviny. 

Pořadí aminokyselin v bílkovině je dáno pořadím dusíkatých bází v molekule DNA 

(resp. v její kopii – mRNA). Aby genetická informace jednoznačně kódovala dvacet 

různých druhů aminokyselin, musí být každé "slovo" tvořeno třemi "písmeny". Tyto 

základní trojice (triplety) bází na mRNA se nazývají kodony. Každý kodon určuje zařazení 

jedné aminokyseliny do řetězce. Vzhledem k tomu, že počet různých kodonů (4

3

 = 64) je 



větší než počet typů aminokyselin (20), je logické, že některé aminokyseliny jsou 

kódovány několika (až šesti) různými kodony. Některé kodony v molekule mRNA určují 

hranice mezi jednotlivými molekulami bílkovin – nazývají se iniciační ("start") 

terminační ("stop). 

Pr

ů

b

ě

h proteosyntézy 

1.  Ribozom nasedne na molekulu mRNA, "přečte" první trojicí bází (první kodon) a ze 

svého okolí přitáhne molekulu tRNA s komplementárním antikodonem. 

2.  Posune se, přečte další kodon a přitáhne další molekulu tRNA. Tím se dvě 

aminokyseliny nesené molekulami tRNA dostanou do vazebné blízkosti a spojí se 

(vznikne mezi nimi peptidická vazba). 

3.  Ribozom se posune o další triplet, "první" molekula tRNA se uvolní (bez 

aminokyseliny), "druhá" tRNA zůstává v ribozomu a vedle ní nasedá další tRNA 

s aminokyselinou – vzniká další peptidická vazba. Celý proces se stále opakuje tak 

dlouho, dokud se na mRNA neobjeví jeden z terminačních kodonů – pak se peptidický 

řetězec ukončí a uvolní se molekula bílkoviny. 

Translace probíhá průměrnou rychlostí 15 kodonů za sekundu, tj. průměrná molekula bílkoviny 

(obsahující cca 300 aminokyselin) vznikne přibližně za 20 sekund. Na jedné molekule mRNA 

může současně "pracovat" mnoho ribozomů naráz. 

 

 

 



 

2. báze 

 

 











UUU   fenylalanin 

UUC   fenylalanin 

UUA   leucin 

UUG   leucin 

UCU   serin 

UCC   serin 

UCA   serin 

UCG   serin 

UAU   tyrosin 

UAC   tyrosin 

UAA   Stop 

UAG   Stop 

UGU   cystein 

UGC   cystein 

UGA   Stop 

UGG   tryptofan 

CUU   leucin 

CUC   leucin 

CUA   leucin 

CUG   leucin 

CCU   prolin 

CCC   prolin 

CCA   prolin 

CCG   prolin 

CAU   histidin 

CAC   histidin 

CAA   glutamin 

CAG   glutamin 

CGU   arginin 

CGC   arginin 

CGA   arginin 

CGG   arginin 

AUU   isoleucin 

AUC   isoleucin 

AUA   isoleucin 

AUG   methionin, Start 

ACU   threonin 

ACC   threonin 

ACA   threonin 

ACG   threonin 

AAU   asparagin 

AAC   asparagin 

AAA   lysin 

AAG   lysin 

AGU   serin 

AGC   serin 

AGA   arginin 

AGG   arginin 

Tabulka 


genetického 

kódu, kde je 

uvedeno, jakou 

aminokyselinu 

určitý kodon 

kóduje. 


(Není určeno 

k zapamatování.) 

1. 

báze 

GUU   valin 

GUC   valin 

GUA   valin 

GUG   valin 

GCU   alanin 

GCC   alanin 

GCA   alanin 

GCG   alanin 

GAU   kys. asparagová 

GAC   kys. asparagová 

GAA   kys. glutamová 

GAG   kys. glutamová 

GGU   glycin 

GGC   glycin 

GGA   glycin 

GGG   glycin 

 


Typy gen

ů

 

Gen je úsek molekuly DNA kódující určitou informaci. 

strukturní gen: kóduje syntézu jedné molekuly bílkoviny, přepisuje se do molekuly mRNA (průměrná délka 1000 nukleotidů) 

gen pro RNA: kóduje jiné typy RNA než mRNA (tj. tRNA a rRNA) 

regulační gen: nekóduje žádnou molekulu; nese informaci o tom, za jakých podmínek se budou přepisovat následující geny; tyto 

geny se významně podílejí na diferenciaci buněk (u diferenciované buňky je díky regulačním genům zablokována většina 

genetické informace kromě té, kterou buňka "potřebuje" pro svou specifickou funkci) 

Bun

ěč

ná genetika 

Genetika prokaryotické bu

ň

ky 

nukleoid ("jádro"): jedna kruhová molekula DNA, dlouhá cca 1–2 mm, obsahuje cca 3–4 miliony nukleotidů (tj. cca 3–4 tis. genů). 

Každý gen se vyskytuje jen jednou (nemá "kopie"), a proto genetická informace prokaryot snadno podléhá mutacím. 



plazmidy: mimojaderné malé kruhové molekuly DNA, tvořeny řádově stovkami až desetitisíci nukleotidů 

Buňka je získává buď pozřením (volné DNA z okolí, virové částice s DNA nebo jiné bakterie), anebo konjugací = výměnou 

plazmidů s jinou bakterií (pomocí speciálních fimbrií). Plazmidy nesou pomocnou informaci (která není životně nezbytná), 

většinou umožňující přežití v netypických podmínkách (např. plazmidy pro anaerobní metabolismus, pro rezistenci vůči 

antibiotikům ap.). Cílené vpravení předem připravených plazmidů je nejčastější metodou genového inženýrství

Genetika eukaryotické bu

ň

ky 

chromozom = jedna molekula DNA (v jádře) s pomocnými molekulami bílkovin (histony) 

karyotyp = soubor všech chromozomů jádra 

genom = soubor všech genů buňky (v užším slova smyslu soubor všech genů v jádře) 

genotyp = soubor všech genů organismu 

genofond = soubor všech genů sledované populace (např. genofond smrků na Šumavě, genofond lidstva na Zemi ap.) 

Tvar chromozomu: 

jedna molekula (a): délka řádově v centimetrech, v buňce se vyskytuje v G

1

 a G



0

 fázi 


buněčného cyklu 

dvě vlákna (b): dvě molekuly spojené v jednom místě (centromera), vyskytuje se v S a G

2

 fázi 



mitotický chromozom (c): zdvojený spiralizovaný chromozom (vlákna naskládaná do smyček 

kvůli lepšímu transportu), v průběhu dělení se tento chromozom rozdělí na dvě identické 

kopie obsahující jen jednu molekulu DNA (d) 

Karyotyp 

 

haploidní sada (n): každý chromozom je v jádře přítomen jen jednou, u živočichů se vyskytuje jen v gametách, u člověka n = 23 



diploidní sada (2n): vzniká splynutím dvou haploidních jader. Každý chromozom je obsažen ve dvou "kopiích" (tzv. homologické 

chromozomy). Oba chromozomy na stejných místech (nazývaných lokusy) nesou stejné typy genů. 

Mitóza 

Mitóza je jaderné dělení, při kterém z jednoho standardního diploidního jádra vzniknou dvě diploidní jádra s totožnou genetickou 

informací. Podmínkou mitózy je dostatečné množství energie a živin v buňce a také předcházející replikace každého chromozomu. 

profáze: zaniká jaderná membrána a jadérko, zdvojené chromozomy se spiralizují, vzniká dělicí 

vřeténko (= síť mikrotubulů, u živočišných buněk se vytváří rozchodem centriolů) 



metafáze: chromozomy nasedají na vlákna dělicího vřeténka a poté se obě kopie (až dosud spojené 

v centromeře) oddělí 



anafáze: vlákna vřeténka se zkracují, a tím jsou chromozomy přitahovány k opačným pólům 

telofáze: rozpadají se zbytky vřeténka, obnovuje se jaderná membrána a jadérko, chromozomy se 

despiralizují; tím vzniknou dvě nová jádra. Koncem telofáze většinou dochází také k cytokinezi – 

oddělí se cytoplazma (u živočišných buněk zaškrcením, u rostlinných buněk vytvořením dělicí 

přepážky) a vzniknou dvě samostatné buňky. 



Bun

ěč

ný (genera

č

ní) cyklus 

= cyklus u opakovaně se dělících buněk (např. buněk embrya) od jednoho dělení ke druhému. Celý cyklus u eukaryotických buněk 

trvá přibližně jeden den a má čtyři fáze označované G

1

, S, G



2

 a M. Alternativou cyklu je přechod do tzv. G

0

 fáze. 


G

1

 fáze (cca 40 % délky cyklu): růst buňky po dělení, syntézy důležitých látek, v průběhu cyklu se vyskytuje okamžik – tzv. kontrolní 

uzel, kdy se rozhoduje o dalším průběhu (zda se cyklus zastaví a buňka přejde do G

0

 fáze, nebo zda bude pokračovat) 



S fáze (cca 30 %): syntéza (replikace) DNA před dalším dělením 

G

2

 fáze (cca 20 %): syntéza látek potřebných pro dělení (materiál dělícího vřeténka ap.) 

M fáze (cca 10 %)e: mitóza, cca 5 % generační doby 

G

0

 fáze: na základě impulsu v kontrolním uzlu buňka zastaví dělení a diferencuje se, u některých buněk je tato 

fáze nevratná.  



Meióza (reduk

č

ní d

ě

lení) 

Při meióze z jedné diploidní buňky vznikají 4 haploidní, uplatňuje se především při tvorbě gamet



1. meiotické (heterotypické) d

ě

lení 

1. profáze: chromozomy se částečně spiralizují, homologní páry chromozomů se spojí do 

dvojic (v centromeře i v jiných místech – chiasmata) 



1. metafáze: zanikne jaderná membrána, vznikne dělicí vřeténko, páry chromozomů 

nasednou na vlákna vřeténka a dvojice se oddělí 



1. anafáze: každý z dvojice homologických chromozomů putuje k opačnému pólu 

vřeténka; přitom je zcela náhodné (pravděpodobnost 50%), který z dvojice putuje k 

jednomu pólu a který ke druhému = princip náhodné segregace 

1. telofáze: obnoví se jaderné membrány, zanikne dělicí vřeténko, chromozomy se mohou 

despiralizovat a obě buňky (každá s haploidním jádrem) se oddělí. 



2. meiotické (homeotypické) d

ě

lení 

V každé z obou buněk proběhnou stejné děje jako při "obyčejné" mitóze, tj. 2. profáze2. metafáze2. anafáze 2. telofáze

Výchozí zdvojené chromozomy však netvoří diploidní sadu, ale haploidní, takže vzniknou 4 haploidní buňky (s jednoduchými = 

nezdvojenými chromozomy). 



D

ů

sledky meiózy 

Vzniklé haploidní buňky se od sebe liší kombinací "otcovských" a "mateřských" chromozomů; organismus s diploidní sadou n může 

vytvářet 2

n

 typů gamet s různými kombinacemi chromozomů (člověk 2

23

 = 8 388 608 různých kombinací). 



Crossing-over 

Jev, ke kterému dochází v 1. profázi mitózy, kdy jsou dvojice homologických chromozomů spojeny; části dvou chromozomů se 

překryjí a dojde k výměně homologických úseků (nastává u cca 10 % chromozomů).  

Výsledkem jsou chromozomy se vzájemně vyměněnými formami genů, takže 

v konečném důsledku se při každém crossing-overu dvakrát zvýší počet možných 

kombinací genů v pohlavních buňkách.  

(Například organismus s n = 3 nyní nevytváří jen 8, ale 16 různých typů gamet). 

Mimojaderná d

ě

di

č

nost 

Mitochondrie a chloroplasty mají vlastní DNA (kruhové molekuly, stavbou i velikostí velmi podobné DNA bakterií) a díky tomu se 

množí nezávisle na jádru buňky, jsou relativně samostatné, tzv. semiautonomní

Objev DNA bakteriálního typu v mitochondriích a chloroplastech vedl k formulaci endosymbiotické teorie vzniku eukaryotických 

buněk: Eukaryotické buňky vznikly vnitřní symbiózou (endosymbiózou) mnoha původně samostatných prokaryotických buněk 

v jedné společné větší buňce. 

 

Genetické ur



č

ení pohlaví 

Téma se týká pohlavně se rozmnožujících organismů s odděleným pohlavím (gonochoristů), tedy dvoudomých rostlin, většiny 

bezobratlých a prakticky všech obratlovců. 

Pohlaví jedince může být určeno:  vnějšími vlivy (epigeneticky) – stáří, fyzický stav, podmínky vývoje ap. 



geneticky – sestavou pohlavních chromozomů (zvaných gonozomy

Diploidní karyotyp gonochoristů s geneticky určeným pohlavím vždy obsahuje 2n–2 chromozomů, které vždy tvoří homologické 

páry. Takovým chromozomům se říká autozomy. Zbývající dva chromozomy nemusí nutně tvořit pár, mohou být různé. Tyto 

chromozomy (gonozomy zvané též heterochromozomy) rozhodují o pohlaví nositele. 

člověka jádro buňky obsahuje 22 párů autozomů a 1 pár gonozomůGonozom X je velký (nejdelší chromozom celé sady), nese 

velké množství genů. Gonozom Y je malý, nese málo genů. 



Sav

č

í typ ur

č

ení pohlaví (typ Drosophila) 

Kombinace gonozomů XX určuje samici, kombinace XY určuje samce (kombinace YY nemůže nastat). 

Schéma popisuje všechny možnosti, které mohou nastat kombinací 

gonozomů samce a samice. Ze schématu vyplývá několik závěrů: 

Každé pohlaví vzniká s pravděpodobností 50 %. 

O pohlaví potomka rozhodují gonozomy ve spermii. 

Kombinace YY nemůže nikdy vzniknout. 

Savčí typ chromozomového určení pohlaví mají savci, žáby, krokodýlové, želvy, některé ryby a např. dvoukřídlý hmyz (proto 

pojmenování podle mušky octomilky – latinsky Drosophila – oblíbeného modelového živočicha pro genetické výzkumy). 

U samic savců (včetně žen) je jeden ze dvou gonozomů (lhostejno který) trvale spiralizován a nepodílí se na přepisu genetické informace. 

V jádrech ženských buněk je tento spiralizovaný gonozom pozorovatelný jako tzv. Barrovo tělísko

Vlivem testosteronu gonozom X despiralizuje (Barrovo tělísko zmizí). Na tomto poznatku je založen tzv. sex-test, který se používá např. u 

sportovkyň podezřelých z aplikace mužských hormonů. 


Pta

č

í typ ur

č

ení pohlaví (typ Abraxas) 

Pohlaví je určeno přesně opačně než u savců: kombinace dvou stejných gonozomů (často označovaných nikoliv XX, ale ZZ) určuje 

samce, kombinace dvou různých gonozomů (ZW) určuje samici. 

Ptačí typ chromozomového určení pohlaví mají ptáci, ocasatí obojživelníci, většina plazů (ještěři, hadi), většina ryb a většina hmyzu 

(brouci, motýli – proto pojmenování podle motýla píďalky rodu Abraxas). 

Zvláštní typy ur

č

ení pohlaví 

U ploštic a rovnokřídlého hmyzu (tzv. "typ Protenor") se vyskytuje jen jeden typ gonozomu, ale samice má dva (XX) a samec jen jeden 

(označováno X0), tedy má ve svých buňkách o jeden chromozom méně než samice. Polovina gamet samce tento chromozom obsahuje, polovina 

nikoliv. S poloviční pravděpodobností tedy potomek dostane od otce gonozom X (a stane se samicí) a s poloviční pravděpodobností tento 

gonozom nedostane (a stane se samcem). V podstatě jde o zvláštní obdobu savčího určení pohlaví. 

Včely, mravenci a další blanokřídlý hmyz jsou výjimeční tím, že samice jsou diploidní a samci haploidní. Z oplozených vajíček vznikají samice, 

z neoplozených samci (tzv. včelí neboli haplodiploidní typ určení pohlaví). 

 

Genetika kvalitativních znak



ů

 

Základní pojmy: 

Hybridizace (křížení) je pohlavní rozmnožování dvou jedinců, při kterém sledujeme výskyt určitých znaků. 

Generací se označuje potomstvo jednoho křížení. Generace se pro snazší orientaci označují písmeny s indexy:  

P = rodičovská (parentální) generace, F

1

 = 1. generace potomků (1. filiální), F2 = 2. generace potomků (2. filiální)… atd. 

Pojmem znak se v genetice označuje jakákoliv pozorovatelná vlastnost organismu (dědičná i nedědědičná). 

Kvalitativní znak: Lze jednoznačně určit, zda znak je či není přítomen (např. barva květů, krevní skupina, přítomnost rohů). 

Kvalitativní znaky jsou většinou kódovány jediným genem (monogenní znaky). Takovým genům, které rozhodují o výskytu 

jednoho znaku se říká geny velkého účinku

Kvantitativní znak: Znak je vždy přítomen, lze změřit jeho míru (např. výška, hmotnost, koncentrace hormonu v krvi). 

Kvantitativní znaky jsou většinou kódovány mnoha geny (polygenní znaky), kterým se říká geny malého účinku





Поделитесь с Вашими друзьями:
  1   2   3


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə