Choroby genetyczne Aleksandra Mańkowska 3 cg



Yüklə 445 b.
tarix07.03.2017
ölçüsü445 b.


Choroby genetyczne

  • Aleksandra Mańkowska 3 cg


Pląsawica Huntingtona

  • Objawia się zwykle po 30 roku życia. Atakuje ośrodkowy układ nerwowy.

  • Powoduje niekontrolowane ruchy, drżenie rąk, nóg

  • Nasilenie się objawów postępuje w czasie i występuje wtedy otępienie, zmiany umysłowe i ostatecznie zanik pamięci.

  • Od momentu rozpoznania żyje się ok. 15-20 lat.



W jaki sposób powstaje?

  • Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4.

  • Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, czyli jest warunkowana przez allele dominujące. Wystarczy więc odziedziczenie wadliwego allelu po jednym z rodziców.



Jak się dziedziczy?



Jak rozpoznać?

  • Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych

  • W badaniach obrazowych TK i MRI widać poszerzenie układu komorowego mózgowia,

  • z charakterystycznym obrazem

  • komór bocznych, mających

  • kształt skrzydeł motyla.



Anemia sierpowata

  • Krwinki czerwone chorego zawierają wadliwie zbudowaną hemoglobinę, co utrudnia im przyłączenie i transport tlenu

  • Sierpowaty kształt krwinek utrudnia im

  • przepływ w naczyniach krwionośnych

  • Nosiciele anemii sierpowatej (mają tylko

  • jeden wadliwy allel) są odporni

  • na malarię.

  • Obie te choroby występują najczęściej w Afryce.



Jak się dziedziczy?

  • Anemię sierpowatą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny (oboje z rodziców mają zmutowany gen)

  • Gdy tylko jedno z rodziców posiada zmutowany gen, dziecko może być nosicielem, nie odczuwając żadnych objawów



Jak rozpoznać?

  • Anemię sierpowatą można rozpoznać wykonując badanie krwi pod mikroskopem

  • oraz obserwując jej objawy:

  • Zmęczenie

  • Zapalenie stawów w palcach

  • Częste infekcje bakteryjne

  • Wrzody na nogach

  • Uszkodzenie płuc, serca, oczu

  • Martwica kości



Albinizm

  • Osoba chora na albinizm ma białe włosy, rzęsy oraz skórę.

  • Może występować nieostre widzenie

  • lub oczopląs spowodowany

  • niedoborem plamki żółtej

  • Albinosi są bardzo podatni na promienie

  • UV, łatwo występują pęcherze i

  • zrogowacenia

  • Gdy tęczówka jest przezroczysta i naczynia

  • Krwionośne prześwitują, oczy są czerwone



Jak powstaje?

  • Albinizm wywołany jest przez brak enzymu – tyrozynazy – potrzebnego do syntezy melaniny, nadającego koloru skóry, włosom i tęczówkom.

  • Albinizm warunkuje gen recesywny



Występowanie

  • Albinizm występuje stosunkowo rzadko (1:10 000 osób). Najczęściej można się z nim spotkać w Tanzanii (Afryka) - częstotliwość zachorowań wynosi 1:200 osób.

  • U niektórych gatunków zwierząt albinizm stał się cechą charakterystyczną dla poszczególnych odmian.

  • Albinizm występuje także u roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu. Takie rośliny nie mają szans na przeżycie, ale te z częściowym albinizmem hodowane są jako rośliny ozdobne, np. Figowiec benjamina.





Zespół Turnera

  • Występuje tylko o kobiet

  • Osoby chore są niskiego wzrostu (średnio 143 cm), mają słabo rozwinięte jajniki i słabo zaznaczone cechy żeńskie

  • W większości przypadków, kobiety z zespołem Turnera są bezpłodne.



Jak powstaje?

  • Zespół Turnera spowodowany jest całkowitym lub częściowym zanikiem chromosomu X

  • Nieprawidłowości pojawiają się w procesie formowania jaj i plemników, w których pary chromosomów nie dzielą się tak, jak powinny.

  • Gdy te źle rozwinięte komórki połączą się, w zarodku może brakować jednego chromosomu płci.

  • W rezultacie dziecko może urodzić się tylko z 1 chromosomem X.



Kariotyp 45, X



Leczenie i powikłania

  • Leczenie przyczynowe jest niemożliwe, natomiast można leczyć objawowo:

  • Niskorosłość – przyjmując hormon wzrostu

  • Wady wrodzone, np. serca, układu moczowego

  • Indukcja dojrzewania – terapia estrogenowa



Wady wrodzone

  • Poduszeczokwate obrzęki dłoni i stóp (22%)

  • Płetwiasta szyja (25%)

  • Zez (15%)

  • Wysokie podniebienie (38%)

  • Koślawość łokci (47%) i kolan (35%)

  • Krótka szyja (40%)

  • Skolioza (11%)

  • Opadanie powiek (10%)

  • Nisko osadzone, odstające uszy (15%)

  • Znamiona barwnikowe (25%)



Zespół Klinefeltera

  • Występuje tylko u mężczyzn

  • Objawia się on:

  • - kobiecymi kształtami

  • powiększeniem się piersi

  • brakiem plemników w spermie

  • bezpłodnością

  • ograniczonym owłosieniem na

  • ciele



Jak powstaje?

  • Zespół Klinefeltera powstaje w wyniku mutacji chromosomowej polegającej na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X.

  • Zdrowy mężczyzna – 46, XY

  • Chory mężczyzna – 47, XXY

  • Częstotliwość występowania tej choroby wynosi 1:500 noworodków płci męskiej.



Leczenie i powikłania

  • - Leczenie polega na dożywotnim przyjmowaniu testosteronu, począwszy od 12 roku życia i zwiększając dawkę wraz z wiekiem.

  • Pacjenci z zespołem

  • Klinefeltera mają 50-krotnie

  • zwiększone ryzyko

  • wystąpienia nowotworu

  • germinalnego oraz raka

  • sutka.



Zespół Downa

  • Osoby chore są niepełnosprawne intelektualnie

  • Charakterystyczny wygląd:

  • - niski wzrost

  • - krótka szyja,

  • - powiększony język

  • - opuszczone kąciki ust

  • - fałd skórny na powiekach

  • - spłaszczona nasada nosa



Jak powstaje?

  • Zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21.

  • Częstotliwość występowania – śr. 1:900



Jak rozpoznać?

  • Aby rozpoznać, czy dziecko będzie miało zespół Downa robi się badania prenatalne. Są to badania zarodka i płodu.

  • Nieinwazyjne: USG

  • Inwazyjne: CVS (biopsja kosmówki), amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego)



  • Wraz z wiekiem matki prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa

  • rośnie.



Źródła:

  • http://abcanemia.pl/anemia-sierpowata

  • http://www.prozdrowie.pl/Artykuly/Zdrowie-A-Z/Niedokrwistosc/Egzotyczna-niedokrwistosc-sierpowata

  • http://pl.wikipedia.org/wiki/Anemia_sierpowata

  • http://pl.wikipedia.org/wiki/Albinizm

  • http://www.google.pl/imghp?hl=pl&tab=wi

  • http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Turnera

  • http://www.e-przychodnia.org/choroby_genetyczne/index.php?id=10363

  • http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Klinefeltera

  • http://www.zespol-downa.website.pl/

  • http://47xxy.strefa.pl/

  • http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Downa

  • http://zdrowie.gazeta.pl/Zdrowie/1,101459,8978549,Amniopunkcja.html




Поделитесь с Вашими друзьями:


Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©www.azkurs.org 2019
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə