Objawia się zwykle po 30 roku życia. Atakuje ośrodkowy układ nerwowy.
Powoduje niekontrolowane ruchy, drżenie rąk, nóg
Nasilenie się objawów postępuje w czasie i występuje wtedy otępienie, zmiany umysłowe i ostatecznie zanik pamięci.
Od momentu rozpoznania żyje się ok. 15-20 lat.
W jaki sposób powstaje?
Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4.
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, czyli jest warunkowana przez allele dominujące. Wystarczy więc odziedziczenie wadliwego allelu po jednym z rodziców.
Jak się dziedziczy?
Jak rozpoznać?
Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych
W badaniach obrazowych TK i MRI widać poszerzenie układu komorowego mózgowia,
Albinizm występuje stosunkowo rzadko (1:10 000 osób). Najczęściej można się z nim spotkać w Tanzanii (Afryka) - częstotliwość zachorowań wynosi 1:200 osób.
U niektórych gatunków zwierząt albinizm stał się cechą charakterystyczną dla poszczególnych odmian.
Albinizm występuje także u roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu. Takie rośliny nie mają szans na przeżycie, ale te z częściowym albinizmem hodowane są jako rośliny ozdobne, np. Figowiec benjamina.
Zespół Turnera
Występuje tylko o kobiet
Osoby chore są niskiego wzrostu (średnio 143 cm), mają słabo rozwinięte jajniki i słabo zaznaczone cechy żeńskie
W większości przypadków, kobiety z zespołem Turnera są bezpłodne.
Jak powstaje?
Zespół Turnera spowodowany jest całkowitym lub częściowym zanikiem chromosomu X
Nieprawidłowości pojawiają się w procesie formowania jaj i plemników, w których pary chromosomów nie dzielą się tak, jak powinny.
Gdy te źle rozwinięte komórki połączą się, w zarodku może brakować jednego chromosomu płci.
W rezultacie dziecko może urodzić się tylko z 1 chromosomem X.
Kariotyp 45, X
Leczenie i powikłania
Leczenie przyczynowe jest niemożliwe, natomiast można leczyć objawowo:
